CHUYÊN ĐỀ TẦM SOÁT LỆCH BỘI

Nguyễn Văn Thiện – 1804084

Nguyễn Hoàng Lâm - 1804072
 1. Phân biệt được xét nghiệm tầm soát lệch bội và các xét
nghiệm chẩn đoán lệch bội.
2. Vai trò của xét nghiệm huyết thanh trong tầm soát lệch
bội.
3. Vai trò của siêu âm trong tầm soát lệch bội 3 tháng đầu
Mục tiêu thai kỳ.
4. Vai trò của siêu âm trong tầm soát lệch bội 3 tháng giữa
đầu thai kỳ.
5. Ý nghĩa của kết quả một số xét nghiệm.
 Siêu âm tầm soát lệch bội:
- Là phương pháp cận lâm sàng đầu tiên trong việc tầm soát.
Siêu âm tầm - Chỉ định:

soát lệch bội 1. Sau một xét nghiệm huyết thanh học có kết quả bất
thường
và siêu âm 2. Phát hiện nghi ngờ có bất thường thai nhi sau siêu âm
sàng lọc
chẩn đoán 3. Để theo dõi một bệnh lý đồng thời
lệch bội 4. Những điều kiện khó khan không thể thực hiện được
siêu âm tầm soát
 Siêu âm cuỗi tam cá nguyệt thứ nhất
- Siêu âm cung cấp các tham số quan trọng cho tầm soát
lệch bội.
- Siêu âm 3 tháng đầuđược thực hiện khi tuổi thai từ 11
Siêu âm tầm tuần đến 13 tuần +6/7 nhằm các mục đích sau đây:
soát lệch bội 1. Đánh giá số đo sinh học và sự phát triển của thai nhi
2. Khảo sát chỉ tiết hình thái học thai nhi
3. Tầm soát các bệnh lý thai phụ có thể xuất hiện trong
thai kỳ (tiền sản giật)
4. Tầm soát bất thường nhiễm sắc thể 21, 13, 18 và bất
thường ống thần kinh thông qua các đấu chỉ điểm siêu
âm (sof-markers) cho bất thường nhiễm sắc thể.
 Siêu âm cuỗi tam cá nguyệt thứ nhất
- Siêu âm cung cấp các tham số quan trọng cho tầm soát lệch
bội.
- Siêu âm 3 tháng đầuđược thực hiện khi tuổi thai từ 11 tuần
Siêu âm tầm đến 13 tuần +6/7 nhằm các mục đích sau đây:
soát lệch bội 1. Đánh giá số đo sinh học và sự phát triển của thai nhi
2. Khảo sát chỉ tiết hình thái học thai nhi
3. Tầm soát các bệnh lý thai phụ có thể xuất hiện trong thai
kỳ (tiền sản giật)
4. Tầm soát bất thường nhiễm sắc thể 21, 13, 18 và bất
thường ống thần kinh thông qua các đấu chỉ điểm siêu âm
(sof-markers) cho bất thường nhiễm sắc thể.
 Nguy cơ cao khi:
1. NT ≥ 95th percentile so với CRL
Siêu âm tầm 2. Bất sản hay thiểu sản xương mũi
soát lệch bội 3. Góc hàm mặt > 90o
4. Dòng phụt ngược trên phổ Doppler van 3 lá
5. Sóng đảo ngược trên phổ Doppler ống tĩnh mạch
 Siêu âm tầm soát lệch bội 3 tháng giữa thai kì:
- Siêu âm 3 tháng giữa được thực hiện sớm ở thời điểm 15 tuần đến
18 tuần +6/7, khảo sátcác chỉ báo mềm (soft-markers) của lệch bội.
- Mỗi soft-marker có một khả đĩ đương (Likelihood Ratio) (LR)
thể hiện rằng khả năng cólệch bội đã tăng hơn bao nhiêu lần so
với khi không có dấu chỉ này.
Siêu âm tầm - Bảng dưới là LR của các soft marker thông dụng.
- Bảng 1: Các soft marker thông dụng trong tầm soát lệch bội
soát lệch bội 1. Độ dày sau gáy (nuchal fold)
2. Xương cánh tay ngắn (short humerus)
3. Xương mũi ngắn
4. Tăng phản âm ruột (hyperechoie bowel)
5. Nốt phản âm sáng ở tim (echogenic intracardiac focus)
6. Xương đùi ngắn (short femur)
7. Nang đám rối mạng mạch (choroid plexus)
8. Dãn bê thận (>4mm vào 16-20 tuần) (pyelectasis)
Độ dày da gáy Tăng phản âm ruột Nang đám rối mạng mạch

