ΝΟΣΟΙ ΤΩΝ ΜΥΩΝ

░ ΓΕΝΙΚΑ ░
Γενικές εκδηλώσεις των νόσων των μυών είναι η μυϊκή αδυναμία και οι ατροφίες με προτίμηση τα κεντρικά τμήματα
των άκρων, την ωμική ζώνη και την πυελική ζώνη.

░ ΜΥΟΠΑΘΕΙΕΣ ░
◄ ΜΥΪΚΕΣ ΔΥΣΤΡΟΦΙΕΣ ►
Αποτελούν μυοπάθειες κληρονομικού χαρακτήρα, με προϊούσα εκφύλιση των μυϊκών ινών, προφανώς από γενετικό
σφάλμα του μεταβολισμού.
Ικανοποιητική θεραπεία δεν υπάρχει.

Η παθοφυσιολογία των περισσότερων δυστροφιών είναι άγνωστη. Φαίνεται ότι η υποκείμενη αιτία είναι σφάλμα στη
μυϊκή κυτταρική μεμβράνη.
Συγκεκριμένα, φαίνεται ότι αιτία της πιο σοβαρής δυστροφίας Duchenne και της ηπιότερης μορφής αυτής-δυστροφία
Becker- είναι μετάλλαξη στο βραχύ σκέλος του Χ χρωμοσώματος.
Το γονιδιακό προϊόν “δυστροφίνη” απουσιάζει από τη μυϊκή μεμβράνη στη Duchenne και είναι ελαττωμένο ή
διαφορετικού ειδικού βάρους στην Becker.
Οι δύο αυτές δυστροφίες αναφέρονται ως δυστροφινοπάθειες.

Μυϊκή δυστροφία Duchenne (ψευδοϋπερτροφικός τύπος)

Κληρονομείται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο χαρακτήρα και προσβάλλει σχεδόν αποκλειστικά αγόρια, ενώ τα
κορίτσια είναι φορείς.
Τα 2/3 των φορέων έχουν υψηλή CPK στο αίμα.
Ένας φορέας έχει 50% πιθανότητα να κάνει φυστροφικό άρρεν παιδί ή μια φορέα
θήλυ.

Κλινικά
Έναρξη στην πρώτη παιδική ηλικία (συνήθως πριν τα 3) με δυσκολία στο βάδισμα.
Στην πρόοδο της νόσου η αδυναμία καταλαμβάνει μυς της πυελικής και ωμικής ζώνης
και τους μυς των κεντρικών τμημάτων των άκρων.
Χαρακτηριστική η ψευδοϋπερτροφία, κυρίως στις γαστροκνημίες, από εναπόθεση
λίπους και ινώδους ιστού.

Χαρακτηριστικές εκδηλώσεις είναι:

1. το χήνειο βάδισμα (αμφιταλαντεύσεις από το
ένα πλάγιο στο άλλο)
2. η λόρδωση της ΟΜΣΣ
3. η από του εδάφους ανάληψη όρθιας θέσης
με αναρρίχηση στα κάτω άκρα (σημείο
Gowers)
4. Ελαφριά διανοητική καθυστέρηση είναι συχνή

Η νόσος έχει γρήγορη εξέλιξη και γύρω στην ηλικία των 9-10 οι άρρωστοι είναι
καθηλωμένοι στην αναπηρική καρέκλα.

Εργαστηριακά:
Χαρακτηριστική η μεγάλη αύξηση της CPK. Άλλα ένζυμα που αυξάνουν είναι η
αλδολάση και οι τρανσαμινάσες.

ΗΜΓ: “μυοπαθητικού τύπου” με χαμηλό εύρος και μικρής διάρκειας κινητικές

μονάδες, που αφθονούν στη μυϊκή προσπάθεια.

Βιοψία μυός δείχνει εκφύλιση με ποικιλία διαμέτρου μυϊκών ινών και διήθηση με
λιπώδη και ινώδη ιστό.

