36. Медико-генетична консултация – С.

Лалчев
36.1. Същност, цел, задачи и организация на МГК
36.2. Индикации за провеждането на МГК.
36.3 Принципи и етапи на МГК

Наследствените заболявания водят по принцип до тежка, много често несъвместима с

живота патология. Много от пациентите, които страдат от тези заболявания, обикновено са
социално невградими индивиди и са тежко социално бреме за семейството и за
обществото като цяло. На съвременния етап на развитие на медицината, лечението при
редица генетично обусловени заболявания не може да бъде радикално. В много случаи се
използват неефективни методи за лечение на едни или други симптоми на болестта, без да
се въздейства на самия мутантен ген. Ето защо, все още водещ основен подход при тази
патология е генетичната профилактика. Тя се извършва в няколко основни направления:
медико-генетична консултация (МГК), пренатална диагностика, генетични скринингови
програми.

36.1 Същност, цел, задачи и организация на МГК.

Медико-генетичната консултация (МГК) е високо специализирана медицинска помощ. По
същество тя представлява комуникативен процес между консултант и консултирани.
При този контакт лекарят-консултант предоставя на пациентите пълна информация
относно: генетичната същност на болестта и нейното развитие, особеностите на
унаследяване, възможностите за лечение и предродова диагностика, съвет за
профилактика и завършва с оценка на риска за заболяване на потомството или на даден
индивид от родословието.
МГК представлява творческо приложение на постиженията на медицинската генетика в
практическата медицина с оглед опазване генофонда на популацията и недопускане
раждането на деца с вродени и наследствени заболявания. Целта на МКГ е правилната
диагностика на наследствените заболявания, разкриване характера на наследствените
причини, прогнозирането и профилактиката на наследствените болести и
предразположения.
Сега в повечето страни и у нас е възприета недирективната МГК. Това означава, че
консултантът не предоставя готово решение и не внушава такова на пациентите.
Предоставяйки им необходимата информация в разбираем вид , той им дава възможност
да се ориентират в здравния проблем и да вземат собствено правилно решение, т. е .
запазва се свободата на собствено поведение.
В този случай МГК може да се възприема, като пасивна от страна на консултанта, който
предоставя свобода на решение на пациентите. В случаите, когато консултантът предложи
и при съгласие на пациентите се консултират родственици по тяхно желание, МГК се
възприема като активна и може да се предотврати раждането и на болни деца и от други
рискови семейства от родословието.
Според времето на провеждане на консултацията и планирана на репродукция МГК бива:
  проспективна – провежда се още преди планиране на бременност и раждането на
първото болно дете.Този подход е най-ефективен, но в повечето страни не е
преобладаващ, поради недостатъчна здравна култура по отношение на
наследствената патология или психологически проблеми.
 ретроспективна – провежда се след като вече има конкретен повод, родено болно
дете. Това е най-често срещаната форма на МГК и подпомага раждането на здрави
деца от следващи бременности.
 предбрачна – преди наличието на брак или планирано възпроизводство.
 следбрачна - при наличие на брак, планирано възпроизводство или вече родено
болно дете.
МГК се осъществява от лекари със специалност по медицинска генетика. Специалистите
биолози и молекулярни биолози, независимо от добрата им подготовка и познания в
областта на генетиката, не могат да провеждат генетични консултации, тъй като им липсва
базово медицинско образование.
Тъй като наследствената патология е представена в почти всички медицински
специалности, на консултанта често се налага да ползва консултативна помощ от различни
клинични специалисти – за изясняване на клиничната диагноза, интерпретация на
специфични параклинични и инструментални изследвания и др.
Медико-генетичното консултиране се провежда в специализирани медико-генетични
консултативни центрове (МГКЦ). В състава на МГКЦ влизат кабинет за консултиране,
специализирани лаборатории и сектори за диагностика на наследствените заболявания.
Най-често се разкриват към медицински факултети, университетски болници или
специализирани институти. Съгласно нормативите на СЗО един МГКЦ обслужва около 1-
1,5 милиона население. В България функционират седем основни МГКЦ: в катедрата по
медицинска генетика към Медицинския факултет на Медицински университет (МУ),
София; в секцията по клинична генетика към катедрата по педиатрия, София; към
университетската болница „Майчин дом”, София в медицинските университети в Пловдив,
Варна, Плевен; в Медицински факултет на Тракийски университет, Стара Загора.
В МГКЦ се осъществява диагностична, прогностична и профилактична дейност. Освен
това се извършва обучение по медицинска генетика и широка научноизследователска и
разяснителна работа по ограничаването на наследствените заболявания сред населението.
Важна роля в насочването на пациентите с наследствена патология играят
общопрактикуващите лекари и специалисти от доболничната и болничната помощ.
На всички нива на оказване на МГК се извършва регистрация и картотекиране на болните
с наследствени заболявания и рисковите семейства с
36.2 Индикации за провеждането на МГК.
Основните индикации за провеждане на МГК са представени в следните групи:
- Клинични индикации: доказана наследствена болест или такава с наследствено
предразположение у дете или родственик ( моногенна, полигенна, хромозомна);
изоставане в умственото, физическото и половото развитие; вродени малформации,
изолирани или синдромни (дефекти на невралната тръба, микроцефалия,
макроцефалия, хидроцефалия, аномалии на сърдечно-съдовата, храносмилателната
и отделителната система, подчертан лицев дисморфизъм, цепки на устата и небцето
и др).
 - Предклинични индикации: здрави хетерозиготни носители на мутации за АР, ХР
заболявания, доказани чрез масов или селективен скрининг; асимтомни новородени
с метаболитни нарушения, разкрити чрез неонатален масов или селективен
скрининг и др.; носителство на балансирано хромозомно пренареждане
(транслокация, инверсия); бременни жени с висок генетичен риск за синдром на
Даун у фетуса, разкрити чрез масов биохимичен скрининг или други показания
(данни от ултразвуково изследване за морфологични аномалии на плода).
- Репродуктивни неблагополучия: два или повече спонтанни аборта;
преждевременни раждания и мъртвородени деца; семейства със стерилитет; жени с
аменорея, хипооваризъм, недоразвити вторични полови белези.
- Кръвнородствен брак, повишаващ риска за раждане на деца с автозомно-
рецесивни заболявания.
- Възрастов показател – напреднала възраст на жената над 35 години и мъжа над 45
при желание за реализиране на репродукция.
- Фамилни форми на злокачествени заболявания.
- Тератогенни и мутагенни въздействия по време на бременността – рентгеново
облъчване, приемане на лекарствени средства, прекарани инфекции и др.
Индикациите за генетично консултиране могат да бъдат допълвани перманентно във
връзка с разкриването на нови методи на диагностика, профилактика и лечение на
наследствено обусловените заболявания .
36.3 Принципи и етапи на МГК.
