LƯỢNG GIÁ KIẾN THỨC SẢN PHẨM TRISURE PROCARE

1. Cần tư vấn tiền sinh về nguy cơ đột biến de novo ở thai khi tuổi cha:
A. Trên 35T
B. Trên 40T
C. Trên 45T
D. Trên 50T
2. NIPT truyền thống bỏ sót khoảng bao nhiêu % các bất thường di truyền ở thai có NT dày:
A. 5%
B. 10%
C. 15%
D. 20%
3. Đột biến de novo là:
A. Đột biến chưa được báo cáo trên Clinvar
B. Đột biến chưa được báo cáo trên y văn
C. Đột biến mới xuất hiện ở con, không có ở cha mẹ
D. Tất cả đều đúng
4. Khi kết quả sàng lọc bệnh đơn gen trội dương tính, bước tiếp theo cần:
A. Tư vấn cha lấy máu xét nghiệm tìm đột biến
B. Chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác định chẩn đoán di truyền
C. Tư vấn thai phụ chấm dứt thai kì
D. A và C đúng
5. Ưu điểm nổi bật của Trisure Procare so với Trisure
A. Sàng lọc lệch bội của nhiều cặp NST hơn
B. Sàng lọc 9 bệnh đơn gen lặn cho mẹ
C. Sàng lọc 25 bệnh đơn gen trội cho thai
D. Chẩn đoán cả bệnh lặn và bệnh trội cho thai
6. Chọn câu đúng
A. Nếu sàng lọc lệch bội dương tính: chọc ối làm CNV
B. Nếu sàng lọc bệnh lặn thể ẩn ở mẹ dương tính: chọc ối làm G4500
C. Nếu cha mẹ đều mang gen lặn thể ẩn: chọc ối xét nghiệm chẩn đoán cho thai
D. Tất cả đều đúng
7. Phạm vi khảo sát bệnh đơn gen trội ở thai của gói Trisure Procare:
A. 25 bệnh - 30 gen
B. 25 gen – 30 bệnh
C. 9 gen – 9 bệnh
D. 4503 gen
8. Xét nghiệm tối ưu nhất khi thai phụ mong muốn sàng lọc toàn diện cho con:
A. Trisure nếu cha dưới 40 tuổi
B. Trisure Procare nếu cha trên 40 tuổi
C. Trisure Procare nếu siêu âm bất thường
D. Có thể làm Trisure Procare bất chấp tuổi cha mẹ
9. Trisure Procare
A. Khảo sát tất cả các cấp độ bất thường di truyền.
B. Kết quả âm tính nghĩa là thai không có bất thường cả gen và nhiễm sắc thể
 C. Là xét nghiệm sàng lọc, cần được xác định chẩn đoán bằng 1 xét nghiệm khác
D. Tất cả đều đúng
10. Tiêu chí sàng lọc 25 bệnh đơn gen trội cho thai
A. Có tần suất cộng gộp phổ biến hơn hội chứng Down
B. Bệnh nghiêm trọng, cần được chủ động quản lý tiền sinh, chuyển dạ, sau sinh
C. Dễ bị bỏ sót bởi các biện pháp sàng lọc tiền sinh trước đây
D. Tất cả đều đúng

CHỌN CÂU ĐÚNG-SAI

11. Trisure Procare có thể sàng lọc bất thường sớm hơn Trisure
A. Đúng
B. Sai
12. Bệnh di truyền trội là bệnh truyền từ cha hoặc mẹ cho con
A. Đúng
B. Sai
13. Con mang đột biến gen bệnh trội nghĩa là cha hoặc mẹ cũng mang đột biến đó
A. Đúng
B. Sai
14. Chống chỉ định của Trisure Procare là khi siêu âm bất thường
A. Đúng
B. Sai
15. Trisure Procare có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9
A. Đúng
B. Sai
16. Trong 9 bệnh lặn sàng lọc, chỉ có Thalassemia cần được chẩn đoán tiền sinh
A. Đúng
B. Sai
17. 60% các bệnh đơn gen sau sinh là do đột biến mới de novo
A. Đúng
B. Sai
18. Nếu kết quả sàng lọc mẹ mang gen bệnh thể ẩn thì tiếp theo cần tư vấn xét nghiệm cho cha
A. Đúng
B. Sai
19. Trisure Procare là lựa chọn sàng lọc bệnh di truyền cho thai tối ưu nhất hiện nay
A. Đúng
B. Sai
20. Kết quả chọc ối xác định chẩn đoán dương tính đồng nghĩa thai nhi có bất thường nghiêm
trọng
A. Đúng
B. Sai

CÂU HỎI NGẮN

1. Tiêu chí sàng lọc 25 bệnh/hội chứng di truyền trội ở thai là gì?
 2. Liệt kê 4 nhóm bệnh đơn gen trội mà Trisure Procare sàng lọc?
3. Đối tượng tầm soát của Trisure Procare?
4. Phạm vi khảo sát của Trisure Procare?
5. Tính hữu dụng lâm sàng của Trisure Procare?

Đáp án:

1. Tiêu chí
- Phổ biến
- Nghiêm trọng
- Vùng tối dễ bỏ sót trong sàng lọc tiền sinh
- Có tính hữu dụng lâm sàng
2. 4 nhóm:
- Loạn sản xương – sụn – mô liên kết
- Hội chứng dính khớp sọ sớm
- Hội chứng tim mạch
- Hội chứng thần kinh/ đa dị tật
3. Đối tượng:
- Chồng lớn tuổi (trên 40T)
- Siêu âm bất thường (độ mờ da gáy tăng nhẹ...)
- Có tiền căn gia đình mắc bệnh di truyền trong 30 gen khảo sát
- Thai phụ mong muốn sàng lọc toàn diện cho con
4. Phạm vi khảo sát
- Sàng lọc lệch bội NST cho thai
- Sàng lọc 25 bệnh đơn gen trội cho thai
- Sàng lọc 9 bệnh đơn gen lặn cho mẹ
5. Tính hữu dụng
- Kế hoạch quản lý thai kỳ đối với bệnh nghiêm trọng
- Can thiệp và điều trị sớm ngay sau sinh
- Kế hoạch cho lần mang thai tiếp theo
- Tầm soát cho các thành viên cùng huyết thống (cha mẹ, anh chị em ruột, con cái)