EŞEYE BAĞLI KALITIM

Morgan sirke sineklerinde yaptığı

çalışmalarda ilk defa …………….. bazı

özelliklerin birlikte kalıtıldığını fark etti.

………………. gözlü bir dişi ile ………. gözlü bir

erkek sineği çaprazladığında F1 neslinde

doğan tüm kırmızıları çaprazladığında F2

neslinde bazı yavrular beyaz gözlü

oluyordu. Ancak F2 neslindeki beyaz gözlü

sinekler hep erkek cinsiyette görülüyordu.

Kırmızı dişi x Beyaz erkek

X’in Y ile homolog olmayan bölgesi

demek, sadece … kromozomunda

taşınıyor demektir. Hem ……… hem de

………… görülebilir demektir.

F1 :
141

F2:

Bu deney sirke sineklerinin göz renginin

kalıtımını sağlayan kromozomun , aynı Y’nin X ile homolog olmayan bölgesi ise,
zamanda …………….. de sağladığını sadece …..’de taşınan özellik demektir.
ispatlamıştır. Böylece sadece ………………. görülür.

Erkekler annelerinden ……, babalarından

Memelilerde XY erkek, XX dişi
ise …….. kromozomu alırlar. Dolayısıyla
Kuşlarda …… erkek, …….. dişi Y’de olan bir özellik , direk ……….. çocuğa

geçecektir. Baskın yada çekinik olması

Çekirgelerde ve bir çok böcekte ……. dişi,
……………... Yani erkekler ….. veya ……. de
X0 ise erkektir.
taşınan özellikler bakımından ………………..
 A- Bir özellik hem X’de hem de Y’de Oysaki dişilerde fenotip, X üzerinde

taşınıyorsa, ……………. ve …………….. bu taşınan genin baskınlık ve çekinikliğine

özellikle ilgili her halükarda iki tane göre değişir.

gen bulundururlar. Tıpkı ………………… X üzeri taşınan …………. bir hastalık ise

taşınan özellikler gibi. dişinin hasta olması için iki tane “a” geni

B- Bir özellik sadece Y’de taşınıyorsa , taşımalıdır (XaXa).

sadece ……………… görülecektir.

Babalar kızlarına ….., oğullarına ise …..

verirler. Haliyle bu özellik babadan

oğula ya da …………… olacak bütün

………… torunlara geçecektir. Örnek

verecek olursak; kulak kıllılığı, yapışık

parmak, ………… pulluluk gibi.

Hemofili de tıpkı renk körlüğü gibidir.

Sakın unutmayalım; X üzeri çekinik

diyorsa ……………… bakmak mantıklıdır.

142 Çünkü bir dişinin …………….. hasta

olmadan kendisi hasta olamaz. Ayrıca

hasta dişinin erkek evlatları mutlaka

hasta olur.

C- Bir özellik sadece ….. üzerinde XrXr

taşınıyorsa yani ….. üzerinde

görülmüyorsa, hem erkek hem de

dişide görülebilir. Dişilerde ……. tane Eğer X üzerinde taşınan hastalık baskın
erkeklerde ise ……. tane gen bulunur. bir gen ise, bu hastalık dişilerde daha
Erkeklerde çekiniklik baskınlık kolay görülür.
…………………. Çünkü erkeklerde …… XaXa
kromozomunun bir homoloğu yoktur. XAXa
Bir erkek XaY ise dış görünüşü “.….” XAXA
olur. Bir erkek XAY ise fenotipi “……” XAY
olur. XaY
 Eğer X üzeri …………. hastalık deniliyorsa,

soy ağacında …………….. dikkat etmek

gerekir. Çünkü bir erkek hastaysa ……………

de ……… da hasta olur.

XAY

143
 Bu durumda canlının protein veya
………… yapısı ve beraberinde
metabolizması değişir. Genlerde
meydana gelen bu değişmelere
‘mutasyon’ denirken, mutasyona neden
olan maddelere ‘……………. maddeler’,
mutasyona uğramış gene de ‘……………
gen’ denir. Canlının vücut hücrelerinde
gerçekleşen mutasyonlar sadece o canlıyı
etkilerken, …………… hücrelerindeki
mutasyonlar gelecek nesillere
aktarılabilir.

Mutasyon Çeşitleri Nelerdir?

