KALITIMIN GENEL İLKELERİ

Genetik Nedir ?
Özelliklerin bir kuşaktan bir sonraki kuşağa aktarımına
....................... , bunu inceleyen biyoloji alt dalına ise
...................... adı verilir.
Binlerce yıldır biyolojik özelliklerin kalıtımı ...................
halde, bu konuyla ilgili mekanizmalar anlaşılamamıştır.
Kalıtım mekanizmalarını açıklayan ilk bilimsel çalışmalar
................. tarafından 1860’lı yıllarda gerçekleştirilmiştir.
Mendel çalıştığı manastırın bahçesinde ....................... ile
yaptığı deneylerin sonuçlarını 1866 yılında yayınlamış;
fakat bu çalışması, 1900’lü yılların başında yeniden keş-
fedilene kadar anlaşılamamıştır.

Kromozom : DNA molekülünün çeşitli proteinler yardı-

mıyla kısalıp ............................. oluşturduğu kalıtsal biri-
me kromozom denir

Mendel, özelliklerin kalıtımından sorumlu birimlere ........

adını vermiştir.
Bu kalıtım faktörlerinin, yani ..................... , kromozomlar
üzerinde yer aldığı ve onlarla birlikte kalıtıldığı düşüncele-
rini 1902 yılında Walter S. ................. ve Theodor .............
ortaya koymuştur. ..................... ................. teorisi olarak
bilinen bu teori, genlerin kromozomlar üzerinde aktarıl-
dığına doğrudan kanıtlar sağlayan ...................... ve Gen: DNA molekülü içinde yer alan ve belirli bir ...............
....................... çalışmalarıyla desteklenmiştir. sentezi için şifre veren bölüme denir. Bezelyelerde bulu-
Gen terimi, ilk kez Wilhelm .............................. tarafından nan bir gen çiçeklerin ...... renkli olmasını, diğer bir gen
1909 yılında kullanılmıştır. ise tohum şeklinin ......... olmasını sağlar.
1953 yılında DNA molekülünün yapısı James ................ ve
Francis ............... tarafından ayrıntılı olarak açıklanmıştır.
2000’li yıllarda, ............. .................. projesi ile insan kro-
mozomları üzerinde yer alan 25.000 civarındaki genin
yeri ve her bir genin DNA nükleotit dizisi ortaya çıkarıl-
mıştır.
Mendel genetiğini kavrayabilmek için öncelikli olarak
kalıtımla ilgili bazı ............................ öğrenmemiz gerekir.

Kalıtımla İlgili Kavramlar:
Karakter : Bireyler arasında .......................... gösteren, bir
nesilden diğer nesile ............................... özelliklere denir.
Bezelyelerdeki ................. rengi ve .................. şekli örnek
olarak verilebilir.
İnsanlarda göz .............. veya tavşanlarda ............. rengi
örnek olarak verilebilir.
Özellik : Karakterlerin her bir ............... tipine denir.
Örneğin tohum şekli bir karakterdir ve tohumun buruşuk
veya yuvarlak(düz) olması bir ...........................
Genler, özelliklerin bir nesilden diğer nesile ......................
sağlar.
Lokus : Bir genin , kromozom üzerinde bulunduğu
............ adıdır.
Alel gen: Aynı ............................. etki eden genlerden her
birine denir. Alel genler ............ ya da .............. olabilirler.
Bezelyelerde çiçek rengi karakterinin ortaya çıkmasını
sağlayan biri ....... diğeri ............. çiçekler için iki farklı alel
gen bulunur. Bu genlerin biri ................ diğeri ..................
gelir. Bu nedenle alel genler aynı kromozom üzerinde ......
 Homolog kromozomların karşılıklı ................................. Bağımsız genler : ............. kromozomlar üzerinde bulu-
yer alırlar. nan genlerdir.
Bezelyelerde çiçek rengi karakterine etki eden mor çiçek
aleli ve beyaz çiçek aleli homolog kromozomların karşılıklı
........................... yer alır.

Dominant gen: ............... genlerdir. ........................ ya da

........................ durumda etkisini fenotipte gösterir.
Baskın genler ............ harf ile gösterilir. Bezelyelerde mor
çiçek rengi baskın olup “.....” harfi ile, düz tohum şekli
baskın olup “........” harfi ile gösterilir.
genotip = genotip = genotip =

fenotip = mor fenotip = beyaz fenotip = mor

homozigot
dominant
homozigot
resesif
heterozigot
Olasılık İlkeleri Ve Uygulamaları:
Mendel’in başarılı olmasında olasılık ilkelerini ........... bir
Resesif gen: ................. genlerdir. Sadece ....................... biçimde kullanması önemli bir etken olmuştur. Bu bö-
oldukları durumda etkisini ....................... gösterebilirler. lümde Mendel’in kullandığı olasılık ilkelerini örnekler ile
Çekinik genler dominant geni simgeleyen harfin ............. inceleyeceğiz.
ile gösterilir. Bezelyelerde beyaz çiçek rengi çekinik olup Olasılık ölçüsü .... ile ..... arasında değişiklik gösterir. Ol-
“.....” harfi ile, buruşuk tohum şekli çekinik olup “...” harfi ması .......... olan bir olayın olma olasılığı “1” iken, olması
ile gösterilir. kesin olarak mümkün .................. bir olayın olma olasılığı
‘0’ dır. İki yüzü tura olan bir parada tura gelme olasılığı ....
Genotip : Bir canlının sahip olduğu genlerin ..................... iken, yazı gelme olasılığı .....’dır.
Normal koşullar altında doğumdan ölüme kadar .............. Normal bir parada ise tura gelme olasılığı ....... iken yazı
Bir özellik ile ilgili alel genlerin genotipi ..... harf ile göste- gelme olasılığı da ........’dir.
rilir. Örneğin bezelyelerde : Buna göre, MM ........................... bir bezelyeden M alelini
taşıyan bir gamet ; mm genotipindeki bir bezelyeden m
Karakter Özellik Alel genler Genotip Fenotip alelini taşıyan bir gamet oluşturma olasılıkları .....’dir.
çiçek rengi ............ ................ ............ ...........
Mm genotipindeki bir bezelyenin gametinde .......... alelin
çiçek rengi ............. ................ ............ ...........
(M) bulunma olasılığı ....... iken, çekinik alelin (m) bulun-
ma olasılığı da .........’dir.
Fenotip : .................. ve .................... etkisi ile canılının ....
görünüşünde ortaya çıkmasıdır.
Mayoz m m
Mm M M
Karakter Özellik Alel genler Genotip Fenotip
tohum şekli ............ ................ ............ ...........
tohum şekli ............. ................ ............ ........... Üreme ana hücresi Gametler
½ M gameti , ½ m gameti
Parental ( Atasal ) kuşak : Genetik çaprazlamalarda ........
ve ............ olduğu kuşaktır ve ... harfi ile gösterilir.
Filial kuşak ( oğul döl , oğul nesil ) : Oluşan ......................
olduğu kuşaktır. ...... harfi ile gösterilir.

Homozigot : Bir karakter için ......... alelleri taşıyan birey-

lere bu karakter bakımından homozigot (...... döl veya
...... döl) denir.

Heterozigot : Bir karakter için ......... alelleri taşıyan birey-

lere ise bu karakter bakımından heterozigot (........ , ....... )
denir.