Медико-генетичното консултиране изисква професионални знания и клиничен опит, добро
познаване на генетичните закономерности, както и всички новости в диагностиката, и
профилактиката на наследствените заболявания. Консултантът трябва да притежава голям
такт, съобразителност, чувство за отговорност и внимание към консултирания. В процеса
на общуването с пациента и родствениците консултантът се съобразява с емоционалното
им състояние, интелектуалното им ниво и здравната култура. Информацията трябва да
бъде поднесена в достъпна форма, за да бъде добре разбрана и осмислена от
консултираните. При осъществяването на консултацията е необходимо да се разговаря с
консултираните в спокойна обстановка, като им се обясняват някои основни генетични
понятия и закономерности, привеждат се примери от практиката на медико-генетичната
консултация, което ще им даде възможност да разберат, че техният случай не е
изключение. Консултантът трябва да преценява доколко раждането на едно увредено дете
ще окаже въздействие върху взаимоотношенията в семейството, в професионалната им
среда и т.н. Консултиращият лекар трябва да бъде етичен и предпазлив в разговора, за да
не индуцира допълнително напрежение, да не внуши чувство за вина на един от брачните
партньори за раждането на дете с тежка наследствена болест. Той трябва да се стреми с
информацията си да не разклати взаимоотношенията в семейството, а да ги укрепи.
Медико-генетичното консултиране на практика не е еднократен акт и преминава през
няколко етапи:
 І етап- има за цел да се определи точната клинична и генетична диагноза.
Принципът е - без точна диагноза не е възможно прогнозиране на риска.
Клиничната диагноза на заболяването се постига с обстоен физикален преглед с оглед да
не се пропуснат някои дискретно проявени симптоми. Назначават се и съответни на
предварителната диагноза клинико-лабораторни и инструментални изследвания.
На този етап е от съществено значение да се изключат фенокопия (заболявания, дължащи
се на външни фактори, но имитиращи наследствени. Например една олигофрения може да
се дължи на наследствено метаболитно заболяване (фенилкетонурия или друго), но може
да бъде и резултат на от прекаран менингит или тежка жълтеница в неонаталния период.
За изясняване на диагнозата при трудни случаи може да се изиска допълнителна
медицинска информация за пациента или негови родственици (епикризи, резултати от
предходни лабораторни и инструментални изследвания, аутопсионни протоколи и др.)
В процеса на уточняване на клиничната диагноза обикновено взимат участие специалисти
от различни медицински дисциплини.
Определянето на генетичната диагноза изисква да се изгради родословно дърво, като се
ползва цялата налична информация, включително за спонтанни аборти в родословието,
мъртвораждания или рано починали родственици в детска възраст.
Генетичната диагноза включва определяне на вида на наследственото заболяване
(хромозомно, моногенно, полигенно), както и типа на унаследяване. За целта се назначават
специализирани генетични лабораторни изследвания по преценка на консултанта –
цитогенетични, ДНК анализ и др. В някои случаи, при редки заболявания, сведения за типа
на унаследяването се получават и от литературни източници. За някои заболявания трябва
да се отчита наличието на генокопия (варианти на заболяването със сходна симптоматика,
но дължащи се на мутации в различни гени и възможен различен тип на унаследяване).
Може да се наложи консултантът да прави широка литературна справка, като се ползва от
опита на други консултации, интернет данни, резултати от популационни проучвания и др.
 ІІ етап- има за цел да се определи риска
Според вида на заболяването, консултантът определя риска за съответния пациент, като
съобразява всички особености от родословното дърво, проведените анализи и литературни
справки. Условно е прието, че рискът до 5% е нисък, среден –10-15% и висок –над 20%.
Той се определя при отделните групи заболявания, като се отчитат по долу представените
особености.
а). При хромозомни болести
Основно значение има определянето на кариотипа на пациента и при необходимост на
родителите. Рискът зависи от цитогенетичния вариант на заболяването. По принцип той е
емпиричен, т. е. основава се на натрупания опит. При спорадична, обикновена форма и
нормални кариотипи на родителите той е нисък, около 1-2% при последваща бременност,
но трябва да се отчита възрастта на партньорите – нараства при възраст на жената над 38 г.
и на мъжа над 44 г.
При унаследяващ се вариант на хромозомна болест, с носителство на безсимптомно
балансирано хромозомно пренареждане (транслокация, инверсия) в кариотипа на един от
родителите, рискът е значително по-висок. Той теоретично се определя от възможните
нарушения на правилната сегрегация на засегнатите хромозоми по време на мейозата.
Величината на риска зависи от вида на хромозомното пренареждане, големината на
хромозомните фрагменти.
Например при синдрома на Даун и наличие на балансирана Робертсонова транслокация в
кариотипа на един от родителите тип t(14;21) рискът за раждане на дете с този синдром е
33%, а при транслокация между хомоложни хромозоми – t(21;21) е 100%. При това трябва
да се помни, че между децата с обикновени и унаследяващи се варианти няма съществени
фенотипни различия, по които да се разграничат. Затова цитогенетичният анализ е от
основно значение за поставяне на диагнозата и определяне на риска.
При родител с мозаична форма на хромозомна болест, рискът зависи от процента на
клетъчния клон с абнормален кариотип и се определя по формулата:

Х
0,5 х
2-Х
Х – относителен дял на аберантния клетъчен клон

б). При моногенни заболявания

Генетичният риск при моногенни заболявания се изчислява теоретично на базата на:
генотипа на родителите (консултиращите се) и закономерностите на унаследяването.
Ако генотипът на родителите,специално при носителство на скрита рецесивна мутация е
несигурен по данните от родословния анализ трябва да се приложат лабораторни методи за
доказване или отхвърляне на носителския статус.
При изяснен генотип на консултиращите се вероятните генотипове на потомците се
изчисляват съгласно законите на Мендел.
При един болен родител с АД заболяване половината от потомците ще носят риска за
унаследяване на доминантния патологичен ген. Теоретичният риск е 50%.
При двама хетерозиготни родители за АР ген рискът за потомството им е 25%.
При Х- доминантно заболяване рискът е в зависимост от това, кой от родителите е болен.
Ако е болна майката рискът за болни деца е 50% за двата пола. При болен баща рискът за
момичетата е 100%, а за момчетата 0%.
При Х- рецесивните заболявания, ако майката е здрав хетерозигот, а бащата не носи
патологичен ген, 50% от момчетата имат вероятност да унаследят гена от майката и да
боледуват, а 50% от дъщерите да бъдат носителки, като майка си. За рисковете при
моногенните заболявания е характерно, че те са еднакви за всяко следващо дете от
потомството на консултиращите се - "вероятността няма памет".
Факторите, които могат да затруднят определянето на генетичния риск при моногенните
заболявания са:
 Вариабилна експресивност и непълна пенетрантност при автозомно-
доминантните заболявания
При някои АД заболявания клиничната експресия може да бъде много слаба и минимално
проявени симптоми могат да бъдат пропуснати. Например при неврофиброматоза тип 1,
около 50% от болните имат фенотипно здрави родители и при тях се приема, че
заболяването се дължи на нововъзникнала мутация. При това положение генетичният риск
ще бъде, колкото е популационната честота на заболяването. Ако у родител
експресивността е ниска и се проявява с минимални клинични признаци, рискът за
потомството е вече 50%. Затова е необходимо внимателно изследване на родителите, за да
се открият леките форми на болестта.
