Professional Documents
Culture Documents
2
1. Presentaci de la unitat didctica
Aquesta unitat didctica destinada per als i les alumnes de 4t dESO de loptativa de
Biologia - Geologia de lInstitut Joan Or de Martorell s per a treballar la unitat didctica de
lherncia gentica mendeliana o clssica. Pel seu disseny sha utilitzat el suport del llibre
Torres et al., (2016).
En aquesta seqncia didctica de nou sessions es treballen els conceptes bsics de la
gentica, ja que sn alumnes que no han treballat mai aquests continguts. En vries
ocasions es necessita ls de la sala dordinadors i tenen un suport online que s el blog de
la seva professora, on hauran de realitzar alguns exercicis i hi podran consultar informaci
addicional.
La unitat didctica gira entorn a tres casos de persones que tenen dubtes sobre malalties
dherncia gentica, i que per tant, demanen consell gentic. Durant la unitat didctica, els
alumnes van assolint els coneixements necessaris per poder descriure correctament
aquests casos i donar una resposta al consell gentic. Realitzen exercicis dherncia
mendeliana i altres de malalties hereditries. En vries ocasions treballaran en grup i per
parelles, i finalment, duran a terme un debat.
Lassignatura est partida en dues classes (optatives), de tal manera que hi ha dos grups de
14 alumnes cada un (loptativa 41 i la 43). Sn dos grups molt diferents entre ells, tant pel
que fa a la seva composici, no hi ha paritat de sexes, com per linters i motivaci.
Durant la primera fase dobservaci del prcticum en aquesta aula vam poder detectar que
la falta de planificaci o gesti del temps podia estar posant entrebancs en el
desenvolupament dels alumnes. Per aquest motiu, la seqncia inclou un mini-cicle de
recerca acci sobre ls de contractes pedaggics per a organitzar les situacions
daprenentatge, modificar els punts de vista dels alumnes i arribar a compromisos.
2. Context
a. Context daprenentatge: Presentem tres escenaris: una malaltia dherncia
mendeliana autosmica, una malaltia gnica lligada al sexe, i una malaltia
cromosmica.
El primer cas, s en Joan, un noi de vint anys que vol fer un consell gentic
per saber si t la malaltia de Huntington, li van comentar que un familiar seu
lhavia patit.
El segon cas, sn lAlcia i lAleix, una parella que sap que una de les
besvies patia hemoflia i estan preocupats per si el beb que estan esperant
estar malalt.
El tercer cas, sn la Maria i en Mart, la Maria pateix la sndrome de Down i
volen saber si el seu fill pot patir-la.
Es tracta doncs, de tres casos ben diferents, que permetran exemplificar els
continguts de gentica.
Seguidament, ens centrem en un dels casos per seguir treballant els
3
conceptes.
3. Competncies
a. Competncies generals de lESO
Competncia Digital:
C2, C3 - Els alumnes hauran dutilitzar eines dedici de textos per tal delaborar les
tasques encomanades amb la finalitat de crear presentacions multimdia. Hauran
deditar imatges i manipular diferents documents.
C4 - Per tal de crear un document vera els alumnes hauran de cercar, contrastar i
seleccionar informaci digital adequada, alhora que considerin la idonetat de les
fons consultades.
C10 - Durant les sessions TIC, es procurar que els alumnes mantinguin una posici
ergonmica adequada per prevenir lesions i adquirir bons hbits.
C15 - Tot i que no es tractar de manera directe aquest tema, sintentar donar
resposta a les qestions sobre sexualitat i reproducci humanes, a partir del
coneixement cientfic, valorant les conseqncies de les conductes de risc.
Possiblement apareixer en la prctica dexercicis sobre problemes de gentica; en
la interpretaci dun cariotip; en la explicaci de tcniques de selecci de lembri; i
la participaci i raonament en el debat final per al consell gentic.
4. Objectius daprenentatge
b. Objectius procedimentals:
c. Objectius actitudinals:
5. Continguts
- Variabilitat dels ssers vius: carcters hereditaris i no hereditaris.
- Genotip i fenotip.
- Gen i allel.
- La teoria cromosmica de lherncia i el model dherncia mendeli.
- Arbres genealgics i cariotips.
- Malalties hereditries (autosmiques (Huntington), lligades al sexe
(Hemoflia), cromosmiques (sndrome de Down)).
- Tcniques de diagnstic prenatal i preimplantacional.
Pel que fa a les idees prvies o errors habituals, sovint costa dentendre lexpressi
de carcters en la generaci filial que no es mostren en els pares.
Pot haver-hi la creena que la influncia de la mare en les caracterstiques de la
descendncia s superior a laportaci del pare. I sovint es fa una associaci
freqent entre les caracterstiques de les nenes i les seves mares, aix com entre els
nens i els seus pares.
Tamb que els factors ambientals influeixen en lexpressi del genotip.