Mutasyonun en önemli etkilerinden biri,
bir sonraki nesile farklı genetik özellikler
aktarılmasına neden olmasıdır. Eşey
(üreme veya …………. …….. hücresi) hücresi
mutasyonları kalıtsal olan ve bir sonraki
144
nesillere aktarılan mutasyonlardır.
Canlıda farklı fiziksel özelliklerin
oluşumuna sebep olmaktadırlar.
Mutasyonlar, ……………….. mutasyonları ve
…………..(gen) mutasyonları olarak ikiye
ayrılır:
MUTASYONLAR A- Gen (nokta) Mutasyonları

Mutasyon, bireyde canlı hücresinin

Kromozomların yapısında ya da sayısında
çekirdeğinde bulunan ve kalıtsal
herhangi bir değişiklik ……………... DNA’nın
özelliklerinin ortaya çıkmasını sağlayan
kısıtlı bir bölümünde doğal veya deneysel
……… molekülünün; radyasyon, X ışını,
olarak meydana gelen mutasyonlardır.
ultraviyole, ani sıcaklık değişimleri,
Mutasyona uğramış bir gen oluşan
antibiyotikler ve kimyasallar
tahribat miktarına göre nadiren eski
sonucunda bozulmaya uğramasıdır.
haline dönebilir. DNA’da bir veya birkaç
Mutasyonlar, genetik bilgiyi taşıyan DNA baz sırasının (A;T;G;C) yer değiştirmesi,
molekülünde, ………………, yer kopması, zincire başka bazların eklenmesi
değiştirmelere sebep olur ve bu çoğu veya eksilmesi gibi sonuçlar bu mutasyona
zaman yüksek tahribatlarla sonuçlanır. neden olabilmektedir. Mikroskopla bakılsa
 da fark ………….. Ancak etkisi ortaya
çıkınca …………………….
Üreme(eşey) hücrelerinde oluşan nokta
mutasyonları döllere, yani nesilden nesile
aktarılır.
kromozomla ……………… ………. yapmasıdır.
İki farklı biyoloji kitabı arasında , soru
transferi yapılabilir. Bu krossing overdir.
Ama fizik kitabı ile biyoloji kitabı arasında
ko yapılması ……………………..

B- Kromozom sayısı mutasyonları

Türün kendine özgü kromozom sayısını

Bu genlerin yayılmasını önleyebilmek,
kaybetmesidir. Fazlalığı ya da eksikliği
mutasyona uğramış canlının üreme
hastalık veya ……………...
yeteneğinin ……… olmasına bağlıdır.
Örneğin, orak hücre anemisi bir nokta Poliploidi
mutasyonu ile oluşmuştur ve kalıtsal bir
kan bozukluğudur. Hemofili de aynı Bir hücredeki kromozomların sayılarının

şekilde. hepsinin birden üç veya daha fazla kata

145
yükselmesi olayıdır. Bu olay sonucunda
Delesyon : Dna dan gen …………. sonucu
3n, 4n, 5n ve daha fazla katlı
oluşur.
kromozoma sahip fertler meydana gelir.

Poliploidi iki şekilde hasıl edilebilir.

Duplikasyon : Kromozom üzerinde Tarımsal alanda kullanılan bir

bulunan bazı genlerin kendini ……….. yöntemdir.

etmesidir. Genelde mayozun interfazında
a- Mayoz bölünme esnasında kromozom
eşlenme esnasında olur. (……….)
sayısının yarıya inmesinin …………………...

Bu durumda teşekkül edecek sperm veya

yumurta hücrelerinde kromozom sayısı,

İnversiyon : Dna’nın bir bölümünün 180o
vücut hücrelerindeki kadar (…..) olur.
…………………...
Bunun, normal mitoz geçirmiş bir

gametle birleşmesiyle poliploidi fertler

teşekkül eder.
Translokasyon : Bir kromozomun
………………. olmayan başka bir
 b- Zigotun, ilk bölünmesi esnasında iki

hücre arasında enine çeperin teşekkülüne

engel olunarak kromozom sayısı iki

katına yükseltilebilir. Ko..……….. gibi çeşitli

kimyevi maddelerle, kromozomların

hücre kutuplarına çekilmesi önlenebilir.

