Генетични аномалии и болести

при човека.
Хромозомни аномалии
Какво е това-генетични аномалии

Наследствените аномалии и болести се дължат на мутации в

генетичния материал
Генетичните аномалии и болести се разделят на хромозомни и
моногенни
хромозомните аномалии се дължат на хромозомни мутации(промяна
в структурата на хромозомите) или на геномни аномалии(промени
в броя на хромозомите
Типове аномалии засягащи стуктурата на
хромозомите
Аномалиите, засягащи структурата на хромозомите са няколко типа според
начина им на възникване – делеции – част от хромозомата липсва, дупликация
– участък от хромозомата е удвоен, транслокации (част от една хромозома е
закачена към друга хромозома) и др.
Синдроми,дължащ се на структурни отклоненя на
хромозомите
Синдром на котешкото мяукане
Това заболяване се дължи на делеция на късото рамо на 5-та хромозома. Не
е установено наследствено унаследяване на това заболяване.
Новородените са с недоразвитие в областта на ларинкса, което води до
характерен плач, подобен на котешко мяукане.Наблюдават се малка
глава,високо небце, кръгло лице, по-ниско разположени уши, аномалии,
засягащи половите органи, късно начало на пубертета.
Коефициентът на интелигентност при тези хора обикновено не надхвърля 20.
Продължителността на живота не е засегната.
Засяга по-често женски пол
 Типове аномалии,засягащи броя на
хромозомомите
Аномалиите,засягащи броя на хромозомите са няколко вида:
Тези, които засягат само един вид хромозома;анеуплоидии-Анеуплоидия-мутация,при
която има добавяне или липса на отделна хромозома в диплоидния хромозомен набор
нулисомия.-ако на организма напълно липсва дадена хромозома
Монозомия: съществуването на една конкретна хромозома в случаите, когато
трябва да има две (при диплоиди).
Тризомия: съществуването на три хромозоми от един и същи тип. При хората най-
известната тризомия е тризомия на хромозома 21.

Интересен факт:Триозомията е най-честата форма на синдром на Даун

 Синдроми,дължащи се на аномалии в броя на
хромозомите
Синдром на Даун
Това е най-често срещаната автозомна аномалия. Честотата е 3:2000 новородени. Установена.
Болестта се дължи на тризомия на 21-вата хромозомна двойка. Болните имат в кариотипа си 47
вместо 46 хромозоми.Най-характерните признаци са умствено изоставане, нисък ръст, кръгла
глава с плоско лице, монголоидни очи и кожна гънка във вътрешния ъгъл на окото, голям
език, аномалии на зъбите, дефекти в ушните миди, къси пръсти, понижен мускулен тонус и др.

Интересен факт:при по-възрастни майки честотата на заболяването

нараства значително
,дължащи се на аномалии в броя на половите
хромозоми
Синдром на “свръхмъже”
Само при мъжете. Получава се при грешка в мейозата –
допълнително удвояване, две репликации => 44+XYY. Фенотипната
проява е високият ръст, увеличената долна челюст и силно
издадените надвеждни дъги.

Интересен
факт:повечето
хора,засегнати от
синдрома са с
агресивно
поведение
 Синдроми,дължащи се на аномалии в броя на
половите хромозоми
Синдром на “свръхжени”
Честотата е 1:1000 новородени момичета. Възниква по-често, ако
родителите са възрастни. Кариотипът е 47, ХХХ. Болните жени са с
нарушена функция на яйчниците и обикновено са безплодни. Наблюдава
се умствено изоставане.
 Синдроми,дължащи се на аномалии в броя на
хромозомите
Синдром на Търнър
Заболелите от този синдром са само момичета. Честотата е 1:2000 новородени
момичета.Жените са с нисък ръст, къс врат и криловидни кожни гънки на шията.
Липсват яйчници и матката е недоразвита. Установяват се дефекти в развитието на
костите, сърцето и отделителната система. При тях вместо 2 Х хромозоми има само 1.
Благодаря за
вниманието!

изработила:Никол Богданова 10”б” клас