Bağlı Genler : ............. kromozom üzerinde bir arada Şansa bağlı bir olayın bir defa denenmesinden elde edilen
bulunan genlere denir. sonuçlar, aynı olayın daha sonraki deneme sonuçlarını
....................... Çünkü ....................... olayların sonuçları
bağımsızdır. Örneğin metal bir parayı havaya attığımızda
1/2 olasılıkla yazı, 1/2 olasılıkla tura gelir. Aynı parayı üç
defa havaya attığımız zaman üçü de tura gelebilir. Dör-
düncünün yazı veya tura gelme ihtimali yine .............
Şansa bağlı iki bağımsız olayın aynı anda gerçekleşme
olasılığı, bunların ayrı ayrı olma olasılıklarının ...................
eşittir. Örneğin aynı anda havaya atılan iki metal paradan
birinin tura gelme olasılığı 1/2, diğerinin de tura gelme
olasılığı 1/2’dir. İkisinin aynı anda tura gelme
olasılığı ise bu paraların ayrı ayrı tura gelme olasılıklarının
çarpımına eşittir. Bu da ½ .... ½ = .........
Genetikte kullanılan olasılık ilkelerinden bir diğeri de .......
kuralıdır. Buna göre .... ya da daha ..... yol ile olabilen bir
olayın olasılığı, bu yolların bağımsız olasılıklarının ............
Örneğin aynı anda havaya atılan iki paradan birinin yazı,
diğerinin tura gelme olasılığı bu kuralla bulunabilir. Çün-
kü, bu olay için .... farklı yol bulunur.
Birinci yolda birinci paranın yazı, ikinci paranın tura gelme
ihtimali ............ Birinci paranın tura, ikinci paranın yazı
gelme ihtimali de ........... Öyleyse, aynı anda havaya atı-
lan iki paradan birinin yazı diğerinin tura gelme ihtimali
1/4 .... 1/4 = ................
Örnek : Bir anne babanın üç çocuğu oluyor. Bu çocukların
ikisinin kız birinin erkek olma ihtimali nedir?
• Bir karakterin genlerle ifade edilmesidir.
• Heterozigot durumda etkisini gösteremeyen gendir.
• Homozigot ve heterozigot durumda iken kendini göste-
ren gendir.
• Aynı karakter üzerinde etkili olan gen çiftidir.
Yukarıda verilen maddeler incelendiğinde hangisinin
karşılığı seçeneklerde yoktur?
A) Genotip B) Gen C) Çekinik gen D) Baskın gen E) Alel
Bir karakterin fenotipi, genotipe bağlı olduğu kadar
çevreyede bağlı olarak ortaya çıkabilir. Örneğin eş yumur-
ta ikizlerinin tüm genotip yapıları aynı olmasına rağmen
fenotip yapıları farklılık gösterebilir. Buna göre aşağıdaki-
lerden hangisi eş yumurta ikizlerinde bu farklılığa neden
olamaz?
A) Aşı olma B) Beslenme C) Spor yapma
D) Güneşlenme E) Farklı işler yapma
Gamet Çeşidi Sayısının Hesaplanması :
Eşeyli üreyen canlılarda .............. (2n) kromozomlu eşey
ana hücrelerinden mayoz bölünme ile oluşan haploit (n)
kromozomlu eşey hücrelerine .......... (.......... , ................
hücresi) denir.
Gametlerde her bir karakter için sadece bir ...... bulunur
ve gametlerde homolog kromozomlar ...................... Yani
birey ya anneden ya da babadan gelen .............. sahiptir.
Kromozomların gametlere dağılımı .........................
Gamet çeşitliliğini etkileyen durumlar şunlardır:
1. Mayozun ............... ... aşamasında gerçekleşen
krossing over olayı.
2. Mayozun ............... .... aşamasında homolog kromo-
zomların hücrenin karşı kutuplarına şansa bağlı olarak
bağımsız dağılımı.
3. Krossing over sonucunda kromatitlerin yapısının değiş-
tiği durumlarda, mayozun 2. bölünmesinde .............
................... hücrenin karşı kutuplarına bağımsız dağılımı.
4. Genlerin ............. veya ................... oluşu.
5. .......................
Bağımsız Genlerde Gamet Çeşidi Sayısının Bulunması :
Farklı karakterlere ait genlerin ........... kromozomlar üze-
rinde bulunmasına bağımsız genler denir. Aşağıda, bezel-
yelerde üç ayrı karakteri belirleyen gen çiftlerinin üç ayrı
............. ............... çifti üzerindeki yerleşimi gösterilmiştir.
Bezelyelerde çiçek rengi, tohum rengi ve tohum şekli ayrı kromozomlar-
daki genler ile belirlendiğinden bağımsız genlerdir.
Bağımsız genlerde gamet çeşidi sayısı ....... ile gösterilir.
Burada n yerine ........................ karakter sayısı yazılır.
Örnekler :
Genotip Oluşturacağı gamet Oluşturacağı gamet
çeşidi sayısı Çeşitleri
BBdd ....................... ............................
Bbdd ....................... .............................
AaDd ........................ ..............................
AaDDBb ........................ .............................
Örnek : AaBb genotipindeki bir bireyde A ve B genleri
farklı kromozomlar üzerinde bulunmaktadır.
a) Bu bireyin mayoz bölünme ile oluşturacağı
gamet çeşidi sayısını bulunuz.
b) Bu bireyin aB genotipinde bir gamet oluşturma
olasılığı kaçtır?

Yukarıdaki örneğin görseli :

Örnek :

Örnek

Cevaplar :
 Bu örnekte ... adet heterozigot karakter var gibi düşünüp
n
2 ile hesaplarız.
2
2 = 4 çeşit gamet oluşur.
Bağlı Genlerde Gamet Çeşidi Sayısının Bulunması :
.............. kromozom üzerinde bulunan genlere bağlı gen- Örnek : AAbbGg genotipli bireyde A ve b genleri bağlıdır.
ler denir. Krossing over olmadığı varsayılırsa kaç çeşit gamet üretilir
Bağlı genler ....... sırasında parça değişimi olmazsa dölden , şekil çizerek hesaplayınız.
döle ................. geçme eğilimindedirler.
Bağlı genler ancak mayoz bölünme sırasında meydana
gelen krossing over olayı ile birbirinden ..............
Bir kromozom üzerinde bulunan genler birbirinden ne
kadar .................... bu genler arasındaki krossing over
olasığı da o kadar ................
Örneğin kol ve bacak uzunluğundan sorumlu olan genler Örnek : AaBbEEDdRrGGttff A ile E ve t ile G genleri bağlı-
............... genlerdir. Bu nedenle bir insanın kol ve bacak dır. Krossing over olmadığı varsayılırsa kaç çeşit gamet
uzunlukları arasında ................. vardır. üretilir , şekil çizerek hesaplayınız.
Bağlı genlerin varlığı gamet çeşitliliğinin .........................
yol açar. Ancak krossing over olayı, gamet çeşitliliğinin
..................... sağlar. Çünkü krossing over sonucunda yeni
gen ...................................... sahip kromozomlar oluşur ve
gamet çeşitliliği artar.

Bağlı genlerde gamet çeşidi sayısının bulunması

krossing over olduğunda ...................... kromozomlar gibi
hesap edilir. yani .......... ile bulunur.

Örneğin , DdEeFf genotipli bir bireyde D ve E genleri bağlı

olsun. Krossing over var ise ................... gibi hesap yapılır.

Bu örnekte ... adet heterozigot karakter var gibi düşünüp

n
2 ile hesaplarız.
3
2 = 8 çeşit gamet oluşur.
Örnek :
AabbCcDd genotipindeki canlıda AbCD bağlı genlerdir.
Bu canlıda
a) Krossing over gerçekleşmediğinde kaç çeşit gamet
oluşur?
b) Krossing over gerçekleştiğinde kaç çeşit gamet oluşur.
Cevaplar:

Bağlı genlerde gamet çeşidi sayısının bulunması

krossing over olmadığında şu şekilde hesaplanır :

Bağlı genleri taşıyan ..................... kromozomlar üzerinde

birden fazla heterozigot alel çifti olsa bile, homolog kro-
mozom çiftini .......... heterozigot alel çifti gibi düşünerek
hesap yapmalıyız.

