ХРОМОЗОМНИ АНОМАЛИИ

И
БОЛЕСТИ
Изготвила:
 Наследствени болести при
човека-видове
Наследствените болести при човека са болестите,
чието протичане се променя незначително дори при силно
влияние на факторите на средата и са генетично
детермирани. Те се разделят на две основни групи –
хромозомни и молекулни болести.
1.Хромозомни 2.Молекулни
 Хромозомни болести
• Хромозомните болести се дължат на
промени в структурата (хромозомни
мутации) или в броя на хромозомите
(геномни мутации). Най-честата
хромозомна мутация е откъсване на
хромозомен фрагмент, а най-честата
геномна мутация – анеуплоидия.
Наличието на излишна хромозома в някоя
хомоложна двойка се нарича тризомия, а
наличието само на едната хромозома –
монозомия. Тризомиите се срещат по-
често. При всички случаи се нарушава
нормалното взаимодействие между
гените. Анеуплоидията може да засегне
както автозомите, така и половите
хромозоми
Бройни автозомни:
• Тризомия 21 – синдром на Даун
• Тризомия 18 – синдром на Едварц
• Тризомия 13 – синдром на Патау
• Бройни полово-хромозомни:
• 45Х0 – синдром на Търнър
• 47ХХХ – Тризомия Х
• 47ХХY – синдром на Клайнфелтер
• 47ХYY – полизомия Y
• Структурни:
• Балансирани транслокации
• Небалансирани транслокации
Синдроми, свързани с аномалии в броя
на автозомите
Монозомии не са описани. Срещат се
тризомии на 13-а хромозома
(Синдром на Патау), 18-а
хромозома (Синдром на Едуардс),
21-а хромозома(Синдром на Даун) и
др. Те са съпроводени с изоставане в
умственото и физическото
развитие и смущения във
формирането на скелета и
вътрешните органи. По правило
отклоненията от нормалния брой
на автозомите водят до смърт в
детска възраст.
Синдром на Даун
 Синдром на Даун
25% от децата умират до 1 год.,
50% до 5 год., като само 10% достигат до 40
год. Има 2 форми на заболяването свободна
и транслокационна.
Последната е наследствена.
Генетичният риск при свободната форма
зависи от възраста на майката. При
наследствената или транслокационна
форма, зависи от вида на транслокацията:
при транслокация 21 върху 21 рискът за
следващата бременност е 100%, а при
транслокация 21 върху всяка друга
хромозома е 33%.
Синдром на
Даун
Синдром на Едуардс
 Синдром на Едуардс
Смъртта настъпва
обикновено от сърдечни
аномалии и инфекции още в
първите месеци.
Освен аномалиите на
сърцето са описани:
хипоталазия на тимуса,
бъбречни аномалии,
мозъчни дефекти и др.
 Синдром на Едуардс
Децата с този синдром
вместо 2 имат 3 хромозоми 13. За
синдрома на Патау е характерно
наличието на заешка
уста , сплескан нос, лошо
моделирани и ниско разположени
уши, язви и некрози по кожата
на главата, полидактилия (повече
от 5 пръста), крипторхизъм –
липса на тестиси в
тестикуларната торбичка,вродени
криви крачета, четирипръстна
бразда на ръката – маймунска
бразда
 Синдром на Патау
Честотата на това
В 90% от случаите са генетично заболяване се
движи м/у 1:5000 и
налице тежки органни
1:10000 новородени.
аномалии: на централната
Прогнозата е лоша – 90%
нервна система, сърдечни
от децата умират до 1
аномалии, на пикочо-
год., а близо 100% до 3
половата система,тежко
год. Бебетата обикновено
изоставане в психо-
моторното развитие. умират още през първите
3 месеца, макар че някои
от тях преживяват и до 5-
годишна възраст.
Синдром на Патау
 Синдром на “котешки вик”

