Наследне

болести
АУТОРИ: 
ДУШАН ВИШЊИЋ  IV7
МИХАИЛО МАРКОВИЋ IV7
 Увод
Шта су наследне болести?
Који узроци наследних
болести постоје?
Које су то наследне
болести?
Шта су наследне
болести?
 Наследне болести су обољења
изазвана променом наследне
основе. Најгрубље се могу
поделити у три основне групе:

     1) Генопатије
     2) Хромозопатије
     3) Мултифакторски поремећаји
 Генопатије
 Генопатије су наследне болести које
настају као последице неке мутације
гена.
 Генопатије су наследне болести човека
узроковане мутацијом гена, које се
испољавају као доминантне или
рецесивне, а гени могу да буду
смешетени на:
 Неком аутозомном хромозому
 Полном хромозому (X или Y)
 Аутозом или аутозомни хромозом
(телесни хромозом) је врста хромозома у
хуманом кариотипу човека који носи гене
за одређивање телесних особина.
Разликује се од полних хромозома којима
се детерминише пол како човека тако и
других биолошких врста.
 Болести гена на
аутозомном
хромозому
1. АХОНДРОПЛАЗИЈА (ПАТУЉАСТИ РАСТ)
2. УРОЂЕНА ХИПОТИРЕОЗА                           
3. ХЕМОФИЛИЈА
Ахондроплазија
 Наслеђује се аутозомно-доминантно
 Доминантна мутација на неком од
аутозомних хромозома. 
 Узрокује скраћење костију удова, док
су кости трупа нормалне и лобања
увећана.
 Учесталост овог обољења је 1:25.000.
 Мушкарци достижу просечан раст око
131 cm, а женске особе око 124 cm. 
Урођена
хипотиреоза
 Наслеђује се аутозомно-
рецесивно.
 Родитељи су најчешће
фенотипски нормални
хетерозиготни
преносиоци рецесивног
мутираног алела.
 Хипотиреоидни
кретенизам је болест
(ензимопатија) настала
као последица
недостатка ензима који
катализује претварање
аминокиселине тирозина
у тиронин па се не
стварају хормони штитне
жлезде.
 Манифестује се тешким
оштећењима ЦНС-а.
 Хемофилија
 Хемофилија је болест из групе
коагулопатија (поремећаја у
систему коагулације крви).
 Наслеђује се рецесивно везано за
X хромозом.
 Оболели су углавном мушкарци,
док су жене преносиоци ове
болести.
 Хемофилија је поремећај при
коагулацији крви.
 Јављају се обилна крварења
изазвана чак и баналним
повредама.
Хромозопатија
 Наследнеболести које
су последица
структурних и
нумеричких аберација
хромозома.
 Нумеричкеаберације
хромозома су
углавном смртоносне.
 Полиплоидни фетуси
 Монозомије аутозома
 Даунов синдром
 Последица тризомије хромозома 21.
 Карактеристике: 1) Специфичан изглед
лица  2) Умна заосталост 
 Научник Лагдон Даун
 Учесталост код жена: 1) Испод 40 година-
1:700  2) Преко 40 година: 1:45
 Најизразитија обележја овог синдрома су:
1) Умна заосталост; IQ = 40-50
2) Аномалије срца праћене у различитом
степену аномалијама  других органа
3) Смањена отпорност према инфекцијама
4) Повећан ризик за појаву леукемије
5) Превремено старење
 Мултифакторски поремећаји
• Полигено детерминисани.
Click
Click icon
icon to
to add
add picture
picture
• Фактори спољашње средине имају на њих
утицај.
 Сифилис
 Стеченаили конгенитална, полно
преносива инфекција коју
проузрокује бактерија спирохета.
 Конгенитални начин преношења
спирохете са мајке на фетус током
трудноће (у материци) или у току
порођаја.
 Постоје 4 стадијума сифилиса
 Карактеристичнесу промене на
кожи и слузокожи
Хвала на
пажњи!