BÀI 16+ 17: CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ

I. Những đặc trưng di truyền của quần thể:

1. Khái niệm quần thể: 
      Quần thể là một tập hợp các cá thể cùng loài, cùng sống trong một khoảng không gian xác định, vào một
thời điểm xác định và có khả năng sinh ra con cái để duy trì nòi giống.
Ví dụ: Những con kiến sống trong một tổ kiến ở góc vườn
2. Phân loại quần thể
Di truyền học chia quần thể thành 2 loại:
+ Quần thể tự phối (giao phối gần).
+ Quần thể ngẫu phối (giao phối ngẫu nhiên).
3. Những đặc trưng di truyền của quần thể
 Mỗi quần thể có một vốn gen đặc trưng, thể hiện ở tần số các alen và tần số các kiểu gen của quần thể.
  a. Vốn gen  
 Tập hợp tất cả các alen của các gen có trong quần thể ở một thời điểm xác định.
Mang tính đặc trưng cho mỗi quần thể.
 Đặc điểm của vốn gen thể hiện thông qua các tần số alen và tần số kiểu gen.

   b. Tần số alen, kiểu gen

 Tần số mỗi loại alen:  Tỉ lệ giữa số lượng alen nào đó trên tổng số alen của gen đó trong quần thể tại một
thời điểm xác định.
    Cách tính tần số alen:
  Xét một quần thể có cấu trúc di truyền:  x AA : y Aa : z aa    
                                                                ( x + y + z = 1 )
                                                                   p (A) = x  + 1/2y
                                                                   p (a) = z + 1/2y
 Tần số kiểu gen của quần thể:
Tần số của một loại kiểu gen nào đó trong quần thể được tính bằng tỉ lệ giữa số cá thể có kiểu gen đó trên tổng
số cá thể trong quần thể.
II. Cấu trúc di truyền của quần thể tự thụ phấn và quần thể giao phối gần:
1. Quần thể tự thụ phấn:
 Là quần thể mà sự thụ tinh chỉ diễn ra giữa giao tử đực và giao tử cái trên cùng 1 cơ thể.
 Cấu trúc di truyền của quần thể tự phối biến đổi qua các thế hệ theo hướng giảm dần tỉ lệ thể dị hợp,
tăng dần tỉ lệ thể đồng hợp.
 Công thức tổng quát cho tần số kiểu gen ở thế hệ thứ n của quần thể tự thụ phấn là:

                   Aa  =  
                   AA =
                   Aa = 

 Trong những điều kiện nhất định (không có đột biến, không có chọn lọc tự nhiên, không có di nhập cư)
thì tần số alen của quần thể tự phối được duy trì không đổi qua các thế hệ.

  
2. Quần thể giao phối gần
-   Đối với các loài động vật, có hiện tượng các cá thể có cùng quan hệ
huyết thống giao phối với nhau gọi là giao phối gần.
-    Cấu trúc di truyền của quần thể giao phối gần biến đổi theo hướng tăng
tần số kiểu gen đồng hợp tử và giảm tỉ lệ kiểu gen dị hợp tử.
-    Ý nghĩa:
+ Củng cố các đặc tính mong muốn của dòng và giống.
+ Tạo ra các dòng thuần để chọn lọc và lai tạo giống à tạo ưu thế lai
- Tác hại: Tạo điều kiện cho các gen lặn có hại có cơ hội được tổ hợp biểu
hiện thành kiểu hình gây giảm sức sống, năng suất kém. Thoái hóa giống.
III. Cấu trúc di truyền của quần thể ngẫu phối
a. Quần thể ngẫu phối
 Quần thể sinh vật được gọi là ngẫu phối khi các cá thể trong quần thể lựa chọn bạn tình để giao phối một
cách hoàn toàn ngẫu nhiên
 Quần thể ngẫu phối được xem là đơn vị sinh sản, đơn vị tồn tại của loài trong tự nhiên
 Quá trình giao phối ngẫu nhiên là nguyên nhân làm cho quần thể đa hình (đa dạng) về kiểu gen và kiểu
hình
 Các quần thể ngẫu phối được phân biệt với các quần thể khác cùng loài bởi tần số tương đối các alen,
các kiểu gen, các kiểu hình
b. Đặc điểm di truyền của quần thể ngẫu phối
 Các cá thể giao phối tự do với nhau
 Quần thể giao phối đa dạng về kiểu gen và kiểu hình.
 Quần thể ngẫu phối có thể duy trì tần số các kiểu gen khác nhau trong quần thể không đổi qua các thế hệ
trong những điều kiện nhất định
 c. Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể
 Một quần thể được gọi là đang ở trạng thái cân bằng di truyền khi tỉ lệ các kiểu gen (thành phần kiểu
gen) của quần thể tuân theo công thức sau:
p + 2pq + q = 1
* p: tần số alen trội, q: tần số alen lặn (p + q = 1)
Định luật hacđi vanbec
Nội dung: Trong những điều kiện nhất định, tần số tương đối của các alen và thành phần kiểu gen của quần thể
ngẫu phối được duy trì ổn định qua các thê hệ. Khi xảy ra ngẫu phối, quần thể đạt trạng thái cân bằng theo định
luật Hacđi – Vanbec.
p2AA + 2pqAa + q2aa = 1.
Trong đó : p là tần số alen A, q là tần số alen a, p + q = 1
Điều kiện nghiệm đúng
  Quần thể phải có kích thước lớn, số lượng cá thể nhiều
 Các cá thể trong quần thể phải giao phối với nhau 1 cách ngẫu nhiên.
 Không có đột biến chọn lọc tự nhiên
 Không có đột biến
 Không có sự di- nhập gen giữ các quần thể
Tuy nhiên trên thực tế rất khó có thể đáp ứng được tất cả các điều kiện trên nên tần số alen và thành phần kiểu
gen của một quần thể liên tục bị biến đổi

