TỔNG HỢP ĐỀ SHPT GK 2020 (đáp án tham khảo)

1. Kỹ thuật định lượng tuyệt đối được áp dụng trong việc đánh giá tải lượng virus
viêm gan cần điều kiện gì?
A. Sử dụng nhiều đoạn mồi khác nhau

:
B. Có đường chuẩn được xây dựng khi xét nghiệm
C. Không chứa các nucleotide tự do trong phản ứng PCR
D. Chỉ sử dụng chu kỳ nhiệt độ gồm 04 giai đoạn
2. Microarray là kỹ thuật lai được sử dụng phổ biến nhất hiện nay, vì sao?
A. Sử dụng một lượng rất nhỏ các vật liệu sinh học như DNA, RNA, protein cho
các thử nghiệm nhanh và chính xác
B. Thuật ngữ “mircroarray” luôn gắn liền với biochip
C. Được sử dụng rộng rãi trong chẩn đoán và đánh giá hiệu quả điều trị ung thư
D. Tất cả các ý trên
3. DNA bộ gen người KHÔNG THỂ được phát hiện từ loại mẫu bệnh phẩm nào?
A. Phết
B. Mô sinh thiết
C. Huyết tương
D. Tủy
4. Để kết quả của PCR trên gel agarose được nhận định chính xác, cần phải xác
định rõ điều gì?
A. Kích thước các vạch của sản phẩm PCR

:
B. Đậm độ các vạch của sản phẩm PCR
C. Vạch của mẫu trắng (mẫu nước)
D. Thời gian điện di sản phẩm PCR
5. Đâu là điều kiện đúng để có thể đọc kết quả chẩn đoán một tác nhân gây bệnh
trên kết quả kỹ thuật PCR?
A. Chứng dương (+), chứng âm (-), chứng nội tại (+), chứng nước (-)
B. Chứng dương (+), chứng âm (+), chứng nội tại (+), chứng nước (+)
C. Chứng dương (+), chứng âm (-), chứng nội tại (-), chứng nước (-)
D. Chứng dương (+), chứng âm (-), chứng nội tại (+), chứng nước (+)
6. Hiện tượng nào diễn ra trong quá trình PCR?
A. Thiết lập các liên kết phosphodiester nối các dNTPs lại với nhau

:
B. Phá hủy các cấu trúc bậc 2 của chuỗi DNA làm khuôn mẫu
C. Gắn các dNTPs tự do vào đoạn mồi theo chiều 3’-5’
D. Phản ứng kéo dài chuỗi xảy ra cùng lúc tại nhiều nơi
7. Phương pháp định lượng tuyệt đối trong kỹ thuật real-time PCR có đặc điểm
nào, NGOẠI TRỪ?
A. Sự không ổn định của nhiệt độ
B. Sự cạn kiệt nguyên vật liệu trong môi trường phản ứng
C. Sự ức chế phản ứng do sự tồn tích nhiều sản phẩm PCR
D. Sự giảm hiệu suất của Taq polymerase
8. Phương pháp định lượng tuyệt đối trong kỹ thuật real-time PCR có đặc điểm
nào?
A. Cần một đường chuẩn từ các mẫu đã biết trước nồng độ DNA làm khuôn mẫu
B. Có thể được dùng để định lượng mRNA
C. Tính toán dựa trên CT

:
D. Tất cả đều đúng
9. Cơ chế phân tử bệnh X liên quan đến tình trạng đột biến trải dài trên 4/28 exon
của gen Y, với kiểu đột biến đa dạng (mất đoạn, chèn đoạn, đột biến điểm, các
đột biến kết hợp…). Kỹ thuật tối ưu để phát hiện tất cả các đột biến gây bệnh X
là gì?
A. Multiplex PCR
B. FISH
C. Realtime PCR
D. Giải trình tự gen
10.Thông tin nào trong kỹ thật lai phân tử là SAI?
A. Các phân tử acid Nucleic đích thường được cố định trên giá thể rắn được gọi
là màng
B. Phương pháp phát hiện phân tử lai tùy thuộc vào phương pháp đánh dấu mẫu
dò
C. Mẫu dò là yếu tố quan trọng nhưng thường không quyết định kết quả lai

