Neurologija CHOREA Hiperkineza karakterizirana nesvrsishodnim, nehotinim, brzim odsjeenim kretnjama, pokreti koji nalikuju na dijelove voljnih kretnji.

Javljaju se nepravilno u mirovanju ili se isprepliu sa voljnim kretnjama, ometajui ih. Koreatske kretnje mogu biti izraene na udovima, licu te miiima odgovornim za artikulaciju i gutanje. Uz koreatske kretnje prisutna je i hipotonija skeletnih miia. Postoje slijedei oblici : 1. HUNTINGTONOVA BOLEST nasljednost (AD); - progresivna Chorea sa demencijom; - pojava u odrasloj dobi; - smrt 15-20 godina nakon poetka. Autosomno-dominantna bolest (svako dijete oboljelog roditelja ima 50% anse da naslijedi bolest). Karakterizirana je izrazitom degeneracijom bazalnih ggl. Smrt neurona strijatuma se smatra uzrokom Choreje. Dakako, pri tome se smanjuje koncentracija svih neurotransmitora, ali je smanjenje koncentracije GABA najizraenije. To je posljedica degeneracije GABAerginih neurona. Smatra se da nevoljne pokrete uzrokuje neka vrsta "neravnotee" izmeu dopaminskog, acetilkolinskog i GABA-erginog sustava unutar strijatuma. 1983. smjetaj HD gena na kromosom 4. 1987. prva primjena DNA biljega u presimptomatskoj Dg. 1993. izolacija HD gena; identifikacija mutacije : poveanje CAG ponavljanja (preko 40x) 2. CHOREA MINOR (Sydenhamova Chorea). NAstaje u djece kao komplikacija reumtaske groznice, odnosno streptokokne infekcije. ee obolijevaju djevojice. Jedna treina djece moe doivjeti jedan ili vie recidiva. Bolest traje od vie tjedana do 6 mjeseci, ne ostavlja klinike posljedice. Osim izuzetka Choree u trudnoi (Chorea gravidarum) Chorea minor ne pogoduje kasnije nastanku drugih ekstrapiramidnih bolesti. Etiologija je vjerojatno autoimuna sa antitijelima izravno usmjerenim protiv nucleus caudatusa. Postoje podaci o pojaanoj aktivnosti dopaminerginog sistema u odnosu na kolinergini i moda GABA-ergiki sustav. Mikroskopski : prisutna je difuzna degeneracija ggl. stanica i perivaskularna infiltracija granulocita i limfocita s reakcijom glije. 3. SENILNA CHOREA ATETOZA Oituje se nevoljnim, polaganim, tromim "crvolikim" hiperkinezama prije svega u distalnim dijelovima udova (ake i prsti, stopala i prsti), lica ili jezika. Kretnje su karakterizirane kombinacijom fleksije i ekstenzije, abdukcije, pronacije i supinacije. Grimasanje lica (znatno sporije i manje izraeno nego u Chorei) esto prati pokrete na rukama. Ne moraju biti stalne ve se ponavljaju u serijama, intenzivirajui se pri voljnim kretnjama ili emocionalnoj napetosti. Nestaju u snu. Najee su unilateralne. Atetoza je nerijetko kongenitalna i moe biti praena razliitim stupnjem kongenitalne spastike parapareze. Glavne patoloke promjene lokalizirane su u podruju nucleusa caudatusa i putamena iako moe postojati oteenje modane kore. Atetotski pokreti esto se viaju u djece s oteenjem mozga perinatalnog podrijetla. Vidljiva su i u degenerativnim bolestima mozga. 1. KOREOATETOZA . Koreatetotske kretnje imaju karakteristike koreatskih i atetotskih kretnji. Javlja se kao posljedica poroajne traume, u Willsonovoj bolesti (mogu biti prolaznog karaktera).

BALIZAM Hiperkineze preteito lokalizirane u ramenom i zdjelinom pojasu. Kretnje su eksplozivne, vehementne, nevoljne i besciljne. Karakterizirane su "bacanjem ekstremiteta", obino su unilateralne. Nestaju tek u dubokom snu. Balizam je uzrokovan oteenjem subtalamike jezgre, najee vaskularnog, rjee neoplastinog uzroka. DISTONIJE Distonija je prolongirana kontrakcija agonistikih i antagonistikih miia trupa i proksimalnih dijelova ekstremiteta, to rezultira promjenom dranja ekstremiteta i trupa zbog distoniki povienog tonusa u pojedinim miiima. Distonije se dijele : 1. difuzne/aksijalne 2. lokalizirane (fokalne). 1.a. DYSTONIA MUSCULORUM DEFORMANS (rijetka progresivna bolest koja poinje obino u djetinjstvu. Najee se radi o heredodegenerativnoj familijarno dominatno nasljednoj bolesti). Uzrok je oteenje nucleus caudatusa, putamena i talamusa. 1.b. ZBOG AKUTNOG TROVANJA SA NEUROLEPTICIMA 2.A. SPAZMODIKI TORTIKOLIS 2.B. BLEFAROSPAZAM 2.C. OROMANDIBULARNA DISTONIJA 2.D. LARINGOFARINGEALNA DISTONIJA (DISFONIJA) 2.E GRAFOSPAZAM (gr pisanja ili distalni krampi prstiju pri sviranju violine ili glasovira) Oromandibularna distonija je tonika hiperkineza mandibule, jezika i miminog miija donje polovice lica. esto je kombinirana sa blefarospazmom, a ponekad sa spastikom disfonijom. Taj sloeni oblik naziva se Meigeovim sindromom.