Някои АД патологични гени освен вариабилна експресия могат да имат и непълна
пенетрантност т.е. при част от носителите на доминатния ген липсва фенотипна изява. В
такива родословия в някои семейства липсва основния критерий за АД унаследяване –
всеки болен да има поне един болен родител. Това определя неправилен АД тип на
унаследяване. Процентът на пенетрантност на такива гени може да варира в различните
родословия и се изчислява, като процент от съотношението: брой болни към брой
носители на патологичния ген (болни и здрави, доказани носители на гена).
При АД заболявания с непълна пенетрантност генетичният риск, следва да се коригира по
формулата:МР = ТР х П % (МР – морбиден риск; ТР – теоретичен риск; П% –
пенетрантността на АД ген изразена в проценти). В тези случаи рискът по принцип
намалява, пропорционално на степента на пенетрантност.
Примери за заболявания с непълна пенетрантност на патологичния ген са: отосклерозата,
наследственият панкреатит, ретинобластома и др.
 Плейотропен ефект на гените
Някои патологични гени обуславят твърде разпръсната клинична симптоматика.
Обикновено това са гени, които кодират белтъци експресирани в различни органи и
системи. Примери за такъв ефект са гените, кодиращи различните типове колаген и
съответните заболявания при остеогенезис имперфекта и синдрома на Алпорт (нефрит и
сензорна глухота), синдромът на Марфан (дефицит на фибрилина с прояви от страна на
костната система, аортата и сърдечните клапи, дислокация на очната леща),
муковисцизода (прояви от страна на дихателната система, панкреаса, семепроводите при
мъже). Характерно е, че при предаване на ген с плейотропен ефект болните родственици
не винаги проявяват всички симптоми и това може да представлява диагностична трудност
и от там грешки при МГК
 Генетична хетерогенност на заболяванията
Редица заболявания със сходна клинична проява се дължат на мутации в различни генни
локуси, т. е. те са генетично хетерогенни и представляват генокопия.
Примери за генетично хетерогенни заболявания, които се унаслядяват по различен тип са:
синдромът на Елер Данлос (различните варианти се унаследяват АД, АР или ХР), болестта
на Шарко-Мари Тут (АД, АР и ХР форми), бъбречна поликистоза (АР –неонатална форма;
АД – при възрастни;), сензорна глухота (АД, АР, ХР и митохондриално унаследяване).
Тази особеност поставя въпроса за точната клинична диагноза на заболяването, отчитане
на типа на унаследяване и правилно прогнозиране на риска.
 Герминативен мозаицизъм и нововъзникнали мутации
Герминативният мозаицизъм възниква, когато мутира ген в стволова клетка,
предшественик на гаметите и по този начин се формират два клетъчни клона в гонадите.
Герминативният мозаицизъм е причина фенотипно нормални индивиди да образуват
определен процент абнормни гамети и да имат повече от едно дете с АД заболяване. Някои
случаи заболяването се дължи на нововъзникнала мутация в единична полова клетка и в
родословното дърво не се откриват критериите за класическия АД тип на
унаследяване.Така при ахондроплазията, около 80% от случаите са дължат на нови АД
мутации. При ХР мускулна дистрофия тип Дюшен/Бекер(30% от случаите се дължат на
нова мутация, а в 18% има данни за гонаден мозаицизъм).
В тези случаи точното прогнозиране на риска е затруднено и могат да се използуват само
приблизителни емпирични данни.
Разграничаването между гонаден мозаицизъм и нововъзникнала мутация в зряла полова
клетка е трудно, а рискът е различен. При последния случай, имайки предвид ниската
мутационна честота, рискът е почти нулев.
 Късно начало на някои заболявания и антиципация
Някои заболявания предимно с АД ход на унаследяване започват в по-късна възраст и това
трябва да се има предвид при МГК, когато се обсъжда генотипа и оценява риска.
Възрастта на носителя на мутантния ген може да има отношение и към пенетрантността
му. Например счита се, че при хореята на Хънтингтон на 70 годишна възраст
пенетрантността достига 100%, а на 40 години е около 50%. Вариациите в началото на
заболяването между болните или между отделните семейства в родословието
представляват определен проблем за консултиращия лекар, защото генетичният риск при
асимтомните родственици се определя трудно.
При група АД заболявания, които се дължат на т.нар. динамични мутации (експанзия на
тринуклеотидни повтори) е характерно, че в последващите поколения болестта протича
по-тежко и започва по-рано (антиципация). Това прави трудно точното прогнозиране на
хода на заболяването.
 Геномен импритинг и еднородителска дизомия
За значителен брой заболявания експресията на мутантния ген зависи от това дали е
унаследен от майката или бащата. Различната експресия на един ген в зависимост от пола
на родителя, който го предава се нарича геномен импритинг. Импринтингът е
епигенетична модификация на генетичния материал, която става основно в гаметогенезата.
Типичен пример за геномен импритинг са дисморфичните синдроми на Prader - Willi и
Angelman.
При еднородителска дизомия дадена хромозомна двойка е представена с еднакви или
различни хромозоми, но само от единия родител. Същото се отнася и за гените, които са
картирани на тази хромозома.
Молекулярно-генетичните методи позволяват идентифицирането на родителския произход
на хромозомите и дава възможност да се установи това състояние. Дизомиите имат
значение при интерпретацията на неменделиращия ход на унаследяване и това трябва да се
има предвид при генетичното консултиране. Такива са редки случаи, когато при
класическо АР заболяване само единият родител е доказан хетерозигот или при раждане
на момиче хомозигот по ХР заболяване от майка хетерозиготна носителка и здрав баща.
  Митохондриално унаследяване
Особено трудно е генетичното консултиране при случаите с митохондриални болести.
Унаследяването им отчетливо се отклонява от менделиращите типове и се характеризира
със следните особености: мутациите се предават чрез митохондриите в цитоплазмата на
яйцеклетката и затова унаследяването става само от майките, но могат да боледуват деца и
от двата пола; болните мъже не предават заболяването на потомците; рискът за предаване
на заболяването от майката е почти 100% при унаследени мутации и нисък при спонтанни
мутации в митохондриите.
Друга особеност на митохондриалните болести е подчертания клиничен полиморфизъм.
