Tutorial 4: Een 63-jarige vrouw met vermoeidheid en

veralgemeende gewrichtspijn

Vragen
1. Vat anamnese, klinisch onderzoek en technische onderzoeken samen op het (elektronisch) bord

2. Welke zijn de mogelijke verklaringen voor een verhoogd ferritine?

3. Bespreek de casus met de informatie die je nu hebt. Hoe zouden de symptomen kunnen verklaard
worden?

4. Bespreek de fysiologie van ijzer-opname, distributie en uitscheiding

5. Bespreek de meest gebruikte testen die de ijzerstatus meten

6. Interpreteer de resultaten bij deze patiënte:

 ijzer 190 ug/dL (56-168)

 transferrine 2.0 mg/L (2-3.5)
 transferrine saturatie 68% (25-45)
7. Wat is de oorzaak van hereditaire hemochromatose?

8. Bespreek de pathofysiologie van hereditaire hemochromatose

9. Welke anatomopathologische afwijkingen ziet men bij hereditaire hemochromatose?

10. Welke is het verloop van de ziekte hereditaire hemochromatose?

11. Wat is de prognose bij hereditaire hemochromatose?

12. Welke bijkomende onderzoekingen kan je aanvragen?

13. Wat is de behandeling van hereditaire hemochromatose? Hoe monitor je deze behandeling?

Bronnen
1. Kumar & Clark 10th edition. Heriditary Haemochromatosis, p 1300
2. Kumar & Clark 10th edition. Iron, p 329
3. Kelly AU, McSorley ST, Patel P, Talwar D. Interpreting iron studies. Vol. 357, BMJ
(Online). British Medical Journal Publishing Group; 2017. p. j2513.