НАСЛЕДСТВЕ

НИ БОЛЕСТИ
ПРИ ЧОВЕКА
 НАСЛЕДСТВЕНИ
ЗАБОЛЯВАНИЯ ПРИ ЧОВЕКА
– СЪЩНОСТ, ВИДОВЕ И
РИСКОВЕ

Гените ни играят огромна роля за

това как изглеждаме, какъв е
умствения ни капацитет,
физическата издръжливост и
дори чертите на характера. За
съжаление, освен всичко това,
можем да наследим от
роднините си и промени в гените,
които отговарят за различни
заболявания.
 КАКВО ПРЕДСТАВЛЯВАТ ГЕНИТЕ?

Гените са специални сегменти от ДНК, които, когато се „четат“

правилно от протеините на тялото, помагат за правилното
функциониране на организма. Изследователите са изчислили, че в генома
има около 22 000 гена.

Въпреки че гените са много важни, те представляват само малък

процент от цялата ДНК в генома. Всеки ген има специфично
местоположение на една от нашите 23 хромозоми и се наследява или
предава от поколение на поколение.

Имаме две копия на всяка хромозома и следователно – две копия на всеки

ген.

Ние наследяваме по едно копие от всеки от нашите родители и от своя

страна предаваме по едно от нашите две копия на всяко от нашите деца.

Всеки ген съдържа специфичен набор от „инструкции“ за тялото. Някои

гени съдържат множество набори от инструкции. Обикновено те
създават протеин. В тялото ни има много и различни видове протеини,
които могат да изпълняват множество важни задачи. Те формират
основата на тъканите, костите и нервната ни система и др.
 НАСЛЕДСТВЕНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ
ПРИ ЧОВЕКА – СЪЩНОСТ
Въпреки че генетичните фактори играят роля в почти
всички здравни състояния, има някои заболявания,
при които генетичните промени са основен виновник.
Те се наричат генетични нарушения или наследствени
заболявания. Тъй като гените се предават от родител
на дете, всички промени в ДНК в гена също се
предават. ДНК промените могат да се случат и
спонтанно, като се появяват за първи път в детето на
незасегнати родители. Това се нарича нова мутация.
Понякога тази промяна може да причини грешки в
инструкциите за протеини, което води до производство
на протеин, който не функционира правилно или
изобщо не може да бъде създаден. Когато един протеин
липсва или не работи както трябва, се появява
генетично заболяване.
Генетиката на всяко заболяване е уникална. В някои
случаи всички грешки в определен ген причиняват едно
специфично генетично заболяване. В други – различните
промени в един и същ ген могат да доведат до различни
здравословни проблеми.

Понякога промените в няколко подобни гена могат да

доведат до едно и също генетично разстройство.
 КОГА СЕ ПРОЯВЯВАТ НАСЛЕДСТВЕНИТЕ ЗАБОЛЯВАНИЯ?

Генетичните нарушения обикновено се наследяват (предават) по

доминиращ или рецесивен начин. Както казахме, всеки от нас има по
две копия на всеки ген от нашите 22 номерирани хромозоми. Когато
дадено разтройство е доминиращо, заболяването може да възникне,
когато има ДНК грешки само в едно от двете генни копия. Това
означава, че ако родител има ДНК промяна, има 50% шанс тя да бъде
предадена на всяко негово дете. Когато разстройството е рецесивно,
трябва да има грешки и в двете копия на гена, за да се появи
заболяване. Това означава, че и двамата родители трябва да носят поне
едно копие на специфичната генна промяна, за да бъде засегнато детето
им.
Ако и двамата родители имат едно променено копие, има шанс 1 към 4
или 25% детето да се разболее. Родителите, които имат само едно
променено генно копие, обикновено не показват никакви симптоми на
разстройството и дори може да не знаят, че са негови носители.

Учените изчисляват, че всеки от нас има („носи“) 6-10 рецесивни генни

промени. Някои рецесивни генни промени и съответно наследствени
заболявания могат да бъдат по-чести при различни популационни
групи.

