Praktikum Genetika 2011

UNIVERZITET U BIHAU
BIOTEHNIKI FAKULTET
Doc. dr. Azra Skender
GENETIKA
PRAKTIKUM
Biha, 2011. godine

________________________ Praktikum iz Genetike ____________________________
UNIVERZITET U BIHAU
BIOTEHNIKI FAKULTET
Doc. dr. Azra Skender
GENETIKA
PRAKTIKUM
Ovaj praktikum pozitivno je ocijenilo i preporuilo za tampanje i upotrebu Nastavno nauno

vijee Biotehnikog fakulteta Univerziteta u Bihau odlukom broj 03 1761/2007 od dana
24.09. 2007. godine
1
-
Predgovor
Predmet Genetika izuava se na Biotehnikom fakultetu, na svim smjerovima
Poljoprivrednog odsjeka, sa jasno definisanim ciljevima koje obuhvata nastavni
program. Savladavanje praktinog dijela predmeta Genetika veoma je vano za dalji
studij na Poljoprivrednom odsjeku, kao i za savladavanje ukupnog gradiva ovog
predmeta.
Ovaj praktikum je napisan tako da obradi svaku vjebu pojedinano, da studentu na

vjebama ostane vie vremena za praktian rad i takoer da olaka pripremanje ispita,
kako praktinog dijela, tako i teoretskog, te e na taj nain podii kvalitet studija na
vii nivo. U praktikumu je obraeno 14 vjebi (14 poglavlja). U svakom poglavlju su
ukratko date teoretske osnove koje su neophodne za razumijevanje i rjeavanje
zadataka za rad na vjebama.
Praktikum sadri i rjenik pojmova u kojem se objanjava znaenje pojedinih pojmova

iz Genetike.
U praktikumu je navedena najvanija literatura koja je koritena za izradu ovog
praktikuma, kao i literatura koja se preporuuje studentima kako bi produbili svoja
znanja iz Genetike.
Autor
2
SADRAJ
Graa hromosoma ...........................................................................................4

Mitoza ......................................................................................................... 10
Mejoza ............................................................................................................ 14
Struktura i funkcija gena ...................................................................................18
Stvaranje polnih elija i oplodnja...................................................................... 24
Stvaranje i odreivanje gameta......................................................................28
Monohibridno nasljeivanje...........................................................................31
Dihibridno nasljeivanje................................................................................... 37
Trihibridno nasljeivanje................................................................................43
Multipli aleli...........................................................................................................47
Interakcija gena..................................................................................................54
Determinacija pola ................................................................................................64
Vezani geni i crossing-over ......................................................................71
Hromosomske aberacije............................................................................. ...77
Objanjenje pojmova vanih u genetici ................................................................84
Preporuene stranice na internetu .........................................................................87
Vani datumi u historiji genetike ..88
Literatura .. 90
Prilog .91
3
Vjeba br 1
GRAA HROMOSOMA
Hromosomi su najsloenije i najvanije organele unutar elije, koje imaju posebnu funkciju u
procesima nasljeivanja. Termin hromosom oznaava tijelo koje se boji.
Tjelesne (somatske) elije sadre 2n broj hromosoma, tj. po dva homologna hromosoma koji
su meusobno slini i vode porijeklo jedan od majke a drugi od oca. Svaki od ova dva
hromosoma sadri gene koji determiniu iste osobine.
Slika 1. Osnovna graa hromosoma
Centromera ili kinetohor je primarno suenje hromosoma koje ga dijeli na dva kraka. Obino je
svjetlije boje od ostalih dijelova hromosoma. Ima vanu ulogu u orijentaciji i kretanju
hromosoma tokom elijske diobe. Poloaj centromere moe biti razliit od ega zavisi i oblik
(forma), hromosoma.
Metacentrik hromosom sa jednakim kracima; centromera je na sredini
Submetacentrik centromera je smjetena blie jednom kraju

hromosoma pa su kraci nejednake duine.
Akrocentrik centromera se nalazi sasvim
4
na kraju hromosoma pa se moe razlikovati jedan dugi krak i drugi kojeg gotovo nema
Telocentrik centromera se nalazi na samom kraju hromosoma, pa hromosom ima samo jedan
krak.
Sekundarno suenje je odlika pojedinih

hromosoma. Obino se nalazi blizu
jednog od krajeva hromosoma, ime
formira vrni dio hromosoma koji kao
da se nalazi na maloj drci i naziva se
satelit.
Hromatida je dio hromosoma. Prije nego
to se izvri replikacija DNK,
hromosom ima jedan molekul DNK koji
se povezuje sa proteinima i sagradi
jednu hromatidu. Poslije replikacije
hromosom dobija jo jednu potpuno
identinu molekulu DNK (hromatidu),
zahvaljujui semikonzervativnosti
replikacije. Poto se replikacija deava
za vrijeme S faze interfaze elijskog
ciklusa; hromosom se satoji od:
- jedne hromatide u periodu anafaze
mitoze pa do S faze narednog elijskog
ciklusa;
- dvije hromatide od S faze do anafaze
mitoze.
Hromatide mogu biti:
- sestrinske, to su hromatide jednog
hromozoma, njegove uzdune polovine
spojene centromerom;
- nesestrinske, to su hromatide para
homologih hromosoma.
Slika 2: ematski prikaz osnovne grae hromosoma
5
Hemijski sastav hromosoma
Kod viih organizama hromosomi sadre dezoksiribonukleinsku kiselinu (DNK),

ribonukleinsku kiselinu (RNK), bazine proteine tipa histona ili protamina i kisele (rezidualne)
proteine. DNK i histoni ine nukleoproteinski kompleks koji ini 60 90 % hromosoma, dok
RNK i ostali proteini ine drugi, znatno manji kompleks. Makromolekula DNK predstavlja
dvostruki polinukleotidni lanac u obliku spirale. Identifikacija DNK kao genetikog materijala
kod svih ivih organizama i otkrie njene strukture 1953. godine doveli su do ogromnog
napretka u razumijevanju univerzalnih prirodnih zakonitosti. Kada je 1972. godine napravljen
prvi molekul rekombinantne DNK, sastavljen od lanaca DNK dva razlicita organizma,
otvoreno je potpuno novo poglavlje u biologiji. Usmjereno manipulisanje genetikim
materijalom postalo je realnost, a istraivanja su poela da teku u pravcu razvijanja sve
savrenijih instrumenata i metoda. Specifinost DNK proizilazi iz komplementarnosti baza i
redoslijeda nukleotida u polinukleotidnom lancu. Pod normalnim uslovima, adenin se vee sa
timinom a guanin sa citozinom.
Dezoksiribonukleinska kiselina (DNK) je molekul koji nosi nasljednu materiju. Na njemu se

nalaze uputstva za sintezu proteina, a njegovi dijelovi (geni) sadre informacije za sintezu
specifinih proteina, tj. njihovih polipeptidnih lanaca. Molekul DNK se sastoji iz dva
komplementarna lanca nukleotida, koji se spiralno uvijaju i povezani su vodoninim vezama.
Svaki od ova dva spiralna lanca se sastoji iz niza u kome se smjenjuju ukupno 4 nukleotida
(adenin, timin, guanin i citozin). Svaki nukleotid sastoji se iz jednog pentoznog eera
(dezoksiriboze), fosforne grupe i jedne od spomenute etiri azotne baze. Spoljnu stranu lanca
ini takozvani skeletni dio, koji se sastoji iz dezoksiriboze i fosforne grupe povezanih tako da
ine spiralnu formaciju.
Razlike meu pojedinim
molekulima DNA zasnivaju se
na razlikama u broju i
redoslijedu nukleotida, kojih
ima ukupno etiri tipa.
Kvantitativna zastupljenost
parova G+C u odnosu na A+T
karakteristina je za svaku
grupu organizama, tako da su
A+T veze neto ee kod
vieelijskih organizama.
Slika 3: Purinske i pirimidinske baze
6
Slika 4: Graa nukleotida i povezanost baza hidrogenskim vezama u DNK
Kariotip - skup svih hromosoma u jednoj eliji.
Kad se hromosomi precrtaju sa preparata ili isijeku s fotografije i poredaju po veliini dobiva
se kariogram.
Idiogram - ematsko prikazivanje hromosoma da bi se jasnije uoile karakteristike i razlike

izmeu pojedinih hromosoma.
7
Slika 5: Kariotip ovjeka Slika 6: Kariogram ovjeka
Slika 7: Idiogram hromosoma
8
RADNI LIST br. 1
9
Vjeba br. 2
MITOZA
Mitozom se dijele somatske (tjelesne) elije sa diploidnim brojem hromosoma, pri emu se
koliina DNK pravilno rasporedi u novonastalim elijama. Kerke elije dobijaju meusobno
jednak broj hromosoma (obje su diploidne) i koliinu DNK, a istovremeno imaju i jednak broj
hromosoma kao majka - elija (2n) od koje su nastale.
Mitoza se dijeli na 4 faze: profazu, metafazu, anafazu i telofazu (poredane su po

redoslijedu deavanja), meu kojima profaza traje najdue, a metafaza najkrae. Na samom
poetku mitoze hromosomi se uoavaju kao dugaki konci, po emu je i sama dioba dobila ime
(gr. mitos = konac).
Slika 8 : ematski prikaz mitoze
Profaza
Profaza, prva faza mitoze, odlikuje se sljedeim deavanjima:

hromosomi su prvo konasti, a zatim se kondezuju tako da se mogu lijepo uoiti njihovi
dijelovi: sestrinske hromatide spojene centromerom;
parovi centriola su rasporeeni na polovima elije: na svakom polu je po jedan par
centriola
na polovima elije, oko parova centriola, mikrotubule se zrano rasporeuju gradei
strukture nazvane asteri
poinje obrazovanje diobenog vretena koga grade mikrotubule nanizane jedna na drugu od
centriola ka ekvatoru elije
nestaje jedrova opna ime se sadraj jedra mijea sa citoplazmom;
nestaje jedarce.
10
Metafaza
U metafazi se hromosomi najbolje uoavaju jer su maksimalno kondezovani. Deavanja u ovoj

fazi su:
zavrava se obrazovanje diobenog vretena; konci diobenog vretena se pruaju od centriola
na polovima elije do hromosoma na ekvatoru elije;
hromosomi se nalaze na ekvatoru elije gdje obrazuju ekvatorijalnu ravan (plou); svaki
hromosom je, preko kinetohora, povezan koncima diobenog vretena i sa jednim i sa drugim
polom elije; (poto je kinetohor paran; jedan se vezuje za jedan, a drugi za suprotni pol elije)
Anafaza
Anafaza poinje uzdunom podjelom centromere ime se sestrinske hromatide razdvajaju

hromosom se podijelio na dva nova hromosoma. Hromatide, koje su sada novi hromosomi, se
kreu ka polovima skraivanjem mikrotubula diobenog vretena. (Za kretanje hromatida ka
polovima potroi se nekoliko molekula ATP-a.) Od svakog hromosoma jedna hromatida odlazi
na jedan, a druga na drugi pol elije time se na polovima nalazi podjednak broj hromatida. U
ljudskoj eliji na primjer, ijih se 46 hromozoma podijelilo na 92 hromatide, po 46 hromatida
(novih hromozoma) se nalazi na svakom polu elije.
Telofaza
Telofaza, zavrna faza mitoze (gr. thelos =

kraj), obuhvata:
hromosomi se dekondezuju (despiralizuju);
iezavaju konci diobenog vretena;
oko hromosoma na polovima elije obrazuje
se jedrova opna;
obrazuje se jedarce;
na ekvatoru elije se obrazuje diobena
brazda kojom se ravnomjerno podijeli
citoplazma na dvije kerke-elije (citokineza)
kerke-elije imaju upola manju koliinu
citoplazme od majke-elije; kada uu u
interfazu tokom perioda rasta one e dostii
veliinu majke elije
Slika 9: Faze mitoze
11
ZADATAK: IZRADA MITOTIKOG PREPARATA
Prethodni postupak
Obuhvata pripremu korjenia luka i hemikalija. Priprema luka se vri tako to se preko plie
posude stavi gaza koja se prelije parafinom. Na gazi se naprave otvori za lukovice tako da im
vrh bude konstantno u vodi. Posuda sa lukom stoji 2-3 dana na sobnoj temperaturi i za to
vrijeme korjenii narastu 2-3 cm kada su i najpogodniji za izradu mitotikih preparata.
Lukovice se potom izvade iz posude, a korjenii odsjeku i prebace u Carnoy fiksativ u kojem
stoje najmanje 6 sati.
Potrebne hemikalije:
- Carnoy fiksativ; sastoji se od 3 dijela alkohola (96%) i jednog dijela siretne kiseline
- Kolhicin, ako se vri analiza morfologije hromosoma
- 1 M HCl
Izrada preparata
Pri izradi preparata uzimamo dva korjenia koja su bila fiksirana u Carnoy fiksativu najmanje
6 sati, potom korjenie stavimo u 1M HCl, a zatim ih tako potopljene stavljamo u vodeno
kupatilo da stoje striktno 5 minuta na temperaturi od 60 C kako bi se postigla razgradnja
elijskog zida (hidroliza)
Nakon toga, na predmetnom staklu emo sa vrnog dijela korjenia odsjei 2 mm tkiva
(intenzivnije bijele boje), dodati kap lakto-propionskog orseina i snano izmacerirati staklenim
tapiem
Na predmetno staklo emo staviti pokrovnu ploicu i preko nje filter papir te snano pritisnuti
palcem, ili komadom gume kako bismo istisnuli viak boje. Ovakav preparat se parafinira i
moe se koristiti 2-3 dana.
12
RADNI LIST br. 2
13
Vjeba 3.
MEJOZA
Mejoza je elijska dioba u kojoj se broj hromosoma u novonastalim elijama redukuje na
polovinu u odnosu na majke elije. S obzirom da se broj hromosoma u kerkama elijama u
odnosu na majku eliju smanjuje na pola, ova dioba se naziva i redukciona (lat. reductio =
smanjenje).
Redukcija broja hromosoma obavlja se u prvoj diobi, oznaenoj kao mejoza 1, kada se majka-
elija (2n broj hromosoma) podijeli na dvije kerke-elije (n broj hromosoma). U drugoj diobi,
mejozi 2, se obe novonastale kerke-elije (sa n brojem hromosoma) podijele. Krajnji rezultat
mejoze su 4 kerke-elije koje imaju haploidan broj hromosoma i po osobinama se razlikuju od
majke elije.
Slika 10: ematski prikaz mejoze
MEJOZA I
Mejozi I prethodi interfaza u kojoj je, izmeu ostalog, izvrena replikacija DNK. Svaki
hromosom elije koja ulazi u mejozu I se sastoji od 2 molekula DNK (dvije hromatide).
Mejoza I se sastoji od 4 faze: profaze, metafaze, anafaze i telofaze.
Profaza I
Profaza mejoze I traje due od profaze mitoze i u njoj se odvijaju neki procesi kojih nema u
mitozi. Dijeli se na 5 podfaza: leptoten, zigoten, pahiten, diploten i dijakineza.
Prva podfaza profaze I je leptoten. U njoj poinje kondezovanje hromatina pa se hromosomi
uoavaju kao konaste tvorevine vezane svojim krajevima za jedrovu membranu. Hromosom
se sastoji od 2 hromatide, ali su one priljubljene jedna uz drugu pa se ne uoavaju.
14
U zigotenu dolazi do sparivanja homolognih hromosoma tj. sinapsi. Par homolognih