:
D. Chỉ những chuỗi acid nucleic mạch đơn mới có thể chuyển từ gel lên màng lai
11.So với kỹ thuật PCR cổ điển, kỹ thuật giải trình tự DNA dựa trên
dideoxynucleotid khác biệt ở điểm nào?
A. Không dùng DNA polymerase
B. Chu trình nhiệt chỉ gồm 1 chu kỳ
C. Chỉ dùng 1 đoạn mồi
D. Có thể trực tiếp làm việc trên mRNA

:
12.Mục đích của việc sử dụng chứng dương trong một phản ứng thông thường, và
một phản ứng PCR nói riêng là gì?
A. Xác định được kết quả dương giả, loại trừ kết quả âm thật
B. Xác định được kết quả dương thật, loại trừ kết quả âm thật
C. Xác định được kết quả dương giả, loại trừ kết quả âm giả
D. Xác định được kết quả dương thật, loại trừ kết quả âm giả
13.Trong kỹ thuật giải trình tự DNA bằng phương pháp Sanger, dideoxynucleotide
được sử dụng với mục đích gì?
A. Dễ dàng đánh dấu huỳnh quang để đọc trình tự của chuỗi DNA đích.

:
B. Kết thúc việc kéo dài chuỗi.
C. Tăng tốc việc kéo dài chuỗi.
D. Bắt cặp bổ sung với nucleotide trên mạch gốc chính xác hơn.
14.Đặc điểm của giai đoạn sau PCR của kỹ thuật giải trình tự DNA có sử dụng
dideoxynucleotid là gì?
A. Các đoạn DNA mới tạo thành có kích thước khác nhau
B. Cần sử dụng enzyme cắt để tiếp tục cắt sản phẩm PCR
C. Phân tích kết quả chủ yếu dựa vào lượng dideoxynucleotide còn dư lại
D. Quá trình điện di chỉ là tùy chọn
15.Phương pháp định lượng tương đối trong kỹ thuật real-time PCR có đặc điểm
gì?
A. Cần một đường chuẩn từ các mẫu đã biết trước nồng độ DNA làm khuôn mẫu
B. Thường dùng để định lượng virus
C. Tính toán dựa trên độ dài của các sản phẩm PCR
/
D. Tất cả đều sai
16.Yếu tố nào quan trọng nhất ảnh hưởng đến tính đặc hiệu của phương pháp lai
phân tử?
A. Nồng độ muối trong dung dịch.
B. Độ dài và trình tự nucleotid của DNA đích.
-
C. Nhiệt độ bắt cặp.
D. Tín hiệu huỳnh quang hoặc phóng xạ gắn trên đoạn dò.
17.Sau một số chu kỳ nhất định, số lượng bản sao sản phẩm PCR bị giới hạn
(không còn tuân theo quy luật 2n) KHÔNG do nguyên nhân nào?

:
A. Sự không ổn định của nhiệt độ
B. Sự cạn kiệt nguyên vật liệu trong môi trường phản ứng
C. Sự ức chế phản ứng do sự tồn tích nhiều sản phẩm PCR
D. Sự giảm hiệu suất của Taq polymerase
18.Việc lựa chọn kỹ thuật tối ưu để phát hiện đích phân tử quan tâm dựa trên yếu
tố chủ đạo nào?
A. Cơ sở sinh lý bệnh
B. Đặc điểm về di truyền học của đích phân tử quan tâm