Otozomlarda ayrılmama : Otozom

dediğimiz , erkek ve dişilerde aynı sayıda
bulunan kromozomlar mayoz bölünme Gonozomlarda ayrılmama

esnasında zıt kutuplara çekilerek Mayoz esnasında eşey kromozomlarının

gametlere eşit paylaştırılır. Bu ayrılma ayrılmasında sıkıntı olursa, oluşacak
esnasında sıkıntı olursa, kromozom sayısı
gametler ve döllenme ile oluşan zigotun
bozuk gametler oluşur.
kromozom sayısı sıkıntılı olacaktır.
44 + XX 44 + XY

44 + XX 44 + XY

146 22+xx 22+0 22+x 22+y

Down sendromu : Otozomlarda 44 yerine

45 kromozomun olması durumudur.

Süper dişi : 44+…….. İstatistiklere göre her 1200

kişiden birinde görülen süper dişi hastalığı iki kat zeka

geriliğine ve kısırlığa neden olmaktadır. Süper dişi
sendromuna sahip kadınlar diğer kadınlara oranla
normal bir görünüme sahiptirler. Bu nedenle büyük bir
bölümü 47 kromozoma sahip olduklarını, yani fazladan
bir X kromozomu taşıdıklarını bilmezler. Bu hastalığa
sahip kadınların konuşmaya başlaması …………. ve
öğrenmede güçlük çekebilirler. Fazladan bir …..
kromozomuna sahip kadınların uzun boylu oldukları da
görülürken çoğunluğu kısa boylu ve tombul yapıdadırlar.
 Parmakları diğer kadınlara oranla daha kısadır ve kromozomu taşıyan spermler oluşabilir. Eğer bu spermler
çoğunluğu kambur görünümündedir. normal bir yumurta hücresini döllerse, embriyo 44+XYY

kromozom setini taşır. Birey, 47, XYY karyotipli olarak

Erişkin yaşam uyum sağlayıp evlenebilirler. Bazılarının
doğar.
ilerleyen yaşlarda çocuk sahibi olabildikleri de
Yaklaşık, her 1000 canlı doğumdan birinde 47, XYY
görülmüştür.
karyotipli bebekler doğar.

Bazen, embriyonik dönemde mitozun geç

Kleinfelter : 44+………. ………….. görünümlü erkek
safhalarında fazla Y kromozomu mozaik olarak
olarak ifade edilir. Klinefelter sendromu testis büyümesini
görülebilir. Karyotip; 46,XY/47,XYY olarak görülür.
olumsuz şekilde etkileyebilmekte boyutlarını normalden

daha …….. olmasına neden olabilmektedir. Bu durum, Bir erkek 22 + XX spermi mayoz ……… oluşturur.
cinsiyet hormonu olan testosteronun normalden ….....

üretilmesine yol açabilir. Bir erkek 22 + YY spermi mayoz ……… oluşturur.

Bir erkek 22 + XY spermi mayoz ……… oluşturur.

Klinefelter sendromu genellikle erişkin yaşa kadar teşhis

edilmez. Klinefelter sendromlu erkeklerin çoğunda sperm Dişide ise oluşacak 22 + XX veya 22 + 0 kromozomlu

üretimi az miktarda olmakta ya da hiç olmamaktadır. yumurtanın mayozun hangi evresinde oluştuğu bilinemez.
Ancak yardımcı üreme teknikleri ile bazı Klinefelter

sendromlu erkeklerin baba olması mümkün olmaktadır.

Turner dişisi : 44 + …….. . Yaşıtlarına göre daha

kısa boylu olurlar. Kadınlık hormonları yetersiz ve

yumurta hücreleri bulunmamaktadır. ………… seviyeleri

147
yeterli ancak öğrenme kabiliyetleri güçsüzdür.

Kendine olan güvenleri yeterli değildir, öz güven eksikliği

yaşarlar. Yaşıtlarına göre ergenliğe daha geç girerler.

Süper erkek : 44+………. . Genelikle uzun boyluluk

dışında herhangi bir morfolojik değişim görülmez. Boy

ortalamaları, normalin yaklaşık 7 cm'in üzerindedir.

