‫אברהם פיינסוד‬

‫מה זה גנטיקה?‬
‫תכונות‪ ,‬מה שמגדיר כל ייצור‪ ,‬ואיך זה עובר מדור לדור‪.‬‬
‫מה אנחנו מצפים מהחומר הגנטי?‬
‫• יציבות מדור לדור – אם יש לי זוג פילים‪ ,‬מה שייצא מההזדווגות בדור הבא יהיה פיל‪ .‬זוג‬
‫עיניים וכו'‪.‬‬
‫• מגוון ושונות‪ ,‬מוטציות‪ .‬צבעי עיניים‪ ,‬צבעי שיער‪.‬‬
‫• יש תרומה לילד משני הצדדים – גם מהאם וגם מהאב‪.‬‬
‫מחלות‪:‬‬
‫יש המון בעיות כשמסתכלים על גנטיקה‪ .‬המון מחלות‪ .‬כמעט בכל דבר אנשים מתחילים למצוא את‬
‫התרומה הגנטית‪ .‬השונות היא כזו שגורמת למחלות‪ .‬זה הולך מדברים פשוטים כמו סיסטיק פייברוזיס‬
‫לסכיזופרניה‪.‬‬
‫הפגשה גנטית‪:‬‬
‫מה הוא התהליך הבסיסי כשחושבים גנטית? מה קורה כל פעם שנולד ילד חדש מבחינה גנטית?‬
‫מפגישים חומר גנטי של שני ההורים ורוצים להבין מה קורה עם זה‪.‬‬
‫שיטות בשביל להפגיש חומר גנטי‪:‬‬
‫• הפריה רגילה – לשים ביחד זרע וביצית‪ .‬רבייה מינית‪.‬‬
‫• וירוסים )נגיפים( שכאשר הם תוקפים את התאים שלנו מזריקים פנימה את החומר הגנטי שלו‪,‬‬
‫ובכך הוא מפגיש את החומר הגנטי שלו עם החומר הגנטי שיש בתא‪.‬‬
‫• איחוי של תאים ‪ -‬יצירת סיב של שריר – כמה תאים שמתאחים לתא אחד‪ .‬הסיב של השריר‬
‫משנה את התכונות שלו בהתאם לגרעינים שיש בשריר‪ .‬הרקמה הראשונה שיוצרת את‬
‫השליה נוצרת מאיחוי של תאים‪.‬‬
‫• קוניוגציה – העברה של חומר גנטי בין שני אורגניזמים ‪ -‬במיוחד בחיידקים לפעמים תאים‬
‫באים במגע ומחליפים ביניהם העתקים של החומר הגנטי והחיידק המקבל משנה את התכונות‬
‫שלו‪.‬‬
‫• הנדסה גנטית – בצורה מכוונת ניתן להחליף גנים בתוך התא ואז לשנות את התכונות‪.‬‬
‫חומר גנטי ‪ VS‬תכונות‪:‬‬
‫כשמדברים על חומר גנטי אפשר לדבר על הגנים עצמם – הרכב החומר הגנטי‪ ,‬או על התכונה עצמה‬
‫– שזה מה שמעניין אותנו‪ .‬רשימת הגנים בכל בן אדם זה דבר מאוד יקר ובעייתי‪.‬‬
‫אנחנו מדברים על היחס בין החומר הגנטי עצמו לבין התכונות שאנחנו מקבלים בסופו של דבר‪,‬‬
‫ואנחנו רוצים להבין את החוקיות‪ .‬האם כשיודעים מהו ההרכב הגנטי אפשר לנחש את התכונה‪,‬‬
‫וההיפך?‬
‫ההרכב של החומר הגנטי של פרט מסוים – גנוטיפ‪.‬‬
‫התכונות של החומר הגנטי – פנוטיפ‪.‬‬
‫לא רק החומר הגנטי משפיע על הפנוטיפ‪ ,‬אלא גם הסביבה‪.‬‬
‫יש משפחה שבה יש ‪ 4‬ילדים‪ ,‬אחת הבנות חולה במחלה שנקראת ‪) GALACTOSEMIA‬לא מסוגלת‬
‫לעכל מוצרי חלב(‪ .‬יש לה גנוטיפ למחלה‪ .‬כשנותנים לה דיאטה מיוחדת‪ ,‬היא בריאה – כלומר שינוי‬
‫הסביבה = שינוי הפנוטיפ‪ .‬הגנוטיפ נשאר קבוע‪.‬‬
‫מכאן‪ :‬גנוטיפ ‪ +‬סביבה = פנוטיפ‪.‬‬
‫אצל תאומים זהים הגנוטיפ זהה‪ .‬אם יש תאומים שגדלים בסביבות שונות‪ ,‬אפשר לחקור לפיהם את‬
‫השפעת הסביבה על הפנוטיפ‪ .‬הבעיה היא – איך שמים את היד על הגורם האחד ששינה את הפנוטיפ‪.‬‬
‫כאן מדובר על דברים התנהגותיים‪ ,‬פסיכולוגיים‪ ,‬גובה‪ ,‬משקל‪ .‬כמובן שצבע עיניים למשל לא ישתנה‪.‬‬
‫אנחנו נתייחס לסביבה כקבועה בשלב זה‪ ,‬אלא אם יגידו לנו אחרת‪.‬‬
‫‪ – 1850‬מנדל‬
‫דרווין לא ידע גנטיקה‪ .‬כי כשמנדל נפטר הרשימות שלו הלכו לאיבוד ונמצאו רק במאה ה‪) 20 -‬כ‪-‬‬
‫‪ 50‬שנה אחרי שהוא כתב אותן(‪.‬‬
‫מה שהיה נפוץ בעולם אז‪ ,‬היה מודל שנקרא ‪ – blending inheritance‬אנשים דיברו על תמציות‪ .‬לא‬
‫היה להם שום מושג על גנטיקה‪ .‬הסתכלו על ילד ועל הורים ואמרו שזה כמו לעשות מרק‪ ,‬שמים קצת‬
‫מהתבלינים האלה‪ ,‬קצת מאלה‪ ,‬הטעם משתנה‪ ,‬וזה הילד שיוצא מזה‪ .‬מבחינה מדעית דובר על מיזוג‬
 ‫התמציות האלה‪ .‬זה לא תמיד עבד‪ ,‬ואז היו אומרים שזה בגלל ששמו קצת יותר מהתבלין ההוא‪ ,‬קצת‬
‫פחות מההוא וזו התוצאה שהתקבלה‪ .‬בלנדינג אינהריטנס זה אחלה דרך להסביר כל דבר שלא ניתן‬
‫להסביר‪.‬‬
‫מנדל הפך את זה ל‪ – particulate inheritance -‬הוא דיבר על חלקיקים )יחידות גנטיות( וקבע את‬
‫החוקיות של ההתנהגות בין החלקיקים‪.‬‬
‫המערכת‬
‫• ייצור פשוט‪ .‬תכונות פשוטות להסתכלות‪ .‬פנוטיפים פשוטים לאנליזה‪.‬‬
‫• זמן דור קצר‪.‬‬
‫• לא יקר‪ .‬זול להשיג אותו‪ .‬מזון‪ .‬משהו שקל לגדל אותו‪.‬‬
‫• הרבה צאצאים‪.‬‬
‫• לא דורש תנאי סביבה מיוחדים‪.‬‬
‫• לא תופס הרבה מקום‪.‬‬
‫• אמין‪ .‬לא ימות באופן פתאומי‪.‬‬
‫על כל הדברים האלה מנדל חשב‪ .‬לא ברור איך הוא הגיע ליצור הנכון‪ ,‬אבל הוא בחר נכון‪ .‬הוא בחר‬
‫את האפונה הריחנית‪ .‬הבעיה עם הצמח הזה היא להפסיק את הגדילה שלו‪ ,‬במיוחד אם יש לו קצת‬
‫מים ושמש‪ .‬אפשר לצופף אותו מאוד‪ .‬יש הרבה מאוד זרעים‪ .‬באירופה היה מאוד נפוץ לגדל את זה‪.‬‬
‫היה זול להשיג את זה‪ .‬היה מגוון פנוטיפים רחב‪ .‬האפונה הריחנית יכולה לעשות האבקה עצמית – זה‬
‫תכונה שתרמה למנדל ומצד שני גרמה לו להרבה עבודה‪ .‬הרבה פעמים מנדל היה צריך לעשות‬
‫עבודה של דבורה בעזרת מכחול‪ .‬מנדל היה בצ'כיה‪ ,‬ושם תקופת הגידול קצרה יחסית‪ .‬מנדל הצליח‬
‫להשחיל ‪ 2-3‬דורות בשנה‪ ,‬ובשאר הזמן הוא ניתח את התוצאות‪ .‬זמן דור קצר‪ .‬טונה של צאצאים‪.‬‬
‫מנדל בחר ‪ 7‬תכונות‪ ,‬ולכל תכונה שני פנוטיפים‪:‬‬
‫• צבע פרח‪ .‬פנוטיפים – סגול ולבן‪.‬‬
‫• צבע זרעים‪.‬‬
‫• צורת הזרעים‪ .‬פנוטיפים – מקומטים או חלקים‪.‬‬
‫• צורת התרמילים‪.‬‬
‫• צבע התרמילים‪.‬‬
‫• מיקום הפרחים לאורך הצמח‪.‬‬
‫• גובה הצמח‪ .‬פנוטיפים – גבוהים או נמוכים‪.‬‬
‫זה לא כל הפנוטיפים שיש‪ ,‬אבל זה אלה שהוא בחר‪.‬‬
‫האבקה עצמית ואיך מונעים אותה‪:‬‬
‫כשמנדל רצה לכוון הכלאה מכוונות‪ ,‬הוא גזר מהפרח שישמש כנקבה את האבקנים כדי למנוע‬
‫האבקה עצמית‪ .‬בפרח ששימש כזכר מנדל צבע את האבקנים‪ ,‬אסף בעזרת מכחול אבקה מהאבקנים‬
‫והעביר לנקבה כדי להפרות אותה‪ .‬מנדל לא היה עצלן‪ .‬אם פעם הוא לקח את הפרח הלבן כנקבה‬
‫ואת הסגול כזכר‪ ,‬אז הוא דאג לעשות גם את הניסוי ההפוך‪ ,‬ולקחת את הפרח הלבן כזכר ואת הסגול‬
‫כנקבה‪.‬‬
‫ההכלאה הראשונה של מנדל‪:‬‬
‫מנדל התחיל את הניסויים שלו‪ .‬הוא עשה הכלאה בין צבעים של פרחים וקיבל לא את מה שהוא‬
‫ציפה‪ .‬והוא הבין שיש לו בעיה גנטית בהכלאה שלו‪ .‬וזה היה מאוד חשוב שהוא הבין שיש בעיה גנטית‬
‫בהכלאה‪ .‬הוא ייצר זנים טהורים )זה לקח לו מספר דורות( – לכל פנוטיפ ופנוטיפ הוא דאג שיש לו‬
‫שורה של צמחים שאין יוצאי דופן‪ .‬כל פעם שהוא נותן להם לעשות האבקה עצמית או הכלאה עם‬
‫צמח מאותה שורה‪ ,‬הוא ייקבל בדיוק את אותם פנוטיפים‪ .‬לוקח לבן‪ ,‬נותן לו לעשות האבקה עצמית‬
‫או עושה הכלאה עם לבן – יקבל לבן‪ .‬בשלב הראשון הוא הסתכל רק על תכונה אחת בכל פרח‪.‬‬
‫אח"כ הוא הכליא צמח סגול )מזן טהור( עם צמח לבן )גם כן מזן טהור(‪ ,‬וקיבל פרח סגול‪ .‬כל‬
‫הצאצאים יצאו סגולים‪ .‬זה היה מאוד חשוב! המסקנה – אין ‪.blending‬‬
‫הוא חזר על זה ‪ 7‬פעמים‪ ,‬עבור כל תכונה‪ .‬בכל הפעמים‪ ,‬בדור הראשון‪ ,‬רק אחד הפנוטיפים התבטא!‬
‫אחד משני הפנוטיפים השתלט על הדור החדש‪ .‬יש תכונה יותר חזקה‪ ,‬ותכונה יותר חלשה‪ .‬הפנוטיפ‬
‫הסגול חזק יותר‪ .‬יש יחסי כוחות בין הפנוטיפים השונים‪.‬‬
‫מנדל רצה להבין מה החוקיות של כל הדברים האלה‪.‬‬
‫דור ההורים מסומן כ‪ .(P (parental -‬הדור הראשון מסומן ‪ .F1‬השני ‪ F2‬וכן הלאה‪.‬‬
 ‫‪ :P‬סגול ‪ +‬לבן‪.‬‬
‫‪ :F1‬סגול‪.‬‬
‫למה יצא צבע כמו אחד ההורים ולא היה בלנדינג )שילוב(?‬
‫על מנת להבין זאת מנדל לקח שני פריטים מדור ‪ – F1‬שני פרחים סגולים‪ .‬הוא יכל לעשות זאת‬
‫בשתי דרכים – לקחת שני פרחים או לקחת פרח אחד ולעשות לו האבקה עצמית‪ .‬הוא עשה זאת‬
‫בשתי הדרכים כדי להיות בטוח‪.‬‬
‫‪ :F1‬סגול ‪ +‬סגול‪.‬‬
‫מנדל ביצע את ההכלאה וקיבל זרעים‪ .‬הוא לקח ‪ 929‬זרעים‪ ,‬אותם הוא גידל כ"א לצמח אחר‪ ,‬ורשם‬
‫כמה צמחים הוא מקבל עם פרחים סגולים וכמה עם לבנים‪.‬‬
‫‪ 705‬נתנו פרחים סגולים‪ 224 .‬פרחים לבנים‪.‬‬
‫צריך להבין שהוא ספר צמחים שלמים‪ ,‬שכל הפריחה שלהם היא בצבע אחיד‪ .‬וזה רק היה יכול לצאת‬
‫לו בגלל שהוא עשה את הזנים הטהורים‪.‬‬
‫המסקנה – היחס בין הסגול ללבן הוא ‪) 3:1‬לטובת הסגול(‪.‬‬
‫זה לא מספיק טוב‪ .‬מנדל מסתכל על עוד תכונות‪.‬‬
‫בהכלאה אחרת הוא הסתכל על צבע הזרע‪ .‬צבע הזרע זה תכונה של הדור הבא )הצמח שהולך‬
‫לגדול מהזרע הזה(‪ .‬לא צריך לגדל צמח‪ ,‬כי מספיק שיש זרע‪ .‬זה חוסך דור!‬
‫‪ :P‬ירוק ‪ +‬צהוב‪.‬‬
‫‪ :F1‬כל הזרעים שהתקבלו היו צהובים‪.‬‬
‫‪ :F2‬האבקה עצמית או הכלאה בין שני זרעים מדור ‪) F1‬צהובים( – מתקבל צהוב וירוק ביחסים של ¼‬
‫‪) ¾ :‬לטובת הצהוב(‪.‬‬
‫המסקנות – יש שני העתקים של התכונה‪ .‬שני חלקיקים שיקבעו את הצבע‪ .‬יש יחסים של חזק מול‬
‫חלש‪ ,‬אבל החלש כן שם‪ ,‬ואם עושים את ההכלאה הנכונה אפשר לזהות שוב את החלש )התכונה‬
‫החלשה לא נעלמת‪ ,‬אלא קיימת שם(‪.‬‬
‫פנוטיפ חזק – דומיננטי – ‪.dominant‬‬
‫פנוטיפ חלש – רצסיבי – ‪.recessive‬‬
‫הדבר הכי חשוב שמנדל עשה זה ליצור את הזנים הטהורים! בלי זנים טהורים ההכלאות האלה לא‬
‫היו מצליחות!‬
‫כל פעם שהוא עובד בתכונות של זרעים הוא עובד במספרים של אלפים‪.‬‬
‫בהכל הוא ניסה להתקרב ל‪.1000-‬‬
‫תמיד היחסים היו באיזור ‪.1:3‬‬
‫תמיד ב‪ F1 -‬היה רק פנוטיפ אחד – כל הדור היה אחיד‪.‬‬
‫הוא היה יכול להסיק מכך מהוא הפנוטיפ הדומיננטי‪.‬‬
‫מנדל רצה להבין את זה עוד יותר לעומק אז הוא המשיך את ההכלאות‪.‬‬
‫את ההכלאה של צבע הזרעים הוא המשיך ל‪.F3 -‬‬
‫הוא לקח את הזרעים מ‪ F2 -‬וגידל לצמחים ושאל – איזה סוג של צאצאים נקבל בהאבקה עצמית?‬
‫כשהוא בדק את הירוקים‪ ,‬כל פעם שהוא קיבל צמח הוא נתן לו לעשות האבקה עצמית )ירוק על‬
‫ירוק( – כל הצאצאים היו עם זרעים בצבע ירוק‪ .‬על אף שהירוק הוא רצסיבי‪ ,‬ברגע שיש רק את‬
‫הירוק‪ ,‬הוא ירוק טהור‪ .‬כלומר‪ ,‬ברגע שרואים זרע ירוק הוא זן טהור‪ ,‬הוא לא יכול לתת משהו אחר‬
‫חוץ מירוק‪.‬‬
‫הוא לקח גם ‪ 519‬זרעים ‪ F2‬צהובים ולכל צמח שגדל עשה האבקה עצמית‪.‬‬
‫מתוכם הוא קיבל ‪ 166‬זרעים צהובים לחלוטין‪ .‬זה אומר ששוב הגענו לזן טהור‪ .‬הוא לקח את כל‬
‫הצמח ובכל תרמיל בצמח הזה בדק את הזרעים שהיו שם )טהור!(‪.‬‬
‫והוא קיבל גם ‪ 353‬זרעים צהובים וירוקים )בתוך תרמיל אחד יש גם תרמילים צהובים וגם תרמילים‬
‫ירוקים( – על אף שיצאתי מזרעים צהובים מסתתר בהם הירוק – כלומר בהורים מסתתר ירוק והוא‬
‫מתבטא גם‪.‬‬
‫היחס הוא בערך ‪) 1:2‬לטובת התערובת(‪.‬‬
‫בדור ‪ F2‬היו פי ‪ 3‬יותר צהובים מאשר ירוקים‪.‬‬
‫מכאן‪ :‬צהוב‪:‬תערובת‪:‬ירוק = ‪.1:2:1‬‬
‫באפונה מקובל לקרוא לגנים לפי הפנוטים הדומיננטי‪.‬‬
 ‫בתוך כל זרע יש שני העתקים של גן לצבע הזרע‪ .‬אחד דומיננטי‪ ,‬אחד רסציפי‪ .‬אנחנו נקרא לדברים‬
‫לפי הפנוטיפ הדומיננטי )‪ .(Y‬אות גדולה – דומיננטי‪ ,‬אות קטנה – רצסיבי‪.‬‬
‫תא מין – גמטה‪ .‬תא המין הנקבי – ביצית )זיגוטה(‪ .‬תא המין הזכרי – אבקה‪.‬‬
‫הפרט הצהוב ב‪ F1 -‬הוא ‪ Yy (Y‬מהצהוב‪ y ,‬מהירוק(‪.‬‬
‫תאי מין שיכול ליצור הפרט הצהוב ב‪ F1 – Y -‬או ‪.y‬‬
‫אם הוא האבא הוא יכול ליצור ‪ Y‬או ‪.y‬‬
‫אם הוא האמא הוא יכול ליצור ‪ Y‬או ‪.y‬‬
‫עושים טבלה‪:‬‬
‫‪Y‬‬ ‫‪y‬‬
‫‪Y YY yY‬‬
‫‪y Yy yy‬‬
‫יש פה ‪ 3‬אופציות לצהובים )הכל מלבד ‪:(yy‬‬
‫אחד טהור‪ – YY :‬צהוב לחלוטין‪.‬‬
‫שניים מעורבים‪ – Yy, yY :‬תערובת‪.‬‬
‫החוק הראשון של מנדל ‪ -‬מנדל הראה שלגבי תכונה אחת יש שני העתקים של התכונה בתוך הפרט‪.‬‬
‫הסיכוי לקבל אחת משני ההעתקים זה סטטיסטיקה חופשית‪ .‬התפלגות חופשית‪.‬‬
‫הסיכוי לכל זיגוטה )סוג של צאצא( הוא ¼‪.‬‬
‫פרטים שיש להם שני העתקים זהים של הגן לתכונה – הומוזיגוטים )‪ YY‬או ‪.(yy‬‬
‫פרטים שיש להם שני העתקים שונים של הגן לתכונה – הטרוזיגוטים )‪ Yy‬או ‪.(yY‬‬
‫כל העתק כזה נקרא אלל )‪ .(allele‬לכולנו יש שני אללים לגן מסוים‪ .‬אם שני האללים זהים אנחנו‬
‫הומוזיגוטים‪ ,‬אם שני האללים שונים אנחנו הטרוזיגוטיים‪.‬‬
‫מה יקרה אם נעשה האבקה עצמית של אלו שהם הטרוזיגוטיים? זה מה שקיבלנו בטבלה‪.‬‬
‫איזה הכלאה היינו עושים שתתן משהו לא צפוי כל כך?‬
‫בהכלאה בין הטרוזיגוט עם להומוזיגוט ירוק )הומוזיגוט רצסיבי( – היחס יהיה ‪.1:1‬‬
‫מנדל תמיד חשב איזה הכלאות לעשות ואיזה זרעים לתת למגדלי האפונה כדי להראות להם שהוא‬
‫מבין‪ .‬עכשיו זה כבר לא ניחושים‪ ,‬הוא מבין מה הוא עושה‪.‬‬
‫מנדל יצר זנים טהורים של מספר תכונות ‪ -‬זרעים צהובים חלקים )זן טהור( לעומת זרעים ירוקים‬
‫מחוספסים )זן טהור(‪.‬‬
‫הוא עושה את ההכלאה‪.‬‬
‫הגנוטיפ של ה‪:P -‬‬
‫צהוב חלק ‪ .RRYY -‬הגמטות שהוא יכול ליצור ‪.RY -‬‬
‫ירוק מחוספס ‪ .rryy -‬הגמטות שהוא יכול ליצור ‪.ry -‬‬
‫‪ :F1‬פנוטיפ ‪ -‬צהוב חלק‪ ,‬גנוטיפ ‪.RrYy -‬‬
‫הצהוב חלק מ‪ F1 -‬יכול ליצור ‪ 5‬גמטות‪.RY, ry, Ry, rY :‬‬
‫ההנחה היא שההסתברות זהה‪ .‬התפלגות בלתי תלויה‪ .‬כלומר‪ ,‬הסיכוי לכל גמטה הוא זהה‪.‬‬
‫אנחנו צריכים לראות אם המודל מתממש בפועל‪.‬‬
‫טבלה של גמטות לגבי ‪:F2‬‬
‫‪RY‬‬ ‫‪ry‬‬ ‫‪Ry‬‬ ‫‪rY‬‬
‫‪RY RRY RrY‬‬ ‫‪RR RrY‬‬
‫‪Y‬‬ ‫‪y‬‬ ‫‪Yy‬‬ ‫‪Y‬‬
‫‪ry RrY rryy Rry rrY‬‬
‫‪y‬‬ ‫‪y‬‬ ‫‪y‬‬
‫‪Ry RRY‬‬ ‫‪Rry RRy RrY‬‬
‫‪y‬‬ ‫‪y‬‬ ‫‪y‬‬ ‫‪y‬‬
‫‪rY RrY rrYy RrY rrY‬‬
‫‪Y‬‬ ‫‪y‬‬ ‫‪Y‬‬
‫מה רואים בטבלה?‬
‫כמה צהובים חלקים יש בתוך הטבלה הזו? ‪.9‬‬
‫כמה צהובים מחוספסים יש בתוך הטבלה הזו? ‪.3‬‬
‫כמה ירוקים חלקים יש בתוך הטבלה הזו? ‪.3‬‬
 ‫כמה ירוקים מחוספסים יש בתוך הטבלה הזו? ‪.1‬‬
‫היחס שמתקבל הוא ‪.9:3:3:1‬‬
‫זה פיזור הפנוטיפים שמתקבל בדור ‪ ,F2‬אם יש לנו התפלגות בלתי תלויה בין שני גנים‪.‬‬
‫מנדל רק מסתכל על הפנוטיפים‪ .‬הוא מנחש את הגנוטיפים תוך כדי שהוא כותב את החוקים‪.‬‬
‫דוגמא לא של מנדל‪:‬‬
‫תוכים‪ .‬הצבעים שלהם שונים‪ .‬הצבע השונה הוא הכלאה של שני גנים‪ ,‬כ"א שני אללים‪.‬‬
‫אם נסתכל על הפנוטיפים השונים‪ ,‬הירוקים זה כל הפרטים שיש להם העתק אחד של כ"א מהאללים‬
‫הדומיננטיים )‪ Y‬ו‪ .(B -‬הפרטים שיש להם העתק אחד של האלל הדומינטטי ‪ B‬אבל הם הומוזיגוטים‬
‫רצסיביים ל‪ y -‬יהיו כחולים‪.‬‬
‫הצהובים יש להם אלל דומיננטי ל‪ Y -‬אבל הם הומוזיגוטים רצסיביים ל‪ .b -‬הלבנים הם הומוזיגוטים‬
‫כפולים של ‪ y‬ושל ‪.b‬‬
‫החוק הראשון של מנדל – התפלגות חופשית‪ .‬גן אחד‪ ,‬שני אללים‪ ,‬הסיכוי לקבל כ"א מהם ‪.50%‬‬
‫החוק השני של מנדל – התפלגות בלתי תלויה‪.‬‬
‫יש שיטות שונות שבהן מתארים הורשה‪:‬‬
‫ריבוע – זכר‪ .‬עיגול – נקבע‪.‬‬
‫קוים זה הכלאות‪.‬‬
‫צאצאים מסמנים משמאל לימין )שמאלי הכי מבוגר‪ ,‬ימני הכי צעיר(‪.‬‬
‫תאומים מסמנים ע"י מבנה משולש‪.‬‬
‫אפשר לסמן פרטים גם אם לא יודעים איזה מין )זוויג( הוא היה – מעוין‪.‬‬
‫אפשר לסמן מחלות או פרטים עם פנוטיפ חשוב – סימן מלא‪.‬‬
‫אפשר לסמן הומוזיגוטים והטרוזיגוטים‪.‬‬
‫אפשר לסמן פרטים שהופלו ‪ /‬נפטרו‪.‬‬
‫מבחינה סטטיסטת הפרט שמביא את המשפחה לגנטיקאי )הפרט שממנו מתחילים לחקור את כל‬
‫המשפחה( נקרא ‪ propositus‬ויש לו סימון מיוחד‪.‬‬
‫יש סימונים מיוחדים לנישואים במשפחה )נישואי קרובים( כי חשוב לדעת את זה‪.‬‬