hromosoma naziva se bivalent ili tetrada (gr. tetra = etiri, zato to svaki bivalent ima 4
hromatide).
U pahitenu dolazi do krosing-overa (engl. crossing-over) koji predstavlja razmjenu genetikog
materijala izmeu nesestrinskih hromatida homologih hromosoma. Poslije izvrenog krosing-
overa hromosom iz majine garniture sadri dio oevog homolognog hromosoma i obrnuto.
U diplotenu se hromosomi udaljavaju, ali se ne odvajaju potpuno ve ostaju spojeni na
mjestima koja se nazivaju hijazme. Hijazme oznaavaju gdje se vrio krosing-over.
U dijakinezi iezava jedrova opna i jedarce.
Metafaza I
Obuhvata obrazovanje diobenog vretena i smjetanje parova homolognih hromosoma na
ekvator elije, gdje formiraju ekvatorijalnu plou. Za razliku od mitoze, gdje su na ekvatoru
elije bili pojedinani, u metafazi mejoze I nalaze se parovi homologih hromosoma.
Centromere hromosoma su koncima diobenog vretena vezane za polove elije i to tako to je
jedan hromosom iz para vezan za jedan, a drugi hromosom za drugi pol elije.
Anafaza I
Anafaza je kljuna faza u mejozi I jer se u njoj redukuje broj hromosoma. Kidaju se spojevi na
hijazmama, homologni hromosomi se razdvajaju i cijeli hromosomi odlaze na suprotne polove
elije. (Da se podsjetimo i uoimo razliku u odnosu na mitozu u anafazi mitoze dolazi do
podjele hromosoma tako da njihove uzdune polovine, tj. hromatide, se razdvajaju i odlaze na
suprotne polove elije.) Koji e hromosom otii na koji pol elije, ista je sluajnost. Tako se
na svakom polu elije sada nalazi polovina od ukupnog broja hromosoma broj hromosoma
se redukovao sa diploidnog na haploidan. Ako se radi o elijama ovjeka onda po 23
hromosoma odlazi na polove elije, to predstavlja jednu garnituru hromosoma. Treba naglasiti
da to nije bilo kojih 23 hromozoma, ve iz svakog od 23 para po jedan hromosom.
Telofaza I
Ova faza obuhvata obrazovanje jedrove opne oko hromosoma na polovima, obrazovanje
jedarca i podjelu citoplazme. Zavrenom telofazom nastale su dvije elije sa upola manjim,
haploidnim brojem hromosoma.
MEJOZA II
Poslije kratke interfaze, obje elije nastale mejozom I ulaze u mejozu II ekvacionu mitozu.
Ova dioba se vri po ve opisanom redoslijedu deavanja u mitozi. U mejozi II se hromosomi
dijele na hromatide (u anafazi II) i nastaju 4 elije sa haploidnim brojem hromosoma a svaki
hromosom ima jednu hromatidu (1 molekul DNK).
15
Znaaj mejoze
Mejozom se odrava stalan broj hromozoma iz generacije u generaciju (roditelji, njihova djeca,
unuci itd.). Kada se broj hromosoma u polnim elijama ne bi redukovao, dolo bi do njegovog
dupliranja u svakoj narednoj generaciji. Izraunato je da bi kod ovjeka, u tom sluaju, na
kraju desete generacije broj hromozoma iznosio 23.552.
Sluajan raspored majinih i oevih hromosoma (samo to oni nisu isto majini ili oevi jer se
izvrio krosing-over) u polnim elijama dovodi do ogromne genetike raznovrsnosti
potomstva. Tako broj moguih kombinacija 23 hromozoma u gametama ovjeka iznosi 2 8
000 000, to znai da ovjek moe, prema kombinacijama hromosoma, da obrazuje 8 000 000
razliitih polnih elija.
Slika 11 : Poreenje mejoze i mitoze
16
RADNI LIST br. 3
Vjeba 4.
17
Vjeba 4.
STRUKTURA I FUNKCIJA GENA

Prva ideja o genu potjee iz 1909.g. od engleskog lijenika A. Garroda koji je mislio da geni
svoju funkciju obavljaju preko enzima
Gen je osnovna jedinica nasljedne informacije spremljene u DNK, krai dio molekule DNK sa
zapisom redoslijeda karika (aminokiselina) tano odreene bjelanevine. Budui da se DNK s
na njoj poredanim genima, prenosi s roditelja na potomstvo, to znai da su geni zapravo
nosioci nasljednih osobina svakog ivog organizma. Veliina gena se kree od od 500 do 1500,
ali i vie od 2000 nukleotida. Postoji vie gena po funkciji.
Strukturni geni su jedinstveni segmenti DNK koji procesom transkripcije i translacije
determiniu redoslijed aminokiselina u proteinu.
Regulatorni geni u irem smislu su bilo koji geni koji reguliu aktivnost drugih gena, a u
uem smislu regulatorni geni kodiraju stvaranje specifinog proteina represora.
DNK je dvostruki polinukleotidni lanac. U sastav jednog nukleotida ulazi:

eer dezoksiriboza (kod DNK) ili riboza (kod RNK)
Fosforna kiselina u ortofosfornom obliku
Azotna baza tipa purina ili pirimidina (adenin, guanin, citozin i timin, ili uracil umjesto
timina u RNK).
Aktivni gen ini svoju kopiju (krai odsjeak jednostrukog lanca) nazvan mRNK putem koje se
zapis prenosi iz jedra elije u citoplazmu, do sitnih organela nazvanih ribosomi. Ribosomi su
"tvornice bjelanevina". U njima se povezuju karike (aminokiseline) u polipeptidni lanac
molekule bjelanevine.
Nukleinske kiseline su makromolekule koje sudjeluju u

pohrani, prijenosu i ekspresiji genetike informacije. To
su linearni polimeri koji se sastoje od razliitih
nukleotida, poredanih u genetiki predodreenom
slijedu koji je nositelj njihove uloge informacijskih
makromolekula.
Nukleotidi su meusobno povezani preko fosfatne

grupe. Do uspostavljanja tzv. 3', 5' fosfodiesterske veze
dolazi reakcijom kondenzacije hidroksilnih grupa na
suprotnim krajevima nukleotida. Sinteza zahtijeva
energiju (nukleotidi u reakciju stupaju kao nukleozid-
trifosfati) i informaciju (genetski odreeni slijed koji
ini postojea molekula DNK). Nukleotidi se prepoznaju po principu sparivanja baza i veu s
obzirom na poredak komplemenata u predloku.
18
Nukleinske kiseline se razlikuju po hemizmu i ulozi u eliji. Dva osnovna tipa su:
- DNK (dezoksiribonukleinska kiselina) sadri dezoksiribozu, spremite je genetike

informacije, uglavnom sadrana u jedru. Molekul DNK
se sastoji od dva dugaka prepletena lanca sastavljena od
fosfata i eera dezoksiriboze. Za svaki molekul eera
vezana je jedna od etiri azotne baze - adenin (A),
guanin (G), citozin (C) ili timin (T). Preko tih baza
vodoninim vezama su povezana dva naspramna lanca,
pri emu se uvijek vri vezivanje adenina i timina
odnosno citozina i guanina. Samim tim, redoslijed baza u
jednom lancu u potpunosti zavisi od redoslijeda baza u
drugom, komplementarnom lancu. Ovo svojstvo je od
velikog znaaja prilikom elijske diobe i prenoenja
nasljednog materijala poto omoguava prenoenje
identinih kopija DNK u kerke elije.
Samoreprodukcija ili replikacija DNK se odvija po
semikonzervativnom modelu. Nakon pucanja H mostova
i razdvajanja dva polinukleotidna lanca, svaki lanac
sintetie sebi komplementaran lanac te nastaju dva
potpuno identina dvostruka polinukleotidna lanca od
kojih je po jedan stari i jedan novi lanac.
Samoreprodukciju kontrolie enzim DNK polimeraza.
Slika 12: ematski prikaz samoreprodukcije DNK
- RNK (ribonukleinska kiselina) sadri ribozu, sudjeluje u ekspresiji informacija tokom

sinteze proteina, stvara se u jedru. Postoji vie vrsta RNK koje imaju razliite veliine i uloge.
iRNK ili mRNK (informaciona ili messenger RNK) u jedru sudjeluje u transkripciji
genskog koda, potom se kroz jedarnu ovojnicu premjeta u citoplazmu, gdje sudjeluje u
procesu translatacije. Znai, ona prenosi informacije za sintezu proteina od DNK do
ribosoma. Veliina ove RNK je najee od 500 do 1500 pa i do 2000 nukleotida.
rRNK (ribosomska RNK) uz ribosomske bjelanevine ona je sastavni dio ribosoma.

Povezuje kompleks za sintezu proteina.
19
tRNK ili sRNK (transportna ili solubilna RNK) ima ulogu prijenosnika aminokiselina
do ribosoma gdje gradi polipeptidni lanac. Ima onoliko tRNk koliko i razliitih
aminokiselina. Veliina ovih RNK je od 80 do 100 nukleotida.
hnRNK (heterogena nuklearna RNK) pronaena samo u nukleusu. Dua je od svih

drugih RNK i smatra se da je prekursor za ostale, naroito iRNK.
Sinteza proteina
Proteini su polimeri koji se sastoje od aminokiselina. U proteinima se pojavljuje dvadesetak

aminokiselina i od njegovog broja i redoslijeda zavisi specifinost proteina. ifru za sintezu
proteina nosi DNK, a to predstavlja broj i redoslijed nukleotida. Poziciju jedne aminokiseline
odreuje slijed tri baze
triplet baza. ifra sa DNK
se prepisuje na iRNK
(transkripcija) i prema
njoj se procesom
prevoenja ili
translacijom vri sinteza
proteina. Aminokiseline
do ribosoma donose
tRNK i prema odnosu
kodon-antikodon
aminokiseline se slau u
odreenom redoslijedu.
Na taj nain, redoslijed
aminokiselina u jednom
proteinu zavisi od
redoslijeda baza u iRNK,
a ovaj zavisi od
redoslijeda baza u DNK.
Tako DNK nosi i daje
informacije za sintezu
proteina. Tripleti baza ili
kodoni, dobro su proueni
i poznati. Tri kodona
(UAA, UAG, UGA) slue
kao stop-signali, koji
ukazuju protein -
sintetizujuem kompleksu
da sintezu proteina treba
zavriti.
Slika 13: ematski prikaz sinteze proteina Ovim kodonima ne odgovara ni jedna
aminokiselina.
20
Cjelokupna nasljedna informacija jednog organizma sadrana je u genima, odnosno u

molekulu DNK. Protok informacija kroz eliju je usmjeren tako da se informacije sadrane u
DNK preslikavaju posredstvom RNK u strukturu proteina, koji obavljaju skoro sve funkcije
neophodne za odravanje elije u ivotu.
Primjer:
Redoslijed aminokiselina u jednom segmentu proteina je slijedei:
Metionin-histidin-lizin-metionin-valin-fenilalanin
a) Napiite odgovarajui dio iRNK prema kome se sintetisao dati segment proteina!
b) Napiite matricu DNK prema kojoj je sintetisan odgovarajui dio iRNK!
Izrada:
a) Kodoni u iRNK za navedene aminokiseline su:

metionin AUG histidin CAC lizin AAG valin GUA
fenilalanin UUU
pa je dio iRNK prema kome se sintetisao dati segment proteina sljedei:
iRNK AUG CAC AAG AUG GUA UUU
a) Matrica DNK za navedeni segment proteina je:

DNK TAC GTG TTC TAC CAT AAA
Slika 14: Tripleti baza, kodoni u iRNK za pojedine aminokiseline
21
Zadaci:
1. Jednostruki heksanukleotidni lanac sadri baze u slljedeem poretku:
CATGAA
a) Odredite da li se tu radi o DNK ili o RNK?
b) Ukoliko je to DNK koje e baze biti zastupljene u njegovom komplementarnom lancu?
c) Ako bi se sintetizovala RNK na komplementarnom lancu, koje bi baze ona sadravala?
2. Redoslijed aminokiselina u jednom segmentu proteina je sljedei:

Valin lizin metionin lizin valin
a) Napiite odgovarajui dio iRNK prema kome se sintetisao dati segment proteina.
b) Napiite matricu DNK prema kojoj je sintetisan dio iRNK.
3. Lanac DNK prema kome se vri transkripcija iRNK ima sljedee sekvence baza
TTG CAT GAC
a) Koji je od etiri sljedea lanca komplementaran navedenom lancu:
- AAC GTA CTG UUG GAU GAC

- TTG CUA CUG TTG CAT GAC
b) iRNK koja se prepisuje prema datom lancu DNK imae sljedeu sekvencu baza:
- UUG GAU GAC TTG CUT GUC

- AAC GUA CUG AAC GTU CAG
4. Segment DNK koji se prepisuje sadri nukleotide po sljedeem rasporedu :

TAGAGTCCCGACAGG
a) Odredite redoslijed nukleotida na komplementarnom lancu.
b) Odredite redoslijed nukleotida u iRNK, koja se sintetie na komplementarnom lancu
onom iz zahtjeva pod a).
22
RADNI LIST br. 4
23
Vjeba 5
STVARANJE POLNIH ELIJA I OPLODNJA

Zajednika osobina svih polnih elija je da sadre polovian, haploidan broj hromosoma i u
njima nasljedne informacije roditelja koje se prenose na potomstvo. Koliine DNK u jedru
polnih elija upola su manje nego u jedrima diploidnih elija.
Gametogeneza je naziv za proces u kojem se formiraju polne elije. Ovaj proces je razliit,
kako pri formiranju polnih elija kod biljaka i ivotinja, tako i pri formiranju mukih, odnosno
enskih, polnih elija.
Stvaranje polnih elija kod ivotinja i ovjeka

