Наследствена информация -

количество
Наследствена информация
нуклеиновите
киселини
Произход на човека
Количество
информация
Количество
информация
Количество
информация
Генетика на човека
Пример: Автозомна
доминантна черта
Пример: Х-свързана рецесивна черта
Цитологичен (цитогенетиен) метод
ДНК секвениране
Метод на близнаците
Методи за пренатална диагностика
1. Ехография
4D
ехогра-
фия
2. Биохимичен
скиринг
3. Амниоцентеза
Скрининг новородени – всички
новородени у нас се изледват за:
- фенилкетонурия

-автозомно
рецесивно заболявае
- Фенилаланин
- Агресия, умствено
изоставане
- ДИЕТА!
 Надбъбречна хиперплазия

- Автозомно рецесивно заболяване

- Кортизол
- повръщане, жажда за сол, диария,
отказ от храна, вирилизация на
външни гениталии, ранна поява на
пубисно окосмяване, ускорено костно
съзряване и израстване на височина
- медикаментозно
 Вроден
хипотиреоидизъм
- Жълтеница
(пожълтяване на
кожата и очите),
запек, лош мускулен
тонус, дрезгав плач,
проблеми с
храненето, удебелен
език,п одпухнало
лице, големи меки
точки на черепа
- Медикаментозно
Синдром на котешкото
мяукане
Синдром на Даун
Синдром на Патау
Синдром на Едуардс
Синдром на Търнър
Албинизъм – молекулно
заболяване