6
s possible que hi hagi malentesos sobre els canvis no heretables dun individu i els
carcters hereditaris, i per tant, arribar al pensament de lherncia dels carcters
adquirits (pensament lamarcki).
Per conixer les seves idees prvies els vam donar un formulari unes setmana
abans de la nostra intervenci per conixer qu saben i poder treballar a partir
daquests coneixements.
7
6. Programaci de la seqncia didctica
Sessi 0
Qestionari didees prvies: Anterior a linici de la unitat didctica, els alumnes han
respost individualment i sense ajuts, un qestionari amb diferents preguntes sobre el camp
de la gentica.. Daquesta manera, hem pogut saber quins coneixements o idees prvies
tenen sobre la gentica.
Sessi 1
Gesti daula i Els alumnes es disposaran en els seus llocs, de manera participativa
atenci a la per tal de poder redactar entre tots els contractes.
diversitat Posteriorment, els alumnes sagruparan per grups per tal descollir
un dels tres casos de lescenari i buscar-ne informaci a Internet
amb lajuda de la guia de recerca.
8
regulaci sobre quins continguts tractarem en la unitat i quines sn les normes
que volem que hi hagi a laula.
Durant la recerca dinformaci dels tres casos, els alumnes hauran
de repartir-se la feina de recerca. Hauran de treballar de manera
collaborativa amb lobjectiu de poder transmetre posteriorment els
coneixements adquirits a la resta del grup.
Sala dordinadors
Materials i Contracte didctic i contracte social
recursos Cartes de conversa
Fitxa resum de conceptes (glossari)
Guia de recerca
Sessi 2
Avaluaci Els alumnes es disposaran en els seus llocs habituals a laula per a
regulaci treballar individualment, per podran compartir el coneixement i fer-
se un cop de m si s necessari durant la realitzaci dels exercicis.
9
Ser la primera sessi en la qual els alumnes hauran de comenar a
complir del tot els contractes, els hem danar recordant la seva
importncia (estaran penjats a laula), i el mateix pel que fa les
cartes de conversa.
Projector
Materials i Presentaci Power Point
recursos Internet per a laudiovisual de Mendel:
https://www.youtube.com/watch?v=okK7aJv7p0U&t=223s
Exercicis dherncia mendeliana
Pissarra blanca
Sessi 3
Gesti daula i Els alumnes es disposaran repartits per laula per tal de dur a terme
atenci a la el joc on saplicaran les lleis de Mendel.
diversitat Seguidament, els alumnes es disposaran als seus llocs habituals. Es
dur a terme la visualitzaci del vdeo per acabar dinterioritzar
alguns conceptes. I finalment, es dur a terme una explicaci per
part del docent on caldr prestar molta atenci i resoldre els dubtes
que sorgeixin ja que els continguts seran necessaris per a la
segent sessi.
10
comentaris sobre el funcionament i es podran ajudar entre ells si s
necessari.
Posteriorment, ls de diferents suports com s lexplicaci del
docent i la visualitzaci dun audiovisual ajudaran a la comprensi
de la teoria cromosmica de lherncia.
Durant tota la sessi els alumnes hauran de seguir complint els
contractes redactats i utilitzar les cartes de conversa.
Projector
Materials i Joc de Mendel
recursos Internet per al vdeo:http://lagenetica.info/ca/la-vida-2/els-
cromosomes/
Article del Pas penjat al blog
Fitxa resum de conceptes (glossari)
Sessi 4
11
explicacions amb un llenguatge, potser ms entenedor per a ells.
Els exercicis seran coavaluats a la segent sessi.
Fitxes de debat
Materials i Exercicis sobre herncia lligada al sexe
recursos Projector
Internet (per veure el blog)
Sessi 5
Gesti daula i A laula dinformtica, els alumnes asseguts per parelles faran
atenci a la lactivitat del cariotip virtual.
diversitat Per a la coavaluaci dels exercicis, els alumnes rebran el full
dexercicis dun altre company (annim) i hauran de fer la correcci i
proposar millores. Finalitzada lactivitat els docents desvetllaran els
propietaris dels exercicis i si hi ha temps es far lintercanvi fent el
retorn oral. Tornant a les posicions naturals a laula, es tornar a
passar el qestionari de les idees prvies, que hauran de resoldre
individualment i sense materials ni suport.
12
Durant la coavaluaci, els alumnes corregiran/avaluaran lexamen
dun altre company sense saber de qui s, utilitzant una rbrica
prviament preparada pels docents. Daquesta manera, les
correccions/avaluacions seran objectives. Hauran de desenvolupar i
argumentar un retorn cap al company.
Es far el qestionari per aquesta vegada, al finalitzar, seran els
mateixos alumnes que compararan els dos qestionaris. Daquesta
manera sadonaran de la seva evoluci tant cognitiva com
argumentativa. Aix, rebran un refor positiu i motivacional.
