КОНСПЕКТ ПО МЕДИЦИНСКА ГЕНЕТИКА

ЗА СТУДЕНТИ-МЕДИЦИ
1. Материални основи на наследствеността. Нуклеинови киселини. Белтъци. Ген – структура и
функция, механизми на генната регулация. Генетичен код.
2. Молекулна и субклетъчна организация на човешките хромозоми. Кариотип.
3. Генни мутации. Мутагенни фактори. Значение на мутагенeзата. Генетичен мониторинг.
4. Основни нарушения на кариотипа. Механизми на възникване на хромозомните аберации,
обозначаване.
5. Хромозомна диагностика – методи (преки и непреки). Лентови техники - диагностични
възможности. Хромозомен полиморфизъм. Хетерохроматинови маркери. Полов хроматин –
същност, диагностична стойност.
6. ДНК анализ. PCR. Southern blot. Мутационен анализ. ДНК секвениране и клониране. Геномен
проект на човека. Стратегии за генно картиране и идентифициране. Генна карта на човека.
7. Хромозомна патология. Хромозомни болести, свързани с бройни аберации на автозомите,
пълни и мозаечни форми. МГК.
8. Хромозомна патология. Хромозомни болести, свързани със структурни аберации на
автозомите. Частични монозомии и тризомии. Микроделеционни синдроми. Субтеломерни
аберации. Молекулярна цитогенетика.
9. Хромозомна патология. Хромозомни болести, свързани с аберации на гонозомите, МГК.
10. Полово детерминиране и диференциране. Мъжки и женски псевдохермафродитизъм, истински
хермафродитизъм. Примери.
11. Автозомно-доминантен тип унаследяване – клинико-генетични закономерности, примери.
Медико-генетична консултация (МГК)
12. Автозомно-рецисивен тип унаследяване – клинико-генетични закономерности. Примери. МГК.
13. Полово-свързан тип унаследяване (X-рецесивен и X-доминантен). Клинико-генетични
закономерности, примери, МКГ. Зависими от пола белези.
14. Хетерогенни заболявания – същност, примери, клинико-генетичен полиморфизъм.
15. Mултифакторен тип унаследяване - клинико-генетични закономерности, примери, МГК.
Болести с наследствено предразположение.
16. Неменделов тип унаследяване– видове. Динамични мутации. Експанзия на триплетните
повтори – същност, примери, клинико-генетична характеристика. МГК.
17. Неменделов тип унаследяване – видове. Генетичен импринтинг – същност, примери, клинико-
генетична характеристика. МГК.
18. Митохондриален геном. Митохондриален тип унаследяване – същност, примери, клинико-
генетична характеристика. МГК.
19. Муковисцидоза - клинико-генетична характеристика, МГК.
20. Фенилкетонурия - клинико-генетична характеристика, лечение, МГК. Други наследствени
аминоацидурии. Масов скрининг за наследствени заболявания при новородени.
21. Хемофилия – типове, клинико-генетична характеристика, МГК.
22. Мускулна дистрофия тип Duchenne и тип Becker. Kлинико-генетична характеристика, МГК.
23. Ензимопатии и лизозомни болести на натрупването – липидози, мукополизахаридози,
гликогенози. Клинико-генетична характеристика, МГК.
24. Наследствени заболявания на липидната обмяна. Хиперлипидемии. Видове. Клинико-генетична
характеристика, МГК.
25. Дефекти на пуриновия метаболизъм, клинико-генетична характеристика, МГК.
26. Поликистозна болест на бъбреците – видове, клинико-генетична характеристика, МГК.
27. Наследствени заболявания на колагена – примери, клинико-генетична характеристика, МГК.
28. Хемоглобин. Хемоглобинопатии и хемоглобинози - клинико-генетична характеристика, МГК.
29. Наследствени заболявания на металите. Хемохроматоза. Болест на Уилсон-Коновалов.
Клинико-генетична характеристика, МГК.
30. Имуногенетика. Генна регулация на имунитета. Наследствени имунодефицитни състояния.
Клинико-генетична характеристика, МГК. Система на комплемента – генетични нарушения и
заболявания. МГК.
31. Фармакогенетика. Фармакогенетични дефекти и фармакогенетичен полиморфизъм. Глюкозо-6-
ФДН. Клинико-генетична характеристика, МГК.
32. Онкогенетика. Обща характеристика.
33. Хромозомни маркери при левкемии, лимфоми и миелодиспластични състояния. Диагностика.
Прогностично значение, отношение към терапевтичното поведение.
34. Профилактика и терапия на наследствената патология – основни подходи. МГК. Пренатална
диагностика.
35. Скрининг на наследствените заболявания и дефекти: масов и селективен, пренатален и
постнатален. Биохимичен скрининг при бременни.