:
C. Cơ sở vật chất, trang thiết bị của đơn vị
D. Trình độ của kỹ thuật viên thực hiện xét nghiệm
19.Tình trạng âm tính thật và âm tính giả của mẫu xét nghiệm phân tử có thể được
kiểm tra bằng cách nào?
A. Tình trạng âm tính của chứng âm
B. Tình trạng dương tính của chứng nội tại
C. Tình trạng âm tính của chứng nước
D. Tình trạng âm tính của cả 3 chứng trên
20.Một thai phụ 3 tháng được chẩn đoán thai nhi có hiện tượng bất thường về số
lượng nhiễm sắc thể số 13 gây bệnh u liên bào võng mạc. Kỹ thuật nào được
sử dụng hiệu quả trong chẩn đoán?
A. Dot blot
B. Giải trình tự gen

:
C. FISH
D. DNA microarray
21.Kỹ thuật PCR “bắt chước” quá trình nào trong tế bào?
A. Nhân đôi bán bảo tồn của DNA
B. Dịch mã ra RNA
C. Phân cắt mRNA
D. Phiên mã ngược
22.Xét riêng những đột biến trên DNA, lý do nào là chính đáng nhất cho việc áp
dụng kỹ thuật giải trình tự gen trong chẩn đoán?
A. Chi phí thấp
B. Thời gian trả kết quả nhanh
C. Bổ sung được khiếm khuyết của PCR

:
D. Độ chính xác ưu việt trên những đột biến thường gặp
23.So với kỹ thuật PCR cổ điển, kỹ thuật giải trình tự DNA dựa trên
dideoxynucleotid khác biệt ở điểm nào?
A. Không dùng DNA polymerase
B. Chu trình nhiệt chỉ gồm 1 chu kỳ
C. Chỉ dùng 1 đoạn mồi
D. Có thể trực tiếp làm việc trên mRNA
24.Đặc điểm độ nhạy của kỹ thuật PCR là gì?

:
A. Không tùy thuộc vào loại hóa chất sử dụng để thực hiện phản ứng
B. Không tùy thuộc vào trình tự các đoạn mồi (primer) sử dụng
C. Tùy thuộc vào thời gian kéo dài chuỗi
D. Tùy thuộc vào nhiệt độ bắt cặp
25.So với PCR cổ điển, thành phần kỹ thuật real-time PCR có thêm chất nào?
A. Mg2+
B. Chất nhuộm màu
C. Đoạn mồi

:
D. Đoạn dò
26.Trong quá trình điện di DNA, đoạn DNA được quan sát sẽ di chuyển từ đâu
đến đâu?
A. Cực dương đến cực âm vì DNA mang điện tích dương
B. Cực dương đến cực âm vì DNA mang điện tích âm
C. Cực âm đến cực dương vì DNA mang điện tích dương
D. Cực âm đến cực dương vì DNA mang điện tích âm
27.Các bước kỹ thuật nào KHÔNG có trong kỹ thuật Southern Blot?
A. Khuyếch đại đoạn DNA đích
B. Cắt DNA thành nhiều mảnh nhỏ
C. Điện di trên gel agarose
D. Ủ màng nylon chứa các mẫu DNA cần khảo sát với đoạn dò
28.Bệnh nhân nữ 30 tuổi, tiền căn sinh con đầu lòng bị hội chứng Williams, hiện
đang mang thai đứa con thứ hai. Phương pháp cận lâm sàng nào là thích hợp
nhất để tầm soát hội chứng này? Biết hội chứng Digeogre là do mất đoạn nhỏ
trên cánh dài của NST số 7.
A. Nhiễm sắc thể đồ.
B. Lai huỳnh quang tại chỗ.
C. Giải trình tự gen.