Örneğin , DdEeFfGg genotipli bir bireyde D, E ve F genleri

bağlı olsun.
Örnek : EeFfGghhKk genotipine sahip bir bireyde E ve F
genleri bağlı diğer genler ise bağımsızdır. Buna göre;
a) Genlerin kromozom üzerindeki dizilişlerini şematik
olarak gösteriniz.
b) Bu bireyde kaç farklı karakter bulunur?
c) Bireyin sahip olduğu kromozom sayısı kaçtır?
d) Bu bireyin oluşturabileceği maksimum gamet çeşidi
sayısını hesaplayınız.
Örnek :
Yandaki hücre %60 krossing overli, %40
krossing oversiz gamet oluşturuyor. Bu
durumda krossing overli ve krossing
oversiz gametlerin orarıı nedir?
Örnek : AabbEeGg genotipli bireyde krossing over ihtima-
li %20’dir. A ve e genleri bağlı olduğuna göre bu bireyin
abEg gametini üretme ihtimali nedir ?
Kontrol Çaprazlaması (............. Çaprazlaması)
Çekinik genler, ancak ........... oldukları durumda fenotipte
etkisini gösterir. Bu nedenle çekinik özellikte olan bireyin
genotipi kolaylıkla .................
Çekinik özellik fenotipi Çekinik özellik genotipi
Yeşil bezelye tohumu ss
Ancak ............. gen, homozigot ya da heterozigot durum-
larda etkisini gösterebilmektedir. Bu durumda baskın
özelliği fenotipinde gösteren bireyin genotipi için hemen
kesin yargıya ...................
Baskın özellik fenotipi Baskın özellik genotipi
Yeşil bezelye tohumu Ss ya da SS
Fenotipinde baskın özellik taşıyan bireyin genotipinin
belirlenmesi amacıyla yapılan çaprazlamaya ...............
çaprazlaması denir.
Baskın fenotipli birey ................. fenotipteki bireyle çap-
razlanır.
1.Çaprazlama sonucu oluşan oğul döl tamamen baskın
özellikte ise baskın fenotipte olan atasal birey ..............
2.Ancak çaprazlama sonucu oluşan oğul döllerin yarısı
baskın, yarısı çekinik fenotipte olursa baskın fenotipte
olan atasal birey ....................
Örneğin, bezelyelerde sarı tohum rengi geni(S) , yeşil
tohum rengi genine(s) ................. Yeşil tohum rengi çeki-
nik gen ile aktarıldığından yeşil tohumlu bezelyeler
....................... (ss).
Sarı tohum rengine sahip bezelyelerin homozigot (SS) ya
da heterozigot (Ss) olduğunu anlayabilmek için sarı to-
humlu bezelyelerle ............ tohumlu bezelyeleri
çaprazlamak gerekir.
Cevap : ..................................
Mendel İlkeleri Ve Uygulamaları
Bezelye bitkisi aynı çiçek üzerinde hem ............... (anter)
Daha öncede belirttiğimiz gibi kalıtım mekanizmalarını
hem de .......... (pistil) organa sahiptir. Bu yüzden bezelye-
açıklayan ilk bilimsel çalışmalar ............... tarafından ger-
lerde kendi kendini ................... gerçekleşebilir.
çekleştirilmiştir. Mendel yaptığı denemelerde ................
(Pisum sativum) bitkisini seçmiştir. Bu seçim ona birçok
.................. sağlamıştır.

Mendel ......... ayrı karakter bakımından birbirinden ko-

layca ayırt edilebilen bezelye çeşitlerini seçmiştir. Örne-
ğin çiçek rengi karakterinin izlenmesi için seçilen iki arı
soydan biri yalnızca ...... renkli çiçeklere sahipken, diğeri
yalnızca ........... renkli çiçeklere sahiptir.

Aynı şekilde tohum şekli karakterinin izlenmesi için seçi-

len iki arı soydan biri sadece ..... renkli tohumlara sahip-
ken, diğeri sadece .... renkli tohumlara sahiptir.
Mendel, bezelyelerin bu özelliğini kullanarak, deneyleri-
ne başlarken incelediği karakter bakımından arı döl (........
Mendelin çalışmalarında takip ettiği yedi karakter ve
gen taşıyan bireyler) bireyleri seçmiştir.
bunların baskınlık çekinik durumu yandaki tabloda göste-
Örneğin mor çiçekli bir bezelyenin sürekli olarak kendi
rilmiştir.
kendini ....................... ile oluşan tohumlardan mor çiçek
rengine sahip bitkiler gelişiyorsa, bu bitki çiçek rengi
bakımından homozigot (..........) genotipli olacaktır.

Mendel çalışmalarında kendi kendine döllemeyle beraber

.............. döllenmeyide kullanmıştır. Bunun için, polen
oluşumu tamamlanmadan önce erkek organların başçık
kısımlarını .................. uzaklaştırmıştır. Daha sonra başka
bir bitkiden aldığı ................... bu köreltilmiş bitkiye taşı-
yarak çapraz döllenmeyi gerçekleştirmiştir. Böylece bir
karakter bakımından ............... özellik gösteren iki birey
arasında çapraz döllenmeyi sağlayarak ............... (melez)
bireyler elde etmiştir.
Örneğin homozigot mor (MM) ve homozigot beyaz (mm)
genotipindeki bireyleri çaprazladığında, birinci kuşak
yavruların tamamının ....... renkli olduğunu görmüştür.

Bezelyelerin deney bitkisi olarak kullanılmasının bir ne-

deni de .......... ve ............. üreyen bir bitki olmasıdır. Bir
bitkinin hızlı büyümesi, onun kısa bir süre içinde çiçek
açıp .............. vermesine ve bu tohumlardan yeni bir .......
elde edilmesine olanak sağlar. Bezelyelerin bu özelliği,
Mendel’in bir yıl içinde ............... fazla kuşak üzerinde
çaprazlama denmeleri yapmasına olanak sağlamıştır.

Bezelye bitkisinin deneysel bir bitki olarak kullanılmasının Ayrıca bezelye bitkilerinin yetiştirilmeleri kolaydır ve
belki de en büyük avantajı, bu bitkinin üreme sisteminin ........................ düşüktür.
kolayca ............... edilebilmesidir. Böylece Mendel hangi
bitkinin hangisi ile eşleştiğini kolayca ........... edebilmiştir.
 Monohibrit Çaprazlama
Yalnızca bir gen çifti bakımından ...................................
(melez/hibrit) olan bireylerin çaprazlanmasına
monohibrit çaprazlama denir.
Tek özellik bakımından melez olan bireylere .....................
bireyler adı verilir..
Örnek Monohibrit Çaprazlama :
Homozigot yuvarlak tohumlu bezelye bitkisi , buruşuk
tohumlu bezelye bitkisi ile çaprazlandığında F1 ve F2 nes-
linin fenotip ve genotip oranları ne olur?
Örnek Soru:
Albinoluk çekinik genle aktarılan bir özelliktir. Bu özellik
yönüyle hetorozigot anne ve babanın 1. çocuklarının
normal, 2. çocuklarının albino olma ihtimali nedir?
Örnek Soru :
Akondroplazi (cücelik) baskın genle taşınan kalıtsal bir
durumdur Aşağıdaki tabloda gösterilen ebeveynlerden
hangilerinin normal çocukları olabilir?
(Akondroplazi – A, Normal - a)
Mendel’in yasaları bu sonuçlara göre şu şekilde
özetlenebilir:
1. Kalıtsal özellikler ................ aktarılır. Bu genler ........
veya ................. özellikte olabilir.
2. Eşeyli çoğalan canlılarda her özelliğin kalıtımı bir çift
............... belirlenir.
3. Zıt karakterlere sahip bireyler çaprazlandığında, F1
nesli aynı .................... olur. Buna ................ (benzerlik)
yasası denir.
4. F1 neslinin kendileşmesiyle elde edilen F2 neslinde ....
özellikler ortaya çıkar.
5.Gametlere bireylerde bulunan alellerden sadece .......
aktarılır. Buna .................. yasası denir.
5. Çaprazlama sonucunda oluşan yavrular, ebeveynlerin-
den kalıtsal özelliklerini belirleyen .................. birini alır-
lar. Hangi alelin hangi gamete ve bireye gideceği bağımsız
bir olaydır. Buna......................... dağılım yasası denir.
Punnett karesi:
Her bir evebeynden gelen ....................... bir karenin
kenarına yazarak genetik çaprazlama sonuçlarının göste-
rildiği tablo yöntemidir. Tablodaki kare sayısı çaprazla-
mada en düşük oranı veren .......... .................. kadardır.
Örnek: P: Dd x Dd
F1’de
Fenotip Çeşidi Sayısı : Genotip Çeşidi Sayısı :
En Düşük Oranı Veren Fert Sayısı :
Dihibrit Çaprazlama
....... karakter yönüyle melez olan iki bireyin çaprazlama-
sına dihibrit çaprazlama denir.
Örneğin homozigot baskın ....... ve ............ tohumlu be-
zelyeler ile çekinik ........... ve ............... tohumlu bezelye-
ler çaprazlandığında, F1 nesli %100 heterozigot .......... ve
............... tohumlu olur.
F1 neslinin kendileştirilmesi sonucunda ise ........................
fenotip oranı oluşur.