Spermatogeneza je proces obrazovanja mukih polnih elija ili spermatozoida kod ivotinja i
ovjeka.
U mukim polnim elijama, sjemenicima diferenciraju se elije posebne grae i funkcije
spermatogonije. Poslije mnogobrojnih mitoza od spermatogonija nastaju primarne
Slika 15: ematski prikaz spermatogeneze i oogeneze
spermatocite. To su elije koje ulaze u prvu i drugu mejotiku diobu i daju etiri haploidne
elije ili spermatide. Od spermatida se daljim rastom stvaraju spermatozoidi.
Oogeneza je proces obrazovanja enskih polnih elija ili jajnih elija kod ivotinja i ena. U
ovariju se stvaraju posebne elije, oogonije. One rastu i pretvaraju se u primarne oocite koje
24
prolaze kroz redukcionu diobu. Nakon prve mejotike diobe nastaje jedna velika elija
(sekundarna oocita) i jedna mala elija (prvo polarno tjelace). Sekundarna oocita ulazi u drugu
mejotiku diobu i daje jednu veliku eliju (jajna elija) i jednu malu eliju (sekundarno polarno
tjelace). Prvo polarno tjelace se takoe moe dijeliti i onda nastaju jo dva polarna tjelaca.
Za oplodnju je sposobna samo jajna elija (ovum), dok se polarna tjelaca nalaze na periferiji
jajne elije gdje poslije nestaju.
Oplodnja kod ivotinja

Sastoji se u prodiranju spermatozoida u zrelo jaje gdje dolazi do spajanja dvaju jedara. Nakon
spajanja stvara se zigot, od kojeg se mitotskom diobom i diferencijacijom nastaje nov
organizam.
Stvaranje polnih elija kod cvjetnica (Angiospermae)

U cvjetnica (Angiospermae) odrasla biljka je diploidni sporofit dok je gametofit reduciran na
svega nekoliko elija. Proces obrazovanja polenovih zrna naziva se mikrosporogeneza a
proces obrazovanja jajne elije ili makrospore kod cvjetnica naziva se makrosporogeneza.
Mikrosporogeneza. Muki polni organ kod viih biljaka je pranik. U gnijezdima pranika
stvara se posebno sporogeno tkivo, arhesporij koje sadri velik broj elija. Te elije rastu i
postaju vee od susjednih . To su materinske elije polena koje ulaze u proces prve i druge
mejotike diobe, iji je rezultat nastajanje etiri haploidne elije tetrade. Nakon telofaze II
dolazi do odvajanja tetrada i svaka elija dobija okruglast izgled te postaje tzv mikrospora.
Svaka mikrospora
stupa ponovo u diobu,
koja u stvari
predstavlja mitotsku
diobu sa haploidnim
brojem hromosoma.
Rezultat ove diobe su
dva jedra, odnosno
dvije elije jedna
vegetativna koja je
vea i druga
generativna koja je
manja. Obje elije se
dre zajedno u okviru
jedne membrane.
Generativna elija se
dalje dijeli u dvije
generativne elije.
Vegetativna elija se
vie ne dijeli, ve se u
Slika 16: ematski prikaz mikrosporogeneze
25
njoj nagomilavaju rezervne materije pa postaje vea. Tako se na kraju ovih dioba formira
polenovo zrno koje sadri dvije generativne i jednu vegetativnu eliju.
Makrosporogeneza. U unutranjosti plodnika razvija se sjemeni pupoljak u ijem se tkivu

izdvaja materinska elija embrionalne kese. Ova elija brzo raste i ulazi u prvu i drugu
mejotiku diobu, u kojima se obrazuju etiri elije ili makrospore sa haploidnim brojem
hromosoma. Kod veine dikotiledona, samo jedna od makrospora se razvija dalje i obrazuje
embrionalnu kesu a ostale tri nestaju. Makrospora koja ostaje, dalje se dijeli i nastaje jedna
embrionalna kesa sa dva jedra, koja se ponovo dijeli i nastaju etiri jedra, koja se ponovo dijele
i konano se obrazuje embrionalna kesa sa osam jedara. U mikropilarnom dijelu se nalaze tri
elije: najvea jajna elija i dvije sinergide, a u halaznom dijelu se smjetaju tri elije
antipode. Preostala dva jedra se premjetaju u sredinji dio i spajaju u jedno jedro koje zovemo
sekundarno ili centralno jedro embrionalne kese.
Oplodnja kod biljaka
Kada polenovo zrno padne na njuku tuka i proklija u

polenovu kesu, dolazi do dvostruke oplodnje gdje jedno
spermalno jedro oplodi jedro jajne elije te nastane embrij
(2n), a drugo spermalno jedro oplodi sekundarno jedro
embrionske vree te nastane endosperm (3n).
26
RADNI LIST br. 5
27
Vjeba 6.
STVARANJE I ODREIVANJE GAMETA
Redukcija diploidnog broja hromosoma na haploidni je posljedica razilaenja hromosoma u

anafazi I mejoze. Redukcijom 2n na n i daljom diferencijacijom, stvaraju se gamete sposobne
za oplodnju. Ovo razilaenje hromosoma je sluajno i zbog velikog broja kombinacija mogue
je stvaranje velikog broja razliitih gameta.
Ako se uzme jedan organizam koji ima 2n = 10 hromosoma i oznae se slovima A B C D E,
onda e u somatskim elijama biti AA BB CC DD EE, jer je svaki hromosom zastupljen dva
puta (jedan od majke a drugi od oca). U gametama je haploidan broj hromosoma, pa e se u
gameti nalaziti hromosomi A B C D E (n=5), tj od svakog homolognog hromosoma po jedan.
U sluaju da nema razlike izmeu homolognih hromosoma, svejedno je koji e od homolognih
hromosoma otii na koji pol i dobie se samo jedna vrsta gameta.
Ako bi neki organizam imao hromosome Aa Bb Cc Dd, onda ne bi bilo svejedno kako e se
homologni hromosomi
razdvojiti.
U sluaju da je organizam
homozigotan ili
heterozigotan za jedan ili
najvie dva hromosoma,
sve mogue razliite
gamete je mogue lako
napisati. Ali, ako je
organizam heterozigotan
za vei broj hromosoma,
teko je napisati sve
mogue gamete. Pri tome
se koristi matematiki
postupak. Broj moguih
gameta se odreuje po
formuli 2n, gdje je n broj
za koliko se homolognih
hromosoma organizam
razlikuje. Na primjer, ako
je organizam
Slika 17: Redukcija hromosoma i nastanak gameta
28
homozigotan, (tj heterozigotan za 0 hromosoma), broj gameta je 20 = 1. Ako je organizam

heterozigotan za 1 hromosom onda je broj gameta 21 = 2; organizmi heterozigotni za dva dae
22 = 4, itd.
Poto se odredi broj gameta koje jedan organizam stvara, jednostavno je napisati sve gamete,
ali se mora voditi rauina kako se pojedini hromosomi, slova, kombiniraju (permutuju).
Primjer 1. Primjer 2.
AA BB CC DD EE AA BB CC DD Ee
Broj gameta : 20 = 1 Broj gameta : 21 = 2
Gamete: A B C D E Gamete: A B C D E, A B C D e
Primjer 3. Primjer 4.
AA BB CC Dd Ee AA BB Cc Dd Ee
Broj gameta: 22 = 4 Broj gameta: 23 = 8
Gamete: A B C D E Gamete: A B C D E
ABCD e ABCDe
ABC d E ABCdE
ABC d e ABCd e
ABcDE
ABcD e
ABcd E
ABcd e
Zadaci:
1. Ukrteni su roditelji sljedeih genotipova : FF TT Pp x ff tt Pp.
a) Napiite sve gamete koje stvaraju ta dva roditelja!
2. Napiite sve razliite gamete koje stvaraju individue sljedee genetske konstitucije:
a) AA Bb CC c) Aa Bb cc Dd
b) aa Bb Dd d) Aa Bb CC dd Ee Ff
3. Objasnite zato heterozigotni organizmi stvaraju vie razliitih gameta od homozigotnih

organizama i kakve su posljedice za potomstvo?
29
RADNI LIST br. 6
30
Vjeba 7.
MONOHIBRIDNO NASLJEIVANJE
Za istraivanje naina nasljeivanja svojstava najpogodniji metod je hibridizacija tj. ukrtanje

roditelja koji se razlikuju u jedom ili vie svojstava i praenje nasljeivanja odreenih
svojstava na potomcima kroz nekoliko generacija.
Gregor Mendel je 1865. godine prvi sagledao zakonitosti u

nasljeivanju svojstava, dominantnost i recesivnost, uniformnost
F1 generacije i razdvajanje u F2 generaciji.
Monohibridi su organizmi heterozigotni na jedno svojstvo i
nastaju ukrtanjem roditelja koji se meusobno razlikuju u
jednom genu, odgovornom za razvoj nekog svojstva. Svojstvo
koje dominira nad drugim, najee se oznaava velikim slovom
(A), a recesivno istim samo malim slovom (a).
Pri ukrtanju piemo prvo genotip roditelja, tj. parentalne
generacije (P1 i P2).
Gregor Mendel
1822-1884
Relativna frekvencija
SS homozigotno okruglo zrno 1

Ss heterozigotno okruglo zrno 2
ss homozigotno naborano zrno 1
Prema fenotipu imamo relativni odnos 3:1

(3 okruglog zrna i 1 naboranog), a prema
genotipu imamo relativni odnos 1:2:1 (1
homozigot okruglog zrna, 2 heterozigota
okruglog zrna i 1 homozigot naboranog
zrna).
Slika18: Monohibridno ukrtanje graak (puna dominacija)
31
Test ili analizirajue ukrtanje monohibrida (test-cross)
Heterozigotna F1 generacija moe se ukrstiti povratno sa dominantnim ili recesivnim

roditeljem. Ukrtanje F1 generacije sa recesivnim roditeljem naziva se jo i test ukrtanje. Ono
slui za provjeru genetske konstitucije.
Primjer 1:
P1 Ss x ss P2
Gp S, s x s
F1 Ss ss
50% 50% Poto je dolo do razdvajanja moe se zakljuiti da su biljke F1

generacije stvarno bile heterozigotne.
Primjer 2 :
Kod kokoi je gen za obrasle noge dominantan (A) nad genom za gole noge (a). Roditelji
poznatog fenotipa ali nepoznatog genotipa dali su sljedee potomstvo:
Potomstvo
Roditelji A a
___________________________
a) obrasle x obrasle 62 19
b) obrasle x gole 41 45
c) obrasle x gole 75 0
Izrada:
a) A 62 (obrasle noge)
a 19 (gole noge)
Odnos 62 : 19 odgovara razdvajanju 3:1, i pa se moe zakljuiti da su ukrtena dva

heterozigotna roditelja i genetska konstitucija je slijedea:
P Aa x Aa
Gam A, a x A, a obrasle noge : gole noge
AA, Aa, Aa, aa 3 : 1
32
b) A 41
A 45
Obzirom da 41: 45 predstavlja priblino odnos razdvajanja 1:1, a koji se dobija pri test-
ukrtanju, genotip roditelja je :
P Aa x aa
Gam A, a x a
Aa aa
1 : 1
obrasle : gole
c) U sluaju odnosa 75:0, genotip roditelja je
P AA x aa
Gam A x a
Aa ( Svo potomstvo ima obrasle noge)
Povratno ukrtanje (back cross)
To je ukrtanje individue iz F1 generacije (Aa) sa

jednim od njenih roditelja: AA ili Aa. Roditelj koji se
koristi za povratno ukrtanje naziva se povratni
roditelj, dok je drugi nepovratni roditelj.
Intermedijarno nasljeivanje
U sluaju kada jedno svojstvo samo djelimino

dominira nad drugim, radi se o parcijalnoj dominaciji
ili intermedijarnosti. Na primjer kod ukrtanja biljaka
zijevalice crvenog cvijeta sa biljkama zijevalice bijelog
cvijeta u F1 generaciji se dobija potomstvo uniformno,
ruiastih cvjetova. U F2 generaciji doi e do
razdvajanja u odnosu 25% biljaka crvenih cvjetova,
50% biljaka ruiastih cvjetova i 25 % biljaka bijelih
cvjetova. Radi se o relativnom odnosu razdvajanja
1:2:1.
Slika 19: Intermedijarno nasljeivanje kod monohibrida
33
Zadaci:
1. Bijela boja vune kod ovaca odreena je genom B, a tamna boja njegovim recesivnim
alelom b. Kada se ukrsti ovca koja ima bijelu boju vune, koja je homozigot, sa ovcom koja
ima tamnu boju vune, koja e proporcija potomstva u F2 generaciji biti sa heterozigotnim
genotipom?
2. Nekoliko kunia istog genotipa ukrtenih meusobno dalo je 39 potomaka sa tamnom

bojom dlake i 12 potomaka sa bijelom bojom. Odredite genotipove roditelja!
3. Svojstvo dvoredosti klasa kod jema je dominantno svojstvo (alel D), u odnosu na
etvororednost klasa (alel d). Kakav rezultat se oekuje od ukrtanja slijedeih
genotipova:
a) dd x DD; b) Dd x dd; c) Ddx Dd d) DD x Dd
4. Kriali ste graak zelenog zrna ali razliitog oblika: S-okruglo zrno (dominantno svojstvo),
s - naborano zrno. Kakvo potomstvo oekujete obzirom na naboranost zrna?
5. Crna boja zamoraca je dominantno svojstvo, a bijela recesivno. Crni homozigotni zamorac
krian je s bijelim. Koliki dio crnih zamoraca iz F2 generacije e biti heterozigotni?
6. Parilo se nekoliko crnih zamoraca istog genotipa. Dobiveno je 29 crnih i 9 bijelih

potomaka. Kakav je genotip njihovih roditelja?
7. U ovjeka albinizam uzrokuje recesivni alel a, dok je normalna pigmentacija pod

kontrolom dominantnog alela A. Normalni roditelji imju albino dijete. Koja je vjerojatnost
da e slijedee dijete biti albino?
8. Plod paradajza moe biti crvene ili ute boje. Kriane su biljke slijedeih fenotipova
Roditelji Potomstvo
2. Crvena x crvena 61 crvena

3. Crvena x crvena 47 crvena, 16 utih
4. Crvena x uta 58 crvenih
5. uta x uta 64 ute
6. Crvena x uta 33 crvene, 36 utih
a. Koji je fenotip dominantan?