Синдромът се дължи на делеция на

късото рамо на хромозома 5 (46,5р-).
Неговото наименование произтича от
характерния плач на новороденото,
който наподобява котешко мяукане.
То се дължи на аномалии в
развитието на ларинкса и гласовите
връзки.
 Синдром на “котешки вик”
Родените се отличават с
нисък ръст, кръгло лице, ниско
разположени уши, мускулна
хипотония. Половите органи са
хипопластични, а вторичните
полови белези – слабо изразени.
Честотата, скоято се среща, е
1:50 000 новородени. Болните
доживяват напреднала възраст.
 Синдроми,свързани с аномалии в
броя на половите хромозоми.
• Анеуплоидии на X хромозомата: XX, XO,XXX.
Дължат се на неразпределяне на X-
хромозомата по време на мейозата. Към
спадат:
• Синдром на Клайнфелтер
• Синдром на Търнър
• Синдром на „свръхжени“
• Синдром на „свръхмъже“
 Синдром на Клайнфелтер
Названието на синдрома идва от името на
американския ендокринолог Хари Клайнфелтер,
който пръв го описал през 1942 година.
Синдром на Клайнфелтер
Заболяването се
причинява от хромозомна
анеуплоидия. Засегнатите
мъжки индивиди имат
допълнителна Х-полова
хромозома. Принципни
ефекти са развитието на
по-малки тестиси и
понижена оплодителна
способност. Често
срещани са и редица други
физически и поведенчески
различия и проблеми.
 Синдром на Клайнфелтер
Засегнатите мъже почти
винаги са стерилни.
Възможно е наличието на
проблеми при проговарянето
и усвояването на учебен
материал.
При възрастни индивиди
възможните симптоми
включват затлъстяване и
известна степен на
гинекомастия (уголемени
млечни жлези), като само
при 10% от пациентите тя е
ясно забележима и изисква
оперативна намеса.
 Синдром на Търнър
Честотата е 1 на 2000
новородени момичета.
Кариотипът е 45,XO.
Жените са с нисък
ръст, къс врат и криловидни
кожни гънки на шията.
Липсват яйчници и матката е
недоразвита.
Установяват се
дефекти в развитието на
костите, сърцето и
отделителната система .
 Синдром на Търнър
Заболелите от този
синдром са само момичета.
При тях вместо 2 Х хромозоми
има само 1.
В 75% от случаите става
въпрос за загуба на бащината
У хромозома по време на
мейозата.
Ако загубата стане по
време на мейозата се получава
пълна форма на синдрома, а
ако е по време на митозата -
непълна форма.
 Синдром на Търнър
Болните момичета
имат 2 водещи симптома:
първична аменорея или липса
на мензис и стерилитет,
налице са също така
недоразвити вторични полови
белези, изостават във
физическото си развитие –
нисък ръст и костната възраст
не отговаря на календарната.
Умственото развитие е
нормално.
Синдром на Има лицев дисморфизъм –
къса шия с кожна гънка на врата
– заради това тези деца ги
Търнър наричат малки
хипертелоризъм –
сфинксчета,
голямо
междуочно разстояние.
Ранна проява на заболяването
още в периода на новороденото е
лимфедема – оток на гърба на
стъпалата.

• Ниският ръст се лекува със

системно приложение на
растежен хормон, а за
развитието на вторични
полови белези се използват
полови хормони.
Това са снимки на ембриони,починали
от синдром на Търнър
 Синдром “свръхжени”
Вариация на кариотипа, характеризираща се с наличието на
допълнителна Х–хромозома във всяка клетка на засегнатия женски индивид.
Състоянието е познато още като тризомия Х, 47 ХХХ анеуплоидия и се появява
при разделянето на родителските репродуктивни клетки. Честотата е около 1 на
1000 родени момичета.
Жените с тризомия Х не проявяват симптоми и не могат да бъдат
различени от нормалните 46 ХХ женски кариотипи, ако не се проведат специални
изследвания. Заболяването е ненаследствено, среща се като случайно явление при
формирането на половите клетки – сперматозоиди и яйцеклетки - или при
разделянето на клетките (митоза) в ранното ембрионално развитие. Съществуват
и форми-мозайки 46 ХХ – 47 ХХХ.
Повечето жени с ХХХ-синдром имат нормално полово развитие и
репродуктивна способност. При малък брой се среща по-ранна поява на
менструация. Х-тризомията при жените рядко се диагностицира, ако не се
направи пренатално изледване – амниоцентеза. Повечето медицински
специалисти не считат състоянието за болестно.
 Синдром “свръхмъже”
Касае се за анеуплоидия на половите хромозоми, при която индивид от
мъжки пол получава допълнителна Y-хромозома, т.е. кариотип 47 ХYY.
Някои генетици поставят въпроса дали е правилно да се използва терминът
„синдром”, тъй като фенотипът при тези случай е нормален и
преобладаващата част (около 97%) от страдащите не знаят за своя кариотип.
Най-често допълнителната Y-хромозома не причинява необичайни
черти или медицински проблеми. Момчетата с 47 ХYY кариотип растат по-
бързо в ранното си детство, с около 7см над очакваното в сравнение със
своите връстници с 46 ХY кариотип. Нивата на тестостерона в организма
преди и след раждането са нормални. Повечето мъже с кариотип 47 ХYY
имат нормално полово развитие и оплодителна способност. Тъй като
външният им вид не се характеризира с особени физически белези,
състоянието обикновено се открива при генетичен анализ по други причини.
Състоянието не е наследствено, а обикновено се среща като случайно
явление при формирането на сперматозоидите. Грешка при разделянето на
хромозомите по време на I или II метафаза на мейозата може да доведе до
възникването на сперматозоиди с допълнителна Y-хромозома .
БЛАГОДАРЯ ВИ ЗА ВНИМАНИЕТО!