‫עץ משפחה‪:‬‬
 ‫תכונה רצסיבית של הצאצאים – שני ההורים בריאים‪ .‬כלומר‪ ,‬כאשר שני ההורים בריאים והצאצאים‬
‫שלהם חולים‪ ,‬אז התכונה היא רצסיבית וההורים עצמם הם הטרוזיגוטים‪.‬‬
‫במשפחה יש נישואי קרובים והאלל של המחלה יכול להגיע משני ההורים וליצור את המחלה‪ .‬זה עוד‬
‫סימן לכך שהיא רצסיבית‪.‬‬
‫מספרי הדורות מסומנים בספרות רומיות‪ .‬מספרים רגילים ניתנים למספר הפרט בשורה‪.‬‬
‫הפרט בדור ‪ 4‬צאצא ‪ (IV2) 2‬הוא הומוזיגוט רצסיבי‪ .‬הפרט בדור ‪ 4‬צאצא ‪ (IV4) 4‬הוא גם המוזיגוט‬
‫רצסיבי‪ .‬ההורים של הילדים האלו הם הטרוזיגוטיים‪.‬‬
‫הכלל המנחה הוא שכל פרט שלא נחוץ הוא הומוזיגוט בריא‪.‬‬
‫למשל פרט ‪ 5‬בדור ‪ (II5) 2‬שהיא מחוץ למשפחה בוודאי נניח לגביה שהיא הומוזיגוט בריא‪.‬‬

‫עץ משפחה נוסף‪:‬‬

‫התכונה היא רצסיבית כי יש שני פרטים חולים שההורים שלהם בריאים‪.‬‬

‫ה‪ 3 -‬בריבוע מסמל שיש ‪ 3‬בנים‪.‬‬
‫הגנוטיפ של שני השחורים למטה )דור שלישי( – הומוזיגוטים רצסיביים‪.‬‬
‫הגנוטיפ של ההורים שלהם – שניהם חייבים להיות הטרוזיגוטיים‪.‬‬
‫שתי הבנות התאומות )דור שני( – שתיהן בנות‪ ,‬לשתיהן יש את המחלה‪ .‬הן הומוזיגוטיות‪ .‬הן תאומות‬
‫זהות‪.‬‬
‫שני ההורים של הבנות האלו חייבים להיות הטרוזיגוטיים )כדי שהבנות יהיו חולות(‪.‬‬
‫מה הסיכוי ששתי הבנות לא תאומות זהות? ‪.1/16‬‬
‫אנחנו יודעים שהנקבה בדור השני היא ‪ Aa‬ולכן אחד ההורים שלה יהיה הטרוזיגוט‪ ,‬השני יהיה‬
‫הומוזיגוט בריא‪.‬‬
‫ניסויים על לוע הארי‪:‬‬
‫חוקר לקח לוע הארי‪ ,‬עשה זנים טהורים – זן טהור עם פרחים אדומים‪ ,‬זן טהור עם פרחים לבנים‪.‬‬
‫הוא עשה הכלאה ביניהם‪.‬‬
‫בדור ‪ F1‬הוא קיבל בלנדינג – פרחים ורודים‪.‬‬
‫זה משהו שמנדל לא נתקל בו! מה עושים? האם הוא טעה?‬
‫מנסים לעשות הכלאה של ‪ F1‬עם ‪ – F1‬ורוד עם ורוד‪.‬‬
‫מנדל כבר אמר לנו – תסתכלו על היחסים ותוכלו להבין במה מדובר‪.‬‬
‫גן אחד‪ ,‬שני אללים – מחפשים יחס ‪.1:3‬‬
‫שני גנים‪ ,‬שני אללים – מחפשים יחס ‪.1:3:3:9‬‬
 ‫בהכלאה של ורוד עם ורוד ב‪ F1 -‬קיבלו ב‪:F2 -‬‬
‫‪ 22‬אדומים‪ 52 ,‬ורודים‪ 23 ,‬לבנים )יחס ‪ .(1:2:1‬כמו אצל מנדל‪ ,‬אבל היחסים של‬
‫דומיננטיות‪:‬רצסיביות במקרה זה הם לא כמו אצל מנדל בגלל שיש לנו ‪ .co-dominance‬האדומים‬
‫הם הומוזיגוטיים‪ ,‬הורודים הם הטרוזיגוטיים‪ ,‬הלבנים הם הומוזיגוטיים‪ .‬קו‪-‬דומיננטיות – שניהם תורמים‬
‫בצורה זהה לפנוטיפ הסופי‪.‬‬
‫סוגי דם‪:‬‬
‫כמה אללים צריך בשביל לעשות את ארבעת סוגי הדם?‬
‫לסוג דם יש רק גן אחד‪ .‬לכ"א מאיתנו יש שני אללים‪ .‬אבל באוכלוסיה יש יותר משני אללים‪ .‬פיזור‬
‫האללים באוכלוסיה איננו שווה‪.‬‬
‫‪ – AB‬הטרוזיגוטיים קו‪-‬דומיננטיים ‪) IAIB -‬גנוטיפ(‪.‬‬
‫‪ – O‬הומוזיגוטיים רצסיביים ‪) ii -‬אללים רצסיביים(‬
‫‪ – A‬הומוזיגוט ‪ ,IAIA -‬או הטרוזיגוט – ‪ .IAi‬הכי נפוץ באוכלוסיה‪.‬‬
‫‪ – B‬הומוזיגוט – ‪ ,IBIB‬או הטרוזיגוט – ‪.IBi‬‬
‫סיווג רקמות – מדברים רק על כ‪ 8 -‬גנים‪ ,‬אבל יש גנים שיש להם כמה עשרות אללים‪ .‬לכן כ"כ קשה‬
‫למצוא תרומות של רקמות כי האללים צריכים להיות מתאימים‪.‬‬
‫מישהו רצה לחזור על הניסוי של מנדל‪:‬‬
‫הוא אסף זרעים מכל העולם‪ .‬מאנגליה זרעים עם פרחים לבנים ומארה"ב זרעים עם פרחים לבנים‪.‬‬
‫הוא לקח שני זרעים שהוא גידל אותם מזנים טהורים‪ .‬שניהם נותנים פרחים לבנים‪ .‬אחד אמריקאי‪,‬‬
‫אחד אנגלי‪.‬‬
‫הצאצא שנקבל – סגול! זה הטרוזיגוט כפול‪ .‬הגנוטיפ של הסגול הוא ‪ .AaBb‬הגמטות שהוא יכול‬
‫לעשות‪.AB, Ab, Ba, ab :‬‬
‫למה?‬
‫יש יותר מגן אחד שקובע את הצבע של הפרח‪.‬‬
‫לוקחים שני סגולים ומכליאים אותם אחד עם השני או עושים האבקה עצמית‪.‬‬
‫מקבלים ‪ 269‬לבנים ו‪ 382 -‬סגולים‪.‬‬
‫לא קיבלנו ‪ 4‬קבוצות )אין ‪.(1:3:3:9‬‬
‫היחס הוא ‪) 7:9‬לטובת הסגולים(‪ .‬בתוך ה‪ 7-‬מסתתרים ‪ .1:3:3‬רק הפרטים שיש להם אלל דומיננטי‬
‫בכ"א מהגנים יהיו צבעוניים )‪ ,(_A_B‬לא אכפת לנו מה הבן זוג‪ .‬כדי שיהיה צבע בפרחים אנחנו חייבים‬
‫גם ‪ A‬וגם ‪.B‬‬
‫‪AB‬‬ ‫‪Ab‬‬ ‫‪Ba‬‬ ‫‪ab‬‬
‫צבעו צבעונ צבעו צבעונ ‪AB‬‬
‫י‬ ‫ני‬ ‫י‬ ‫ני‬
‫צבעונ ‪Ab‬‬ ‫צבעונ לבן‬ ‫לבן‬
‫י‬ ‫י‬
‫צבעו צבעונ ‪Ba‬‬ ‫לבן‬ ‫לבן‬
‫י‬ ‫ני‬
‫צבעונ ‪ab‬‬ ‫לבן‬ ‫לבן‬ ‫לבן‬
‫י‬
‫ניסוי בעכברים‪:‬‬
‫חדר שלם של עכברים בשני צבעים‪ .‬אנחנו לא יודעים מה ההכלאות‪ .‬אפשר לשלוף זוג עכברים‬
‫ולעשות הכלאה בנפרד‪.‬‬
‫בהכלאה של עכבר בהיר עם עכבר אפור‪ ,‬נקבל בהיר ואפור ביחסים של ‪.1:1‬‬
‫מה הגנוטיפים? אחד הומוזיגוט רצסיבי )‪ – (aa‬תורם לצאצאים תמיד ‪ ,a‬אחד הטרוזיגוט )‪ – (Aa‬תורם‬
‫לצאצאים ‪ A‬או ‪ a‬בהסתברות של ‪.50%‬‬
‫עכשיו עושים הכלאה של שני בהירים‪ .‬התוצאה שנקבל היא עכברים בהירים )הטרוזיגוטים( ואפורים‬
‫ביחס של ‪) 2:1‬לטובת הבהירים(‪ .‬זה היה צריך להיות ‪ 1:3‬או ‪) 1:2:1‬עפ"י מנדל(‪ .‬חסר ‪ .1‬רבע‬
‫מהצאצאים לא פה! אולי הם מתו?‬
‫הכלאה בין שני עכברים אפורים‪ ,‬נקבל צאצאים אפורים בלבד‪.‬‬
‫איך אנחנו יכולים להסביר את המצב הזה?‬
‫מה אומר יחס של ‪ ?2:1‬זה כן מתאים למנדל )‪ ,(1:2:1‬אבל חסרה לנו קבוצה אחת‪.‬‬
 ‫עפ"י מנדל אפשר לקבל ‪ 3:1‬או שאפשר לפצל את זה ל – ‪.1:2:1‬‬
‫לא משנה כמה פעמים נעשה את ההכלאה‪ ,‬זה היחס שנקבל‪.‬‬
‫חסר לנו ההומוזיגוט הדומיננטי הבהיר‪ ,‬היינו מצפים שבאיזשהי צורה בהכלאה בין בהיר לבהיר נקבל‬
‫צאצאים רק בהירים‪ .‬אנחנו אף פעם לא מקבלים רק צאצאים בהירים‪.‬‬
‫הכלאה ראשונה‪ :‬בהירים – דומיננטי – הטרוזיגוט )‪ .(Yy‬אפורים – הומוזיגוט רצסיבי )‪.(yy‬‬
‫הכלאה שנייה‪ :‬בהירים – דומיננטי – הטרוזיגוט )‪ .(Yy‬בהירים – דומיננטי – הטרוזיגוט )‪.(Yy‬‬
‫אבל יש כאן עוד פנוטים – חי או מת!‬
‫כל ההומוזיגוטים הדומיננטים – בהירים )‪ – (YY‬מתים‪ .‬יש גם גנים שיכולים להרוג‪.‬‬
‫יש לנו גן אחד שמשפיע עד שתי תכונות שונות לחלוטין – צבע פרווה והאם הפרט חי או מת‪.‬‬
‫יש לנו גן אחד שמשפיע על יותר מתכונה אחת – השפעה פלאוטרופית – גן שמשפיע על יותר מפנוטיפ‬
‫אחד‪.‬‬
‫איך כותבים את זה בצורה גנטית? ‪ A‬עם ‪ y‬מלמעלה‪.‬‬
‫‪AYA * AA‬‬
‫אפור – ‪.AA‬‬
‫‪. Y‬‬
‫צהוב – ‪A A‬‬
‫מתים ‪ .AYAY -‬אפילו לא ניתן לקבוע את צבע הפרווה שלהם‪.‬‬
‫למשל במשפחה שיש בה הפלות מרובות מדובר בגן פלאוטרופי‪.‬‬
‫מיוזה‬
‫המיוזה הוא תהליך גנטי בסיסי‪ .‬הרבה בעיות גנטיות מתחילות במיוזה‪.‬‬
‫רק במיטוזה רואים את הכרומוזומים‪ .‬בכל שאר השלבים )‪ – (G1,S,G2‬אינטרפאזה – יש גרעין‪ ,‬לא‬
‫רואים את הכרומוזומים‪.‬‬
‫כאן רואים בכל כרומוזום שזה מולקולת דנ"א שכבר עברה שכפול‪:‬‬

