Взаимодействия между алелите на различни гени

1. Неалелни взаимодействия
Взаимодействията между алелите на разл. гени, определящи един белег, се наричат неалелни взаим-я.
 познати са три вида неалелни взаимодействия – комплементарно, епистатично и полимерно

2. Комплементарно взаимодействие
Комплементарно е взаимодействието, при което доминантните алели на два гена взаимно се допълват и
събрани в общ генотип, определят фенотип, различен от фенотипа на всеки доминантен алел поотделно.
 по този начин се унаследяват качествени белези

Унаследяване на формата на гребена при

кокошовите птици:
 при кръстосване на хомозигот. кокошка с
розовиден гребен с хомозигот. петел с граховид.
гребен цялото покол-е (F1) е с нова форма на
гребена – ореховидна
 след кръстосв. на индивидите от F1 в F2 се
получават 4 форми на гребена в съотн-е: 9/16
ореховидна : 3/16 граховидна : 3/16 розовидна :
1/16 листовидна
 кръстосването изглежда монохибридно
(проследява се унаследяването на 1 белег –
формата на гребена), но разпадането в F2 в
четири фенотипни класа и съотн-ето между тях
показват, че белегът форма на гребена се
контролира едновременно от два гена
 да означим с R алела за розовид. форма на
гребена, а с r – рецесивния му алел; с Р – алела
за граховидна форма на гребена, а с р –
рецесивния му алел
 тъй като 1/16 от птиците в F2 са с листовиден
гребен, следва, че в хомозигот. съст-е двата
рецесивни алела определят една и съща форма на
гребена – листовидна
 когато двата доминант. алела R и Р попаднат в
общ генотип в хомо- или хетерозигот. състояние
(R_P_), 9/16 от поколението в F2 ще проявят
фенотип, различен от този, определян от 2та
алела поотделно – ореховиден гребен
 3/16 от индивидите в F2 носят доминантния алел
R в хомо- или хетерозиготно съст-е и два
рецесивни (р) алела (R_рр) – формата на гребена
е розовидна
 3/16 от индивидите в F2 носят доминантния алел Р в хомо- или хетерозиготно съст-е и два рецесивни (r)
алела (rrP_) – формата на гребена е граховидна
 1/16 от индивидите в F2 са хомозиготни по двата рецесивни алела (rrpp) и имат листовиден гребен
Унаследяване на цвета на козината при кучета от
породата лабрадор ретрийвър
 при кръстосв. на хомозигот. кафяви с хомозигот.
жълти лабрадори, в F1 всички са с черна козина
 при кръстосв. на черн. лабрадори от F1 белегът цвят на
козин. се разпада в 3 фенотип. класа в съотн-е 9:3:4
 9/16 от поколението са с черна козина, 3/16 – с
кафява, и 4/16 – с жълта
 фактът, че при изследване на един белег – цвят на
козината, в F2 се получава разпадане на белезите
като при дихибридно кръстосване, показва, че
белегът се определя не от един, а от два гена
 типичното за дихибридното кръстосване фенотипно
разпадане 9:3:3:1 в този случай е променено на 9:3:
(3+1), т.е. е станало 9:3:4
 доминантният алел (В) на единия ген определя
синтезата на голямо кол-во пигмент (меланин) и
козината е черна, а рецесивн. му алел (b) – на по-
малко кол-во меланин и козината изглежда жълта
 доминантният алел на другия ген (Е) не участва в
синтезата на пигмента, а го разпределя по
дължината на косъма – получава се кафява козина
 рец. алел (е) не участва в разпредел. на пигмента
 фенотипното разпадане в F2 е следното: 9/16 E_B_ –
черна козина, 3/16 ееВ_ – кафява козина, 3/16 Е_bb
и 1/16 ееbb – жълта козина

Унаследяване баграта на цветовете при сладкия грах

 при кръстосване на две чисти линии бялоцъфтящи
грахови растения всички индивиди в F1 имат
виолетови цветове – появява се нов фенотип
 при самоопрашване на виолет. раст-я от F1 белегът
багра на цветовете се разпада в два фенотипни
класа в съотн-е 9:7 – 9/16 от поколението имат
виолетови цветове, а 7/16 – бели цветове
 разпадането 9:3:3:1, типично за дихибридното
кръстосване, се е променило на 9:(3+3+1), т.е. 9:7
 виолетовите цветове са 9/16 от поколението и носят
и двата доминантни алела – S (от англ. start –
начало) и F (от англ. final – край)
 алелът S започва синтезата на виол. пигмент, а
алелът F завършва тази синтеза
 рецесивните алели s и f нито могат да започнат
синтезата, нито могат да я завършат
 само растения, носещи едновременно и двата
доминантни алела (S_F_), ще имат виолетов цвят
 растения, които имат или само алела, който започва
синтезата на пигмента, или само алела, който
завършва синтезата, или са хомозиготни по двата
рецесивни алела, имат бели цветове
3. Епистатично взаимодействие
 при унаследяване на качеств. белези в редица случаи участват гени, които потискат изявата на други
 тези гени се наричат епистатични (от гр. епи – над) → установ. са няколко разновидности епист. взаим-е

