Genske mutacije

Ovaj rad temelji se na genskim mutacijama u nasljednoj tvari i njihov popravak.

Genetika je moderna znanstvena disciplina koja proučava pojave, procese,
zakonitosti i nasljeđivanje genetičke tvari. Ocem genetike smatra se češki naučnik
Gregor Miler. Nauka koja je pomogla da genetika krene korak naprijed je
molekularna biologija. Osnovna nasljedna supstanca je molekularna DNK čiji su
model predložili poznati naučnici James D. Watson i Francis Crick. Molekularna DNK
nije nepromjenjiva s obzirom da se pod utjecajem različitih faktora mogu dogoditi
različite promjene koje mogu biti nasljedne i ne nasljedne.
U genskoj mutaciji, ako je promijenjen jedan ili nekoliko parova nukleotida,
odnosno ako se radi o promjeni strukture jednoga gena. Promjena koja zahvaća
samo jedan par nukleotida u genu (npr. zamjena jednoga para s drugim, gubitak
jednoga para ili ubacivanje novoga para) može dovesti do promjene redoslijeda
aminokiselina u proteinu, a to može promijeniti funkcioniranje toga proteina, a time i
strukturu i funkcioniranje čitavog organizma (fenotip). Promjene koje zahvaćaju jedan
par nukleotida još se nazivaju i točkaste mutacije. Ako je jedan par zamijenjen s
drugim mutacija se naziva supstitucija (zamjena). Kad se jedan par nukleotida doda
postojećoj strukturi molekule DNA, govorimo o adiciji (dodatak). Suprotno od adicije
je delecija, označava gubitak para nukleotida iz strukture gena. Osim njih postoji
zamjenska mutacija, besmislena mutacija, istoznačna mutacija te pomak okvira
čitanja. Mutageni su različiti fizički i kemijski čimbenici koji uzrokuju oštećenja
molekule DNA, a popravak oštećene molekule DNA može dovesti do mutacija.
Najpoznatiji fizički mutageni su različita zračenja, kao što je rendgensko zračenje,
gama-zračenje i ultraljubičasto zračenje. Mogu izazvati točkaste mutacije te
jednolančane i dvolančane lomove u molekuli DNA. Mutacije uzorkovane fizičkim ili
kemijskim čimbenicima nazivaju se inducirane (potaknute) mutacije, a mutacije
uzrokovane biološkim procesima nazivaju se spontane mutacije. Kariotip je
svojevrsna citogenetska „osobna karta“ svake vrste, a izgrađuje se od fotografije ili
crteža metafaznih kromosoma.
Kad ne bi bilo promjena u genskoj uputi (mutacija), organizmi bi
razmnožavanjem stvarali potpuno identične potomke (klonove). Na Zemlji bi
postojala jedna jedina vrsta koju bi činile potpuno jednake jedinke. No opstanak bi
takve vrste bio ugrožen zbog promjena okolišnih čimbenika i nemogućnosti
prilagodbe.

Erna Miani 4.sa