‫בכל כרומוזום במיטוזה יש שני סיבים של דנ"א‪ .‬זה אחרי פאזת ‪ .S‬הדנ"א כבר עבר רפליקציה‪.‬‬
‫בתמונה רואים צילום של כרומוזום שמורכב משתי מולקולות דנ"א‪ ,‬כאשר הוא במצב דחוס‪.‬‬
‫באינטרפאזה זה קצת יותר פתוח אבל לא הרבה‪.‬‬

‫המבנה שמחזיק את הכל ביחד – צנטרומר‪ .‬הסלילים – דנ"א‪ .‬כל סליל שמכיל דנ"א – כרומטידה‪.‬‬
‫בהתחלה יש כרומוזום אחד דו כרומטידי מוחזק ע"י צנטרומר‪ .‬לכל כרומוזום יש צנטרומר אחד‪ .‬חשוב‬
 ‫לשים לב שמדובר בכרומוזום אחד‪ ,‬אבל בשתי כרומטידות‪ .‬בהתפצלות נקבל כרומוזום אחד חד‬
‫כרומטידי‪.‬‬
‫כדי להגיע מההליקס הכפול למבנה הכרומוזום יש בערך ‪ 8‬דרגות דחיסה‪.‬‬
‫בכרומוזום הצנטרומר לא נמצא במרכז‪ .‬יש זרוע ארוכה של הכרומוזום שנקראת ‪ ,q‬ויש זרוע קצרה‬
‫של הכרומוזום שנקראת ‪ .P‬את הקצרה מציירים למעלה‪ ,‬את הארוכה למטה‪.‬‬
‫יש לנו ‪ 23‬זוגות של כרומוזומים‪.‬‬
‫כריוטיפ – אוסף הכרומוזומים של פרט מסוים‪.‬‬

‫בכריוטיפ אם רואים שיש שני כרומוזומי ‪ X‬זה אומר שזה אישה‪.‬‬

‫בכרומוזום מספר ‪ 1‬הכרומוזום נמצא באמצע‪.‬‬
‫יש כל מיני שיטות לצבוע כרומוזומים‪ .‬אפשר לצבוע כל כרומוזום בצבע אחר‪.‬‬
‫אפשר לעשות פספוסים על הכרומוזומים‪ .‬כיום עדיין לא לגמרי מבינים איך מתרחשים הפספוסים‪.‬‬
‫אפשר להשתמש בפסים כדי לציין מיקום בכרומוזום )לדוגמא זרוע ‪ ,q‬פס ‪ – (3‬במספור אפשר‬
‫להשתמש כדי לכוון למשל לגן פגום‪.‬‬
‫בתמונה של כריוטיפ כל פעם שאנחנו רואים כרומוזום הוא דו כרומטידי! כל עוד הצנטרומר מחזיק את‬
‫הכרומוזום‪ ,‬יש שם שתי כרומטידות‪.‬‬
‫יש ייצורים שבהם ניתן לראות את הכרומוזומים יחסית בקלות‪ ,‬למשל בצמחים )ליליום(‪.‬‬
‫באינטרפאזה רואים גרעין שצבענו בו את הדנ"א‪ ,‬בפרופאזה רואים דחיסה של הכרומוזומים‪ ,‬לאחר‬
‫מכן מגיע שלב הפרומטאפאזה‪.‬‬
‫מיטוזה מתרחשת בכל תאי הגוף שצריכים להתחלק‪ .‬בתאי המין יש מיטוזה רק ממש בהתחלה‪.‬‬

‫המיטוזה )מתוך הקורס של ביולוגיה של התא(‪:‬‬ ‫שלבי‬

‫פרופאזה ) ‪ – (Prophase‬שני הצנטרוזומים נפרדים ונעים לקוטבי התא‪ ,‬נוצר כישור‪,‬‬ ‫‪.1‬‬
‫הכרומוזומים עוברים קונדנסציה )מתכווצים(‪ .‬בשלב הפרופאזה יש כישור בציטופלזמה‪,‬‬
‫ובגרעין הכרומוזומים דחוסים‪ .‬מעטפת שחוצצת ביניהם‪ ,‬כך ששני התהליכים מתרחשים‬
‫בנפרד ואין ביניהם קשר‪.‬‬
‫פרומטפאזה ) ‪ – (Prometaphase‬מעטפת הגרעין נשברת )יש סיגנאל שגורם לפופורילציה‬ ‫‪.2‬‬
‫של ה‪ – Nuclear Lamina -‬היא מתפרקת וכתוצאה מכך מעטפת הגרעין לא יכולה להחזיק‬
‫את עצמה ומתפרקת(‪ ,‬וכתוצאה מכך הכרומוזומים פוגשים את הכישור‪ .‬הכרומוזומים נקשרים‬
‫לסיבי הכישור דרך הצנטרומר )הכיווץ בכרומוזום(‪ .‬מעל הצנטרומר נוצר מבנה של‬
‫‪) kinetochore‬קומפלקס של חלבונים( שאליו נקשרים המיקרוטובולס )‪Kinetochore‬‬
‫‪ – Microtubules‬נקשרים ל‪ kinetochore -‬של הצנטרומר‪ – Polar Microtubules ,‬יוצאים‬
‫מקוטב אחד לקוטב השני‪ – Spindle Microtubules ,‬האחרים(‪ .‬כשנוצר ה‪kinetochore -‬‬
‫הכרומוזום כבר הכפיל את עצמו‪ ,‬ולמעשה נוצרים מבני ‪ kinetochore‬משני צדדיו‪ .‬זהו‬
‫האיזור בו נקשר הצנטרומר דרך הכישור אל הכרומוזום‪.‬‬
‫מטהפאזה )‪ – (Metaphase‬כל הכרומוזומים עדיין דו כרומטידיים‪ .‬כל הכרומוזומים מסתדרים‬ ‫‪.3‬‬
‫בקו המשווה )באמצע בין שני הקטבים של הקישור(‪ .‬אם לא כל הכרומוזומים הגיעו לקו‬
‫המשווה‪ ,‬התא לא ימשיך להתחלק‪ .‬לתא יש מערכת שיודעת להרגיש האם כל הכרומוזומים‬
 ‫הגיעו לקו המשווה(‪ .‬אם חלוקת התא תתחיל לפני שאחרון הכרומוזומים יגיע לקו המשוואה‪,‬‬
‫בתא אחד יהיה כרומוזום אחד חסר‪ ,‬ובתא השני יהיה כרומוזום אחד מיותר‪.‬‬
‫אנאפאזה )‪ – (Anaphase‬כרומוזום מורכב משתי כרומטידות אחיות שמחוברות בצנטרומר –‬ ‫‪.4‬‬
‫בשלב הזה הכרומטידות נפרדות )מגיע אנזים שמפרק את הקשר ביניהן( ‪ -‬מכל כרומוזום דו‬
‫כרומטידי נוצרים שני כרומוזומים חד כרומטידיים שנעים לשני הקטבים של התא – כל אחת‬
‫לקוטב אחר‪ .‬ככה אנחנו מבטיחים ששני תאי הבת יהיו בדיוק אותו הדבר )וכמובן זהים לתא‬
‫האם(‪.‬‬
‫שני שלבים )לאחר שהכרומטידות כבר מופרדות(‪:‬‬
‫‪ – Anaphase A‬ה‪ Kinetochore Microtubules -‬מתקצרים ומושכים את‬ ‫‪o‬‬
‫הכרומטידות לקטבים‪.‬‬
‫‪ – Anaphase B‬ה‪ Polar Microtubules -‬מתארכים ודוחפים החוצה את‬ ‫‪o‬‬
‫הקטבים‪ ,‬וכך יש עוד יותר הפרדה בין הקטבים‪.‬‬
‫טלופאזה )‪ – (Telophase‬בטלופאזה נוצרת מעטפת הגרעין‪ .‬הכרומוזומים הגיעו לקטבים )חצי‬ ‫‪.5‬‬
‫לכל קוטב( – בתא יש סנסור שמרגיש שהכרומטידות הגיעו לקצוות‪ .‬נוצרת מעטפת גרעין‬
‫סביב צבר הכרומטידות של כל קוטב – למעשה יש שני גרעינים בתא אחד‪ .‬המעטפת נוצרת‬
‫בזכות ה‪ Nuclear Lamina -‬שעוברת דפוספורילציה )הוספת פוספאט גורמת לפוספורילציה‪,‬‬
‫והורדת פוספאט גורמת לדפוספורילציה(‪.‬‬
‫ציטוקינזיס )‪ – (Cytokinesis‬חלוקת הציטופלזמה‪ .‬מתבצעת ע"י בניית טבעת )‪Contractile‬‬ ‫‪.6‬‬
‫‪ (Ring‬מכווצת העשויה מאקטין ומיוזין‪ ,‬המתכווצת עד שהיא חותכת את התא לשניים‪.‬‬
 ‫מיטוזה קיימת בשביל לעשות העתקים של אותו התא‪.‬‬
‫אז איפה אנחנו עושים שינויים?‬
‫מיוזה!‬
‫מיוזה מתרחשת רק בתאים שהופכים להיות תאי מין‪ .‬המטרה של המיוזה זה לענות על "הכללים של‬
‫מנדל"‪ .‬מה צריך לעשות בשביל לעשות הפריה לפי מה שמנדל אמר? לכל גן יש לנו שני אללים‪.‬‬
‫אחת המטרות של המיוזה היא ליצור תא שמכיל העתק אחד )אלל אחד( של כל גן‪ .‬אנחנו רוצים‬
‫לעשות חלוקת הפחתה‪ .‬מייצור שיש לו שני העתקים )שני אללים( של כל גן )ייצור דיפלואידי(‪ ,‬אנחנו‬
‫רוצים ליצור תא שמכיל העתק אחד של כל גן )הפלואידי(‪ .‬כי ברגע שהזרע ייפגוש את הביצית )שני‬
‫תאים מין מתחברים(‪ ,‬הוא ייצור שוב תא דיפלואידי‪ .‬אחרת‪ ,‬מספר האללים היה גדל כל הזמן‪.‬‬
‫מה קורה בתוך המיוזה? נעבור על כל השלבים ברמה התאית ונשים לב לתהליכים הגנטיים‪.‬‬
‫מיוזה ‪ – I‬התהליך של המיוזה זה בצורה מאוד פשטנית כאילו שתי חלוקות של תא‪ .‬מיוזה ‪ I‬היא מאוד‬
‫מיוחדת‪ .‬התהליך הכי מסובך מהחלוקה המיוטית הראשונה זה הפרופאזה‪ .‬שם יש את מרבית‬
‫הגנטיקה של כל העסק הזה‪.‬‬
‫הפרופאזה של החלוקה המיוטית הראשונה כ"כ מסובכת שחילקו אותה ל‪ 5 -‬שלבים‪:‬‬
‫‪ .1‬לפטוטן )‪ – (Leptotene‬מתחילים לראות את הכרומוזומים של התא‪ .‬מתחילים לראות את‬
‫החומר הגנטי‪ .‬זה עדיין בלאגן אבל כבר מצליחים לראות את זה‪ .‬התא שמגיע למיוזה הגיע‬
‫אחרי פאזת ‪) S‬אחרי הכפלה של החומר הגנטי(‪ .‬כלומר יש בתאים ‪ 4‬אללים לכל גן‪ .‬המטרה‬
‫היא להגיע לאלל אחד בכל גן‪ ,‬כלומר צריך להתחלק פעמיים‪.‬‬
‫‪ .2‬זיגוטן )‪ – (Zygotene‬מתחילים לעשות זוגות של הכרומוזומים ההומולוגיים‪ .‬לדוגמא כרומוזום‬
‫מספר ‪ 2‬עם שתי כרומטידות מוצא את כרומוזום מספר ‪ 2‬השני בתוך התא‪ .‬הכרומוזומים‬
‫מתחילים למצוא את בני הזוג שלהם‪ .‬נצטרך לוודא שכל תא מקבל העתק של כל כרומוזום‪.‬‬
‫התהליך הזה נקרא סינפסיז )‪ .(synapsis‬הכרומוזומים יוצרים זוגות כי הם צריכים להיות‬
‫ביחד )בקרבה פיזית( על מנת שנוכל להפריד ביניהם‪ .‬זאת בניגוד למיטוזה‪ .‬כל כרומוזום‬
‫במיטוזה עושה מיטוזה בפני עצמו‪ .‬פה לפני שאפשר להתחלק פעם ראשונה צריך לדאוג‬
‫ששני הכרומוזומים ההומולוגיים ימצאו אחד את השני כדי שנוכל להפריד ביניהם‪ .‬אנחנו‬
‫רוצים לדעת איפה כל ההעתקים של הגנים שאנחנו הולכים לחלק‪ .‬אפשר להתחיל לראות‬
‫שיש את המצב הזה בתא‪.‬‬
 ‫‪ .3‬פכיטן )‪ – (Pachytene‬ה‪ synapsis -‬ממשיך ומגיע לשיאו )זוגות הכרומוזומים ממש שכנים(‪.‬‬
‫אנחנו ממשיכים ליצור את הזוגות‪ .‬כאן ממש רואים את הזוגות של הכרומוזומים ההומולוגיים‪.‬‬
‫‪ .4‬דיפלוטן )‪ – (Diplotene‬הכרומוזומים המשיכו להתכווץ‪ .‬הם עושים את הזוגות שלהם והם‬
‫ממש צמודים אחד לשני‪ .‬יש זוג כרומוזומים יחדיו‪ .‬כל אחד דו כרומטידי‪ .‬רואים בשלב זה‬
‫שהמבנים הם מעין צורות של שמיניות‪ .‬האיזור בו הם צמודים נקרא ‪ – chiasma‬תופעה גנטית‬
‫ידועה‪ .‬ייצורים שהם דיפלואידים או יותר גבוה לא יהיו פוריים אם אנחנו עוצרים איכשהו את‬
‫תהליך ה‪ .chiasma -‬אם עוצרים את הכיאזמות )בעזרת מוטציה(‪ ,‬יש לנו עקרות‪ .‬ברגע‬
‫שנוצרת הכיאזמה עכשיו הכרומוזומים מנסים להיפרד‪ .‬יצירת הכיאזמה זה תהליך גנטי מאוד‬
‫חשוב‪.‬‬

‫‪ .5‬דיאקינזיס )‪ – (Diakinesis‬הכרומוזומים ממשיכים להתקצר‪ ,‬החומר הגנטי עוד יותר דחוס‪.‬‬