Bài 18: Chọn giống vật nuôi và cây trồng dựa trên
nguồn biến dị tổ hợp
I. Tạo giống thuần dựa trên nguồn biến dị tổ hợp
1. Nguồn vật liệu chọn giống
     + Biến dị tổ hợp
     + Đột biến
     + ADN tái tổ hợp
2. Cơ chế tạo dòng thuần dựa trên nguồn biến dị tổ hợp
Chọn giống từ nguồn biến dị tổ hợp:
+ Tạo dòng thuần chủng có kiểu gen khác nhau
+ Lai giống để tạo ra các tổ hợp gen khác nhau
+ Chọn lọc ra những tổ hợp gen mong muốn
+ Những tổ hợp gen mong muốn sẽ cho tự thụ phấn hoặc giao phối gần để tạo các dòng thuần.
II. Tạo giống lai có ưu thế lai cao
1. Khái niệm ưu thế lai
Ưu thế lai : là hiện tượng con lai có năng suất, sức chống chịu, khả năng sinh trưởng và phát triển cao vựot trội
so với các dạng bố mẹ.
2. Cơ sở di truyền của ưu thế lai
- Có nhiều giả thuyết giải thích cơ sở di truyền của ưu thế lai, trong đó giả thuyết siêu trội được nhiều người
thừa nhận. Giả thuyết này cho rằng “ở trạng thái dị hợp về nhiều cặp gen khác nhau, con lai có được kiểu
hình vượt trội nhiều mặt so với dạng bố mẹ có nhiều gen ở trạng thái đồng hợp tử”.
3. Phương pháp tạo ưu thế lai
- Tạo dòng thuần : cho tự thụ phấn qua 5-7 thế hệ
- Lai các dòng thuần chủng với nhau để tìm các tổ hợp lai có ưu thế lai cao nhất.
* Ưu điểm: Con lai có ưu thế lai cao sử dụng vào mục đích kinh tế (không làm giống).
* Nhược điểm:
- Tốn nhiều thời gian và công sức
-  Khó duy trì .
-  Ưu thế lai biểu hiện cao nhất ở F1 sau đó giảm dần qua các thế hệ.
4. Một vài thành tựu ứng dụng ưu thế lai trong sản xuất nông nghiệp ở Việt Nam.
Các nhà tạo giống lúa của Việt Nam đã tạo ra được nhiều tổ hợp lai có năng suất cao góp phần đưa Việt Nam
trở thành một trong những nước xuất khẩu gạo hàng đầu thế giới.
 Bài 19: Tạo giống mới bằng phương pháp gây đột biến
và công nghệ tế bào
I. Tạo giống mới bằng phương pháp gây đột biến
1. Quy trình
Gồm 3 bước:
+ Xử lí mẫu vật bằng các tác nhân đột biến thích hợp
+ Chọn lọc các cá thể đột biến có kiểu hình mong muốn
+ Tạo dòng thuần chủng
- Lưu ý : phương pháp này đặc biệt có hiệu quả với vi sinh vật, thường gặp ở tv, ít gặp ở đv.
2. Một số thành tựu tạo giống ở Việt Nam
- Xử lí các tác nhân lí hoá thu được nhiều chủng vsv, lúa, đậu tương ….có nhiều đặc tính quý
- Sử dụng cônxisin tạo được cây dâu tằm tứ bội, lai với cây lưỡng bộià cây tam bội: NS lá cao, dùng chăn nuôi
tằm.
- Xử lí giống lúa Mộc Tuyền bằng tia gamma, tạo giống lúa MT1 có nhiều đặc tính quý.
- Táo gia lộc xử lí NMU → táo má hồng cho năng suất cao
II. Tạo giống bằng công nghệ tế bào

