nukleotidi

fosfodiestrske vezi
POLINUKLEOTIDNA VERIGA
...
MOLEKULSKA GENETIKA
1
Osnovna zgradba polinukleotidne verige (ali kateregakoli lineranega polimera)
ENOJNA VIJANICA
DVOJNA VIJANICA
del molekule, ki jo gradijo
sladkorji in fosfati
organska baza
par organskih baz
RNK
(ribonukleinska kislina)
DNK
(deoksiribonukleinska kislina)
MOLEKULSKA GENETIKA
2
Enojna in dvojna vijanica
O
C
H
N
N
C
C
C
N
C
N
H
NH
2
H
NH
2
C
N
N
C
C
C
N
C
N
H
H
H
NH
2
C
H
C
N
C
C
N
H
O
H
O
C
CH
3
C
N
C
C
N
H
O
H
H
citozin
timin
gvanin adenin
DVOOBROASTE ORGANSKE BAZE
(purinske)
ENOOBROASTE ORGANSKE BAZE
(pirimidinske)
A G
C T
O
C
H
C
N
C
C
N
H
O
H
H
uracil
U
MOLEKULSKA GENETIKA
3
Organske baze
O H
4C
3C
2C
1C
riboza deoksiriboza
5C HO
H
OH OH
OH
H
HH H
O H
4C
3C
2C
1C
5C HO
H
OH H
OH
H
HH H
R
MOLEKULSKA GENETIKA
4
Riboza in deoksiriboza
P
s tem delom se molekula vee na sladkor
OH
OH
OH
O P O
-
O
-
O
-
O
FOSFORJEVA KISLINA
(H
3
PO
4
)
FOSFAT
(PO
4
3
-
)
P
MOLEKULSKA GENETIKA
5
Ostanek fosforjeve kisline (fosfat)
fosfat
sladkor (pentoza)
baza
nukleozid
nukleotid
P
P
MOLEKULSKA GENETIKA
6
S simboli prikazan nastanek nukleotida
P
fosforjeva kislina ostanek fosforjeve kisline
OH
OH
OH
O
OH
O
OH OH
P OH
OH
O
O
O
OH OH
N
OH HN
H
2
O
H
2
O
5
4
3
2
1
5
4
3
2
1
estrska vez
RNKNUKLEOTID
riboza
riboza
del baze
del baze
glikozidna vez
kondenzacija
hidroliza
H
2
0
+H
2
0
MOLEKULSKA GENETIKA
7
Nastanek nukleotida prikazan z delno izrisanimi
molekulami. Vidimo lahko, iz katerih delov se voda
odcepi (kondenzacija) in kam se vrine pri razpadu nuk-
leotida (hidroliza).
3
4
2
1
5
3
4
2
1
5
1. nukleotid
2. nukleotid
dinukleotid
P
R
R
P P OH
O
O
O
O
OH OH
baza
3
fosfodiestrska vez
(fosfat povezuje
sladkorja dveh
nukleotidov)
O
OH
baza
P OH
OH
O
O
5
3
5
estrska vez
med obema
nukleotidoma
estrska vez
v nukleotidu
P OH
O
O
O
OH OH
baza
3
O
OH
H
2
O
OH
OH
baza
P OH
OH
O
O
5
3
5
MOLEKULSKA GENETIKA
8
Nastanek dinukleotida
5 konec
3 konec
sem se prikljui
novi nukleotid
P
P
P
P
P
P
MOLEKULSKA GENETIKA
9
Osnovna zgradba polinukleotidne verige z oznaenima 3 in 5 koncem
verigi sladkorjev
in fosfatov
pari organskih baz
lestev dvojna vijanica
MOLEKULSKA GENETIKA
10
Model DNK; levo oblika lestve, sredina zvijanje lestve, desno tridimenzionalni model DNK
MOLEKULSKA GENETIKA
11
Povezovanje komplementarnih baz (A = T, G = C)
nukleotid
pari
komplementarnih
baz
5
3
nukleotid
veriga
sladkorjev
in fosfatov
veriga
sladkorjev
in fosfatov
polinukleotidna
veriga
polinukleotidna
veriga
vodikove
vezi
A T
G C
T A
C G
5
3
P
P
P
P
P
P
P
P
MOLEKULSKA GENETIKA
12
Antiparalelnost verig
antikodon
mesto, kamor se pripne
aminokislina
komplementarne baze
zanka iz
nekomplementarnih baz
A
C
C G
MOLEKULSKA GENETIKA
13
Prenaalna RNK; levo shematski prikaz v obliki triperesne deteljice, desno prostorska struktura
MOLEKULSKA GENETIKA
14
Podvajanje DNK
podvojevalne vilice
vodilna veriga
zastajajoa veriga
3
5
3
5
3 5
3
5
3
5
Okazakijev fragment
MOLEKULSKA GENETIKA
15
Nastajanje vodilne in zastajajoe verige ob podvojevalnih vilicah
MOLEKULSKA GENETIKA
16
Poskus, ki sta ga izvedla Meselson in Stahl doloanje mesta teke, lahke in vmesne DNK v centrifugirki.
MOLEKULSKA GENETIKA
17
Poskus, ki sta ga izvedla Meselson in Stahl dokaz za semikonzervativno podvajanje.
ive celice seva H
(nepatogene)
ive celice seva G
(patogene)
s toploto uniene
celice seva G
ive
celice
seva H
s toploto
uniene
celice