Aa Bb x Aa bb genotipli bireyler çaprazlanıyor (A ve

B genleri ayrı kromozomlar üzerindedir).
a) Çaprazlama sonucu kaç çeşit fenotip oluşur.
b) Çaprazlama sonucunda A, b fenotipinde erkek
bir bireyin oluşma olasılığı kaçtır?

GG Nn x Gg Nn genotipli bireyler çaprazlanıyor

(G ve N genleri ayrı kromozomlar üzerindedir).
a) Çaprazlama sonucu kaç çeşit genotip oluşur?
b) Çaprazlama sonucunda GG NN genotipinde
dişi bir bireyin oluşma olasılığı kaçtır?

Düzgün ve sarı tohumlu bir bezelye bitkisinin buruşuk

Örnek :
ve yeşil tohumlu bir bezelye bitkisiyle çaprazlanması
Heterozigot sarı ve düz tohumlu (SsDd) iki bezelye bitkisi
ile oluşan yeni bitkiler arasında buruşuk ve yeşil tohumlu
çaprazlanıyor. (Tohum rengi ve şekli karakterleri farklı
bezelyelerin bulunduğu görülüyor (Tohum şekli ve tohum
kromozomlar üzerinde olup, sarı tohum rengi aleli (S) ile
rengi genleri bağımsız olup, düzgün tohumluluk (D) ve
düz tohum şekli aleli (D) baskındır).
sarı tohumluluk (S) baskın genlerdir).
a) Çaprazlama sonucu kaç çeşit fenotip oluşur?
a) Çaprazlanan bireylerin genotipini bulunuz.
b) Çaprazlama sonucu kaç çeşit genotip oluşur?
b) Düzgün ve yeşil tohumlu bir bezelyenin oluşma olasılığı
c) Çaprazlama sonucunda sarı ve düz tohumlu bezelyele-
kaçtır?
rin oluşma olasılığı nedir?
d) Çaprazlama sonucunda SsDD genotipinde bezelyelerin
oluşma olasılığı nedir?
 KB KB
İki bağımsız karakterin ikisi içinde heterozigot genotipli F1 ( kendileştirme ) II X II
bir birey, bu iki bağımsız karakterin birisi için heterozigot,
diğeri için homozigot çekinik genotipli bir bireyle çapraz- Gametler
lanıyor.
a) Çaprazlama sonucu kaç çeşit genotip oluşur? F2 : Punnet Karesi
b) Çaprazlama sonucunda her iki karakter bakımından
dominant fenotipte bir bireyin oluşma olasılığı kaçtır?
K B
I I

K K K KB
I I I II
............... ..................
B KB B B
I II I I
................ ..................

F2 için : Fenotip çeşidi :

Mendel Genetiğinin Genişletilmesi
20. yüzyılda genetikçilerin yaptığı çalışmalar, kalıtım ilke-
lerinin Mendel’in tarif ettiğinden çok daha .....................
olduğunu ortaya koymuştur.
Mendel’in bezelyelerde incelediği yedi karakter ayrı kro-
mozomlar üzerinde (............... gen) olup, karakteri ortaya
çıkaran genlerden biri diğerine tam ...................................
Fakat bu durum tüm kalıtsal karakterler için aynı ..............
Farklı karakterlere ait genler aynı kromozom üzerinde
bulunabildiği gibi (.......... gen), bir karaktere etki eden iki
alel gen arasında tam baskınlık durumu da .......................
Genotip çeşidi :
Fenotip oranı :
Genotip oranı :
Eksik baskınlığın görüldüğü bir diğer canlı türü ise ............
tavuklarıdır.
Endülüs tavuklarında siyah tüylülük geni (.......) ve beyaz
tüylülük geni (......) olmak üzere tüy rengini belirleyen iki
çeşit .......... vardır. Siyah tüylü bir Endülüs tavuğu ile
beyaz tüylü bir Endülüs horozu çiftleştiğinde ........... tüylü
yavrular (F1 kuşağı) oluşmaktadır.

Bu bölümde Mendel genetiğini genişleterek, Mendel

tarafından .............................. eksik baskınlık, eş baskınlık
pleiotropi ve çok alellik gibi durumları inceleyeceğiz.

1. Eksik Baskınlık
Eksik baskınlıkta bir karakteri belirleyen farklı aleller ara-
sında baskınlık ve çekiniklik ............... Bu iki alel bir araya
geldiğinde farklı bir ara ..................... ortaya çıkar.

Bunlarla ilgili çaprazlamalarda eksik baskın genler, sem-

bol olarak ......... harflerle gösterilir. Örneğin aslanağızla-
rında kırmızı çiçek aleli ...... , beyaz çiçek aleli ...... simge-
leri ile gösterilebilir.

Aslanağızlarında kırmızı (...............) ve beyaz (................)

çiçekli bireyler çaprazlandığında :

F1 kuşağı kendi arasında çaprazlandığında oluşan F2 kuşa-

ğında .......... , ............ ve ........... tüylü yavruların oluştuğu
gözlenir.
Bu türde mavi tüylü olmayı sağlayan bir gen .....................
Peki, yavrular nasıl mavi tüylü olmaktadır? Çünkü siyah
ve beyaz tüylü olma alelleri ........ baskınlık göstermekte-
F1 kuşağı genotip : B S
dir. Bu genlerin bir arada bulunması (T T ) farklı bir .........
fenotip : oluşmasına neden olmaktadır.

F2 için : Fenotip çeşidi :

Genotip çeşidi :
Fenotip oranı :
Genotip oranı :
Örnek : Kırmızı çiçekli akşamsefası ile beyaz çiçekli ak-
şamsefasının çaprazlanmasından meydana gelen F2 dölü
ile ilgili
I. Çaprazlama sonucu üç çeşit genotip meydana gelir.
II. Kırmızı çiçekli akşamsefasının çiçek geni bakımından
tek çeşit gamet oluşturur.
III. Çaprazlama sonucunda fenotip oranı 1:2:1 olur.
ifadelerinden hangileri doğrudur?
A) Yalnız I B) Yalnız II C) I ve II D) II ve III E) I, II ve III

2. Eş Baskınlık
Bir karakterle ilgili alel çiftleri bir araya geldiğinde her
ikisinin de .................... etkisini fenotipte göstermesine eş
baskınlık denir.
Her iki alel de ............. harflerle gösterilir.

Örneğin , insanlarda ........ faktörü eş baskınlık sonucunda

oluşur. M ve N faktörleri alyuvarların zarları üzerinde
bulunan kan grubu ...............................

Bu antijenlere karşı ................ üretilmediğinden kan na-

killerinde dikkate ............................
M ve N antijenlerinin oluşumu birbirine eş baskın olan M
ve N .............. ile belirlenir.
3. Pleiotropi
Klasik Mendel kalıtımında bir gen sadece belirli bir ..............
karakteri belirler. Ancak, bu durum her zaman geçerli .........

Tek bir genin birden fazla fenotipik özelliği etkilemesine

................... adı verilir.

Örneğin Drosophila’da ........... göz renginin meydana gelme-

sini sağlayan .............. bir gen, aynı zamanda dişilerde sperm
depolayan torbanın ................... belirler.

