HERÈNCIA BIOLÒGICA

Aina Gonzàlez Arnero 04/12/2020

Des de temps immemorials, els humans hem observat el fenomen de la ​reproducció sexual
amb curiositat i interès.
Els organismes generats per reproducció sexual s’assemblen als seus progenitors perquè,
sense ser idèntics a ells, comparteixen una sèrie de trets o caràcters. Aquests trets s’anomenen
trets hereditaris​. Antigament, a la gent els fascinava les característiques tretes de pares a fills,
però encara els fascinava més que els fills treiessin característiques dels avis (ex: el color dels
ulls). Van anar tan ràpid per intentar-ho explicar i descobrir que no ho van aconseguir.
La transmissió dels trets hereditaris dels progenitors als seus descendents es denomina
herència biològica​.
Les claus de l’herència biològica no es van començar a entendre fins a la segona meitat del
segle XIX, gràcies a les investigacions de:

GREGOR J.MENDEL:​ (1822-1884)

La seva família era pagesa, gràcies això, Mendel va adquirir molts coneixements sobre l’hort.
Ell era monjo. En el monestir en el que vivía feia la feina de l’hort. Gràcies això va poguer fer
molts experiments.
Els seus experiments els va fer amb la planta del pèsol ​“pisum sativum”​. Tots els experiments
que anava fent amb aquesta planta els va anar apuntant. En un cert moment de la seva vida,
va presentar tots els seus experiments, però ningú el va fer cas. Després d’això no va seguir
amb els seus experiments ja que va pujar de categoria en el monestir, i “no quedava bé” que
fos de classe alta i pagès.
Al cap d’uns anys, un home que es deia ​De Vriese va trobar els apunts dels experiments que
va fer Mendel. De Vriese va tornar a fer tots els experiments que havia fet Mendel per veure si
era cert tot el que deia en els seus apunts o si era mentida. Al veure que era cert, De Vriese va
difondre tots els apunts de Mendel, ell, va ser molt honrat ja que va dir que tots els
descobriments els havia fet Mendel i no ell.
Mendel va ser el primer a analitzar sistemàticament l’herència dels trets biològics per mitjà
d’una sèrie de cursos experiments amb plantes de pèsols. Per això és considerat el PARE DE
LA GENÈTICA.
Va tenir molta sort amb aquests experiments perquè cada caràcter que va triar tenia una parella
de cromosomes homòlegs (EX: Els humans tenim 46 cromosomes, 23 són cromosomes
homòlegs / Les plantes tenen 14 cromosomes, 7 són cromosomes homòlegs), per això sempre
li donaven els resultats bé. Cada caràcter es transmet de manera diferent (EX: Els cabells de
una parella que té cabells arrissats i l’altre llisos, la F1 surtirà diferent entre els fills que tinguin).
Mendel es va preguntar si dos trets diferents eren independents o si, contràriament, els trets és
transmitien de manera conjunta.
La ​genètica​ és la disciplina que estudia els mecanismes de l’herència biològica.
Mendel va triar aquesta planta perquè és una planta que creix ràpid, i això facilita el experiment.
i per això va obtenir tantes generacions. A més la va triar perquè resulta senzill controlar la
pol·linització de les seves flors. Ell ho feia agafant el estam d’una flor i fregant-la amb el pistil
d’una altre flor. El polen (masculí) d’aquest estam al arribar al pistil, baixa cap a l’ovari de la
planta, allà es troba amb els òvuls (femení) de la planta.
Circells = on està la beina (mongeta) penjada, s’agafa a les coses per tal de no caure a terra.
Dins de la beina es troben els pèsols.

LES LLEIS DE L'HERÈNCIA:

Els experiments de Mendel van consistir en una sèrie d’encreuaments entre plantes de pèsol
(Pisum sativum) i l’anàlisi quantitativa de com els seus trets es transmetien a la descendència.

TRIA DELS TRETS ANALITZATS:

Forma de la llavor: llisa >rugosa Posició de les flors: axial>terminal

Color de les beines: verda>groga Forma de les beines: inflada>concreta

Color de les llavors: grogues>verdes Color de les flors: lila>blanca

Alçada de la planta: alta>baixa

ANÀLISI DE DIVERSES GENERACIONS:

Mendel no es va limitar a analitzar com els trets dels progenitors es transmetien als seus
descendents, sinó que també va analitzar com els trets eren heretats pels descendents
següents:

Línia pura: Agafa el polen d'una planta lila, la posa al pistil d’una altre planta lila. Quan creix,
agafen dos pèsols, i els tornen a plantar, així successivament. Mínim 3-4 vegades.

