Osteogenesis

imperfecta
Fakultet zdravstvenih studija
Sveuilini studij fizioterapije
Kolegij: Umijee medicinske nastave
Nositelj kolegija: prof. dr. sc. Dragica Bobinac
Studentica: Ana- Kristina Perasz
Rijeka, 19. oujka, 2015.

Uvod

Ciljevi predavanja:
Upoznavanje sa osteogenesis imperfecta i
informiranje kroz:
Definiranje osteogenesis imperfecta
Etiologiju
Opis klinike slike
Navoenje metoda dijagnostike
Navoenje metoda lijeenja

Osteogenesis imperfecta (OI)

= bolest vezivnog tkiva s brojnim varijacijama
sindroma kod kojih je temeljna karakteristika
patoloka lomljivost kosti.

Kolagen tip I

Kosti
Ligamenti
Zubi
Sklera
Koa

Etiologija:

Autosomno dominantno ili recesivno nasljeivanje

Dominantna mutacija gena (COL1A1 ili COL1A2)
Recesivna mutacija CRTAP i LEPRE1 gena

Klinika slika:

Ortopedski znakovi:

Slabost kostiju
Frakture
Slabost ligamenata
Niski rast
Skolioza
Bazilarna invaginacija
Prijelom apofize olekranona

Neortopedski znakovi

Plava boja sklera

Gubitak sluha
Dentinogenesis imperfecta (slabost zubi)
Intrasuturalne kosti

Inteligencija ouvana.

Dijagnoza

Prenatalno testiranje
Analiza kolagena
Klinika slika
RTG
Genetike analize

Diferencijalna dijagnoza:
- Fiziko zlostavljanje !
- Juvenilna osteoporoza
- Osteogeni sarkom

 Ciljevi lijeenja

broj fraktura
mobilnost
samostalne
funkcije
ope zdravlje

Lijeenje

Lijek neotkriven
Medikamentozna terapija

Fizikalna terapija

Bifosfonat (pamidronat)
Hormoni rasta
Vitamin D
Hidroterapija

Imobilizacija prijeloma

Udlage
Ortopedska pomagala

Kirurko lijeenje
a) Intramedularni avli
b) Fassier - Duval ipke
c) Korektivne osteotomije
a

b
c

Zakljuak

Rijetka nasljedna i genetska bolest

Lijek nije naen potreba za simptomatskim
lijeenjem
Veliko poboljanje u simptomatskom lijeenju
zadnjih 10 godina
Potreba za svjeu i informiranosti javnosti

Literatura

Anton Tudor, Branko estan i suradnici: Djeja

ortopedija, Medicinska naklada, Zagreb, 2012.
Osteogenesis Imperfecta Foundation:
http://www.oif.org/site/PageServer
Izvor slika:
Wikipedia
Osteogenesis Imperfecta Foundation