M ve N alelleri bir araya geldiğinde her ikisi birlikte .......... Aynı şekilde Drosophila’da larvaların yarı ........... olmasını
gösterir. Bu durumda alyuvar zarı üzerinde M ve N anti- sağlayan çekinik bir gen, larvaların gelişimini de engelleyerek
jenleri ................ bulunur. .................. neden olur.

Örnek Soru : Heterozigot MN olan iki bireyin evliliklerin- Siyam kedilerinde gövdenin ........ renkli, bacakların ise ....
den oluşabilecek olan çocukların genotipleri ile renkli olmasından sorumlu olan alel, aynı zamanda bu
fenotiplerini bulunuz. kedilerin gözlerinin .......... olmasına yol açar.

Dikkat !
Eş baskınlıkta ve eksik baskınlıkta her
genotipin farklı bir ..................... olduğu için :
İnsanda ............. .................... ve ......... ................ anemisi
pleiotropik alellerin neden olduğu hastalıklara örnek
1. Eş baskınlıkta ve eksik baskınlıkta ................ çaprazla-
olarak verilebilir.
ması yapmaya gerek yoktur.
Kistik fibrozis ......................... taşınan çekinik bir alelin (a)
......................... olması durumunda ortaya çıkar. Bu genin
2. Eş baskınlıkta ve eksik baskınlıkta fenotip çeşidi ...........
normal aleli (A), belirli hücreler ve hücre dışı sıvı arasında
genotip çeşidi ................... eşittir.
............ iyonunun taşınmasında işlev gören zar proteinini
kodlamaktadır. Bu özellik bakımından homozigot .............
3. Eş baskınlıkta ve eksik baskınlıkta fenotip ...............
(aa) olan bireylerin hücre zarındaki bu kanallar ya ............
genotip ................... eşittir.
ya da hiç yoktur. Bu nedenle hücre dışındaki sıvıda anor-
mal derecede ............ klor derişimi ortaya çıkar. Bu du-
rum bazı hücrelerin üzerini ..................... kaplamasına ve
hücrelerin normalden daha kalın ve .......................... hale Özetle uygun olan kan nakilleri aşağıdaki şemadaki özet-
gelmesine neden olur. Mukus; pankreasta, akciğerlerde, lenmiştir. Ok yönü ................ kan nakillerini göstermek-
sindirim kanalında ve diğer organlarda artar ve bağırsak- tedir.
lardan emilen besin miktarının ............. , kronik bronşit
ve tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlar gibi çoklu etkiye
(pleiotropi) neden olur.

İnsanda orak hücre anemisine yol açan alel, aynı zaman-

da, bu aleli taşıyan heterozigot bireylerin ........................
karşı daha dirençli olmasını sağlar.

4. Çok Alellik
Bir popülasyonda aynı karaktere etki eden ............... fazla
alelin bulunması durumudur. Her bireyde bu alellerden Rh faktörü :
yalnızca .............. bulunur. Çünkü bir gamet bu alellerden İnsanlarda ABO kan gruplarından farklı olarak ..... ve .......
sadece ................. taşır. kan grupları da bulunur.

İnsanlarda ............ kan grupları çok alelliğe örnek olarak
verilebilir. Bu özellik A, B ve O olmak üzere üç farklı .......
gen ile kontrol edilir.
Baskınlık durumu .................. şeklindedir.
Kan grubunu alyuvar zarında bulunan ..................... belir-
ler. Alyuvar zarında A antijeni taşıyan birey ... kan gru-
bunda, B antijeni taşıyan birey ... kan grubundadır. Alyu-
var zarında A ve B antijenlerini birlikte taşıyan birey ......
kan grubunda iken, antijen taşımayan birey ..... kan gru-
bundadır.
Rh faktörü biri baskın (...) diğeri çekinik (...) iki alel tara-
fından kontrol edilir. İlk kez Rhesus macasus türü .........
keşfedildiğinden, bu canlının ilk iki harfi kullanılarak Rh
sistemi olarak adlandırılmıştır.
Baskın geni taşıyan RR ve Rr genotipindeki bireylerin
alyuvar zarında ....... ................ bulunur. Bu antijeni taşı-
yan kan grupları Rh pozitif (.........) olarak adlandırılır.
Genotipi .... olan bireylerin alyuvar zarında Rh antijeni
bulunmaz. Bu antijeni taşımayan kan grupları ise Rh ne-
gatif (.........) olarak adlandırılır.

Akyuvarlar tarafından üretilen ve plazmada bulunan ........

ise uygun olmayan kan alış verişlerinde .............................
neden olur.

Rh + birey Rh – bireye kan .........................

Rh - birey Rh + bireye kan .........................

Kan gruplarının belirlenmesi :

Kan grubunu belirlemek amacıyla bireyden alınan kan
örneklerinin üzerine ... ..... ve ..... antikorlarını içeren
serumlar ayrı ayrı damlatılır. Çökelmenin olması, ilgili
antijenin ............ kanıtlar. Böylece kan grubu ..............

A antijeni + A antikoru ( ................ ) Çökelme

B antijeni + A antikoru ( ................ ) Çökelme
Birbirleriyle uyumlu olan kan gruplarının bilinmesi kan .....
Rh antijeni + Rh antikoru ( ................ ) Çökelme
açısından son derece önemlidir. Çünkü insanlar yabancı
kan faktörlerine karşı ............... adı verilen özel proteinler
üretirler. Uygun olmayan kan nakillerinde antikorlar (anti
A ya da anti B) yabancı proteine tutunur ve kan hücreleri
birbirine yapışarak ................................ Bu olaya çökelme
(............................) adı verilir. Oluşan çökelme damarın
.......................... yol açacağından ................. neden olur.

Kan nakillerinde çökelmenin olmaması için vericinin ........

ile alıcının ..................... çakışmaması gerekir.Buna göre
aşağıdaki nakillerin uygun olup olmadığını yazınız.
Verici Alıcı Çökelme?
Kan uyuşmazlığı: Çok alellikte bireylerde görülebilecek genotip çeşitleri
....... bir anne ile ...... bir babadan ...... grubunda bir fetü- aşağıda verilen formüllerle hesaplanır.
sün oluştuğu durumlarda ortaya çıkar.
n =.................. çeşidi sayısı olmak üzere ,

1. Toplam genotip çeşidi sayısı = ................................

ile hesaplanır.

2. Heterozigot genotip çeşidi sayısı = .................................

ile hesaplanır.
%100 kan uyuşmazlığı
3. Homozigot genotip sayısı = ..... ile hesaplanır.

Şimdi bu hesaplamaları daha iyi anlamak için çok alellik

örneği olan kan grupları üzerinde hesaplayalım.

ABO kan grubu için :

alel gen sayısı = n = ......

Toplam genotip çeşidi sayısı =

%50 kan uyuşmazlığı

Heterozigot genotip çeşidi sayısı =

Bu durumda fetüsün alyuvarlarında Rh ............... bulunur.

Hamileliğin başlarında anne ve embriyo arasındaki mad-
de alış verişini sağlayan ................. , bu antijenlerin anne-
ye geçmesini engeller. Ancak doğuma yakın dönemlerde
plesantanın geçirgenliğinin ........................... fetüsteki Rh
antijenleri annenin kanına geçer.
Homozigot genotip sayısı =
Şimdi bu hesaplamaları daha iyi anlamak için çok alellik
örneği olan tavşan kürk renkleri üzerinde hesaplayalım.

Rh– grubundaki annenin akyuvarları bu antijene karşı Rh Tavşan kürk renkleri için :
................... üretir. ...................... aracılığı ile fetüse geçen alel gen sayısı = n = ......
antikorlar, fetüsün ................................ parçalar. Bu olay
“............................... .........................” olarak adlandırılır. Toplam genotip çeşidi sayısı =

Sonuçta bebekte ...................... ve ....................... görülür.