ANÀLISI QUANTITATIVA DE RESULTATS:

Per a cada encreuament realitzat, Mendel va comptar el
nombre de descendents que presentaven una forma o l’altra
del tret analitzat. Amb aquestes quantitats va calcular quina
proporció de la descendència presentava una forma o l’altra.
Les proporcions calculades li van permetre fer comparacions,
detectar regularitats i extreure’n conclusions.
LLEIS DE MENDEL:
1r LLEI DE MENDEL:​ (llei de la uniformitat)
Si s’encreuen dues línies pures per a un determinat tret, els descendents de la primera
generació seran tots iguals entre ells.

2n LLEI DE MENDEL:​ (llei de la segregació)

Mendel va seguir la investigació amb els descendents obtinguts en el seu primer experiment.
Per a cada un dels set trets analitzats, Mendel va encreuar entre elles plantes de la generació
F1, les quals va anomenar híbrids.

Caràcter: alçada planta: alta>baixa → AA>aa

AA ​× aa
↓
Aa

Aa × Aa
Aa↓Aa
AA Aa Aa aa

Genotip:​ combinació de lletres

25% Homozigot dominant 1/4
50% Hibrids (hibrid per una planta) (heterozigot = no planta ) 1/2
25% Homozigot recessiu 1/4

Aquests experiments s’han de fer amb organismes que donin molta descendència.
EX: Drosophila Melanogaster (la mosca del vinagre), els pels que té es diuen quetes / Pisum
Sativum (planta del pèsol)
Per explicar els resultats obtinguts, Mendel va concloure que cada tret havia d’estar determinat
per dos factors hereditaris, cada un procedent d’un progenitor. Aquests factors podien ser de
dos tipus: dominant (P) i recessiu (p).
D’aquesta manera, Mendel va establir la diferència entre el que avui anomenem genotip i
fenotip d’un organisme:
- El ​genotip​ és la configuració de factors hereditaris per a un tret determinat. (lletres)
- El ​fenotip​ és la forma que pren aquest tret. (forma) = genotip + ambient

3r LLEI DE MENDEL:​ (llei de la independència)

Mendel va deduir que en reproduir-se, cada progenitor transmetia per atzar només un dels seus
dos factors per a cada tret hereditari, per mitjà dels seus gàmetes (o cèl·lules sexuals).
Els dos factors hereditaris que defineixen un tret se separen durant la formació dels gàmetes i
cadascun acaba en un gàmeta diferent.
Per tant, la fecundació — o fusió dels gàmetes — dóna lloc a un organisme amb un nou parell
de factors hereditaris per a cada tret.

Saber això ens permet deduir quins genotips i fenotips són possibles per als descendents d’un
encreuament, i amb quina freqüència apareixerà cadascun. Per fer-ho de manera senzilla es
construeix un ​quadre de Punnett​.
Caràcter: color de les flors: lila > blanca → LL>ll
color de les llavors: groga > verda → GG>gg

P (sempre es comença amb races pures)

LLGG ​× llgg
LG ↓ lg
Genotip de F1 → LlGg 100% flors liles i llavors grogues

LlGg × LlGg
Lg Lg Gl lg ↓ Lg Lg Gl lg (idem = igual)
↓
QUADRE DE PUNNETT
F2 LG Lg lG lg

LG LLGG LLGg LlGG LlGg

Lg LLGg LLgg LlGg Llgg

lG LlGG LlGg llGG llGg

lg LlGg Llgg llGg llgg

Genotips:​ ↑
Fenotips:
_​ Flor lila i pèsols grocs 9/16
_​ Flor lila i pèsols verds 3/16
_​ Flor blanca i pèsols grocs 3/16
_​ Flor blanca i pèsol verd 1/16
9:3:3:1
HERÈNCIA I PROBABILITAT:
Els quadres de Punnett ens permeten predir amb quina proporció apareixeran un genotip o un
fenotip determinats entre el conjunt de descendents d’un encreuament.
Tanmateix, l’atzar juga un paper crucial en l’herència dels trets. Per això, encara que coneguem
aquestes proporcions, no podem afirmar quin serà el genotip o el fenotip d’un descendent
concret. Ara bé, a partir d’elles podem estimar la probabilitat que tingui un genotip o mostri un
fenotip.
La ​probabilitat d’un esdeveniment és una mesura de la certesa que tenim que aquest
esdeveniment — i no un altre — es produirà.
La probabilitat d’un esdeveniment es calcula com la proporció entre el nombre de casos en què
es dóna i el total de casos possibles.

