MIINE DISTROFIJE

TA JE TO MIINA
DISTROFIJA?
MIINE DISTROFIJE SU SKUPINA TRIDESETAK
NASLJEDNIH I TRENUTNO NEIZLIJEIVIH
NEUROMUSKULARNIH BOLESTI.
KARAKTERIZIRANE SU PROGRESIVNOM SLABOU I
PROPADANJEM SKELETNOG, A U NEKIM SLUAJEVIMA
I SRANOG MIINOG TKIVA, TO U KONANICI MOE
DOVESTI DO INVALIDITETA BOLESNIKA I
PREURANJENE SMRTI.
RADI SE O GRUPI RIJETKIH BOLESTI
UZROCI MIINE DISTROFIJE

Miine distrofije uzrokovane su genetskim defektima koji

dovode do propadanje miia.
Duchenne i Beckerova distrofija uzrokovane su defektima
gena na X kromosomu koji kontrolira proizvodnju miinog
proteina distrofina. Majke su prenosioci gena, muko dijete e
se razboliti.
Specifian uzrok ostalih oblika distrofija su mutacije u genima
na autosomima.
KOJI SU SIMPTOMI MIINE DISTROFIJE?

Miina slabost
Grevi ili ukoenost miia nakon rada
Slabost aka
esto padanje, nespretnost
Gegajui hod
Deformacije kraljenice
PODJELA MIINIH DISTROFIJA

DIENOVA MIINA DISTROFIJA

BEKEROVA MIINA DISTROFIJA
EMERI-DRAJFUSOVA MIINA DISTROFIJA
UDNO-POJASNA
FACIO-SKAPULO-HUMERALNA
SKAPULO-PERONEALNA
ONO-DRIJELNA MIINA DISTROFIJA
I DISTALNE MIOPATIJE
 Pojedini oblici razlikuju se po dobi u kojoj se bolest pojavljuje
Neki bolesnici imaju blage simptome koji vrlo sporo
napreduju; drugi imaju teke simptome i bolest brzo
napreduju te umiru do 20. godine.
Neki od oblika distrofije zahvaaju iskljuivo mukarce.
Napredovanjem medicinske znanosti ivotni vijek ovih
bolesnika se produuje, a kvaliteta ivota poboljava.
DIENOVA MIINA DISTROFIJA

Najei je oblik miine distrofije kod djece.

Ova bolest zahvaa muku djecu, zapoinje izmeu 2. i 6. godine
ivota.
Dijete oteano ustaje, gegajui se hoda, pojavljuje se deformacija
kraljenice (hiperlordoza). Javljaju se atrofije (miii zakrljaju).
esto je ve u 12. godini potrebno koristiti invalidska kolica.
Smrt najee nastupa u drugom ili treem desetljeu ivota.
BEKEROVA MIINA DISTROFIJA

Ovaj oblik miine distrofije slian je Duchenne-ovoj distrofiji,

ali se simptomi javljaju kasnije i sporije napreduju.

Javlja se kod mukog spola.

Bolesnici obino doive stariju dob.

EMERI-DRAJFUSOVA MIINA DISTROFIJA

Rijedak je oblik miine distrofije, javlja se od djetinjstva do

14-15. godine, a zahvaa jedino muki spol.
Uzrokuje slabljenje miia ramena, nadlaktica i potkoljenica.
Bolest zahvaa srce to moe ugroziti ivot.
Srani problemi mogu zahvatiti i nosioce gena - one koji nose
genetiku informaciju za bolest, ali je nikad ne razvijaju u
potpunosti (ukljuujui i majke i sestre bolesnika).
Bolest sporo napreduje
UDNO-POJASNA

Bolest se javlja u tinejderskoj ili kasnijoj dobi.

Pogaa oba spola, a u najeoj formi uzrokuje progresivnu slabost koja

poinje u bokovima i zahvaa ramena, ruke i noge.

Unutar dvadeset godina hodanje postaje teko ili nemogue.

Bolesnici doive stariju dob.

