Хромозомни аберации

Fracture - повторно включване хипотеза

До L.J. Stadler направени през 1931. Друга хипотеза е, взаимозаменяеми от SH Revell

направени през 1959 година. Fracture - повторно включване хипотезата, че промените в
хромозомната структура в резултат първична травма е счупен. Такива грешки могат да
бъдат генерирани спонтанно мутагенеза може да бъде резултат от фактори. Нищо
повече от Последствията от нарушаване на следните три: ① мнозинство фрактура (90
~ 99%) чрез процеса на възстановяване, за да се свържете (лечебен), които не могат да
бъдат идентифицирани по цитология. ② различни повторно свързване почивки нарича
повторно включване, възстановяване на връзката да прави промени в хромозомната
структура, така че повечето могат да бъдат намерени. ③ счупени краища са все още
свободен, и тя се превръща в стабилно състояние на хромозомната структура, като
крайната част липсва.
Сменяеми хипотеза

Хромозомната структура, която причинява основната причина за хаотично хромозома

част, всички структурни аберации са много близо до нестабилност на две части,
обменяни между резултатите. Сменяеми поява може да се раздели на две фази: първата
част е нестабилна фрактура вследствие на по-стабилна държава, наречена суап начало.
Вторият етап е обменът и машината връзка. Ако и първото взаимодействие на щетите
не може тези лезии може да бъде отстранена.

Прилагане

Промените в хромозомната структура, или номер, можете да генерирате спонтанен или

предизвикан. Хромозомни аберации хромозомен обикновено се отнася до широк
спектър от структурни промени в оптичен микроскоп могат да бъдат идентифицирани.
Промяната в прокариоти хромозомната структура, въпреки че не прави разлика в
оптичния микроскоп, но в електронен микроскоп е в състояние да види и еукариотни
подобен хибрид изкривяването на изображението.

Проучвания за хромозомни аберации могат да се използват, за да разкрие промени в

хромозомната структура, правила и механизми; цитология може да се използва за
изготвяне на диаграма; видове може да се използва за изследване на механизма
формация; в поведенчески изследвания генетиката може да се използва за получаване
на химера, може да се използва за откриване на околната среда На мутагенни и
канцерогенни вещества показатели; човешките хромозоми може да се използва като
основа за диагностика и профилактика на болестите; и може да се използва да се
култивира фините разновидности на флората и фауната.

Много химикали може да предизвика хромозомни аберации, но тези химикали ДНК

повреди, причинени от ДНК репликацията само в етап, преди да промените езика на
хромозомни аберации. Ако другите фази на клетъчния цикъл експозиция на химикали,
на щети, причинени от разделянето като преди да влезе в клетка е фиксирана, тя вече
не може да открива хромозомни аберации. И хромозомни аберации методи за анализ са
сравнени, обмен на сестрински хроматиди (по SCE) измерване на честота е по-точен, е
широко използван за мониторинг на околната среда мутагени и канцерогени (вж.
токсикологични генетика).

Хромозомни аберации проучване също така да бъде приложен за човешка хромозома

диагностика (включително пренатална диагностика) и хромозомно заболяване причини
дискусия. Такива като възрастта на майката, децата с тризомия 21 раждания увеличава.
Даже и в по-старите женски полови клетки по време на формирането на хромозомна
значително по-висока честота на ляво, това и свързаното с това влошаване на
функцията на яйчниците.

Хромозомни аберации също са широко използвани в отглеждането на нови сортове

растения и животни. При използване autopolyploid диня без семки може да се използва
като пример (виж плоидия). В allopolyploid, Китай Бао WK други генетици отгледани
тритикале. Използване хаплоидни методи на отглеждане може да се култивира фините
сортове култури. Например, Китай прашника култура, в съчетание с технологията
хромозома удвояване да се култивира тютюн и пшеница сортове. В допълнение,
използването на хромозома структурна промяна също е в състояние да се размножават
нови сортове. Например мъжки копринени секс хромозома е ZZ, жени буби половите
хромозоми са ZW. Чрез индуциране на хромозомни транслокации може да бъде
автозомно ген с фрагмент от около преместване яйце на хромозома W. Такива яйца
могат ZW и без този ген ZZ яйце яйца цвят да се прави разлика, може лесно да се
разграничат мъжки и женски пол яйце, ранно прекратяване на женската яйцеклетка,
целящи повишаване на добива и качеството на коприна.

Хромозомна аберация изследване е приложена и към работата ген картографиране.

Например, от 21 различни мономери пшеница може да получите 21 различни
nullisomic. Ако намерени в пшеница, нов рецесивен ген мутант, можем да поставим
този мутант и 21 вида nullisomic хибридизация, в съответствие със съотношението
черта хибриди съдията този ген принадлежи хромозоми. С помощта на различни
щамове хромозомни рамо делеция в гена, но също и за определяне на
местоположението (виж картографиране ген).

Механизмът на хромозомни аберации, доколкото все още не е много ясно. Въпреки

промяна в броя на хромозомите може да се дължи не отделя, но фактори, които водят
до разделяне, защо не отделни поява не е много разбиране. Обяснете промени в
хромозомната структура, две хипотези не могат да обяснят някои от фактите. Така
например, според хипотезата обмен, е прост заличаване терминал на продукта следва
също да бъдат разменени, но напоследък използването на техники, описани SCE SCE
не са наблюдавани в случай на още-терминал заличаване се появява. Друг пример защо
хромозомни счупване, заличавания винаги са вероятно да се случи в рамките на
няколко специфични части на хромозомите и т.н., също трябва да бъдат допълнително
проучени.

