Хромозомска теорија наслеђивања

Већ смо истакли, да су Менделови наследни чиниоци – гени и да се налазе на хромозомима. Ген је део молекула
ДНК, тј. део хромозома, који обухвата од 600 до 1800 нуклеотида , а носи информацију за синтезу РНК и једног
полипептида ( транскрипција, транслација).Место гена на хромозому назива се локус.
Хромозомску теорију наслеђивања дао је почетком 20. века Томас Морган, вршећи експерименте на винској
мушици. Да се подсетимо: хромозоми су обојена тела, настају од хроматинске мреже једра у току деобе ћелије.
Најбоље се виде у метафази митозе ( метафазни хромозоми). Састоје се од две једнаке половине – хроматиде
( зашто?). На површини имају омотач од протеина, док се у унутрашњости налази молекул ДНК . На сваком
хромозому је примарно сужење - центромера, која омогућава, помоћу кинетохора, везивање за нити деобног
вретена. Према положају центромере хромозоме делимо на: метацентричне ( центромера је на средини, па
уочавамо два једнака крака хромозома: p,q), субметацентричне ( центромера није на средини, па постоје два
неједнака крака) и акроцентричне ( центромера је на самом крају, постоји само један крак).
Неки хромозоми имају и секундарна сужења ( 13., 14., 15., 21. и 22.), која представљају организатор једарцета.
Број хромозома је карактеристичан за врсту: код човека 46, гориле 48, пса 78, винске мушице 8, грашка 14...Скуп
свих хромозома у ћелији назива се кариотип, а када се уреде по величини и облику добија се кариограм. У
телесним ћелијама ( диплоидне, 2n ) хромозоми образују хомологе парове ( 1 од оца, други од мајке). Полне
ћелије су хаплоидне( n ).
Од 46 хромозома ( 23 пара), 22 пара су телесни хромозоми ( аутозоми ), а један пар су полни хромозоми
( гонозоми, X,Y). Жена има два иста полна хромозома ( 22АА+ХХ), а мушкарац два различита ( 22АА+ ХY ). Женски
пол је хомогаметан, јајна ћелија увек садржи Х хромозом, а мушки је хетерогаметан, тј. сперматозоиди могу
имати или Х или Y. Пол детета одређује отац. Изузетак од овог правила су птице и неки инсекти, где је женски пол
хетерогаметан. Х хромозом је крупнији,припада трећој групи ( С), метацентричан је, а Y je ситан, припада
последњој групи (G )и акроцентричан је. Х хромозом је боље испитан. Код женског пола један Х хромозом је
мање активан и јаче се боји, означен је као Барово тело ( инактивни Х хромозом).
Полни хромозоми садрже гене за одређивање пола , али и за неке др. карактеристике и болести. На пр. код
винске мушице утичу на боју очију. Код људи преко полних хромозома се наслеђују две болести: хемофилија
( немогућност згрушавања крви) и далтонизам ( неразликовање боја ). Болести се наслеђују рецесивно преко Х
хромозома! Жена ће бити болесна кад има оба измењена Х хромозома( Х X , X X ), а мушкарац је болестан и са
h h d d

једним измењеним Х ( X Y, X Y ). Хетерозиготна жена (Х X, X X) је здрава, али је преносилац. Болести се чешће

h d h d

јављају код мушког пола. Мајке преносе синовима.

Узроци генетичке разноврсности. Мутације

У живом свету нема два иста организма. Чак и када су једнојајчани близанци у питању, који имају
исте гене ( потичу од једне оплођене јајне ћелије), евидентне су разлике међу њима. Један од
задатака генетике је да утврди колико на променљивост ( разноврсност, варијабилност ) особина
утиче средина, а колико су присутне промене у самом наследном материјалу.
Узроци разноврсности су бројни. Могу се поделити на :

1. Нормалне ( уобичајене ) узроке, у које убрајамо хромозомске комбинације и

рекомбинације
2. Аберације ( одступања, мутације, mutatio – промена) , када се структура гена мења. Овој
групи припадају и хромозомске аберације ( промене у грађи и броју хромозома).
Хромозомске комбинације се дешавају како при формирању гамета, тако и при образовању
зигота. Што је већи број хромозома у ћелији ( број хромозма је карактеристика врсте), већи је и
број комбинација. Птице, рибе, бескичмењаци имају велики број ситних хромозома. Постоје и
организми са малим бројем крупних хромозома, пр. винска мушица ( 8 хром.), грашак ( 14 ),
кукуруз ( 20 )... Човек са 46 хромозома ( 23 пара ), спада у групу са умерено великим бројем
хромозома. Број комбинација при образовању гамета ( и сперматозоида и јајне ћелије) код нас је
2 23 , а при образовању зигота је 2 46 , што доприноси великој разноврсности. То значи да је
вероватноћа да један пар родитеља има два иста потомка, 2 -46 ( један према 70 трилиона ).

Рекомбинације се односе на процес crossing overa, који се дешава у профази 1 мејозе 1 .

Хромозоми се удружују у хомологе парове ( слични по облику и величини, један од оца, други од
мајке) и на хијазмама долази до размене, при чему настају рекомбиновани хромозоми
( „шарени“) . Рекомбинације могу да се врше на више места на хромозому, а не дешавају се у делу
центромере и на самом крају хромозома. Рекомбинације су важан узрок разноврсности код организама који
имају мали број хромозома.
Учесталост crossing overa je пропорционална удаљености између гена, зато се ово користи за
мапирање хромозома ( одређивање генских локуса ).