El qestionari didees prvies busca esbrinar laprofitament de les
sessions de manera qualitativa, repetint un qestionari passat
prviament a linici de la unitat didctica (sessi 0).
Aula dordinadors
Materials i Internet per al Cariotip virtual:
recursos http://www.biologia.arizona.edu/human/act/karyotyping/karyotyping.ht
ml
Els dos qestionari didees prvies
Pautes de correcci per a la coavaluaci dels exercicis
Sessi 6
Gesti daula i Asseguts a les seves posicions naturals a laula es dur a terme la
atenci a la sessi eminentment magistral utilitzant el material necessari i
diversitat disponible.
Amb la mateixa disposici es faran el seguit dexercicis seleccionats
pels docents.
13
Les exposicions de les recerques es faran per parelles (o en els
casos que ho hagin requerit, en grups ms nombrosos) utilitzant
aquell material que els alumnes creguin necessaris. La gesti de la
presentaci quedar totalment a discreci dels alumnes. Si hi ha un
alumne amb dificultats comunicatives, laltre company podr fer-se
crrec de la presentaci, encara que es valorar positivament la
participaci de tots els membres.
Projector
Materials i Presentaci Power Point
recursos Exercicis de grups sanguinis, codominncia i herncia intermdia.
Fitxa resum de conceptes (glossari)
Rbrica per a lexposici
Sessi 7
Gesti daula i Les exposicions tindran la mateixa gesti daula que durant la sessi
14
atenci a la anterior.
diversitat No hi haur una gesti daula particular durant les explicacions.
Sessi 8
Descripci 20 Sntesi
40 Debat
Gesti daula i Durant la primera part de la sessi es far una sntesi de tota la
atenci a la unitat didctica on es resoldran aquells dubtes que hi pugui haver.
diversitat Depenent del temps disponible es far en mode magistral, passant
la fitxa resum o de manera ms participativa fent un esquema entre
tots a la pissarra.
Asseguts en rotllana i amb les cartes de conversa es plantejar la
qesti presentada a linici de la unitat didctica (cas del context
daplicaci). Amb tots els coneixements adquirits es potenciar un
debat biotic i sociocientfic sense buscar una soluci conjunta sin
amb el qual els alumnes siguin capaos de defensar diferents
posicions de manera argumentada. Els docents faran les funcions
de moderadors/animadors del debat, vetllant perqu tothom participi
i ho faci de manera respectuosa.
Utilitzant la mateixa disposici a laula, els docents passaran un
ltim qestionari on sels demanar la opini tant de la unitat
didctica com dels mecanismes utilitzats (contractes, cartes de
conversa, blog,...).
15
Avaluaci Durant la sntesi els alumnes hauran destar receptius i participatius
regulaci doncs sespera que durant aquesta activitat els alumnes posin a
prova els coneixements adquirits, es resolguin els dubtes que hi
pugui haver i finalment, sadonin de les mancances prvies a
lexamen final.
Sutilitzaran les cartes de conversa, per si tot ha anat com sespera,
ls daquestes cartes no hauria de ser necessari ja que de manera
autnoma, els alumnes haurien de ser capaos dautoregular-se
aplicant les normes adquirides.
Els docents, utilitzant una taula dobservaci, avaluaran als alumnes
(participaci, argumentaci, respecte cap als companys, informaci,
etc.) durant el transcurs del debat.
Sessi 9
40 Examen.
Descripci
20 Omplir el qestionari i reflexionar sobre la unitat.
Gesti daula i Asseguts i separats es passar lexamen final que formar part de
atenci a la lavaluaci summativa.
diversitat
Avaluaci Durant lexamen els alumnes hauran destar en silenci per tal de
regulaci poder concentrar-se i tenir el millor dels ambients possibles.
Durant el qestionari dopini es demanar la seva participaci
sincera, aix doncs, hauran de ser reflexius i argumentatius.
Materials i Examen
recursos Qestionari dopini
Utilitzarem el test de les idees prvies com a eina davaluaci formativa. El passarem un
altre cop al mig de la unitat i una ltima vegada al final de la mateixa.
Ls de les targetes de debat durant les sessions ordinries no formar part de lavaluaci
summativa per s que donar informaci de lacceptaci i progrs del mecanisme
dautoregulaci. Es podr avaluar utilitzant una taula dobservaci.
17
El compliment dels contractes, sobretot linstitucional, tamb formar part de les avaluacions
no summatives. El no respectar-los de manera reiterada podr comportar una amonestaci
a lavaluaci final de lalumne en qesti.
A nivell dels contractes didctics dxit lassoliment o no dels objectius marcats podr
comportar una bonificaci o una penalitzaci a lavaluaci depenent de lestipulat entre
professor i alumne al contracte esmentat.