Ανάλυση DNA μπορεί να αποβεί διανγωστική σε Duchenne & Becker, ενώ μελέτη
για δυστροφίνη σε μυϊκό παρασκεύασμα μπορεί να διακρίνει δυστροφία Duchenne ή Becker από άλλες μυοπάθειες
(όπου η δυστροφίνη είναι φυσιολογική)
Πρόγνωση:
Είναι πιο βαριά απ'ότι σε άλλες μυϊκές δυστροφίες.
Οι άρρωστοι δυνήθως καταλήγουν στη 2η δεκαετία.
Θεραπεία δεν υπάρχει.
Πρεδνιζόνη προσφέρει βελτίωση στη μυϊκή ισχύ και ικανότητα μέχρι περίπου 1 χρόνο θεραπείας. Συνιστάται
φυσιοθεραπεία.

Μυϊκή δυστροφία Becker

Παρόμοια με τη Duchenne, αλλά με βραδύτερη πορεία και καλύτερη πρόγνωση.
Ανάλυση DNA είναι διαγνωστική και μπορεί να την ξεχωρίσει από τη Duchenne και τις άλλες μυοπάθειες.

Μυοτονική δυστροφία (Νόσος του Steinert)

Έχει χαρακτήρες μυϊκής δυστροφίας και μυοτονίας.
Κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατητικό χαρακτήρα.
Έναρξη γύρω στα 20-30.
Επίπτωση 1/20.000, ίδια στα 2 φύλα
Κλινικά
Η αδυναμία και ατροφία αφορά κυρίως περιφερικά τμήματα των άκρων, αυχενικούς μυς
(ιδιαίτερα στερνοκλειδομαστοειδείς), μυς προσώπου και στοματοφαρυγγικούς μυς.

Η μυοτονία εκδηλώνεται με δυσκολία στη μυϊκή χαλάρωση ύστερα από

μυϊκή σύσπαση, που βελτιώνεται με επαναληπτικές προσπάθειες.
Επίσης χαρακτηριστικές είναι οι προκλητές μυοτονικές αντιδράσεις
στην επίκρουση των μυών (επίκρουση πχ.στο θέναρ προκαλεί
παρατεταμένη αντίθεση του αντίχειρα, ενώ επίκρουση στη ραχιαία
επιφάνεια του αντιβραχίου παρατεταμένη έκταση των δακτύλων)

Άλλες εκδηλώσεις είναι: καταρράκτης, μετωπιαία φαλάκρα, ατροφία

όρχεων και ωοθηκών
Συχνή η καρδιοπάθεια και η διανοητική έκπτωση.
Εργαστηριακά
ΗΜΓ: μυοπαθητικά στοιχεία και χαρακτηριστική “καταιγίδα δυναμικών” λόγω της μυοτονίας
ΗΚΓ: ανωμαλίες κυρίως της αγωγιμότητας
CPK φυσιολογική ή ελάχιστα αυξημένη.

Πρόγνωση
σχετικά καλή με επιβίωση μέχρι τα 50-60.
Θεραπεία
συμπτωματική για τη μυοτονία με προκαϊναμίδη και κινίνη
 ◄ ΦΛΕΓΜΟΝΩΔΕΙΣ ΜΥΟΠΑΘΕΙΕΣ ►
Π ΟΛΥ Μ ΥΟ Σ Ι Τ Ι Δ Α
Επίκτητη φλεγμονώδης μυοπάθεια.
Χαρακτηρίζεται από:
1. προϊούσα αδυναμία των κεντρικών μυών των άκρων
2. αυξημένη CPK
3. φλεγμονώδη διήθηση των μυών
Συχνότητα: 1/100.000. Αφορά κυρίως ενήλικες.

Εκτός από την ιδιοπαθή πολυμυοσίτιδα που περιγράφεται εδώ, πολυμυοσίτιδα μπορεί να εμφανιστεί σε:
• συστηματικές αυτοάνοσες νόσους ή νόσους του συνδετικού ιστού (κολλαγονώσεις), όπως ΣΕΛ, ΡΑ, οζώδης
πολυαρτηρίτιδα, Sjogren κτλ
• σε λοιμώξεις από ιούς (+HIV)
• σε λοιμώξεις από μικρόβια
• σε λοιμώξεις από παράσιτα (τοξόπλασμα, κυστίκερκο, τριχίνωση)
• σε καρκίνο (σε ποσοστό από 0-28%)

Κλινικά:
Διακρίνεται σε οξεία και χρόνια, αλλά συνήθως έχει ύπουλη έναρξη μέσα σε εβδομάδες ή μήνες.