Например сърдечно-клетъчните генни промени се откриват по-често

при хора със западноафрикански произход, а генните промени на
муковисцидозата са по-чести при хора със северноевропейски произход.
Х-СВЪРЗАНО (ИЛИ СВЪРЗАНО С ПОЛА) РЕЦЕСИВНО НАСЛЕДЯВАНЕ
СЕ ПОЛУЧАВА, КОГАТО МАЙКА НОСИ ЗАСЕГНАТИЯ ГЕН НА ЕДНА
ОТ ДВЕТЕ СИ Х-ХРОМОЗОМИ И ГО ПРЕДАВА НА СИНА СИ. МЪЖЕТЕ
ВИНАГИ НАСЛЕДЯВАТ Х-ХРОМОЗОМА ОТ МАЙКА СИ И Y-
ХРОМОЗОМА ОТ БАЩА СИ, ДОКАТО ДЪЩЕРИТЕ НАСЛЕДЯВАТ Х-
ХРОМОЗОМА ОТ ВСЕКИ РОДИТЕЛ.

Синовете на майки, носителки на заболяване, имат 50% шанс

да наследят разстройството. Дъщерите също имат 50% шанс
да наследят дефектния ген, но обикновено не са засегнати, тъй
като здравата X хромозома, която получават от баща си, може
да компенсира дефектната, получена от майка им.

Засегнатите бащи не могат да предадат Х-свързано

заболяване на синовете си, но дъщерите им ще бъдат
носители на това разстройство.
КОИ ЗАБОЛЯВАНИЯ МОГАТ ДА БЪДАТ
НАСЛЕДСТВЕНИ?
МОДЕЛЪТ НА НАСЛЕДЯВАНЕ НА НЯКОИ ЗАБОЛЯВАНИЯ Е
ДОСТА ЯСЕН, НО НА ДРУГИ – ПО-СЛОЖЕН. НЕКА ОБОБЩИМ
КОИ ЗАБОЛЯВАНИЯ СА НАСЛЕДСТВЕНИ.

КАКТО КАЗАХМЕ, ПОНЯКОГА ВСИЧКО, КОЕТО Е

НЕОБХОДИМО, ЗА ДА СЕ РАЗВИЕ ЗАБОЛЯВАНЕ, Е
НАСЛЕДЯВАНЕ НА ГЕННА ПРОМЯНА САМО ОТ ЕДИН
РОДИТЕЛ. ТОВА СЕ НАРИЧА АВТОЗОМНО ДОМИНИРАЩО
ЕДНОГЕННО РАЗСТРОЙСТВО И ВКЛЮЧВА:
• БОЛЕСТ НА ХЪНТИНГТЪН – ДЕГЕНЕРАТИВНО ГЕНЕТИЧНО
РАЗСТРОЙСТВО, КОЕТО ЗАСЯГА МУСКУЛНАТА
КООРДИНАЦИЯ И ВОДИ КЪМ КОГНИТИВЕН СПАД И
ПСИХИЧНИ ПРОБЛЕМИ.
• СИНДРОМ НА МАРФАН – ГЕНЕТИЧНО ЗАБОЛЯВАНЕ НА
СЪЕДИНИТЕЛНАТА ТЪКАН, КОЕТО СЕ ХАРАКТЕРИЗИРА
СЪС СКЕЛЕТНИ, СЪРДЕЧНО-СЪДОВИ И ОЧНИ АНОМАЛИИ.
• НЕВРОФИБРОМАТОЗА ТИП 1 – НАБЛЮДАВА СЕ ЗАСЯГАНЕ
НА НЕРВНАТА СИСТЕМА И КОЖАТА.
АКО ИМАТЕ НЯКОЕ ОТ ГОРНИТЕ НАСЛЕДСТВЕНИ
ЗАБОЛЯВАНИЯ, ИМА 50% ШАНС ТЯ ДА БЪДЕ ПРЕДАДЕНА НА
ВСЯКО ОТ ВАШИТЕ ДЕЦА.
 БОЛЕСТ НА ХЪНТИНГТЪН

