MIŠIĆNE DISTROFIJE

DIŠENOVA MIŠIĆNA DISTROFIJA

BEKEROVA MIŠIĆNA DISTROFIJA

HODŽIĆ MERJEMA III-4

 MIOPATIJE
Miopatije su oboljenja koja se karakteriziraju primarnom progresivnom
degeneracijom određene grupe mišića. Kliničku sliku ovih oboljenja
karakterizira postojanje mišićne slabosti (pareze ili paralize), simetričan
raspored atrofija, postepen razvoj bolesti i hroničan razvoj bolesti i
hroničan tok.
PODJELA MIOPATIJA
Sve bolesti mišića (miopatije) mogu se podijeliti na:
• nasljedne miopatije
• stečene miopatije
U nasljedne mišićne bolesti u najužem smislu spadaju progresivne mišićne
distrofije, uključujući i kongenitalne miopatije. Postoje i stanja kod kojih je
bolest mišića povremeni ili stalni pridruženi klinički znak u spektru nasljednih
oboljenja drugih sistema, kao što su poremećaji energetskog metabolizma,
mitohondrijska oboljenja, poremećaji ekscitabilnosti mišićne membrane
(kanalopatija) i brojne druge metabolopatije.
Stečena mišićna oboljenja su posljedica nenasljednih bolesti (miopatije u
okviru endokrinoloških bolesti, inflamatorne miopatije, miopatije koje prate
razne sistemske bolesti). Različiti toksini i lijekovi mogu da uzrokuju teška
oštećenja mišićnog tkiva (toksične i medikamentozne miopatije).
DIŠENOVA MIŠIĆNA DISTROFIJA
Dišenova mišićna distrofija (DMD)
je X-vezano recesivno nasljedno
oboljenje koje karakterizira
progresivna slabost proksimalne
muskulature ekstremiteta uz
pseudohipertrofiju mišića zadnje
lože potkoljenice. Dišenova mišićna
distrofija je najčešća od svih
mišićnih distrofija (jedan oboljeli na
3500 živorođene djece). Skoro
isključivo obolijevaju muška djeca.
 KLINIČKA SLIKA
• Simptomi DMD najčešće počinju između 3. i 5. godine života, mada
se mogu uočiti i ranije. Roditelji uočavaju da je dijete „trapavo“, često
pada, pokazuje tendenciju hoda na prstima, teško se penje uzbrdo i uz
stepenice, traži da se nosi itd. Hipertrofija mišića, naročito listova
nogu je čest klinički znak. Pored listova hipertrofični mogu da budu i
skeletni mišići, pa i jezik( makroglosija).
• Kada dijete izgubi pokretljivost, hipertrofija pilako prelazi u
hipotrofiju, a mišična vlakna, koja su u fazi hipetrofije bila nekoliko
puta uvećanog dijametra, propadaju i zamjenjuju se masnim i
vezivnim tkivom.
• Vremenom tegobe napreduju. Gegajući
hod postaje sve upadljiviji, dijete sve teže
ustaje iz čučnja ‘pužući uz sopstvene
noge‘ (tzv. Gowresov manevar)
• Zbog slabosti karlične, ali i peronealne muskulature, razvija se lumbalna
lordoza. Između 7. i 13. godine života većina pacijenata gubi sposobnost
samostalnog hoda, sa daljnim razvojem deformiteta kičmenog stuba po
tipu izražene skolioze i sa razvojem kontraktura u većini zglobova
(kukova, koljena, laktova, skočnih zglobova).
• Do moment gubika samostalnog hoda i proksimalni mišići ruku mogu da
oslabe u toj mjeri da bolesnik nije u stanju da se sam očešlja ili da se sam
hrani. Često je zahvaćena muskulatura lica (facies myopathica), koja je
hipomimična, dok su pokreti očnih jabučica i funkcija sfinktera do kraja
života očuvani.
• U kasnim fazama bolesti pacijent izgubi sposobnost i da sjedi, da bi u
završnoj fazu bio u stanju samo da leži, nemoćan da učini i najmanji
pokret.
• Sklonost ka ozbiljnim, nekada i fatalnim infekcijama pluća postaje sve
prisutnija, te većina oboljelih umire prije 20. godine života. Ostali uzroci
smrtnog ishoda najčešće su aspiracija hrane ili akutni zastoj srca zbog
kardiomiopatije koja je sastavni dio kliničke slike.
• Intelektualni deficit je čest kod ove djece, ali je uglavnom neprogresivnog
karaktera. Blaga slika miopatije može biti prisutna u oko 10% žena
prenosilaca ove bolesti, koje u 2/3 slučajeva imaju i povišene vrijednosti
CPK (kreatin fosfokinaza) u serumu.
DIJAGNOZA
Dijagnoza DMD postavlja se na osnovu:
• klinička slika
• povišene vrijednosti serumske CPK
• elektromiografija
• biopsija mišića
• genetska analiza
LIJEČENJE
Kod oboljelih od DMD
primjenjuje se uglavnom
simptomatska, fizikalna
(uključujuči i primjenu ortoza) i
hirurška terapija (operacija
kontraktura, deformiteta
ekstremiteta, skolioza), kao i
primjena kortikosteroida, vitamina
D i kalcijuma.
BEKEROVA MIŠIĆNA DISTROFIJA
Bekerova mišićna distrofija
(BMD) predstavlja znatno rjeđi i
blaži oblik X-vezane recesivno
nasljedne mišićne distrofije.
KLINIČKA SLIKA
Kliničke karakteristike bolesnika sa BMD slične su
onima kod DMD, samo u znatno blažem obliku. Bolest
najčešće počinje između 5. i 15. godine života, mada
kod nekih bolest može početi u trećoj ili četvrtoj
deceniji života. Najviše su zahvaćeni proksimalni
mišići, posebno nogu. Većina bolesnika sa BMD ima
benigan tok bolesti uz važenje opšteg pravila za sve
mišićne distrofije da, što ranije bolest počne, to je
prognoza lošija. Skolioza se kasno i rijetko javlja i to
blagog stepena, bez uticaja na respiratorne mišiće, koji
su pošteđeni. Oboljeli od BMD mogu, ali veoma rijetko,
imati i mentalne poremećaje. Srčani mišić može biti
zahvaćen kod 75% oboljelih od BMD, sa nastankom
kardiomiopatije koja može biti uzrok smrti kod ovih
bolesnika.
DIJAGNOZA
Dijagnoza BMD uspostavlja se na
osnovu:
• klinička slika
• nivo serumske CPK
• EMNG nalaz
• biopsija mišića
• genetički nalaz
LIJEČENJE VIDEOZAPIS O ŽIVOTNOJ
PRIČI OSOBE SA BMD
U terapiji BMD nije dokazan
povoljan efekat kortikosteroida
(kao kod DMD), te se terapijski
pristup uglavnom zasniva na
pravilnoj prehrani, fizikalnoj i
simptomatskoj terapiji.