Епистатично е взаимодействието между алелите на два гена, определящи един и същ белег, при което
доминантният алел на единия ген потиска фенотипната проява на алелите на другия ген.

Унаследяване на баграта на цветовете при игликата

 пример за епист. взаим-е са 2та гена, определящи
синтезата на син пигмент в цветовете на игликата
o синтезата на пигмента се контролира от
доминантен алел на гена К
o рецесив. алел k няма собств. фенотип. проява
o доминантният алел на епистатичния ген (І)
блокира фенотипната проява на К
o рецесивният алел i няма собствена фенотипна
проява и не потиска алелите на другия ген
 при кръстосв. на хомозиг. раст-я със сини и с бели
цветове всички индивиди от F1 са с бели цветове
 генотипът на индивидите от F1 е KkIi
 при самоопрашв. на хибридите от F1 се получава
разпадане по признака багра на цветовете в съотн-
е 13/16 бели към 3/16 виолетови (13:3)
 генотипът на белите иглики е K_I_, kkI_ или kkii
 цветовете при генотип K_I_ са бели, защото алелът
К е потиснат от І
 хомозиготните по рецесивния алел k индивиди
(kkI_ и kkii) са бели, защото в генотипа им няма
алел, определящ синтезата на пигмент
 в F1 не се получава нов фенотип, а се проявява
един от родителските белези

Унаследяване на цвета на плодовете при тиквичките

 има случаи на епист. взаим-е, при което в F2 се
получават три фенотип. класа → пример за това е
унаследяв. на цвета на плодовете при тиквичките
 той може да бъде бял, жълт или зелен
 при кръстосв. на чисти линии раст-я с бели и със
зелени плодове, в F1 се получав. само бели тиквички
 от тях след самоопрашване поникват растения с
бели, жълти и зелени плодове в съотн-е 12:3:1
 цветът на тиквичките зависи от ген, чийто дом. алел
(W) определя жълт цвят, а рец. алел (w) – зелен цвят
 доминантният алел на епистатич. ген (І) потиска
фенотипната проява на алелите на другия ген
 в F2 се появява нов фенотип – жълт цвят, защото
рецесив. алел (i) не потиска алелите на другия ген
 индивидите с генотип W_ ii са жълти, тъй като в
генотипа отсъства домин. алел на епистатич.ген (І)
 затова и тиквичките с генотип wwii са зелени
4. Полимерно взаимодействие
 височината на тялото, телесната маса, пигментацията, някои наследствени болести и други белези се
определят от съвместното действие на няколко гена

Взаимодействие, при което доминантните алели на няколко гена определят един и същ фенотип и
равностойно засилват проявата му, се нарича полимерно.
 полимерното взаим-е е два вида – кумулативно (с натрупване на действието на доминантните алели) и
некумулативно (без натрупване на действието на доминантните алели)

Кумулативна полимерия (с натрупване)

 чрез кумул. полим-я се унаследяват колич. признаци
 колкото повече доминантни алели има в генотипа,
толкова по-силно е изразен белегът
 прието е гените, чиито доминант. алели в еднаква
степен засилват проявата на един и същ белег, да се
означават с еднакви букви, но с разл. долен индекс
 установено е, че цветът на кожата при човека се
унаследява чрез полимер. взаим-е на няколко гена
 техните домин. алели определят синтезата на голямо
кол-во от пигмента меланин и следов. – тъмен цвят
 да отбележим два от тях с А1 и А2
 рецесивните алели а1 и а2 определят синтеза на
малко кол-во меланин
 децата на жена с бял цвят на кожата (а1а1а2а2) и на
мъж с черен цвят на кожата (А1А1А2А2) са мулати
(А1а1А2а2)
 ако приемем, че всеки доминантен алел определя
25% от интензивността на черния цвят, то мулатите
имат 50% интензивност на оцветяване на кожата
 в поколението на мулати (F2) се срещат 1/16 бели
индивиди (да ги означим с 0% оцветяв. на кожата),
1/16 тъмни индивиди (със 100% оцветяване)
 останалите индивиди имат разл. варианти по отн-е
на интензивността на черния цвят: 6/16 мулати са с
50% оцветяв. на кожата, 4/16 са по-тъмни мулати –
със 75% интензивност на оцветяв. на кожата, и 4/16
са по-светли мулати – с 25% интензивност на оцветяв.
на кожата (1:4:6:4:1)
 колкото повече домин. алели има в генотипа на даден индивид, толкова по-тъмен е цветът на кожата му