b. Koji su genotipovi roditelja i potomaka navedenih krianja?
9. Krianjem dviju zjevalica dobiveno je slijedee potomstvo: 83 sa ruiastim cvijetom, 35

sa crvenim cvijetom i 36 s bijelim cvijetom.
a. Koji su genotipovi i fenotipovi roditeljskih biljaka?
34
b. Koji su fenotipovi i u kojem omjeru se oekuju u potomstvu slijedeih krianja:
Crveno x crveno
Crveno x bijelo
Ruiasto x bijelo?
10. Ukrtena je sorta kukuruza sa obinim zrnom (SS) sa sortom eernog zrna (ss) i u F2
generaciji na jednom klipu se razvilo 468 zrna.
a ) Koliko e od tog broja biti eernih, a koliko obinih zrna?
b) Koliko e od obinih zrna biti homozigotnih a koliko heterozigotnih?
11. Kod ljudi je crvena boja kose uslovljena djelovanjem recesivnog alela (t), a tamna kosa
djelovanjem dominantnog alela (T) puna dominacija.
a) Iz braka dvije osobe sa tamnom kosom rodilo se prvo dijete sa crvenom kosom. Koja
je vjerovatnoa da e drugo dijete imati crvenu kosu?
b) Ako su oba roditelja imala crvenu kosu, koja je vjerovatnoa da e njihovo dijete
imati tamnu kosu?
12. Kod andaluzijske kokoi boja perja se nasljeuje monohibridno, pri emu je genotip CC crne
boje, Cc modre boje, a cc bijele boje. Ukrtanjem kokoi modre boje u potomstvu je dobijeno :
12 kokoi crnog perja 29 kokoi modrog perja 9 kokoi bijelog perja
a) Izvedite ovo ukrtanje!

b) Izraunajte koliko se teoretski oekuje kokoi od svakog fenotipa i genotipa!
35
RADNI LIST br. 7
36
Vjeba 8.
DIHIBRIDNO NASLJEIVANJE
Poznavajui rezultate Mendelovih monohibridnih krianja postavlja se pitanje to bi se
dogodilo krianjem roditeljskih varijeteta koji se razlikuju u dvije osobine?
Iz monohibridnih krianja poznato je da je alel za utu boju sjemenke dominantan nad alelom
za zelenu boju sjemenke, a alel za okruglu sjemenku
dominantan je nad alelom za naboranu sjemenku Ako
pratimo istovremeno nasljeivanje ovih dviju osobina
(boja i oblik sjemenke) to oekivati u F1 i F2 generaciji?
Da li se te dvije osobine prenose s roditelja na potomke u
paketu (zajedno) ili se pak aleli za boju oblik sjemenke
graka nasljeuju nezavisno jedan od drugoga?
Spajanjem gameta (4x4) dobije se 16 razliitih
kombinacija alela zigota u F2 generaciji 4 razliite
fenotipske klase potomaka, 9 razliitih genotipova.
Fenotipski omjer F2generacije dihibridnog krianja je
9:3:3:1 (Mendelov rezultati dihibridnog krianja
315:108:101:32). Ovi podaci idu u prilog hipotezi da se
svaka osobina nasljeuje nezavisno, odnosno par alela za
boju sjemenke nasljeuje se nezavisno od para alela za
oblik sjemenke.
Mendel je nastavio svoja istraivanja pratei nasljeivanje
3 razliite osobine, te dobio rezultate iz kojih je zakljuio
da se svaka osobina nasljeuje nezavisno.
37
U Mendelovom dihibridnom
krianju fenotipovi F2
generacije okruglo i uto
sjeme te naborano i zeleno su
roditeljski fenotipovi; druga
dva fenotipa (okruglo i
zeleno, naborano i uto)
predstavljaju nove
kombinacije svojstava te ih
nazivamo rekombinantnim
fenotipovima.
Pojavu kojom nastaju nove
kombinacije roditeljskih
svojstava nazivamo
rekombinacija, a jedinke
novih kombinacija svojstava
su rekombinante.
Rekombinacija je jedan od
faktora koji vodi ka
genetikoj varijabilnosti u
prirodnoj populaciji.
U ovom sluaju naziv
rekombinantan odnosi se
iskljuivo na fenotip.
Slika 20: Dihibridno ukrtanje puna dominacija
Primjer: Kod vinske muice duga krila su dominantna (D) nad kratkim krilima (d), a normalna
siva boja tijela (S) nad ebony bojom tijela (s). Ukrtanjem muicadugih krila i ebony boje tijela
sa muicama kratkih krila i normalne boje tijela u F2 generaciji dobiveno je 1136 muica.
a) Od 1136 muica F2 generacije koliko e biti od raznih fenotipova?

b) Koliko e biti muica dugih krila, ebony boje tijela?
Izrada:
a) D duga krila S siva boja tijela

d - kratka krila s ebony boja tijela
P DD SS x ddss
Gam. DS ds
F1 DdSs
38
DdSs x DdSs
Gam. DS, Ds, dS, ds DS, Ds, dS, ds
F2 9DS:3Ds:3dS:1ds (16 kombinacija)
1136 : 16 = 71
9 x 71 = 639 DS (duga krila, siva boja tijela)

3 x 71 = 213 Ds (duga krila, ebony boja tijela)
3 x 71 = 213 dS (kratka krila, siva boja tijela)
1 x 71 = 71 ds (kratka krila, ebony boja tijela)
b) Fenotip duga krila ebony booja tijela ima genetsku grau Ds i u ukupnom teoretskom
broju fenotipskih kombinacija iznosi 3/16. U praktinom primjeru to bi iznosilo 3 x 71
= 213.
Parcijalna dominacija kod dihibridnog ukrtanja
Kod dihibrida se moe

desiti da kod jednog
svojstva imamo punu
dominaciju, a kod drugog
svojstva parcijalnu ili
djeliminu dominaciju.
Nain nasljeivanja i
razdvajanja u F2 generaciji
u tom sluaju e biti
drugaiji.
Slika21:Parcijalna
dominacija kod zjevalice
39
Primjer:
Kod biljke zijevalice je zatvoreni oblik krunice dominantan (N) nad otvorenim oblikom (n), a
boja cvijeta se nasljeuje parcijalno dominantno, pri emu je CC crvena boja, Cc ruiasta boja
i cc bijela boja cvijeta.
U F1 generaciji sve biljke e biti ruiaste boje cvijeta i zatvorene krunice. Poto su
heterozigotne, ove individue e stvarati 4 vrste gameta pa emo u F2 generacije imati 16
kombinacija i to:
6 - ruiaste, zatvorene 3 - crvene, zatvorene

2 - ruiaste, otvorene 1 - crvena, otvorena
1 - bijeli, otvorena 3 - bijele, zatvorene
40
Zadaci:
1. Kakvo potomstvo e se oekivati od dva roditelja sa genotipovima AaBb i aa bb?
2. Koji dio potomstva e imati genotip aa bb ako su oba roditelja imala genotip AaBb?
3. Imate sortu penice golicu (G) koja je neotporna na itnu hru (r) i drugu sortu peenicu
brkulju (g) koja je otporna na itnu hru (R). Kako moete dobiti sortu penice otpornu
na itnu hru i golicu?
4. Platinasta boja dlake (krzna) kod lisice je veoma cijenjeno svojstvo. Meutim, ne mogu
se uzgojjiti individue homozigotne na ovo svojstvo. Ukrtanjem individua platinaste
boje dlake u potomstvu dolazi do razdvajanja na platinastu i srebrnu boju dlake u
omjeru 2:1. Kako objanjavate ovu pojavu?
5. Kod graka je visoka stabljika dominantna (T) nad niskom stabljikom (t), a svojstvo
okruglo zrno dominantno (O) nad naboranim zrnom (o). Koji e se odnos fenotipova
dobiti ukrtanjem F1 biljaka, nastalih od ukrtanja roditelja sljedee genetike
konstitucije: TTOo x ttOo?
41
RADNI LIST br. 8
42
Vjeba 9.
TRIHIBRIDNO NASLJEIVANJE
Trihibridi su organizmi heterozigotni na tri svojstva. Nastaju ukrtanjem homozigotnih

roditelja, razliitih u tri para alternativnih (alelomorfnih) gena ili alela, tj osobina.
Nasljeivanje kod trihibrida naziva se trihibridno nasljeivanje.
Ponaanje trihibrida bie prikazano na potomstvu, koje se stvara pri ukrtanju dvije sorte
graka:
Jedna sa utim (AA) i okruglim zrnom (BB) i visokom stabljikom (CC), i druga sa zelenim
(aa) i naboranim zrnom (bb) i niskom stabljikom (cc).
U F1 generaciji je dominirala forma sa utim i okruglim zrnom i visokom stabljikom
(AaBbCc). Gamete F1 generacije su razliite i od njih je samooplodnjom u F2 generaciji
obrazovano 64 kombinacije zigota.
P: AA BB CC x aa bb cc
G: ABC abc
F1: Aa Bb Cc x Aa Bb Cc
G: 8x8
F2 : 64 kombinacije alela; 8 razliitih fenotipova;
Fenotipski omjer je 27:9:9:9:3:3:3:1
Rezultati Mendelovih istraivanja formulirani su u Mendelov I i II ZAKON

NASLJEIVANJA (PRVI I DRUGI PRINCIP GENETIKE)
Mendelov I zakon ili Zakon segregacije: par alela za jedno svojstvo razdvaja se (segregira)
tokom stvaranja gameta; fizika osnova segregacije je razdvajanje hromosoma (AI) odnosno
hromatida (AII) u mejozi; heterozigot Aa stvara dvije vrste gameta s jednakom uestalou.
Mendelov II zakon ili Zakon nezavisne segregacije: Kada se dva ili vie parova alela
nasljeuju zajedno, oni segregiraju nezavisno jedan od drugog kao rezultat dogaaja u mejozi;
ti su parovi alela smjeteni na razliitim hromosomskim parovima.
43
Zadaci:
1. Koji dio potomstva e imati genotip pp qq rr, ako su oba roditelja imala genotip Pp Qq rr?
2. Kod zobi je gen za utu boju dominantan () nad genom za bijelu boju (), gen za
otpornost prema hri dominantan (R) nad genom za otpornost (r) i gen za otpornost prema
gari dominantan (G) nad genom za neotpornost (g).
Izraunajte koliko e od 4.928 biljaka F2 generacije, biti genotipova Rg iz ukrtanja
RR gg x rr GG!
3. Na osnovu podataka datih u prethodnog zadatka prikaite test ukrtanje trihibrida i

odredite odnos razdvajanja!
4. Koliko vrsta gameta moe dati individua iji je genotip:
a) ddEeFF
b) AaBbFf
44
5. Koja proporcija potomstva e imati genotip ppqqzz, ako su oba roditelja imala genotip
PpQqZz?
6. Kakvo e biti potomstvo iz slijedeih ukrtanja u kojima su poznati genotipovi roditelja:
a) TT Gg Rr x tt Gg rr
b) Tt GG Rr x Tt Gg Rr
c) tt gg Rr x Tt Gg rr
d) Tt gg rr x tt Gg Rr
45
RADNI LIST br. 9
46
Vjeba br 10.
MULTIPLI ALELI
U elijama geni dolaze u parovima, tj. alelima. Pritom
jedan nasljeujemo od majke a jedan od oca. Ako su aleli
identini, govorimo o homozigotu, a ukoliko su razliiti
govorimo o heterozigotu za svojstvo koje je odreeno tim
genom.
Aleli su alternativni oblici gena koji zauzimaju isto

mjesto ili lokus na hromosomu. Na primjer P i P, a i a, B
i b su aleli i zauzimaju mjesta tano jedan naspram drugog.
Djelovanjem razliitih mutagenih faktora neki od gena
poprime novu formu, te ukoliko prou kriterije prirodne
selekcije mogu biti ukljueni u genski fond vrste, odnosno
populacije. Na taj nain nastaju polimorfni genski lokusi u
kojima se javljaju dvije ili vie formi jednog gena. Ako od
izvorne genske forme mutacijom nastane tri ili vie
varijanti jednog istog gena, onda govorimo o multiplim
alelima, izmeu kojih mogu da postoje razliiti odnosi
dominantnosti.
Odnos meu alelima moe biti:

dominantnost, Slika 22: Dva homologna hromosoma sa alelima
recesivnost,
kodominantnost,
nepotpuna dominacija,
epistaza.
S poveanjem broja alela u seriji, poveava se i broj moguih genotipova, dok broj fenotipova
ovisi o tome jesu li aleli dominantni, nepotpuno dominantni ili kodominantni.
Npr. ako gen ima 3 alela: W, wa, wb: mogue je 6 razliitih kombinacija, dakle genotipova:
WW, Wwa, Wwb, wawa,wawb, wbwb
Razvoj znatnog broja svojstava je uslovljen serijom multiplih alela, a najee se radi o boji
razliitih organa (oi, krzno, plod, cvijet). Boja sa vie pigmenta je redovno dominantna nad
bojom sa manje pigmenta, a intenzitet boje zavisi od formi prisutnih u odreenom organizmu.
47
Boja dlake kunia
Boja dlake kod kunia je uslovljena serijom od 6 alela:
C ili c+ - divlja boja dlake

cch - tamni inila
cd - svijetli inila
cm - boja kune zlatice
ch - himalajski albino
ca - albino
Stepen dominacije ide od boje

sa vie pigmenta prema boji sa
manje pigmenta. S obzirom da
boja sa vie pigmenta dominira
nad bojom sa manje pigmenta i
da se kod jednog organizma
normalno nalaze samo po dva
alela, kuni sa albino dlakom
mora imati genetsku grau ca
ca. Kuni sa himalajski albino
bojom dlake moe imati ch ch
kao i ch ca. Kuni divlje boje
dlake mora imati jedan alel c+ a
drugi alel moe biti bilo koji od
navedenih est alela.
Slika 23: Nasljeivanje boje dlake zeeva
Primjer:
Ukrtanjem divljeg zeca sa albino zecom u potomstvu je dobijeno 8 zeeva divlje boje dlake i
6 zeeva boje kune zlatice. Kakva je bila genetska graa roditelja?
Izrada:
divlja boja c+ x albino ca
8 c+ i 6 cm
1 : 1
P c+ cm x ca ca
Gam. c+, cm x ca
F1 c ca cm ca
1 : 1
48
Autosterilnost kod biljaka
Kod nekih biljaka kao to je duhan, primula, crvena djetelina, kombinacije alela u polenu i
jajnim elijama uslovljene su alelima autosterilnosti.
Autosterilnost dvospolnih stranooplodnih biljaka je kontrolisana serijom alela autosterilnosti
koji se oznaavaju sa S1 do Sn. Homozigotne kombinacije, kao na primjer, S1 S1 se ne razvijaju
poto S1 polen ne klija na S1 tuku, a ni polen biljke sa alelima S1S2 ne moe oploditi jajnu
eliju biljke sa alelima S1S2.
Efikasan je samo onaj polen za koji enska biljka nema alela autosterilnosti.
Slika 24: Mehanizam autosterilnosti kod biljaka
Krvne grupe kod ljudi
Tipian primjer multiplih alela kod ovjeka je genski lokus za sistem ABO krvnih grupa koji
se nalazi na hromosomu 9. Krvna grupa osobe zavisi od toga koji antigen posjeduje na
membranama eritrocita. Prisustvo antigena zavisi od sinteze enzima, glikozil-transferaza, koji
omoguuje pripajanje polisaharida za lipide i njihovo ukljuivanje u membranu eritrocita, u
formi glikolipida, koji imaju ulogu antigena. ABO lokus u ovjeka ima tri alela. Aleli A i B su
kodominantni, oba se izraavaju u fenotipu AB heterozigota, a alel O je recesivan i izraava se
samo u fenotipu O homozigota (OO). Osobe A i B krvne grupe mogu biti homozigoti (AA,
BB) i heterozigoti (AO, BO). Antigeni A i B izazivaju imunoloke reakcije zbog prisustva
antitijela, pa zato
osobe AB krvne
grupe nemaju ni
anti A ni anti B
antitijela. Osobe
krvne grupe A i O
posjeduju antitijela
na B-antigene.
Slika 25: Krvne grupe
49
Osobe B i O krvne grupe imaju anti A antitijela, dok osobe krvne grupe O imaju i anti A i anti
B antitijela.
Fenotip Genotip
A AA AO
B BB BO
AB AB
O OO
Tabela: Odnos genotipova i fenotipova kod ABO sistema
Tabela: Efekat seruma krvnih grupa primaoca na eritrocite razliitih grupa davaoca.
MN krvne grupe
Takoer su primjer za multiple alele, iako se govori o dva glavna alela M i N postoji mnogo
podvrsta unutar te dvije glavne grupe
U serumu nema prirodnih antitijela na M i N antigene, tako da nema problema kod tranfuzije.
Da bi se odredile krvne grupe MN sistema potrebno je prirediti antiserume (anti M i anti N)
tako da se kuniu ubrizgaju eritrociti ovjeka kako bi poela proizvodnja antitijela
(imunizacija).
50
RHESUS KRVNE GRUPE
Otkrivene su 1940.; Landsteiner i Wiener imunizacija kunia ili zamorca