18
11. Annex
a. Dossier dactivitats de lalumne
Sessi 0
Descobrint els conceptes previs
Els alumnes reben lencrrec demplenar aquest qestionari noms amb els coneixements
que tinguin en aquest moment. Sels deixar 10 per completar la tasca, individualment i
sense disposar de fons dinformaci (ni llibre ni Internet). Aquesta activitat t com a objectiu
fer aflorar les idees prvies i com a tal no pot ser avaluable quantitativament. A final de la
UD es tornar a passar el qestionari i es valorar si hi ha hagut canvis tant el les respostes
com en les argumentacions. Es far una avaluaci qualitativa del qestionari.
Conceptes previs:
1- Tota la informaci per crear un sser viu, es troba emmagatzemada en unes estructures dins el
nucli cellular. Saps quin nom reben aquestes estructures?
3- Les cllules es divideixen per reproduir-se. Per saps com es diu el procs mitjanant el qual en
resulten dues cllules exactament iguals?
5- Si les vaques de la F2 A1A2 tinguessin una cria, podria ser totalment blanca? Raona-ho.
19
Sessi 1
1. Nom de la malaltia
2. Caracterstiques de la malaltia
3. Simptomatologia
4. Causes
5. Diagnstic
6. Histria del descobriment
7. Consell gentic justificat adaptat a cada cas
Sessi 2
Exercicis dencreuaments
2. Explica amb les teves prpies paraules el significat de la segona llei de Mendel.
3. En certa espcie de plantes el color de la flor (A), domina sobre el color blanc (a). Com
podr ser la descendncia de lentrecreuament de plantes amb flors blaves amb plantes de
flors blanques, totes dues homozigtiques? Fes un esquema de lentrecreuament i indica la
descendncia a la primera generaci filial.
4. La llana negra de les ovelles s deguda a un allel recessiu (n) i la llana blanca a un allel
dominant (N). A lencreuar un molt blanc amb una ovella negra, en la descendncia va
aparixer una ovella negra. Quins sn els genotips dels pares?
5. Un granger ha encreuat 2 lnies pures de gallines, unes de plomes marrons (M) i amb
cresta senzilla (s) i altres amb plomes blanques (m) i cresta en roseta (S). Si els carcters
marr i cresta en roseta sn dominants. Quines proporcions fenotpiques sobtindran a la
F2?
20
6. En la mosca del vinagre, Drosophila melanogaster, el color del cos gris est determinat
per un allel dominant A , el color negre pel recessiu a. Les ales de tipus normal pel
dominant VG i les ales vestigials pel recessiu vg. Quines seran les proporcions fenotpiques
resultants de lencreuament entre un doble homozigtic de cos gris i ales vestigials i un
doble heterozigtic.
8. Al tomquet, el color vermell del fruit s dominant sobre el color groc i la forma bilocular
domina sobre la multilocular. Quina proporci de plantes amb tomquets vermells
multiloculars sobtindran en la F2 partint dun encreuament entre dues lnies pures, una
vermella i bilocular i una altra groga i multibilocular ( V - vermell, r - groc; B - bilocular, b -
multilocular).
9. En el psol de jard (Pisum sativum) el color de les llavors s degut a 2 allels dun gen:
lallel A determina el color groc i es dominant sobre a que determina el color verd. Duna
altra banda, lallel L s el responsable de la formaci de les llavors llises i domina sobre l
que determina les llavors rugoses. A lencreuar una planta amb llavors verdes i llises amb
una altra amb llavors grogues i llises sha obtingut una descendncia formada per unes
plantes amb llavors grogues i llises i altres amb llavors grogues i rugoses. Determina en la
mesura que sigui possible, els genotips dels progenitors.
21
Sessi 3
Sessi 3
Arbres genealgics
Extret de la pg. 51 del llibre de text.
22
Sessi 4
3. Un gen recessiu lligat al sexe produeix en lhome el daltonisme. Un gen influt pel sexe
determina la calvcie (dominant en els homes i recessiu en les dones). Un home heterozigot
calb i daltnic es casa amb una dona sense calvcie i amb visi dels colors normal, el pare
23
de la qual no era ni daltnic ni calb i la mare si que era calba i amb visi normal. Quins
fenotips poden tenir els fills daquest matrimoni?
4. Explica per qu les malalties lligades al sexe sn ms freqents en els homes que no pas
en les dones.
Sessi 6
- Una parella del grup AB podria tenir fills del grup 0? I del grup B?
- Una parella del grup sanguini A podria tenir un fill del grup 0? Quin seria el genotip
dels pares?
- Una parella del grup B podria tenir un fill del grup A?
- A quin pot donar sang una persona del grup 0?
Glossari de conceptes
Cromosoma: component del nucli cellular que s visible quan la cllula est en
divisi, i est compost per DNA i protenes.
Cromosoma sexual: parella de cromosomes anomenats tamb heterocromosomes
que poden ser X i/o Y, indicant el sexe de lindividu.