Болест на Хънтингтън е дегенеративно генетично разстройство, което

засяга мускулната координация и води към когнитивен спад и психични
проблеми. Обикновено става забележимо, когато човек е в средна
възраст. Тази болест е най-честата генетична причина за необичайни и
неволни действия, наречени хорея, заради което това състояние е
известно и като Хорея на Хънтингтън.
Симптоми:
Изява на симптомите може да се наблюдава във всяка възраст, но най-често е
между 35 и 40 години. Генетичен тест се прави по всяко време и без наличие на
симптоми. Най-характерните симптоми са случайните, некоординирани,
неконтролируеми движения. Така наречените хореични хиперкинезии са
абнормни, неволеви, бързи, резки движения на тялото. Лицевите тикове като
намигане и гримасничене се засилват и обхващат всички мускулни групи.
Треперенето на крайниците и загубата на волеви контрол над мускулите са
причина за „танцуващата“ походка, която е характерна за пациентите с хорея
на Хънтингтън. Хореичните движения изчезват по време на сън. Други симптоми
са промяна в психиката, израза на лицето, затруднено дъвчене, гълтане и
говорене. Развива се склонност към депресия, халюцинации и параноя.

Лечение
Понякога пациентите попадат първо при психиатри и по-късно при невролози.

При семейства, в които се среща заболяването, може да се провежда пренатална диагностика.