‫עדיין רואים את הכיאזמות‪ .‬כל פס הוא כרומוזום דו כרומטידי‪.‬‬

‫מטאפזה ‪ – I‬הזוגות של הכרומוזומים מסתדרים על מישור החלוקה‪.‬‬

‫אנאפאזה ‪ – I‬הכרומוזומים שבנו את הסינפסה עכשיו מתחילים ללכת כל אחד לתא אחר‪ .‬עכשיו יהיה‬
‫לנו בכל תא בת ‪ 23‬כרומוזומים דו כרומטידיים‪ .‬יצאנו מתא אם עם ‪ 46‬כרומוזומים דו כרומטידיים‪.‬‬
‫אחרי חלוקה ראשונה קיבלנו שני תאי בת שמכילים כ"א ‪ 23‬כרומוזומים דו כרומטידיים‪ .‬עכשיו יש לנו‬
 ‫שני תאים שמכילים בדיוק חצי מהחומר הגנטי‪ .‬למה היה חשוב שיהיה סינפסיז? בשביל לוודא שכל‬
‫תא מקבל את אותו כרומוזום‪ .‬מביאים את הכרומוזומים ההומולוגיים אחד ליד השני בשביל להפריד‬
‫ביניהם‪ .‬כל כרומוזום מהזוג הולך לתא אחר‪.‬‬
‫מבחינת מנדל זה עדיין בעיה כי כל כרומוזום הוא דו כרומטידי‪ .‬אנחנו צריכים להגיע למצב שיש לנו‬
‫העתק אחד מכל גן‪.‬‬

‫אנחנו הולכים לחלוקה הגנטית השניה שהיא כמו מיטוזה – מיוזה ‪.II‬‬
‫כל הכרומוזומים הם דו כרומטידיים וכל כרומוזום יצטרך להסתדר לבד‪.‬‬
‫נעשה פרופאה – התכווצות החומר‪.‬‬
‫מטאפזה – הכרומוזומים יסתדרו כבודדים על מישור החלוקה‪ .‬אנחנו צריכים להפריד בין הכרומטידות‪.‬‬
‫כל כרומטידה תהפוך לכרומוזום )חד כרומטידי( כי הצנטרומר מתפרק‪ .‬נוצר תא כך שבכל תא יש‬
‫כרומוזומים חד כרומוזומיים )תא הפלואידי – העתק אחד של כל גן(‪ .‬התחלנו עם תא דיפלואידי‬
‫וסיימנו עם תא הפלואידי‪.‬‬
‫בסופו של דבר אם מסכמים את המיוזה‪ ,‬אנחנו מייצרים ‪ 4‬תאי בת‪.‬‬
‫התחלנו מ‪ 4-‬אללים לכל גן‪.‬‬
 ‫גומרים ב‪ 4-‬תאים‪ .‬לכל תא יש העתק אחד של כל גן )של כל כרומוזום(‪ .‬הכרומוזומים הם המצב חד‬
‫כרומטידי‪.‬‬

‫ההפרדה הזו של הכרומוזומים נקראת סגרגציה‪ .‬אם יש לנו פרט הטרוזיגוטי לאיזשהו גן‪ ,‬אחרי‬
‫המיטוזה נקבל שני תאים דיפלואידים הטרוזיגוטיים‪.‬‬
‫לעומת זאת אם נסתכל על מיוזה‪ ,‬אם יצאנו מפרט שהוא הטרוזיגוטי‪ ,‬יש לנו כרומוזומים דו‬
‫כרומטידיים‪ .‬בחלוקה המיוטית הראשונה אחד הכרומוזומים הולך לצד אחד‪ ,‬הכרומוזום השני הולך‬
‫לצד השני‪ .‬מאותו רגע הפרדנו את שני האללים‪ .‬יש לנו כבר רק סט אחד של כרומוזומים‪ .‬ה‪A -‬‬
‫נפרד מה‪ .a -‬החלוקה המיוטית הראשונה היא חלוקת הפחתה‪ .‬מדיפלואידי יש סט אחד של חומר‬
‫גנטי‪ .‬יש לנו כבר חצי מהחומר הגנטי‪ .‬הכרומוזומים ההומולוגיים נפרדים אחד מהשני ואם היה פרט‬
‫הטרוזיגוטי ‪ Aa‬עכשיו יש שני תאים שבאחד יש ‪ A‬ובשני יש ‪ .a‬אחרי החלוקה המיוטית הראשונה יש‬
‫לנו ‪ 4‬תאים שונים‪.‬‬
‫פרט הטרוזיגוט כפול ‪ .AaBb‬עושה הכפלה של חומר גנטי‪ .‬מגיע למיוזה‪ .‬יש שני סוגים של סגרגציה‪.‬‬
‫הכלל השני של מנדל היה – זה בלתי תלוי‪ .‬הצהובים לא תלויים בכחול‪ .‬זה נותן ‪ 2‬אפשרויות )‪ A‬הולך‬
‫עם ‪ B‬או ‪ a‬הולך עם ‪ .(b‬בסופו של דבר מתקבלים ‪ 4‬תאים שונים לגמרי‪ .‬על הרעיון הזה מבוססות‬
‫התוצאות של מנדל‪.‬‬
‫סיכום תהליך המיוזה‪:‬‬
 ‫נתחיל להסתכל על תופעות חדשות שתלויות בתפקיד הזה‪.‬‬
‫מיקרוסקופים סבירים התחילו להופיע בסוף המאה ה‪ 19-‬תחילת המאה ה‪.20-‬‬
‫באותה תקופה אנשים מצאו שוב את הרישומים של מנדל‪.‬‬
‫אנשים ראו את המיוזה‪ ,‬התחילו לחקור אותה‪ ,‬ופתאום התברר להם )אנחנו עשינו את זה הפוך(‬
‫שמיוזה במיקרוסקופ הזכירה מאוד את התוצאות של מנדל‪.‬‬
‫אנשים התחילו לדבר – "הכרומוזומים מתנהגים כמו החלקיקים של מנדל"‪ .‬אבל תמיד יש יוצאי דופן‪.‬‬
‫יש לנו חרק ‪ Hemiptera‬ורואים שיש זוגות זוגות של כרומוזומים‪ .‬שני כרומוזומים הומולוגיים‬
‫בסינפסה‪ .‬איך יודעים שזה שני ההומולוגים? לספור ולהשוות למה שקורה בתא במיטוזה‪ .‬רואים‬
‫שבמיוזה יש אותו מספר של נקודות שחורות‪ ,‬אבל הם באים בזוגות‪.‬‬
‫תופעה יוצאת דופן – סופרים את הזוגות‪ ,‬אבל יש גוש יוצא דופן‪ .‬יש ‪ 11‬זוגות ועוד ‪ 1‬שאין לו בן זוג‪.‬‬
‫אנשים לא הבינו מאיפה זה בא‪ .‬לפי מנדל צריכים להיות שני העתקים לכל גן )שני כרומוזומים(‪.‬‬

‫מישהו אחר הסתכל על עוד אישזהי חיפושית‪ .‬שם יש ‪ 4‬זוגות זהים‪ ,‬אבל בזוג החמישי בני הזוג הם‬
‫לא באותו גודל‪ .‬המצב הזה קרה רק בזכרים‪ .‬בנקבות כל המרכיבים היו באותו גודל‪.‬‬

‫וככה אפשר להסתכל על כל מיני חרקים‪ .‬בחרקים מאוד קל להסתכל על מיוזה‪.‬‬

‫במקרה של ‪ – Protenor‬בנקבות – ‪ 5‬זוגות‪ .‬בזכרים – ‪ 4‬זוגות ועוד ‪ 1‬שאין לו זוג‪.‬‬
‫במקרה של דרוזופילה – בנקבה – ‪ 4‬זוגות‪ .‬בזכרים – ‪ 3‬זוגות ועוד זוג שבו הכרומוזומים בגודל שונה‪.‬‬

‫הבינו שיש איזשהו הבדל בין זכרים לנקבות )מבחינה כרומוזומלית(‪.‬‬

‫מורגן ותאחיזה למין‬
‫אחד הגנטיקאים החשובים – מורגן ‪ .1909 -‬התחיל לעבוד עם זבוב הפירות – ‪Drosophila‬‬
‫‪.melanogaster‬‬
‫יש לנו זכר ונקבה‪.‬‬
‫אחד הדברים החשובים בדרוזופילה‪ ,‬זה שיש המון מוטציות לצבע עיניים – ‪wild type, cinnabar,‬‬
‫‪.white, sepia‬‬
 ‫‪ – Wild type‬הצבע הנורמלי‪ .‬יש לו תוספת של אדום‪ .‬אפשר אפילו להגיע לבורדו‪ .‬זה הצבע‬
‫הנורמלי‪.‬‬
‫יש עוד הרבה מאוד גוונים‪.‬‬
‫מורגן עבד על דרוזופילה‪ .‬הוא החליט לקחת את המערכת הזו‪ .‬תוך שבועיים יש זמן דור‪ .‬זבובה יכולה‬
‫להטיל כמה מאות ביצים‪ .‬תוך שבועיים יש הרבה מאוד צאצאים‪ .‬זול‪ ,‬מהיר‪ ,‬אפשר להחזיק במעבדה‪.‬‬
‫איך נקבע המין בדרוזופילה?‬
‫בהסתכלות ראשונית מבחינת כרומוזומי מין אם מסתכלים על נקבה של אדם יש לה שני כרומוזומים‬
‫מין שנקראים כרומוזום ‪ ,X‬לזכרים יש ‪ X‬אחד ו‪ Y -‬אחד‪ .‬ביונקים נוכחות ה‪ Y -‬הופכת את הפרט לזכר‪.‬‬
‫לא משנה כמה כרומוזומי ‪ X‬יש שם‪ ,‬אם יש כרומוזום ‪ ,Y‬הפרט הזה הוא זכר‪ .‬זה מה שצריך בשביל‬
‫לעשות זכר של בן אדם‪.‬‬
‫בדרוזופילה צריך לעשות חישוב מתמטי‪ .‬כשמסתכלים על הכרומוזומים של דרוזופילה‪ ,‬יש ‪ 4‬זוגות‬
‫של כרומוזומים‪ .‬יש את הכרומוזומים הצהובים ויש את כרומוזומי המין‪ .‬הכרומוזומים הצהובים שהם‬
‫לא כרומוזומי מין נקראים אוטוזומים )‪ .(autosomoes‬החישוב – כמה סטים של אוטוזומים יש‪ ,‬לעומת‬
‫כמה ‪-X‬ים יש‪ .‬אם הדרוזופילה היא יצור דיפולדואירי‪ ,‬יש לנו ‪ 2‬סטים של אוטוזומים‪ .‬כל סט כולל ‪3‬‬
‫כרומוזומים שונים‪) .‬אנחנו יצורים דיפולואידים‪ .‬יש לנו ‪ 23‬זוגות כרומוזומים‪ .‬יש לנו ‪ 2‬סטים של‬
‫כרומוזומים‪ .‬כל סט כולל ‪ 23‬כרומוזומים‪ .‬אצלנו סט אחד כולל ‪ 22‬כרומוזומים אוטוזומים כי יש ‪2‬‬
‫כרומוזומי מין – אחד בכל סט(‪ .‬בדרוזופילה עושים חישוב כזה‪ :‬מספר כרומוזומי ה‪ X -‬חלקי מספר‬
‫הסטים של האוטוזומים‪ .‬בנקבה – ‪ 2‬כרומוזומי ‪ ,X‬מספר סטים – ‪ ,2‬יחס של ‪ – 1:1‬נקבה‪ .‬בזכר –‬
‫כרומוזום ‪ X‬אחד‪ ,‬מספר סטים – ‪ ,2‬יחס של ‪ – 1:2‬זכר‪ .‬במבחנה אפשר ליצור דרוזופילות‬
‫טריפלואידיות‪ ,‬טטראפלואידיות וכו'‪ .‬כמו כן גם אפשר לשנות את מספר כרומוזומי ה‪ .X -‬המערכת‬
‫מחשבת – אם היחס הוא ‪ 1‬זה נקבה‪ ,‬אם היחס קטן מ‪ 1-‬זה זכר‪.‬‬
‫עופות‪:‬‬
‫לכרומוזומי המין קוראים ‪ Z‬ו‪ .W -‬הזכרים – ‪ .ZZ‬הנקבות – ‪ .ZW‬כלומר בעופות הקביעה היא שונה‪.‬‬
‫לזכרים יש שני העתקים זהים של כרומוזומי המין‪ ,‬לנקבות יש העתקים שונים של כרומוזומי המין‪.‬‬
‫הכלאות בדרוזופילה – כללים‪:‬‬
‫נקבה מסמנים תמיד מצד שמאל‪.‬‬
‫הגנים נקראים על שם המוטציות‪.‬‬
‫הצבע הרגיל )‪ (wild type‬של העיניים הוא אדום‪.‬‬
‫‪ :P‬הכלאה בין נקבה עם צבע עיניים אדום לבין זכר עם צבע עיניים לבן )שם הגן ‪ white‬כי המוטציה‬
‫היא לבנה(‪.‬‬
‫‪ :F1‬כל הצאצאים עם צבע עיניים אדום‪ .‬צבע עיניים אדום דומיננטי על צבע עיניים לבן )הלבן הוא‬
‫רצסיבי(‪ .‬הגנוטיפ שלהם הוא הטרוזיגוטי‪.‬‬
‫עשו הכלאה בין שני פרטים ב‪ .F1 -‬אין פה הכלאה עצמית )כמו בפרחים( – זה זבובים! הם צריכים‬
‫זכר ונקבה! )"מי שיכתוב לי שבפיל עושה הכלאה עצמית‪" -  "...‬האבקה עצמית"(‪ .‬אז בעצם עושים‬
‫הכלאה בין אח לאחות‪.‬‬
‫בדור ‪ F2‬נקבל יחס ‪ – 3) 1:3‬אדום‪ – 1 ,‬לבן(‪.‬‬
‫בדרוזופילה קוראים לגנים לפי המוטציות – ‪ .+ww‬האלל שיש בטבע )שאנחנו מניחים שרובם הוא‬
‫דומיננטי יהיה סימון של פלוס(‪.‬‬
‫‪ :P‬נקבה אדום )גנוטיפ – ‪ - +w+w‬זן טהור – הומוזיגוטית( * זכר לבן )גנוטיפ – ‪ – ww‬זן טהור ‪-‬‬
‫הומוזיגוט(‪.‬‬
‫‪ :F1‬אדום )גנוטיפ – ‪ * (w+w‬אדום )גנוטיפ – ‪ – (w+w‬הכלאה בין שני פרטים מ‪) F1 -‬שניהם‬
‫הטרוזיגוטים(‪.‬‬
‫‪.F2: w+w+, w+w, ww‬‬
‫אנחנו גם צריכים להתייחס לכך שהנקבה היא ‪ XX‬והזכר הוא ‪.XY‬‬
‫אולי התכונה בכלל לא נמצאת עם ‪) Y‬ההנחה שלנו היא שבכרומוזום ‪ Y‬אין גנים(‪ .‬לזכרים יש הרבה‬
‫מחלות והסיבה לכך היא שהרבה מאוד גנים נמצאים על כרומוזום ה‪ ,X -‬ואין להם בן זוג ש"יכפר" על‬
‫המוטציה בכרומוזום ה‪.Y -‬‬
‫אז הגנוטיפ של הזכר הוא ‪.w‬‬
‫מה נותן כל פרט בדור ‪ P‬לצאצאים בדור ‪?F1‬‬
‫הזכר נותן לבנות את ה‪ ,X -‬שזה ‪.w‬‬
 ‫הנקבה נותנת לבנות ‪.+w‬‬
‫הזכר נותן לבנים את ה‪.Y -‬‬
‫הנקבה נותנת לבנים ‪.+w‬‬
‫כלומר ב‪ F1 -‬ההכלאה תהיה‪ +ww :‬עם ‪.w+Y‬‬
‫בדור ‪ F2‬נקבל שכיחויות של ‪) 3:1‬לבן‪:‬אדום(‪.‬‬
‫כאשר אנחנו יודעים שהגן יושב על כרומוזום מין אנחנו חייבים לכתוב את זה‪.‬‬
‫עכשיו נכתוב את זה בצורה מסודרת‪:‬‬
‫‪P: XW+ XW+ * XW Y‬‬
‫‪F1: XW+ XW * XW+ Y‬‬
‫)‪F2: XW+ XW+ (1/4) , XW+ XW (1/4) , XW+ Y (1/4) , XW Y (1/4‬‬
‫אלה שמסומנים באדום – אדומים‪.‬‬
‫בנות – מודגש‪.‬‬
‫בנים – לא מודגש‪.‬‬
‫ואז יצאה ההפתעה‪.‬‬
‫כל הפרטים עם צבע עיניים לבן היו זכרים‪.‬‬
‫הפרטים עם צבע עיניים אדום התחלקו – ‪ – 2/3‬נקבות‪ – 1/3 ,‬זכרים )יחס ‪ 1:2‬לטובת הנקבות(‪.‬‬