HERÈNCIA GENÈTICA:
Gens i al·lels
Actualment, anomenem gens els factors que, en el model de Mendel, determinen els trets
hereditaris. Així doncs, els trets hereditaris estan determinats pels gens. D’altra banda, utilitzem
el terme al·lel per referir-nos a cadascuna de les formes que pot prendre un gen, que es
corresponen amb les formes o variants dels factors hereditaris mendelians.

En funció de si els dos al·lels que un organisme té per a un gen determinat són diferents o
iguals, parlem de:
- Organisme heterozigòtic, si els dos al·lels són diferents.
- Organisme homozigòtic, si els dos al·lels són iguals. En aquest cas, podem parlar
homozigot dominant o recessiu, en funció de si els al·lels són d’un tipus o de l’altre.

GENS I ADN:
Un ​gen és un fragment d’ADN que determina un tret hereditari en un organisme a través de les
proteïnes. Els gens contenen la informació que les cèl·lules utilitzen per produir totes les
proteïnes que un organisme necessita per viure. Les proteïnes són, en últim terme, les
responsables de definir els trets hereditaris d’un organisme.
L’ordre en què es disposen els nucleòtids i el seu nombre caracteritzen cada molècula d’ADN.

GENS, PROTEÏNES I TRETS HEREDITARIS:

Els al·lels:
Els al·lels no són res més que petites variacions en la seqüència de nucleòtids d’un gen
determinat. Com que dos al·lels diferents tenen dues seqüències de nucleòtids diferents, donen
lloc a proteïnes diferents i, per tant, a formes diferents d’un tret.

Sempre hi ha 2 al·lels.
nº haploid → nº cromosomes
que tenim
EX​: mosca
· nº cromosomes homòlegs 8
·nº haploid 4
EX​: humans
· nº cromosomes homòlegs 46
· nº haploid 23

Els cromosomes:
En el nucli d’una cèl·lula eucariota hi ha diverses molècules d’ADN. Cadascuna d’elles està
empaquetada en una estructura anomenada ​cromosoma​.
Cada cromosoma alberga uns gens determinats. Totes les cèl·lules d’un organisme —excepte
les sexuals— contenen exactament el mateix ADN i, per tant, els mateixos cromosomes. El
nombre de cromosomes és característic​ de cada espècie.
Els cromosomes només es poden observar sota el microscopi òptic durant la divisió cel·lular,
quan es condensen. En veure’ls, es comprova que és possible agrupar-los en parells de
cromosomes similars, que anomenem ​cromosomes homòlegs​.
Els gàmetes contenen una sola versió de cada cromosoma, per la qual cosa diem que són
haploides​.
- Els gàmetes es formen a partir de cèl·lules diploides a través d’un procés de divisió
cel·lular específic, la ​meiosi​.
- La recombinació meiòtica En la meiosi, ​l’entrecreuament dóna lloc a ​gàmetes que
contenen cromosomes que són una mescla de dos cromosomes homòlegs.
Aquest procés, que es produeix per atzar, dóna lloc a una ​recombinació genètica​, és a
dir, a la formació de noves combinacions d’al·lels en els gàmetes.
A través de la ​fecundació​, cada progenitor aporta al zigot un dels cromosomes homòlegs de
cada parell. Per això, el nou organisme sempre té un nombre parell de cromosomes i ​dues
versions de cada gen​, una de cada progenitor. (Els dos cromosomes homòlegs d’un parell
tenen exactament els mateixos gens, però poden contenir al·lels diferents.)
El zigot és la primera cèl·lula d’un nou organisme. Conté dues versions de cada cromosoma,
per la qual cosa diem que és ​diploide​.

MÉS ENLLÀ DE LES LLEIS DE MENDEL:

Herència intermèdia​:
Parlem d’herència intermèdia per a un tret quan el
fenotip dels organismes heterozigòtics és una forma
intermèdia entre els fenotips dels seus progenitors
homozigòtics. En aquest cas no hi ha una relació de
dominància clara entre els al·lels.
vermell + blanc = rosa

Codominància:
Parlem de codominància per a un tret quan el fenotip
de l’organisme heterozigòtic equival a l’expressió
conjunta del fenotip dels seus progenitors
homozigòtics. En aquest cas no hi ha una relació de
dominància clara entre els al·lels.
marró + blanc = taques marrons i blanques
Al·lelomorfisme múltiple:
Parlem d’al·lelomorfisme múltiple
quan per a un gen hi ha més de dos
al·lels possibles. En aquests casos,
el nombre de genotips i fenotips
possibles és més elevat que quan
només hi ha dos al·lels.
En qualsevol cas, encara que
existeixin més de dos al·lels
possibles, un organisme només pot
tenir dos al·lels alhora.
Aquí tenim 4 al·lels i no 2 com va dir
Tendel.