Въпреки че все още няма лекарство, което да излекува болестта, успешно се прилагат медикаменти, които
редуцират симптомите. Продължителността на живота на заболелите е около 20 години след появата на
първите симптоми.
СИНДРОМА НА МАРФАН
Синдромът на Марфан е рядко системно заболяване на съединителната тъкан, което
се характеризира с различни комбинации на сърдечно-съдови, мускулно-скелетни,
очни и белодробни прояви. Носи името на френския педиатър Марфан, който за
пръв път описва болестта. Честотата на разпространение е 1/5000 души и е еднаква
при двата пола. Предаването е автозомно-доминантно. Засегнатия индивид има 50%
шанс за предаване на мутиралия ген, отговорен за заболяването. Има съобщения и за
единични спорадични случаи. В по-голямата част от случаите, синдромът на
Марфан се причинява от мутации на гена FBN1 (15q21), който кодира фибрилин-1
(fibrilline-1) – протеин от съществено значение за съединителната тъкан. Погранични
форми са били идентифицирани, в случаите с вторични мутации в TGFBR2 генът,
разположен на хромозома 3, която кодира TGF-бета рецептор.
Симптомите могат да се появят на всякаква възраст и значително да варират при
индиви в една и съща фамилия. Характерна е и изявата на болка в кръста и гърба,
главоболие и болка в долните крайници. Сърдечно-съдовото засягане се
характеризира с: прогресивна дилатация на аортата, съпроводена с повишен риск от
аортна дисекация, която влошава прогнозата; от свтоя страна това може да доведе до
пропуснаке на аортната клапа, както и до инсуфициенция на митралната клапа,
която може да се усложни с аритмии, ендокардит, сърдечна недостатъчност.
Засягането на скелетната система често може да бъде първи признак на болестта. То
включва ексцесивно удължаване на крайниците, висок ръст, арахнодактилия
(прекалено издължени пръсти), ставна хипермобилност, сколиоза, протрузия на
ацетабулума, гръдни деформиенти (необичайно изпъкнал гръден кош – пектус
каринатум, „птичи гърди” или хлътнал гръден кош- пектус екскаватум),
долихоцефалия (прекалено издължено лице), микрогнатизъм, зъбна хипоплазия.
Стъпалата също са издължени и плоски. Ушните миди са деформирани и
прилепнали към главата. Небцето е високо, а понякога дори се наблюдават дефекти
в затварянето му или т.нар „вълча уста”. Очното засягане се изразява в
късогледство, засягане на ретината, дислокация на лещата (ектопия или луксация).
Очните усложнения, особено ектопия на лещатата, може да доведат до слепота.
Мрамориран рисунък на кожата, хиперхидроза (повишено изпотяване), риск от
пневмоторакс, дурална ектазия също може да съпътстват заболяването. Психиката
на болните е съхранена и не се отличава от тази на връстниците им.
ЛЕЧЕНИЕ: Лечението се провежда от мултидисциплинарен
екип, включващ кардиолог, генетик, ревматолог, офталмолог,
педиатър и рентгенолог. Усилията трябва да бъдат насочени
към лимитиране на аортната дилатация (В-блокери и
намаляване на физическата активност), регулярно
мониториране на аортата (ежегодна ЕхоКГ) с цел
предотвратяване на аортна дисекация. При засягане на аортата
и налични показания се прибягва до клапно протезиране и
евентуално поставяне на присадка на аортата. При скелетни
аномалии се препоръчва хирургична интервенция –
стабилизация на гръбначния стълб при сколиоза или
премахване на торакални деформиенти. Очните аномалии
подлежат на лазерна корекция или премахване на
дислоцираната леща. В останалите случаи лечението е
симптоматично. Прогрнозата зависи от степента на засягане на
сърцето. В случаите с редовно проследяване от специалист и
адекватна терапия, пациентите могат да имат
продължителност на живота близка до тази на общото
население. Данните сочат, че през последните години
продължителността на живота на болните със синдром на
Марфан се е увеличила с 30 години.
Ако имате някое от горните наследствени За повечето заболявания, които се предават в семейството обаче, е
заболявания, има 50% шанс тя да бъде предадена на необходимо повече от наследяване само на една промяна в гена.
всяко от вашите деца. Болестите и разстройствата със сложни модели на унаследяване
включват:
Друг път и двамата родители трябва да допринесат
за промяна в един и същ ген, за да може детето да • Болест на Алцхаймер
развие генетичното състояние. Това се нарича • Артрит
автозомно-рецесивно едногенно разстройство. • Рак
• Деменция
Примери за такива наследствени заболявания при • Диабет
човека са: • Сърдечно заболяване
• Високо кръвно налягане
• Вродена глухота • Множествена склероза
• Кистозна фиброза • Болест на Паркинсон
• Бета таласемия • Спина бифида
• Спинална мускулна атрофия • Проблеми с щитовидната жлеза
• Сърповидно-клетъчна анемия Важно е да знаете, че тези наследствени заболявания при човека се
• Болест на Тей-Сакс – води до унищожаване на влияят както от гените, така и от редица други фактори, като начин на
нервните клетки в централната нервна система и живот и диета.
може да доведе до слепота, глухота и загуба на
умствени и физически функции. Добрата новина е, че генетични тестове или скрининг се предлагат на
Рецесивно едногенно разстройство често се предава лица, които биха искали да знаят дали са носители на рецесивни
от родители, които не знаят, че пренасят болестта. разстройства – като тези, които планират бременност или имат фамилна
Ако и двамата родители са носители на болестта, анамнеза за наследствено заболяване.
всяко от децата им има 25% шанс да наследи
болестта и 50% шанс да стане носител на себе си.
Тези заболявания обикновено не се наблюдават при
всяко поколение.
ВИДОВЕ ХРОМОЗОМНИ БОЛЕСТИ-
ХРОМОЗОМНИ И МОЛЕКУЛНИ.
 A) ХРОМОЗОМНИ
Синдромът 47,XYY (полизомия Y) първоначално е наречен синдром на "свръхмъже",
клиничната картина се представя от следните, макар и непостоянно срещащи се признаци:
висок ръст, отклонение в поведението физически аномалии, умствена изостаналост и
нарушена полова диференциация.