Той се обяснява с факта, че отделните клетки могат да носят само един тип
митохондриални хромозоми, нормални или само мутантни (хомоплазмия ) или от двата
вида в различно съотношение в отделните органи и тъкани (хетероплазмия). Освен това
проявата на клиничните симтоми е свързана с натрупване в клетките на определен
минимум от мутантни хромозоми(прагов ефект). В хода на заболяването процента на
хетероплазмия също може да се променя и някои симптоми да изчезнат или нови да се
появат. Поради тази особености дигностиката на митохондриалните заболявания е трудна
и рискът за заболяване е непостоянен, емпиричен. Той може да варира от минимален при
нови мутации (обикновено делеции или дупликации) до максимален, близо 100%, в
зависимост от състоянието хомоплазмия или хетероплазия. При някои случаи за
осигуряване на раждане на здраво дете може да се използват подходи на асистираната
репродукция (донор на яйцеклетка).
в). При полигенни заболявания
Основната трудност при определянето на рисковете, свързани с полигенните заболявания,
е невъзможността да се уточни генотипът на консултиращите се. Ето защо всички рискове
при тази категория наследствени заболявания са емпирични. Те са получени в резултат на
статистически данни, натрупани при предшестващи наблюдения на семейства със
съответното заболяване. Рискът при полигенните заболявания се изчислява, като се
отчитат редица показатели: състояние на здраве или болест у родителите; брой на вече
родени болни деца; тежест на заболяването или дефекта; степен на родство; пола на
болния родител.
Характерна особеност на полигенните заболявания е, че рискът нараства с всяко родено
болно дете в семейството и се променят в зависимост от степента на родственост с болния
член от родословието, като намалява с отдалечаване на родството. Рискът варира при
различните семейства в зависимост от данните в родословното дърво.
Например емпиричният среден риск за раждане на дете със заешка устна при двама
здрави родители е 4%, при две родени деца с този дефект нараства на 9%.
 ІІІ Етап - завършва с предоставяне на заключение
Този етап е от особена важност за оценка на ефективността на консултацията.
Консултантът представя писмено заключение от консултацията и го разисква с
пациентите. Заключението се представя лично на консултиращите се, тъй като има за цел
да подпомогне взимането на лично тяхно решение за по-нататъшно поведение. В хода на
диалог той отговаря на поставени въпроси, като се съобразява с познанията на
консултиращите се.
Консултантът предоставя в достъпен вид цялостна информация относно заболяването,
възможностите за лечение и предродова диагностика (същност, цел, методи, срок, риск)
при бъдеща бременност. От особена важност е да се отчита психологичното състояние на
пациентите. При наличие на тревожност или депресивност пациентите не могат да
възприемат добре подадената информация и да вземат собствено решение и се налага да се
работи съвместно с клиничен психолог. Консултантът трябва да се стреми да елиминира
отрицателните емоции и чувството за вина у родителите на болното дете.
Заключението на МГК има препоръчителен, а не директивен характер(не се дава готово
решение), т.е. запазва се свободата на семейството или пациента да направи своя избор.
Величината на риска се приема по различен начин от отделните пациенти и консултантът в
редица случаи може да посочва и сравнява общопопулационния риск. Освен това от
значение за възприемането на риска е тежестта на заболяването, доколко засяга
физическото, половото и интелектуалното развитие, възможностите за пренатална
диагностика, желанието за репродукция и др. фактори.
За постигането на крайната цел са необходими някои условия - консултацията се провежда
в спокойна обстановка без присъствие на външни лица, което гарантира опазването на
лекарската тайна, което тук е от съществено значение. Консултантът се стреми през цялото
време да спечели доверието на консултиращите се и да ги подкрепя в техните решение.
При необходимост той трябва да има готовност за допълнителни срещи с тях за
разясняване на нововъзникнали въпроси.
Всичко по-горе изложено определя генетичната консултация, като продължителен процес,
високоспециализирана дейност, за която консултантът трябва освен много добра
подготовка по медицинска генетика, да има определени педагогически умения и
психологичен подход.

37. Морално-етични, психологични и правни аспекти на генетичната

профилактика при човека – Б. Попов
37.1. Общи права на пациента при оказването му на медико-генетична помощ и профилактика
37.2. Специални права на пациента
37.3. Права при промяна на пола
37.4. Добра медицинска практика

37.1. Морално етични и психологични аспекти

Връзката лекар-пациент, установените отношения между тях са уникални и единствени по
своята същност, защото няма по-голяма отговорност от тази за човешкия живот. Няма
друга професия, в която обект на професионалните действия да са живота и здравето на
хората. С развитието на медицинската наука и практика тези взаимоотношения също се
развиват.
В медико – правната доктрина правата на пациента се разглеждат като сложен комплекс от
юридически норми и съответни етични принципи, отнасящи се до отделни пациенти или
до групи пациенти. Юридическата част на това понятие включва конституционни,
административни и граждански права на пациентите, определени или като самостоятелни,
или като резултат от конкретни задължения на медицинските специалисти.
Правото, като средство за организиране и управление на обществото, се отнася по особен
начин спрямо обществените отношения, свързани с пациента поради това, че те се явяват
специфичен обект на нормативно регулиране. Главна особеност при правното регулиране
на тези обществени отношения е пряката им връзка с общия фундаментален въпрос за
правата на човека. Друга особеност при регулирането им е принципът на съгласието и
желанието на пациента. Оттук произлизат и различните подходи при правното
регламентиране на отношенията лекар – пациент. Години наред в света се конкурират два
основни подхода – на автономността и на патернализма.
Подходът на автономността се определя като активно участие на пациента във вземането
на решение относно въпросите, свързани с неговото здраве – диагностични методи, план
на лечение, манипулации и др. Автономността на пациента при вземането на решения е
пряко свързана с информираното съгласие.
Подходът на патернализъм (от patera - баща) е модел на взаимоотношение, при който
едната страна по силата на определени обстоятелства (сила, власт, знание, умение и др.)
взима решения и носи определени отговорности.
Бъдещото усъвършенстване на здравното законодателство зависи от решаването на много
въпроси, касаещи общоизвестни морални права и принципи като например:
- Има ли зародишът права?
- Дали правата на зародиша имат приоритет пред правата на бременната жена,
която го носи?
- Какви могат да бъдат правата на умствено изостаналите индивиди?
- Кога има несъответствие между специфичните права на пациента и общите
права на човека и как определяме, че съществува такова специфично право?
Всички тези въпроси са все още предмет на дискусия. При обсъждането им е необходимо
политическо, съсловно и обществено съгласие за това как да бъдат решени в полза на
обществото и индивида.
В настоящия етап съществуват няколко философски тези относно правата на пациента:
Теза за корелативност (взаимовръзка)
Според тази теза всяко право води след себе си съотносимо спрямо него задължение за
други конкретни лица. В това твърдение е видно, че едно лице има право на нещо само ако
другите имат съответното задължение да обезпечат наличието на това нещо или да не
създават пречки пред лицето за постигането на това нещо. Например лицето има право на
здравни грижи, само ако другите индивиди или групи имат съответното задължение да
осигурят тези грижи. Лицето има право на конфиденциалност (запазване тайната на
данните на пациента при получаване на здравни грижи), само ако другите имат
съответното задължение да запазят тайната на лицето.