Препоръчвана основна литература:

1. Медицинска генетика в постгеномната ера. Геномна медицина.(под ред. Д. Тончева)

изд.Симелпрес, 2010.
2. Редки генетични болести. (под ред. Д. Тончева), изд.Симелпрес, 2014.
3. Медицинска генетика – учебник за студенти по медицина и биология и специализиращи
генетика. (под ред. Д.Тончева,С.Лалчев) изд. Сиела, 1999.
4. Медицинска генетика в клиничната практика, София, 1998г., доц.Др.Тончева.
5. Ръководство за практически упражнения по медицинска генетика, изд. Лакс бук, 2013. В.
Стоянова, Иванов Хр, Кръстев Ц.

Препоръчвани интернет страници:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ http://www.genome.gov/Education
http://gslc.genetics.utah.edu/ http://genome.ucsc.edu/
 SYLLABUS ON MEDICAL GENETICS COURSE FOR MEDICAL STUDENTS

1. Material bases of heredity. Nucleic acids. Proteins. Gene - structure and function, mechanisms of gene
regulation. Genetic code.
2. Molecular and subcellular organization of human chromosomes. Karyotype.
3. Gene mutations. Mutagenic factors. Importance of mutagenesis. Genetic monitoring.
4. Main violations karyotype. Mechanisms of occurrence of chromosome aberrations designation.
5. Chromosomal diagnosis - methods (direct and indirect). Band techniques - diagnostic capabilities.
Chromosomal polymorphism. Heterochromatin markers. Sex chromatin - nature, diagnostic value.
6. DNA analysis. PCR. Southern blot. Mutation analysis. DNA sequencing and cloning. Genomic design
rights. Strategies for genetic mapping and identification. Gene map of man.
7. Chromosomal pathology. Chromosomal disorders associated with numerical aberrations of
autosomes, complete and mosaic forms. Genetic counselling.
8. Chromosomal pathology. Chromosomal disorders associated with structural abnormalities of
autosomes. Partial monosomy and partial trisomy. Microdeletion syndromes. Molecular cytogenetics.
9. Chromosomal pathology. Chromosomal diseases associated with aberrations of sex chromosomes.
Genetic counselling.
10. Sexual determination and differentiation. Male and female pseudohermaphroditism, true
hermaphroditism. Examples.
11. Autosomal dominant type of inheritance. Criteria. Exceptions. Examples. Genetic counselling.
12. Autosomal recessive type of inheritance. Criteria. Examples. Genetic counselling.
13. X-linked type of inheritance (X-recessive and X-dominant). Clinical and genetic patterns, examples,
genetic counselling. Dependent sex characteristics.
14. Heterogeneous diseases - nature, examples, clinical-genetic polymorphism.
15. Multifactorial type of inheritance - clinical and genetic patterns, examples, genetic counselling.
Diseases with hereditary predisposition.
16. Non-mendelian patterns of inheritance. Dynamic mutations. Expansion of the triplet repeat - nature,
examples, clinical-genetic characteristic. Genetic counselling.
17. Non-mendelian patterns of inheritance. Genomic imprinting - nature, examples, clinical and genetic
characteristic. Genetic counselling.
18. The mitochondrial genome. Mitochondrial type of inheritance - nature, examples, clinical-genetic
characteristic. Genetic counselling.
19. Cystic fibrosis - clinical and genetic characteristics. Genetic counselling.
20. Phenylketonuria - clinical and genetic characteristics, treatment, genetic counselling. Newborn
Screening.
21. Hemophilia - types, clinical and genetic characteristics, genetic counselling.
22. Muscular dystrophy type Duchenne and Becker. Clinical and genetic characteristics, genetic
counselling.
23. Inbom errors of metabolism. Lysosomal storage disorder - lipidoses, mucopolysaccharidoses,
glycogenosis. Clinical and genetic characterization, genetic counselling.
24. Hyperlipidemia, Species. Clinical and genetic characterization, genetic counselling.
25. Defects of purine metabolism. Clinical and genetic characterization, genetic counselling.
26. Polycystic kidney disease - types, clinical and genetic characterization, genetic counselling.
27. Connective tissue diseases – examples, clinical and genetic characterization, genetic counselling.
28. Hemoglobinopathies - types, clinical and genetic characterization, genetic counselling.
29. Hemochromatosis. Wilson disease. Clinical and genetic characterization, genetic counselling.
30. Immunogenetics. Gene regulation of immunity. Hereditary immunodeficiencies. Clinical and genetic
characterization, genetic counselling.
31. Pharmacogenetics. Pharmacogenetic defects and pharmacogenetic polymorphisms. Glucose-6-FDN.
Clinical and genetic characterization, genetic counselling.
32. Onkogenetics – common charactiristics.
33. Chromosomal markers in leukemias, lymphomas, and myelodysplastic conditions. Diagnostics.
Prognostic significance related to the treatment.
34. Prophylaxis and therapy of hereditary pathology - genetic counselling, prenatal diagnosis.
35. Screening for hereditary diseases and defects: mass and selective, prenatal and postnatal. Biochemical
screening in pregnant women.

