Структурни хромозомни аберации (мутации) | Puls.bg https://www.puls.bg/liubopitno-c-70/strukturni-khromozomni-aberatsii...

Investor (https://www.investor.bg/?utm_source=puls&utm_medium=link&utm_campaign=lenta) Dnes (https://www.dnes.bg/?utm_source=puls&utm_medium=link&utm_campaign=lenta)

(https://www.ibg.bg

 Форум  Справочник | Вход

(https://www.puls.bg (https://www.puls.bg (https://www.puls.bg
/forum/) /reference) /login)

(https://www.puls.bg/) Търси в Puls.bg 

(https://apteka.puls.bg
/?utm_source=puls&
utm_medium=header&
utm_campaign=button)

НОВИНИ. ЗАБОЛЯВАНИЯ ЛЕКАРСТВА. ХРАНЕНЕ КРАСОТА И СЕКС И ЕМОЦИОНАЛНО БРЕМЕННОСТ.

ДЕБАТ И СЪСТОЯНИЯ ХОМЕОПАТИЯ И ФИТНЕС МЕДИЦИНА ЗДРАВЕ ЗДРАВЕ ДЕТЕ

GREEN
LIVING

(https://cleveradvertising.com)
Структурни хромозомни аберации (мутации)
Марина Григорова - специалист по медицинска и фармакологична биофизикохимия (https://www.puls.bg
/reference/author/author_97.html) | 29 юни 2016 |  0

Споделяне 6  Изпращане
(https://www.messenger.com
/t/puls.bg/)

Тема на седмицата:
(https://www.puls.bg/aktualno-
c-6/sutreshna-skovanost-i-kde-da-trsim-
prichinata-n-49506)

(https://www.puls.bg/aktualno-c-6/sutreshna-
Източник: iStockphoto
skovanost-i-kde-da-trsim-prichinata-n-49506)
Дефектите в хромозомите често засягат не само техния брой (http://www.puls.bg/health
/inquisitive/news_23881.html), но и тяхната структура (http://www.puls.bg/health/inquisitive
Сутрешна скованост и къде да
/news_23721.html). Раскъсванията на една или повече хромозоми и промяната на нормалната
търсим причината?
им конфигурация и наличната информация се определя като структурни хромозомни
(https://www.puls.bg/aktualno-
аберации (мутации). Условно те могат да бъдат разделени на вътрехромозомни – засягащи
c-6/sutreshna-skovanost-i-kde-da-
само една хромозома, и междухромозомни – засягащи две или повече хромозоми.
trsim-prichinata-n-49506)

1 of 5 12/1/2023, 10:44 PM
Структурни хромозомни аберации (мутации) | Puls.bg https://www.puls.bg/liubopitno-c-70/strukturni-khromozomni-aberatsii...
Структурните хромозомни аберации могат да бъдет балансирани - разместване на
генетичната информация, но не и промяна в нейното количество, или небалансирани -
количеството на генетичната информация е променено – има загуба на информация или
добавяне на допълнително количество такава. Във втория случаи се забелязват тежки
фенотипни отклонения в индивидите.

