ENCEPHALOCELE

Definisi

• Encephalocele adalah herniasi isi kranium berupa

suatu bagian otak dan meningens (selaput otak)
melalui suatu defek pada tengkorak yang muncul
secara kongenital atau dapatan.
• Disebut juga cephalocele, craniocele,
encephalomeningocele, dan meningoencephalocele.
 Klasifikasi
• Klasifikasi ensefalokel didasarkan pada lokasi defek dan
patofisiologinya.
• Ensefalokel dapat bersifat kongenital maupun dapatan yang
muncul post traumatik., iatrogenik, post operasi, dan post
radiasi.
• Secara garis besar berdasarkan letak defek, ensefalokel
dapat terbagi atas: ensefalokel frontal/sinsipital, ensefalokel
basal, dan oksipital.
• Defek pada ensefalokel frontal terjadi di antara bregma dan
tepi depan os ethmoid, sedangkan defek pada ensefalokel
basal terjadi di dasar tengkorak, dan defek pada ensefalokel
oksipital terjadi di antara lambda dan foramen magnum.
 Menurut Suwanwela, klasifikasi terbagi atas :

1. Lesi kubah tengkorak

• Oksipital 3. Ensefalokel basal

• Interfrontal • Transethmoidal
Kantong ensefalokel terletak di fossa nasal anterior
• Parietal
• Sphenoethmoidal
• Fontanel anterior dan posterior
Kantong ensefalokel terletak di fossa nasal
• Temporal posterior

2. Lesi sinsipital • Sphenoorbital

Kantong ensefalokel terletak dalam orbita dan
• Naso frontal menyebabkan eksoftalmus
• Naso ethmoidal • Sphenomaxillary
• Naso orbital Kantong ensefalokel terletak dalam fossa
pterigopalatismus
• Sphenopharingeal
Kantong ensefalokel terletak dalam rhinopharynx
atau sinus sphenoid
• Ensefalokel oksipital terbagi menjadi tiga derajat
yaitu:
1. ensefalokel oksipital letak tinggi
2. ensefalokel oksipital letak rendah
3. ensefalokel serviko-oksipital.
 EPIDEMIOLOGI

• Ensefalokel lebih sering muncul bersama malformasi

kongenital non-neural daripada bersama malformasi
kongenital neural atau spina bifida.
• Insidensi ensefalokel kurang lebih 0,08 dalam 1.000
total kelahiran di Australia, 0,3-0,6 per 1.000
kelahiran di Inggris, dan 0,15 per 1.000 kelahiran
keseluruhan di dunia.
 ETIOLOGI
• Etiologi pasti ensefalokel masih belum diketahui hingga saat ini.
Berbagai faktor terkait terjadinya ensefalokel telah berhasil
diidentifikasi.
• Faktor-faktor yang mendukung terjadinya ensefalokel antara lain :
Infeksi rubella pada ibu
Diabetes maternal
Sindrom genetic
Amniotic band syndrome
Hipervitaminosis
Defisiensi asam folat
Sosioekonomi ibu rendah
Pajanan obat-obatan : methotrexate, asam valproat, dan aminoterin
Pernikahan sedarah (consanguineous marriage)
PATOFISIOLOGI

• Teori mengenai terjadinya ensefalokel :

Kegagalan penutupan tuba neuralis sebelum hari 25
kehamilan
Terbukanya kembali tuba neuralis setelah penutupan
pada minggu ke-8 kehamilan karena adanya defek
permeabilitas pada dasar ventrikel keempat
Defek primer pada jaringan penyusun mesensefalon yang
menyebabkan terjadinya herniasi encephalon sehingga
terbentuk ensefalokel oksipital
 MANIFESTASI KLINIS
Secara umum, manifestasi klinis yang dapat muncul
pada ensefalokel adalah :
a. Benjolan atau kantong pada garis tengah kepala
yang ada sejak lahir dan cenderung membesar,
terbungkus kulit normal, membranous, ataupun
kulit yang mengalami maserasi. Konsistensi kistous
dan kenyal atau lebih solid bila ada herniasi otak.
Kantong dapat mengempis dan menegang,
tergantung tekanan intrakranial karena
berhubungan dengan ruang intrakranial.
b. Hidrosefalus
c. Mikrosefalus
d. Pada ensefalokel basal adanya kantung seringkali
tidak tampak menonjol di luar melainkan di dalam
rongga hidung atau massa epifaringeal sehingga
seringkali tampak seperti polip nasal. Kelainan
penyerta yang muncul berupa hipertelorisme,
nistagmus, snoring persisten, dan cleft palate
sekunder
e. Kelumpuhan anggota gerak, gangguan
perkembangan, gangguan penglihatan, dan
gangguan lain akibat pendesakan massa maupun
sindrom kelaianan kongenital tersebut.
• Gejala klinis ensefalokel ditandai dengan adanya
benjolan di salah satu lokasi di sepanjang garis tengah
kepala, baik di parietal, frontal, nasofaringeal, maupun
nasal.
• Letak benjolan di oksipital terjadi pada 75% kasus,
sedangkan letak di oksipital sebesar 15%, serta benjolan
di vertex sebesar 5% jumlah keseluruhan kasus
ensefalokel.
• Ensefalokel frontoethmoidal muncul dengan
massa di wajah sedangkan ensefalokel basal tidak
tampak dari luar.
• Ensefalokel nasofrontal muncul di pangkal hidung
di atas tulang hidung.
• Ensefalokel nasoethmoidal terletak di bawah
tulang hidung dan naso-orbital ensefalokel
menyebabkan hipertelorisme, proptosis, dan
mendesak bola mata.
 PEMERIKSAAN PENUNJANG