seva G
+
iva mi mrtva mi mrtva mi iva mi
MOLEKULSKA GENETIKA
18
Griffithov poskus s pnevmokoki
sev H sev G sev G sev H
encim
+
DNK DNK
ni transformacije
transformacija
+ +
MOLEKULSKA GENETIKA
19
Dokaz, da je DNK nosilka lastnosti. e so k bakterijam seva H dodali DNK seva G, je prilo do transformacije.
Nekatere bakterije iz nepatogenega seva H so postale patogene. e pa so k bakterijam seva H dodali meanico
encima za razgradnjo DNK in DNK iz seva G, do transformacije ni prilo.
MOLEKULSKA GENETIKA
20
Poskus z oznaenimi bakteriofagi
jedro s kromosomi
gen 1 beljakovina 1
gen 2 beljakovina 2
gen 3 beljakovina 3
kromosom
MOLEKULSKA GENETIKA
21
Na kromosomu so odseki, geni, ki nosijo zapis za nastanek beljakovine (proteina).
DNK
mRNK
beljakovina
transkripcija translacija
kataliza
aminokislina celini produkti RNKnukleotid
gradbeni elementi
encimi
druge organske molekule
beljakovine
ogljikovi hidrati
lipidi
A
C
U
A
A
A
A
A
A
T
T
C
C
C
C G
G
G
G
G
U
U
U
A
A
A
C
C
G
G
G
G
U
U
U
U
U
U
nekodogena
veriga
kodogena
veriga
MOLEKULSKA GENETIKA
22
DNK preko encimov nadzira nastanek organskih snovi v celici.
RNK
A C C
A C C
U G G
kodogen
kodon
antikodon
triptofan
3'
3'
3'
5'
5'
5'
DNK
mRNK
tRNK
MOLEKULSKA GENETIKA
23
Kodogen, kodon in antikodon
CITOPLAZMA
DNK
tRNK
mRNK ribosom
aminokisline
transkripcija
jedro
plazmalema
translacija
polipeptid
MOLEKULSKA GENETIKA
24
Sinteza beljakovin poteka v dveh korakih: prepisovanje (transkripcija) in prevajanje (translacija).
C
A
A
U
U
G
G
3'
5'
RNKpolimeraza
RNKnukleotidi
prepisovanje
mRNK
DNK
kodogena veriga
nekodogena veriga
U
U
U
UU
A
A
A
A
A A
A
A
T
T
T
C C
C C
C
C
C
G
G
GG
G
GG
MOLEKULSKA GENETIKA
25
Prepisovanje ali transkripcija
kodogena veriga DNK
nezrela mRNK
zrela mRNK
intron1 intron 2
ekson 1 ekson 2 ekson 3
ekson 1 ekson 2 ekson 3
ekson 1 ekson 2 ekson 3
gen
ZORENJE mRNK
(izrezovanje intronov)
izrezana introna
TRANSKRIPCIJA
MOLEKULSKA GENETIKA
26
Prepisovanje pri evkariontih
A A A A G G G G C U U U U
Gly Val
C
y
s
L
e
u
L
e
u
L
e
u
P
r
o
M
e
t
veja podenota
manja podenota
P A
MOLEKULSKA GENETIKA
27
Levo ribosom, desno polisom
Na ribosomu sta oznaeni mesti A in P: na mesto A se
vee tRNK, na mestu P se sintetizira beljakovina.
A A A A A A A G G G G G G G G G C C C U U U U U U U U U U U U
mRNK
A A A A A
A
A
A
A
G G
G
G G G G G G G
C
C C
C
C U
U
U
U U U U U U U U U U U
U
T
h
r
Gly Val
C
y
s
L
e
u
L
e
u
Leu
Pro Met
Met
polipeptid
5' 3' mRNK
1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10.
tRNK
smer premikanja ribosoma
RIBOSOM
kodon
MOLEKULSKA GENETIKA
28
Prevajanje ali translacija
podvajanje
DNK mRNK
ribosom
translacija
transkripcija
beljakovina
DNK RNK beljakovina
MOLEKULSKA GENETIKA
29
Centralna genetska dogma
MOLEKULSKA GENETIKA
30
Za nastanek konnega produkta je obiajno potrebnih ve encimov.
MOLEKULSKA GENETIKA
31
Zgradba operona
MOLEKULSKA GENETIKA
32
Posledice delovanja razlinih vrst represorjev; zgoraj aktivni represor preprei prepisovanje,
spodaj neaktivni represor omogoi prepisovanje
MOLEKULSKA GENETIKA
33
Regulacija izraanja genov; zgoraj efektor induktor (npr. laktoza) inaktivira aktivni represor in s tem sproi
prepisovanje strukturnih genov, spodaj efektor korepresor (npr. triptofan) aktivira neaktivni represor in s tem
preprei prepisovanje strukturnih genov.
MOLEKULSKA GENETIKA
34
Laktozni operoni; levo zgradba lac-operona, desno regulacija lac-operona