‫מה הקשר בין המין לתכונה של צבע העיניים?‬

‫איזה הכלאה היינו רוצים לעשות כדי להבין מה קורה פה?‬
‫אם זה היה מנדל פשוט אז יש לנו הומוזיגוטים דומיננטים והטרוזיגוטים בנקבות‪.‬‬
 ‫עושים הכלאה של נקבה מדור ‪) F1‬הטרוזיגוטית – לפי מנדל‪ ,‬צבע עיניים אדום( עם זכר לבן מדור‬
‫‪.F2‬‬
‫מה אנחנו מצפים עכשיו?‬
‫הזכר בהנחה ראשונית צריך להיות ‪ .aa‬הנקבה היא ‪ .Aa‬זה לפי מנדל‪.‬‬
‫‪.P: Aa * aa‬‬
‫‪ F1: Aa, aa‬ביחסים של ‪) 1:1‬גם לגבי הצבע וגם לגבי המין(‪.‬‬
‫זה גם מה שמקבל מורגן‪ .‬והוא גם בודק שהמין מתאים‪.‬‬
‫יש ‪ 4‬סוגי צאצאים‪:‬‬
‫אדום – נקבה‪ ,‬אדום – זכר‪ ,‬לבן – נקבה‪ ,‬לבן – זכר‪ .‬הכל ביחסים ‪.1:1:1:1‬‬
‫‪P: XW+ XW * XW Y‬‬
‫)‪F1: XW+ XW (1/4), XWXW (1/4), XW+ Y (1/4), XW Y (1/4‬‬
‫אנחנו עדיין לא מבינים מה הולך שם‪.‬‬
‫הכלאה נוספת שמורגן עשה‪:‬‬
‫‪ :P‬נקבה עם צבע עיניים לבן‪ ,‬זכר עם צבע עיניים אדום‪ .‬שניהם זנים טהורים‪.‬‬
‫‪ :F1‬הוא מקבל פרטים עם צבע עיניים לבן ופרטים עם צבע עיניים אדום‪) .‬למרות שלא אמורים להיות‬
‫פרטים עם צבע עיניים לבן כי כשעשינו הכלאה של נקבה עם צבע עיניים אדום וזכר עם צבע עיניים‬
‫לבן‪ ,‬כל הצאצאים היו עם צבע עיניים אדום(‪ .‬כל הנקבות עם צבע עיניים אדום‪ ,‬כל הזכרים עם צבע‬
‫עיניים לבן‪ .‬היחסים ‪.1:1‬‬
‫משהו בתאוריה של מנדל לא עובד‪.‬‬
‫בהכלאה הזו כל הבנות קיבלו את הפנוטיפ של האבא‪ ,‬כל הבנים קיבלו את הפנוטיפ של האמא‪ .‬זה‬
‫ברור שיש לנו פה קשר בין המין לצבע העיניים‪.‬‬
‫‪P: XW XW * XW+ Y‬‬
‫‪F1: XW XW+ * XW Y‬‬
‫)‪F2: XW XW (1/4), XW XW+ (1/4), XW+ Y (1/4), XW Y (1/4‬‬
 ‫‪ Hemizygous – X‬ו‪.Y -‬‬
‫מה שמורגן מצא נקרא תאחיזה למין – ‪.sex linkage‬‬
‫‪ Bridges‬ותופעת ה‪non disjunction -‬‬
‫‪ Bridges‬ראה את התוצאות של מורגן על תאחיזה למין‪ .‬וניסה לחזור על זה‪ .‬הוא עשה הכלאות על‬
‫אלפי זבובים )אוכלוסיות מאוד גדולות(‪.‬‬
‫הוא עשה הכלאה בין נקבה לבנה לזכר אדום‪.‬‬
‫‪P: XW XW * XW+ Y‬‬
‫‪F1: XW XW+ * XW Y‬‬
‫כיוון שהוא ביצע את הניסויים על אוכלוסיות מאוד גדולות‪ ,‬הוא הצליח למצוא יוצאי דופן‪ .‬אחד מ‪-‬‬
‫‪ 2000‬צאצאים שהוא הסתכל עליהם היה נקבה עם צבע עיניים לבן או זכר עם צבע עיניים אדום‪.‬‬
‫לזכר עם צבע עיניים אדום בטוח יש כרומוזום ‪ +XW‬שהוא יכל לקבל רק מהאבא כי לאמא אין כזה‪ .‬אז‬
‫מאיפה הוא מקבל את ה‪?Y -‬‬
‫איזה הכלאה נעשה?‬
‫נקבה לבנה )‪ (F1‬יוצאת דופן )‪ (1:2000‬עם זכר אדום )‪ (P‬כמו האבא שלה )זן טהור לצבע עיניים‬
‫אדום(‪.‬‬
‫מה יהיה הפנוטיפ של הצאצאים?‬
‫צבע העיניים של הזכרים יהיה לבן‪.‬‬
‫צבע העיניים של הנקבות יהיה אדום‪.‬‬
‫אפשר לקבל מההכלאה הזו גם נקבות עם צבע עיניים לבן‪ ,‬וגם בנים עם בצע עיניים אדום‪ .‬עכשיו זה‬
‫כבר ‪ 4%‬מהצאצאים שהם יוצאי דופן – נקבה עם צבע עיניים לבן‪ ,‬זכר עם צבע עיניים אדום‪.‬‬
 ‫מה עושים? איך מקבלים את הזכרים האדומים?‬
‫האם הגנוטיפ של הזכר היוצא דופן הזה הוא ‪ .XW+XW‬לא! זה נקבה אדומה! לא משנה כמה ‪-Y‬ים‬
‫נזרוק‪ ,‬זה לא יהיה זכר‪.‬‬
‫אולי נוצר מצב כזה ‪ +XW‬עקב בעיה במיוזה?‬
‫הוא ירש את הכרומוזום הזה מהאבא‪ .‬האבא היה בסדר‪" .‬הוא חשב שהוא עושה בת‪ ,‬אבל יצא בטעות‬
‫בן"‪.‬‬
‫הזכר הזה לא קיבל כרומוזום מהאמא‪ .‬טעות במיוזה השניה!‬
‫הגנוטיפ של הזכר הזה יהיה‪ .XW+0 :‬זה היה צריך להיות בת‪ ,‬אבל האמא לא נתנה כרומוזום‪ ,‬ולכן‬
‫נוצר זכר‪ .‬כאן היחס בין ‪-X‬ים לסטים של אוטוזומים הוא ½‪ .‬הוא זכר לפי חישוב הכרומוזומים‪ .‬הוא‬
‫זכר עקר!‬
‫מה עם האחות המוזרה שלו? הנקבה הלבנה?‬
‫הנקבה הלבנה היא כן פוריה‪.‬‬
‫את הטעות שיצרה אותה היא יכולה להעביר בתדירות יותר גבוהה‪.‬‬
‫הנקבה הלבנה הייתה צריכה לקבל בטוח ‪ XW‬מהאמא‪ .‬היא לבנה‪ ,‬אז היא לא יכולה לקבל מהזכר ‪X‬‬
‫‪ +W‬כי אז היא תהיה אדומה‪ .‬כלומר היא קיבלה מהאבא ‪ .Y‬אבל היא לא יכולה להיות ‪ XW Y‬כי אז היא‬
‫הייתה זכר‪ .‬הגנוטיפ שלה הוא ‪) XWXWY‬היא קיבלה את שני הכרומוזומים של האמא וגם את כרומוזום‬
‫‪ Y‬של האבא(‪ .‬הנקבה הזו פוריה‪ ,‬אבל היא סוחבת כרומוזום אחד בודד מיותר‪.‬‬
‫במיוזה המצב הזה לא עובד טוב‪ ,‬וזה מביא לטעויות‪.‬‬
‫כאמור‪ ,‬בדרוזופילה מספר ה‪-Y -‬ים לא משנה לקביעת המין‪ .‬מעניין רק מספר ה‪-X -‬ים ביחס למספר‬
‫הסטים של האוטוזומים‪ .‬בדרוזופילה אם היחס הוא ‪ 1‬או יותר – נקבה‪ .‬אם היחס הוא פחות מ‪– 1-‬‬
‫זכר‪.‬‬
‫התופעה שאנחנו מסתכלים עליה נקראת אי‪-‬הפרדה – ‪ – non-disjunction‬טעויות של הפרדת‬
‫כרומוזומים במיוזה‪.‬‬
‫יש כל מיני אופציות של טעויות של כרומוזומים‪:‬‬

‫‪ – XWXWY‬נקבה לבנה פוריה עם עודף כרומוזום‪ .‬מעודד יצירת פרטים יוצאי דופן‪.‬‬
‫‪ – XW+0‬זכר אדום עקר‪.‬‬
‫‪ - +XWXW XW‬מת‪.‬‬
 ‫‪ – Y0‬מת – חסרים לו כל הגנים שיושבים על ‪.X‬‬
‫מה שמודגש נתרם ע"י האבא‪ .‬אז מי שעשתה את הצרות היא האמא‪.‬‬
‫אי הפרדה – ‪ – non-disjunction‬זה פשוט טעות במיוזה‪.‬‬
‫בסופו של דבר מה שקורה‪ ,‬זה שהנקבה מכניסה לביצית שני העתקים של כרומוזום ‪) X‬במקום העתק‬
‫אחד(‪.‬‬
‫יש לנו לפני המיוזה ‪ 4‬העתקים של כרומוזום ‪ .X‬אם לביצית אחת הכנסנו שני העתקים‪ ,‬ביצית אחת‬
‫לא תקבל כרומוזום ‪ ,X‬וזה הזכר האדום‪:.‬‬
‫בחלוקה המיוטית ראשונה‪ ,‬זוג הומולוגים שעושים סינפסיס‪ .‬במקרה של אי הפרדה ההומולוגים לא‬
‫הלכו כל אחד לצד אחר‪ ,‬אלא הזוג הלך ביחד לצד אחד‪ .‬הדבר הזה נכנס עכשיו לחלוקה המיוטית‬
‫השניה‪ ,‬הכרומטידות נפרדות‪ .‬הכרומוזום שנכנס לתא התחתון לבד עושה חלוקה מיוטית כמו שצריך‪.‬‬
‫גם ‪ 3‬הכרומוזומים שנכנסו לתא השני מתחלקים‪ .‬הבעיה היא שבתא התחתון כבר חסר לנו כרומוזום‪.‬‬
‫ובתא עם ‪ 3‬הכרומוזומים‪ ,‬יש לנו כרומזום מיותר‪ .‬בסופו של דבר בארבעת תאי הבת יש לנו שני תאי‬
‫בת שחסר בהם כרומוזום‪ ,‬ושני תאי בת שיש בהם כרומוזום מיותר‪ .‬למעשה יש לנו פה אי הפרדה של‬
‫כרומוזומים – שתי ההעתקים הולכים לתא אחד‪ ,‬במקום שהם ילכו לתאים שונים‪ .‬זה לא קורה בכל‬
‫הכרומוזומים אלא במספר קטן של כרומוזומים‪ .‬זו אחת הדוגמאות לתופעת ה‪.non disjunction -‬‬

‫מה קורה אם יש לנו אי הפרדה בשלבים שונים של המיוזה – בחלוקה המיוטית הראשונה או בחלוקה‬
‫המיוטית השניה?‬
‫פה כבר נכנס ההרכב הגנטי של הפרט‪.‬‬
‫יוצאים מפרט שהוא הטרוזיגוט‪.‬‬
‫אם יש אי הפרדה בחלוקה המיוטית הראשונה זה אומר ששני הכרומוזומים‪ ,‬כ"א דו כרומטידי‪ ,‬הולכים‬
‫לתא אחת והתא השני לא מקבל שום דבר‪ .‬מה קורה מבחינת הרכב גנטי של תאי המין שנוצרים? יש‬
‫לנו שם את שני האללים‪ .‬כלומר ע"י אי הפרדה ניתן להכניס שני אללים לפרט אחד‪ .‬מבחינת הרכב‬
‫גנטי נקבל שני סוגים של תאי מין‪.‬‬

‫אם יש אי הפרדה בחלוקה המיוטית השניה?‬

‫החלוקה המיוטית הראשונה מתרחשת באופן תקין‪ .‬בחלוקה המיוטית השניה אחד התאים לא מצליח‬
‫להתחלק‪ .‬מאחד התאים נקבל שני תאים נורמליים‪ .‬ומהתא השני נקבל תא אחד עם שני כרומוזומים‪,‬‬
‫ותא אחד בלי כרומוזומים בכלל‪.‬‬
 ‫באיזה חלוקה מיוטית הייתה הטעות בניסוי של ברידג'ס? לא ניתן לדעת כי האמא היא לא‬
‫הטרוזיגוטית‪ .‬כאשר הפרט הוא הומוזיגוט לא נוכל לדעת באיזו חלוקה מיוטית נעשה האי הפרדה‪.‬‬
‫אי הפרדה זה תופעת שעושה הרבה מאוד צרות‪.‬‬
‫יש לנו שתי שאלות שצריך לשאול‪:‬‬
‫האם הגנום הוא שלם? האם יש מספיק חומר גנטי כדי ליצור ייצור שלם?‬
‫האם הגנום הוא מאוזן?‬
‫יש לזה שם בגנטיקה‪ .‬אנחנו מדברים על שני סוגים של שינויים במספרי כרומוזומים מהמקובל‬
‫בייצור‪.‬‬
‫אאופלואידיה – שינויים בסטים שלמים של כרומוזומים‪ .‬לא תוספת או חסר של כרומוזום אחד‪ ,‬אלא‬
‫תוספת או חסר של סט שלם )בבני אדם חסרים או נוספים ‪ 23‬כרומוזומים(‪.‬‬
‫אנאאופלואידיה – מצבים שיש תוספת או חסר של כרומוזום אחד או שניים )כרומוזומים בודדים(‪ .‬כל‬
‫שאר הכרומוזומים הם בסדר‪.‬‬
‫הנקבה והזכר מהניסוי של ברידג'ס הם אנאאופלואידים‪.‬‬
‫כשמדברים על אאופלואידים מדברים על ‪ 2n‬כרומוזומים )ה‪ 2-‬מסמל אאופלואידיה‪ ,‬ה‪ n -‬מסמל את‬
‫מספר הכרומוזומים בסט אחד(‪.‬‬
‫מונופלואידים – ‪.n‬‬
‫דיפלואידי – ‪.2n‬‬
‫טריפלואידי – ‪.3n‬‬
‫טטרהפלואידים – ‪.4n‬‬
‫ומכירים מצבים אפילו יותר מסובכים‪.‬‬

‫איך עושים מיוזה בייצור טריפלואידים או אפילו יותר מסובך?‬

‫דוגמאות לבע"ח‪:‬‬
‫מונופלואידים – דבורות‪ .‬הזכרים נוצרים מביציות לא מופרות‪ .‬תאי המין של הזכרים נוצרים במיוטוזה‪.‬‬
‫אצל הנקבות הכל כרגיל‪ .‬הזכרים הם אפלואידים‪ ,‬הנקבות דיפלואידיות‪.‬‬
‫טריפלואידים – ‪ 3‬סטים שלמים של כרומוזומים‪ .‬בננות! לבננה אמיתית יש זרעים מאוד גדולים!‬
‫הבננה התרבותית היא טריפלואידית‪ ,‬מה שהופך אותה לעקרה‪ .3n=33 .‬בכל סט יש ‪ 11‬כרומוזומים‪.‬‬
‫הצמח הופך לעקר כי הוא טריפלואידי‪ .‬הסיכוי שיהיה תא מין הפלואידי‪ ,‬ועוד ייפגוש תא מין הפלואידי‬
‫מבננה אחרת‪ ,‬הוא קטן מאוד בייצורים טריפלואידים‪ .‬בננות בג'ונגל הן דיפלואידיות‪.‬‬
 ‫עוד דוגמא לייצור טריפלואידי – צדפה – הן גדולות יותר‪.‬‬
‫ככל שהאאופלואידיה יותר גבוהה )יותר סטים(‪ ,‬כך הייצור גדול יותר‪.‬‬
‫למשל ענבים – קטנים – דיפלואידים‪ ,‬גדולים – טריפלואידים או טטרהפלואידים‪ .‬בחקלאות התרגיל‬
‫הזה מנוצל הרבה! עוד דוגמא – עלי טבק‪.‬‬
‫‪ – Colchicines‬מפרק את הכישור‪ .‬מתנפל על המיקרוטובולס‪ .‬פוגע במיוזה ובמיטוזה‪ .‬כך‪ ,‬כל‬
‫הכרומוזומים נשארים בתא אחד כי התא לא מתחלק‪ .‬וזה בעצם מכפיל את מספר הכרומוזומים באותו‬
‫תא )כך אפשר לעלות באאופלואידיות – משתמשים בקולכיצין כדי ליצור אאופלואידיות(‪.‬‬

‫מיוזה בטטרהפלואידים‪:‬‬
‫בחלוקה המיוטית הראשונה אפשריים ‪ 3‬מצבים‪:‬‬
‫• לעשות שני זוגות )הכרומוזומים מסתדרים כשני זוגות כשהם לא מוצאים אחד את השני(‪.‬‬
‫• ישנם מצבים שהכרומוזומים כן מוצאים אחד את השני‪ ,‬ואז הם עושים רביעיה‪ .‬בחלק מן‬
‫המקרים ניתן להפריד את הרביעיה חצי‪-‬חצי‪ .‬לכן יש מצבים שזה יוכל כן לתת פוריות‪.‬‬
‫• יכול להיות גם מצב ש‪ 3 -‬כרומוזומים מצאו אחד את השני והרביעי נשאר בודד‪ ,‬ואז לא תהיה‬
‫פוריות‪.‬‬