Засяга

Хромозомни аберации и генни мутации могат да се срещат естествено, но и защото

индуцира производството. Общи предразполагащи фактори са: радиация (като R-лъчи,
ултравиолетови и т.н.), вируси (например вируса на рубеола, цитомегаловирус, вируси
на хепатит, HIV, и т.н.) и химикали (като някои пестициди, антибиотици, хранителни
добавки и водят , живак, бензен, кадмий и др.) В допълнение, бременни жени, старост е
образуването на 21 - тризомия тризомия и други секс хромозома аномалии дете една от
причините.

Разнообразие от хромозомни аберации симптоми синдром

Тъй като анормален брой хромозоми или структура, наречена хромозоми заболявания,
причинени заболяване, обикновено проявяват редица клинични симптоми, включващи
много органи и системи необичайно морфологична структура и функция, която е
известна също като синдром или синдром на хромозомни аберации хромозома.

Според различни хромозомни аберации, хромозома синдром може да бъде разделена

на автозомно синдром (1-22 двойки автозомно нарушения) и синдром на хромозома
(половите хромозоми X, Y изключение) две категории. Те включват редица или
Структурните аберации заболявания хромозома.

Хромозоми са носители на ядрени гени, човешки хаплоидни хромозоми (т.е. 22

автозоми и X, Y хромозома) за структурен ген 50000-60000, със средно всяка
хромозома има най-малко хиляди гени, така че хромозомни аберации обикновено
включват повече ген заличаване или увеличава. Също така, тъй като плейотропни гени,
така че тялото може да доведе до различни черти аномалии, клинични прояви, а
именно представяне на синдром. Автозомно синдром общи клинични прояви са
умствено изоставане, забавяне на растежа, придружено от множество вродени
малформации. Синдром Sex хромозома е общ клиничните характеристики на
хипоплазия или Хермафродитизмът, а някои пациенти са показали само плодородие
спад, вторична аменорея, интелигентност малко по-малко. Въпреки това, не всички
хромозомни аномалии са явни клинични симптоми или ненормални фенотипове, като
балансирана транслокация или превозвачи инверсия фенотипно нормални, но само в
брака може да предизвика спонтанен аборт, мъртво раждане, неонатална смърт или
вродени малформации плодородието дете или други деца с умствена изостаналост. [2]

Автозомно-доминантно заболяване (AD)

Автозомно-доминантно генетично заболяване намира на автозомно-доминантно

заболяване, причинено от патогенни гени. Човека соматични клетки имат 22 двойки
автозоми и една двойка полови хромозоми. Двойки от автозомно алели на същото
място, те имат доминираща (А) и рецесивен (а) на точките. А гена като доминантно
заболяване определи гени, докато лицето с А гена са пациенти, включително AA, ОО
хора две генотипове, генотип на лицата аа са нормални. Автозомно-доминантно
генетично заболяване родословие има следните характеристики:

1. Пациентите често имат родител в пациента. Тъй като причинител ген идва от
родител. Родителите заболяване, децата обикновено не са на болестта, освен ако
мутация.

2. Pedigree от пациентите са предимно хетерозиготни (Аа), така че на пациента деца

около 1/2 от пациентите. Понякога в малки родословията не отразяват това
съотношение, но ако много малки семейни групи от статистически анализ, ще видите
приблизителното съотношение.

3. Тъй като това е доминантен ген определя болест, така че да бъде предаден на който
ще дойде болестта. Следващите поколения могат да бъдат намерени в пациента
изглежда, че дори и генерирането на наследственост.

4. Като причинител ген в автозомно, независимо от пола, така че честотата на равните

възможности между мъжете и жените.

Най-доминираща е напълно доминираща, като хетерозиготни (Аа) показва

господстващото хомозиготни (AA) същия фенотип. Например генотипове BB и ББ две
тела са къси пръсти, клинични прояви без разлика. Няколко случаи, има и някои
специални автозомно-доминантно услугите: Непълно господстващо или полу-
господстващо; нередовни господстващо; codominant; забавяне господстващо; от
наследствен.

Автозомно-рецесивни генетични заболявания (AR)

Автозомно-рецесивни генетични заболявания се определя от по автозомно-рецесивен

ген болест само в хомозиготен (АА), преди заболяването, хетерозиготни (Аа) се
посочва, дължащи се на нормално доминантен ген A роля могат да закриват кауза
Ролята на генетично заболяване, така че не се разболее Aa. Причинителят ген, но не на
болестта с лица, известни носители гена на болестта. Aa да поставите носител ген на
следващото поколение. Ако една двойка е АА, а другият е нормално AA, така че
тяхното потомство са носители Аа; Аа двойка са носители, тяхното потомство, около
1/4 от пациентите AA, 1 / 2 превозвачи AA, 1/4 от нормални АА, показва съотношение
01:02:01.

Резюме автозомно-рецесивен родословие, има следните характеристики:

1 родителите на пациента често нямат заболяване, но те са рецесивни носители болест

ген (Аа).

2 пациенти сънародници, около 1/4 от отделно заболяване, но в малък родословие

рядкост да се види 1/4 коефициент, ако няколко родители са Aa родословие
комбинирания анализ на вероятността от бъдещи поколения пациенти аа близо до 1 / 4.
Тъй като патогенни автозомно гени, така че честотата на равните възможности между
мъжете и жените.