Теза за изключителност
Права, чието осъществяване се определя, когато това е специално регламентирано в
закона. В този случай всички други права могат да бъдат определени като пожелателни.
Поддръжниците на тази теза изразяват становището, че морални, етични и други права,
които не са юридически гарантирани могат да съжителстват успешно заедно, но стоят зад
юридически регламентираните права.
Теза за незадължителност
Не всички права пораждат съответни задължения. В този смисъл Декларацията за правата
на човека, приета от ООН утвърждава моралните идеали на всички подписали я държави, с
което декларират, че се стремят към тях и се стараят да ги реализират
За разлика от посочените утилитарни теории единствено деонтологичната етична теория
обезпечава моралните права, включвайки съответното на тях задължение, под формата на
морален дълг за тези, които ги осигуряват. В българската медико-етична доктрина и
деонтология (наука за дълга от deo – дълг и logos - наука) има поддръжници на всички
основни течения и теории за правата на пациента, но определено предпочитание се
забелязва към тезата за корелативността. Ако трябва да обобщим, правата на пациента в
Република България, разглеждани в един по-общ аспект, представляват единство и
взаимодействие на регламентирани правни норми и деонтологични принципи, включени в
етични ръководства за различни медико-професионални групи.
37.2. Общи права на пациентите.
Право на здравни грижи (медицинска помощ).
Най-общо казано здравните грижи са комплекс от медицински и немедицински
мероприятия, извършвани в процеса на опазване, възстановяване и промоция на здравето
на отделния индивид и на цялото общество. В себе си те включват осъзнаване на
потребността от търсене на медицинска помощ, осигуряване на достъп до нея, обема
(пакета на услугите) и качеството им, както и начина на организиране на тяхното
финансиране. Като примери за здравни грижи могат да се посочат, както отделния контакт
на пациента с лекаря – генетик в неговия кабинет (медикогенетична консултация), така и
сложната организационна форма на пренаталната диагностика, включваща в себе си
телекомуникации, организация на медицинските манипулации, на транспорта, осигуряване
на лекарствени средства и консумативи и на реактиви за изследване. Всеки отделен
елемент на медицинската и социалната практика, насочен към здравето на индивида е част
от този комплекс, наречен “здравни грижи”.
Право на информация.
Изразява се в това пациента да бъде информиран относно здравния му статус,
диагностичните и терапевтични методи, курса на лечение и потенциалните рискове и
ползи. Предоставянето на тази информация на пациентите ги мотивира към самостоятелно
търсене и вземане на решение относно това кой да ги лекува и как да ги лекува. Това
влияе по косвен начин върху повишаването на качеството на здравната услуга,
ефективността на системата на здравеопазването като цяло и върху засилването на
конкуренцията между изпълнителите на здравна в това число и на медикогенетична
помощ. Правото на пациента за получаването на информация, поставя лекаря-генетик
пред сериозен проблем, който произтича от две основни причини:
- сложността на предаване и приемане на информацията, която идва от
обработването й от една страна в съзнанието на предаващия и от друга страна в съзнанието
на приемащия, от психо-социалния контакт между лица с различна степен на медицински
познания и интелект, от особеното психо-физиологично състояние на пациента, който не е
в пълно здраве и отражението на този факт върху приемането на информация;
- втората причина са преките и косвени последици, които са следствие от
получената информация, като решение за медикогенетична помощ, уточняване на вида й,
поемане на рисковете, които могат да възникнат. Нека не забравяме придобилото
гражданственост у нас клише, че ако рискът от дадена медицинска интервенция е дори
само един процент, за конкретния пациент неуспеваемостта е сто процента.
Отчитайки тези особености, е редно да се отбележи, че обществото се нуждае от
задълбочено проучване на въпросите, отнасящи се до начина на възприемане на
информацията, в зависимост от определени критерии (възраст, пол, социален статус и др.).
Право на информирано съгласие.
Информираното съгласие означава процес на последователно информиране на пациента
(при някои обстоятелства неговия попечител) от медицинския специалист и последващо
получаване на писмено съгласие от пациента по определено клинично действие, което ще
се предприеме. Понятието “информирано съгласие” съдържа пет основни елемента,
кореспондиращи с определени действия от двете страни в отношението лекар и пациент: -
предоставяне на информация; разбирането й; осъзнаването й; придобиване на
компетентност у пациента; писмено съгласие.
Смята се, че всяко нарушение или отклонение от описания процес на информирано
съгласие е нарушение на правата на пациента, на неговото самоопределение и лично
благополучие. Във всички страни информираното съгласие е регламентирано в
националните законодателства. Обикновено правната уредба на правото на информация и
информирано съгласие е обща и урежда и двете иначе отделно съществуващи права. В
Република България според Закона за народното здравето (ЗНЗ) също се изисква от
медицинския специалист да даде на пациента информация за здравното състояние и
лечението му. Законът вменява, че тази информация трябва да се поднесе по “подходящ
начин”. Следователно задължение на здравния работник е да прецени възможността на
пациента да възприеме адекватно информацията, с цел да я разбере, осмисли и да обоснове
своето решение. Тази възможност на пациента зависи от неговия интелект, професия,
социална среда, възраст, религиозна принадлежност и др.
В медикогенетичната диагностика и профилактика има множество преки инвазивни
методи за пренатална диагностика като хорионбиопсия, плацентоцентеза, амниоцентеза,
кордоцентеза, фетоскопия, биопсия от тъкани на плода и др., които изискват за тяхното
извършване информирано съгласие на пациента.
Право на избор на изпълнител на медицинската помощ
В Република България правото на избор на медицински специалист е определено от ЗНЗ и
Наредба №3 на Министерството на здравеопазването от 16.02.1996 г. (Дв, бр. 20 от 1996 г.)
за организация на извънболничната медицинска помощ на населението. В наредбата е
посочено правото на пациента да избере – терапевт, педиатър, стоматолог, акушер-
гинеколог и др. специалисти. Пациентът има право на промяна на избрания лекар, ако не е
доволен от обслужването му.
Право на обжалване от страна на пациента.
В продължение на много години патерналистичният модел на здравно поведение изключва
възможността пациентите да изразяват по някакъв начин своето отрицание, нежелание и
отношение към действия и постъпки, предприемани от здравните специалисти. С
развитието на здравната култура и съзнанието на гражданите, с повишаването на тяхната
активност във взаимоотношенията, породени в процеса на здравните грижи, правото на
обжалване и защита се явява като основно средство за регулиране на тези
взаимоотношения. Специална защита на правата на пациента в българското
законодателство съществува само в сферата на задължителното лечение по чл. 59 от ЗНЗ.
Право на запазване тайната на пациента.
