Доклад

по

Биология и здравно образование

на тема:

Лизозомни болести

Изготвил: Ивиана Бързакова

IX а клас, №13

28.01.2021г.
 Повече от 40 заболявания се класифицират като лизозомни болести на
натрупването (LSD), всяко от които е предизвикано от наследствен генетичен дефект,
водещ до ензимна недостатъчност и неправилно функциониране. Това се получава,
поради натрупване на субстрат в клетъчните лизозоми. Въпреки че разглеждани по
отделно повечето заболявания са редки, тяхната честота като група е около 1 на 7 700
живи раждания – по-висока, отколкото много лекари може би осъзнават.
Повечето LSD могат да се проявяват с различна клинична честота. Всички те
имат прогресиращ характер и могат да причинят многосистемно, необратимо
увреждане, което в случай на тежки фенотипи сериозно да инвалидизира и дори да
застраши живота на пациента. Поради тази причина ранното диагноститициране е от
особена важност.
Обобщаването на симптомите на LSD е трудно. Клиничните проявления
прогресират с натрупването на субстрат. Като група LSD засягат почти всяка система
от тялото и симптомите могат да варират по тежест от относително леки соматични
прояви, до тежки и бързо прогресиращи неврологични патологии. Много от
заболяванията се класифицират в отделни подвидове на база фактори като възраст при
първа проява на болестта, засегнати органи/системи и тежест. Независимо от това, дори
тези без формален подтип, като цяло имат широк спектър от клинични прояви.
Симптомите на LSD често се проявяват на групи, така че проявата на повече от един
буди по-големи подозрения.

1. 2.

3. 4.

1. Груби черти на лицето (понякога с макроглосия)

2. Замъгляване на роговицата или сходни очни аномалии
3. Ангиокератом
4. Пъпна/ингвинална херния
 Някои примери за LSD:

Болестта на Фабри
Болестта на Фабри е рядко наследствено заболяване, засягащо обмяната на
определена група мазнини в тялото, сфинголипиди. По-точно, мутацията засяга
определен ензим, което води до натрупването на определена мастна съставка,
глоботриазилцерамид, в кръвоносните съдове и други органи, при което
функционирането им прогресивно се влошава. Първите симптоми обикновено започват
в ранното детство, като постепенно се увеличават и утежняват с напредване на
възрастта. Останалите чести прояви на болестта са умора, шум в ушите, световъртеж,
гадене, диария, невъзможност за наддаване на тегло и повишен риск от сърдечносъдови
инциденти. Поради особеностите в унаследяването на болестта, протичането
обикновено е по-тежко при мъже, отколкото при жени. Мъжете страдат по-често от
заболяването.
Доскоро лечението е било изцяло симптоматично. Създаден е ензим заместител
на терапия за болестта. Това е позволило увеличаване на средната очаквана
продължителност на живота при пациенти с болестта на Фабри до 40 - 70 години.

Болестта на Гоше
Води началото си от мутации на гена на ß-глюкоцереброзидазата, като в
лизозомите се натрупва глюкоцереброзид. Типичните симптоми включват масивна
хепатоспленомегалия, анемия, тромбоцитопения и прогресиращо разрушаване на
костите. Съществуват три отделни типа: тип I не е невронопатичен, докато тип II
(остър) и тип III (хроничен) са невронопатични. Засягането на ЦНС при тип II води до
спастичност, парализа на зрението, проблеми с преглъщането, ларингеални спазми и
крампи през първите седмици от живота на пациента.
 Болестта на Помпе
Тя е резултат от недостиг на киселинни алфа-гликозиди. Типичните клинични
симптоми включват мускулна слабост („синдром на отпуснатото бебе” при ранната й
форма), слабост на дихателната мускулатура и прогресираща кардиомиопатия.
Пациентите в детска възраст обикновено умират преди да навършат една година.
Късната форма на болестта се характеризира с поява на симптоми в късно детство или
юношество, като прогресирането на болестта е по-бавно. При пациенти с Помпе се
наблюдава и понякога описва неврологично засягане. Удължаването на живота на
пациентите с ензим-заместващата терапия с Myozyme® е причина неврологичните
симптоми все повече да привличат вниманието на лекарите. Засягането на мозъчните
съдове може да представлява подценявано усложнение.

LSD, засягащи нервната система, често са най-тежки и белязани с бързо

влошаване и високи нива на смъртност. Като цяло, предсказването на прогресирането и
крайния резултат от LSD е предизвикателство, особено, когато болестта е настъпила
по-късно в живота на пациента.
Ранното откриване и диагностициране са от огромно значение. Ранната
интервенция е особено важна при най-сериозните и инвалидизиращи симптоми – в
частност неврологични и костни – които веднъж идентифицирани, често не реагират
дори на лечения, предназначени за това заболяване.
Източници:
1. https://www.nmd-bg.com/index.php?
option=com_content&task=view&id=18&Itemid=1
2. https://www.puls.bg/aktualno-c-6/bolest-na-fabri-zasiaga-obmianata-na-maznini-
n-12235