Major manuals and textbooks

Stoyanova V. Lecture guide in medical genetics. 2011, Medical publishing VAP.

Dorian J. Pritchard, DJ., Korf, BR. Medical Genetics at a Glance, 2nd Edition, 2007, Wiley-Blackwell.
Tobias, ES., Connor, M., Smith, MF. Essential Medical Genetics, 6th Edition, 2011, Wiley-Blackwell.
Peter D Turnpenny, Sian Ellard Emery's Elements of Medical Genetics 14th Edition, 2012, Elsiver.
V. Stoyanova, H. Ivanov. Practical manual of medical genetics. 2014, Publishing house “Lax Book” –
Plovdiv.

Web-Based Resources
Gene Clinics and Gene Reviews. Available at:
http://www.geneclinics.org.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Available at:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov
 КОНСПЕКТ ПО МЕДИЦИНСКА ГЕНЕТИКА
ЗА СТУДЕНТИ-АКУШЕРКИ

1. Материални основи на наследствеността. Организация на генетичния материал в клетката.

Човешки кариотип. Мутационен процес при човека: геномни, хромозомни и генни мутации.
2. Хромозомни болести. Автозомни болести – синдроми на Даун, на Патау и на Едуардс.
Гонозомни болести – синдроми на Търнър, на Клайнфелтър, полизомия Х и У.
3. Моногенни заболявания. Типове унаследяване – характеристика и особености.
4. Наследствени болести на обмяната. Хемоглобинопатии. Медикогенетична консултация.
5. Цитогенетични методи.
6. Неменделов тип унаследяване – видове, характеристика, примери.
7. Генетика на заболяванията с мултифакторна наследственост. Примери. МГК.
8. Медикогенетична консултация – същност, индикации, задачи.
9. Профилактика на генетичните заболявания. Масов и селективен скрининг.
10. Пренатална диагностика - методи, показания.

Препоръчвана основна литература:

1. Стоянова В.. Лекционен курс по медицинска генетика /за мед. сестри, акушерки и лаборанти/,
ВАП, Пловдив, 2011
2. Медицинска генетика, Пловдив, доц.Г.Вълкова
3. Медицинска генетика – учебник за студенти по медицина и биология и специализиращи
генетика. (под ред. Д.Тончева,С.Лалчев) изд. Сиела, 1999.

КОНСПЕКТ-МЕДИЦИНСКА ГЕНЕТИКА
за професионална квалификация
“Медицинска сестра”

1. Материални основи на наследствеността. Организация на генетичния материал в клетката. Човешки

кариотип. Мутационен процес при човека: геномни, хромозомни и генни мутации.
2. Хромозомни болести. Автозомни болести – синдроми на Даун, на Патау и на Едуардс. Гонозомни
болести – синдроми на Търнър, на Клайнфелтър, полизомия Х и У.
3. Моногенни заболявания. Типове унаследяване – характеристика и особености.
4. Наследствени болести на обмяната. Хемоглобинопатии. Медикогенетична консултация.
5. Цитогенетични методи.
6. Неменделов тип унаследяване – видове, характеристика, примери.
7. Генетика на заболяванията с мултифакторна наследственост. Примери. МГК.
8. Медикогенетична консултация – същност, индикации, задачи.
9. Профилактика на генетичните заболявания. Масов и селективен скрининг.
10. Пренатална диагностика - методи, показания.

ЛИТЕРАТУРА:

1. В. Стоянова. Лекционен курс по медицинска генетика, ВАП, Пловдив, 2011.

2. Г.Вълкова. Mедицинска генетика. “ИК-ВАП”, Пловдив 1999 г.
3. Г. Ефремов, В. Баранов, В. Горбунова, Д. Тончева, Ст. Лалчев, И. Кременски, Т. Иващенко, Т.
Кузнецова, Т. Кашеева. Mедицинска генетика. “Сиела”, София 1999 г.