Мутације највише доприносе разноврсности јединки. У најширем смислу, обухватају промене у

наследном материјалу, које нису постојале код родитеља, а преносе се на потомство. У ужем
смислу, то су фине структурне промене у гену ( генске мутације), које се односе на промену
редоследа нуклеотида у молекулу ДНК.
Према ефекту на фенотип, разликујемо:
*макромутације ( видљива промена фенотипа, пр. албинизам – недостатак пигмената )
*микромутације ( тешко уочљива промена, најчешће условљена већим бројем гена). Овој групи
припадају и тзв. тачкасте мутације, које захватају само неколико азотних база.

Према врсти ћелија, где се дешавају разликујемо: мутације у соматским ( телесним ) ћелијама,
које могу да угрозе свог носиоца, али се не преносе на потомство и мутације у полним ћелијама ,
које се обавезно преносе на потомство.

Неке мутације могу бити спонтане ( грешке у процесу репликације ДНК ). Најчешће су мутације
индуковане ( изазване) различитим спољашњим факторима – мутагенима. Мутагени могу бити
хемијски ( хем. материје у храни , води , ваздуху...), физички ( зрачење, Т...) и биолошки ( друга
жива бића, као што су вируси , бактерије...).

Према утицају на организам, мутације могу бити неутралне, корисне ( доприносе еволуцији) и
штетне ( доводе до болести , па чак и до смрти – леталне мутације).

Хромозомске аберације

Аберације ( aberatio- одступање од нормалног ) које захватају целе хромозоме, могу бити: структурне ( промене у
грађи хромозома ) и нумеричке ( промене у броју хромозома ). Могу бити узрок различитих болести, па и смрти у
људској популацији.
Најчешће структурне аберације су: делеције, дупликације, инверзије и транслокације.
Делеције и дупликације се дешавају истовремено. Последица су нереципрочног crossing overa. Може да се деси
да се два хомолога хромозома поставе тако да један буде мало померен у односу на други, па кад дође до
размене делова, један има део у вишку ( дупликација ), а другом тај део недостаје ( делеција- губитак ). Док се
дупликације чак сматрају и корисним, јер долази до усложњавања наследног материјала, делеције су штетне.
Једна од делеција код људи захвата пети пар хромозома, доводи до "синдрома мачијег плача ", препознатљивог
по карактеристичном оглашавању новорођенчетa и оштећењима нервног и крвног система.
Инверзије су структурне промене које захватају хромозоме кад су они најдужи ( кончастог изгледа, у интерфази и
почетком профазе ). Може доћи до преклапања и прекида у делу хромозома , при чему се ствара нови редослед
гена на хромозому. Носиоци инверзија су углавном фенотипски здрави, али се штетност инверзија испољава у
потомству.
Транслокације настају услед размене делова нехомологих хромозома. Тако се на хромозому могу наћи нови
гени, који се ту иначе не налазе. Транслокација између 14. и 21. хромозома код људи може довести до Дауновог
синдрома.

Нумеричке аберације делимо на: полиплоидије и анеуплоидије. Код полиплоидијe повећава се читав сет
хромозома у ћелији ( 3n, 4n, 5n...), док се код анеуплоидија мења број хромозома у оквиру једне хромозомске
гарнитуре. Узрок је неправилно раздвајање хромозома у мејози.
Полиплоидни организми имају више од једне гарнитуре хромозома у полним ћелијама, тј . више од две
гарнитуре у телесним ћелијама. Пр.триплоидни организам настаје спајање диплоидног гамета и нормалног
хаплоидног. Код биљака су полиплоди чести и корисни ( такве биљке дају крупније плодове, отпорније су на
болести, на сушу...), код људи не опстају ( буду елиминисани у раном ембрионалном развићу).
Анеуплоидије су смањења или увећања броја хромозома у једној гарнитури хромозома. У нормалној телесној
ћелији хромозоми су у пару ( дизомик ). Ако један хромозом недостаје , назива се монозомик , а ако је један
хромозом у вишку – тризомик. Могу захватити аутозоме и полне хромозоме. Најчешћа анеуплоидија на
аутозомим хромозомима код људи је тризомија 21. пара , која доводи до Дауновог синдрома( 47, +21.).
Анеуплоидије на полним хромозомима узрокују Тарнеров синдром код жена ( 45, ХО) и Клинефелтеров синдром
код мушкараца ( 47, ХХY)

Генетичка структура популације

Јединке се у природи не налазе појединачно , већ у групама. Група јединки исте врсте која насељава одређени
простор и које међусобним укрштањем дају плодно потпмство, назива се популација. Свака популација има
одређене карактеристике ( густину, бројност, наталитет, морталитет...) али и одређену генетичку структуру- неки
гени се јављају чешће, неки ређе...Популација има свој генски фонд.
Описати генетичку структуру популације, значи утврдити присуство и учесталост одређених гена у популацији. То
се најлакше може урадити праћењем фенотипских карактеристика( боја, облик, величина, понашање...).
Прецизније информације се могу добити цитогенетичким анализама хромозома.
У популацијама у којима долази до укрштања по принципу случајности , долази до одржавања генетичке
равнотеже. Почетком 20. века научници Харди и Вајнберг су то представили једначином ( Харди- Вајнбергов
принцип). Једначина се односи на један ген који има два алела: А- доминантан алел, а- рецесиван алел,
фреквенција алела А је р, а алела а се означава са q.
За популацију која је у генетичкој равнотежи важи :
р+q=1
р2АА+2 рqАа+ q2аа=1 ( 100%)
Фактори који ремете генетичку равнотежу су фактори еволуције, а то су: селекција, мутације, миграције и
генетичка случајност ( дрифт).