В дейността на медицинските специалисти и в отношенията им с пациентите непрекъснато
се обменя информация в няколко аспекта:
- относно идентификацията на пациента – име, пол, възраст, семейно положение,
фамилна обремененост и др.;
- специализирана медицинска информация – заболяване, резултати от лечението,
прогноза, лекарствени средства и тяхното въздействие;
- социално-икономическа информация – семейна среда, професия, условия на живот
и труд, социални взаимоотношения, икономически възможности, вредни навици и др.;
Тази информация засяга личния живот на пациента, неговата същност като индивид и като
член на обществото, неговото достойнство и чест. Именно затова от особена важност е
защитата на пациента от нарушаване на конфиденциалността или правото на тайна,
относно информацията, станала достъпна на медицинския специалист в отношението му с
пациента.
Основните принципи на защита на това право са:
- неразгласяване (съзнателно или случайно) на тези данни; осигуряване на
надеждна защита от непозволен достъп до особено доверителна информация, която при
възможност да се закодира и съхранява;
- коректно използване на сведенията, получени от пациента;
Всеки пропуск в тези направления нарушава доверието на пациентите към съответния
здравен специалист и към системата на здравеопазването като цяло.
В България закона регламентира задължението за спазване на лекарската тайна – чл. 308 от
Наказателния Кодекс (НК), чл. 337 от ЗНЗ.
37.3. Специални права на пациентите
Права на лицата при трансплантация и генно инженерство.
Едни от възможните направления за лечение на наследствените болести са
трансплантациите и генното инженерство. Тези нови направления доведоха до
възникването на непознати проблеми, както пред етичната наука, така и пред
законодатели, политици, юристи и медицински специалисти.
Най-често на пациенти с генетични заболявания се прави трансплантация на черен дроб и
костен мозък. След въвеждането на този подход за терапия, възникна необходимостта от
ясно определяне на понятието “донор” и “реципиент”, както и за защитата на техните
права и интереси. Особено дискусионен стана въпросът по определяне на критериите за
смърт и ясното разграничаване на биологичната от мозъчната смърт. В България до 1985 г.
ЗНЗ предвиждаше донори на органи да бъдат лица в състояние на биологична смърт. През
1985 г. се издаде Указ № 2660 на Държавен съвет, който възприе критерия на мозъчната
смърт. През 1986 г. се прие Наредба № 1 за вземане на органи от трупове с цел
присаждане. Определение за “мозъчна смърт” дава чл. 4 от Наредбата, където са изброени
конкретни клинични критерии. Съществува изискване в продължение на 24 часа лицето да
се намира в непроменено състояние (ал. 2, чл. 4). Особеност на установяването на
мозъчната смърт е, че определен състав на комисията: реаниматор, невролог (неврохирург)
и специалист в областта на заболяването, от което е починало лицето. Наредбата забранява
тези лица да участват в екипа по вземане и този по присаждане на органа. Целта е да се
попречи на евентуална заинтересованост от страна на установяващите мозъчната смърт
медицински специалисти. Особено съществен е проблемът за правата на лицата при
взимане на тяхното информирано съгласие. В България с последното изменение на ЗЗ се
въведе промяна в режима за съгласие при органодонорство. До м. февруари, 1997 г.
труповете на лицата, починали в здравни заведения бяха потенциални органодонори, без
да е налице тяхното съгласие или несъгласие приживе. Единствено се вземаше съгласие от
родителите на непълнолетните починали лица. Понастоящем с чл. 34 от ЗНЗ се въвежда
регистрирането на изрично несъгласие за вземане на органи, изразено приживе от всяко
лице. Отказът се извършва в службата по гражданско състояние и се отбелязва с печат в
паспорта. Съгласието на родители след смъртта на лицето се изисква само за лицата, които
са на възраст под 18 години или са недееспособни. Гаранция срещу евентуална грешка
регламентира чл. 34 ал.4 от ЗНЗ, където се забранява вземането на органи от лица, които
имат неустановена самоличност.
Съгласие от жив дарител се дава изрично в писмена форма след осведомяването му от
медицинския специалист за последствията от органодонорството за дарителя. Новият ЗЗ
дава следното ограничение за живите органодонори – дарител да е само лице, което е
роднина по права или съребрена линия до четвърта степен, съпруг или осиновител. Целта
на това ограничение е да не се създава възможност за злоупотреби с дарителство в
резултат на финансови сделки, заплахи и други методи в противоречие с етиката,
добронамереността и хуманизма. Вземането на органи и трансплантацията им се извършва
само в държавни здравни заведения, което цели защита на пациента, поради засиления
държавен контрол. В България чл. 3Н3 ал. 1 и 2 от ЗЗ регламентира, че не може
органодонорството да бъде предмет на възмездна сделка и дарителите не могат да
получават материална облага от акта си.
Развитието на генното инженерство и неговото практическо приложение бележи
непрекъснат възход. Независимо от това през 1972 г., след няколко големи научни
открития и възникналите с тях дебати, в САЩ се възприема от научните среди т. нар.
мораториум върху ДНК рекомбинациите. Неизвестностите и рискът принудиха
представителите на генетичната наука да спрат тези експерименти. През 1975 г. на
конференция в Асиломар, беше взето решение работата с рекомбинантната ДНК да се
смята за биологично опасна и да се извършва в съоръжени за целта лаборатории, а за
експерименти да се използват само отслабени мутантни щамове бактерии и фаги, които не
се размножават при температурата на човека. В САЩ, Англия, Франция и други страни
вече е създадено специално законодателство, което регламентира работата с
рекомбинантна ДНК. Основните етични и юридически дискусии, развиващи се в
последните години относно генното инженерство, е терапевтичното и нетерапевтичното
му приложение. В терапевтичното му приложение се включват всички генни манипулации
със соматични и герминативни клетки, свързани с определени корекции на генетични
дефекти на пациентите, като тези корекции са ограничени в рамките на пациентите, които
се лекуват и не влияят върху тяхното поколение. Като съставни части на нетерапевтичното
генно инженерство се посочва клонирането и евгеничното генно инженерство.
Клонирането включва методи на въвеждане на гени в даден нормален индивид с цел
повишаване фенотипната реализация на определен нормален човешки признак (например
въвеждането на определен ген, стимулиращ образуването на определен хормон в нормален
фетус или новородено дете). Евгеничното генно инженерство влияе върху голям комплекс
от гени, в които са кодирани различни индивидуални характеристики, интелигентност,
характер и др.
Защита правата на пациенти при човешко възпроизводство и използване на
репродуктивни технологии.
При някои наследствено обременени семейства единственият начин да имат здраво
поколение е използването на съвременни репродуктивни технологии. Желанието на човека
да продължи рода, на щастието да има дете или пък възможността да отложи този проблем
във времето поставят различни въпроси пред него и пред специалистите в сферата на
медицинското право и етика. Бързото развитие на репродуктивните техники (напр. “бебе в
епруветка”) постави комплекс от проблеми, свързани с информираността, защитата на
тайната, донорството на семенен материал, генното инженерство, правото на аборт,
износване на бебе от друга жена, проблемите свързани с признаването на бащинство и др.
Този възел от въпроси изисква внимателно решаване и продължителна работа в много
направления с цел да се защитят правно и морално всички заинтересовани страни.