MOLEKULSKA GENETIKA
35
Triptofanski operon; zgoraj vkljuen trp-operon, spodaj izkljuen trp-operon
lomljenje
kromatid
zamenjava
kromatid
kromatidi
homologna kromosoma rekombinirana kromosoma
MOLEKULSKA GENETIKA
36
Intrakromosomska (homologna) rekombinacija
TRANSPONIBILNI ELEMENT
ATGCA123456789
TACGT123456789
987654321ATGCA
987654321TACGT
TACGT
ATGCA
123456789
123456789
987654321
987654321
gen za transpozazo
tarno
zaporedje
gostiteljska DNK
tarno
zaporedje
tarno
zaporedje
obrnjena
ponovitev
obrnjena
ponovitev
en ali ve genov,
ki jih nosi TE
MOLEKULSKA GENETIKA
37
Transponibilni element (TE) ima na obeh koncih obrnjeni ponovitvi. Ko se vrine v DNK na
t. i. tarno zaporedje, povzroi podvojitev tega mesta. Tarno zaporedje je obiajno dolgo od 5 do 9 baznih
parov (bp). Na sliki je tarno zaporedje zgrajeno iz 5 baznih parov. TE ima na koncih obrnjeni ponovitvi iz
zaporedja 9 baznih parov, ki so na skici oznaeni s tevilkami. tevilke od 1 do 9 predstavljajo doloeni bazni
par. Podvojeni tarni zaporedji sta enosmerni, vsaki drugani in nista del TE.
IS1
IS1
IS1
Tn1681
obrnjena
ponovitev
obrnjena
ponovitev
gen za transpozazo
obrnjena
ponovitev
obrnjena
ponovitev
gen za transpozazo
obrnjena
ponovitev
drugi geni
obrnjena
ponovitev
gen za transpozazo
INSERCIJSKO ZAPOREDJE
TRANSPOZON
MOLEKULSKA GENETIKA
38
Vrste transponibilnih elementov; zgoraj insercijska zaporedja (IS), spodaj transpozon (Tn)
rekombinantni
plazmid
transformirana
celica
gostiteljska
celica
kroni
kromosom
MOLEKULSKA GENETIKA
39
Transformacija
profag
gostiteljska celica
gensko spremenjena
gostiteljska celica
izloitev profaga in dela bakterijskih
genov iz gostiteljskega kromosoma
nastanek in sprostitev novih virusov
okuba nove celice
MOLEKULSKA GENETIKA
40
Transdukcija
F
-
F
+
F
+
F
+
plazmid
kroni kromosom
konjugacijski
mostiek
MOLEKULSKA GENETIKA
41
Konjugacija
kroni kromosom plazmid
F
-

