Биология Лаб. упр.

№4
Еволюция на кариотипа
1. Кариотип – определение:

 Броят, размерът и формата на хромозомите на соматични клетки, подредени

по стандартен начин.
 позиция на центромера
 вторично прищъпване (ядърцев организатор)

2. Видове хромозоми:

Метацентрични:

 Центромера се намира в средата или около средата

 Хромозомата има две ясно определени рамена като съотношението между
тях варира от 1:1 до 2.5:1 (Субметацентрични)

Акроцентрични:

 Центромера се намира в единия край на хромозомата

 едното рамо е доста по-късо от другото, като съотношението между тях е 3:1
до 10:1

Телоцентрични: центромера се намира в самия край на хромозомното рамо –

при човека липсват.

3. Еволюция на кариотипа. Робертсонови транслокации. Робертсонови

транслокации, които протичат между две акроцентрични хромозоми с
разкъсване в центромерната област.

При това се получават две твърде различни хромозоми: една голяма, мета-
или субметацентрична, получена от дългите рамена на изходните хромозоми, и
една малка, практически съставена само от центромера и теломери. В
следващите поколения малката хромозома се губи, така че накратко можем да
опишем Робертсоновите транслокации като сливане на две акроцентрични
хромозоми в центромерната област. При това хаплоидният брой намалява с
една хромозома.
 Има данни, че е възможен и обратният процес – разделяне на мета- или
субметацентрична хромозома на две акроцентрични. Той обаче протича много
по-рядко и по-трудно, защото трябва чрез доста сложни рекомбинации да се
достави още центромерна ДНК и две цели теломери.

4. Политенни хромозоми. Хромозоми тип „лампови четки”.

Това са вид гигантски хромозоми, които са 100-200 пъти по-дълги и 1000

пъти по-големи и съдържат хромонеми повече от обикновените метафазни
хромозоми. Тези хромозоми били открити в слюнните жлези на личинките на
Chironomus (тези хромозоми са характерни за клетките на червата, малпигиевите
тръбици, слюнните жлези, а също така са намерени и в някои растения). Най-много
типични гигантски хромозоми може да се наблюдават в слюнните жлези на
личинките на дрозофилата.
Политенните хромозоми в слюнните жлези на личинките на двукрилите
възникват затова, защото техните клетки не претърпяват деления, а само се
увеличават по размери. Ядрото в течение на всеки личинков период се намира в
интерфазно състояние, а двете хомоложни хромозоми взаимно се притеглят.
Взаимопривличането на хомолозите в интерфазните ядра на соматичните клетки на
слюнните жлези се явяват изключение от правилото и така се е получило
названието соматична конюгация на хромозомите. Хромонемите на гигантските
хромозоми се реплицират без последващо разделяне и всяка хромозома придобива
вид на снопче от хромонемни нишки. Ето защо гигантските хромозоми се наричат
политенни. В дадения случай политенията на хромозомите се осъществява за
сметка на ендомитозата, т. е. репликация на хромозомите без последващо
разделяне.
Всяка гигантска хромозома се състои от повече от 1000 хромонеми. Тя може
да бъде визуализирана като голям брой паралелни нишки с непрекъсната дължина,
плътно кондензирани в бендове и по-малко кондензирани в интербендове.
Вероятно всяка нишка представлява еденична (С) хаплоидна хромозома. Степента
на политения е броя на хаплоидните хромозоми, които се съдържат в гигантските
хромозоми.
Един от интригуващите белези на политенните хромозоми, е че активните
места могат да се визуализират. Някои от бендовете преминават бързо през
разширено или пуфно състояние. Пуфите съдържат регион, в който хромозомните
нишки се размотават от тяхното обикновено състояние на пакетиране в бенда.
Пуфите обикновено произлизат от отделни бендове и са индуцирани от хормона
ecdysone, който контролира ларвното развитие. Пуфите са местата, където РНК се
синтезира. Разширението на бенда е следствие от нуждата за отпускане на
структурата, за да се синтезира РНК. Пуфа може да се генерира от единствен
активен ген.
 “Ламповите четки” са също тип гигантски хромозоми и са най-добре
охарактеризирани при земноводните. Те се формират през необикновено дълга
мейоза, която може да продължи до няколко месеца. През този период
хромозомите са поддържани в разтегната форма и така те могат да се визуализират
чрез светлинен микроскоп. По-късно през мейозата хромозомите се връщат в
тяхната обикновена компактна големина. Разгънатото състояние е несгъната версия
на нормалното състояние на хромозомите.
“Ламповите четки” са мейотични биваленти, всяка от хромозомите се състои от два
чифта сестрински хроматиди. Сестринските хроматидни чифтове са отделени така,
че те се държат само от хиазма. Двойка хомоложни хромозоми се състои от четири
нишки хромонеми. От хромомерите излизат странични примки, през тях преминава
непрекъсната молекула ДНК. Хромомерите съдържат ДНК свързана с хистони.
Страничните примки, заедно с ДНК съдържат белтъци и РНК. Хромомерите
съдържат четири нишки, а примките две нишки ДНК. На страничните примки се
синтезира РНК и белтъци.
За разлика от гигантските хромозоми “двукрилите лампови четки” не са
политенни, а съдържат силно деспирализирани хромонеми. Тези хромозоми могат
да се открият в земноводни, риби, птици и влечуги.
5. Х- полов хроматин. Телце на Бар. Изготвяне на нетраен микроскопски
препарат.

За да се презаписва ДНК, първото условие е тя да бъде достъпна за

молекулите-участници в процеса. Митотичните хромозоми и хетерохроматинът
не са годни за транскрипция поради твърде плътната си опаковка. Това се
използва за регулация: големи участъци от ДНК при нужда се изключват от
презаписването, като се превръщат във факултативен хетерохроматин. Най-
известният пример е половият хроматин (телцето на Бар) в женските
бозайници. Тъй като нормалната женска има 2 Х-хромозоми, а нормалният
мъжки – само една, ако не се вземат мерки, продуктите на всички гени от Х-
хромозомата биха се получавали двойно повече в женските, отколкото в
мъжките. За да не се стига дотам, едната Х-хромозома в соматичните клетки на
женската се хетерохроматинизира. Това става още през зародишното развитие.
Във всяка клетка хромозомата, която ще се инактивира, се избира измежду
двата хомолога случайно, така че женският индивид е мозайка. Неактивната
хромозома може да се види в много клетки като тъмно петънце под ядрената
обвивка, наречено полов хроматин или телце на Бар.

6. Наблюдение на метафазни пластинки на мишка, плъх и човек.

Основен източник:
www.mayamarkov.com
Източници за подготовка:
www.mayamarkov.com
Медицинска биология – проф. В. Сарафян, Пловдив 2010