 Biến dị biểu hiện ở những sai

khác về kiểu hình của một tính

trạng so với kiểu hình ban đầu
hay kiểu hình của các cá thể
thân thuộc
 Biến dị là kết quả của phản
ứng giữa kiểu gen với điều kiện
môi trường
Vị trí trao đổi chéo trên máy tính
 Nguyên nhân của đột biến?
 Cơ chế của các hiện tượng đột
biến?
 Đột biến ảnh hưởng đến sự
biểu hiện tính trạng?
 Biến dị không di truyền Biến dị di truyền
(Thường biến)

Biến dị về nhiễm Biến dị về gen

sắc thể (Đột biến gen)

Biến dị số lượng Biến dị cấu trúc • ĐB đồng nghĩa

nhiễm sắc thể nhiễm sắc thể • ĐB vô nghĩa
• ĐB sai nghĩa
• ĐB lệch khung
Đa bội cân Đa bội lệch • Mất đoạn
(Đa bội) (Đa nhiễm) • Lặp đoạn
• Thêm đoạn
• Đảo đoạn
Tự đa bội Dị đa bội • Chuyển đoạn
Màu lông trắng hoàn toàn Màu lông trắng Màu lông Hymalayan bình
ở nhiệt độ trên 30OC Hymalayan bình thường ở thường với đốm đen ở nhiệt
nhiệt độ 25OC độ dưới 25OC

Ví dụ: màu lông thỏ Hymalayan

Đặc điểm:
- Biến di do ảnh hưởng của điều kiện môi trường (nhiệt độ)
- Biến dị không di truyền, không liên quan đến sự thay đổi kiểu gen
Nguyên nhân biến dị:
- Ảnh hưởng của điều kiện môi trường
- Tương tác giữa kiểu gen và môi trường
 Đa bội cân = Đa bội Đa bội lệch = Đa nhiễm
(Polyploid) (Aneuploid)
Thay đổi toàn bộ bộ nhiễm sắc Thay đổi số lượng của 1 hay
thể đơn n một vài nhiễm sắc thể

Tự đa bội Dị đa bội
(Autopolyploid) (Allopolyploid)
Bộ nhiễm sắc thể có nguồn Bộ nhiễm sắc thể có nguồn
gốc từ một loài gốc từ nhiều loài

Đa bội chẳn Đa bội lẻ

(2n, 4n, 6n,…) (n, 3n, 5n,…)
• Do sự không chia ly (xảy ra ngẫu nhiên) của 1 vài cặp nhiễm sắc thể
trong quá trình phân bào  Đa bội lệch (Đa nhiễm)
• Do mất thoi vô sắc nên nhiễm sắc thể nhân đôi nhưng không phân ly
(dưới tác động của tác nhân đột biến, như Cochichine)  Tự đa bội
(Đa bội chẳn)
• Do lai giữa cá thể đa bội với nhau, hay với cá thể bình thường  Tự
đa bội (Đa bội lẽ)
• Do lai xa (lai giữa các loài khác nhau)  Dị đa bội
Hiện tượng đa nhiễm

Hiện tượng đa nhiễm

trên nhiễm sắc thể giới
tính ở người
 Nguyên nhân của hiện tượng đa nhiễm

Sau sự thụ tinh giữa các giao tử (n+1) hay (n-1) với các giao tử bình thường
khác (n) sẽ tạo nên bộ nhiễm sắc thể không bình thường (2n+1) ( tam
nhiễm) hay (2n-1) ( đơn nhiễm)
Sự không phân ly của cặp nhiễm
sắc thể giới tính trong quá trình
giảm nhiễm ở ruồi dấm cái mắt
trắng và tổ hợp lai với ruồi dấm
đực mắt đỏ

Kết quả ở thế hệ F1:

- Có sự bất thường về giới tính
- Giảm sức sống ở các cá thể
XXX và YO
Klinefelter syndrome (XXY)

Turner syndrome (XO)

Down syndrome (Trisomy-21)
 Trisomy-5 Trisomy-6 Trisomy-7 Trisomy-8

Trisomy-1 Trisomy-2 Trisomy-3 Trisomy-4 Trisomy-9 Trisomy-10 Trisomy-11 Trisomy-12

 Có 12 dạng tam nhiễm tương ứng với 12 nhiễm sắc thể trong bộ
nhiễm sắc thể (2n=24) của cây Datura leichhardtii

 Mỗi dạng tam nhiễm gây ra một dạng trái và gai trên trái khác
nhau
 Tên gọi Số thể bội Ví dụ
Lưỡng bội Diploid 2n AABBCC
Đơn bội Monoploid n ABC
Tam bội Triploid 3n AAABBBCCC
Tứ bội Tetraploid 4n AAAABBBBCCCC

Đa bội lẻ (1n, 3n, 5n,…)

Nhiễm sắc thể tiếp hợp không bình thường
 Số lượng nhiễm sắc thể không cân bằng
 Giao tử kém sức sống

Đa bội chẳn (2n, 4n, 6n,…)

Nhiễm sắc thể tiếp hợp bình thường
 Số lượng nhiễm sắc thể cân bằng
 Giao tử sức sống tốt
Sự hình thành thể tam bội