Възможни структурни хромозомни аберации са делециите (частични монозомии). Те

представляват загуба на част от хромозомата, като частта от хромозомата може да обхване
дори цяло нейно рамо - дългото или късото.
Как естествено да облекчим
Друга вътрехромозомна аберация е дупликацията. Дупликациите представляват удвояване кашлицата при възпалително
на информация (частични тризомии), като това обуславя патологичен фенотип. заболяване на горните
дихателни пътища?
При определени мутации се образуват пръстеновидни (ринг) хромозоми. Те се образуват след
откъсване на парченца от крайщата на двете рамена на хромозомата (които се загубват) и
Още от Любопитно 
свързване на останалата - основна част от хромозомата под формата на пръстен.
Какви механизми
стоят зад
Инверсиите са друг пример за структурни вътрехромозомни аберации. При тях парче от развитието на
хромозомата се откъсва, завърта се на 180° и се свързва на същото място в същата синдрома на
хромозома. хроничната
умора?
(https://www.puls.bg
(https://www.puls.bg
Възможни са и случаи, при които едното рамо на хромозомата е дуплицирано, а другото е /liubopitno-c-70/kakvi-
делетирано. Тези аберационни хромозоми се наричат изохромозоми и по-често, под такава mekhanizmi-stoiat-zad-
аберация попада Х половата хромозома (http://www.puls.bg/health/inquisitive razvitieto-na-sindroma-
/news_23824.html)на клетката, в сравнение на автозомите в клетката.
na-khronichnata-umora-
n-49533)
16.11.2023
Материалът има информативен характер и не може да замести консултацията с лекар. Преди да
предприемете лечение, задължително се консултирайте с лекар. Какви са
причините за
възникването на
феномена на
Рейно?
(https://www.puls.bg
(https://www.puls.bg
Може да сте пропуснали... /aktualno-c-6/kakvi-
/aktualno-c-6/kakvi-sa-
prichinite-za-vznikvaneto-
na-fenomena-na-reino-
n-49224)
12.10.2023

Какво се вижда с
един от основните
(https://www.puls.bg/bremennost- (https://www.puls.bg/liubopitno- (https://www.puls.bg/liubopitno- офталмологични
i-razhdane-c-36/anatomichni- c-70/iadroto-na-kletkata-n-23676) c-70/trizomiia-21-ili-sindrom-na- апарати
markeri-za-otkrivane-na- Ядрото на клетката daun-nai-izvestnata-aneuploidiia- биомикроскопа?
khromozomni-anomalii-pri-ploda- n-23881) (https://www.puls.bg
(https://www.puls.bg (https://www.puls.bg
prez-bremennostta-n-23243) Тризомия 21 или синдром /liubopitno-
/liubopitno-c-70/iadroto-na- /liubopitno-c-70/kakvo-se-
Анатомични маркери за kletkata-n-23676) на Даун - най-известната
анеуплоидия vizhda-s-edin-ot-
откриване на хромозомни
аномалии при плода през osnovnite-
бременността (https://www.puls.bg oftalmologichni-aparati-
/liubopitno-c-70/trizomiia-21-
ili-sindrom-na-daun-nai- biomikroskopa-n-48910)
(https://www.puls.bg
/bremennost-i-razhdane- izvestnata-aneuploidiia- 04.09.2023
c-36/anatomichni-markeri- n-23881)
za-otkrivane-na- Икономично
khromozomni-anomalii-pri- летене: Модерният
ploda-prez-bremennostta- начин да
n-23243) спестяваш с
билети
(https://www.puls.bg
(https://www.puls.bg
/liubopitno-
Още по темата: /liubopitno-
c-70/ikonomichno-letene-
структурни хромозомни аберации (https://www.puls.bg/health/tag/%D1%81%D1
moderniiat-nachin-da-
%82%D1%80%D1%83%D0%BA%D1%82%D1%83%D1%80%D0%BD%D0%B8%20 spestiavash-s-bileti-
мутации (https://www.puls.bg/health/tag/%D0%BC%D1%83%D1%82%D0%B0%D1
%D1%85%D1%80%D0%BE%D0%BC%D0%BE%D0%B7%D0%BE%D0%BC%D0%BD n-48899)
%86%D0%B8%D0%B8)
%D0%B8%20%D0%B0%D0%B1%D0%B5%D1%80%D0%B0%D1%86%D0%B8%D0%B8) 28.08.2023
ДНК (https://www.puls.bg/health/tag/%D0%94%D0%9D%D0%9A)

Вселената в клетката (https://www.puls.bg/health/tag/%D0%92%D1%81%D0%B5%D0

2 of 5 12/1/2023, 10:44 PM