Autosoma: cromosoma no sexual, no porta informaci sobre el sexe de lindividu.
Gen: factor gentic que contribueix a determinar un tret. s un fragment de
cromosoma (DNA, excepte en alguns virus que enlloc de DNA tenen RNA).
Allel: una de les formes alternatives que pot presentar un gen.
Homozigot: individu que per a un carcter posseeix els gens allels iguals.
Heterozigot o hbrid: individu que posseeix els gens allels diferents.
24
Genotip: conjunt de gens presents en un organisme.
Fenotip: manifestaci duna caracterstica (predeterminada pel genotip i la influncia
de lambient).
Carcter autosmic: determinat pels cromosomes no sexuals.
Carcter lligat al sexe: determinat pels gens dels cromosomes sexuals.
Carcter dominant: sexpressa tant quan la combinaci s homozigtica com quan
s heterozigtica.
Carcter recessiu: noms sexpressen quan tots dos allels duen la mateixa
informaci.
Arbre genealgic: representaci de la histria familiar que permet estudiar el tipus
dherncia dun determinat carcter o malaltia, a travs de diverses generacions de
persones emparentades.
Cariotip: conjunt de cromosomes duna espcie/individu.
Sistema ABO: sistema de diferenciaci del grup sanguini.
Allemorfisme mltiple: en una poblaci dindividus existeixen diversos allels per a
un mateix gen.
Herncia intermdia: Herncia en la qual un dels gens allels mostra una
dominncia incompleta sobre laltre. Aix doncs, els hbrids tenen un fenotip
intermedi entre les dues races pures.
Herncia codominant: Herncia en la qual els dos gens allels sexpressen
conjuntament.
Antgen: molcula, generalment una protena, que normalment es troba a la
superfcie de les cllules i que indueixen en un altre individu la fabricaci
danticossos i la resposta immunitria per neutralitzar aquests antgens.
Antics: protena present al plasma sanguini, produda per les cllules del sistema
immunitari, que pot unir-se i neutralitzar els antgens.
Factor rh: protena que es troba a la membra dels glbuls vermells.
Consell gentic: procs de comunicaci sobre lexistncia o els riscos dun trastorn
(possiblement) gentic a la famlia, aix com les seves conseqncies. Si s el cas,
informa de les opcions per conviure-hi i la millor adaptaci.
Diagnstic prenatal: permet detectar alteracions gentiques o malformacions al
fetus.
Ecografia: mtode dexploraci no invasiu que utilitza ultrasons per identificar
alteracions i malformacions de lesquelet i del tub neural. Es duu a terme entre les 11
i 14 setmanes dembars.
Bipsia corinica: extracci duna mostra de les vellositats del cori (embolcall del
fetus) amb la finalitat destudiar-ne els cromosomes. Es realitza per via vaginal o
mitjanant punci abdominal. Es duu a terme entre les 11 i 12 setmanes de gestaci.
Amniocentesi: extracci de lquid amnitic per mitj duna punci a travs de
labdomen matern i lestudi dels cromosomes de les cllules fetals presents en
aquest lquid. Es duu a terme entre les 15 i 18 setmanes de gestaci.
Diagnstic gentic preimplantacional: permet analitzar i seleccionar embrions
lliures de determinades malalties.
25
Sessi 8
El fenotip dun individu s lexpressi del seu genotip. Aquest genotip prov del conjunt de
gens heterats dels seus pares que sanomenen allels. Quan els allels sn iguals lidividuu
s Homozigtic. Quan els allels sn diferents sanomena Heterozigtic o Hbrid.
Si lindividu heterozigot presenta un fenotip corresponent a la informaci gentica dun allel
en concret, aquest allel s diu que s dominant respecte laltre, que sanomena recessiu.
Per el fenotip no noms est controlat per la informaci gentica heretada, sin que tamb
hi intervenen diferents factors ambientals, com nutici, malalties, temperatura, llum, agents
qumics
Cap al 1860, Gregor Mendel, monjo i naturalista austrac, va descobrir els principis que
controlen lherncia dels carcters hereditris. I ho va fer observant determinats
carcters (fenotips) de les plntes del psol i estudiant-ne el comportament en successius
encreuaments. Malgrat que encara faltven cent anys per descobrir lexistncia dels gens i
de lADN, va enunciar algunes lleis bsiques de la gentica:
Herncia intermdia- lindividu heterozigtic presenta un fenotip intermedi entre els dos
progenitors.
El cariotip , s el conjunt de cromosomes dun individu. Aix doncs les cllules contenen al
Nucli la Cromatina, llargues fibres formades per molcules dADN que en en el moment de
fer la divisi cellular sempaqueten o condensen per formar cromosomes. Lespcie
humana t 23 parells de cromosomes. Els 22 primers sn els autosomes (comuns a homes i
dones) i el parell restant els cromosomes sexuals.
27
cromosmiques (anomalies cromosmiques)i que no necessriament provenen dels
pares.