Heterozigot genotip çeşidi sayısı =
İlk hamilelikte, annenin fetüsün antijenlerine karşı anti-
kor üretimi belirli bir ....... alır. Bu nedenle, ilk Rh+ bebek
antikorlara yakalanmadan ............... Ancak ikinci ve daha Homozigot genotip sayısı =
sonraki Rh+ bebeklerin kurtulma şansı ................. Çünkü,
annenin akyuvarları Rh antijenini daha ................ tanıdığı Heterozigot A kan grubundaki bir anne ile heterozigot
için kısa sürede antikor oluşur ve fetüse geçerek kan B kan grubundaki bir babanın O kan gruplu erkek çocu-
uyuşmazlığına neden olur. ğunun olma olasılığı kaçtır?

Çok alelliğe bir başka örnek ise tavşanların ........ renkle-

rinde görülür. Tavşanlarda post rengi ...... farklı alel çeşi-
diyle belirlenir. Bu post renkleri ve bu renkleri belirleyen
................ şu şekildedir:
1. Gri tavşan rengi: .... 2. Şinsilya (chincilia): ........
3. Himalaya: ...... 4. Albino: ......
B kan grubundaki anne ile AB kan grubundaki babanın ilk
Bu alellerin birbirine karşı baskınlık ve çekiniklik durumla- çocukları A kan grubuna sahiptir.
rı .......................................... şeklindedir. a) Annenin kan grubu ile ilgili genotipini bulunuz.
Bu nedenle dört farklı ................... görülür b) İkinci çocuklarının B kan grubunda olma olasılığı
kaçtır?
Fenotip Genotip
1. Albino tavşan rengi

2. Himalaya tavşan rengi

3. Şinsilya tavşan rengi

4. Gri tavşan rengi

Yukarıda anne ve babaya ait kanların, AntiA ve AntiB
içeren serumlarla verdikleri çökelme durumları gösteril-
miştir. Bu aileninin O kan grubunda bir çocuğu olduğuna
Yukarıdaki tabloya göre I, II, III ve IV numaralı ailelerin
göre;
çocuklarındaki kan uyuşmazlığı oranlarını hesaplayınız.
a) Anne ve babanın genotiplerini bulunuz.
b) Bu ailede A antijeni taşıyan bir kız çocuk doğma olasılı-
ğı kaçtır?

AORr genotipindeki anne ile BORr genotipindeki babanın

çocuklarında kan grubu ile ilgili görülebilecek fenotip
çeşidi ve genotip çeşidi sayılarını bulunuz.

Heterozigot Rh+ kan grubundaki anne ile Rh– kan

grubundaki bir babanın Rh antijeni içermeyen bir
çocuğunun olma olasılığı kaçtır?

Ahmet’in alyuvarlarında A antijeni bulunurken, B ve Rh

antijenleri bulunmamaktadır. Buna göre;
a) Ahmet’in kan grubu nedir?
b) Ahmet’in A0rr genotipinde olma olasılığı kaçtır?

ARh+ kan grubundaki bir anne ile BRh+ kan grubundaki

bir babanın ilk çocukları ORh– kan grubundadır.
a) Anne ve babanın genotipini bulunuz.
b) ABRh+ fenotipinde bir kız çocuğunun olma Gri renkli bir tavşan ile şinsilya renkli bir tavşanın ilk yav-
olasılığı kaçtır? ruları albino olmuştur. Buna göre bu çiftin ikinci yavrula-
c) BORR genotipinde bir çocuğunun olma olasılığı rının şinsilya olma ihtimali nedir?
kaçtır?

Kan uyuşmazlığı görülen bir aile ile ilgili,

I. Anne rr genotipindedir.
II. Baba Rh+ kan grubundadır.
III. Kan uyuşmazlığı görülen çocuklarının genotipi
Rr’dir.
yargılarından hangileri kesin olarak doğrudur? Yukarıda soyağacında anne, baba ve üç çocuğun kan
grupları belirtilmiştir. Bu soyağacındaki kaç numaralı
bireylerin genotipi tam olarak belirlenemez?
Eşeye (........................) Bağlı Kalıtım
Diploit canlıların bir çoğunda .... çeşit kromozom bulunur.
Bunlar vücut kromozomları (...................) ve eşey kromo-
zomlarıdır (......................).
Örneğin insanlarda :
Vücut kromozomları (otozomlar) :
....................... belirleyen kromozomlar (X ve Y) dışındaki
kromozom çiftleridir.
Bu kromozomlar canlının saç rengi, göz rengi ve kan
grubu gibi kalıtsal özelliklerine ait ...................... taşırlar.
Canlıların vücut hücrelerindeki otozom sayısı .................. ,
üreme hücrelerindeki otozom sayısı ise ................. eşittir.
Örneğin bir kadının akciğer hücresinde otozom kromo-
zom sayısı ................... tanedir. (..... çift) vardır. Yine aynı
kadının yumurta hücresindeki otozom sayısı ise ...............
olacaktır.
Erkek ve dişilerin diploit hücrelerindeki otozomlar tümüy-
le .........................
Dikkat
Otozomal kromozomlar tam homolog oldu-
ğundan otozomlarla taşınan her özellik ....
genle belirlenir. Bu özelliklerin kız ve erkek
çocuklarda görülme şansı ..................
Eşey kromozomları (..........................) :
..................... belirleyen kromozomlardır.
Dişilerde ....... , erkeklerde ise ...... ile gösterilip bir ...........
Dişilerde gonozomlar (XX) birbirleriyle tam ......................
Erkeklerdeki gonozomlar (XY) ise birbirleriyle tam homo-
log ....................
Diploit canlılarda genel olarak bir ...... ........... gonozom
bulunur.
Cinsiyeti belirleyen kromozomlar .... ve .... kromozomla-
rıdır. Bu kromozomların üzerinde yer alan genlere ...........
............. genler denir. Bu genler dişilerde .. kromozomları,
erkeklerde ise .... ve ..... kromozomları üzerinde taşınır.
Yukarıdaki şekilde de görüldüğü gibi dişilerdeki X
gonozomları tam ...........................
Bu yüzden dişilerde tüm özellikler ....... genle belirlenir.
Erkeklerde ise X ve Y gonozomları tam homolog ............
Bu yüzden erkeklerin X ve Y gonozomlarının homolog
olmayan kısımlarında taşınan özellikler ..... bir genle belir-
lenir. Başka bir ifadeyle, bu kısımlarda taşınan özellikler
tek bir ......... ile kontrol edilir.
I nolu kısım : X ve Y’nin .................... bölgesi:
Bu kısımda taşınan özellikler biri ............... diğeri ............
gelen iki genle belirlenir. Bu özellikler hem dişi hem er-
keklerde ...............
II nolu kısım : Y kromozomunun homolog ................... bölgesi:
Bu kısımda taşınan özellikler .................. gelen tek bir gen
ile belirlenir. Bu özellikler sadece ......................... görülür.
Babada varsa erkek çocukta ................... görülür.
Örneğin kulaklarında kıl bulunan bir babanın ........ erkek
çocuklarının kulaklarında da kıl bulunur.
III nolu kısım : X kromozomunun homolog ................. bölgesi:
Bu kısımda taşınan özellikler hem dişi hem erkeklerde .....
Dişilerde ....... genle belirlenirken, erkeklerde ........ gen ile
belirlenir. X kromozomuna bağlı karakterler doğrudan
babadan oğula ...................... Çünkü babadan oğula sade-
ce ....... kromozomu aktarılır.
Cinsiyete bağlı kalıtım .... kromozomuna bağlı kalıtım ve ..
kromozomuna bağlı kalıtım olmak üzere iki grupta ince-
lenir.
 X Kromozomuna Bağlı Kalıtım :
X kromozomu üzerinde bulunan genler ................... ya da
................. olabilir.

X Kromozomuna Bağlı Çekinik Genlerin Kalıtımı :

X kromozomuna bağlı çekinik genlerin kalıtımı ile ilgili en

iyi bilinen iki örnek kırmızı yeşil ........ ......................... ve
.........................