ubrizgavanjem krvi majmuna vrste Maccacus rhesus; taj antiserum moe
aglutinirati eritrocite ovjeka. 85% humane populacije nosi antigen D na
eritrocitima i to su Rh+ osobe; 15% nema antigen D, to su Rh- osobe.U Rh
sistemu takoer nema prirodnih antitijela. Nasljeivanje ovog gena prati
Mendelov model nasljeivanja gena s 2 alela. Ipak aleli Rh gena pripadaju
seriji multiplih alela budui da se imunolokim testovima mogu detektirati
mnoge podvrste ova dva glavna tipa alela. Postoji nekoliko razliitih Rh+
antigena (razlikujemo ih prema antitijelima koja nastaju nakon ubrizgavanja
krvi u eksperimentalnu ivotinju)
KRVNE GRUPE I TRANSFUZIJA
Kod transfuzije je najsigurnije dati istu krvnu grupu.

Ako se krvne grupe ne podudaraju postoji opasnost da e eritrociti jedne ili obje osobe biti
aglutinirani zbog antitijela u serumu, a to se najee dogaa izmeu eritrocita donora i seruma
recipijenta (primaoca).
Donor daje malu koliinu krvi koja se mijea s velikom koliinom krvi recipijenta; ako u
serumu recipijenta postoje antitijela na antigene eritrocita donora, te e elije biti u potpunosti
aglutinirane to e uzrokovati zastoj cirkulacije te smrt.
Ako serum donora sadri antitijela na antigene recipijenta uinak je puno slabiji, jer se ta
antitijela razrijeuju u velikom volumenu krvi primaoca, a takoer e biti apsorbirana od
drugih tkiva i tako brzo uklonjena iz cirkulacije.
Poznavanje krvnih grupa ABO i Rh vrlo je vano u transfuziologiji, najbolje je uvijek dati
identinu krvnu grupu, no ukoliko nije mogue moe se dati i krvna grupa O koja je
univerzalni davaoc.
U Rh sistemu takoer je vano prilikom transfuzije dati istu krvnu grupu
Rh-osoba moe tolerirati samo jednu Rh+ transfuziju; nakon toga (senzibilizacija) zbog
stvorenih Rh antitijela, druga Rh+ transfuzija moe biti fatalna. Rh faktor takoer je vaan i u
trudnoi, jer moe doi do odreene inkompatibilnosti krvi majke i fetusa Ako je primjerice
majka Rh-, a dijete Rh+, a majka je otprije senzibilizirana (transfuzija ili trudnoa) majina
antitijela mogu prijei kroz posteljicu, ui u djetetovu cirkulaciju te uzrokovati fetalnu
eritroblastozu (unitavanje eritrocita, zaepljivanje krvnih ila u jetri, ulazak unih pigmenata
u krvotok).
Ako majka nije senzibilizirana, nee se nita dogoditi, jer veina fetalnih elija prijee u
majinu cirkulaciju pred sam kraj trudnoe ili pri porodu. No to se ne mora dogoditi jer je
posteljica izvanredna barijera koja ne doputa mijeanje majine i djetetove krvi.
Senzibilizirana majka mora nakon poroda primiti injekciju Rh antitijela koja e unititi fetalne
elije s D antigenom koje su ule u njenu cirkulaciju. Poznavanje krvnih grupa vano je i u
dokazivanju oinstva ili pak kod sumnje na ubojstvo
51
Zadaci
1. Kod morskog praseta za boju dlake postoje sljedei aleli:
C crna boja, ck- sepia, cd- krem, ca- albino. Aleli pokazuju punu dominaciju po redoslijedu:
C > ck > cd > ca
Koje fenotipove ete oekivati iz slijedeih ukrtanja:
a) homozigotni crni x homozigotni sepia

b) homozigotni crni x homozigotni krem
c) homozigotni crni x homozigotni albino
d) homozigotni sepia x homozigotni krem
2. Ako majka ima AB krvnu grupu, a otac O, koje su mogue krvne grupe kod djece:
a) A i O b) A, B, AB i O
c) A i AB d) A i B
3. Otac u jednoj porodici je AB krvne grupe, a majka pripada O krvnoj grupi. Oni imaju
etvoro djece, ije su krvne grupe:
a) AB b) A c) B d) O
Jedno od djece je usvojeno, a jedno od djece je iz ranijeg braka majke. Odredite koje je dijete
usvojeno, a koje je iz ranijeg braka majke!
4. Mukarac krvne grupe AB oenio se enom krvne grupe A, iji je otac bio nulte krvne
grupe. Napiite mogue genotipove krvnih grupa djece!
5. Pri zasnivanju zasada pojedinih sorti vianja treba voditi rauna o sorti opraivau. Zato?
6. Brani par X sumnja da je u porodilitu dolo do zamjene njihovog djeteta (1) sa djetetom
(2) branog para Y. Meutim, brani par Y ne priznaje zamjenu djece i sluaj je doao na sud.
Trai se miljenje sudskog vjetaka u ovom sluaju:
Krvne grupe roditelja Krvne grupe djece

X AB x 0 A
Y A x 0 0
52
RADNI LIST br. 10
53
Vjeba 11.
INTERAKCIJA GENA
Pod pojmom interakcija gena podrazumijeva se djelovanje dva ili vie gena koji doprinose
razvoju jednog svojstva.
Svaki organizam je sloeni sistem, u kojem razvoj i nasljeivanje svojstava ovise o veem
broju gena, tj. njihovom meusobnom djelovanju kao i utjecaju okolia.
Procesi meudjelovanja gena na molekularnoj razini odnose se na genetiku kontrolu
biosintetskih puteva. U interakciji mogu da budu:
- alelni geni, odnosno aleli jednog gena i
- nealelni geni, odnosno razliiti slobodni geni (smjeteni na razliitim hromosomima pa se
tako mogu slobodno kombinovati).
TIPOVI INTERAKCIJE GENA
1. KOEPISTATINI GENI (9:3:3:1)
Boja perja kod papagaja zavisi od djelovanja dva para nevezanih gena, pa se u F2 generaciji
dobije odnos razdvajanja kao da se radi o dihibridu. Ako su prisutna oba recesivna gena, boja
perja papagaja je bijela.
Prisustvo dominantnog gena A
izaziva plavu boju perja a
gena B utu boju. U F1
generaciji, iz ukrtanja AA bb
sa aa BB, sve individue e
imati zeleno perje (AaBb). To
znai da je dolo do
interakcije dva dominantna
gena. Tako je nastao novi
fenotip. Na slian nain se
nasljeuje i oblik krijeste kod
kokoi.
Slika 26: Nasljeivanje boje perja kod papagaja
54
2. SEMIEPISTATINI GENI A + B (9:6:1)
Oblik ploda kod bundeve uslovljen je djelovanjem dva gena, pri emu su genotipovi A_bb i
aaB_ okruglog oblika, A_B_ spljotenog, a genotip aabb duguljastog oblika. Ukrtanjem
bundeva okruglog oblika u F1 generaciji, svo potomstvo e biti spljotenog oblika zbog
interakcije dva dominantna gena.
P Aabb x aaBB
Gam A a a B
F1 AaBb
Kod ovog svojstva dva nevezana dominantna gena A i B kontroliu oblik ploda djelujui
aditivno pa se nazivaju semiepistatini geni. Ovakvo djelovanje gena ispoljava se i kod
nasljeivanja boje zrna penice.
Odnos razdvajanja u sluaju semiepistatinog djelovanja gena je 9:6:1.
Slika 27:
Nasljeivanje
oblika ploda kod
bundeve
55
3. IZOEPISTATINI GENI A = B (15:1)
Oblik sjemena biljke Capsela bursa-pastoris odreen je sa dva gena (A i B) i moe biti
trouglast i soivast.
Soivast oblik sjemena
nastaje saradnjom dva para
recesivnih alela (genotip
aabb), a trouglasto sjeme je
rezultat svih ostalih
kombinacija koje sadre
bilo koji dominantan alel.
Fenotipski odnos u F2
generaciji je 15 : 1
(trouglasto : soivasto).
Slika 28: Nasljeivanje oblika

ploda kod pastirske torbice
4. EPISTATINI I HIPOSTATINI GENI
Kada dva alelna gena kontroliu isto svojstvo, a jedan maskira efekat drugog, ispoljava se
prava epistaza. Dominantni gen koji maskira prisustvo drugog dominantnog gena zove se
epistatian a maskirani gen se zove hipostatian gen.
Epistatini geni su inaktivni geni koji ili proizvode defektan enzim, ili ga uopte ne proizvode.
Epistaza moe biti izazvana prisustvom recesivnih gena (npr aa skriva efekat gena B) i to
nazivamo recesivna epistaza, ili prisustvom dominantnih alela dominantna epistaza.
a) Dominantna epistaza (fenotipski omjer 12:3:1)
Boja ploda bundeve je uslovljena djelovanjem dva dominantna gena, ali kada se oba nau
zajedno, jedan je epistatian a drugi hipostatian. Alel B ima dominantan efekat koji skriva
pojavu bilo koje boje, i on izaziva bijelu boju, a alel C izaziva obojenost ploda (uta, zelena).
Ako se ukrsti sorta bijelog sa sortom utog ploda u F1 generaciji svi plodovi e biti bijele boje.
P BBcc x bbCC
Gam B c b C
F1 BbCc (bijela)
U F1 generaciji dominantni alel za bijelu boju (B) maskira efekat alela za utu ili zelenu boju.
56
U F2 generciji e se dobiti sljedee:
BC Bc bC bc
BC BBCC BBCc BbCC BbCc
Bc BBCc BBcc BbCc Bbcc
bC BbCC BbCc bbCC bbCc
bc BbCc Bbcc bbCc bbcc
bijeli 12 : uti 3 : zeleni 1
b) Recesivna epistaza (9:3:4)
Kod crvenog luka u prisustvu dominantnog alela C plod je obojen, a recesivni alel c blokira
pojavu boje. Dominantni alel R je odgovoran za pojavu crvene boje, a recesivni alel r za utu
boju luka. Ukrtanjem luka bijele boje (ccRR) sa lukom ute boje (Ccrr) u F1 generaciji e se
dobiti svo potomstvo crvene boje ploda:
P ccRR x CCrr
bijela uta
gam. cR Cr
F1 CcRr
(crvena)
U F2 generaciji genotipovi ccR_

i ccrr su identini tj. bijeli i
odnos razdvajanja je:
9 crvenih : 3 utih : 4 bijelih
Slika 29: Nasljeivanje boje

lukovice luka
57
5. INHIBITORNI GENI
Geni koji sprjeavaju razvoj neke karakteristike nazivaju se inhibitorni geni. To su sluajevi
kod kojih dominantni alel ne moe doi do izraaja poto dominantni inhibitorni alel sprjeava
njegovo djelovanje.
Za nasljeivanje boje dlake
kod pasa odgovorna su 2
lokusa: B za boju (B-crno; b-
smee) i lokus I (inhibitor)
iji dominantni alel inhibira
ekspresiju na B lokusu te je
bez obzira na genotip B
lokusa boja dlake bijela.
Ukrtanjem dvije jedinke sa
bijelom bojom dlake u
potomstvu e se dobiti 12
potomaka bijele boje dlake, 3
crne i jedna smee boje
dlake.
Djelovanje gena inhibitora je
najee za boju razliitih
organa kao to je boja
lukovice kod crvenog luka,
boja perja kod kokoi itd.
Slika 30: Nasljeivanje boje dlake kod pasa
6. KOMPLEMENTARNI I SUPLEMENTARNI GENI
Boja aleuronskog sloja kukuruza zavisi od djelovanja nekoliko gena koji se nalaze na razliitim
hromosomima. Ako su prisutna tri dominantna alela A C R, koji se nadopunjuju u svom
djelovanju i zato se nazivaju komplementarni, boja aleurona je crvena. Ako je bilo koji od ovih
od ovih alela u recesivu, aleuron e biti bezbojan. Ako je osim ova tri dominantna
komplementarna alela, prisutan i suplementarni alel Pr aleuron je ljubiast. Ako je pored svih
ovih dominantnih alela, prisutan i alel inhibitor I, aleuron je ponovo bezbojan.
Tako na primjer, ako se ukrta kukuruz bezbojnog aleurona u F1 generaciji se moe dobiti
kukuruz ljubiastog aleurona.
P AAccRRPrPr x aaCCRRPrPr
bezbojan bezbojan
gam A c R Pr a C R Pr
F1 AaCcRRPrPr
(ljubiast)
58
Biljke F1 generacije su heterozigotne na dva alela i stvaraju etiri vrste gameta:

A C R Pr,
A c R Pr,
a C R Pr,
a c R Pr.
Meusobnim spajanjem ovih

gameta u F2 generaciji se ostvaruje
16 kobinacija, a odnos fenotipova
je 9 (ljubiastih) : 7 (bezbojnih).
Na slian nain se nasljeuje i boja
cvijeta kod slatkog graka.
LETALNI GENI
Kao rezultat aktivnosti nekih gena dolazi do smrti individua u prenatalnom ili postnatalnom
periodu. Ovi geni koji izazivaju uginue nazivaju se letalni geni. Potpuno dominantan alel
dovodi do uginua homozigota i heterozigota. U nekim sluajevima samo dominantni
homozigoti su letalni. Individue koje nose
dominantan letalni gen obino uginu prije
nego to daju potomstvo i zato ovakvi geni
nestaju iz populacije u istoj generaciji u
kojoj su nastali
Primjer 1:
Kod ukrtanja mieva ute boje u

potomstvu se nee dobiti odnos razdvajanja
3:1, ve 2:1.
Slika 31: Sluaj kada je dominantni homozigot letalan
59
Primjer 2:
U usjevima mladih biljaka kukuruza esto se javljaju albino biljke. Poto ne sadre hlorofil,
mogu da ive samo dok imaju hrane u endospermu zrna, a zatim uginu. Albino biljke su u
usjevu zastupljene sa oko 25%, to znai da recesivan gen u homozigotnom stanju izaziva
letalan efekat.
P Zz x Zz
Gam Z, z Z, z
Pot. ZZ, Zz, Zz, zz
zelene 25% zelene 50% albino 25%
60
Slika 32: Razliiti tipovi interakcije gena
61
Zadaci:
1. Kod kokoi oblik krijeste uslovljavaju dva gena:
R_P_ oraasta R_pp ruasta

rrP_ graasta rrpp obina
kakav e biti oblik krijeste kog kokoi dobijenih slijedeim ukrtanjem:
a) Rr Pp x RRpp b) rrpp x Rrpp

c) RrPp x rrpp d) RrPp x rrPP
2. Kod mieva je gen A potreban za razvoj bilo koje boje krzna, dok je genotip aa albino.
Genotipovi BB i Bb daju crnu boju a bb mrku. Djelovanje ovih gena dolazi do izraaja samo u
prisustvu gena A. Kakvo potomstvo moete oekivati obzirom na boju krzna, od ukrtanja
mieva genetske konstitucije:
a) Aa Bb x Aa Bb b) Aa BB x aa Bb
3. Kod biljke djevojake trave oblik ploda je uslovljen djelovanjem dva nealelna gena
(izoepistaza). Ukrtanjem dvije biljke srcastog oblika ploda, u F2 generaciji dobijene su biljke
srcastog i ovalnog oblika ploda. Izraunajte koliko bi teoretski oekivali plodova srcastog i
ovalnog oblika, ako se ukupno razvilo 672 biljke!
4. Kod penice genotip R_B_ je crvene boje zrna, a dvostruki recesiv rrbb bijele, dok su
genotipovi R_bb i rrB_ smee boje zrna (semiepistaza). Sorta homozigotna za crvenu boju
zrna ukrtena je sa sortom bijele boje zrna.
Kakvi se fenotipovi mogu oekivati u F1 i F2 generaciji i u kojim odnosima?
62
RADNI LIST br. 11
63
Vjeba 12.
DETERMINACIJA POLA I POLNO VEZANA SVOJSTVA
Kod veine organizama postoje dva pola (enski i muki), koji se razlikuju po morfologiji i
broju hromosoma. Najvee razlike meu polovima sreemo kod ivotinja i ovjeka a manje
razlike su kod biljaka. Tako je i determinacija pola razliita kod razliitih vrsta organizama.
Kod nekih organizama, pol potomstva zavisi od mujaka (oca) a kod nekih zavisi od enke
(majke). Individue koje stvaraju samo jednu vrstu gameta nazivamo homogametne a individue
koje stvaraju dvije vrste gameta nazivamo heterogametne i od njih zavisi pol potomstva.
Hromosomi, morfoloki razliiti, koji su odgovorni za odreivanje i nasljeivanje pola
nazivamo polni hromosomi a svi ostali hromosomi u kojima se oba pola podudaraju i koji ne
utiu na pol, nazivaju se autosomi.
Determinacija pola kod ivotinja
Postoje 4 osnovna tipa determinacije pola kod ivotinja:
1. Anasa tristis ili stjenica tip XX XO

2. Drosophila tip XX XY
3. Abraxas tip ZW (XY) ZZ (XX)
4. Haploidija tip 2n n
Anasa tristis tip nasljeivanja pola
Naziva se jo i stjenica tip. Kod ovih organizama mujak ima jedan hromosom manje.
Stjenica 2n = 22
20A + XX 20A + X
Gam 10A + X 10 + X, 10A
Pot 20 A + XX 20A + X
50% 50%
U ovom sluaju, enka stvara samo jednu vrstu gameta pa kaemo da je homogametna a
mujaci stvaraju dvije vrste gameta on je heterogametan.
64
Drosophila tip nasljeivanja pola
Ovaj tip je otkriven kod vinske muice (Drosophilae melanogaster) pa po njoj i nosi naziv.
Ovom tipu spada i ovjek. Polovi se ne razlikuju po broju hromosoma ve po veliini i
strukturi nekih hromosoma. enke su homogametne a mujaci heterogametni i od njih zavisi
pol potomstva. Ovdje spada velik broj gmizavaca i sisara.
U kariotipu ovjeka nalazi se par hromosoma oznaenih kao polni hromosomi, jer sadre gene
za determinaciju i funkciju pola. enski pol je homogametan i stvara samo jedan tip jajnih
elija, elije sa X hromosomom. Muki pol je heterogametan i stvara dva tipa gameta X-
spermatozoide i Y-spermatozoide. Vjerovatnoa spajanja sa jajnom elijom je ista za oba tipa
spermatozoida pa je zbog toga odnos polova 1 : 1 ( u populaciji je jednak broj mukaraca i
ena)
Drosophila 2n = 8
6A + XX x 6A + XY
Gam 3A + X 3A + X, 3A + Y
Pot 6A + XX 6A + XY
50% 50%
Prisutnost Y hromozoma odreuje muki pol bez obzira na broj X hromosoma pa tako i osobe
sa aberacijom XXXXXY su mukog pola. O enskom polu ne odluuju dva X hromosoma
nego odsustvo Y hromosoma. Tako osobe sa Tarnerovim sindromom nemaju jajnike (za
razvie jajnika su potrebna dva X hromozoma), ali imaju sve druge polne organe i enski
izgled. Danas se zna da za odreivanje mukog pola nije potreban cijeli Y hromozom ve samo
jedan dio njegovog kratkog kraka nazvan SRY koji sadri gen za razvie testisa jo na stupnju
embriona. Moe se desiti da se dio sa SRY-genom odlomi tokom spermatogeneze i izgubi
(delecija) ili se privrsti za npr. X hromosom (translokacija). Kao rezultat toga nastae Y-
spermatozoid koji nema SRY-gen i X-spermatozoid koji na X hromosomu ima prikaen SRY-
gen. Kada takvi spermatozoidi oplode jajne elije nastae tzv. XY ene ili XX mukarci. Prema
tome, muki pol ne odreuje Y hromozom sam po sebi ve prisustvo SRY-gena na njemu.
Abraxas tip nasljeivanja pola

Otkriven je kod leptira Abraxas pa se po njemu
i zove. Ovaj tip nasljeivanja je suprotan
Drosophila tipu jer je ovdje enski pol
heterogametan a muki homogametan. Po
ovom tipu se nasljeuje pol kod leptira, ptica i
domae peradi.
65
ZW x ZZ
Gam Z, W Z
Pot ZZ ZW
50% 50%
Haploidija
Determinacija pola haploidijom sree se kod pela, osa, mrava i jo nekih drugih insekata. Kod
pela : trutovi se razvijaju iz neoploenih jaja pa su sa haploidnim brojem hromosoma (n=16),
a enke se razvijaju iz oploenih jaja i imaju 2n broj hromozoma.
2n x n
Gam n n
Pot 2n n

Odnos polova kod ovog tipa nasljeivanja nije 50% enskih i 50% mukih jedinki. Odreenog
pola moe biti vie. Kod pela ima vie enki nego mujaka.
Nasljeivanje vezano za X hromosom
U zavisnosti od toga da li je mutirani gen, koji determinie oboljenje, recesivan ili dominantan
razlikuju se recesivno i dominantno nasljeivanje vezano za X hromosom.
Recesivno nasljeivanje vezano za X hromosom
Oboljenje, koje izaziva recesivan mutirani alel smjeten na X hromosomu, ispoljie se kada se
taj alel nae u homozigotnom stanju kod ena ili u hemizigotnom stanju kod mukaraca. Geni
na X hromosomu mukarca su u hemizigotnom stanju jer na Y xromosomu ne postoje
odgovarajui aleli, odnosno geni na X hromosomu mukarca nisu u paru, kao kod ene, ve su
pojedinani. Zbog toga mukarci ee oboljevaju od ena od bolesti uzrokovanih recesivnom
mutacijom na X hromosomu. ene pored mutiranog najee sadre i normalan alel pa se
bolest kod njih ispoljava samo kada su na oba X hrosoma mutirani aleli, to je veoma rijetko.
Oboljeli mukarac ima genotip oznaen sa X*Y, gde je X* hromosom koji nosi recesivnu
mutaciju, a zdrav mukarac je bez mutacije na X hromosomu (genotip XY). Oboljela ena je
genotipa X*X*, a zdrava ena je homozigot (XX) ili heterozigotni prenosilac (X*X).
66
Osnovna pravila ovog nasljeivanja bie objanjena u nekoliko primjera:
Pr.1 Brak oboljele ene i zdravog mukarca rezultirae svim oboljelim sinovima i svim
zdravim kerkama koje su heterozigotni prenosioci ( imaju jedan oev X i jedan majin X*
hromozom) :
P : X*X* x XY bolesna majka => bolesni sinovi
F1 : X*X, X*X, X*Y, X*Y

zdrave oboljeli
Pr.2 Brak izmeu zdrave ene i bolesnog mukarca sva su djeca zdrava, kerke su
heterozigotni prenosioci :
P : XX x X*Y bolestan otac => djeca zdrava
F1 : XX*, XX*, XY, XY

sva djeca zdrava
Pr.3 Brak izmeu zdrave majke koja je heterozigotni prenosilac i bolesnog mukarca
javljaju se oboljela i zdrava djeca u odnosu 1:1; od toga je meu kerkama odnos 1 : 1 ( zdrave
: oboljele), a isto vai i za sinove
P : XX* x X*Y
F1 : XX*, XY, X*X*, X*Y

zdravi oboljeli
Iz ovih navedenih primjera moe se zakljuiti da :
- sinovi od oca ne mogu naslijediti oboljenje uslovljeno recesivnom mutacijom gena na X

hromosomu, zato to od oca dobijaju Y hromosom
- bolesna majka svoje X* hromosome predaje kako kerima tako i sinovima pri emu sinovi
oboljevaju, a kerke ne jer imaju jo jedan X hromosom sa normalnim genom
- da bi ensko dijete oboljelo potrebno je da oba roditelja imaju X hromosom sa mutacijom
Bolesti koje se ovako nasljeuju su hemofilija A i B ( nedostatak nekog od faktora koagulacije

dovodi do nesposobnosti zgruavanja krvi) i daltonizam (sljepilo za boje). Oba oboljenja se
ee javljaju kod mukaraca nego kod ena.
Dominantno nasljeivanje vezano za X hromozom
Dominantne mutacije na X hromosomu su rijetke. ene od ovih oboljenja oboljevaju dva puta
ee (imaju dva X hromosoma) od mukaraca. Heterozigotne ene imaju fenotip koji varira
od bolesnog do normalnog u zavisnosti od inaktivacije X hromosoma.
67
Homozigotna majka (X*X*) predaje svoj X* hromozom sa dominantnom mutacijom svim

potomcima (vidi pr.1). Heterozigotna majka (X*X) polovini svojih potomaka (vidi pr.2).
Oboljeli otac (X*Y) daje svoj X* hromozom samo kerkama (vidi pr.3).
PR.1 P : X*X* x XY PR:2 P : X*X x XY
F1 : X*X, X*X, X*Y, X*Y F1: X*X, X*Y, XX, XY
svi bolesni bolesni zdravi
PR.3 - P : XX x X*Y
F1 : X*X, X*X, XY, XY

Bolesne keri zdravi sinovi
Bolesti izazvane dominantnom mutacijom na X hromozomu su mnogo rjee od onih koje

izaziva recesivna mutacija. Jedno od takvih oboljenja je hipofosfatemija (oblik rahitisa).
68
Zadaci:
1. Djevojka iji je otac bolovao od hemofilije udala se za zdravog ovjeka. Kakva je

mogunost pojave hemofilije kod njihove djece?
2. Jedan brani par ima troje enske djece. Kakva je vjerovatnoa da e njihovo etvrto dijete
biti muko?
3. Prikaite nasljeivanje pola kod golubova (2n = 80)!
4. Prikaite na koji nain dva roditelja koji normalno raspoznaju boje, mogu dobiti dijete
slijepo za boje!
5. Koja je vjerovatnoa da e dvije osobe koje ne raspoznaju boje imati dijete koje raspoznaje
boje?
6. Koja ivotinja ima djeda a nema oca?
69
RADNI LIST br. 12
70
Vjeba 13.
VEZANI GENI I CROSSING OVER

Organizmi imaju znatno vie svojstava nego hromosoma pa se velik broj gena nalazi na
jednom te istom hromosomu. Ovi geni se zovu vezani geni.
Poto organizmi normalno imaju diploidan broj hromosoma, svaka grupa vezanih gena je
prisutna dva puta. Prilikom sparivanja homolognih hromosoma u pahitenu, dolazi do
izmjene dijelova hromatida homolognih hromosoma. To se naziva crossing-over. Ako se
dva alela razlikuju izmjena dijelova hromatida homolognih hromosoma ili crossing-over, moe
se otkriti u potomstvu po razliitim rekombinacijama. Na osnovu procenta crossing-overa
moe se odrediti relativna udaljenost dva gena.
Slika 33: Crossing over
Dva vezana gena
Najjednostavniji primjer vezanih gena je sluaj da se na jednom hromosomu nalaze dva gena
sa alelima A (a) i B (b). U ovom sluaju postoje dvije mogunosti a to su :
- na jednom hromosomu se nalaze oba dominantna alela, a na drugom oba recesivna
(serija spajanja)
- na jednom hromosomu se nalaze jedan dominantan alel i drugi recesivan, a na drugom
homologu obrnuto (serija razdvajanja)
A B A b
_______________ ________________
_______________ ________________
a b a B
serija spajanja serija razdvajanja
71
Test ukrtanje dva vezana gena
1. serija spajanja
AB ab x ab ab
ab
(n.g.) AB AB ab X
(c.o.g.) Ab Ab ab 1
(c.o.g.) aB aB ab 1
(n.g.) ab ab ab X
n.g. normalne gamete; c.o.g. crossing-over gamete;
X normalno potomstvo; 1 rekombinantno potomstvo
2. serija razdvajanja
Ab aB x ab ab
ab
(c.o.g.) AB AB ab 1
(n.g.) Ab Ab ab X
(n.g.) aB aB ab X
(c.o.g.) ab ab ab 1
Rezultati test-ukrtanja su razliiti za seriju spajanja (X:1:1:X) i seriju razdvajanja (1:X:X:1).