Herència poligènica:
Molts dels trets que observem no depenen d’un sol gen, sinó que són el resultat de combinar
els efectes de diversos gens. Aquests trets presenten herència poligènica. (molts gens
implicats). EX: color dels ulls, alçada de les persones, color de la pell,...

Al·lels letals: ​(letal = mort)

Hi ha alguns gens per als quals existeixen al·lels
letals. Quan un organisme és homozigòtic per a un
al·lel letal, no pot completar el seu desenvolupament i
no arriba a néixer.
L’encreuament entre dos organismes heterozigòtics
per a un gen letal no origina les proporcions que va
predir Mendel, perquè un 25% dels descendents
potencials no arriben a néixer.
EX: ⅔ ⅓

HERÈNCIA DEL SEXE:

En la major part d’espècies, el sexe d’un organisme ve
determinat genèticament. Els gens que determinen el
sexe solen trobar-se en un parell de cromosomes
concret: els ​cromosomes sexuals​.
La resta de cromosomes s’anomenen ​autosomes​.
L'ésser humà té 22 parells d’autosomes i un parell de
cromosomes sexuals.
Els principals mecanismes genètics d’herència del sexe són:

SISTEMA XX/XY:
Sistema de detrerminació del sexe propi dels mamífers, i alguns amfibis i peixos.
- 46 cromosomes. Les ​femelles tenen 44 autosomes, dos d’ells cromosomes sexuals del
tipus X “​XX​”.
- 46 cromosomes. Els ​mascles tenen 44 autosomes, un cromosoma sexual del tipus X i
un del tipus Y “​XY​”.
- Dimorfisme sexual​: Diferència entre mascle i femella.
“​X​”: Porta molta informació sobre la persona. Afecta de diferents maneres.
“​Y​”: És el que porta el caràcter i gen de la persona (característiques lligades al sexe).

SISTEMA ZZ/ZW:
Determina el sexe en els ocells i la major part dels rèptils. (contrari del sistema XX/XY).
- Els mascles tenen dos cromosomes sexuals del tipus Z “ZZ”.
- Les femelles tenen un cromosoma sexual del tipus Z i un del tipus W “ZW”.

SISTEMA XX/X0:
Sistema de determinació del sexe és present en alguns insectes, com els saltamartins, els grills
i els escarabats.
- Les femelles tenen dos cromosomes sexuals (del tipus X) “XX”.
- Els mascles tenen un sol cromosoma sexual (del tipus X) “X0”

PROPORCIÓ DE CROMOSOMES X I AUTOSOMES:

Sistema característic de la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster), espècie en la qual és
freqüent l’existència d’organismes poliploides, és a dir, amb més de dos jocs de cromosomes.
El sexe de les mosques depèn de la proporció entre el nombre de jocs d’autosomes i el nombre
de cromosomes sexuals del tipus X:
- Si hi ha dos cromosomes sexuals X per cada joc d’autosomes, la mosca és femella
“XX”.
- Si hi ha un cromosoma sexual X per cada joc d’autosomes, la mosca és mascle “X”.

HAPLODIPLOÏDIA:​ (nombre de jocs cromosòmics)

En les abelles, formigues i tèrmits, a més d’en altres insectes i aràcnids, la determinació del
sexe no depèn dels cromosomes sexuals, sinó de si l’organisme és diploide conté dos jocs de
cromosomes o haploide només conté un joc de cromosomes:
- Si l’organisme és diploide, és femella.
- Si l’organisme és haploide, és mascle.
Els organismes diploides (femelles) neixen d’ous fecundats, mentre que els haploides
(mascles) neixen d’ous no fecundats.
EX: Abelles:
- Reina: fertil
- Obreres: esteril, Nº haploid
EX:​ Abelles
- Reina: Quan s'està formant, s'alimenten amb jalea real durant tot el seu
desenvolupament.
- Obrera: Només s’alimenta de jalea real durant 3 dies.

DETERMINACIÓ DEL SEXE PER FACTORS AMBIENTALS:

El ​fenotip​ d’un ésser viu és el resultat de la interacció entre els seus ​gens​ i l’​ambient​.
EX:​ Cocodrils
Quan un cocodril pon ous, els posa amagats sota terra, en un lloc on toqui el sol, així
s’escalfen.
- Si la temperatura sobrepassa els 27º les cries seran mascles.
- Si la temperatura no sobrepassa els 27º les cries seran femelles.