‫יש הרבה דמיון בינינו לבין דרוזופילה‪ .‬אנחנו זה כאילו לקחו את הגנום של דרוזופילה והכפילו‬
‫פעמיים‪.‬‬
‫אנאאופלואידיה‪:‬‬
‫תוספת או חסר של אחד או שני כרומוזומים‪.‬‬
‫בייצורים דיפלואידים אנחנו מסמנים את זה כך‪:‬‬
‫‪ – 2n+1‬שני סטים פלוס כרומוזום אחד – טריזומיה ‪ trisomy (3 -‬כרומוזומים(‪.‬‬
‫‪ – 2n-1‬שני סטים מינוס כרומוזום אחד – מונוזומיה ‪.monosomy -‬‬
‫‪ – 2n-2‬ביטול כרומוזום אחד לגמרי – נולוזומיה ‪.nullosomy -‬‬
‫בייצורים הפלואידים אנחנו מסמנים את זה כך‪:‬‬
‫‪ – n+1‬דיזומיה ‪ disomy (2 -‬כרומוזומים( – תוספת של כרומוזום אחד‪.‬‬
‫אנאאופלואידיה קיימת גם בכרומוזומי מין – ‪ XXX, XXY, Y0, X0‬וכו'‪.‬‬
‫אנאאופלואידיה בבני אדם )גורם למחלות(‪:‬‬
‫‪ Down’s syndrome – 47, 21‬טריזומיה – יש ‪ 47‬כרומוזומים והטירזומיה היא בכרומוזום ‪ .21‬זוהי‬
‫הטריזומיה הכי נפוצה‪ .‬צריך לציין כמה כרומוזומים יש‪ ,‬ואיפה מתרחשת הטריזומיה‪.‬‬
 ‫‪) Kleinfelter syndrome‬פיגור שכלי( – ‪ .XXY‬טריזומיה לכרומוזומי מין‪ .‬איך יודעים מי עשה את‬
‫הטעות ב‪ ?Kleinfelter -‬צריך להסתכל על כל מיני סמנים על כרומוזום ‪ X‬שקל מאוד להסתכל‬
‫עליהם‪ .‬למשל עיוורון צבעים זה תכונה שיושבת על כרומוזום ‪ .X‬בודקים את המשפחה‪ ,‬את הפנוטיפ‬
‫של ההורים‪ ,‬ואז קובעים מי עשה את הטעות‪ .‬כלומר בדיקת הכרומוזומים ותכונות ידועות עליהם‪.‬‬
‫‪) Turner’s syndrome‬בעיות פוריות( – ‪.X0‬‬
‫‪ – XYY‬עוד סוג של מחלה‪ .‬אצל גברים‪ .‬מצאו את זה פעם הרבה מאוד אצל אסירים וחשבו שזה קשור‬
‫לאלימות‪ .‬אבל למעשה זה די נפוץ בכל האוכלוסיה‪ .‬הגברים האלה נראים נורמלים לגמרי ואין להם‬
‫תסמינים חריגים‪ .‬הצאצאים שלהם יכולים להיות חולים בקליינפלטר‪ ,‬אבל המערכת יודעת לסלק את‬
‫תאי המין הפגומים האלה‪ .‬יכולות להיות בעיות של פוריות‪.‬‬
‫‪ 100,000‬הריונות‪:‬‬
‫‪ 15,000‬הפלות ספונטניות‪ .‬חצי מזה‪ ,‬פרטים עם בעיות כרומוזומליות‪ .‬אנאאופלואידיות גורמת להרבה‬
‫הפלות‪ ,‬כלומר בהפלות ספונטניות זו אחת הדרכים להיפטר מפרטים עם בעיות כרומוזומליות‪.‬‬
‫מתוך ה‪ 85,000 -‬הנותרים רק ‪ 550‬נולדו עם בעיות כרומוזומליות שונות‪ .‬כלומר מערכת הסינון היא‬
‫די טובה! יש טבלה שניתן לראות את כל הפגיעות הכרומוזומליות‪.‬‬
‫ב‪ 7,500 -‬פרטים שעברו הפלה ספונטנית יש כאלה שהיו טריפלואידים וטטרהפלואידים‪ ,‬כלומר‬
‫פיקשוש בכל תהליכי המיוזה‪.‬‬
‫מחקר שנעשה בנוגע לתסמונת דאון‪ .‬השכיחות של טריזומיה ‪) 21‬הפאק הכרומוזומלי שגורם‬
‫לתסמונת דאון( עולה כפונקציה של הגיל של האם‪.‬‬
‫למה?‬
‫ביציות זה תאי נבט‪ .‬יש לנו מערכות מיוחדות בשביל לדאוג שתאי נבט לא יפגעו מכל מיני דברים‬
‫פשוטים‪ ,‬אז למה יש עליה כ"כ חדה כפונקציה של גיל האם )מ‪ 1:2300-‬ל‪.(1:46 -‬‬

‫עם הלידה לנקבה כבר יש מספר נתון של ביציות לעתיד‪ ,‬למעשה‪ ,‬יש לה בתוך השחלה מספר נתון‬
‫של מיוזות )מספר הביציות – כמה חלוקות יש עד שהאישה תפסיק להיות פוריה(‪ .‬עם הלידה התאים‬
‫האלה מתחילים את המיוזה‪ ,‬אבל רק אחד מ‪ 4 -‬התאים יהפוך לביצית )רק ביצית אחת כל פעם‬
‫משלימה את המיוה(‪ 3 .‬התאים האחרים יעזרו לביצית להתפתח‪.‬‬
‫אצל זכרים יש תאי גזע באשך שמתחלקים כל החיים‪ .‬התאים נכנסים למיוטזה‪ .‬מ‪ 4 -‬תאים‬
‫שמתקבלים במיוזה יהיו ‪ 4‬תאי מין‪.‬‬
‫בנשים כל התאים שיתנו מוצא לביצית הם תקועים בפרופאזה של המיוזה הראשונה‪ .‬הם נמצאים‬
‫בתרדמה‪ .‬פעם בחודש‪ ,‬בוחרים ביצית אחת אשר מסיימת את המיוזה ומגיעה לביוץ‪ .‬מקבלים סיגנאל‬
‫הורמונלי‪.‬‬
‫בגיל ‪ – 45‬הביציות חיכו ‪ 45‬שנים עד לסיום המיוזה‪ .‬למעשה הביציות מתחילות את המיוזה כבר לפני‬
‫הלידה! מספר הטעויות עולה‪ .‬התאים לא אוהבים לחכות כל כך הרבה זמן לסיום המיוזה‪ ,‬ולכן עושים‬
‫טעויות‪.‬‬
‫תסמונת דאון היא טעות של אי‪-‬הפרדה שמתרחשת במיוזה הראשונה‪.‬‬
‫המיוזה עושה טעויות‪ ,‬וככל שעובר יותר זמן‪ ,‬יש יותר טעויות‪.‬‬
 ‫האם היא הגורם העיקרי בתסמונת דאון אצל עובר‪.‬‬
‫גברים לרוב יודעים לעשות מיוזה תקינה‪ .‬זה משהו שקורה אצלם כל הזמן‪ ,‬בלי עצירות והשהיות‪.‬‬
‫אפשר לעשות אנליזה האם אי ההפרדה הייתה בחלוקה המיוטית הראשונה או בחלוקה המיוטית‬
‫השניה‪ .‬רוב הטעויות הן בחלוקה המיוטית הראשונה‪ ,‬וזה מתאים לעובדה שהתאים תקועים הרבה זמן‬
‫בחלוקה המיוטית הראשונה‪.‬‬

‫תאחיזה‪crossing over ,‬‬

‫ניסוי שעשו ‪.Bateson and Punnet‬‬
‫חזרו לאפונה של מנדל‪ .‬בחרו שני פונוטיפים‪:‬‬
‫צבע פרח‪ :‬סגול )‪ ,(P‬אדום )‪.(p‬‬
‫גודל גרגרי האבקה‪ :‬ארוך )‪ ,(L‬קצר )‪.(l‬‬
‫איך בודקים שיש לי גן אחד עם שני אללים?‬
‫עושים הכלאות ובודקים אם יש יחסים שציפינו למצוא‪.‬‬
‫אם זה גן אחד עם שני אללים‪ ,‬ברגע שנגיע ל‪ F2 -‬נקבל ‪ 1:3‬או ‪.1:2:1‬‬
‫הם כבר הכירו את העבודה של מנדל‪.‬‬
‫הם יצרו זנים טהורים לשתי התכונות שהם הסתכלו עליהן‪:‬‬
‫צבע פרחים סגול עם גרגרי אבקה ארוכים )גנוטיפ – ‪.(PPLL‬‬
‫צבע פרחים אדום עם גרגרי אבקה קצרים )גנוטיפ – ‪.(ppll‬‬
‫עושים הכלאה‪:‬‬
‫ב‪ F1 -‬מקבלים סגול ארוך )גנוטיפ – ‪ – (PpLl‬הטרוזיגוט כפול‪.‬‬
‫עכשיו מכליאים ‪ F1‬עם ‪:F1‬‬
‫סגולים ארוכים‪_P_L :‬‬
‫סגולים קצרים‪P_ll :‬‬
‫אדומים ארוכים‪_ppL :‬‬
‫אדומים קצרים‪ppll :‬‬
‫לא קיבלנו יחסים של ‪ .1:3:3:9‬ה‪ 3-‬היו אמורים להיות הסגולים קצרים והאדומים ארוכים‪.‬‬
‫לא ברור מה זה התוצאות האלה‪ .‬אפשר לקרוא לניסוי הזה‪" :‬מנדל לא צדק"‪.‬‬
‫מורגן בא להציל את המצב‪.‬‬
‫הוא בחר בזבובי הדרוזופילה כדי לחזור על הניסוי הזה‪.‬‬
‫הוא מסתכל על שני פנוטיפים‪:‬‬
‫צבע עיניים‪ :‬פנוטיפ ‪ ,(+wild type (pr‬פנוטיפ פרון )‪.(pr‬‬
‫כנפיים‪ :‬רגילות )‪ ,(+vg‬מנוונות )‪ .(vg‬יש בדרוזופילה מוטציה שגורמת לצורת כנף מנוונת‪.‬‬
‫מורגן יצר זנים טהורים‪:‬‬
‫‪+‬‬ ‫‪+‬‬ ‫‪+‬‬ ‫‪+‬‬
‫צבע עיניים ‪ wild type‬וכנפיים רגילות )‪.( pr pr vg vg‬‬
‫צבע עיניים פרון וכנפיים מנווונות )‪.(prprvgvg‬‬
‫ב‪ F1 -‬הוא קיבל‪:‬‬
‫‪) pr+prvg+vg‬הטרוזיגוט כפול – אדום עם כנפיים רגילות(‪.‬‬
‫את ההכלאה הבאה הוא עשה לא לפי מנדל‪ ,‬כלומר לא ‪ F1‬עם ‪ .F1‬הוא החליט לעשות הכלאת מבחן‬
‫)הכלאה עם הומוזיגוט רצסיבי‪ ,‬במקרה הזה מדובר בהומוזיגוט רצסיבי כפול ‪ .(prprvgvg -‬הכלאה‬
‫מבחן היא דרך להבין את הגנטיקה מבלי להשפיע עליה‪.‬‬
‫ההומוזיגוט הרצסיבי נותן אללים ‪ pr‬ו‪.vg -‬‬
‫ולכן מה שיקבע את הפנוטיפ זה ההורה השני‪.‬‬
‫כלומר אנחנו בודקים מה יכול לתת לנו הפרט שהתקבל ב‪.F1 -‬‬
‫לפי מנדל נצפה לקבל מההכלאה הזו ‪ 4‬פנוטיפים בדור ‪:F1‬‬
‫‪.pr+vg+, pr+vg, prvg+, prvg‬‬
‫לפי מנדל היינו מצפים לקבל את הפנוטיפים ביחס של ‪.1:1:1:1‬‬
‫אבל זה לא מה שאנחנו מקבלים‪.‬‬
‫אנחנו מקבלים שתי קבוצות של פנוטיפים – בכל קבוצה שני פנוטיפים‪ ,‬כאשר היחס בתוך הקבוצה‬
‫הוא ‪ .1:1‬אחת הקבוצות הרבה יותר גדולה מהקבוצה השניה‪.‬‬
‫מורגן יצר זנים טהורים חדשים ועשה את ההכלאה הבאה‪:‬‬
‫‪ pr+pr+vgvg‬עם ‪.+prprvg+vg‬‬
‫‪+‬‬ ‫‪+‬‬
‫ב‪ F1 -‬נקבל צאצאים רגילים – צבע עיניים ‪ wild type‬וכנפיים רגילות )‪(pr prvg vg‬‬
‫על פרט מ‪ F1 -‬מורגן עושה הכלאת מבחן‪.‬‬
‫ב‪ F2 -‬נקבל ‪ 4‬פנוטיפים‪ .‬הוא ראה שגם בהכלאה הזו וגם בקודמת‪ ,‬הצאצאים בקבוצה הנפוצה יהיו‬
‫דומים לסבא ולסבתא )פנוטיפים – ‪ - +pr+vg, prvg‬ביחסים של ‪ 1:1‬בערך(‪.‬‬
‫נקבל גם שני פנוטיפים אחרים – ‪ – pr+vg+, prvg‬ביחסים של ‪ ,1:1‬אבל משמעותית פחות מאשר‬
‫השניים הקודמים‪.‬‬
‫כלומר‪ ,‬אנחנו תקועים פחות או יותר עם מה שהתחלנו איתו! יותר קשה ליצור סידורים אחרים‪.‬‬
‫זה אומר שהחוק השני של מנדל לא נכון – ההתפלגות היא לא תמיד בלתי תלויה‪.‬‬
‫המסקנה של מורגן – ברגע שהוא בנה זנים טהורים הוא בעצם בנה כרומוזומים‪.‬‬
‫הכרומוזום שהוא בנה במקור מנסה לעבור כמו שהוא נבנה‪ ,‬ויש מקרים מסוימים שאפשר לעשות‬
‫אירגון אחר של הכרומוזום‪.‬‬
‫המסקנה של מורגן – הגנים יושבים על אותו כרומוזום‪ .‬הכרומוזומים בתדירות מסוימת יכולים להחליף‬
‫מקטעים ביניהם‪.‬‬
‫בחלוקה המיוטית הראשונה בכאיזמות‪ ,‬זה איפה שמתרחשת החלפת המקטעים – ‪– crossing over‬‬
‫רקומבינציה‪.‬‬
‫מביאים את הכרומוזומים ההומולוגיים אחד ליד השני‪ ,‬ואנחנו מחייבים אותם להחליף ביניהם מקטעים‬
‫בתדירות מסוימת‪ .‬החלפת המקטעים טובה לנו‪ ,‬כי היא יוצרת שונות!‬
‫התופעה נקראת ‪ – Linkage‬תאחיזה – הגנים נמצאים על אותו כרומוזום – הגנים הם בתאחיזה‬
‫לכרומוזום‪.‬‬
‫הדרך היחידה ליצור סידור חדש של הכרומוזומים שבנינו בהתחלה היא לשבור שני כרומוזומים‬
‫ולחבר אותם בהצלבה‪.‬‬
‫כלומר הזנים הטהורים שיצר מורגן הם ‪ pr+pr+vgvg‬ו‪.+prprvg+vg -‬‬
‫תאי המין בזנים הטהורים עוברים מיוזה‪ .‬בשלב הזה לא נוכל לראות רקומבינציה כי אין הבדל בזנים‬
‫הטהורים‪.‬‬

‫כדי לקבל אח"כ בדור ‪ F2‬את הפנוטיפים ‪ +pr+vg‬ו‪ prvg -‬צריך לעשות ‪.crossing over‬‬
 ‫מה קורה בפרט ההטרוזיגוט שלנו?‬
‫הכפלה – שני כרומוזומים דו כרומטידיים כל אחד‪ .‬הכרומוזומים עוברים הכפלה ורק בסינפסיס ניתן‬
‫לשבור את הכרומוזומים ולעשות הצלבה‪.‬‬
‫בפרופזה של החלוקה המיוטית הראשונה שתי הכרומטידות מוחזקות ע"י הצנטרומר – ניתן לשבור‬
‫את הכרומוזום וכך יש לנו ‪ 4‬כרומטידות‪ .‬אנחנו מאחדים את הכרומוטידות של שני כרומוזומים‬
‫הומולוגיים שונים‪ .‬אחרי הרקומבינציה שתי הכרומטידות שמוחזקות ע"י אותו צנטרומר הן כבר אינן‬
‫זהות‪ .‬אנחנו יוצרים כרומוזום שבו יש חלק מהכרומוזום האימהי וחלק מהכרומוזום האבהי )וכך גם בבן‬
‫זוג שלו(‪.‬‬

‫מקבלים ‪ 4‬תוצרי מויזה שונים‪ .‬אם כל אחד כזה הוא ביצית‪ ,‬הצאצאים שנקבל הם שונים‪ ,‬וזה בדיוק‬
‫הצאצאים שקיבל מורגן‪.‬‬
‫חשוב לשים לב‪ ,‬הרקומבינציה לא מחסירה ‪ !DNA‬הרקומבינציה בכלל לא משנה את הדנ"א‪ ,‬פשוט‬
‫הכרומוזומים מצטלבים‪ .‬אין תוספת או חסר של נוקלאוטיד! זהו תהליך מדויק לחלוטין‪.‬‬

