[Genetika eta Garapen-Biologia.

2023-24 Ikasturtea]
1.GA. DNAren SEKUENTZIAZIOA
TALDEA: ................ IKASLEAK: 1-.......................................................................................
Azpitaldea: ............ 2-.......................................................................................
3-.......................................................................................
4-.......................................................................................

Ikusi DNAren sekuentziazioari buruzko hurrengo bideoak:

http://www.youtube.com/watch?v=dUjMf2ZezIw
http://www.youtube.com/watch?v=-gVh3z6MwdU

1. Ariketa: Elektroforesiari eta PCR teknikari buruzko oinarriak.

Ondoko galderak erantzun.

1. Adierazitako DNA zatia ____ base pare tamainakoa da. A: 300

B: 350
C: 580
D: 600 bp?
E: 700
2. Azpian gene baten zati bat dago. Zein da beste hariaren
(hari osagarriaren) nukleotido-sekuentzia?
A: 3′ -ACTGTTAGATT-5′
5’-CCCTGGGCTCT-3’
B: 3′ -GGGACCCGAGA-5′
C: 5′ -GGGACCCGAGA-3′
D: 3′ -CCCTGGGCTCT-5′
E: 5′ -CCCTGGGCTCT-3′
3. Hurrengoen artean, zein nukleotido sekuentziak erabil daiteke primer giza azpian dagoen DNA sekuentziarako?

5’-CCCTGGGCTCTGTAAATGTTTCTAAGTG-3’ A: 3′ -ACTGTTAGA-5′
3’-GGGACCCGAGACATTTACAAAGATTCAC-5’ B: 3′ -AAATTTGGC-5′
C: 3′ -ATGCTTTGA-5′
D: 5′ -GGGACCCGA-3′
E: 5′ -CCCTGGGCT-3′

2. Ariketa: DNAren sekuentziazioa Sanger metodoaren bidez

Ondoko galderak erantzun.

1.-Zenbat erreakzio-hodi prestatu behar dira jatorrizko metodoa erabiltzen bada?

2. Zer eduki behar du erreakzio-hodi bakoitzak?

3. Idatzi hurrengo orrialdean dagoen irudiko genomaren zati horri dagokion DNA sekuentziaren lehenengo 50
nukleotidoak. (*Irudia)

……………………………………………………………………………………………..
……………………………………………………………………………………………..
 [Genetika eta Garapen-Biologia. 2023-24 Ikasturtea]
1.GA. DNAren SEKUENTZIAZIOA

*Irudia
3. Ariketa: Kasu klinikoa
Alexander disease (AD) is a rare leukodystrophy of the central nervous system of unknown etiology. AD is
characterized by progressive failure of central myelination. It is inevitably lethal. Dominant mutations in the
GFAP gene, coding for glial fibrillary acidic protein (GFAP), a principal astrocytic intermediate filament protein,
have been shown to lead to AD. The disease can now be detected by genetic diagnosis.
J Korean Med Sci 2006; 21: 954-7.

1. Zein aldaketa genetiko gertatu da gaixoaren genoman?

2. Zein da mutatu den genea?

3. Ze ondorio biologiko dauka mutazio honek gaixoen nerbio-sisteman?

4. Zein teknikaren bidez egiten da diagnostiko genetikoa?

4. Ariketa: Genomen sekuentziazioa

Bilatu informazioa interneten eta ondoko definizioak eman.

1.-Genomaren sekuentziazio osoa (Whole genome sequencing, WGS).

2. Exomaren sekuentziazio osoa (Whole exome sequencing, WES).