Синдром на Клайнфелтер с кариотип 48,XXYY.Това са така наречените два пъти мъже
(XY+XY). В клинично отношение при тях се съчетават признаци на двойната Х-хромозома
(мъжко безплодие и понижен интелект). И на действието на допълнителната Y-хромозома-
висок ръст, агресивно поведение.
Синдром на Шеришевски-Търнер (монозомияХ,45,Х0)-причината за този синдром е липсата
на втората Х-хромозома при жени. Монозомия Х е единствената монозомия, съвместима с
живота.
Тризомия Х (трипъл Х синдром на свръхжена, 47,ХХХ. Жените притежаващи този кариотип
обикновено са с по-висок ръст от средния. При част от тях се наблюдават смущения в
половото развитие, умственото им развитие варира по степен, може да се наблюдават
психична незрялост и често развитие на шизофрения или др. психози.
Интерсексуални състояния (хермафродизъм)-това са състояния, при които се наблюдава
смущение в половото развитие (без признаци на хромозомни болести), най-често при
нормален, но несъответстващ на фенотипа кариотип. Те се дължат най-често на настъпили
генни мутации или на въздействие на тератогенни фактори, които засягат половото
диференциране, а не детерминирането на пола. Тук спадат мъжкия псевдохермафродизъм,
женския псевдохермафродизъм и истинския хермафродизъм.
Синдромът на Даун (тризомия21,47,+21) е най-добре изучената и най-разпространена
хромозомна болест. Клиничната й симптоматика е твърде характерна. Наблюдават се редица
аномалии в строежа на главата и лицето: главата е кръгла с малки размери, лицето е малко,
изразително, очните цепки са косо разположени, вратът е широк и къс, ушите са малки,
ниско разположени, формата на зъбите е неправилна, дланите са широки и къси с къси
пръсти. Характрена е четитипръстната линия на дланта, т.нар.маймунска бразда. От
пороците в развитието на вътрешните органи водещи са сърдечните пороци. При болните е
характерна умствена изостаналост.
В повечето случаи клиничната картина при синдрома на Даун е типична и диагнозата може
да бъде поставена само по клинични данни.Независимо от това за правилното
медикогенетично консултиране се налага задължително цитогенетично изследване, тъй като
се различават три цитогенетични форми на синдрома:
Синдром на Патау(тризомия 13,47,+13)-наблюдава се пре- и постнатално изоставане в
развитието, характерни са пороци в развитието на главния мозък, разцепване на устата и
небцето (заешка устна и вълча уста).
Синдром на Едварс(тризомия18,47,+18)-това е най-често срещаната хромозомна аберация при
мъртвородени деца. Децата се раждат с ниска телесна маса, черепно-лицеви аномалии, скелетни
аномалии. Също така се наблюдават сърдечни пороци, аномалии на пикочо-половата система и др.
Тризомия 8.,(47,+8)-обикновено децата се раждат с наднормен ръст, налице са различни пороци в
развитието: удължено лице, проминиращо чело, обърната долна устна, големи, ниско
разположени уши, редица костно-скелетни аномалии.Умственото развитие варира в големи
граници-от норма до умерена степен на умствено изоставане.
Тризомия9.,(47,+9). В литературата са описани само няколко случаи с пълна тризомия 9. При
тях се наблюдаватсилно изразено вътреутробно недоразвитие, голям лицево-челюстен
дисморфизъм, костно-ставни аномалии, сърдечни пороци и др.
Тризомия22.,(47,+22,синдром на котешките очи)-тук са налице следните отклонения:
микроцефалия, асиметричен череп, ниско разположени, големи уши, дълъг клюновиден нос,
атрезия на ануса, хипотония, сърдечни пороци.
Хромозомни болести, свързани със структурни изменения в автозомите
Синдром на Волф-Хиршхорн (синдром на "котешкия вик"делеция на късото рамо на
4.хромозома,46,4p-) -касае се за тежък синдром с множество аномалии в развитиетона отделните
органи. Освен редицата лицево-черепни аномалии са почти постоянни малка телесна маса, тежка
хипотрофия, хипотония и гърчове, микроцефалия, характерна правоъгълна форма на носа,
напомняща "шлем на древен гръцки войник". При по-големи деца е налице тежко умствено
изоставане.
Синдром на котешкото мяукане (cri du chat,делеция на късото рамо на 5.хромозома,46,5р-).
Наименованието на синдрома произтича от характерния афоничен жаловит плач на
новороденото,напомнящ котешко мяукане. Този плач се дължи на недоразвитие на ларинкса. По
правило се наблюдава тежко умствено изоставане и изразено физическо недоразвитие.
 Синдром на дьо Груши (делеция на късото рамо
на18.хромозома,46,18р-). По-често се открива при момичета.
Наблюдава се изоставане във физическото и умствено развитие
на детето, има нисък ръст, птоза деформирани уши, къса шия,
аномалии в половите органи.
Делеция на дългото рамо на 18.хромозома(46,18q-). При деца с
такава хромозомна аномалия са описани микроцефалия,
характерна форма на устата, наподобяваща "уста на шаран",
дълбоко разположени очи, атрезия на слуховия проход,
значително умствено изоставане, затруднения в говора.
Пръстеновидна хромозома20.(46,r/20/). Това е синдром, които
обикновено се характеризира с късно започващи, но прогресивно
развиващи се неврологични нарушения. Като първи симптом се
посочва появата на епилептични припадъци.
Пръстеновидна хромозома 21.("антимонголоидизъм",46,r/21/)-
основно признаци са изоставане в ръста, мускулна хипертония,
умствено недоразвитие, антимонголоидно разположени очни
цепки, големи ушни миди, малка уста, полови аномалии и др.
Пръстеновидна хромозома 22.(46,r/22/.Синдромът не протича
тежко, децата имат нормално физическо развитие и добра
преживяемост. Характерни са големите бадемови очи,
сключени вежди. Умственото изоставане е тежко и се
задълбочава с възрастта.
Б) МОЛЕКУЛНИ
Молекулните болести са резултат от генни мутации. Те могат
да засегнат регулаторни или структурни гени. Ако е мутирал
регулаторен ген, структурните гени, които са под негов
контрол, не функционират и съответният белтък не се
синтезира изобщо. Ако е мутирал структурен ген, се променя
структурата на съответния белтък, той се синтезира, но е с
променени свойства и активност. Молекулните болести биват:

