Хромозомите се образуват по време на профазата на митозата и представляват крайната

степен на пакетиране(спирализация и нагъване) на ДНК молекулите, които се свързват с

ядрените белтъци. Всяка хромозома се състои от две части-хроматиди. Всяка хроматида
съдържа една молекула ДНК, образувана след репликацията и все още свързана с другото
копие на ДНК молекулата. Двете хроматиди са свързани само на едно място -центромер, с
който хромозомата се прикрепва към делителното вретено. В областта на хромозомата се
намира първичното прищъпване, което разделя хромозомата на рамена. В зависимост от
броят, размерите и структурата на метафазните хромозоми в клетката се определя
хромозомният набор (кариотип). Ядрата на соматичните клетки при човека са диплоидни и
съдържат 42 хромозоми- 23 двойки хомоложни хромозоми. 22-те двойки хромозоми се
наричат автозоми, а останалите две хромозоми са полови- хетерозоми(гонозоми)

Хромозомен дисбаланс може да възникне в резултат на грешки по време на мейозата, грешки

по време на митозата или действието на мутагенни фактори- физични(например радиоактивно
лъчение), химични (алкохол, соли на тежки метали) или биологични (някои вируси и
бактерии).Промяната в броя на хромозомите в клетката спрямо нормалния диплоиден
хромозомен набор се означава като бройни хромозомни мутации(геномни мутации). Те са два
основни типа- полиплоидия и анеуплоидия.

 Полиплоидията е геномна мутация, при която броят на хромозомите е увеличен с един

или повече хаплоидни набора. При три хромозомни набора (3n) тя се нарича
триплоидия, при 4n – тетраплоидия, при 5n – пентаплоидия и т.н .   Полиплоидия
възниква, когато тежки дефекти на делителното вретено блокират анафазата на
мейозата или митозата. Като резултат сестринските хроматиди не се разделят и
клетката остава с удвоен хромозомен набор. При човека и животните полиплоидията е
летална или полулетална мутация. Много рядко човешките зародиши доживяват до
раждането (1 на 10 000 новородени), но умират веднага след него.  
 Анеуплоидията е геномна мутация, при която броят на хромозомите е променен от
загуба или добавяне на отделни хромозоми от хромозомния набор. Причинява се от
неразделянето на хромозомите от отделни биваленти през анафаза 1 или
неразделянето на някои хроматиди през анафаза 2.  Анеуплоидия, при която няма нито
едно копие от дадена хромозома, се нарича нулизомия; при едно копие –
монозомия(2n-1); при три копия – тризомия(2n+1); при четири копия –
тетразомия(2n+2) и т.н. Ако гамета съдържа дадена хромозома в две копия, това също е
анеуплоидия и се нарича дизомия. Нулизомията е летална. Единствената нелетална
монозомия е монозомията по Х-хромозомата при жените. Състоянието се нарича
синдром на Търнър и включва стерилност и определени нарушения в половото и
физическото (но не и умственото) развитие. Индивидите с кариотип 47, XYY фенотипно
са нормални мъже. Често у тях са засилени "мъжките" белези като висок ръст,ранно
оплешивяване и повишена агресивност. От тризомиите по автозомите единствената,
която позволява сравнително дълъг живот, е тризомия 21, която причинява синдрома
на Даун. Той включва умствено изоставане и нарушения във физическото развитие.
Други са тризомия 13 (синдром на Патау) и тризомия 18 (синдром на Едуардс).
 Промяната в структурата на хромозомите се означава като хромозомни мутации или
хромозомни аберации. Те биват делеция, дупликация, инверсия и транслокация.

 Делецията е вътрехромозомна мутация, при която се губи фрагмент от хромозома.

Резултатът е скъсяване на хромозомата и загубата на наследствена информация.
Всички делеции са летални в хомозиготно състояние, а големите и в хетерозиготно. При
човека една делеция, засягаща късото рамо на 5. хромозома причинява т. нар. синдром
на котешкия вик, наречен така поради характерния висок и мяукащ плач на болните
бебета. Синдромът освен това включва микроцефалия, нарушения в растежа и тежка
умствена изостаналост. Известни са и други хетерозиготни делеции, например в
хромозоми 4, 13 и 18. Те също причиняват тежки телесни и умствени увреждания на
засегнатите хора.
 При дупликацията фрагмент е повторен два или повече пъти в хромозомата. Резултатът
е удължаване на хромозомите и увеличаване на броя на гените в нея. Понякога те имат
видим ефект, но по-често не личат фенотипно.
 При инверсията фрагмент не се губи, а се завърта, при което се променя
последователността на гените в хромозомата. Инверсията намалява жизнените
възможности на индивида, защото се нарушава образуването на биваленти и
правилното протичане на мейозата.
 Транслокацията е междухромозомна мутация, при която се обменят фрагменти между
нехомоложни хромозоми. Транслокациите са реципрочни и Робертсонови
транслокации. Реципрочните транслокации възникват по същите механизми като
инверсиите и се отразяват на организма по същия начин. Те могат да навредят на
носителя си, ако разкъсат ген. В хетерозиготно състояние понижават плодовитостта на
носителя си. Най-добрият пример- формирането на Филаделфийска хромозома , между
9 и 22 хромозома, хронична миелоидна или остра миелоидна хромозома левкемия.
Робертсоновите транслокации са сливане на две акроцентрични хромозоми в
центромерната област.

Синдрома на чупливата Х-хромозома е генетично заболяване, което е най-честата причина за аутизъм или
недоразвити умствени способности. Синдромът се свързва с появата на тринуклеотиден генен сегмент в Х-
хромозомата, като резултат от което се прекъсва изявата на протеин. Освен проблемите в
интелектуалното развитие, индивидите, страдащи от синдрома на чуплива Х-хромозома се отличават и с:
удължена форма на лицето, големи уши, плоски стъпала, уголемени тестиси, понижен мускулен тонус,
промени в говора. Наблюдават се и поведенчески отклонения като наличие на тикови движения, атипично
повeдение. Честотата на заболяването е 1:3600 мъже и 1:4000-6000 жени. Синдромът на чупливата Х-
хромозома се унаследява Х-доминантно. Диагностицирането на това заболяване може да се извърши чрез
цитогенетичен анализ.