FACIO-SKAPULO-HUMERALNA MIINA
DISTROFIJA
Naziv facioskapulohumeralna odnosi se na lice (facies), lopatice (scapula) i
nadlakticu (humerus), odnosno miie koji pokreu te dijelove tijela.
Ovaj se oblik bolesti javlja najee od 12. godine pa nadalje, kod oba spola.
Tipino se javljaju problemi s hodanjem, vakanjem, gutanjem i govorom.
Lice izgleda poput maske zbog atrofije miia.
50% bolesnika moe hodati cijeli ivot.
ivotni vijek obino nije skraen.
SKAPULO-PERONEALNA MIINA
DISTROFIJA
Na nogama se moe nai hipotrofija i slabost prvashodno
proksimalnih miia. Tada je izraenija hipotrofija i slabost
dorzifleksora stopala u odnosu na proksimalne miie,
bolesnici imaju peronealan hod, a ova forma distrofije se
oznaava kao facio-skapulo-peronealna miina distrofija.
ONO-DRIJELNA ILI OKULOFARINGEALNA
MIINA DISTROFIJA

Naziv okulofaringealna odnosi se na oi (oculus) i drijelo (pharynx).

Bolest napada oba spola u 40-im, 50-im i 60-im godinama.

Sporo napreduje, a simptomi su slabost miia oka i lica te oteano gutanje.

Kasnije se mogu javiti i slabosti miia ramena i zdjelice.

Moe se javiti guenje hranom zbog nemogunosti gutanja te este upale

plua.
DISTALNA MIINA DISTROFIJA

Rijedak je oblik miine distrofije, pogaa oba spola.

Uzrokuje slabost distalnih miia (udaljenih od trupa) -

podlaktica, aka, potkoljenica i stopala.

Simptomi su obino blagi, sporo napreduju i zahvaaju manji

broj miia nego drugi oblici miinih distrofija.
KADA POSUMNJATI NA MIINU
DISTROFIJU KOD DJETETA?
Roditelj se treba javiti pedijatru ako primijeti da je dijete:
mlohavo,
ima abnormalnu slabost u miiima,
tekoe s disanjem,
tekoe s hodanjem,
gegajui hod,
abnormalno poveane miie potkoljenica.
 DIJAGNOZA

Ako ne postoji miina distrofija u obitelji, dijagnostiki postupak moe

potrajati dok se ne utvrdi da se radi o ovoj bolesti.

Potrebni su razliiti krvni testovi.

Izvode se testovi miine funkcije.

Potrebna je biopsija, uzimanje malog komadia tkiva miia koji se zatim

mikroskopski analizira.
 LIJEENJE
Trenutna istraivanja prognoziraju dobar uspjeh prijenosa zdravih gena u
pogoene miie (genska terapija). Meutim, ovaj je oblik lijeenja jo
uvijek eksperimentalan.
Glavni oblik lijeenja u ranom stadiju bolesti je redovna fizika aktivnost s
pasivnim istezanjem pogoenih miia i zglobova u svrhu sprjeavanja
bolnih skraenja zglobova i produavanja perioda tijekom kojeg bolesnik
moe hodati.
Ukoliko nastupi ukoenje zglobova, ortopedska kirurgija moe dovesti do
olakanja i poboljanja funkcije.
Potrebno je uspravno sjedenje u krevetu da se sprijei nakupljanje
tekuine u pluima.
Dobra higijena i mjere za sprjeavanje infekcija iznimno su vane.
PREVENCIJA

Spreavanje raanja djece oboljele od miine distrofije, odvija se kroz

prenatalnu dijagnostiku, otkrivanjem zdravih prenosilaca i genetskim
savjetovanjem.
Kod X- vezanih m.d. prenosilac je ena: ona ima bolesnog sina ili brata.
Kod AR nasljednih m.d. prenosioci su oba roditelja.
Uz pomo utvrivanja porodinog stabla, analize DNA, utvrivanja aktivnosti
enzima i drugih metoda, lako je utvrditi sigurnog prenosioca ove bolesti.
Genetsko savjetovanje provodi se kod lijenika educiranog za dijagnostiku
genetskih bolesti.