• хемоглобинопатии;
• ензимопатии;
• болести, дължащи се на генетични дефекти на клетъчните
рецептори;
• фармако-генетични дефекти
Хемоглобинопатии
При тази болест в хода на ембрионалното развитие става
закономерна смяна на три вида хемоглобин. През първите
два месеца на ембрионалното развитие се синтезира
хемоглобин Е, от 3-ти до 9-и ембрионален месец –
хемоглобин F, чието синтезиране се прекратява
непосредствено преди раждането. След това започва
синтезирането на хемоглобин А.
Молекулата на хемоглобина съдържа четири
полипептидни вериги, две по две еднакви. И трите вида
хемоглобин притежават по две алфа-вериги. Освен тях
хемоглобин Е съдържа две епсилон-вериги, хемоглобин F –
две гама-вериги и хемоглобин А – две бета-вериги.
Генните мутации може да засегнат структурни или
регулаторни гени на синтезиране на хемоглобин.
Мутациите на структурните гени водят до синтезирането
на анормални хемоглобини.
Болестите, които възникват, се наричат хемоглобинози.
Пример за хемоглобиноза е сърповидноклетъчната
анемия. В резултат на генна мутация се образува
анормален хемоглобин S. Еритроцитите имат сърповидна
форма и лесно се разрушават.
Ензимопатии
Метаболитният процес е верига от свързани една с друга
биохимични реакции, катализирани от ензими. Всеки
ензим е кодиран от структурен ген. Когато генът е
мутирал, ензимът е с променена структура и не е в
състояние да взаимодейства със своя субстрат. Броят на
известните ензимопатии е над 6000.
Липсата на определен ензим може да прекъсне
метаболитната верига в самото ѝ начало. В резултат се
стига до патологично натрупване на субстрат.
Метаболитната верига може да бъде прекъсната в някое
междинно звено, тогава се получава натрупване на
междинни метаболити. Междинният метаболит се
натрупва в голямо количество, отлага се в клетките и
нарушава нормалното им функциониране.
В някои случаи липсва ензимът, който превръща
последния междинен метаболит в крайния продукт на
метаболитната верига и липсва краен продукт. Пример
за наследствена болест, дължаща се на липса на краен
продукт, е албинизъм. При нея липсва ензимът,
отговорен за образуването на пигмента меланин.
Кожата, космите и ирисите остават непигментирани.
Болести с генетични дефекти на
клетъчните рецептори
Клетъчните рецептори разпознават и
взаимодействат със специфични за тях
вещества – хормони, метаболити,
лекарства и др. Генетичният дефект на
определен вид клетъчни рецептори води до
невъзможност съответното вещество да
бъде усвоено и използвано от клетките.
Пример за такова нарушение е
генетичният дефект на клетъчните
рецептори за холестерол. Те са отговорни
за свързването, пренасянето и
използването на холестерола, който
участва в образуването на клетъчните
мембрани и на някои хормони. Когато
холестероловите рецептори са дефектни,
клетките не са в състояние да усвоят
холестерола от кръвната плазма и той се
отлага в артериалните стени. Това води
до развитие на ранна атеросклероза.
Фармако-генетични дефекти
Силата, продължителността и
механизмът на действие на
много лекарства зависят от
начина, по който те се
разграждат в организма от
определени ензими. При
генетично обусловени дефекти
на някои от тези ензими
настъпва промяна в действието
на много лекарства –
аналгетици, сулфонамиди,
антибиотици и др. Фармако-
генетичните дефекти са
предразположения, които може
да останат и неразпознати, ако
съответното лекарство не се
приема.
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНА
КОНСУЛТАЦИЯ
Медико-генетичното консултиране включва поставянето на диагноза
преди раждането (дородова диагностика), определяне на генетичния риск
за увреждане на потомството, прогнозиране и профилактика на
наследствените аномалии. На дородова диагностика подлежат:

