Синдром на Клайнфелтър

(ХХY – синдром)
История
 През 1942 г. H. S. Kleinfelter (Хари Клайн-
фелтър) и сътрудници описват синдром,
засягащ фенотипно мъжки индивиди.
 В 1959 г. Jacobs и Strong установяват, че
синдромът се характеризира с присъствие
на една или повече допълнителни Х -
хромозоми във всички или в част от
клетките на индивид с мъжки кариотип
(съдържащ У - хромозома).
История
 J. Nelsen през 1975 г. дава следното
клинично определение на синдрома:
Мъже с полово недоразвитие и безплодие,
висок ръст и евнухоидни пропорции, слабо
проявени вторични полови белези, но
въпреки това със запазено либидо.
Съществена черта е интелектуалното
изоставане в различна степен, общата
психична незрялост, сензитивност и
пасивност, със затруднение в социалната
адаптация.
Повишена е възможността за психични
заболявания имащи шизофреноподобен
или депресивен облик.
Кариотип на болен от синдрома на Клайнфелтър
Причини
 Хромозомното смущение при мъжете,
обикновено засяга 1 от 600 мъже.
 Причинява се от наличието на
допълнителна X хромозома (хромозомна
анеуплоидия). Мъжете с този синдром
имат 47 хромозоми, като половия
хромозомен набор е XXY.
Причини

 Наличието на допълнителната Х-
хромозома при кариотип 47 ХХY се
дължи на неправилно разделяне на двете
Х-хромозоми при мейоза.
 Генетичната вариация не може да бъде
променена, но причинените от нея
симптоми могат да се овладеят по
няколко начина, един от които е лечение
с тестостерон.
Причини
 Обикновено мъжете с този синдром нямат
сперматозоиди, макар че по всяка вероятност
през пубертета е имало клетки от първият
етап на образуването им.
 При някои мъже обаче могат да бъдат
открити зони в тестисите, където се
произвеждат сперматозоиди, въпреки липсата
им в еякулата.
 Мъжете с този синдром имат много малки
тестиси (4-6 мл, при норма >15), ниски нива на
мъжкия полов хормон тестостерон, висок
ръст с дълги крайници и късо тяло, увеличени
млечни жлези и намаляващо окосмяване на
лицето и тялото.
Симптоми
 Засегнатите мъже почти винаги са
стерилни.
 Възможно е наличието на проблеми при
проговарянето и усвояването на учебен
материал.
 При възрастни индивиди възможните
симптоми включват затлъстяване и
известна степен на уголемяване на
млечните жлези, като само при 10% от
пациентите тя е ясно забележима и
изисква оперативна намеса.
Симптоми
 Други симптоми са понижената
ендокринна функция на тестисите,
намалените размери на тестисите, а в
по-тежките случаи се наблюдава
остеопороза, рак на гърдата и др.
 Изброените симптоми не трябва да са
водещи при поставянето на диагноза.
Единственият сигурен метод е
изследване на кариотипа.
Вариации на заболяването
 48 ХХYY синдром, който се появява при 1
на 17000 раждания и традиционно се
смята за вариация на синдрома на
Клайнфелтер.
 47 ХХY – 46 ХY мозаечни индивиди от
мъжки пол.
 47 ХХY – 46 ХХ мозаечен кариотип,
който е изключително рядко срещан
(описани са едва 10 случая в
медицинската литература).
 Изготвила

Кристина Владова
2АЕГ “Томас Джеферсън”
11д клас