Gelişme geriliği ve davranış sorunları vardır. Zeka

gerilikleri yoktur. Normal doğurganlıkta ve testesteron

seviyesindedirler. . Seri cinayet sanıklarının ve suç

işlemeye eğilim gösteren kişilerin 1/25'inin, bu

kromozom setine sahip oldukları ortaya çıkmıştır. Daha

çok Amerika'da ki hapishanelerden yapılan

incelemelerden sonra normal insanlara nazaran daha X kromozomu üzerinde taşınan

suça eğilimli olduklarına yönelik bir inanış olsa da yapılan
kedilerdeki post rengi geni, eşbaskın ise.
istatistik alanının incelemeleri saptırdığı

düşünülmektedir, bunun yanında genel olarak bu

sendroma sahip çocuklar okul çağlarında öğrenme

güçlüğü çekmekte ve yaklaşık %50 si öğrenim sırasında

destek almaktadır.

Erkek bireyde gamet oluşumu sırasında mayozun

ikinci evresinde ….. kromozomlarının ayrılmamasıyla ……

 mümkün olmasa da teorik olarak gerekli

şartlar sağlanırsa doğru olabilir.

p + q =1

p = Baskın gen frekansı , q = Çekinik gen

frekansı demektir.

Populasyonda bir karakteri

belirleyen farklı genotiplerdeki bireylerin

frekansı karesi ile bulunur. Birey frekansı;

(p+q)2 = (1)2 => p2+q2+2pq = 1

P2=……………….. genotipli bireylerin

frekansını ifade eder.

q2= ………….. genotipli ve fenotipli

bireylerin frekansı.
148
2pq=……………… genotipli bireylerin

frekansı (baskın fenotip) demektir.

POPULASYON GENETİĞİ Örnek : Bir gölde yaşayan bir balık

Bir populasyondaki erkek ve dişi populasyonunda gen frekansı 0,4 olan

gametler, o populasyonun gen çekinik bir özellik 10 yıl sonra

kaynağıdır. Yani bir toplumda görülen izlendiğinde populasyondaki bireylerin

genlerin toplamına ….. ………… denilir. %49’unda görülmüştür. Buna göre

Örneğin Türkiye gen havuzunda çekik göz ortamda homozigot baskın bireylerin

frekansı oldukça düşüktür. yüzdesindeki değişme ne kadardır.

Hardy weingberg prensibi : q=0,4 ise p=0,6’dır. Homozigot

baskın birey …………..

Populasyon dengede kaldığı sürece

hardy weingberg prensibi geçerlidir. Yani q2=0,49 q=0,7 =>P=0,3

gen frekansı …………….. demişlerdir. Bu pek =>Homozigot baskın birey ……………………

 aşamada hücrelerin bütün genleri aktif

hale getirilebiliyordu.
Bir populasyondaki genlerin

frekansını etkileyen faktörler: Meme bezi hücresi alınan bu ilk

koyuna ‘Gen annesi’ adı verildi.

1-)Mutasyonlar:

a-kromozom mutasyonları B-)Başka bir koyundan da yumurta

b-gen mutasyonlar hücresi alındı. Bu koyuna da yumurta

c-nokta mutasyonları annesi dendi. Yumurta laboratuar

tüpünde canlı tutularak çekirdeği ayrıldı.

2-)Seleksiyon
Meme hücresi ile yumurta füzyon ile

birleştirildi. Yumurtanın içerisindeki

moleküller, meme hücresindeki genleri

3-)Migrasyon(Göçler)
embriyo üretmeye programlandı(Tüp

bebek yöntemi).Embriyo hücreleri küme

4-)İzolasyon halinde büyümeye başladı.

C-)Embriyo 3. bir koyunun rahmine

149
yerleştirildi. Bu koyunda üvey anne olarak
5-)Aile içi evlenmeler v(Eş seçimi): Bu tip
adlandırıldı. Embriyo gelişimini
evlenmeler resesif genlerin ortaya
tamamlayınca gen annesinin kopyası olan
çıkmasına neden olabilir.
Dolly adlı koyun dünyaya geldi.

DOLLY’nın GELİŞİMİ VE

KLONLANMASI

A-)Yetişkin bir koyunun

memesinden alınan somatik bir hücre, bir

koyunun oluşması için gerekli tüm genleri

içermektedir. Yalnız meme hücresindeki

protein genleri aktif durumdaydı.

Hücreler büyüdükten sonra bölünerek

kendi karbon kopyalarını üretti. Bu

150