1. Công nghệ tế bào thực vật

1.1. Nuôi cấy mô
a. Quy trình
Nuôi cấy các mẩu mô thực vật hay tế bào xoma trong ống nghiệm sau đó cho chúng tái sinh thành các cây.
b. Ý nghĩa
Giúp nhân nhanh các giống cây quý hiếm từ một cây có kiểu gen quý tạo quần thể cây trồng đồng nhất về kiểu
gen
1.2. Lai tế bào sinh dưỡng
a. Quy trình
+ Loại bỏ thành tế bào trước khi đem lai
+ Cho các tế bào đã mất thành tế bào của 2 loài vào môi trường đặc biệt để dung hợp với nhau à tế bào lai
+ Đưa tế bào lai vào nuôi cấy trong môi trường đặc biệt cho chúng phân chia và tái sinh thành cây lai khác loài
b. Ý nghĩa
Tạo giống mới mang đặc điểm của cả 2 loài mà cách thông thường không thể tạo được

1.3. Nuôi cấy hạt phấn hoặc noãn

a. Quy trình
+ Nuôi cấy hạt phấn hoặc noãn chưa thụ tinh trong ống nghiệm rồi cho phát triển thành cây đơn bội (n).
+ Tế bào đơn bội được nuôi trong ống nghiệm với các hóa chất đặc biệt -> phát triển thành mô đơn bội -> xử lí
hóa chất gây lưỡng bội hóa thành cây lưỡng bội hoàn chỉnh                     
b. Ý nghĩa
Các giống cây trồng nhận được đều thuần chủng (đồng hợp về tất cả các gen).
c. Thành tựu
 Tạo cây lai từ 2 loài thuốc lá cảnh.
 Lai giữa cà chua với khoai tây.

* So sánh các phương pháp tạo giống bằng công nghệ tế bào
2. Công nghệ tế bào động vật
2.1. Nhân bản vô tính động vật
a. Quy trình
- Tách tế bào trứng của một con cừu, loại bỏ nhân của tb trứng này.
- Tách tế bào tuyến vú của một con cừu khác, lấy nhân của tế bào tuyến vú này.
- Chuyển nhân của tế bào tuyến vú vào tế bào trứng đã bị loại bỏ nhân.
- Nuôi trứng đã được cấy nhân trong ống nghiệm cho phát triển thành phôi.
- Cấy phôi vào tử cung của một con cừu khác để phôi phát triển và sinh nở bình thường.
b. Ý nghĩa
- Nhân nhanh giống vật nuôi quý hiếm, có ý nghĩa trong việc nhân bản động vật biến đổi gen.
- Y học: Tạo ra các giới ĐV mang gen người nhằm cung cấp cơ quan nội tạng cho người bệnh
2.2. Cấy truyền phôi
a. Quy trình
Lấy phôi từ động vật cho -> tách phôi thành 2 hay nhiều phần -> phôi riêng biệt -> cấy các phôi vào động vật
nhận (con cái) và sinh con.
b. Ý nghĩa
Tạo được nhiều con có kiểu gen giống nhau, thường áp dụng đối với loài vật quý hiếm sinh sản chậm.

Bài 20: Tạo giống mới nhờ công nghệ gen

I. Công nghệ gen
1. Khái niệm công nghệ gen
a. Công nghệ gen
Là một quy trình công nghệ dùng để tạo ra những tế bào và sinh vật có gen bị biến đổi hoặc có thêm gen mới, từ
đó tạo ra cơ thể với những đặc điểm mới.
b. Kĩ thuật chuyển gen
Là kĩ thuật tạo ADN tái tổ hợp để chuyển gen từ tế bào này sang tế bào khác. Kĩ thuật chuyển gen đóng vai trò
trung tâm trong công nghệ gen.