HERÈNCIA LLIGADA AL SEXE:

Els cromosomes sexuals X i Y porten gens diferents:
- El ​cromosoma X ​conté centenars de gens que determinen trets vitals per a tots dos
sexes.
- El ​cromosoma Y conté molt pocs gens, els quals estan relacionats principalment amb
el desenvolupament de l’òrgan reproductor masculí.
Diem que els trets determinats per gens del cromosoma X presenten herència lligada al sexe,
perquè la probabilitat d’heretar un fenotip o un altre és diferent segons quin sigui el sexe dels
descendents.
En els éssers humans, el daltonisme, una alteració en la capacitat de distingir colors, és un tret
lligat al sexe, recessiu en les dones. La proporció d’homes daltonians és molt superior a la de
dones daltonianes.

HERÈNCIA DE TRETS LLIGADA AL SEXE DE LES FEMELLES (XX):

Atès que els organismes de sexe femení tenen dos cromosomes X, sempre disposen de dos
al·lels iguals o no per als gens d’aquest cromosoma. Com a conseqüència d’això:
- El fenotip d’aquests trets depèn de dos al·lels, com en qualsevol altre tret.
- En reproduir-se, les femelles poden transmetre qualsevol dels al·lels als seus
descendents, bé siguin mascles, bé siguin femelles.
Perquè una dona sigui daltoniana ha de ser homozigòtica per a l’al·lel que determina aquesta
condició (Xd Xd ). Si és heterozigòtica (XD Xd ), diem que n’és portadora, perquè encara que
no sigui daltoniana, pot transmetre l’al·lel del daltonisme.

HERÈNCIA DE TRETS LLIGADA AL SEXE EN MASCLES:

Els organismes de sexe masculí, com que només tenen un cromosoma X, només disposen
d’un al·lel per als gens d’aquest cromosoma. Com a conseqüència d’això:
- El fenotip d’aquest tret depèn de l’únic al·lel que tenen.
- En reproduir-se, els macles transmeten l’únic al·lel que tenen als seus descendents
femelles, però no transmeten cap al·lel d’aquest gen als seus descendents mascles.
Perquè un home sigui daltonià, n’ha de tenir l’al·lel (Xd ). Encara que un home sigui
 daltonià, no transmetrà aquest al·lel als seus fills mascles, perquè no els transmet el
cromosoma X, sinó el cromosoma Y (en cas contrari, no serien mascles).
Perquè un home sigui daltonià, n’ha de tenir l’al·lel (Xd ). Encara que un home sigui daltonià, no
transmetrà aquest al·lel als seus fills mascles, perquè no els transmet el cromosoma X, sinó el
cromosoma Y (en cas contrari, no serien mascles).

GRUPS SANGUINIS:
Els primers van ser el sistema ABO i el sistema Rh.
- Sistema ABO
GRUP A: Té proteïnes A al voltant del glòbul vermell.
GRUP B: Té proteïnes B al voltant del glòbul vermell.
GRUP AB: Té proteïnes AB al voltant del glòbul vermell. Aquest és considerat el
receptor universal, ja que com que té proteïnes A i B, li poden donar de tots els tipus
perquè no li afecten les proteïnes que li donen.
GRUP 0: No té proteïnes al voltant del seu glòbul vermell. Aquest és considerat el
donador universal ja que pot donar sang a tots els tipus. Ja que com que no té proteïnes
no afecta als altres glòbuls vermells.
- Sistema Rh
+: Té Rh aquest no li pot donar al que no té Rh perquè li està donant Rh. Això afecta
negativament als glòbuls vermells.
-: No té Rh aquest li pot donar al que té Rh, perquè no li dona res.
- Sistema MN
- Sistema Lewis
NINGÚ POT DONAR RES QUE NO TINGUI
A=B>0
Rh+>Rh-

ALTERACIONS GENÈTIQUES:

Alteracions genètiques:​ Són mutacions que afecten un sol gen, causades per un canvi en la
seqüència de nucleòtids de l’ADN.
L’albinisme complet té l’origen en una mutació en el gen que dirigeix la síntesi de la melanina,
el pigment de la pell, els cabells i els ulls.

Alteracions cromosòmiques:
Són alteracions que afecten una regió d’un cromosoma, que es pot haver perdut, invertit,
duplicat o adherit a un altre cromosoma.
Aquestes mutacions donen lloc a alteracions greus en el desenvolupament de l’organisme.

Alteracions genòmtiques: ​Les alteracions genòmiques donen lloc a organismes que contenen
un nombre de cromosomes diferent del característic de la seva espècie.
Les persones amb síndrome de Down presenten tres versions del cromosoma 21, de manera
que tenen un total de 47 cromosomes.