‫שינוי בין שני אללים הוא הרבה פעמים שינוי של נוקלאוטיד אחד ברצף הדנ"א באיזור של הגן‪.‬‬
‫אם היה לי אלל לעיניים כחולות‪ ,‬ואלל שני לעיניים חומות והתרחש ‪ ,crossing over‬אוטומטית אם‬
‫ההצלבה התרחשה לפני השוני הזה בנוקלאוטיד‪ ,‬האלל של העיניים הכחולות יהפוך לאלל של עיניים‬
‫חומות‪ ,‬ולהיפך‪.‬‬
‫בשביל לראות מאורע של רקומבינציה‪ ,‬שבירת הכרומטידות )רקומבינציה‪ ,‬כיאזמה( צריכה להתרחש‬
‫בין הסמנים )בין שני גנים( – כלומר החלק השמאלי של כרומטידה מכרומוזום אחד עובר הצלבה עם‬
‫החלק הימני של הכרומטידה מההומולוג שלו‪ .‬אם יש מאורע מחוץ לטווח‪ ,‬אנחנו לא נראה את זה‪.‬‬
‫מדד לרקומבינציה זה שהאללים משנים מקום‪ .‬אם הרקומביצניה היא לא בין הגנים )האללים(‬
‫שאנחנו מסתכלים עליהם‪ ,‬אנחנו לא נראה את זה‪.‬‬
‫מורגן הסתכל על עוד דברים‪.‬‬
‫הוא אמר‪ :‬נניח שאתרי הרקומבינציה הם אקראיים‪.‬‬
‫אם אתרי הרקומבינציה הם אקראיים‪ ,‬ככל שהמרחק בין הסמנים שאנחנו מסתכלים עליהם הוא יותר‬
‫גדול‪ ,‬כך הסיכוי לרקומבינציה יהיה יותר גבוה כי אז הסיכוי שמאורע אקראי יתרחש ביניהם הוא יותר‬
‫גדול‪ .‬כלומר‪ ,‬ככל שיש לי יותר מרחק‪ ,‬יש לי יותר רקומבינציה‪ .‬ככל שהמרחק קטן יותר‪ ,‬כך הסיכוי‬
‫שתתחרש שם רקומבינציה‪ ,‬הוא קטן‪.‬‬
‫מכאן‪ ,‬שאפשר להשתמש ברקומבינציה כמדד של מרחק‪.‬‬
‫מתוך הפרטים ‪ (pr+vg+ (165), prvg (191), pr+vg (23‬ו‪ (prvg+ (21 -‬מי עבר רקומבינציה?‬
‫הנדירים! הנפוצים הם כמו הסבא והסבתא‪.‬‬
‫ניתן לחשב אחוז רקומבינציה – ‪.11%=44/400‬‬
‫ה‪ 11% -‬הוא סמן של מרחק גנטי – איפה ממוקמים האללים )הגנים( על גבי הכרומוזומים – מה‬
‫המרחק ביניהם‪.‬‬
‫‪ – CM‬סנטי‪-‬מורגן – מדד מרחק בין גנים ביחידות רקומבינציה‪.‬‬
‫בין ‪ pr‬ל‪ vg -‬יש ‪.CM 11‬‬
 ‫זה טוב לדעת אחוז רקומבינציה מכיוון שכך ניתן לדעת אחוז לחלות במחלה בעקבות רקומבינציה‬
‫)חישוב הסיכוי לקבל צאצאים פגומים בדור ‪ F2‬בעקבות רקומבינציה(‪.‬‬
‫יש הרבה בדיקות טרום לידתיות שאנחנו לא מכירים את הגן שגורם למחלה‪ ,‬אבל אנחנו מכירים את‬
‫הגן השכן‪ .‬אם יודעים שיש משפחה שיש בה גן למחלה‪ ,‬בודקים את הגן השכן‪ .‬כך נוכל למצוא את‬
‫האלל השכן מהגן‪ ,‬זה שגורם למחלה‪ .‬ניתן לחשב אחוז רקומבינציה ונוכל לדעת מה הסיכוי שהצאצא‬
‫יהיה חולה‪ .‬כלומר ניתן לעשות חישוב סטטיסטי – מה הסיכוי שהצאצא יחלה במחלה‪.‬‬
‫דוגמא אחרת‪:‬‬
‫יש לי פרות‪.‬‬
‫צבע עיניים כחול בפרות קשור לתנובת חלב גבוהה‪ .‬אנחנו יודעים שיש שם תאחיזה – שני הגנים הם‬
‫דומים‪.‬‬
‫אם רוצים לעשות פרות כאלה‪ ,‬ויודעים שיש ‪ ,CM 1‬אז נצטרך עדר של ‪ 200‬פרות‪ .‬אם יש עדר של‬
‫‪ ,CM 10‬נצטרך רק ‪ 20‬פרות )סתם דוגמא מספרית(‪.‬‬
‫למרחק הגנטי יש משמעות כלכלית‪.‬‬
‫המדד הזה של סנטי מורגן הוא מאוד חשוב‪ .‬במשהו חקלאי הוא יכול לחסוך הרבה כסף‪ .‬והוא יכול‬
‫להיות עניין של חיים ומוות כשמחליטים האם לעשות הפלה או לא למשל‪.‬‬
‫לשיטה הזו של מורגן יש הגבלה‪ .‬מהו המרחק הכי קטן שאפשר למדוד בשיטה הזו? ‪50%) 50‬‬
‫יחידות רקומבינציה בין שני סמנים – שני גנים(‪.‬‬
‫למה? כי ‪ 50%‬רקומבינציה זה כמו להיות אקראי‪ .‬ברגע שהמרחק מתקרב ל‪ 50%-‬בין גנים שונים‪,‬‬
‫אפשר לומר שהגנים הם לא בתאחיזה‪ ,‬כי הסיכוי שהם יגיעו לאיזשהו תא הוא ‪ ,50%‬כלומר זה כמו‬
‫התפלגות חופשית – התפלגות בלתי תלויה‪ .‬הגנים עדיין יכולים להיות על אותו כרומוזום‪ ,‬אבל הם לא‬
‫בתאחיזה‪ .‬כלומר‪ ,‬צריך למדוד במרחקים קטנים‪ ,‬על מנת להישאר מתחת לאקראיות‪.‬‬
‫כן יש גנים שנמצאים במרחקים יותר גדולים )אפשר להגיע אפילו ל‪ ,(CM 200 -‬אבל אנחנו לא‬
‫יכולים למדוד את זה בשיטת סנטי מורגן‪ ,‬כי אנחנו לא יודעים אם הגנים בתאחיזה או שהם על‬
‫כרומוזומים שונים‪ ,‬כי זה אקראיות!‬
‫)גם בחיידקים יש רקומבינציה‪ ,‬אבל שם צריך לבנות מצבים מיוחדים – עוד נדבר על זה‪(...‬‬
‫כתיבה נכונה‪:‬‬
‫ברגע שיודעים ששני גנים הם בתאחיזה‪ ,‬מסמנים את זה בקו‪.‬‬
‫בדוגמא הבאה הצאצאים הנפוצים יהיו ‪ .pr+vg+, prvg‬תוצרי ה‪:+crossing over: pr+vg, prvg -‬‬

‫לעומת זאת‪ ,‬בדוגמא הזו הצאצאים הנפוצים יהיו ‪ .+pr+vg, prvg‬תוצרי ה‪crossing over: pr+vg+, -‬‬
‫‪:prvg‬‬

‫מבחינה גנוטיפית יש לפרט את אותם האללים בשני המקרים‪ ,‬ההבדלים נובעים מארגון האללים על‬
‫הכרומוזומים‪ ,‬והעובדה שיש תאחיזה ביניהם משנה את התאחיזה לגמרי בנוגע לצאצאים‪.‬‬
‫תאחיזה – משמעות גנטית ומשמעות בנוגע לצאצאים‪.‬‬
‫עכשיו נסתכל על ‪ 3‬סמנים‪:‬‬
‫‪ – vg‬סמן כנפיים‪.‬‬
‫‪ – ec‬מבנה של סוס )המזכיר מבנה של ראש של זבוב(‪.‬‬
‫‪ – sc‬מבנה של מערכת העצבים‪ ,‬הזיפים‪.‬‬
‫לכל גן יש שני אללים‪.‬‬
‫הוא בנה שני זנים טהורים של שלושת הסמנים‪.‬‬
‫עשה הכלאה‪.‬‬
‫בדור ‪ F1‬הפנוטיפ הוא רגיל‪.‬‬
‫לאחר מכן ביצע הכלאה של ‪ F1‬עם הומוזיגוט משולש רצסיבי )הכלאת מבחן(‪.‬‬
‫מי נמצא בתאחיזה?‬
‫התוצאות – ‪ 8‬פנוטיפים שונים‪ .‬הפנוטיפים מתחלקים לשתי קבוצות – נדיר ונפוץ‪.‬‬
 ‫ב‪ 4 -‬הקבוצות הראשונות )נפוצים( – ‪ sc‬ו‪ ec -‬תמיד ביחד‪ ,‬כלומר הם בתאחיזה‪ vg .‬לא נמצא‬
‫בתאחיזה )הוא משתנה כל הזמן(‪.‬‬
‫ב‪ 4 -‬הקבוצות האחרונות )נדירים( – ‪ sc‬ו‪ ec -‬שינו בן זוג – עשו רקומבינציה‪.‬‬
‫אז יש לנו תאחיזה בין ‪ sc‬ל‪ ec -‬כי הם תמיד שומרים על בן זוג בקבוצה הנפוצה‪ ,‬ותמיד מחליפים בן‬
‫זוג בקבוצה הנדירה‪ .‬רק בין שניהם יש רקומבינציה‪.‬‬
‫מה קורה עם ‪ ?vg‬הוא קופץ‪ .‬הוא לא בתאחיזה!‬
‫איך נמצא את המרחק גנטי בין ‪ sc‬ל‪?ec -‬‬
‫נדירים )רקומביננטים( חלקי סה"כ‪:‬‬
‫‪(CM 5.5) 5.5% = 56/1008‬‬
‫מה הכרומוזומים )הגנוטיפ( של ההורים )מדור ‪?(F1‬‬

‫בצורת כתיבה זו ניתן לראות ש‪ sc -‬ו‪ ec -‬בתאחיזה‪ ,‬ואילו ‪ vg‬מופרד ואיננו בתאחיזה – הסמן שאינו‬
‫נמצא בתאחיזה נכתב בנפרד מכל השאר )במקרה הזה לא משנה מה למעלה ומה למטה(‪.‬‬
‫חשוב לשים לב‪ ,‬שזה לא אומר שה‪ vg -‬בהכרח לא על אותו כרומוזום‪ .‬יכול להיות שהוא כן על אותו‬
‫כרומוזום‪ ,‬אבל המרחק הגנטי בינו לבין הגנים האחרים הוא לפחות ‪) 50%‬מעבר ל‪ 50 -‬סנטי מורגן(‪.‬‬
‫תאחיזה – גנים שיושבים על אותו כרומוזום – משפיע על הצאצאים בתדירות גבוהה ונמוכה‪.‬‬
‫בד"כ בהכלאות לוקחים זנים טהורים ומייצרים ‪ F1‬הטרוזיגוטי משולש או משותף‪ .‬ל‪ F1 -‬עושים‬
‫הכלאת מבחן‪ ,‬ועל סמך ההכלאות הללו מבינים אילו גנים בתאחיזה ומה המיקומים שלהם‬
‫בכרומוזומים )עפ"י המרחקים שלהם(‪.‬‬
‫מקרה של תאחיזה‪:‬‬
‫‪ – v – vermillion‬צבע עיניים‪.‬‬
‫‪ – cv – crossveinless‬מבנה של כנף הזבוב‪.‬‬
‫‪ – ct – cut‬חתך בכנף הזבוב‪.‬‬
‫לקחו שני זנים טהורים שנבדלים בשלוש תכונות שונות‪ ,‬יצרו ‪ F1‬הטרוזיגוטים משולשים )פנוטיפ‬
‫רגיל(‪.‬‬
‫ביצעו הכלאת מבחן של ‪ F1‬ואלו התוצאות‪:‬‬

‫‪ 4‬קבוצות – ‪ 580‬עם ‪ 45 ,592‬עם ‪ 89 ,40‬עם ‪ 3 ,94‬עם ‪.5‬‬

 ‫למה יש ‪ 4‬קבוצות?‬
‫הקבוצה הראשונה הנפוצה ביותר‪ ,‬כפי שהיו הסבא והסבתא )‪.(P‬‬
‫סבא וסבתא‪:‬‬

‫אלו הכרומוזומים שעברו ללא רקומבינציה‪.‬‬

‫ברגע שיש תאחיזה של ‪ 3‬גנים יש ‪ 4‬קבוצות‪:‬‬
‫הקבוצה הנפוצה ביותר – הכרומוזומים שמהם יצאנו‪.‬‬
‫‪ 3‬קבוצות שנובעות משחלוף – ‪ 2‬קבוצות שבהן היה שחלוף פעם אחת וקבוצה אחת שבה היה שחלוף‬
‫פעמיים‪.‬‬
‫לדוגמא‪:‬‬

‫שחלופים‪:‬‬

‫האופציה האחרונה זה שחלוף כפול‪ ,‬וזה נדיר יותר‪.‬‬

‫כאשר יש שחלוף כפול‪ ,‬המרכז משתנה‪ ,‬והקצוות נשארים זהים‪.‬‬
‫השחלוף תלוי במרחק בין הגנים‪ ,‬קובע את ההסתברות של המרחק‪ .‬השחלוף הכפול הוא ההסתברות‬
‫של שחלוף אחד כפול ההסתברות של השחלוף השני‪.‬‬
‫בעצם המרכז משנה את הכרומוזום‪:‬‬

‫ה‪ ct -‬באמצע‪ .‬אנחנו יודעים זאת בהשוואה לכרומוזומים של הסבא והסבתא‪.‬‬

‫‪ (v cv+ ct+ (P‬לעומת ‪) v cv+ ct‬רקומביננטים כפולים(‪.‬‬
‫‪ (v+ cv ct (P‬לעומת ‪) +v+ cv ct‬רקומביננטים כפולים(‪.‬‬
‫נראה כך‪:‬‬

‫איך עושים?‬
 ‫מזהים את הגנים של הסבא והסבתא )זיהוי הכרומוזומום של דור ‪.(P‬‬ ‫•‬
‫מזהים את הקבוצות )‪ 2‬קבוצות של שחלופים בודדים וקבוצה אחת של שחלוף כפול(‪.‬‬ ‫•‬
‫מהשחלוף הכפול מזהים את סדר הגנים על הכרומוזום‪.‬‬ ‫•‬
‫הגענו למסקנה כי ‪ ct‬נמצא במרכז ה"עסק"‪.‬‬
‫הגן שנמצא במרכז משנה את הכרומטידות!‬

‫לאחר שאנחנו יודעים את הגנים על הכרומוזומים של הרקומביננטים הכפולים‪ ,‬נוכל לדעת שהאופציה‬
‫הראשונה היא הנכונה‪ .‬כלומר הסדר הוא ‪.v – ct – cv‬‬

‫נמדוד מרחקים‪:‬‬
‫איפה יש רקומבינציה בין ‪ v‬ו‪ ?ct -‬בקבוצה ‪) 3-5‬חשוב לשים לב שצריך להחשיב גם את‬
‫הרקומביננטים הכפולים כי גם בהם התרחש השחלוף הזה( ובקבוצה ‪) 89-94‬איך יודעים? מציירים‬
‫את הכרומוזומים של דור ‪ P‬ובודקים באמצעות איזה שחלוף יחיד מקבלים את הכרומוזומים בכל אחת‬
‫מהקבוצות הבינוניות(‪.‬‬
‫לכן המרחק הוא‪:‬‬

‫המרחק בין ‪ ct‬ו‪ – cv -‬בקבוצות ‪.40-45 ,3-5‬‬

‫המרחק בין ‪ v‬ו‪) cv -‬כאילו אין ‪ ct‬בניסוי – כאילו אין סמן מרכזי( – סופרים רק את הקבוצות שהיה‬
‫בהן שחלוף יחיד )כאילו שהוא היה בין שני הגנים שבקצוות(‪:‬‬

‫אם מחברים את שני המרחקים )כאן כן מתחשבים בסמן המרכזי( מקבלים מרחק שונה בין ‪ v‬ו‪:cv -‬‬
‫‪) CM 19.6 = 6.4 + 13.2‬במקום ‪.(18.5‬‬
‫התוצאה השונה מתקבלת בגלל הרקומבינציה הכפולה )מאבדים שני מאורעות רקומבינציה –‬
‫הקבוצה ‪ 3-5‬לא נכנסת לחישוב(‪.‬‬
 ‫ככל שהמרחק בין הגנים גדול‪ ,‬הטעויות שלנו עולות בנוגע למרחק‪.‬‬
‫יותר נכון למדוד גנים עפ"י מרחקים קצרים‪ ,‬כך זה נכון יותר ויותר קרוב למציאות‪ ,‬אולם הדיוק של‬
‫הספירה דורש מדגמים גדולים‪ ,‬מכיוון שאחוז הרקומינציה בין גנים קרובים יורד‪ .‬דבר זה בעייתי כי‬
‫צריך לגדל ‪ 1000‬זבובים‪.‬‬
‫מוטציות כרומוזומליות‬
‫עד עכשיו התייחסנו לאללים‪ .‬כעת נעבור לדבר על כרומוזומים‪ .‬לכל גן יש אורך‪ .‬מה שמבדיל אלל‬
‫אחד מהשני הוא שינוי בנוקלאוטיד אחד או יותר או חסר‪ .‬מספיקה מוטציה )שינוי( בנוקלאוטיד אחד‬
‫בתוך הגן על מנת לקבל חלבון אחר )או להרוס חלבון ברמה התפקודית( וכתוצאה מכך הפנוטיפ‬
‫ישתנה‪ .‬למשל צבע עיניים יכול להיות בשינוי נוקלאוטיד אחד במקום ספציפי בגנום‪ .‬כדי שנראה את‬
‫המוטציה היא צריכה להיות בתוך הגן או בין שני גנים )שני סמנים(‪ .‬איפה תהיה רקומבינציה שנראה‬
‫את המוטציה? כל תאחיזה מצד שמאל למוטציה‪.‬‬