Kırmızı – yeşil renk körlüğü: X kromozomunun homolog

............. kısmında taşınan ................ bir gen ile belirlenir.
Bu tip renk körü olan bireyler, kırmızı ve yeşil renkleri
.................
.................. bir hastalıktır. X’e bağlı kalıtımda erkek bireyler taşıyıcı .....
Renk körlüğü çekinik bir gen olduğundan ... harfi ile sim-
gelenir. Renk körlüğü bakımından taşıyıcı anne ile sağlam babanın
.... kromozomu üzerinde taşındığından normal görme renk körü bir çocuğunun olma olasılığı kaçtır?
geni ...... , renk körlüğü geni ise ...... ile gösterilir.

XR NORMAL GÖRÜŞ GENİ (BASKIN)

Xr RENK KÖRLÜĞÜ GENİ ( ÇEKİNİK )

A kan grubunda renk körü olmayan bir anne ile B kan

grubunda renk körü bir babanın O kan grubunda renk
körü bir erkek çocukları doğmuştur. Bu aile ile ilgili aşağı-
daki soruları cevaplayınız.
a) Anne ve babanın genotiplerini bulunuz.
b) Bu ailenin A kan grubunda renk körü bir kız çocuğunun
doğma olasılığını hesaplayınız.

Dişilerde .... tane X kromozomu bulunduğundan ............

genotipindeki bireyler renk körü olurken , .............
genotipindeki bireyler taşıyıcıdır.

Erkeklerde ise ... tane X kromozomu bulunduğundan

............ genotipindeki bireyler renk körü , ...........
genotipindeki bireyler ise normal görüşlü olur.
Renk körlüğü X kromozomu üzerinde taşındığından erkek
çocuklar renk körü genini sadece ............... alır.
..... çocuklar ise bu geni hem anne hem de babadan alır-
lar.
Anne renk körü ise .......... çocukların hepsi
renk körü olur. Kız çocuk renk körü ise ........
da renk körüdür.
Hemofili olmayan anne ve babanın hemofili çocukları
doğmuştur. Buna göre;
I. Anne XHXh genotipindedir.
II. Kız çocuklarında hemofili hastalığı görülmez.
III. Hemofili olmayan bir çocuklarının olma olasılığı
3/4’tür. yorumlarından hangileri yapılabilir?

Hemofili :
Kan pıhtılaşması için gerekli olan bir ya da daha fazla .......
eksikliğinde ortaya çıkan .................. bir hastalıktır.
X kromozomunun ................. olmayan kısmında taşınan
............. bir gen (h) ile belirlenir.

Dişlilerde .............. genotipindeki, erkeklerde ise ..........

genotipindeki bireyler hemofili hastası olur.
 Bu durumda Y kromozomunun homolog olmayan bölge-
sinde taşınan özelliğin baskın ya da çekinik olması .........

Yapışık parmaklılıkta, bireyin ikinci ve üçüncü ......... par-

makları ördeklerde olduğu gibi bir ......... birbirine bağ-
lanmıştır.

X Kromozomuna Bağlı Baskın Genlerin Kalıtımı:

X kromozomuna bağlı baskın genlerin ortaya çıkardığı

özellikler dişilerde erkeklere göre daha ............. olarak
görülür.
X kromozomuna bağlı baskın özelliklere .......... ..............
hastalığı örnek olarak verilebilir. Bu hastalığa sahip birey-
lerde dişteki dentin maddesi tam oluşmadığından ...........
diş yapısı görülür.
Balık pullulukta, bireyin vücudunu örten deri balık puluna
benzer şekilde ..................... kalınlaşır.
Yapışık parmaklılık gibi balık pulluluk da Y kromozomu-
nun homolog olmayan kısmında taşındığından bireyin
erkek çocukları ve erkek torunlarında da ........................
Bu hastalığın .................. sonucu oluştuğu varsayılır. Aşa-
ğıda balık pullu bir erkeğin ...................... verilmiştir.

Bozuk dentine neden olan ........... geni D ile gösterelim.

Dişilerin hasta olması için X kromozomlarından sadece
biri üzerinde bozuk dentin genini (D) taşıması ..............
Buna göre, hasta bir dişinin genotipi ............. veya ..........
olabilir. Erkeğin hasta olması için .............. D genini almış
olması gerekir (...........) Y kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan
X’e bağlı baskın kalıtımda taşıyıcı bireyler ....... balık pulluluk hastalığı ile ilgili,
I. Erkek bireylerde tek gen ile fenotipe yansır.
II. Dişilerde homozigot durumda iken etkisini fenotipte
Sağlam bir anne ile bozuk dentinli bir babanın doğacak gösterir.
kız ve erkek çocuklarının bozuk dentinli olma olasılığı III. Babada var ise erkek çocukta mutlaka görülür.
kaçtır?
yargılarından hangileri doğrudur?

Y Kromozomuna Bağlı Kalıtım:

Balık ................ , kulak ............. ve .............. parmaklılık Y
kromozomunun homolog ................. kısmında taşınan
özelliklere örnek olarak verilebilir.
Bu özellikler sadece ...................... görülür ve ..... gen ile
kontrol edilir.
Erkek çocuklar Y kromozomunu ...................... aldığından,
babada görülen özellik erkek çocukta da görülür.
 Soyağacı
Genetik ile ilgili çalışmalarda özelliklerin ve kalıtsal hasta-
lıkların ebeveynlerden çocuklara ve daha sonraki nesille-
re ...................... incelemek amacıyla soyağacı hazırlanır.
Bu nedenle genetik, soyağacını ..................... kullanır.
Soyağacı, kalıtılan bilgileri belirli bir hiyerarşi içinde ve
şematik olarak .................. sembollerden yararlanarak
gösterir.
 Mutasyon örneği

Mutasyonların çok az bir kısmı ..................... Radyasyon,

ultraviyole, bazı ışınlar (X, gama, beta), nitrik asit, hardal
gazı, formaldehit, uyuşturucular ve bazı ................ mu-
tasyona neden olabilir.

Mutusyona neden olan faktörlere .................. denir.

Kromozom ................ ve .................... değişiklikler kro-

mozom mutasyonları olarak adlandırılır.

KROMOZOM SAYISINDAKİ DEĞİŞMELER

Mayoz bölünme sırasında ana hücredeki kromozomlar
gametlere ............ olarak dağıtılır.
Fakat bazı bölünmelerde gerçekleşen .................... olayı
ile bu durum bozulur ve kromozom sayısı bir fazla ..........
ya da bir eksik .............. olan gametler oluşur.

Ayrılmama mayoz I’de olursa

GENETİK VARYASYONLAR
• Bireyler arasında görülen genler ya da DNA parçacıkla-
rının yapısındaki ......................... tamamına genetik var-
yasyon denir.

• Örneğin ........................ genetik olarak birbirinden farklı

olması bir varyasyon örneğidir.
• Genetik varyasyonlar ..................... ve nesilden nesile
Ayrılmama mayoz II’de olursa
.......................
• Varyasyonlar doğal seçilim ( .............. ) için hammadde
sağlar. Değişen çevre koşullarına karşın türlerin uyum
güçlerini ...................

Varyasyonun nedenlerinden biri de ................................