• всички бременни над 35-годишна възраст;

• семейства, в които е раждано дете с наследствено заболяване;
• генетични аномалии в родословието на някой от родителите;
• семейства, в които някой от родителите работи във вредна среда
(повишена радиация, тежки метали и др.)
Дородовата диагностика трябва да бъде проведена през първата половина
на бременността. Основен метод на дородовата диагностика е
ултразвуковото изследване. Чрез него се установяват груби аномалии –
липса на мозък, деформации на гръбначния стълб и крайниците и др.

Голяма част от генетичните дефекти могат да бъдат установени чрез

изследване на околоплодната течност. Околоплодната течност се взима
чрез метод, наречен амниоцентеза. Околоплодната течност и клетките
на плода, които се съдържат в нея, се подлагат на биохимичен, хромозомен
и ДНК- анализ.

Има наследствени болести, които може успешно да се лекуват, ако

лечението започне непосредствено след раждането. Ако бъдат
диагностицирани аномалии, причиняващи тежка инвалидност на плода,
без да е възможно лечение, бременността се прекъсва. Най-добре е това да
стане до 20-ата седмица на бременността.
БЛАГОДАРЯ ВИ ЗА
ВНИМАНИЕТО
!!!!:
НЕЗАБРАВЯЙТЕ ДА ГЛАСУВАТЕ ЗА
ВЪЗРАЖДАНЕ?