El grup sanguini del sistema AB0 s un carcter hereditri (Allelisme mltiple) ja que el
gen que controla el grup sanguini posseeix tres allels (A, B, 0) responsables de la
presncia del corresponent antgen .
Els allels A i B sn dominants sobre 0 i codominants entre si i sexpressen simultniament
mostrant els antgens A i B alhora.
28
b. Activitats dampliaci (del blog)
Les activitats dampliaci es presentaran a laula a aquells alumnes que ho demanin
o que els docents ho creguem oport i es penjaran al blog que actualment utilitzen
de manera recorrent http://biogeojoanoro.blogspot.com.es/. Aquestes activitats no
implicaran un coneixement extra avaluable en aquesta unitat didctica sin ms
aviat saciaran les ganes dampliar el coneixement general de lalumne. Es procurar
no interferir amb el correcte desenvolupament de les altres assignatures que estigui
cursant lalumne en aquell moment.
1. Retroencreuament
Activitat del llibre de text (pg. 55)
29
2. Cariotips caracterstics dalgunes anomalies gentiques (adjuntat).
2- Sndrome de Turner: afecci gentica rara. s una monosomia X, afecta a les dones,
provocada per labsncia total o parcial dun cromosoma X. Per labsncia del cromosoma
Y, les afectades sn dones genotpica i fenotpicament. Ara b, labsncia del segon
cromosoma X determina la falta del desenvolupament dels carcters sexuals primaris i
secundaris, de manera que les afectades tenen un aspecte infantil i sn estrils.
30
3- Trisomia 13: anomenada sndrome de Patau, s un trastorn gentic generat per
lalteraci en el material gentic del cromosoma 13. A diferncia daltres trisomies, el tercer
cromosoma no s una cpia ms sin que s la translocaci dun tercer cromosoma en
alguna de les tres cpies. Les alteracions poden presentar-se en una de les cllules del cos
o en tota la seva totalitat. Hi ha fora caracterstiques fsiques que es poden veure afectades
(polidactilia, ulls petits, microceflia, llavi lepor, etc.), a ms de la capacitat intellectual.
31
5- Sndrome de doble Y o XYY: trisomia en els cromosomes sexuals per la presncia de
dos cromosomes Y. Implica certes caracterstiques fsiques i predisposicions. Poden patir
acn excessiu durant ladolescncia, testicles no descendits o fusi dels ossos cbit i radi.
3. El Floquet de neu:
Llegeix la notcia Virunga, la conmovedora vida ntima de una gorila del zoo de
Barcelona extreta del diari El Pas (adjuntat), i intenta construir larbre genealgic de
la famlia del Floquet de neu.
Soluci de larbre genealgic del Floquet de neu:
32
4. Desprs de conixer una mica ms el Floquet de neu i la seva famlia, llegeix aquest
article i opina si creus que s molt probable que neixi un gorilla alb en els prxims
anys.
http://www.lavanguardia.com/medio-ambiente/20130604/54374678071/endogamia-
provoco-albinismo-copito-de-nieve.html
33
Enllaos dinters:
- Test per la comprovaci del daltonisme: duu a terme el test i descobreix si ets
daltnic o no.
http://www.opticien-lentilles.com/daltonien_beta/nueva_test_daltoniano.php
- Visualitza la pellcula Gattaca, sobre la selecci gentica, i reflexiona.
https://www.youtube.com/watch?v=X2cud-JF-5M
34
c. Material pel professor
Sessi 2
Procediment: s una activitat que es dur a terme a laula dels alumnes i t una
durada daproximadament quaranta minuts.
AL Al aL al fenotip genotip
AL AALL AALl AaLL AaLl A Groc
Al AaLl AAll AaLl Aall a verd
aL AaLL AaLl aaLL aaLl L llis
al AaLl Aall aaLl Aall l rugs
Sessi 8
35
- afegeixo informaci
- voldria respondre
- faig una pegunta
- demano ms informaci
- presento un argument
- demano opini
- voldria comprovar
Sutilitza un full que cont la informaci de presentaci del cas i les orientacions per a un
bon debat, que shan de tenir en compte durant la seva realitzaci. A ms, cada alumne,
durant els primers 10 minuts, haur de pensar i escriure-hi la seva opini i argumentar-la.
Durant els ltims 10 minuts es far una sntesi de la conclusi a la qual shagi arribat i
daquests es destinaran 3 minuts per reflexionar individualment sobre com el debat ha
canviat el punt de vista inicial que es tenia.
Cas inicial: La Sara i la Patricia van adoptar un noi fa deu anys i al no conixer ning de la
seva famlia no saben si els fills que pot tenir tenen probabilitats de patir alguna malaltia
hereditria.
Qu creieu que sha de fer en aquests casos? Es podria demanar consell gentic?