2. Các bước cần tiến hành trong kỹ thuật chuyển gen

Bước 1: Tạo ADN tái tổ hợp
- Tách thể truyền và gen cần chuyển ra khỏi tế bào.
- Cắt ADN của tế bào cho và ADN của plasmit bằng cùng một loại enzim cắt giới hạn restrictaza tạo ra các đầu
dính có trình tự giống nhau.
- Nối: Dùng enzim nối ligaza để gắn gen cần chuyển vào thể truyền tạo thành ADN tái tổ hợp.
Bước 2: Đưa ADN tái tổ hợp vào trong tế bào nhận
- Dùng muối CaCl2 hoặc dùng xung điện để làm dãn màng sinh chất của tế bào nhận làm cho phân tử ADN tái
tổ hợp dễ dàng chui qua màng vào trong tế bào nhận.
Bước 3: Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp
- Bằng cách chọn thể truyền có các gen đánh dấu. Gen đánh dấu có thể là gen kháng chất kháng sinh hoặc gen
phát sáng. Sản phẩm của gen đánh dấu có thể dễ dàng nhận biết bằng các kĩ thuật nhất định nhờ đó người ta có
thể biết được các tế bào có nhận được ADN tái tổ hợp.
II. Ứng dụng công nghệ gen trong tạo giống biến đổi gen
1. Khái niệm sinh vật biến đổi gen
a. Khái niệm
Sinh vật biến đổi gen là sinh vật mà hệ gen của nó làm biến đổi phù hợp với lợi ích của mình.
b. Cách làm biến đổi hệ gen của sinh vật
- Đưa thêm một gen lạ vào hệ gen của sinh vật
- Làm biến đổi một gen đã có sẵn trong hệ gen
- Loại bỏ hoặc làm bất hoạt một gen nào đó trong hệ gen
2. Một số thành tựu tạo giống biến đổi gen
 a. Động vật
- Chuyển gen pr người vào cừu
- Chuyển gen hooc môn sinh trưởng của chuột cống vào chuột bạch→ KL
tăng gấp đôi.
b. Thực vật
- Chuyển gen kháng thuốc diệt cỏ từ loài thuốc lá cảnh vào cây bông và đậu
tương.
- Chuyển gen chống vi rút vào khoai tây.
- Tạo được giống lúa gạo vàng có khả năng tổng hợp beta-caroten trong hạt.
- Tạo giống cà chua có khả năng kéo dài thời gian chín...
c. Vi sinh vật
- Tạo vi khuẩn kháng thể miễn dịch cúm
- Tạo chủng vi khuẩn sản xuất ra các sản phẩm có lợi trong nông nghiệp
- Tạo các dòng vi khuẩn mang gen loài khác. Ví dụ dòng vi khuẩn mang gen insulin người có khả năng sản sinh
một lượng lớn insulin làm thuốc chữa bệnh tiểu đường.
- Tạo nhiều dòng VSV biến đổi gen phục vụ các mục đích khác nhau. Ví dụ dòng vi khuẩn có khả năng phân
hủy rác, dầu loang...
 Bài 21: Di truyền y học
I. Khái niệm di truyền y học
Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc
giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí
II. Bệnh di truyền phân tử
1. Khái niệm
Bệnh di truyền phân tử : là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử.
2. Nguyên nhân
Phần lớn do đột biến gen.
3. Cơ chế
Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hay giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp
ra prôtêin bị thay đổi chức năng -> làm rối loạn cơ chế chuyển hoá của tế bào và cơ thể -> bệnh.
4. Phương pháp điều trị
- Tác động vào kiểu hình nhằm hạn chế hậu quả của đột biến gen.
- Tác động vào kiểu gen (Liệu pháp gen): đưa gen lành vào thay thế cho gen đột biến ở người bệnh.
*Ví dụ: bệnh hồng cầu hình liềm, các bệnh về các yếu tố đông máu (bệnh máu khó đông), phêninkêto niệu.
III. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
1.Khái niệm
Hội chứng có liên quan đến đột biến NST : các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến nhiều
gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các cơ quan của người bệnh.
2.Nguyên nhân
Do đột biến cấu trúc hay số lượng NST.
3. Hậu quả
Phần lớn gây chết, tạo nên các ca sảy thai ngẫu nhiên. Các bệnh nhân còn sống chỉ là các lệch bội. Việc thừa
hay thiếu chỉ 1 NST chỉ ảnh hưởng đến sức sống và sinh sản cá thể. Các bệnh hiểm nghèo thường do rối loạn
cân bằng cả hệ gen.
*Ví dụ: hội chứng Đao, Claiphentơ, Tơcnơ..

