ΦΑΚΩΜΑΤΩΣΕΙΣ Ή ΝΕΥΡΟΔΕΡΜΑΤΙΚΕΣ ΝΟΣΟΙ

Είναι ομάδα κληρονομικοοικογενών και συγγενών νόσων (ενδιάμεσες καταστάσεις μεταξύ συγγενών ανωμαλιών,
εκφυλιστικών νόσων και νεοπλασιών), με εκδηλώσεις από το νευρικό σύστημα, το δέρμα και τα μάτια.

Κύρια κοινά διαγνωστικά γνωρίσματα είναι: δερματικές κηλίδες, παχιές περιοχές στο δέρμα, όζοι από υπερπλαστικό
ιστό, αληθινοί όγκοι και διαφόρου τύπου αγγειακές και άλλες συγγενείς ανωμαλίες.

ΝΕΥΡΟΪΝΩΜΑΤΩΣΗ Ι (Νόσος Von-Recklinghausen)

Κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατητικό χαρακτήρα.
Υπάρχει γενετική βλάβη στο χρωμόσωμα 17.

Κύρια χαρακτηριστικά είναι:

1. δερματικές καφεγαλακτόχροες κηλίδες (cafe au lait) και σπίλοι. Έξι ή περισσότερες κηλίδες μεγαλύτερες από
1,5cm είναι διαγνωστικές της νόσου.
2. Πολλαπλά μικρά δερματικά ή υποδόρια ογκίδια (νευρινώματα), που προέρχονται από τα κύτταρα Schwann
των νεύρων
3. δερματικά ινώματα
4. νευρινώματα, που εξορμούνται από νωτιαία ή κρανιακά νεύρα (κυρίως V & VIII) με ανάλογες κλινικές
εκδηλώσεις.
5. Οζίδια του Lisch (μελαγχρωστικές κηλίδες στην ίριδα)
6. κυστικές οστικές αλλοιώσεις και υπεροστώσεις
7. οστικές διαμαρτίες, όπως η απουσία του εδάφους του κόγχου, η τοξοειδής κνήμη και περόνη, παραμόρφωση
σπονδύλων κ.ά.
8. Άλλες σπανιότερες εκδηλώσεις, όπως γλοιώματα στο οπτικό νεύρο ή αλλού στο ΚΝΣ ή φαιοχρωμοκυττώματα
στα επινεφρίδια.

ΝΕΥΡΟΪΝΩΜΑΤΩΣΗ ΙΙ
Παρόμοια με την Ι, αλλά συνοδεύεται από αμφοτερόπλευρα ακουστικά νευρινώματα.
Υπάρχει γενετική βλάβη στο χρωμόσωμα 22.
Είναι πολύ σπανιότερη από την Ι.
Αρχίζει στη 2η-3η δεκαετία με βαρηκοΐα, εμβοές, αστάθεια βάδισης ή διαταραχή όρασης.

ΥΒΩΔΗΣ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗ (Νόσος Bourneville)

Κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτήρα, αλλά μπορεί να είναι και σποραδική, με κύρια χαρακτηριστικά:
σμηγματορροϊκό αδένωμα στο πρόσωπο, διανοητική καθυστέρηση, επιληπτικές κρίσεις.
Άλλες δερματικές εκδηλώσεις: πάχυνση του δέρματος στην οσφυϊκή περιοχή από αμάρτωμα ινώδους ιστού (πλάκες
Shargreen) και οι καφεγαλακτόχροες κηλίδες στο σώμα.

Στον εγκέφαλο υπάρχουν όζοι (“ύβοι”) από νευρογλοιακό ιστό, που προέχουν έξω από την επιφάνεια του φλοιού ή
μέσα στις κοιλίες, καθώς και άλλες ανωμαλίες.
Στον αμφιβληστροειδή αναπτύσσονται “φακώματα” από νευρογλοιακό ιστό ή μικρά ογκίδια.
Μπορεί να συνυπάρχουν ραβδομυώματα καρδιάς, λειομυώματα νεφρών κτλ.
Α/α κρανίου: επασβεστώσεις
CT, MRI: πολλαπλοί “ύβοι” στον εγκέφαλο.
ΕΓΚΕΦΑΛΟΤΡΙΔΥΜΙΚΗ ΑΓΓΕΙΩΜΑΤΩΣΗ
(Νόσος Sturge-Weber)
Κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα ή είναι σποραδική.
Χαρακτηριστικό η αγγειωμάτωση του προσώπου (κυρίως στην κατανομή του 1ου ή και 2ου κλάδου του V).
Μπορεί να συνυπάρχουν σπαστική ημιπάρεση και ημιατροφία (στο αντίθετο πλάγιο προς την προσωπική
αγγειωμάτωση), ημιανοψία και επιληπτικές κρίσεις εστιακού ή γενικευμένου χαρακτήρα.
Συχνά συνυπάρχουν νοητική καθυστέρηση και γλαύκωμα.
Υπάρχει αγγειωμάτωση των λεπτομηνίγγων (κυρίως βρεγματοϊνιακά), με επασβεστώσεις και εκφυλιστικές αλλοιώσεις
στον υποκείμενο φλοιό και στην υποφλοιώδη περιοχή.
Συχνά τα αγγειώματα στο χοριοειδή χιτώνα του οφθαλμού.
Α/α κρανίου: επασβεστώσεις που διαγράφουν τη διαδρομή των ελίκων

ΑΜΦΙΒΛΗΣΤΡΟΕΙΔΟ-ΠΑΡΕΓΚΕΦΑΛΙΔΙΚΗ
ΑΙΜΑΓΓΕΙΩΜΑΤΩΣΗ (Νόσος Von Hippel-Lindau)
Κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο.
Χαρακτηρίζεται από αιμαγγειώματα στον αμφιβλ/δή, στην παρεγκεφαλίδα και στο ΝΜ με ανάλογα συμπτώματα.
Μπορεί να συνυπάρχουν όγκοι και κύστεις στα νεφρά και το πάγκρεας (75%)
Επίσης συχνά υπάρχουν φαιοχρωμοκυττώματα.
Έναρξη μεταξύ 18-30 ετών.