Na osnovu tih odnosa moe se lako odrediti genetska konstitucija roditelja ili organizama iji
se genotip testira.
Primjer:
Ukrtanjem sorte kukuruza ljubiastog aleurona (Lj) i normalnog endosperma (E) sa sortom
bezbojnog aleurona (lj) i defektnog endosperma (e), u potomstvu je na jednom klipu dobijeno:
23 LJE 208 LJe 238 ljE 20 lje
Odredite genetiku konstituciju roditelja i prikaite nasljeivanje!
Izrada:
Odnos fenotipova u potomstvu je 1: X : X : 1, to znai da se radi o seriji razdvajanja.
LJe ljE x lje lje
lje
(c.o.g.) LJE lje 1
(n.g.) LJe lje X
(n.g.) ljE lje X
(c.o.g.) lje lje 1
72
Crossing - over
U pahitenu (mejoza) su homologni hromosomi

spareni po cijeloj duini i svaki se sastoji od
dvije hromatide. To je stadij 4 hromatide.
Homologni hromosomi se u hijazmama dre
vre i nakon parenja nastoje da se razdvoje.
Tokom razdvajanja homolognih hromosoma
zbog ovih pojedinih vrih veza moe da doe
do prekida i reciprone izmjene dijelova
hromatida.
Crossing-over se najee deava izmeu
unutranjih hromatida ali moe da se desi i
izmeu vanjskih. Razliite mogunosti
nastanka crossing-overa dovode do stvaranja
velikog broja rekombinacija. Kada homologni
hromosomi nose identine alele, crossing-over
se ne moe otkriti. Ako su geni blizu, manja je vjerovatnoa da e se crossing-over desiti. Ako
su geni jako udaljeni mogue je da se dogodi i dvostruki crossing - over pa se rekombinacije ne
mogu otkriti.
ematski prikaz posljedica crossing-overa:
1.
________________________________
_____________ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ crossing-over izmeu unutranjih
hromatida
_ _ _ _ _ _ _ _ _ __________________
______________________
2.
_____________________ _ _ _ _ _ _ _
________________________________ crossing-over izmeu spoljanjih
hromatida
______________________
_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ ____________
3. _________________________________
_____________ _ _ _ _ _ ____________
dvostruki crossing-over
_ _ _ _ _ _ _ _ _ ________ _ _ _ _ _ _ _ _
_______________________
73
Izraunavanje procenta crossing-overa
Najee se izraunava iz podataka test ukrtanja i to iz odnosa

svih : 100 = c.o. : X, pa je X = ( c.o. x 100) : svih
Slika 34: Jednostruki i dvostruki crossing - over
Primjer :
Iz podataka primjera sa bojom aleurona zrna kukuruza izraunajte procenat crossing-overa.
Izrada:
LJ (lj) : E (e)
_______________________
23
208 43
238
20
489 :100 = 43: X
X = (43 x 100) : 489 = 8, 79%
74
Zadaci
1. Ukrtanjem sorte paradajza visokog rasta (V) i okruglog ploda (O) sa sortom paradajza
niskog rasta (v) i krukolikog ploda (o) u potomstvu se razvilo:
132 biljke VO
29 biljaka Vo
25 biljaka vO
140 biljaka vo
Odredite genetsku konstituciju roditelja .
2. Iz podataka prvog zadatka izraunajte procent crossing overa i prikaite relativnu

udaljenost gena u tom sluaju.
3. Ukrtana je inbred linija kukuruza obojenog i smeuranog zrna sa linijom neobojenog i

nalivenog zrna i u F2 generaciji je dobiveno potomstvo obojenog i nalivenog zrna.
Ukrtanjem F1 generacije sa homozigotnim recesivnim roditeljem u potomstvu je
dobiveno:
110 obojenih i nalivenih zrna

2987 obojenih i smeuranih zrna
2989 neobojenih i nalivenih zrna
113 neobojenih i smeuranih zrna
Koliki je procent crossing overa izmeu ova dva genska lokusa?
75
RADNI LIST br. 13
76
Vjeba 14.
HROMOSOMSKE ABERACIJE
Aberacije hromosoma su promjene u genomu vidljive pod mikroskopom (lat. aberatio =

odstupanje od normalnog). U zavisnosti od toga da li predstavljaju promjene u grai ili broju
hromosoma razlikuju se dva tipa : strukturne i numerike aberacije.
STRUKTURNE ABERACIJE HROMOSOMA (promjene u grai hromosoma)
Ovaj tip aberacija je posljedica prekida i poremeaja linearnog kontinuiteta hromosoma.

Prekidi se nekada javljaju spontano, ali mogu biti i izazvani razliitim mutagenima.
Hromosomi se mogu prekidati na bilo kom stadijumu elijskog ciklusa. Prekinuti dijelovi,
poto su izgubili telomere, tee da se meusobno spoje, a da bi se to desilo hromosomi moraju
da budu blizu jedan drugog. Na osnovu toga kako se ti prekinuti dijelovi povezuju
(prerasporeuju) razlikuju se etiri osnovna tipa strukturnih aberacija : delecije, duplikacije,
inverzije i translokacije.
Duplikacije (Dp) i delecije ili deficije (Df)
Duplikacije predstavljaju udvajanje, a delecije gubljenje dijelova hromosoma. Uzrok ovih

aberacija je vrlo esto nejednaki (nepravilan) krosing-over. Do njega dolazi kada se
nesestrinske hromatide homologih hromosoma ne postave simetrino naspramno jedna drugoj.
Rezultat takvog krosing-overa su hromatide kod kojih se na jednoj javlja dupliran
(udvostruen) dio, a na drugoj hromatidi taj dio nedostaje (delecija).
Duplikacije manje oteuju fenotip nego delecije. Sa stanovita evolucije duplikacije su
znaajne jer dovode do uslonjavanja genetikog materijala.
Delecije ili deficije autosomnih hromosoma su uvijek tetne, a ako su u homozigotnom stanju
onda su letalne. Prvo opisano oboljenje kod ovjeka uzrokovano delecijom je sindrom ''majeg
plaa''. Ovaj sindrom nastaje kao posljedica delecije kratkog kraka hromosoma 5 (5p-). Naziv
je dobio prema specifinom oglaavanju beba, a praen je umnom zaostalou.
Ako doe do prekida na krajevima hromosoma tako da se izgube telomere, koje hromosomu
daju stabilnost, onda prekinuti krajevi postaju ''ljepljivi'' i meusobno se spajaju u jednu
prstenastu strukturu. Takvi hromosomi se nazivaju ring-hromosomi . Poremeaj rasta je
najizrazitija fenotipska osobina ove aberacije.
Kao posljedica nepravilne podjele centromere mogu nastati tzv. izohromosomi. Normalno je da
se centromera u anafazi diobe (mitoze i mejoze II) podijeli uzduno ime se razdvajaju
sestrinske hromatide, odnosno hromosom se podijeli na dvije jednake uzdune polovine. Kada
se, meutim, centromera podijeli popreno hromosom se onda razdvaja na dva kraka. Kraci p i
q tada obrazuju telocentrine hromosome. U sljedeoj replikaciji od telocentrinih hromosoma
nastaju izohromosomi koji se sastoje od dva ista duga ili kratka kraka. Izohromosom sadri
genetiki materijal dva p ili dva q kraka
77
Translokacije (T)
Translokacije predstavljaju razmjenu dijelova izmeu homologih i nehomologih hromosoma.

Razlikuju se reciprone, nereciprone i Robertsonove translokacije. Pri recipronoj
translokaciji se razmjenjuju dijelovi izmeu bilo koja dva hromosoma. Nereciprona
translokacija je prenos genetikog materijala iz jednog u drugi hromosom.
Robertsonove translokacije su razmjene dijelova izmeu akrocentrinih hromosoma, pri emu
ti hromosomi mogu biti isti (npr. 21/21) ili razliiti (npr. 14/21). Pri ovoj translokaciji dolazi do
istovremenog prekida na jednom hromosomu iznad, a na drugom ispod centromere. Zatim
dolazi do meusobnog spajanja prekinutih dijelova i to tako to se spoje dugi kraci oba
hromosoma, a p kraci se izgube u prvoj narednoj diobi. Spajanjem dugih krakova oba
hromosoma nastaje jedan metacentrian (ako su uestvovali isti hromosomi) ili
submetacentrian hromosom (ako su se spojili q kraci razliitih hromosoma).
Osobe nosioci translokacija su najee fenotipski normalne jer se gube samo kratki kraci
akrocentrinih hromosoma. (Kratki kraci sadre gene iji nedostatak ne utie na fenotip.) Za
njih se kae da su nosioci uravnoteene translokacije. Potomstvo ovakvih osoba je ugroeno i
moe imati poremeen broj hromosoma to izaziva odreene sindrome (npr. Daunov sindrom).
Takvi potomci imaju neuravnoteenu translokaciju.
Inverzije (In)
Inverzije nastaju kada se na jednom hromosomu dese dva prekida pa se dio izmeu prekida
rotira za 180 , a zatim dolazi do prespajanja rotiranog dijela za ostatak hromosoma. Time se
mijenja redoslijed gena na hromosomu. Inverzije mogu biti pericentrine i paracentrine. Ako
je rotirani dio hromosoma obuhvatio centromeru onda je to pericentrina inverzija a ako ne
obuhvati onda je to paracentrina inverzija. Pericentrinim inverzijama dolazi do promjene
izgleda hromosoma.
78
Slika 35: ematski prikaz pojedinih hromosomskih strukturnih aberacija
79
NUMERIKE ABERACIJE HROMOSOMA (promjene u broju hromosoma)
Somatske elije veine vrsta sadre po dvije garniture (2n), a gameti samo po jednu garnituru
hromosoma (n). Meutim, u prirodi se nerijetko deavaju odstupanja od ovog pravila a ova
odstupanja se mogu podijeliti u dvije grupe:
- EUPLOIDIJA
- ANEUPLOIDIJA ILI HETEROPLOIDIJA
Euploidija
To je promjena u broju cijelih garnitura ili genoma hromosoma. Genom predstavlja skup
nasljednih faktora u jednoj garnituri hromosoma koja ima zajedniko porijeklo.
Euploidi su oganizmi koji sadre jedan, dva, tri, etiri ili vie genoma (potpunih garnitura
hromosoma). Euploidi mogu biti:
- Monoploidi sadre samo jedan genom

- Diploidi sadre dva genoma
- Triploidi sadre tri genoma
- Tetraploidi sadre etiri genoma
- Heksaploidi sadre est genoma
- Oktoploidi sadre osam genoma.
Somatske elije triploidnih sorti jabuke, kruke, citrusa, ananasa i banane su triploidi.
Somatske elije vinje i borovnice su tetraploidi, a ljive i kajsije heksaploidi dok su
virginijske i ileanske jagode oktoploidi.
Organizmi koji u jedru elije sadre tri ili vie genoma nazivaju se jednim imenom poliploidi.
Organizmi koji u jedru somatskih elija sadre polovian, haploidan broj hromosoma, kao u
gametama drugih vrsta, nazivaju se haploidi. Na primjer haploid diploidne trenje (2n = 2x =
16) je monoploid (n = x = 8); haploid tetraploidne vinje (2n = 4x = 32) je diploid (n = 3x =
24) , a haploid heksaploidne ljive (2n = 6x = 48) jeste triploid (n = 3x = 24).
Poliploidi nastaju usljed izostanka razdvajanja hromosoma kod nove elije, nakon njihovog
udvajanja tokom elijske diobe.
Aneuploidija
Aneuploidija ili heteroploidija je pojava pri kojoj elije ili organizmi sadre jedan ili vie
hromosoma manje ili vie od uobiajenog broja za odreenu vrstu. Ova pojava nastaje usljed
nepravilnog razdvajanja hromosoma u anafazi mitotske ili mejotike diobe. Tako dolazi do
promjene u broju pojedinih hromosoma u nekim genomima elije, odnosno organizma.
Aneuploidi mogu biti:
monosomici (2n 1)
nulisomici (2n 2)
trisomici (2n + 1)
tetrasomici (2n + 2)..
80
Slika 36: Tip, hromosomska formula i ematski prikaz numerikih aberacija
81
Zadaci:
1. ta predstavlja hromosomska situacija:
A B C D
____________
A B D
c) homozigotnu deficiju b) heterozigotnu duplikaciju
c) heterozigotnu deficiju d) translokaciju
2. Osam regija jednog normalnog hromosoma su oznaeni sa:

i centromera se nalazi izmeu G i H.
A B C D E F G H_
Objasnite do kakvih je promjena dolo u strukturi hromosoma kod:
a) A B C D E F G , H_
b) A B G F E D C , H_
c) A B C D E F G , H_ A B
d) A B C D E F
e) 1 2 3 D E F G , H_
3. Diploidni broj hromosoma jednog hromosoma iznosi 2n = 10. Koliko se kod tog
organizma moe oekivati trisomika?
4. Penica Triticum spelta ima 2n = 42 hromosoma. Napiite formulu i broj hromosoma u

somatskim elijama kod sljedeih organizama:
a) monosomik
b) mononulisomik
c) nulisomik
d) tetrasomik
e) tetraploid
f) dvostruki trisomik
5. Jedan organizam ima n = 5 hromosoma i to hromosomi 1 i 5 su metacentrini, 2 i 4 su

submetacentrini a 3 je telocentrian. Pokaite ematski sljedee individue:
a) haploid
b) mono 1, nuli 2
c) dvostruki trisomik
d) triploid
82
Radni list br 14
83
Objanjenje pojmova vanih u genetici:
Acentrik hromosom ili dio hromosoma bezcentromere
Antikodon specifian triplet nukleotida tRNK koji odgovara kodonu iRNK
Autosomi hromosomi kariotipa, osim polnih
Bivalent par homolognih hromosoma
Centromera primarno suenje na hromosomu za koje se vezuju niti diobenog vretena.

