Орални изяви при генетични заболявания и синдроми в детско – юношеска

възраст.

Синдромите са комбинация от клинични признаци и симптоми, които винаги се

проявяват заедно. Те са разпознаваеми модели на различни малформации с
наследствена/вродена генеза. Могат да се дължат на хромозомни дефекти, дефекти в
отделните гени (АД,АР, полово-скачени), мултифакториални генни дефекти,
вторични генни дефекти, повлияни от околната среда, а могат да бъдат и спорадични
и неясни. Хромозомните дефекти водят до нарушение в ектодермалните и
мезодермалните структури (по-точно колагеновия синтез). Те водят до:
• Аномалии в структура, броя и формата на зъбите на детето, които много често
са съчетани с пародонтални увреждания;
• Лицево-челюстни аномалии;
• Други дефекти, свързани с различни части на тялото.
Уврежданията в развитието (дисморфизми) се разделят на 3 основни групи:
малформации, дезинтеграции и деформации.
I. Малформации. Характеризират се с:
- Лошо образувани тъкани – първични структурни аномалии;
- Лоша прогноза при нормален растеж в определена област;
- Непълна морфогенеза – агенезис, хипоплазия;
- Нарушена апоптоза – spina bifida, синдактилия;
- Непълна миграция на ектомезенхим – DiGeorge syndrome
DiGeorge Syndrome. Миграционните потоци от
невралните гребени (ектомезенхим) реализират
серия от симетрични пространствени процеси,
които стимулират образуването на различни
органи и тъкани в това число и лицево-
челюстните израстъци. При този синдром е
нарушена миграцията, което води до
специфичен facies: ниско поставени уши,
широко междуочно
разстояние(хипертилоризъм).
Специфична е тетрадата на Фало:
1. Хипопаратироидизъм: хипокалцемия,
хиперфосфатемия;
2. Дисфункция на тимуса – Т-лимфоцитен
дефицит, чести инфекции;
3. Цепки на небцето;
4. Нарушено умствено и физическо развитие.
 II. Деформации – необичайни сили действат върху нормална тъкан през
вътреутробното развитие
III. Дезинтеграции – разрушаване на нормална тъкан поради съдови, инфекциозни и
физични причини.
NB! Мутациите на гените могат да настъпят и през живота на човек. Те зависят от
различни фактори – физични (рентгенови и йонизиращи лъчения), химични (пестициди,
тежки метали), биологични (онкогенни вируси). Тези фактори могат да доведат до
герминативни мутации в половите хромозоми, които се предават в поколенията или до
соматични мутации, които водят до злокачествени новообразувания.
Освен върху развитието мутациите могат да влияят и върху физиологията:
- Мутации, засягащи структурните протеини – колаген (35 гена)
- Засягащи, ензимите, регулиращи процесите в организма
- Натрупване на обменни продукти
- Намалена активност на рецепторните протеини.
Синдроми:
1. Wolf-Hirschhorn Syndrome – 4. хромозомна делеция.
Обща характеристика Орални изяви
- Микроцефалия - Цепка на небцето – 40 %
- Широк нос - Цепки на устни и небце –
- Очни аномалии 10 %
- Микрогнатия
- Къс филтрум
- Устен ъгъл надолу
2. Cri-du-Chat Syndrome – синдром на котешкото мяукане. 5. хромозомна делеция
Обща характеристика Орални изяви
- Котешки писък - Макрогнатия
(недоразвитие на ларинкса) - Малоклузия – overjet
- Микроцефалия - Цепки на устни и небце
- Кръгло лице
- Ниски ушни миди
- Синдактилия
- Тежки психомоторни
проблеми
- Ментално изоставане
(IQ<20)
- Хипотония
- Ранна смъртност
3. Patau Syndrome – Тризомия 13
Обща характеристика Орални симптоми
- Микроцефалия - Микрогнатия
- Микрофталмия - Цепки
- Полидактилия - Премаксиларна агенезия
- Смъртност – 86% до 1г.

4. Prader-Willi Syndrome – 15. хромозомна делеция

Обща характеристика Орални симптоми
- Хипотония - Кариес
- Затлъстяване - Емайлова хипоплазия
- Малки крайници - Малоклузия
- Хипопигментация - ЗК
- Намалена саливация и
вискозна слюнка
- Гингивит
- Микродонтия
- Високо небце
- Ниско pH, буф. Капацитет
- Мукозни лезии
- Чести кандидози
- Едемна долна устна
5. Angelman Syndrome (Happy Puppet Syndrome) – 15. Хромозомна делеция
Орални симптоми: макроглосия, протрудиран език с изтичане на слюнка,
прогнатия, треми, макростомия.
6. Down Syndrome - Тризомия 21 е едно от най-често срещаното се генетично
заболяване - 1:700 живи раждания.
Обща характеристика
- Изгладен фациален профил
- Епикантни връзки
- Увеличен костен нос
- Нарушен растеж на средното лице
- Забавен растеж; ментални
проблеми;
- Мускулна хипотония
- Вродени сърдечни дефекти
- Дефект в имунната система
(инфекции)
Орални симптоми
- Отворена уста
- Протрудиран фисурен език и
макроглосия
- Мандибулата е уголемена, с
протрудирана дентиция
- Тежък гингивит и пародонтит –
дефект в неутрофилите и
моноцитите (намален хемотаксис и
фагоцитоза); намален брой T-cells
- Закъснял пробив и хипоплазия на
зъбите