Основните въпроси, на които е необходимо да се отдели внимание при решаването на
проблемите за защита правата на хората при тези особени случаи са: информираното
съгласие; процедурата за донорство на семенна течност, както и нейното съхраняване;
износването на фетуса и възможността за аборт, правата на фетуса; правата на бременната
жена; защитата на конфиденциалността и личната неприкосновеност; бащинството и
майчинството и отказа от тях; генните манипулации върху яйцеклетката и семенната
течност. Интерес представлява уреждането на изброените проблеми в законодателствата
на чуждите държави и у нас. Така например във Великобритания от 1990 г. съществува
Закон за човешка фертилизация и ембриология. Законът въвежда изрична забрана за
клонинг и разрешава създаването на ембрион ex utero и съхранение на гамети и ембриони,
но само след получаване на лиценз от специализиран държавен орган. Без лиценз се
допуска извършването само на изкуствено осеменяване на жена. Въвеждането на система
за лицензиране е опит на държавата да защити обществото и отделната личност от
неблагоприятни последици.
Прилагането на репродуктивни технологии поражда дискусия и по въпроса за
анонимността на донора на генетичен материал, защото информацията, свързана с него
води до семейноправни, гражданскоправни и наследственоправни последици.
Дискусия у нас и в света поражда въпросът за т.нар. сурогативно майчинство (износване
на чужд плод) от жена. Тук също са възможни етични и правни усложнения, като спорове
за майчинство, за наследяване, за правни отношения между детето и майката, износила
детето и др.
В България някои от тези поставени въпроси имат своя правна регламентация.
Конституционната основа на проблема е залегнала в чл. 29 ал.2 на ЗНЗ, който гласи, че
никой не може да бъде подлаган на медицински, научни или други опити без неговото
доброволно писмено съгласие. Досега определен ред от Министерството на
здравеопазването има само за изкуствено оплождане на жените (Наредба № 12 от 1987 г).
Според тази наредба България възприема принципа на пълна анонимност на донорите на
семенна течност.Предвидени са конкретни изисквания за мъжа – донор, като например
минимум и максимум на възрастта му (от 18 до 40 години).
Интерес представлява въпросът: “Допуска ли се у нас износване на чужд плод от жена?”
Чл.31 ал.1 от Семейния кодекс (СК) изрично въвежда презумцията за майчинство – а
именно, това е акта на раждането. През 1985 г. за първи път СК отразява и репродуктивни
методи на създаване на дете, но изрично преповтаря горепосочената презумция за
майчинство, че дори когато генетичният материал е от друга жена, за майка се счита
жената, родила детето. Този текст от СК възпрепятства сурогатното майчинство у нас.
Сурогатната бременност е единственият шанс за жени с отстранена матка или други
здравословни проблеми, които не позволяват износването на бебе, да се сдобият със
собствено дете. Наказателният кодекс в България не инкриминира подобно деяние, но е
усложнена последващата процедура по осиновяване на детето от биологичните му
родители. Затова много български семейства заминават за чужбина, за да се сдобият с
мечтаното бебе.В момента в много медицински центрове в България се практикува
скритото сурогатство. Жена, която не може да има дете, ангажира сурогатна майка, която
забременява, и впоследствие се ражда дете. Бащата припознава детето, а самата
биологична майка го осиновява като съпруга на бащата. В съседна Гърция например, ако
сурогатната майка не предяви претенции към детето след раждането му, биологичните
родители автоматично се записват като такива. Така е в повечето държави по света -
съществува премерен риск от около 10% ако майката, която носи детето, впоследствие
реши да го задържи. За да стане сурогатна майка, една жена трябва да е на възраст между
20 и 35 години, желателно е да е раждала поне веднъж, и да няма здравословни проблеми,
които биха могли да се усложнят с бременността или да възпрепятстват износването на
плода. Самата процедура не крие никакви рискове за здравето на майката извън
обичайните за всяка бременна жена. В България сурогатното износване на дете
обикновено се случва между роднини и е безвъзмездно, тоест сурогатната майка не
получава пари за услугата. Според компетентни юристи, за да се улесни процедурата у нас
и да се даде възможност на повече семейства да имат собствени деца по този начин, е
необходима промяна в Семейния кодекс, като се впише отделен текст, регламентиращ
сурогатното майчинство.
37.4. Права при промяна на пола.
При някои наследствени заболявания има различие между генетичния пол, външните
полови органи и личностното самоопределение за пол. Успешно реализираните
медицински интервенции (хирургични и хормонални), с които се постигна промяна на
човешкия пол, породиха обществени дискусии и редица правни проблеми, свързани с
правата на тези лица. Световната медико-правна доктрина нарича тези лица
“транссексуални”, т.е. лица с променен пол. В продължение на няколко години в
обществото са се дискутирали проблемите за допускането на хирургични интервенции за
промяна на пола. Накрая надделява становището, че след като у дадено лице се разминават
физиологичният пол с т. нар. в доктрината “психологически” пол, то би било в интерес на
лицето да се постигне тази идентичност по пътя на хирургическата интервенция, след като
друго лечение (напр. психосоциално и/или психиатрично) не може да даде резултат.
Становището на водещи учени по проблема е, че тази промяна на пола би способствала
към ресоциализация на лицата в обществото, което им дава самочувствието, че са
пълноценни индивиди. Общото становище е, че правата на тези лица могат да се разделят
на два вида:
- права на лицата преди промяна на пола;
- права на лицата след промяна на пола.
Първата категория права са фокусирани предимно върху проблема, дали лицето има право
на промяна на пола, т.е. допустима ли е тази медицинска интервенция в съответното
законодателство. В повечето държави не съществува изрична разпоредба, но не
съществува и изрична забрана. Такава е ситуацията и в България.
Втората категория права пораждат повече проблеми за разрешаване, тъй като са свързани с
правни последици в други направления на правото – семейно право, наследствено право,
гражданско право. Анализът на съдебнатата практика в различните държави и на
практиката на Европейския съд по правата на човека показва, че основните проблеми,
които възникват пред транссексуалните лица е правото им на встъпване в брак и правото
на тези лица за промяна в регистъра по гражданското състояние.
В края на 20 и началото на 21 век, се оформя нарастваща тенденция за признаване на
правото на граждански брак и на еднополовите двойки. Това законово признаване им
предоставя широк спектър от права, като тези на съвместно социално осигуряване,
наследяване, данъчно равенство и пр., недостъпни за небрачните двойки. Ограничаването
на правото на брак само върху разнополовите двойки, лишава еднополовите двойки от
такива правомощия, и ако първите могат сами да избират дали да сключат брак и да ги
придобият, на вторите тази възможност им е отнета от закона. И макар, че някои от
горепосочените права, могат да бъдат подсигурени чрез други правни средства (пр. чрез
договори), еднополовите двойки продължават да се сблъскват с трудности в областта на
наследяването, болничните посещения и имиграцията. Липсата на законово признаване
също лишава еднополовите двойки и от правото на осиновяване. Понастоящем,
законодателството допуска сключването на брак между хомосексуални или
транссексуални лица само в няколко страни: Дания, Португалия, Испания, Белгия,
Холандия, Норвегия, Швеция, Канада, ЮАР и Австрия. Шест американски щата вече
приеха аналогични закони за разрешаване на хомосексуалните бракове. Пет от тях - Мейн,
Кънектикът, Масачузетс, Ню Хемпшър и Върмонт, са в североизточната част на страната,
а Айова е в централната.
