Хромозомни болести, свързани с бройни аберации на автозомите.

Характеризират се с множество пороци в развитието на организма,

породени от липсата или излишъка на генетичен материал от част или цяла
хромозома. Монозомиите на автозомите и по-голяма част от тризомиите обуслявят
развитието на нежизнено плодове, които се елиминират още вътреутробно. По-често
срещаните съвместими с живота тризомии са:

1. Синдром на Даун

Това е първата хромозона аномалия, описана при човека, с която е сложено началото
на човешката цитогенетика през 1959г. от Lejeune и колектив. Синдромът на Даун е
най-разпространената хромозомна болест.Популационната честота е от 1:700 до
1:900 новородени деца.

Генетика: Заболяването се развива при наличието на допълнителна цяла или

частична 21 хромозома във всички клетки на организма.

Клиника: Характерно за синдрома на Даун е лицево-черепен дизморфизъм,

малформации и умствено изоставане.

Лицево-черепен дизморфизъм

Налице е кръгла глава с малки размери, сплеснат тил, брахиоцефална форма на

черепа, фунтанелите при раждането са големи и късно се затварят. Наблюдават се
белезникави петна по ириса. Често има късогледство в следствие на хипотония на
очните мускули. Носът е малък с широка основа. Устата е малка с голям език, който
често се подава навън от полуотворената уста. Езикът е силно набразден. Формата
на зъбите е неправилна, трофиката им е нарушена в резултат на което зъбите са
кариозни и изпадат рано. Ушите са малки, ниско разположени. Вратът е широк и къс.

Малформации

Дланите са широки и къси. Върху тях често се среща наличие на маймунска

бразда. Характерни са брахидактилията на пръстите и клинодактилията на петия
пръст. Наблюдава се подчертана мускулна хипотония в съчетание с халтивост на
ставите. Срещат се аномалии и в развитието на вътрешните органи – сърдечни
пороци, атрезия или стеноза на дванадесетопръстника. Болните с този синдром
често боледуват от хронични респираторни заболявания. Затова допринася
понижената имунна реактивност на пациентите.

Умствено изоставане

За болните е характерно значително умствено изоставане. IQ варира от 25 до

70. Теглото и ръстът на болните се задържат по-ниски от нормалните. Лицевият
дизморфизъм се променя. Кожата става груба и суха, което придава възрастен вид на
индивида.
 Пубертетът се развива и при двата пола, макар че е забавен. Момичетата са
фертилни и могат да имат деца. Последните могат да бъдат с нормален кариотип
или да са със синдром на Даун. При момчетата не е констатиран случай на
бащинство. Продължителността на живота със синдром на Даун зависи от
наличието на малформации, намалената резистентност към инфекции, както и
повишеният риск за развитие на остра левкоза, остра миелоцитна лефкимия и
ретинобластом. Средната продължителност на живота е до 30 г. Към тази възраст
има повишен риск за развитие на болеста на Алцхаймер.

Хромозомни болести, свързани със структурни аберации на автозомите.

1. Синдром на котешкото мяукане

Популационната честота е 1: 50000 новородени деца. То е най-честият

синдром с делеция на автозомите.

Генетика: Заболяването се дължи на делеция на късото рамо на 5-тата

хромозома. Синдромът е ненаследствен.

Клиника: Наименованието на синдрома произлиза от жаловит плач на

новороденото, напомнящ котешко мяукане. Този плач се дължи на недоразвитие на
ларинкса и гласните връзки. За синдрома са налице: микроцефалия, широко и
закръглено лунообразно лице, хипертелоризъм, микрогнатия, високо готическо небце,
ниско разположени уши, мускулна хипотония. Наблюдава се тежко умствено
изоставане.