Theo các thống kê cho thấy tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở Việt Nam khoảng 03%, trung bình 100

trẻ sinh ra sẽ có
khoảng 03 trẻ bị dị tật. Thông tin từ Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình cho biết mỗi năm ở Việt
Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, chiếm 1,5 - 02% số trẻ mới sinh. Số lượng trẻ sơ sinh tử
vong do dị tật bẩm sinh là khoảng hơn 1.700 ca.

KHÁI NIỆM :

- Sàng lọc trước sinh là phương pháp thăm dò, xét nghiệm trong từng giai đoạn khác nhau của thai
kỳ, giúp bác sỹ phát hiện những dấu hiệu bất thường và chẩn đoán thai nhi có bị dị tật bẩm sinh
hay không. Một số phương pháp sàng lọc trước sinh được áp dụng phổ biến nhất hiện nay là:
Chọc ối, Double Test, Triple test, Xét nghiệm NIPT,…

PHƯƠNG PHÁP:

- Trước đây sàng lọc trước sinh chủ yếu bằng xét nghiệm sinh hoá cũng như xét nghiệm Double
Test, Triple Test với tỷ lệ chính xác khoảng 85%. Với sự phát triển kỹ thuật về giải trình tự gen
thế hệ mới, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT ra đời. Xét nghiệm NIPT phân
tích các đoạn ADN tự do (cfDNA) của thai nhi chuyển động tự do trong máu của thai phụ với độ
đặc hiệu cao, giúp phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể, đặc biệt là các thể tam nhiễm
gây ra các Hội chứng Down, Edwards và Patau ngay từ khi thai nhi được 09 tuần tuổi với độ
chính xác lên tới 99%.

TỔNG QUAN QUÁ TRÌNH NGHIÊN CỨU:

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), đôi khi được gọi là sàng lọc trước sinh không xâm
lấn (NIPS), là một phương pháp xác định nguy cơ thai nhi sinh ra với một số bất thường di truyền nhất
định. Xét nghiệm này phân tích các đoạn DNA nhỏ đang lưu thông trong máu của phụ nữ mang thai.
Không giống như hầu hết DNA, được tìm thấy bên trong nhân tế bào, những mảnh này trôi nổi tự do và
không nằm trong tế bào, do đó được gọi là DNA không có tế bào (cfDNA). Những mảnh nhỏ này thường
chứa ít hơn 200 khối xây dựng DNA (cặp bazơ) và phát sinh khi các tế bào chết đi và bị phân hủy và nội
dung của chúng , bao gồm cả DNA, được giải phóng vào máu.

Khi mang thai, máu của người mẹ chứa hỗn hợp cfDNA đến từ tế bào của mẹ và tế bào từ nhau thai.
Nhau thai là mô trong tử cung kết nối thai nhi và nguồn cung cấp máu của mẹ. Những tế bào này được
thải vào máu của người mẹ trong suốt thai kỳ. DNA trong tế bào nhau thai thường giống hệt DNA của
thai nhi. Phân tích cfDNA từ nhau thai mang lại cơ hội phát hiện sớm một số bất thường về di truyền mà
không gây hại cho thai nhi.

NIPT thường được sử dụng để tìm kiếm các rối loạn nhiễm sắc thể gây ra bởi sự hiện diện của một bản
sao thừa hoặc thiếu ( aneuploidy ) của nhiễm sắc thể. NIPT chủ yếu tìm kiếm hội chứng Down (trisomy
21, do thừa một nhiễm sắc thể 21 ), trisomy 18 (gây ra bởi thêm một nhiễm sắc thể 18 ), trisomy 13 (gây
ra bởi thêm một nhiễm sắc thể 13 ), và các bản sao thừa hoặc thiếu của nhiễm sắc thể X và Nhiễm sắc thể
Y (nhiễm sắc thể giới tính). Độ chính xác của bài kiểm tra thay đổi tùy theo rối loạn.

NIPT có thể bao gồm sàng lọc các rối loạn nhiễm sắc thể bổ sung do các phần bị thiếu (bị xóa) hoặc sao
chép (sao chép) của nhiễm sắc thể. NIPT đang bắt đầu được sử dụng để kiểm tra các rối loạn di truyền
gây ra bởi những thay đổi (biến thể) trong các gen đơn lẻ. Khi công nghệ được cải tiến và chi phí xét
nghiệm di truyền giảm xuống, các nhà nghiên cứu hy vọng rằng NIPT sẽ được áp dụng cho nhiều tình
trạng di truyền hơn.

NIPT được coi là không xâm lấn vì nó chỉ yêu cầu lấy máu từ phụ nữ mang thai và không gây nguy hiểm
cho thai nhi. NIPT là một xét nghiệm sàng lọc , có nghĩa là nó sẽ không đưa ra câu trả lời dứt khoát về
việc thai nhi có mắc bệnh di truyền hay không. Thử nghiệm chỉ có thể ước tính xem nguy cơ mắc một số
bệnh nhất định tăng hay giảm. Trong một số trường hợp, kết quả NIPT cho thấy nguy cơ bất thường về di
truyền tăng lên khi thai nhi thực sự không bị ảnh hưởng (dương tính giả) hoặc kết quả cho thấy nguy cơ
bất thường về di truyền giảm khi thai nhi thực sự bị ảnh hưởng (âm tính giả). Vì NIPT phân tích cfDNA
của cả thai nhi và mẹ nên xét nghiệm có thể phát hiện tình trạng di truyền ở mẹ.

Phải có đủ cfDNA của thai nhi trong máu của người mẹ để có thể xác định được những bất thường về
nhiễm sắc thể của thai nhi. Tỷ lệ cfDNA trong máu mẹ đến từ nhau thai được gọi là tỷ lệ bào thai. Nói
chung, tỷ lệ thai nhi phải trên 4%, thường xảy ra vào khoảng tuần thứ 10 của thai kỳ. Tỷ lệ thai nhi thấp
có thể dẫn đến không thể thực hiện xét nghiệm hoặc kết quả âm tính giả. Nguyên nhân khiến tỷ lệ thai nhi
thấp bao gồm xét nghiệm quá sớm trong thai kỳ, sai sót trong lấy mẫu, bà mẹ béo phì và thai nhi bất
thường.

Có nhiều phương pháp NIPT để phân tích cfDNA của thai nhi. Để xác định lệch bội nhiễm sắc thể,
phương pháp phổ biến nhất là đếm tất cả các đoạn cfDNA (cả thai nhi và mẹ). Nếu tỷ lệ phần trăm các
đoạn cfDNA từ mỗi nhiễm sắc thể đạt như mong đợi thì thai nhi sẽ giảm nguy cơ mắc bệnh nhiễm sắc thể
(kết quả xét nghiệm âm tính). Nếu tỷ lệ phần trăm các đoạn cfDNA từ một nhiễm sắc thể cụ thể nhiều hơn
dự kiến thì thai nhi có nhiều khả năng mắc bệnh trisomy (kết quả xét nghiệm dương tính). Kết quả sàng
lọc dương tính cho thấy cần phải thực hiện thêm xét nghiệm (gọi là xét nghiệm chẩn đoán , vì nó được sử
dụng để chẩn đoán bệnh) để xác nhận kết quả.