‫נשאלות ‪ 2‬שאלות – האם הגנום שלנו שלם והאם הוא מאוזן?‬

‫יש דרך נוספת לשבור כרומוזומים מלבד רקומבינציה אבל הפעם לעשות נזק )רקומבינציות לא‬
‫חוקיות(‪ .‬הכרומוזומים יכולים להישבר ולהחליף מקטעים ביניהם )רקומבינציה(‪ .‬כאשר הכרומוזומים‬
‫הם שונים )אינם הומולוגיים( אז גנים שהיו על כרומוזום אחד עוברים לכרומוזום אחר ויוצרים בהמשך‬
‫בעיות כיוון שהכרומוזומים אינם מאורגנים כפי שהיו צריכים להיות‪.‬‬
‫בבדיקות של מי שפיר ניתן לגלות סטים לא תקינים של כרומוזומים )דיברנו על אנאלפלואידיות –‬
‫הוספה או חסר של כרומוזום(‪ .‬כל החומר הגנטי נמצא‪ ,‬אך הארגון שלו לא נכון‪ .‬דוגמא למחלה כזו –‬
‫פילדלפיה‪.‬‬
‫למה יש בעיה גנטית?‬
‫טרנסלוקציה – שינוי מקום – יש כרומוזומים שנשברים ומתחברים באופן לא נכון )יש‬ ‫•‬
‫כרומוזומים שמקבלים מקטעים של מקומות אחרים(‪ .‬בעיות ביומיום – קרני ‪) X‬רנטגן( וקרני‬
‫‪) UV‬שיזוף( – שוברים ‪ DNA‬ולעיתים הוא לא מתוקן נכון‪.‬‬
‫כרומוזומים שנשברים פעמיים‪ .‬תוך כדי התיקון כאשר הם מחוברים חזרה‪ ,‬המקטע האמצעי‬ ‫•‬
‫נכנס הפוך וזה גורם לכך שהגנים השכנים יהיו לא בסדר הנכון‪ .‬כאן מדובר בהיפוך‪.‬‬
‫שבירה של כרומוזומים תוך כדי תיקון – ניתן לאבד חלקי ‪) DNA‬חסר( בתהליך הכפלת‬ ‫•‬
‫הדנ"א או שיכולה להיות הכפלה של מקטע מסוים והארכת הכרומוזום‪.‬‬
‫אנאואפלואידיים – הגנום לא מאוזן‪ ,‬יש חסר או הכפלה של כרומוזום שלם‪.‬‬ ‫•‬
 ‫קריוטיפ )מה שבודקים בבדיקת מי שפיר(‪:‬‬
‫מזהים איזורים של הכרומוזומים באמצעות צביעה ובודקים אם הם בנויים כמו שצריך‪.‬‬
‫האיזור שחסר צבע בכל כרומוזום זה הצנטרומר‪.‬‬
‫הצנטרומר יכול להופיע באמצע‪ ,‬קרוב לקצה או ממש בקצה )קרוב לטלומר(‪:‬‬

‫באופן פתולוגי ישנם כרומוזומים א‪-‬צנטריים )ללא צנטרומר( ויש כרומוזומים די‪-‬צנטריים )עם שני‬
‫צנטרומרים(‪.‬‬
‫מחלקים את הכרומוזומים של בני האדם עפ"י מיקום הצנטרומר‪:‬‬
‫למשל כרומוזומים ‪ 1-3‬הם מטצנטרים‪ 4-5 ,‬מתחילים להיות אקרוצנטרים‪ 13-15 ,‬אקרוצנטרים באופן‬
‫מובהק‪ 21-22 ,‬טלוצנטרים‪.‬‬
‫אצל עכברים כל הכרומוזומים הם טלוצנטרים‪.‬‬
‫דרוזופילה – ‪ 4‬זוגות כרומוזומים‪:‬‬
‫‪)-1‬מסומן ב‪.X), 2, 3, 4 -‬‬
‫‪ (X) 1‬ו‪ 4-‬הם טלוצנטרים‪ 2 ,‬ו‪ 3-‬הם מטצנטרים‪.‬‬
 ‫במצגת רואים את הכרומוזומים של הדרוזופילה בבלוטת הרוק‪ .‬הם דחוסים כך שהם נראים כאילו‬
‫שיש להם פסים )ללא צביעה(‪ .‬כל פס הוא שני הכרומוזומים ההומולוגיים כאשר הם עדיין בסינפסיס‪.‬‬
‫יש ‪ 1000‬כרומטידות‪ ,‬שני ההומולוגיים ביחד‪ ,‬וכך הם מתפקדים בבלוטת הרוק‪ .‬ניתן לראות שהם‬
‫הומולוגיים כשהם נפרדים מעט )יש ‪ 500‬עותקים לכל אחד(‪ .‬כרומוזומים אלו נקראים פוליטנים‪ .‬זהו‬
‫כלי מצוין כדי לראות שינויים בכרומוזומים‪.‬‬

‫דומגאות של שינויים‪:‬‬
‫חסרים – כרומוזום נשבר פעמיים וזורקים חלק לפח‪ .‬קטעים ‪ 2,3‬נזרקו לפח ונוצר כרומוזום‬ ‫•‬
‫שמכיל את ‪.1,4‬‬
‫חסרים כמה גנים‪ .‬איך הכרומוזום יעשה מיוזה‪ ,‬הרי הכרומוזום ההומולוגי שלו שונה )מכיוון‬
‫שבו אין מחסור( – בעיה במיוזה במציאת הבן זוג ההומולוגי‪.‬‬

‫לפעמים לא ממקמים את הכרומוזומים זה מול זה‪ ,‬ואז כאשר יש רקומבינציה באחד‬ ‫•‬
‫מהכרומוזומים יהיו גנים מיותרים )מקטע מוכפל(‪ ,‬ובשני יהיה חסר )מקטע נעלם(‪ .‬זה קורה‬
‫כאשר הסינפסיס מתפספס‪ .‬למשל בגנים של ‪ rRNA‬שיש כמה עשרות מהם והם שכנים אחד‬
‫לשני‪ .‬גם כאן תהיה במיוזה ובהמשך גם בסינפסיס‪.‬‬

‫היפוך מקטע – ‪.inversion‬‬ ‫•‬

‫טרנסלוקציה רציפרוקלית – הצלבה‪.‬‬ ‫•‬

‫הבעיה המרכזית בשינויים כאלו בגנום היא במיוזה ובסינפסה‪.‬‬

 ‫חסרים ‪:deletions -‬‬
‫‪ .1‬טרמינלי – נובע מאובדן הקצה של הכרומוזום )שבר אחד בקצה שנאבד(‪ .‬זה יכול להוות‬
‫בעיה כי בקצה יש טלומר‪ ,‬ויכול להיות שזה ייצור מצב שאין לו טלומר‪ ,‬והכרומוזום יתחיל‬
‫להתקצר‪ ,‬בנוסף למחסור באינפורמציה‪.‬‬
‫‪ .2‬פנימי – שבר פעמיים באמצע הכרומוזום והמקטע שנשבר נעלם‪.‬‬

‫מה קורה לפרט שהוא הטרוזיגוט לחסר )כרומוזום אחד רגיל וכרומוזום שני עם חסר(? מה שמיוחד‬
‫בפרט הזה זה שיש לו רק עותק אחד נורמלי של הגן‪ ,‬ולכן אותו עותק יתבטא גם אם הוא רצסיבי‪.‬‬

‫בבני אדם יש מחלות – ‪ – cri du chat syndrome‬מחסור בכרומוזום ‪ 5‬בזרוע ‪ p‬בחלק הטרמינלי –‬
‫מוטציית חסר טרמינלי‪ .‬יש להם בכי שדומה לקריאת חתול‪ .‬במחלה הזו יש טלומר‪.‬‬

‫ניתן להשתמש בכרומוזום פוליטני )בעל הפסים( כדי למפות חסרים ובזה משתמשים כטריק גנטי‬
‫למיפוי הגנום‪ .‬למשל אם נראה בכרומוזום הפוליטני בזן אחד של זבובים קטע אחד חסר ובזן אחר‬
 ‫קטע אחר חסר‪ ,‬ונבדוק מי מהם מראה את האלל הרצסיבי‪ .‬אם נראה את האלל הרצסיבי במספר‬
‫איזורים אז אותו אלל ישב באיזור החפיפה‪.‬‬

‫איך הכרומוזומים יכולים לעשות מיוזה כאשר יש הטרוזיגוטיות לחסר?‬

‫כדי לבצע את הסינפסיס במיוזה הכרומוזום השלם עושה לולאה באיזור שבו הקטע חסר בכרומוזום‬
‫השני‪ ,‬כדי שניתן יהיה לעשות סינפסיס בצורה הטובה ביותר‪.‬‬

‫ניתן לראות זאת עפ"י הדנ"א של הדרוזופילה‪ ,‬ששם ממש רואים לולאות בדנ"א‪.‬‬
‫ברקומבינציה במיוזה במקרה הגרוע ביותר‪ ,‬החסר יעבור מכרומוזום אחד לשני‪ ,‬אבל חוץ מזה לא‬
‫תהיה בעיה‪ .‬גם בהפרדה אין בעיה‪ .‬הבעיה העיקרית היא בסינפסיס אבל זה נפתר ע"י לולאות‪.‬‬
‫הכפלות‪:‬‬
‫הכפלות הן כנראה העובדה שיש לנו במספר גנים יותר מהעתק אחד והן התרחשו באבולוציה‪.‬‬
‫דוגמא אחת לכך היא שרשרת הביטא גלובין בהמוגלובין שיש בבוגר‪ .‬במהלך ההתפחות יש שרשרות‬
‫גלובין אחרות )‪ - ε, Gγ‬גואנין‪ – Aγ ,‬אדנין וכו'( שהן הכפלות של גן קודם‪ .‬הגלובינים משתנים לצורך‬
‫התאמה לצריכת החמצן של העובר‪ .‬יש שני עותקים של ‪) γ‬גמא(‪ .‬אחד עם גואנין והשני עם אדנין‪.‬‬
‫איך נוצר מצב שיש כ"כ הרבה מוטציות של שרשרת ביטא גלובין של ההמוגלובין? הכפלות –‬
‫‪!duplications‬‬
 ‫המערכת הזו נחקרת במיוחד‪ ,‬מכיוון שיש אנמיות רבות הנובעות מסינפסיס לא נכונה במערכת‪.‬‬
‫יש ‪ 5‬העתקים דומים של הגן )היו במקור מאותו גן( – רצף הדנ"א דומה‪ .‬כשהמערכת רוצה לעשות‬
‫סינפסיס היא יכולה להיות לא מדויקת ולפספס באחד וברקומבינציה נוצר כתוצאה בכך גלובין שונה‬
‫)למשל חצי בטא וחצי דלתא(‪ .‬למעשה ‪ β‬לא מולד‪ ,‬ואילו ‪ δ‬כן‪ ,‬ואז כשיש תאחיזה נוצר מצב בו יש‬
‫חצי ‪ β‬וחצי ‪ – δ‬גורם לאנמיה מכיוון ששרשרת הביטא לא בנויה טוב ולא קושרת טוב חמצן‪ .‬מחלות‬
‫מסיבה זו )אנמיה( נקראות ‪ lepore‬ו‪ .anti-lepore -‬המוטציה לא הורגת את הבן אדם‪ ,‬אך הוא מאוד‬
‫חולה‪.‬‬

‫לדופליקציות יש מספר פתרונות )נותנים את הסינפסיס המקסימלי(‪:‬‬

‫לולאות מכל מיני סוגים‪.‬‬ ‫•‬
‫שבלולים‪.‬‬ ‫•‬
‫שבלולים עם לולאות‪.‬‬ ‫•‬
 ‫ברקומבינציה יכול להיווצר מצב בעייתי‪ ,‬כיוון שזה יכול לגרום להיווצרות גנים שלא היו קיימים קודם‪,‬‬
‫וגם מכיוון שזה מעודד שכפול נוסף של הדופליקציות‪ .‬בהפרדה אין בעיה באופן עקרוני אם היא לא‬
‫נוצרה כבר קודם‪ ,‬כי לכל אחד יש את הצנטרומר שלו‪.‬‬
‫היפוכים‪:‬‬
‫יש שני סוגים‪:‬‬
‫פארה‪-‬צנטרי – לא כולל את הצנטרומר‪ .‬הפתרון – היפוך ופיתול של הלולאות – הגנים‪ .‬הבעיה‬ ‫•‬
‫היא ברקומבינציה – יכול ליצור מצב שיהיו כרומוזומים בלי צנטרומרים ומחסור בכרומוזומים‪.‬‬

‫דוגמא למצב פארה‪-‬צנטרי שבו יש רקומבינציה בין ‪ B‬ל‪:C -‬‬

‫אלה יהיו התוצרים‪:‬‬

 ‫נראה כי לכרומוזום יהיו ‪ 2‬צנטרומרים‪ ,‬הכפלה של מקטע ‪ A‬וחסר במקטע ‪ .E‬לכרומוזום‬
‫השני לא יהיה צנטרומר וגם לו תהיה הכפלה וחסר במקטעים ‪ E‬ו‪ .A -‬הכרומוזום ללא‬
‫הצנטרומר ילך לאיבוד‪.‬‬
‫כרומוזום עם ‪ 2‬צנטרומרים תהיה לו בעיה בתהליך ההיפרדות‪ ,‬הכרומוזום ישבר בנקודה‬
‫אקראית )גשר דיצנטרי(‪ .‬לאחר מכן בחלוקה השניה יהיה כרומוזום אחד נורמלי‪2 ,‬‬
‫כרומוזומים עם חסר וכרומוזום עם היפוך‪ .‬פרט כזה הפוריות שלו תלך ותפחת‪.‬‬
‫בנוסף לבעיות של עודף וחסר של גן יש גם בעיות מאקרו הקשורות לארגון של כרומוזומים‪.‬‬
‫פרי‪-‬צנטרי – ההיפוך כולל את הצנטרומר – הצנטרומר בתוך המקטע שהתהפך‪ .‬הסדר של‬ ‫•‬
‫הגנים משתנה‪.‬‬

‫בחלוקה תהיה בעיה – כל צנטרומר הולך לצד אחר של התא והכרומוזום נשבר בנקודה‬
‫אקראית‪ .‬יש יצירה של מבנה לולאה כדי שיהיה סינפסיס מקסימלי‪ .‬כרומוזום אחד עושה‬
‫לולאה והכרומוזום השני נכנס בתוך הבילטה הזו ושעושה לולאה נוספת‪ .‬הצנטרומרים‬
‫צמודים אחד לשני‪.‬‬
 ‫עוד דוגמא‪:‬‬

‫אלה יהיו התוצרים‪:‬‬

‫מתקבל כרומוזום אחד תקין‪ 2 ,‬כרומוזומים שבהם מקטע אחד מוכפל ומקטע חסר וכרומוזומים‬
‫אחד המכיל את כל המידע אבל יש בו היפוך‪ .‬לא נוצר כרומוזום דיצנטרי‪ .‬זוהי הבעיה‬
‫המרכזית בסינפסיס‪.‬‬
‫אין כאן בעיות במיוזה‪ .‬אולם לגבי ‪ 3‬מארבע הגמטות נשאלת השאלה אם ניתן ליצור מהן‬
‫צאצא תקין מבחינת ההתפתחות של הפרט‪ .‬הבעיה היא עם החומר הגנטי שישנו או איננו וזה‬
‫יכול לגרום למוות ‪ /‬מחלה‪ .‬כלומר ‪ 75%‬מהתוצרים של הפרט במידה זאת או אחרת לא‬
‫מאוזנים גנטית‪ 50% .‬לא מאוזנים בטוח ועוד ‪ 25%‬לא מאורגנים בצורה לא נכונה‪ .‬לומר רק‬
‫‪ 25%‬מהכרומטידות נכונות עפ"י האבא‪.‬‬
‫יש את כל האפשרויות שמתקבלות בהפרדה לאחר ההיפוך‪ .‬יש מספר אפשרויות להיפרדות‪.‬‬
‫נקבל מספרים דברים שגורמים לבעיות רציניות במיוזה(‪:‬‬
 ‫כרומוזום די צנטרי‪ .‬הכפלה‪.‬‬ ‫‪o‬‬
‫כרומוזום א‪-‬צנטרי‪ .‬חסרים‪.‬‬ ‫‪o‬‬
‫בסופו של דבר מקבלים שתי גמטות תקינות‪ ,‬ושתי גמטות לא תקינות עם מידע חסר‪.‬‬
‫טרנסלוקציות – נובע מקרינה מייננת‪:‬‬
‫שני כרומוזומים שונים )לא הומולוגיים( שהחליפו מקטעים‪ .‬התופעה נקראת טרנסלוקציה‪ .‬פרט כזה‬
‫נקרא הטרוזיגוט לטרנסלוקציה מאוזנת – כל החומר הגנטי נמצא‪ ,‬ויש מצבים בהם הגנים אפילו לא‬
‫נשברים‪ .‬אז מה הבעיה?‬
‫ביטוי‪.‬‬ ‫•‬
‫בעיה במיוזה‪ ,‬כי הרי צריך להיות "טנגו" בין ‪ 4‬כרומוזומים‪ .‬הסינפסיס מסובך מאוד‪.‬‬ ‫•‬

‫הפתרון‪:‬‬
‫עושים צלב‪ ,‬מקפלים את הכרומוזומים‪.‬‬

‫מבנה יחסית פשוט‪ .‬אין כאן בעיות בסינפסיס‪ ,‬והסינפסיס שנוצר הוא מלא‪ .‬במצב כזה כאשר תהיה‬
‫רקומבינציה גם כן לא תהיה בעיה‪ ,‬כי כל כרומוזום יודע איפה הבן זוג שלו‪.‬‬
‫בהפרדה במיוזה כן תיווצר בעיה – אם שני הכרומוזומים הלא טרנסלוקנטים הולכים לתא אחד‬
‫והשניים הטרנסלוקנטים הולכים לתא שני מקבלים שתי גמטות תקינות ושתי גמטות עם חומר גנטי‬
‫מאוזן )אין חסר סמידע גנטי( אך בעל טרנסלוקציה‪ .‬כאשר של ‪ N‬הולך ביחד עם ‪ ,T‬נוצר חסר במידע‬
‫הגנטי בגמטות‪.‬‬
‫יש ‪ 2‬סוגי הפרדות‪:‬‬
‫‪ – Adjacent‬זה שקרוב וזה בעייתי‪.‬‬ ‫•‬
‫‪ – Alternate‬מנוגדים – אפשר לקבל תאי מין נכונים‪.‬‬ ‫•‬
 ‫לא נדיר למצוא טרנסלוקציה במשפחה‪.‬‬
‫איפה נוצרת הבעיה בעקבות טרנסלוקציה?‬
‫פוריות והפלות‪ .‬יש ‪ 3‬אופציות של הפרדה של הכרומוזומים שרק אחת היא נכונה )רק שליש‬
‫מהגמטות נותנות פרט תקין(‪.‬‬
‫בעיות אלו יכולות לגרום לסרטן‪ ,‬כגון פילדלפיה‪.‬‬