IV. Bệnh ung thư

1. Khái niệm
- Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào trong
cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
- Khối u ác tính: Khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu, di chuyển vào máu và đến các nơi
khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau (di căn) đe dọa tính mạng...
- Khôi u lành tính: không có khả năng di chuyển vào máu và đến các nơi khác nhau trong cơ thể
2. Nguyên nhân và cơ chế
a. Nguyên nhân chính
Do các đột biến gen, đột biến NST, do tiếp xúc với các tia phóng xạ, hóa chất gây đột biến, các virus gây ung
thư...
b. Cơ chế
Nghiên cứu tập trung vào 2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào là gen tiền ung thư và gen ức chế khối u. Nếu đột
biến xảy ra trong những gen này có thể phá vỡ cơ chế điều hòa phân bào dẫn đến ung thư.
 Bài 22: Bảo vệ vốn gen của loài người và một số vấn đề xã hội
của di truyền học
I. Bảo vệ vốn gen của loài người
Để hạn chế bớt gánh nặng di truyền, để bảo vệ vốn gen của loài người cần tiến hành một số phương pháp: tạo
môi trường sạch nhằm hạn chế tác nhân gây đột biến, tư vấn di truyền để sàng lọc trước sinh, thực hiện liệu
pháp gen.
1. Tạo môi trường trong sạch nhằm hạn chế các tác nhân gây đột biến
- Khi tiếp xúc các tác nhân đb cần có các dụng cụ phòng hộ hợp lí.
- Công nghệ hiện đại giúp chống ô nhiễm môi trường.
- Trồng cây, bảo vệ rừng …
2. Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh
- Di truyền y học tư vấn có nhiệm vụ chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở
đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế
hậu quả xấu ở đời sau.
- Hai kĩ thuật chẩn đoán trước sinh phổ biến là chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai để tách lấy tế bào phôi
cho phân tích NST, ADN cũng như nhiều chỉ tiêu hóa sinh nhằm chẩn đoán sớm được nhiều bệnh di truyền để
có biện pháp thích hợp hạn chế tối đa hậu quả xấu của các gen đột biến đối với cơ thể trẻ bị bệnh.

3. Liệu pháp gen-kỹ thuật của tương lai

a. Khái niệm
- Liệu pháp gen là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gen bị đột biến
- Liệu pháp gen bao gồm 2 biện pháp : đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh và thay thế gen bệnh bằng
gen lành
b. Mục đích
Hồi phục chức năng bình thường của tế bào hay mô, khắc phục sai hỏng di truyền, thêm chức năng mới cho tế
bào.
c. Cách tiến hành
+ Tách TB đột biến ra từ người bệnh.
+ Các bản sao bình thường của gen ĐB được cài vào virut rồi đưa vào các TB đột biến ở trên.
+ Chọn các dòng TB có gen bình thường lắp đúng thay thế cho gen ĐB rồi đưa vào cơ thể người bệnh.

II. Một số vấn đề xã hội của di truyền học

1. Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người
Việc giải mã bộ gen người ngoài những việc tích cực mà nó đem lại cũng làm nảy sinh nhiều vấn đề tâm lí xã
hội (lo ngại về bệnh tật của mình, lo ngại về vấn đề hôn nhân, xin việc làm...)
2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào
Công nghệ gen và công nghệ tế bào phát triển mang lại những lo ngại: các gen kháng thuốc kháng sinh có thể
phát tán sang vi sinh vật gây bệnh cho người, an toàn sức khỏe khi sử dụng thực phẩm biến đổi gen...

3. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ

a. Hệ số thông minh (IQ)
Được xác định bằng các trắc nghiệm với các bài tập tích hợp có độ khó tăng dần:
IQ = (Tuổi khôn trí tuệ : tuổi sinh học) x 100
b. Khả năng trí tuệ và sự di truyền
- Tính di truyền có ảnh hưởng nhất định tới khả năng trí tuệ.
- Không thể chỉ căn cứ vào IQ để đánh giá sự di truyền khả năng trí tuệ.
4. Di truyền học với bệnh AIDS
- Bệnh AIDS: do virut HIV.
- Quá trình lây nhiễm của virut HIV:
+ Virut xâm nhập vào tế bào người.
+ Virut sử dụng enzim phiên mã ngược để tổng hợp mạch ADN trên khuôn ARN.
+ Cũng nhờ enzim phiên mã ngược, mạch ADN vừa tổng hợp được dùng làm khuôn để tạo mạch ADN thứ hai.
+ Phân tử ADN mạch kép được tạo ra sẽ xen vào ADN tế bào chủ nhờ enzim xen. Từ đây, ADN virut tái bản
cùng với hệ gen người.
- Virut có thể tiềm sinh vô hạn trong tế bào bạch cầu T4, nhưng khi tế bào này hoạt động thì lập tức chúng bị
virut tiêu diệt. Trong một số tế bào khác virut sinh sản chậm nhưng đều làm rối loạn chức năng của tế bào, làm
mất khả năng miễn dịch của cơ thể.
- Để làm chậm sự tiến triển của bệnh người ta sử dụng biện pháp di truyền nhằm hạn chế sự phát triển của virut
HIV.