МЕДИЦИНСКИУНИВЕРСИТЕТ

МЕДИЦИНСКИ ФАКУЛТЕТ
СОФИЯ

УЧЕБНА ПРОГРАМА
по медицинска генетика за специалността “Медицински
рехабилитатор, ерготерапевт” на образователно-
квалификационната степен “Магистър”

Лек- Се- ECTS-

Дисциплина ции ми- кредити Форма на
нари заключителен
контрол
Медицинска 30 не 2 изпит
генетиката

Анотация
Курсът по медицинска генетиката има за цел да запознае студентите с основните
особености на наследствеността при човека, материалните носители на
генетичната информация и предаването им в поколенията. Разглеждат се
мутациите с техните разновидности, като причина за разнообразни наследствени
заболявания, както и основните принципи за диагностиката им. Представят се
основните закономерности на предаването на моногените и полигенни болести,
както и вариациите във фенотипната изява на гените.
Разглеждат се основни групи заболявания, свързани с дисморфизъм и
умствено изоставане, като хромозомни болести, наследствени невромускулни
заболявания, молекулни болести и др. свързани с инвалидизация и необходимост
от системно рехабилитационно лечение
Представя се ролята на наследствените фактори при редица заболявания от
различни клинични специалности, които се изявяват основно в детска възраст и с
които студентите ще се запознаят в други дисциплини в курса на обучение -
неврологични, психични, отклонения в поведенческите реакции, наследствени
форми на глухота и слепота
В заключителната част на учебната програма се излагат основните
принципи и подходи на генетичната профилактика целяща намаляване на
раждането на увредени деца или ранното им терапевтично повлияване- генетично
консултиране, предродова диагностика, генетични скринингови програми.
Обучението е редовно и се провежда в Катедрата по медицинска генетика при
хорариум –30 ч.лекции.
 Лекционен курс

Тема № Наименование на темата Хорариум

1 Предмет, задачи и аспекти на развитие на медицинската
генетика. Материални основи на наследствеността-
хромозоми, кариотип, ДНК, организация на гените. 2 часа
2. Мутационен процес. Видове мутации и фактори, които
ги индуцират. 2 часа
3. Методи за генетично изследване при човека. Принципи
на родословния, хромозомния и ДНК анализа.
2 часа
4. Типове унаследяване при моногенни заболявания-
автозомно-доминантен, автозомно-рецесивен и полово
свързан 2 часа
5. Хромозомни болести- обща характеристика. 2 часа
Хромозомни болести, свързани с аберации на
автозомите и половите хромозоми. Цитогенетични
варианти на хромозомните болести.
6. Молекулни болести - обща характеристика.
Хемоглобинопатии и ензимопатии.Генетичен и 2 часа
клиничен полиморфизъм обусловен от множествени
алели и плейотропен ефект на гените.
7. Вродени аномалии на развитието.Тератогенни фактори 2 часа
и дефекти на развитието
8. Генетична класификация на умствената недостатъчност 2 часа
9. Генетика на някои неврологични и психични болести 2 часа
10. Генетика на заболявания на костната система и 2 часа
съединителната тъкан
11. Генетични фактори при неопластичните процеси. 2 часа
Фамилни форми на рак.
12. Полигенни заболявания – обща характеристика. 2 часа
Сърдечно-съдови и мозъчно-съдови заболявания,
диабет.
13. Полигенни заболявания –хипертонична болест, болест 2 часа
на Ацхаймер, автоимунни заболявания с наследствено
предразположиние.
14. Генетични заболявания, свързани с нарушения в 2 часа
слуховия, зрителния анализатор и речевите разстройства
15. Генетична профилактика - генетично консултиране,
предродова диагностика, генетични скринингови 2 часа
програми.
 Литература:

1. Д.Тончева, С.Лалчев/под ред./ Медицинска генетика, Сиела, С., 1999.

2. М.Цонева/под ред./ Основи на медицинската генетика. Медицина и
физкултура,С., 1989.
3. R.Mueller,I.Young. Emery’s Elements of Medical Genetics=Churchill
Livingstone,Elevent edition, 2001.
4. G.N.Wilson. Clinical Genetics.A short course. Wiley-Liss,New York,2000.
5. T.Gelehrter, F.Collins,D.Ginsburg. Principles of medical genetics. Williams and
Wilkins, Baltimore, 1998.
6. G.H.Sack, Jr. Medical genetics, McGraw-Hill,New York,1999.

Изготвил програмата:
/Доц. Д-р Стоян Лалчев/
ТЕМИ ЗА РАЗРАБОТКА – ИЗПИТ РЕХАБИЛИТАТОРИ

Материални основи на наследствеността- хромозоми, кариотип, ДНК, организация

на гените.

Мутационен процес. Видове мутации и фактори, които ги индуцират.

Методи за генетично изследване при човека. Принципи на родословния,

хромозомния и ДНК анализа.

Типове унаследяване при моногенни заболявания-автозомно-доминантен,

автозомно-рецесивен и полово свързан

Хромозомни болести- обща характеристика. Цитогенетични варианти на

хромозомните болести.

Хромозомни болести, свързани с аберации на половите хромозоми

Хромозомни болести, свързани с аберации на автозомите.

Вродени аномалии на развитието.Тератогенни фактори и дефекти на развитието

Молекулни болести - обща характеристика. Хемоглобинопатии и ензимопатии.

Генетичен и клиничен полиморфизъм обусловен от множествени алели и

плейотропен ефект на гените.

Генетична класификация на умствената недостатъчност

Генетика на някои неврологични и психични болести

Генетика на заболявания на костната система и съединителната тъкан

Генетични фактори при неопластичните процеси. Фамилни форми на рак.

Полигенни заболявания – обща характеристика. Сърдечно-съдови и мозъчно-

съдови заболявания, диабет.

Полигенни заболявания –хипертонична болест, болест на Ацхаймер, автоимунни

заболявания с наследствено предразположиние.

Генетични заболявания, свързани с нарушения в слуховия анализатор

Генетични заболявания, свързани с нарушения в зрителния анализатор

Генетично предразположение при речевите разстройства

Генетична профилактика - генетично консултиране.

Генетична профилактика - предродова диагностика.

Генетична профилактика - генетични скринингови програми.