\
D. SDS – PAGE
29.Yếu tố nào giúp phân biệt DNA đích và các DNA không mong muốn trong bệnh
phẩm sau tách chiết?
A. Đo độ tinh khiết của dung dịch DNA sau tách chiết
B. Đo nồng độ DNA sau tách chiết
C. Khuếch đại gen nội chuẩn nằm trên DNA đích → Nii T.ae :
✓
D. Không có cách nào phân biệt
30.Độ đặc hiệu của phản ứng PCR được tạo nên bởi điều gì?
A. Thời gian bắt cặp đoạn mồi – DNA đích
B. Trình tự đoạn mồi

:
C. Nhiệt độ kéo dài chuỗi
D. Trình tự đoạn DNA được khuếch đại
31.Một xét nghiệm được xây dựng bằng kỹ thuật PCR định lượng thời gian thực,
bác sỹ lâm sàng cần lưu ý điều gì khi nhận định kết quả?

:
A. Mọi khía cạnh như đối với PCR thường
B. Giai đoạn của bệnh khi lấy mẫu thử (máu, nước tiểu, …)
C. Sự lây nhiễm chéo giữa các bệnh nhân
D. Độ đặc hiệu ưu việt
32.Kết quả điện di sản phẩm PCR trên gel agarose cho thấy có sự hiện diện của
thang (DNA ladder), nhưng chứng dương PCR không xuất hiện. Chọn giải
thích phù hợp nhất:
A. Nhiệt độ bắt cặp không phù hợp
B. Đoạn mồi có trình tự không bắt cặp bổ sung với DNA khuôn
C. Mẫu không được nạp vào giếng
D. Tất cả các ý trên
33.Phát biểu nào SAI về sự định lượng số lượng sản phẩm PCR trong phương
pháp PCR định lượng?
A. Dựa vào sự phát quang của các phân tử DNA polymerase đặc biệt lúc hoạt
động
B. Định lượng các sản phẩm PCR trong tube phản ứng bất kể chiều dài
C. Thường bị gây nhiễu bởi chính các đoạn dò phát quang
D. Đặc biệt có độ tin cậy cao nếu thực hiện đa mồi
34.Bệnh phẩm nào dùng để thu giữ DNA thai nhi trong máu mẹ?
A. Nhau thai qua sinh thiết
B. Cellblock từ tế bào nước ối
C. Bạch cầu máu mẹ

:
D. Huyết tương mẹ
35.Dideoxynucleotide là thành phần quan trọng trong kỹ thuật giải trình tự theo
phương pháp Sanger vì lý do gì?
A. Là chất phát quang đặc hiệu cho từng loại nucleotide
B. Là chất chấm dứt sự kéo dài chuỗi
C. Là chất thay thế đoạn mồi
D. Là chất hoạt hóa enzyme DNA polymerase
36.Để đảm bảo sự thành công của một phản ứng PCR cần có điều gì?
A. DNA polymerase lấy từ cơ thể con người
B. Nhiệt độ bắt cặp thích hợp với đoạn DNA khuôn
C. DNA polymerase chịu được nhiệt độ phù hợp với nhiệt độ bắt cặp

:
D. DNA polymerase chịu được nhiệt độ cao và nhiệt độ bắt cặp thích hợp với
đoạn mồi
37.Giải trình tự DNA có ưu điểm trong chẩn đoán loại đột biến nào?
A. Đột biến điểm đã biết trước
B. Đột biến điểm không biết trước
C. Đột biến mất đoạn đã biết trước
D. Đột biến mất đoạn không biết trước
38.Realtime PCR làm được những gì mà PCR cổ điển không thể?
A. Xác định được độ dài của đoạn DNA đich
B. Xác định được nhiều đoạn DNA đích
C. Định tính DNA

:
D. Định lượng DNA
39.Nhận định nào đúng về kỹ thuật giải trình tự DNA có sử dụng
dideoxynucleotid?
A. Không có sự hình thành sản phẩm PCR hoàn chỉnh
B. Các đoạn DNA mới tạo thành có kích thước không đồng đều
C. Không cần thực hiện quá trình điện di
D. Các đoạn mồi bắt cặp ngẫu nhiên