Thể tam bội

Sự giãm nhiễm của thể tam bội

Sự bắt cặp của 3 nhiễm sắc thể đồng

hợp trong giãm nhiễm ở thể tam bội
Sự hình thành thể tứ bội
Thể tứ bội

Sự phân ly của thể tứ bội trong giãm nhiễm

Ba khả năng bắt cặp của thể tứ bội

Sự hình thành thể tứ bội từ thể lưỡng bội

bằng Cochicine
 Sự hình thành thể đơn bội và
tái tạo cây lưỡng bội đồng hợp (đơn bội kép-Double haploid)
 Ý nghĩa hiện tượng tự đa bội
Trong tự nhiên:
- Sinh vật sinh trưởng mạnh hơn  tăng khả năng thích nghi
- Mang nhiều alen  tăng khả năng chống chịu sâu bệnh do kết hợp
được nhiều alen
- Phát sinh loài mới và các loại cây có giá trị kinh tế cao
Trong thực tế sản xuất:
- Tăng giá trị kinh tế: năng suất sinh khối gia tăng
Ví dụ: dưa hấu tam bội không hạt

Nho 2n và 4n Dâu tây 8n và 2n

 Được tạo ra bằng cách lai các loài có quan hệ thân thuộc
và lưỡng bội hoá con lai hoặc dung hợp tế bào
 Tầm quan trọng của thể dị đa bội trong việc tạo ra
loài mới

Phương pháp tạo cây dị đa

bội Raphanobrassica từ
bắp cải (Brassica) và củ cải
(Raphanus)

Ba loài Brassica và những

thể dị đa bội của chúng
Xảy ra dưới tác động của các tác nhân đột biến (tự nhiên và nhân tạo)
gây nên sự bất thường trong cấu trúc nhiễm sắc thể và toàn bộ bộ nhiễm
sắc thể của cá thể

Gồm những kiểu đột biến: mất đoạn (deletion), lặp đoạn (duplication),
đảo đoạn (inversion), chuyển đoạn (translocation), thêm đoạn (insertion)
 +
Mất đoạn ở giữa vai dài của nhiễm sắc thể

“loop”

Sự tiếp hợp của cặp đồng dạng trong đó có

một nhiễm sắc thể bị mất đoạn và sự hình Cri du chat syndrome ở người
thành “loop” ở nhiễm sắc thể khổng lồ của do mất đoạn ở đầu vai ngắn
ruồi dấm của nhiễm sắc thể số 5
 (a) Chuyển đoạn
thuận nghịch

Chuyển đoạn
giữa nhiễm
sắc thể 9 và 17
ở người
(b) Hiện tượng
chuyển đoạn ở
người

Sự tiếp hợp
trong trường
hợp có hiện
tượng chuyển (c) Chuyển đoạn
Robertson
đoạn
 Kiểu gen của nhiễm sắc thể X
16A
Wildtype
16A 16A
Bar
16A 16A 16A
Double-Bar

12 3 4
Nhiễm sắc thể bình thường
12 3 4 12 3 4
Đoạn lặp có cùng thứ tự
4 3 21 12 3 4
Đoạn lặp có thứ tự ngược nhau
12 3 4 12 3 4
Đoạn lặp có cùng thứ tự nhưng ở khác
vị trí
12 3 4 4 3 21
Đoạn lặp có thứ tự ngược nhau nhưng ở
khác vị trí
Sự tiếp hợp
trong trường
hợp đảo đoạn
không mang
tâm động ở
chuột

Đảo đoạn
mang tâm
động

Đảo đoạn
không mang
tâm động
 Đột biến liên quan đến các nucleotide trên phân tử ADN như
thay thế, mất hoặc thêm nucleotide

- Thay thế nucleotide

- Mất hay thêm 3 nucleotide (hay 1 bội số của 3)
 Đột biến chỉ xảy ra ở vị trí có sự thay đổi
nucleotide (đột biến cục bộ)

- Mất hay thêm 1, 2 nucleotide (hay không phải là bội số của 3)

 Đột biến cả chuỗi ADN kể từ vị trí có đột biến trở
về sau (đột biến lệch khung)
 Thr Gln Arg Gly
Codon 1 Codon 2 Codon 3 Codon 4

A C A C A G C G T G G T Gen ban đầu

Thr Gln Arg Gly

A C A C A G C G C G G T Đột biến đồng nghĩa

Thr Gln Ser Gly

A C A C A G A G T G G T Đột biến sai nghĩa

Thr Stop Arg Gly

A C A T A G C G T G G T Đột biến vô nghĩa

Thr Ala Ala Trp

A C A G C A G C G T G G T Đột biến lệch khung
 Tác nhân đột biến gen
 Xảy ra ngẫu nhiên
 Do gen gây đột biến
 Tác nhân vật lý: phóng xạ ion hoá (tia , , , tia X…),
phóng xạ không ion hoá (tia tử ngoại UV, nhiệt độ)
 Tác nhân hoá học: các chất đồng đẳng của bazơ

Tính chất của đột biến gen

 Xảy ra ngẫu nhiên
 Ảnh hưởng trực tiếp đến cá thể đột biến
 Ảnh hưởng di truyền trên thế hệ kế tiếp
 Tính chất thuận nghịch A ≤ ≥ a