Orijentie hromosom i odreuje mu oblik.
ista linija jedinka homozigotna za sva posmatrana svojstva.
Diade krajnji produkt prve mejotike diobe, koji se sastoji od dvije elije sa haploidnim
brojem hromosoma.
Dicentrik hromosom sa dvije centromere.
Diecijske biljke biljke samo ili samo enskog pola (konoplja, hmelj, kivi)
Diploidi organizmi sa parnim brojem hromosoma, od kojih je polovina od majke a polovina

od oca.
Disomik organizam sa diploidnim brojem hromosoma.
Embrionalna kesa zreli enski gametofit kod viih biljaka.
Fenotip vanjski izgled jedinke, mjerljivo svojstvo (morfoloka ili biohemijska osobina)
nastalo kao rezultat meudjelovanja genotipa i okolia
Gen - slijed nukleotida u molekuli DNK koji nosi uputu za sintezu proteina i molekule RNK.
Genetika nauka o nasljeivanju, nasljeuju se jedinice nasljeivanja ili geni.
Genom cijeli set gena kod virusa i prokariota, odnosno haploidni set gena eukariotskog
organizma (cijeli set gena u gameti).
Genotip genetika konstitucija neke jedinke (skup svih alela neke jedinke).
Genski lokus mjesto na hromosomu u kojem se nalazi gen za odreeno svojstvo. U

diploidnih eukariotskih organizama genski lokus ine dvije alternativne forme (aleli) od koje se
svaka nalazi na jednom od dva homologna hromosoma.
84
Heterozigot organizam koji ima alternativne forme (2 razliita alela) u odreenom genskom
lokusu, po jedan alel na svakom od dva homologna hromosoma. Stvara dvije vrste gameta s
jednakom uestalou (primjer: genotip Aa stvara 50% gameta s alelom A, a 50% gameta s
alelom a)
Hibrid jedinka heterozigotna za sva posmatrana svojstva, nastala krianjem genetiki

razliitih roditelja.
Homologni hromosomi par hromosoma razliitog porijekla (majin i oev) koji su

morfoloki jednaki dok se u genetikom smislu razlikuju u setu alela koji se nalaze na istim
mjestima hromosoma genskim lokusima.
Homozigot organizam koji ima iste alele u odreenom genskom lokusu na dva homologna
hromosoma. Stvara samo jednu vrstu gameta (primjer: genotip AA stvara gamete tipa A).
Homozigotni genski lokus sadri oba ista alela, dok heterozigotni genski lokus ine dva
razliita alela istoga gena.
Hromosom organela sa linearno rasporeenim nasljednim osnovama (genima), koje imaju

posebnu funkciju u procesima nasljeivanja.
Kariotip - skup svih hromosoma u jednoj eliji. Kariotip je karakteristian za svaku vrstu
organizma.
Klon populacija elija ili organizama nastala mitotskom diobom jedne elije ili zajednikog
pretka, i genetski su identine. To je potomstvo nastalo vegetativnim putem od jene individue.
Kodeks genetska informacija zapisana u DNK
Kodominantni geni geni sa istim stepenom dominacije
Kodon specifian triplet baza nukleotida iRNK (AAG, GCU,)
Lokus - mjesto, lokacija odreenog gena na hromosomu
Matrica DNK jedan od dva polinukleotidna lanca DNK prema kojem se vri transkripcija
iRNK.
Modifikacije promjene u fenotipu pri nepromijenjenoj genetikoj osnovi a koje se ne prenose

na potomstvo
Monoecijske biljke biljke koje imaju i muke i enske polne organe.
Monoploid haploidni broj hromosoma poliploidn vrste
Mutacije nasljedne promjene u tripletu baza usljed tautomernog pomijeranja, tranzicije ili
transverzije. Ove promjene su nasljedne, prenose se na potomsvo.
85
Mutagens sredstvo koje izaziva nasljedne promjene.
Mutant individua nastala mutacijom
Polni hromosomi hromosomi koji karakteriu pol.
Povratno ukrtanje ukrtanje heterozigota sa jednim od roditelja
Rasa populacija ivotinja koja se sastoji od individua slinog genotipa i uniformnog fenotipa.
Somatski tjelesni
Test ukrtanje ukrtanje F1 jedinke sa recesivnim roditeljem
Ukrtanje u srodstvu (inbriding) je stvaranje potomaka izmeu bliskih roaka.
Vezani geni geni u sastavu jednog hromosoma
86
Preporuene stranice na internetu vezane za Genetiku i Molekularnu

biologiju sa tekstom i animacijama:
http://users.rcn.com/jkimball.ma.ultranet/BiologyPages/
Kimballs Biology Pages
http://web.mit.edu/esgbio/www/ MIT Biology HyperText
http://www.biologycorner.com/bio4/unit1.php Biology 4A
Syllabus
http://science.nhmccd.edu/biol/bio1.html Biology Reference

Sites
http://www.kensbiorefs.com/MolecularGen.html#anchor149018
http://www.dnaftb.org/dnaftb/ DNA From the Beginning
http://www.edumedia.fr/m217_l2-genetics.html EduMedia
http://www. dnafiles.org
http://www. dnai.org
http://www.dnalc.org
gslc.genetics.utah.edu
http://www.kumc.edu/gec
http://www.mendelweb.org
87
Vani datumi u historiji genetike
1859 arls Darvin objavljuje Porijeklo Vrsta

1865 Gregor Mendel objavljuje Eksperimenti u hibridizaciji biljaka
1903 Hromosomi su otkriveni kao nasljedne jedinice
1905 Britanski biolog Vilijam Bejtson prvi put upotrebljava izraz genetika
1910 Tomas Hant Morgan potvruje lokaciju gena na hromosomima
1913 Alfred Sturtevant pravi prvu genetsku mapu hromosoma
1918 Ronald Fier objavljuje rad pod nazivom Korelacija izmeu pripadnika iste familije na
osnovu Mendelovskog nasljeivanja
1913 Genetske mape pokazuju hromosome koji imaju linearno rasporeene gene
1927 Fizike promjene u genima se zovu mutacije
1928 Frederik Grifit otkriva nasljedni molekul koji se prenosi sa bakterije na bakteriju
1931 Krosing over je posljedica rekombinacije
1941 Edvard Tatum i Dord Vels Bidl potvruju da geni nose kodove za proteine
1944 Osvald Teodor Ejveri, Kolin Mekleod i Mejklin Mekarti prvi izoliraju DNK molekul kao
genetski materijal
1950 Ervin argaf pokazuje da etiri nukleotida nisu prisutni u nukleinskim kiselinama u
stabilnim proporcijama, ali neki generalni zakoni ih stabiliziraju (na primjer da broj nukleotida
adenina je skoro uvijek jednak broju timina)
1952 Hri-ejs eksperiment potvruje da se genetska informacija bakteriofaga nalazi na DNK-a
molekulu
1953 DNK struktura je utvrena kao dvostruka spirala od strane Dejms Votsona i Francisa Krika
1956 Do Hin Tjio i Albert Livan su utvrdili da ljudi posjeduju 46 hromosoma
1958 Meselson-tal eksperiment demonstrira da se DNK semikonzervativno replikuje (potomak
ima jedan lanac identian roditelju, dok je drugi lanac stvoren tokom replikacije i komplementaran
je prvom)
1961 Genetski kod se sastoji od tria, svaki kod ima po 3 jedinice, i kao kod kodira za po jednu
amino kiselinu
1964 Havard Temin demonstrira koristei RNK viruse da Votsonova centralna dogma nije uvijek
istinita (kod ovih virusa genetske informacije se nalaze na RNK molekulu, a ne na DNK)
1970 Restriktivni enzimi su otkriveni u studijama nad bakterijom Haemophilius influenzae koji
omoguavaju naunicima da sijeku i kopiraju odreene dijelove DNK molekula.
1977 Fred Sanger, Valter Gilbert i Alan Maksim su po prvi put pronali sekvencu DNK molekula.
Laboratorija Sangera je uspjeno utvrdila kompletan genotip bakteriofaga -X174
1983 Keri Benks Mulis otkriva polimerizovanu lananu reakciju-PCR koja omoguava jednostavnu
amplifikaciju DNK molekula
1989 Utvrena sekvenca prvog ljudskog gena od strane Francisa Kolinsa i Lap-i Cuija. Gen
kodira CFTR CFTR protein, koji je razlog cistine fibroze
88
1995 Genom Haemophilus influenza je prvi cjelokupni genom slobodnog ivog organizma kojem
je utvrena sekvenca
1996 Saccharomyces cerevisiae je prvi eukariotski genom koji je sekvenciran
1998 Prvi multicelularni eukariotski genom je sekvenciran
2001 Prva verzija sekvence ljudskog genoma je objavljena
2003 (14-ti april) uspjeno okonan Projekat Ljudski Genom sa 99 % ukupnog genoma
sekvenciranog, i grekom od 0.01 %.
89
Literatura:
1. Beljo, J. (2006). Oplemenjivanje bilja. Mostar: Agronomski fakultet.
2. Borojevi, S., Borojevi, K. (1976). Genetika. Novi Sad: Poljoprivredni fakultet.
3. Dobrkovi, B. (2001). Genetika zbirka zadataka i vebi sa renikom pojmova.
4. oki, A. (1988). Biljna genetika. Beograd: Nauna knjiga.
5. urii, E., Ibrulj, S. (2002). Praktikum iz biologije i humane genetike. Sarajevo:JE
6. Isajev, V., ijai Nikoli, M. (2003). Praktikum iz genetike sa oplemenjivanjem

biljka. Beograd: umarski fakultet.
7. Kraljevi Balali, M., Petrovi, S. (1987). Praktikum iz genetike. Novi Sad:

Poljoprivredni Fakultet.
8. Kraljevi Balali, M., Petrovi, S., Vapa. Lj. (1991). Genetika teorijske osnove sa
zadacima. Novi Sad: Poljoprivredni fakultet.
9. Kurtovi, M., Jarebica, D. (1997). Oplemenjivanje voaka i vinove loze za

poljoprivredno-prehrambenu struku. Sarajevo: Studentska tamparija Univerziteta
Sarajevo.
10. Mii, P. (1974). Genetika. Beograd: Zavod za udbenike i nastavna sredstva.
11. Mii, P. (2002). Specijalno oplemenjivanje voaka. Beograd: Partenon.
12. Novakovi, M., Vidovi, S. (2001). Praktikum za biologiju sa humanom genetikom.

Banja Luka: Medicinski fakultet.
13. Prulj, N. (1996). Osnovi genetike. Banja Luka: Poljoprivredni fakultet
14. Ridley, M. (1999). Genome. (prevod sa engleskog). Beograd: Plato
15. oki, M. (1994). Oplemenjivanje voaka i vinove loze. Beograd: Papiruss.
90
91

Praktikum Genetika 2011

Uploaded by

Document Information

Original Title

Copyright

Available Formats

Share this document

Share or Embed Document

Sharing Options

Did you find this document useful?

Is this content inappropriate?

Copyright:

Available Formats

Praktikum Genetika 2011

Uploaded by

Copyright:

Available Formats

UNIVERZITET U BIHAU

Doc. dr. Azra Skender

Biha, 2011. godine

Doc. dr. Azra Skender

Ovaj praktikum pozitivno je ocijenilo i preporuilo za tampanje i upotrebu Nastavno nauno

Ovaj praktikum je napisan tako da obradi svaku vjebu pojedinano, da studentu na

Praktikum sadri i rjenik pojmova u kojem se objanjava znaenje pojedinih pojmova

Graa hromosoma ...........................................................................................4

Slika 1. Osnovna graa hromosoma

Metacentrik hromosom sa jednakim kracima; centromera je na sredini

Submetacentrik centromera je smjetena blie jednom kraju

Akrocentrik centromera se nalazi sasvim

Sekundarno suenje je odlika pojedinih

Hemijski sastav hromosoma

Kod viih organizama hromosomi sadre dezoksiribonukleinsku kiselinu (DNK),

Dezoksiribonukleinska kiselina (DNK) je molekul koji nosi nasljednu materiju. Na njemu se

Slika 3: Purinske i pirimidinske baze

Slika 4: Graa nukleotida i povezanost baza hidrogenskim vezama u DNK

Kariotip - skup svih hromosoma u jednoj eliji.

Idiogram - ematsko prikazivanje hromosoma da bi se jasnije uoile karakteristike i razlike

Slika 5: Kariotip ovjeka Slika 6: Kariogram ovjeka

Slika 7: Idiogram hromosoma

RADNI LIST br. 1

Mitoza se dijeli na 4 faze: profazu, metafazu, anafazu i telofazu (poredane su po

Slika 8 : ematski prikaz mitoze

Profaza, prva faza mitoze, odlikuje se sljedeim deavanjima:

U metafazi se hromosomi najbolje uoavaju jer su maksimalno kondezovani. Deavanja u ovoj

Anafaza poinje uzdunom podjelom centromere ime se sestrinske hromatide razdvajaju

Telofaza, zavrna faza mitoze (gr. thelos =

Slika 9: Faze mitoze

ZADATAK: IZRADA MITOTIKOG PREPARATA

RADNI LIST br. 2

Slika 10: ematski prikaz mejoze

U zigotenu dolazi do sparivanja homolognih hromosoma tj. sinapsi. Par homolognih

Slika 11 : Poreenje mejoze i mitoze

RADNI LIST br. 3

STRUKTURA I FUNKCIJA GENA

DNK je dvostruki polinukleotidni lanac. U sastav jednog nukleotida ulazi:

Nukleinske kiseline su makromolekule koje sudjeluju u

Nukleotidi su meusobno povezani preko fosfatne

- DNK (dezoksiribonukleinska kiselina) sadri dezoksiribozu, spremite je genetike

Slika 12: ematski prikaz samoreprodukcije DNK

- RNK (ribonukleinska kiselina) sadri ribozu, sudjeluje u ekspresiji informacija tokom

rRNK (ribosomska RNK) uz ribosomske bjelanevine ona je sastavni dio ribosoma.

hnRNK (heterogena nuklearna RNK) pronaena samo u nukleusu. Dua je od svih

Proteini su polimeri koji se sastoje od aminokiselina. U proteinima se pojavljuje dvadesetak

Cjelokupna nasljedna informacija jednog organizma sadrana je u genima, odnosno u

Redoslijed aminokiselina u jednom segmentu proteina je slijedei:

a) Kodoni u iRNK za navedene aminokiseline su:

a) Matrica DNK za navedeni segment proteina je:

Slika 14: Tripleti baza, kodoni u iRNK za pojedine aminokiseline

2. Redoslijed aminokiselina u jednom segmentu proteina je sljedei:

- AAC GTA CTG UUG GAU GAC

- UUG GAU GAC TTG CUT GUC

4. Segment DNK koji se prepisuje sadri nukleotide po sljedeem rasporedu :

RADNI LIST br. 4

STVARANJE POLNIH ELIJA I OPLODNJA

Stvaranje polnih elija kod ivotinja i ovjeka

Slika 15: ematski prikaz spermatogeneze i oogeneze

Oplodnja kod ivotinja

Stvaranje polnih elija kod cvjetnica (Angiospermae)

Makrosporogeneza. U unutranjosti plodnika razvija se sjemeni pupoljak u ijem se tkivu

Oplodnja kod biljaka