36
d. Contractes pedaggics
Els alumnes de 4t dESO daquest centre no tenen una conducta disruptiva diferent a
la que es pot esperar en adolescents daquesta franja dedat. Tot i aix, cal donar-los
eines que els facilitin el procs daprenentatge, lassoliment dobjectius i unes
normes que propicin un bon clima daula. Mitjanant els contractes didctics es
fixaran els objectius daula tant pel que fa als conceptes com pels continguts. I quan
construm el contracte institucional sassentaran les bases per una correcta
convivncia i clima daula. En els casos que ho requereixin, es redactar un
contracte didctic - xit per amb lobjectiu que tots els alumnes, amb dificultats o
sense, es facin partcips del seu procs daprenentatge i percebin una millora
cognitiva. Aquest tipus de contracte ser revisable abans de la finalitzaci de la
unitat didctica.
Quan shagin de fer treballs en grup de manera collaborativa es deixar via lliure a
lalumnat per crear els seus propis contractes, si aix ho troben pertinent, encara que
com que la durada dels grups no ser massa llarga, no es recomanar ls daquesta
estratgia.
Realitzaci:
- Per cada projecte o unitat de treball.
Organitzaci:
37
2-Definir qu volen dir els objectius i veure si sn procediments,
conceptes o actituds
-Sha de treballar amb lalumnat per tal dactivar les
estructures mentals.
3-Cada alumnes (individualment) realitza una autoavaluaci inicial
per saber qu sap de cada objectiu.
Beneficis
-Punt de partida individual independentment del nivell de la resta
del grup-classe.
Realitzaci:
- A linici de curs o en el moment que es requereixi.
Organitzaci:
-Conjuntament el professor i els alumnes proposen un seguit de
normes de comportament.
-Shan despecificar les sancions que comporta en no compliment
de les normes.
Beneficis
-Facilitar la convivncia al centre i a laula.
-Establir uns lmits i mnims de comportament.
Realitzaci:
-Al finalitzar lavaluaci del contracte didctic.
-Conjuntament entre lalumne i el docent.
Organitzaci:
1-Lalumne apunta els objectius NO aconseguits.
38
2- Planifica una srie dactivitats en un temps determinat per
aconseguir el que es proposa (assolir els objectius).
3-Pacte amb el docent duna data final de preparaci i avaluaci.
4-Reavaluaci dassoliment dobjectius
Beneficis
-Ajuda a lalumne a organitzar-se per superar uns objectius ja
treballats.
-s una eina de reflexi, de comproms i de seguiment.
Alumne/a:
A linici de la Unitat didctica ____________, de manera conjunta i
consensuada amb tota la classe em comprometo a complir els objectius
didctics (conceptuals, procedimentals, actitudinals i normes)
Docent:
De la mateixa manera em comprometo a:
Alumne i docent:
En cas de no compliment del anteriorment esmentat, les conseqncies seran:
39
La revisi del progrs del contingut del contracte ser el dia:
__________________
I perqu aix en quedi constncia signo aquest document :
40
e. Instruments davaluaci
Avaluaci qualitativa:
Alumne a b c a b c a b c a b c a b c total
10
11
12
13
14
41
Estructura:
A. Est ben estructurada (Introducci, Hiptesi, Mtodes, Conclusions/Discussi). 10p
B. Shi poden identificar els principals apartats, encara que desordenats. 6p
C. No es reconeix cap estructura tot i estar dividit en apartats. 1p
Presentaci escrita:
A. s entenedora i sinttica. No hi ha faltes dortografia. 10p
B. s entenedora per massa llarga. Hi ha algunes faltes dortografia. 6p
C. No sentn el missatge a transmetre. Hi ha moltes faltes dortografia. 0p.
Creativitat:
A. La presentaci s original i diferent. 10p
B. La presentaci s atraient, encara que tradicional. Hi ha algun suport audiovisual extra. 6p
C. s una elaboraci tpica. No hi ha cap suport extra. No s original. 1p
Contingut:
A. Sidentifiquen clarament els conceptes treballats. Sutilitza el vocabulari pertinent. 40p
B. Sidentifiquen la majoria dels conceptes treballats i el vocabulari s majoritriament ladequat.
20p
C. Sidentifiquen pocs o cap dels conceptes treballats. El vocabulari s incorrecte. 5p
Presentaci oral:
A. El discurs s dinmic, entenedor i es recolza amb la presentaci escrita. 30p
B. El discurs s dinmic i entenedor, per s bsicament la lectura de la presentaci. 20p
C. No hi ha un discurs entenedor. La presentaci escrita s leina principal i per tant no hi ha
dinamisme. 0p
42
9
10
11
12
13
14
43
BIOTICA
Mendel en un jardn cogiendo guisantes para sus experimentos, recreado en un cuadro. / CORBIS
Si raros son los cientficos que han hecho grandes descubrimientos, los ms raros de todos son los que han
inventado una ciencia, como hizo Mendel al crear la gentica hace 150 aos. Los experimentos con guisantes del
desconcertante monje austriaco demostraron que los seres vivos nos debemos a una base de datos lo que
ahora llamamos genoma capaz de propagarse de una generacin a otra sin sufrir el desgaste de la biografa ni
los vaivenes del entorno. Pero las celebraciones del aniversario no van a ser un paseo triunfal. Mendel fue sin
duda el padre de la gentica, pero lo fue tambin de la mala prctica cientfica?