7. Хипофосфатазията - рядко фамилно АР заболяване, характеризиращо се с

незавършена костна минерализация Характеризира се с ниски нива на алкална
фосфатаза в серум, черен дроб, бъбреци и кости, увеличени нива на
фосфоетаноламин/ phosphoethanolamine в серума и урината.
Обща симптоматика Орални симптоми
- Рахит - Забавен зъбен пробив
- Остеомалация - Преждевременна ексфолиация
- Затруднено зарастване на на временни и постоянни зъби
фрактури без възпалителен отговор.
- Остеопороза - Засягат се фронталните зъби
- Несрастване на краниалните
шевове (краниосиностоза)
Заболяването има три клинични форми в зависимост от възрастта и тежестта на
протичане.
Тип 1 – инфантилна форма. Това е най-тежката форма на заболяването- в първите 6
месеца от живота и се характеризира с нарушения в костните – осификации,
хиперкалцемия и спиране на растежа на детето. Честотата на смъртност е 50%
Тип 2- юношестка форма. Развива се от 6-24 месеца до началото на
пубертета.Характеризира се със преждевременна загуба на временни зъби (
odontohypophosphatasia).
Тип 3 – възрастова. Среща се рядко. Характеризира се с болки в костите и
патологични фрактури.
8. Синдром на понижена левкоцитна адхезия – Автозомно-рецесивно заболяване
с дефицит на CD18, което води до намален неутрофилен хемотаксис, намалена
фагоцитоза, намалена клетъчна адхезия към ендотела. Това смущава миграцията на
кръвоносните съдове до зоните с инфекция. Синдромът има 2 типа – тип I и тип II.
Двата типа се характеризират с рецидивиращи бактериални инфекции поради
нарушената клетъчна функция. Пациентите имат често повтарящи се некротични и
негнойни бактериални инфекции, най-често включващи кожата подкожните
тъкани, средното ухо и орофаринкса. Симптом на заболяването е забавеното
заздравяване на раните.
Орални прояви: Наблюдава се много тежко протичащото остро възпаление и
пролиферация на гингивалните тъкани с бърза деструкция на костите. Развива се
стоматит, улцерации на мукозните мембрани и фациален целулит.
При тип I по кореновата повърхност на временните зъби се установяват зони с
хипопластичен цимент, което допринася за проявата на агресивен пародонтит
(препубертален) още след пробива на временните зъби. Има преждевременна загуба
на временните зъби – преходно обеззъбяване.
Лечение – трансплантация на костен мозък.
9. Chediak-Higashi Syndrome– рядко автозомно
заболяване – аномалии в кръвните клетки и
неутрофилна дисфункция -> неутропения.
Заболяването настъпва преди 10 г.
 Обща характеристика Орални симптоми
- Албинизъм - Гингивит
- Страбизъм - Тежък пародонтит и
- Фотофобия преждевременна ексфолиация
- Нистагъм на зъбите
- Повтарящи се инфекции
- Висока смъртност до 5. Год

10. Papillon-Lefevre Syndrome – генетично АР заболяване с пародонтална и кожна

манифестация. Пародонталните лезии се дължат на смущения в дейността на
левкоцитите и вероятно на специфична бактериална инфекция – Actinobacillus
actinomicetemcomitans. Диагнозата се влошава през зимата.
Кожни прояви Орални симптоми
Хиперкератоза по длани и стъпала – Пробив на временни зъби в норма >
палмоплантарна хиперкератоза зачервена и хиперпластична гингива>
Хиперкератоза по лакът, колене, напреднал пародонтит > миграция и
дорзална част на ръце и ходила. ексфолиация на всички временни зъби
към 4-5 год.
Нормален пробив на постоянните зъби
и последваща пародонтална деструкция
> загуба на пост. зъби на 14 год.
възраст. Засягат се по ред на пробива.
Лечение: интензивна орална хигиена и пародонтално лечение, протетично лечение,
симптоматично лечение на кожните лезии с ретинолови препарати.
11. Ehlers-Danlos Syndrome – наследствени дефекти на биосинтезата на колаген.
Обща симптоматика
- Хипереластична и нежна кожа
- Ставна хиперподвижност
- Кифосколиоза
- Кардиоваскуларни смущения
Орални симптоми
- Тенка и нежка мукоза
- Лесно нараняване и кървене от лека
травма
- Пародонтално заболяване,
гингивално кървене и трудно
заздравяване на рани
- Хиперподвижност на езика (могат да
достигнат носа си – 50%)
- Емайлови, дентинови, циментови
дефекти
- Повишена тенденция за камъни в
пулпата
- Хиперподвижност в ставите