Kromozomlar üzerindeki genlerde meydana gelen ..........
mutasyon denir. Mutasyonların çoğu ...............................
Bunlara “öldürücü (................)” mutasyon denir.
Dolayısıyla kromozom sayısı normalden ......... ya da fazla
olan ................. meydana gelmesine yol açabilir. Bu olay
genelde mayoz I sırasında ....................... kromozomların
ayrılmaması sonucu oluşur.
Nadiren mayoz II sırasında ............... kromatidler de ay-
rılmayabilir.
Ayrılmama olayı ............ ve ................ kromozomlarda
görülebilir.
Otozomlarda Ayrılmama:
Genellikle 13, 18, 21 ve 22. kromozom çiftlerinde görülür.
En fazla ayrılmamaya ......... kromozom çiftinde rastlanır.
Genelde ..... yaşın üstündeki kadınlarda bu kromozom
çiftinin ayrılmaması sonucunda ....ve ..... kromozomlu
yumurtalar oluşur.
1 ve 3 döllenirse: ........................................
1 ve 4 döllenirse: ........................................
2 ve 3 döllenirse: ........................................
2 ve 4 döllenirse: ........................................
..... kromozomlu bireylerde ortaya çıkan bu duruma
.............. sendromu (mongolizm) adı verilir.
Bu bireyler ........... yüzlü, ........... parmaklı ve zeka ............
sahip olurlar. Genelde ......... olup, yaşam süreleri normal
bireylere göre daha ..............
Gonozomlarda Ayrılmama:
Mayoz bölünme sırasında gonozomların ayrılmaması
sonucu ...... gonozom içeren ya da gonozom ................
gametler oluşur.
Örneğin dişilerdeki XX gonozomlarının ayrılmaması sonu-
cu, ............ ve ............. kromozomlu yumurtalar oluşur.
Bu yumurtaların .................... spermler ile döllenmesiyle
aşağıdaki durumlar ortaya çıkar.
1 ve 3 döllenirse: ........................................
1 ve 4 döllenirse: .........................................
2 ve 3 döllenirse: .........................................
2 ve 4 döllenirse: .........................................
Süper dişi: Dişi bireylerde .................. bir X kromozomu-
nun bulunması sonucu ortaya çıkan genetik bir hastalık-
tır. Süper dişiler XX yerine ......... genotipine sahiptir. Bu
sendroma sahip bireyler genelde .............. olup XX
gonozomu taşıyan dişilerden ayırt edilemezler.
Nadiren gelişmemiş ikincil özellikler, ................... ve zeka
geriliği görülebilir.
Klinefelter sendromu: ............... bireylerde fazladan bir X
kromozomu bulunması durumunda ortaya çıkan genetik
bir hastalıktır. Klinefelter erkekler, XY yerine ...........
genotipine sahiptir. Testistleri oldukça .......... olup kısır-
dırlar. Bu sendroma sahip erkekler genellikle ......... boylu,
uzun kollu ve bacaklı olup büyük el ve ayaklara sahiptir-
ler. Göğüslerin hafifçe ................. yaygın olup, zeka dü-
zeyleri sıklıkla normal değerin .................
Turner sendromu: .................... görülen ve 44 + XO
genotipinin yol açtığı genetik bir hastalıktır. Yumurtalıkla-
rı gelişemediği için ..................... Kısa boyluluk (genellikle
........... cm’nin altı), kısa ve küt parmaklar ile boyunlarının
yanlarında bulunan ........... kıvrımları bu sendromun ka-
rakteristik özellikleridir.
Bir hücrenin sahip olduğu kromozomların büyüklüğüne
ve şekline göre dizilmesi ile oluşturulan yapıya ..............
adı verilir. Karyotip hazırlama yöntemi ile Down sendro-
mu ve Klinefelter sendromu gibi kromozom
........................... tespit edilebilir.
Örneğin anne karnındaki fetüsten ....................................
yöntemiyle alınan hücrelerin karyotipi çıkarılarak kromo-
zom sayısındaki anormallikler önceden tespit edilebilir.
Anne ve babanın isteğine bağlı olarak hamilelik
................................. Böylece sakat çocukların doğması
.........................
KROMOZOM YAPISINDAKİ DEĞİŞMELER
Kromozom sayısındaki değişiklikler gibi kromozom yapı-
sındaki değişikliklerde bir takım ......................... berabe-
rinde getirir.
Bir kromozomun kırılması, kromozom yapısında ........
çeşit değişime yol açabilir. Aşağıda kromozom .............
değişime neden olan bu dört olay şematik olarak
gösterilmiştir.

Sentromer taşımayan bir kromozom parçası hücre bö-
lünmesi sırasında ..................... buna .................. denir.
Parçası kopan bu kromozom bundan sonra belirli genleri
.........................
Mayoz bölünme sırasında kopan bir parçanın ..................
bir segment olarak kardeş kromatide yapışmasına
........................ adı verilir (Kopan parça ........................
kromozomada yapışabilir).
Bir kromozom parçası, koptuğu kromozoma .......... yönde
yapışarak ..................... neden olur.
Kromozomal kırılmanın dördüncü olası sonucu, kromo-
zom parçasının homolog ...................... bir kromozoma
yapışarak ................................ adı verilen yeni düzenle-
meye neden olmasıdır.
Kromozom yapısındaki değişimler insanlarda bazı ............
neden olabilir. İnsan kromozomlarındaki çoğu kopma
(................) , fiziksel ve zihinsel problemlere yol açar.
Cri du chat (“cry of the cat” yani kedi miyavlaması) send-
romu bu duruma ............ olarak verilebilir. 5. otozom
kromozom üzerinde meydana gelen özel bir ........... bu
duruma neden olur. Bu sendroma sahip çocukların
sıradışı bir siması olup kafa yapıları .................
Ağlama sesleri ............ miyavlamasına benzer. .............
geriliği olan bu bireyler bebekken ya da çocukluk döne-
minin başında ..................
Akraba Evliliği
Aralarında kan bağı olan kişiler arasında yapılan evliliklere
...................... ....................... denir.
Akraba evliliği, zararlı olan baskın ve çekinik genlerin bir
araya gelme olasılığını ...................... kalıtsal hastalıkların
görülme sıklığını da artırır.
Kalıtsal hastalıkların çoğu ................ genler ile taşınır. Bu
hastalıkların ortaya çıkması için iki hastalık geninin yan
yana gelmesi yani..................... durumda olması gerekir.
Hastalığa yol açan çekinik alel çok nadir olduğu zaman,
aynı zararlı aleli taşıyan iki bireyin karşılaşıp evlenme
ihtimali çok .............. Fakat akraba evliliklerinde hastalığa
neden olan genlerin yan yana gelme olasılığı ......... Bunun
sonucunda genetik olarak ............... çocuklara sahip olma
ihtimali artar.
Yapılan araştırmalar, insanlardaki yakın akraba evlilikleri-
nin kalıtsal hastalık riskini ...................... ortaya koymak-
tadır. Çoğu zararlı alel, oldukça ...................... etkiye sa-
hiptir ve doğumdan önce homozigot embriyoların kendi-
liğinden ............................ neden olur.
Pek çok toplum ve kültürde yakın akraba evliliklerini
..................... kanunlar ya da tabular vardır. Bu tip kural-
lar bir çok popülasyonda büyük bir olasılıkla yıllar boyun-
ca yapılan .................... sonucu yakın akraba evliliklerinin
doğum öncesi kayıplara ve doğum sonrası bazı özürlere
neden olduğunun anlaşılması ile ortaya çıkmıştır.
Ayrıca, sosyal ve ekonomik etkenler de yakın akraba
evliliklerine karşı olan yasa ve geleneklerin gelişmesinde
................. olmuştur.
Mitokondriyal Kalıtımın Önemi
Hücrede kalıtsal materyalin aktarılması sadece çekirdek
DNA’sı aracılığı ile ....................... Hücre çekirdeğinin yanı
sıra, ..................... DNA’sı da kendine özgü kalıtsal özellik-
lerin aktarılmasından sorumludur.
Mitokondride bulunan DNA molekülüne mitokondriyal
DNA (.............), mtDNA’ya bağlı özelliklerin sonraki nesil-
lere aktarılmasına da mitokondriyal ................... denmek-
tedir.
Mitokondri ve DNA’sı sonraki nesillere sadece .................
geçer. Çünkü döllenme sırasında sperm hücresindeki
çekirdek, yumurta hücresine aktarılırken boyun
ve kuyruk kısmı yumurta hücresine ................. Bu du-
rumda spermin boyun kısmında bulunan mitokondri
de ................. kalır. Bu nedenle erkek ve dişi bireyler,
sadece ................. mtDNA’sından kaynaklanan özellikleri
taşır.
mtDNA’da, çekirdek DNA’sına göre daha ....... oranda
mutasyon gerçekleşir. Bu durum annenin mtDNA’da
bulunması muhtemel anormalliklerin de yavrulara olduğu
gibi ..................... anlamına gelir.
Dokulardaki hücrelerde mutasyona uğramış mitokondri
sayısı arttıkça ATP üretimi ........... Bu da doku ve organ-
larda fonksiyon ........................... yol açar.