Некумулативна полимерия
 чрез този тип полимерия се унаследяват качествени признаци
 броят на доминантните алели е без значение за проявата на фенотипа
 растението овчарска торбичка напр. има плодове с триъгълна или овална форма
 триъгълната форма е много по-често срещана
 ако се кръстосат чисти линии от двете форми, в F1 всички растения са с триъгълни плодове, а в F2 се
получават 15/16 растения с триъгълни плодове и 1/16 растения с овални плодове
 триъгълната форма на плода се определя от доминантните алели на два гена (А1 и А2), а овалната форма
– от рецесивните им алели (а1 и а2)
 само един доминантен алел е достатъчен за появата на триъгълна форма → разпадането в F2 е 15:1
5. Плейотропия
 много гени имат множествена фенотип. проява, т.е. един ген определя фенотипн. проява на много белези
Плейотропия – унаследяване, при което алелите на един ген определят фенотип. проява на няколко белега
 в природата има редица примери за плейотропия – напр. рижата коса се унаследява заедно със светла
кожа и лунички; белите котки, които имат сини очи, са глухи и др.

** Модификационна изменчивост**
ненаследств. изменения във фенотипа на индивид от един вид под влияние на опред. фактори на средата
 характерни черти:
o ненаследствени
o масов (групов) характер
o еднопосочни
o обратими
o зависят от силата и продължителността на действие на фактора на средата
o нямат значение за еволюцията
o имат адаптивно (приспособително) значение
 норма на реакция – границите, в които се променя фенотипа под влияние на факторите на средата
(определят се от генотипа); количествените белези имат по-широка норма на реакция от качествените
 примери – хималайския заек (цвета на козината зависи при каква t° живее, спомни се „ако му обръснем
гръбчето), цвета на китайската иглика, повишав. на броя еритроцити при живот на по-голяма надм. вис.,
почерняването на кожата на слънце
** ** **
 Скаченост на гените
1. Половосвързана наследственост и хемизиготност
 признаци, които са под контрола на гени,
разположени в половите хромозоми, се наричат
свързани (скачени) с пола, а унаследяването им е
известно като половосвързана наследственост
 това унаследяване зависи от поведението на полов.
хромозоми в хода на мейозата и от тяхн. морфология
 често при морфолог. различими полови хромозоми е
налице и различие в генното съдържание
Наличието само на един алел на гена в генотипа на
диплоиден индивид се нарича хемизиготност.
 скачената с пола наследственост може да се демон-
стрира и обясни с класич. пример за унаследяване на
червения и белия цвят на очите при дрозофилите
 при кръстосване на женски червенооки с мъжки
белооки дрозофили („права кръстоска”) в F1 всички
индивиди – и мъжки, и женски, са с червени очи
 в рез-т от тяхното взаимно кръстосване в F2 е налице
разпадане в отн-е 3 (червенооки) : 1 (белооки), като
белооките са само от мъжки пол, а всички женски и
половината мъжки индивиди са с червени очи
 при обратната кръстоска – на женски белооки с
мъжки червенооки, в F1 всички женски индивиди са с
червени очи, а всички мъжки – с бели очи
 белезите са предадени от майки на синове и от бащи
на дъщери → такова унаследяване е характерно на
признаци, чийто контрол се осъществява от гени,
разположени в Х половата хромозома, и се нарича
унаследяване на кръст
 след взаимното кръстосване на индивидите от F1 в F2
е налице разпадане по пол и по фенотип в отн-е
1 (женски червенооки) : 1 (женски белооки) : 1 (мъжки червенооки) : 1 (мъжки белооки)
 вижда се, че при правата и обратната кръстоска резултатите в F1 и F2 са различни
 това е така, защото:
o 1) генът, който определя цвета на очите, се намира в Х-хромозомата;
o 2) У-хромозомата не носи ген за цвят на очите (т.е. тя е генетично неутрална по този белег);
o 3) алелът за червен цвят на очите доминира над алела за бял цвят
 тъй като в У-хромозомата липсва алел за цвят на очите, мъжките индивиди са хемизиготни по този ген