Tenemos que distinguir entre Mendel, el hombre, que muri en 1884, y Mendel, el icono de la ciencia, que naci
en 1900 y sigue hoy vivito y coleando, dice en una entrevista por correo electrnico Gregory Radick, presidente
de la British Society for the History of Science. Mendel, el hombre, no fue culpable de simplificar en exceso la
herencia, porque, hasta donde los historiadores podemos decir, no estaba realmente interesado en la herencia:
estaba interesado en los hbridos, y en entender por qu a veces los hbridos son estables y otras veces
inestables. Pero Mendel, el icono, el que reconstruyeron los bilogos desde 1900 como la clave de una nueva
ciencia mendeliana de la herencia es un tema diferente.
Pas por completo inadvertido durante 35 aos, hasta que, en 1900, las leyes de Mendel
fueron redescubiertas por tres cientficos de manera independiente. Tanto Mendel
como Darwin haban sembrado para entonces ms malvas que laureles
Un apunte sobre las fechas. El aniversario que celebramos es el de las conferencias donde Mendel present sus
datos, en 1865 (los public al ao siguiente, y se pueden leer aqu en ingls). Darwin, que haba publicado su
Origen de las especies solo seis aos antes, segua por entonces buscando un mecanismo de la herencia que
sustentara su teora de la evolucin, pero nunca lleg a conocer el gran descubrimiento del monje austriaco: pas
por completo inadvertido durante 35 aos, hasta que, en 1900, las leyes de Mendel fueron redescubiertas por
tres cientficos de manera independiente. Tanto Mendel como Darwin haban sembrado para entonces ms
malvas que laureles.
La reputacin de Mendel como tuneador de datos es, de hecho, tan vieja como la gentica. Ya en 1900, solo unos
meses despus del redescubrimiento de las leyes de Mendel, el bilogo de Oxford W. F. R. Weldon empez a
sospechar que los resultados del monje eran demasiado buenos para ser ciertos, y en los aos siguientes
demostr que las limpias categoras binarias con las que Mendel edific su teora guisante verde o amarillo, liso
o rugoso, gen dominante o recesivo oscurecan una realidad ms variable, como muestra en Science el propio
Radick. El gran genetista terico britnico Ronald Fisher protagoniz otra polmica con Mendel del tipo
demasiado bueno para ser cierto en los aos treinta.
Pero, fueron los tuneados (o simplificaciones excesivas) de Mendel necesarios para hacer arrancar a la
gentica? No hay duda de que esa simplificacin excesiva result tan atractiva en 1900 porque hizo que la
herencia pareciera de pronto simple, responde Radick a EL PAS. "Como el mendeliano en jefe William Bateson
empez a promulgar entre los criadores de plantas desde 1902, usando a Mendel como gua podan aprender a
cambiar unas propiedades de las plantas por otras a voluntad, justo como los qumicos mueven los elementos de
los compuestos. El mendelismo hizo que la herencia pareciera atmica.
Pero el historiador y filsofo de la ciencia no cree que el tuneado de Mendel fuera necesario para crear la
gentica. En 1900, muchos bilogos comprendan ya que los cromosomas eran los cuerpos celulares
responsables de los caracteres hereditarios, dice Radick, y haba ya un gran mpetu detrs de la ciencia
biolgica de la herencia; el hecho de que el mendelismo llegara a ser recordado como creando de la nada la
ciencia de la herencia es, en retrospectiva, extrao y lamentable.
De hecho, piensa Radick, esa especie de nostalgia mendeliana en que se sumergi la biologa a principios del siglo
XX obstaculiz, en vez de promover, una ciencia de la herencia ms sensible al contexto gentico y a los efectos
del entorno que la del monje austriaco, una ciencia que tiene en cuenta las condiciones externas que puede
interactuar con piezas de cromosomas para alterar su efecto en las mentes y el comportamiento.
Ya ven la paradoja: al final va a resultar que Mendel no fue el padre de la mala praxis cientfica, pero tampoco el
de
la gentica.
ARCHIVADO EN:
CONTENIDO PATROCINADO
1
2
3
Lherncia gentica
(f) (F)
Experiments de Mendel Joc de la demostraci de Mendel
AL Al aL al
(ex: Albinisme)
Cariotip El sistema ABO
Activitat: http://www.biologia.arizona.edu/human/act/karyotyping/karyotyping.html
Codominncia