Nốt phản âm sáng ở tim Thận ứ nước nhẹ

Xương đùi ngắn
 Xét nghiệm huyết thanh học tầm soát lệch bội 3 tháng đầu
thai kỳ là các test kiểm soát. Dựa vào nguy cơ nền tảng từ tiền
sử và đặc điểm của thai phụ:
1. Nguy cơ liên quan tới bản thân thai phụ như tuổi mẹ, cân
nặng… được gọi là nguy cơ nền tảng
2. Nguy cơ tính toán được từ thông số huyết thanh của các
Các test chỉ báo được gọi là nguy cơ huyết thanh

huyết thanh 3. Nguy cơ nền tảng phối hợp với nguy cơ huyết thanh tạo
thành nguy cơ tính toán (calculated risk)
• Tại Việt Nam, cut-off 1:250 thường được lựa chọn.
• Tuy vậy, trong thực hành có thể tồn tại ngưỡng cắt “nguy
cơ rất cao 1:10”, “nguy cơ rất thấp 1:1000” và một vùng
không phân định, gọi là vùng xám (grey zone) ở giữa.
Khi test huyết thanh tầm soát lệch bội cho kết quả nguy cơ
cao, cần nghĩ đến:
• Thực hiện một số khảo sát có thể cung cấp nhiều thông tin hơn như test tiền
sản không xâm lấn (Non Invasive Prenatal test – NIPT).
• Thực hiện trực tiếp test chẩn đoán mang tính chất xâm lấn như sinh thiết gai
nhau hoặc chọc ối. Khi đó, phải cân nhắc kĩ lợi ích của thực hiện test chẩn
đoán so với nguy cơ mất thai.
Có 2 test huyết thanh căn bản là double test (11w – 13w) và
triple test (14w – 16w)
Double test khảo sát 2 chỉ số là PAPP-A và free B-hCG
• PPAP-A(Pregnancy Associated Plasma Protetin-A): là thành
phần được tổng hợp từ tế bào nuôi và tăng dần theo tuổi thai.
Trong nhóm thai nhi bị Trisomy 21, nồng độ PAPP-A giảm
so với thai bình thường.
• Free B-hCG: là thành phần được tổng hợp từ hợp bào nuôi,
với nồng độ giảm dần theo tuổi thai. Trong nhóm thai nhi bị
Trisomy 21, nồng độ B-hCG tăng so với thai bình thường.
Double test thường được kết hợp với siêu âm => Combined test
Combined test có decection rate là 80% với 5% FNR
Triple test gồm 3 thành tố huyết thanh B-hCG, AFP và estriol không liên hợp (uE3)
• AFP( Alpha Foeto-Protein): là protein tổng hợp từ yolk sac và sau đó từ gan sản
xuất ra quá trình bất thường trong thai nhi phát triển. Khi nồng độ AFP tăng nghĩ
đến: thai nhi thoát vị rốn, khiếm khuyết ống thần kinh. Nhóm thai nhi bị lệch bội
như trisomy 21 và trisomy 18, nồng độ AFP thấp hơn so với thai bình thường.
• uE3 (unconjugated Estriol): được tổng hợp enzyme tuyến thượng thận, gan của
thai nhi và nhau thai. Nhóm thai nhi lệch bội như trisomy 21 và 18 nồng độ uE3
thấp hơn các thai bình thường.
Detection rate của triple test là 69% nên có thể kết hợp Quadruple test
 Siêu âm trong 3 tháng đầu từ
11w – 13w
• Đánh giá số đo sinh học và phát triển
Siêu âm tầm của thai nhi
soát lệch bội • Khảo sát chi tiết hình thái học thai nhi
trong thai kỳ • Tầm soát các bệnh lý thai phụ có thể
xuất hiện (tiền sản giật)
• Tầm soát nhiễm sắc thể 21,13,18 và bất
thường ống thần kinh thông qua các
dấu chỉ điểm siêu âm (soft- markers)
cho bất thường nhiễm sắc thể.
Khảo sát marker của lệch bội là mục tiêu quan
trọng nhất của siêu âm 3 tháng đầu. Nguy cơ
cao lệch bội:
1. NT>= 95th percentile so với CRL
2. Bất sản hay thiểu sản xương mũi
3. Góc hàm mặt >90 độ
4. Dòng phụt ngược trên phổ Doppler van 3
lá
5. Sóng đảo ngược trên phổ Doppler ống tĩnh
mạch
Siêu âm tầm soát lệch bội 3
tháng giữa từ 15w – 18w,
khảo sát các chỉ báo mềm
(soft- markers) của lệch bội:

N
Xét nghiệm tiền
sản không xâm
lấn
Test tiền sản không xâm lấn
(Non-invastive Prenatal
testing) (NIPT) có derection
racte >99% với FNR <1%
cho T21, nhưng do NIPT
không xác định cấu trúc
nhiễm sắc thể, vì thế không
được xem là test chẩn đoán
lệch bội.
Xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước làm tổ
(Preimplantion Genetic Diagnosis-PGD) là một kỹ
thuật nhằm kiểm tra phôi có bất thường gene di truyền
nào không hay kiểm tra nhiễm sắc thể có phôi bất
thường hay không trước khi chuyển phôi thai vào
buồng trứng.