2. Примери за хемофилия и далтонизъм с примери за тях

3. Скаченост на гените
 на практика при провеждане на хибридологичен анализ
са установени много случаи, при което не се
осъществява независимо комбиниране на гените
 това отклон-е от устан. правила за незав. комбиниране
(ІІІ закон на Мендел) се дължи на явленията скаченост
на гените и хромозомна рекомбинация (кросинговър)
 на база експеримен. си работа с дрозофилите, Морган и
сътрудниците му дали реално обясн-е на това явл-е
 те кръстосвали дрозофили със светло тяло и нормално
развити крила и дрозофили с черно тяло и закърн. крила
 в F1 всички индивиди били със светло тяло и нормално
развити крила
 след кръстосване на мъжки дрозофили от F1 и женски с
черно тяло и закърнели крила в F2 вместо очакваното
разпадане, характерно за анализиращото кръстосване
(1:1:1:1), се получило разпадане в две фенотипни групи
(светло тяло и нормално развити крила и черно тяло и закърнели крила) в отн-е 1:1
Гените, разположени в една и съща хромозома, се наричат скачени гени. Унаследяването на белезите,
определяни от тези гени, се нарича скачено унаследяване, а самото явление – скаченост на гените.
 хромозомите от всяка хомолож. хром. двойка имат еднакъв набор скачени гени и образуват група на скачване
 гените, които се намират в различни хромозоми, т.е. принадлежат към разл. групи на скачване, се
съчетават свободно в съотв-е със закона за независимото комбиниране
 броят на групите на скачване за всеки вид е равен на броя на хомоложните хромозомни двойки, т.е. на
хаплоидния хромозомен набор

4. Кросинговър + схема

5. Честота на кросинговър и генетични карти

 Генетика на пола при човека
1. Хромозомен механизъм за определяне на пола
 полът е съвкупност от белези и свойства, които
осигуряват възпроизводството на организмите и
предаването на наследств. инф-я в поколенията
 полът на човека (като на много живот. видове се
определя (детерминира) по време на оплождането
 той зависи от комбинирането на пол. хромозоми в
зиготата и може да бъде мъжки или женски
 при човека и при повечето полово размножав. се
видове съотн-ето м/у индивидите от двата пола е
1:1, което съответства на разпадането при
анализиращото кръстосване на монохибрид
 това е основанието да се предположи, че единият
пол образува 1 тип гамети, а другият – 2 типа гамети
 в телес. клетки на 2та пола при човека има по 22
двойки автозоми и по една двойка пол. хромозоми
 кариотипът на двата пола се различава единствено
по двойката полови хромозоми
 в телесн. клетки на женските индивиди има по две Х хромозоми, докато в телесн. клетки на мъжките
индивиди има една Х и една У хромозома
 хромозомите Х и У не са хомоложни – различават се по форма и големина и по гените, които носят
 те обаче имат „поведението” на хомоложна двойка – по време на профаза І на мейозата се доближават и
образуват бивалент (тетрада) благ-е на къс хомолож. участък, в който дори се извършва кросинговър
 в рез-т на мейотично делене в яйчниците на женските индивиди се образуват яйцеклетките, носещи по 22
автозоми и една Х хромозома
 в семенниците на мъжките индивиди се образуват два типа сперматозоиди в съотн-е 1:1 → 50% от
сперматозоидите носят 22 автозоми и пол. хромозома Х, а остан. 50% - 22 автозоми и пол. хромозома У
 полът, който образува еднакви гамети по отн-е на половите хромозоми, се нарича хомогаметен
 полът, който образува два типа гамети по отн-е на половите хромозоми, се нарича хетерогаметен
 при човека женският пол е хомогаметен, а мъжкият – хетерогаметен
 ако яйцеклетката с нейната Х хромозома се оплоди от сперматозоида, носещ също Х хромозома, се
получава зигота, в която има две хомоложни полови хромозоми (ХХ) и от нея се развива женски индивид
(сингамно детерминиране на пола)
 със същата вероятност яйцеклетката може да бъде оплодена и от сперматозоид, носещ У хромозома –
тогава се получава зигота, в която половите хромозоми са ХУ и от нея се развива мъжки индивид
(сингамно детерминиране на пола)

2. Аномалии, дължащи се на генни мутации в половите хромозоми