Хромозомните мутации (аберации) са изменения в броя или структурата на

хромозомите в кариотипа и са микроскопски видими. Механизмите за възникване на

бройните и структурните хромозомни аномалии (ХА) определят възможността и
начина на тяхното унаследяване и риска за повторяемост.

Хромозомните аномалии са отговорни за съществен дял от патологията при човека,

включваща хромозомни болести, умствено изоставане, репродуктивни неудачи –
инфертилитет, спонтанни аборти, мъртвораждания, раждания на деца с множествени
аномалии, както и редица форми на злокачествени новообразувания.

За унаследяване на хромозомни аномалии трябва да се мисли винаги, когато

родословното дърво показва наличие на няколко индивида с множествени вродени
аномалии, с физическо и умствено изоставане, спонтанни аборти или стерилитет.
Ключът за разпознаване на родословия, суспектни за хромозомно унаследяване, е
несъответствието с класическите менделови закономерности и наличието на множество
спонтанни аборти.

Анеуплоидиите (мутациите) - не се унаследяват и се определят от механизма за

получаване – специфичен типов белег(кариотип) на родителите обикновено е
нормален, а опасност за повторяемост е нисък. Хромозомните мутации възникват най -
често в резултат на случайно неразделяне на хомоложна двойка хромозоми по време на
мейотичните деления на единична клетка в майчината или бащина гаметогенеза.

Съществува и по лека мозаична форма на анеуплодии, които имат по лека клинична

изява на пълните форми. Мозаики могат да имат в резултат на неразделяне на
хромозомна двойка по време на ранните митотичните деления, те са причина бъдещият
индивид да е мозаик, който има във всичките си тъкани различни клетки –с нормален и
с аберантен (мутационен) кариотип в различно съотношение.