celica F
+

celica Hfr

celica
kromosom z vgrajenim
plazmidom
MOLEKULSKA GENETIKA
42
Oznake bakterij, ki sodelujejo pri konjugaciji.
telesna celica
spolna celica
mutacija spolne celice
mutacija somatske celice
tumor
(mutacija se ne prenese na potomce)
otrok z mutacijo v vseh telesnih celicah
(mutacija se prenese na potomce)
MOLEKULSKA GENETIKA
43
Posledice somatskih in zarodnih mutacij
MOLEKULSKA GENETIKA
44
Genske, kromosomske in tevilne kromosomske mutacije
AK
1
AK
2
AK
3
AK
4
AK
5
A A A A G G G T T T C C C C C
beljakovina 1
nemutirana
DNK
mutirana
DNK
mutirana
DNK
mutirana
DNK
AK
1
AK
6
AK
3
AK
4
AK
5
A A T A G G G T T T C C C C C
beljakovina 2
zamenjava enega nukleotida (A T)
AK
1
AK
2
AK
7
AK
8
A A A A T G G G T T T C C C C C C
beljakovina 3
vrinjenje enega nukleotida (T)
AK
9
AK
1
AK
10
AK
11
AK
12
AK
5
A A
A
A G G G T T T C C C C C C
beljakovina 4
izpad enega nukleotida (A)
MOLEKULSKA GENETIKA
45
Vzroki za genske mutacije in njihove posledice
hem globin
podenota
hemoglobina
hemoglobin
veriga
veriga
MOLEKULSKA GENETIKA
46
Zgradba hemoglobina
MOLEKULSKA GENETIKA
47
Del nemutirane in mutirane -verige

A
B
D
C
E
F
A
B
B
D
C
E
F
A
B
D
E
C
E
F
F
A
B
D
C
E
F
K
L
M
N
O
P
R
geni
delecija
duplikacija
inverzija
translokacija
kromosom
MOLEKULSKA GENETIKA
48
Strukturne kromosomske mutacije
MOLEKULSKA GENETIKA
49
Prikaz monoploidne, poliploidne in anevploidne (monosomija, trisomija) celice
MOLEKULSKA GENETIKA
50
Shematski prikaz idiograma s triploidijo (3n)
1 2 3 4 5
6 7 8 9 10 11 12
13
13
14 15 16 17 18
18
19 20 21
21
22 XY
Patau
sindrom
Downov
sindrom
Edwardsov
sindrom
MOLEKULSKA GENETIKA
51
Trisomije
X X
par homolognih
kromosomov
gamete
zdruitev
gamet
TRISOMIJA MONOSOMIJA
normalna
haploidna gameta
normalna
haploidna gameta
podvojeni kromosom
kromatida
centromer
materinska celica
*
nepravilno razhajanje
kromosomov med mejozo
* * * *
MOLEKULSKA GENETIKA
52
Nepravilno razdvajanje kromosomov med mejozo
MOLEKULSKA GENETIKA
53
S starostjo matere naraa verjetnost, da bo rodila otroka z Downovim sindromom.
starost matere (leta)
v
e
r
j
e
t
n
o
s
t
,

d
a

s
e

b
o

r
o
d
i
l

o
t
r
o
k

z

D
o
w
n
o
v
i
m

s
i
n
d
r
o
m
o
m

(
%
)