Прогресивна мускулна дистрофия

-Миопатии
 Херадитарни мускулни дистрофии(миопатии)се дължът на
патологични процеси които първично или вторично засягат мускулите .
 От етиопатологична точка се разделят:

- възпалителни(полимиозити,дерматомиозити)
-дегенеративни(наследствени миопатии,мускулна дистрофия)
-метаболитни
-митохондриялни
-каналопатии(болести на йонните канали)
 Миопатии се характеризират със селективно и
симетрично засягане на определени мускулни
групи,проксимална мускулна слабост и мускулна
атрофия.При тях няма сетивни нарушения и кожните
рефлекси са съхранение.
 Прогресивна мускулна дистрогия
(Dystrophia musculorum progressiva)
 Наследствено заболяване което се развива във резултат на прогресивна
дегенерация на мускулите,води до мускулна слабост и атрофия.
 МД се класифицират според:начина на унаследяване,възраста,начало на
проявите ,протичане и засягане на определен мускулни групи.
 Самото заболяване се дължи на липса или абнормна структура на
мускулен протеин ДИСТРОфИН който се кодира од голям ген
располовн във късото рамо на Х хрпомозома. Във локуса има
разлияни мутации които предизвикват различни заболявания-
дистрофинопатии.
 Предполага се че дефект или липса на мп води до структурни и
функционални промени вув мускулната мембрана,навлизане на Ca
във мускулната клетка,което води до дегенерация и повишение на
мускулни ензими във серума.
 Най-чести са :
*Мускулна дистрофия на Duchenne
*Мускулна дистрогия на Becker
-Фацио-скапуло-хумерална мускулна дистрофия на Landoyz Dejerine
Мускулна дистрофия на Dushene
 Описана е за първ път од френски невролог Dushenne 1855.година.
 Най-често нервно-мускулно заболяване при деца, засяга момчета и
предава се Х рецесивно.Често жените носителки имате някои од
симптомите на болеста.Най-често мутацията е във локус Хр 21.1
 Първитв симптоми се развиват около 2-5 година

1.Поради атрофия на параспиналните мускули и мускулите във

тазпбедредия пояс развива се поясна хиперлордоза с испъкване на
корема.
2.Походката му е тека наречена патешка походка-със затруднено изкачване
по стълбите и трудни изправяне од клекнало положение с помоща на
ръце.Мускулите на подбедрицата са псеудохипертрофирани-поради
разрастване на мастна и съединителна тъкан на място на дегенерация.
3.Засягат се и горните крайници с невъзмовност за повдигане на ръцете и
изпвкнали скалупи наспрам торакса(scapula alata)
4.В по напреднали стадии изчезват рефлекси(при запазени Ахилов и
стилорадиялни) и развива се кардиомиопатия
5.Нарушение на психическо състояние
 Изследвания:
 Повишени нива на креатинин иназа и до 50х.
 ЕМГ миопатияни промени-полифазни акциони потенцияли и ниска
амплитуда
 Мускулна биопсия
 ЕКГ – ритъмни и проводни нарушения и ехокардиография-дани за
кардиофиброза.
 Имунохистохимично изследване където се откпива липса на дистрофин
 Генетично изследване-ДНК анализ-PCR,пренатална диагностика
(дефекта във алелите се вижда около 8 г.с),отриване на носителство
чеез раследване на родословното дърво

Лечение:
 Самото заболяване е нелечимо.Провежда се рехабилитация за рани
контрактури и дефирмации.Богата белтъчна храна,битамин Е,анаболни
и антихолинестеразни медикаменти.
ЕКГ запис
Мускулна дистрофия на Becker
 Х – свързана мускулна дистрофия,по честа при момчета.Пти този
вид заболяване дистрофин е структурно изменен или намален.
 Заболяването започва по –късно около 12.години със слабос и
хипотрофия във тазобедренеия пояс,5-10 години од началото
захваща се и рамени пояс.
 Развива се певдохипертрофия на
подбедрицата,кардиомиопатия,кифиза но в по късна възраст и със
по лек степен.Промяна във психическо състояние не се забеляза.
 Самото състояние се развив бавно на пълно около 3 до 5
декада,но е по бенигна форма на МД.
 ДИАГНОЗА:почти аналогични както пти МД на Duchenne
серумните нива на креатнинкиназа са повишени до 5х,генетична
консултация,
Фацио-скапуло-хумерална мускулна
дистрофия на Landouzy-Dejerine
 Заболяването е аутозомно доминантно,със различна пенетрантност.Има
клинична субизява при един од родителите.Генеточната изява в повече
фамилии е 4q35.Мове да се прояви в детска или сряла възраст.
 Клиничната картина е много вариабилна од субклинична до тешки
генерализирани форми.Първите прояви са в лицеви или скапуларни
мускули и често са асиметрични.
 Заягат се m.orbicularis oculi,m.orbiclaris oris,m.zygomaticus.Лицето е
отпуснато,болния не може да си затвори очи,да свие устата и да пие на
сламка.Не се засягат екстраокулярните,лингвалните и фарингеални
мускули.
 Скапулярните мускули се засягат рано с невъзможност за повдигане на
ръцете,увиснали ръце,криловидни лопатки и изпъкнала
клавикула.Истъняват мускулите на предмишницата- сислючение на
m.deltoideus.По късно се засягат и мислуите на ТБС и долните
крайници-екстензпри на стъпалата.
 Обикновено при по-възрастни пациенти забавено прогресира,а при по-
млади по-бързо.
Диагноза:Поставя се симптоматияно със последователно
засягане на мускулите на лицето,скапулите,горните
крайници.Повишено ниво на КК,ЕМГ,мускулна биопсия.
 По-редки форми:
 Пояс - карйник МД –засяга двата пола основно ТБМ,рамения
пояас,понякога псевдохипертрофия със слаба прогресия од 10 до 30
година.
 Скапуло-перонеална МД- рядка форма във зряла или юмошеска възраст
със селективно засягане на скапуларени и/или перонеални мускулии
патешка походка
Emer Dre fus МД- Засяга Хq 28 развива се 1-2
десетолетие със контрактури във флексорните мускули
лакетните стави,екстензориъе на шиятаи глезенните стави.
 Окуло фарингеална МД-рядко състояние със дисфагия и
дисфония
 Дистални МД
Изготвила:Ана Стоядинович