Υπάρχει συνήθως συμμετρική αδυναμία των κεντρομυελικών μυών, περισσότερο της πυελικής ζώνης, αρκετές φορές
με πόνο και ευαισθησία στην πίεση.
Η δυσκαταποσία είναι συχνό σύμπτωμα, ενώ μπορεί να υπάρχει επίσης απώλεια βάρους, αδυναμία των μυών του
αυχένα και αλλαγή στη χροιά της φωνής.
Η αδυναμία εξελίσσεται αργά σε μήνες ή συχνά σε χρόνια και έτσι υπάρχει ατροφία κεντρομυελικών μυών όταν γίνεται
η διάγνωση.

Εργαστηριακά:
Συχνά αύξηση CPK (Αλλά αρκετές φορές είναι φυσιολογική ή ελαφρά αυξημένη) και συχνά αύξηση ΤΚΕ.

ΗΜΓ: μυοπαθητικά δυναμικά χαρακτηριζόμενα από βραχείας διαρκείας και χαμηλού δυναμικού πολυφασικές κινητικές
μονάδες, αλλά και αυξημένη δραστηριότητα με ινιδώσεις και θετικά αιχμηρά κύματα.

Βιοψία: διήθηση με φλεγμονώδη μονοκύτταρα (κυρίως Τ8 λεμφοκύτταρα)

Θεραπεία:
Χορηγούνται στεροειδή (πρεδνιζολόνη p.o.)
Αν δεν υπάρχει ικανοποιητική απάντηση, συγχορηγούνται ή υποκαθιστούν τα στεροειδή ανοσοκατασταλτικά φάρμακα
(μεθοτρεξάτη, αζαθειοπρίνη)
Σε αποτυχία των παραπάνω δοκιμάζεται η iv χορήγηση ανοσοσφαιρινών.

Δ Ε Ρ Μ ΑΤ Ο Μ ΥΟ Σ Ι Τ Ι Δ Α
Είναι ιδιοπαθής φλεγμονώδης μυοπάθεια με χαρακτηριστικές δερματικές εκδηλώσεις.
Επίπτωση: 1/100.000, με ηλικία έναρξης οποιαδήποτε.
Είναι το 95% των μυοσίτιδων της παιδικής ηλικίας.

Κλινικά:
Υπάρχει συνήθως υποξεία έναρξη με μυαλγίες, κόπωση, αδυναμία, και γενικά κλινική εικόνα ίδια με της
πολυμυοσίτιδας.
Υπάρχουν όμως επιπρόσθετες δερματικές αλλοιώσεις μορφής ερυθηματώδους εξανθήματος και προέχουν στις
ραχιαίες επιφάνειες των αρθρώσεων και στο πρόσωπο.
Στο 25% υπάρχουν φαινόμενο Raynaud και γενικευμένες αρθραλγίες.
Η συνύπαρξη με καρκίνο είναι συχνότερη απ'ότι στην πολυμυοσίτιδα (6-40%)
Εργαστηριακά- Θεραπευτικά: τα ίδια με πολυμυοσίτιδα

Μ ΥΟ Σ Ι Τ Ι Δ Α Μ Ε Ε Σ Ω Κ Λ Ε Ι Σ ΤΑ Σ Ω Μ ΑΤ Ι Α
Ιδιοπαθής φλεγμονώδης μυοπάθεια που χαρακτηρίζεται παθολογοανατομικά -εκτός από τα (1) φλεγμονώδη στοιχεία
της πολυμυοσίτιδας-από (2)κενοχωριώδεις μυϊκές ίνες, (3)ενδοκυττάριες εναποθέσεις αμυλοειδούς και
(4)ενδοκυττάρια σωληνοϊνιδιακά έγκλειστα μεγέθους ~16nm στο ηλεκτρονικό μικροσκόπιο.
Είναι η κυριότερη αιτία επίκτητης μυοσίτιδας σε άτομα >50. Συχνότερη στους άνδρες.
Έναρξη βαθμιαία, με αδυναμία κεντρικών και περιφερικών μυών, που μπορεί να είναι ασύμμετρη και δε συνοδεύεται
από πόνο. Οι ατροφίες μπορεί να είναι έντονες.
(τα υπόλοιπα εργαστηριακά παρόμοια με τις άλλες μυοσίτιδες)