Закономерности при унаследяване на

наследствени болести

Патологичният ген може да се съдържа в някоя от автозомите

или в половите хромозоми. По отношение на нормалния ген той може
да е доминантен или рецесивен. Различават се следните основни типове
на унаследяване на наследствените болести: автозомно-доминантно,
автоОмно-рецесивно и половосвързано.
Автозомно-доминантно унаследяване. Характерно за този тип
унаследяване е, чв във всяко поколение на засегнатото родословие има
болни индивиди. Засегнати са и двата пола. Болният е задължително
носител на доминантния патологичен ген и обикновено е хетерозиготен
индивид. При брак между него и здрав човек вероятността да се родят
здрави и болни деца е 50%. Здравите потомци не може да предават
забопляването на следващите поколения.
Автозомно-доминантни болести са: късопръстие, многопръстие,
срастване между пръстите фамилна хиперхолестеролемия, глухота
вследствие срастване на слухопвите костици, някои форми на слепота и
др.
Автозомно-рецесивно унаследяване. Наследствената болест се
проявява само ако засегнатият индивид притежава два рецесивни
паталогични гена. Това може да се случи само ако двамата родители са
носители на патологияния ген и болният е унаследил по един
патологичен рецесивен ген от всеки от своите родители. Най-често
родителите са здрави хетерозиготни носители. В този случай съгласно
Вторият закон на Мендел вероятността да се роди болно дете е 25%.
Следствие от тази закономерност е, че наследсвената болест не се
проявява във всяко поколение.

Кръвнородствените бракове повичават честотата на автозомно-

рецесивните болести. Хетерозиготнотъо носителство в родослвоие,
което се е проявила рецесивна наследнствена болест, е по-често в
сравнение с популацията като цяло. Установено е например, че броят
на децата с автозомно-рецесивни наследствени болести при бракове
между първи братовчеди е два пъти по-голям в сравнение с
потомството на неродствени родители.
Автозомно-рецесивни са преобладаваща част от наследствените
болести.

Половосвързано унаследяване. Половосвързано е унаследяването на

признаците, които се носят от половите хромозоми. Докато при жената
доминантните и рецесивните гени в Х-хромозомата се проявяват като
автозомни гени, то при мъжа режесивният ген, носерн от Х- или У-
хромозомата, винаги се проявява фенотипно поради липсата на
хомоложен ген, който да го потисне.
А. Х-полосвързано унаследяване. Патологияничт ген може да
бъде доминантен или рецесивен. По-разпространение са
населдствените болести, предизивикани от рецесивни патологични
гени. Класически пример е хемофилията.
Х-полосвързано се унаследяват също и цветната слепота, някои форми
на диабет, атрофията на зрителния нерв и др.
Б. У-половосвързано унаследяване. При този тип на
унаследяване болестите се предавата от бащата на синовете. Дъщерите
никога не боледуват.
Кодоминантно унаследяване. При този тип на унаследяване пълната
клинична картина на заболяването се проявява при хомозиготните
носители на патологиния ген. При хетерозиготните индивиди и двата
гена- нормалният и патологияничт, имат самостоятелсна фенотипна
изява.