Генотерапія та її перспективи

Що таке генотерапія?
 Генотерапі́я — сукупність генно-інженерних (біотехнологічних) і медичних методів, спрямованих
на внесення змін в генетичний апарат соматичних клітин людини з метою лікування захворювань.
Це нова область, орієнтована на виправлення дефектів, викликаних мутаціями (змінами) в
структурі ДНК, або додання клітинам нових функцій. Це нова область, яка бурхливо розвивається і
за якою стоїть майбутнє людини.
 Як борються с генетичними
хворобами?

 Генетичні хвороби виникають в результаті аномальної роботи

або мутацій у генах. Симптоми можуть бути різноманітні, від
легких до важких, залежно від конкретної хвороби та її
впливу на організм. Діагностика генетичних хвороб
проводиться за допомогою генетичних тестів, медичного
обстеження та інших методів, що дозволяють виявити
аномалії у генах.

 Щодо можливих шляхів лікування, вони можуть включати

медикаментозну терапію, хірургічні втручання, психологічну
підтримку та, зрозуміло, генетичну терапію.
 Cучасні методи генотерапії
 Нові підходи до генної терапії соматичних клітин можна поділити на дві великі категорії: генна
терапія ex vivo in vivo. Розробляються специфічні лікарські препарати на основі нуклеїнових
кислот: РНК-ферменти, модифіковані методами генної інженерії олігонуклеотиди, що коректують
генні мутації in vivo і т. д. Існує кілька способів введення нової генетичної інформації в клітини
ссавців. Це дозволяє розробляти прямі методи лікування спадкових хвороб — методи генотерапії.
Використовують два основних підходи, що розрізняються природою клітин-мішеней: фетальна
генотерапія, при якій чужорідну ДНК вводять у зиготу або ембріон на ранній стадії розвитку, при
цьому очікується, що введений матеріал потрапить в усі клітини реципієнта (і навіть у статеві
клітини, забезпечивши тим самим передачу наступному поколінню); соматична генотерапія, при
якій генетичний матеріал вводять тільки в соматичні клітини і він не передається статевим
клітинам.
 Хвороби які можна лікувати за їх допомогою
 Якщо клітини стійкі до генетичних маніпуляцій, учені впливають на клітини, що
знаходяться поруч. Останні мають вплив на клітини, дефектні за певним геном. Так
апробується генна терапія мишей, в яких ушкоджена та ж ділянка мозку, що й у
пацієнтів з хворобою Альцгеймера. У фібробласти проникає ген фактора росту нервів. Ці
клітини імплантуються у розріз мозку і секретують фактор росту, необхідний нейронам.
Нейрони починають рости і продукувати відповідні нейромедіатори. Передбачається,
що схожий тип генної терапії може бути використаний для лікуванння хвороби
Гентінгтона, хвороби Паркінсона, депресії та ін.
Генетично обумовлені хвороби, для лікування
яких широко застосовується генна терапія:

 Деякі з хвороб, для лікування яких застосовується

генна терапія, включають м'язову дистрофію,
цистичну фіброзу, гемофілію та імунодефіцити.
 Генна терапія
 Генна терапія - заміна дефектних генів нормальними. Вона включає також використання генів для лікування
цукрового діабету і СНІДу.
 Розвиток генної терапії

 Першою пацієнткою генної терапії була дівчинка, яка лікувалася в

1990 році від недостатності дезаміназного аденозину (ДАД),
імунодефіцитної хвороби, спричиненої браком у клітинах
імунітарної системи основного розчинного ферменту для
вироблення антитіл. Неспроможна захистити свій організм від
інфекцій, дівчинка була приречена жити ізольовано у
пластиковому контейнері, не маючи змоги ходити до школи чи
гратися з іншими дітьми. На щастя, клітини, відповідальні за
хворобу, легко піддаються вилученню, оскільки вони
виробляються кістковим мозком і наявні у крові.
 Генотерапія
 Спадкова генотерапія є трансгенною і змінює всі клітини організму. У людини вона не
використовується.
Неспадкова (соматична) генна терапія корегує тільки
соматичні клітини, уражені внаслідок генетичного
дефекту. Неспадкова генотерапія може допомогти
індивідууму, але вона не покращить стан майбутніх
поколінь, тому що мутантний ген не змінений у гаметах.
 Суть генотерапії
 Суть генотерапії полягає у внесенні змін до генетичного апарату
клітин з метою лікування певних захворювань. Одним із
перспективних її напрямів є терапія так званих моногенних
захворювань, тобто захворювань, спричинених пошкодженням
одного гена, який стає дефективним через нестачу певного білка.
Це, у свою чергу, впливає на виконання тих чи інших функцій
(наприклад, не скорочуватиметься м’яз). Тому замість
пошкодженого гена у клітину вводять нормальний. У багатьох
випадках генотерапія є єдино можливим шляхом подовження
життя людини та підвищення його якості – зокрема й у випадках,
які раніше вважалися безнадійними.
 Висновок
 Генна терапія відкриває значні перспективи у лікуванні
генетичних хвороб, але також має свої виклики. Плюси
включають можливість лікування раніше неизліковних
хвороб, зменшення потреби в постійному лікуванні та
покращення якості життя пацієнтів. Однак можливі мінуси
включають етичні та безпекові питання, високі витрати та
складнощі з доставкою генної терапії до клітин організму.
 Краще запобігати такі хвороби. Яким способом?
 Консультацією партнерів у лікаря, перед створенням сім’ї!
 Для попередження генетично обумовлених хвороб у
новонароджених, важливо проводити генетичне
консультування перед вагітністю або під час неї, щоб
визначити ризики та вжити необхідні заходи для зниження
цих ризиків. Також важливо вживати заходи для зниження
ризиків мутацій генів, такі як уникання деяких токсинів чи
шкідливих речовин під час вагітності.
Дякую за увагу!