37.5. Права на психично болните.
В наследствената патология има доста заболявания, които се характеризират с психични
отклонения и умствено изоставане. На заседание на Генералната Асамблея на Световната
Психиатрична Асоциация (VII конгрес 1989 г., Гърция,), е предложена за одобрение Харта
за правата на психиатричните пациенти. В този документ са отбелязани следните по-важни
права на тези лица: да се ползват от същите човешки права и основни свободи, както
всички други граждани. Те не трябва да бъдат обект на дискриминация поради
заболяването си; психичното болните да бъдат защитавани от експлоатация, злоупотреба и
унижаване; здравното законодателство да им осигурява адекватно и ефективно лечение; да
се ограничи възможността за хоспитализация или лечение против волята на пациента.
Според медико-правната доктрина, за да се поиска задължително хоспитализация и
лечение на пациент трябва да е налице поне едно от посочените изисквания: опасност за
сериозно увреждане на собственото здраве от страна на пациента и опасност за
извършване на престъпление със значителна степен на обществена опасност и
разстройване на семейството и близките. Така например процедурата в България за
принудителна хоспитализация накратко е следната. Заинтересованите лица и организации
(изброени са конкретно в ЗЗ и правилника за прилагането му) сигнализират прокурора,
който следва да извърши проверка и да поиска психиатрична експертиза, за да сезира
районния съд. Същият се произнася с решение, като определя срока и здравното заведение
за хоспитализация. Срокът може да бъде максимум 6 месеца. Обжалването на решението
се извършва в Окръжния съд. Клинични изпитания и експериментално лечение не трябва
да се прилага при пациенти, хоспитализирани по принуда.

37.6. Етични норми и аспекти на прилагане на генетичното тестване и

застраховане при генетични заболявания
Бързото навлизане на генетични тестове в диагностиката е съпроводено от сложни
въпроси за адекватната взаимовръзка между лекуващи лекари, пациенти и застрахователи.
Разпознаването и класифицирането на хората според различната степен на генетичен риск
стои в основата на съвременната практика за комерсиално застраховане, особено когато се
касае за отделен индивид или малка група хора. Застрахователите не подкрепят мнението,
че генетичните заболявания - или генетичните тестове, предсказващи заболяване, смърт
или инвалидизиране трябва да бъдат изключени от тази традиционна практика.
Разграничаването на кандидатите за застраховане на базата на здравен риск е напълно
законно; трябва да се прави разлика между такова разграничаване и дискриминирането,
което е противозаконно и се базира на расова принадлежност, пол или сексуална
ориентация.
Един проблем с още по-голяма сериозност е, дали застрахователите би трябвало да
покриват медицинските разходи или не при пациенти, чието генетично заболяване може да
се класифицира като вече известно за пациента. Значителни неясноти са налице по
отношение на хора, при които е установено, че са носители на алел за болестта на
Huntington. Много специалисти биха поставили под съмнение въпроса дали съответното
лице има предиспозиция да развие клиника на заболяването на по-късен етап. Все пак,
всеки застраховател би се възпротивил на мнението, че болестта е налице макар и в
латентна форма, независимо от това дали съответния инидивид е носител или знае, че е
носител на увредения ген.
Политиката на застрахователните компании по такива проблеми несъмнено би повлияла
върху желанието на хората да бъдат подложени на генетични тестове. Неблагоприятните
за пациентите условия на застрахователя би ги възпряло от активното търсене на
генетично тестване. Това би ги лишило от възможността за получаване на навременна
терапия или вземането на решение за зачеване. Подобни подходи също така възпират
пациенти от добороволното им участие в научни изследвания, които изискват генетично
тестване.
Макар, че за момента застрахователите не изискват генетично тестване, те все пак вземат
своето решение въз основа на генетична информация, включваща фамилна обремененост
или по-ранни резултати от диагностични процедури, направени на кандидата за
застраховка и неговото семейство.
Възможността информацията, засягаща генетичния статус на индивида да се използва за
определяне на "застраховаемостта" или на размера на премиите вероятно ще промени
стандартите за информирано съгласие при генетичното тестване. Огромната тежест,
поставена върху автономността на вземането на медицинско решение, изисква лицето да
бъде информирано за вероятните съществуващи рискове преди да реши дали да се
подложи на медицинска процедура. Отказът от здравна осигуровка, особено в такъв
случай, може да се окаже катастрофално събитие. Ако съществува реален риск от подобен
отказ, тези, които са отговорни за получаване на съгласие за тестването би трябвало да го
разкрият.
Скриването на медицинска информация (генетична или друга) от медицински лица е
въпрос с голяма важност. Ако застраховател разглежда даден иск и открие, че лекуващия
лекар не е разкрил цялата медицинска информация в доклада, представен заедно със
заявката, дадения иск може да бъде отхвърлен. При оторизиране на съответния лекар да
докладва на застрахователя, кандидатстващия подписва декларация, която обикновено
гласи, че "цялата необходима информация" би трябвало да се изпраща. Ако застрахованият
се разболее или умре и се разкрие липса на информация, застрахователят може да анулира
полицата и да върне премиите, но без да покрие финансово иска. В подобен случай
лекуващият лекар може да стане обект на съдебно преследване, повдигнато от
застрахования, когото първоначално лекарят се е опитвал да защити.
Централната роля на поверителността (конфиденциалността) в здравеопазването е
призната още от времето на Хипократ и непрестанно е поставяна на преден план в
съвременните публикации и законодателната система.
Подобни дебати включват сложни въпроси, като това дали един генетик има право и е
негово задължение да разкрива генетична информация на роднина без съгласието на самия
пациент. Разкриването на стигматизираща информация при отсъствие на съгласие може да
се осъществи, когато застрахователна компания обменя информация с работодател,
особено в случаите на малки компании.
Дотогава докато всеобщият достъп до здравни грижи стане реалност, генетичното тестване
и генетичната диагноза ще поставят важни морално-етични, психологични и юридически
въпроси пред практикуващия генетик. Колко е необходимо един пациент да знае за силата
на застраховането преди да се съгласи на генетичен тест? Трябва ли пациентът да бъде
съветван да си купи застраховка преди да бъде тестван? Трябва ли генетичната
информация да не се включва в медицинската история преди нейното предоставяне на
застрахователната компания за рутинно реинбурсиране или преценката на възможна
предвидимост? Какви са етичните и законовите отговорности на генетика?