• Pemeriksaan penunjang yang dapat digunakan pada

ensefalokel adalah USG, CT scan, foto polos kepala, dan
MRI.
• USG merupakan pemeriksaan untuk mendeteksi
ensefalokel sejak dini.
• CT scan kepala dipilih untuk visualisasi defek internal dan
eksternal.
• MRI dapat memvisualisasikan isi dari ensefalokel dan
membantu mendeteksi anomali otak yang lain.
DIAGNOSIS
• Diagnosis dapat ditegakkan melalui anamnesis dan pemeriksaan
fisik melalui manifestasi klinis yang khas
• Penegakkan diagnosis dapat dilakukan sebelum kelahiran yakni
dengan pemeriksaan USG antenatal.
• Kriteria yang dipakai untuk menegakkan diagnosis ensefalokel
adalah sebagai berikut :
a. Tampak massa melekat pada kepala janin atau bergerak sesuai
gerakan kepala janin
b. Tampak defek tulang tengkorak
c. Tampak ketidaknormalan anatomis, contohnya hidrosefalus
d. Scan tulang belakang untuk mengetahui ada tidaknya spina bifida
e. Pemeriksaan ginjal janin, karena tingginya keterkaitan dengan
penyakit ginjal kistik
 DIAGNOSIS BANDING
• Diagnosa banding ensefalokel antara lain higroma
kistik, teratoma, dan hemangioma.
• Higroma kistik tidak berbatas jelas, berisi cairan,
bersepta, dan sering disertai efusi pleura dan asites
sedangkan teratoma berisi massa soli dan tidak
melibatkan jaringan otak.
 PENATALAKSANAAN
• Penatalaksanaan pada ensefalokel adalah koreksi melalui
pembedahan.
• Pembedahan dilakukan sedini mungkin yakni saat pasien
berusia kurang dari 4 bulan.
• Bila tidak dilakukan koreksi, ensefalokel akan terus
membesar karena bertambahnya herniasi jaringan otak
yang dapat menimbulkan defisit neurologis.
• Pembedahan ensefalokel terdiri dari membuka dan
mengeksplorasi kantung, eksisi jaringan otak yang
mengalami displasia, dan menutup kembali defek secara
“water tight”.
• Pada ensefalokel oksipital, pasien diposisikan lateral,
atau dapat pula telungkup dengan menggunakan
penyangga kepala berbentuk tapal kuda. Posisi pasien
dijaga agar tidak terjadi cedera karena penekanan
bola mata.
• Pembedahan ini dihadapkan pada tantangan untuk
menutup defek anatomis pada tulang tengkorak, hasil
operasi sedekat mungkin dengan fungsi normal, dan
menghindari defek pada psikomotor.
• Pada ensefalokel frontal terdapat beberapa perbedaan
dalam hal pertimbangan bedah bila dibandingkan dengan
ensefalokel oksipital.
• Secara umum, pembedahan pada ensefalokel frontal
meliputi pengangkatan ensefalokel, penutupan dura secara
intracranial, bone grafting transkranial, dan koreksi
hipertelorisme orbital atau dystopia.
• Pembedahan pada ensefalokel frontal umumnya dilakukan
elektif dengan indikasi berupa proteksi otak, pencegahan
infeksi, perbaikan jalan nafas, kemampuan bicara, dan
penglihatan, serta kosmetis
• Pada ensefalokel nasoethmoidal, terdapat beberapa
tambahan sasaran hasil koreksi pembedahan.
• Selain bertujuan untuk menutup defek dan
membuang atau mengembalikan jaringan yang
mengalami herniasi, koreksi bedah pada ensefalokel
nasoethmoidal juga ditujukan untuk merekonstruksi
kraniofasial sehingga mencegah “long nose
deformity”.
• Pembedahan pada ensefalokel basal memerlukan teknik
yang sedikit berbeda dan peralatan tambahan karena
letak ensefalokel tertutup struktur wajah.
• Salah satu tipe ensefalokel basal, yakni transethmoidal
yang bermanifestasi sebagai massa intranasal
membutuhkan endoskopi nasal dalam pembedahan.
• Endoskopi nasal inisial digunakan untuk melihat
struktur intranasal, kemudian dilakukan ethmoidektomi
dan eksisi prosesus uncinatus agar dapat mengakses
ensefalokel yang terletak di dekat dasar tengkorak.
 KOMPLIKASI
• Ensefalokel besar dapat berkomplikasi pada kebocoran
CSF dan terjadi infeksi.
• Ensefalokel juga dapat menimbulkan hidrosefalus.
• Pembuluh darah intrakranial dapat masuk ke dalam
kantong sehingga dapat teriris saat eksisi dan
menyebabkan infark.
• Pembedahan yang dilakukan sebagai tatalaksana utama
ensefalokel dapat menimbulkan pendarahan
intraserebral, infeksi, kehilangan kemampuan
penghidung, epilepsi, disfungsi lobus frontal, edema
serebri, dan defisit kemampuan konsentrasi.
 PROGNOSIS

• Faktor penentu prognosis pada pasien ensefalokel

meliputi ukuran ensefalokel, banyaknya jaringan otak
yang mengalami herniasi, derajat ventrikulomegali,
adanya mikrosefali, dan hidrosefalus terkait, serta
munculnya kelainan kongenital lain.
• Ensefalokel berukuran besar memiliki prognosis yang
buruk.