Immuny

Mukofagi-professorene, easynfiermoge
2) Antygen (ebwor
epitopor)
epitopowych
me
pane maysc

Weswats
3)
usinggeekten legend, CPD, lupopolise
e
-

TLR, Toll-podobe, ,PAMPSY, rpranay

scavenger

in
Sgl-od
gay
matter
price
6
miestry, heat sworder,
barmay peri-wie

matrofari, NK, granupy

5) Wrodone -

6) dui da
C- 3
swarty-preaurate, umfoyty
7)
Nabyte -> pamie'simmunologiana
8)swaste with
sopotaebowanie, bandie inorocha
9)NKT, 06T cell-miessre
un PAMPS -> PRR
(Toll,
scavengy,
exeynorel
11) B-BUR
B-TUR

12) Immunogennosk- zdooss' do

adpara immuno
Antygenowosi-edolinos de mapoznama antgen
hapten- ma
antygen,
a nie mino

Paratop-end , eadach
13) MicI-
weysbe don,
Jackeerte, uk.golnov
Bambower, wishe

anoygeny
MicI presentiye obe, komo
denehytyne,
-

TCR no
nawnym, d
porquere
miswastyen i

inI
limfort B
blasty,
sweater
resposige ->

preuweierobags, aborte dopeinz,

fagoyt
Importin-abgra
umfoyt T.CL)
-

apoptosa NK-receptory
inhrugge,
aktywage
Il-Treg-akgryg, uygaza
-

15) preaurate
Komontora us humoration
ytodry,
-

chemoby,
·

wewngtukem zewngtkdom
161 Rosmas be
may automagit yukimecapaie komi
17)
Restrybeo MLC may price
-

te

181 +CR-wolne
↑
premate, BCR
el. brbowe
↓ struktu
do ktrotten partienne
pepiydow wiregstrange.

Kony
19) 2
obslaym receptorem.
20)
Reupkow,
do get istalentpanorganisebeenthe
 6
p45
2
s
⑬
-
28
LmN
K

1234

45
1
3d
⑳
24

n28
=

28 24 52+
=

Fr
*B+Y A =I on
0.05

* dos
x
0,5ig
=

10428%
c
2V,s0n -250,WE
+
[A-ROUTGA,0-AIOU IBA,
Ln+40t-> La+1, 24,0 +

In +44 ->
LutzHe

2N+02
-
2WO2
zN0 +
2KOH 4WD KWOzt
-

H20
+

CID+
CHCOO ->(C wo
H20
+
 Agammaglobulinemia Brutona, inaczej agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X,
zwana również hipoimmunoglobulinemią – należący do pierwotnych niedoborów odporności zespół
chorobowy charakteryzujący się całkowitym brakiem przeciwciał i śladową obecnością limfocytów B w
krążeniu (poniżej 2%)[1].
Przyczyną choroby są mutacje pojedynczego genu znajdującego się na chromosomie X nazywanego
kinazą tyrozynową Brutona (Btk

Zespół delecji 22q11.2 (inaczej zespół DiGeorge'a albo zespół mikrodelecji 22q11, ang.
22q11.2 deletion syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecją prążka
chromosomu 22q11 przebiegający z pierwotnym niedoborem odporności.
W zespole delecji 22q11.2 dochodzi do zaburzeń rozwoju grasicy i jej aplazji, najczęściej w 6.–
10. tygodniu życia płodowego. Grasica rozwija się z III i IV kieszonki skrzelowej, więc
zaburzenia jej rozwoju przebiegają wspólnie z zaburzeniami gruczołów przytarczycznych.

tetralogia Fallota

• pierwotny niedobór odporności (77%) spowodowany aplazją grasicy, co

powoduje hipoplazję limfocytów T, laboratoryjnie charakteryzującą się znacznym
wzrostem odsetka limfocytów B nad limfocytami T i areaktywnością w teście
transformacji blastycznej. W związku z powyższym choroba przebiega z wzmożoną
zapadalnością na choroby wirusowe, bakteryjne i grzybicze. Jej objawy pojawiają się
w pierwszych 6 miesiącach życia
• hipokalcemię (średnio 30%) spowodowaną niedorozwojem gruczołów
przytarczycznych. Rozpoznawana u 69–72% pacjentów z fenotypem zespołu
DiGeorge’a, 13-22% pacjentów z fenotypem VCFS, 10% z CAFS, 49–6

Zespół igm

Osoby z zespołem hiper-IgM mają defekt w układzie odpornościowym, który powoduje, że

limfocyty B nie są w stanie przekształcać IgM w inne klasy immunoglobulin. W konsekwencji,
osoby te mają trudności z produkcją odpowiedzi immunologicznej na niektóre patogeny,
szczególnie bakterie i wirusy. Ponadto, ponieważ IgM nie przechodzi przez łożysko,
noworodki urodzone z zespołem hiper-IgM są szczególnie narażone na infekcje.

Pospolity zmienny niedobór odporności (CVID) to choroba dziedziczona genetycznie,

charakteryzująca się niedoborem lub brakiem kilku klas immunoglobulin (przede wszystkim
IgG, ale także IgA i IgM), co prowadzi do zwiększonej podatności na infekcje bakteryjne,
wirusowe i grzybicze.

Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) to rzadka choroba genetyczna, charakteryzująca

się ciężkim niedoborem funkcji układu odpornościowego, który uniemożliwia zwalczanie
infekcji. Choroba ta jest spowodowana mutacją w jednym z kilku genów, które kodują białka
niezbędne do prawidłowego rozwoju i funkcjonowania limfocytów T i B.
 Podsumowując, SCID i CVID to dwie różne choroby immunologiczne o różnych przyczynach
genetycznych. SCID jest spowodowany mutacjami w genach związanych z rozwojem i
funkcjonowaniem limfocytów T i B, podczas gdy CVID jest zwykle spowodowany kombinacją wielu
genetycznych mutacji, które wpływają na produkcję i funkcjonowanie immunoglobulin.

Zespół Hioba, inaczej zespół hiper-IgE (HIES, ang. hyper-IgE syndrome) lub zespół Joba,
jest rzadką chorobą o podłożu genetycznym, którego konsekwencją jest pierwotny niedobór
odporności.

Choroba charakteryzuje się triadą objawów: wysokim stężeniem przeciwciał IgE we krwi,
nawracającymi zakażeniami górnych dróg oddechowych oraz zmianami skórnymi.

Zespół Wiskott-Aldrich jest chorobą genetyczną. U jej podłoża leżą różne mutacje powodujące,
że białko WASp (od WASp – ang. WAS protein) jest produkowane w wadliwej lub prawidłowej
postaci. Jeśli produkowane jest w postaci prawidłowej, to w zmniejszonej ilości (lub w ogóle
nie produkowane). W konsekwencji zaburza to produkcję elementów komórek takich jak
limfocyty T i B oraz płytki krwi.

zespołu ataksja-teleangiektazja są zaburzenia w chromosomie 11. Dotychczas opisano

ponad 200 mutacji w genie ATM. Najczęstsze objawy kliniczne obejmują postępującą ataksję
tułowia, poszerzenie naczyń włosowatych (teleangiektazje) w obrębie gałek ocznych i skóry,
polineuropatię, hipotonię mięśniową oraz ruchową apraksję oczną. Teleangiektazje częściej
lokalizują się na spojówkach, choć widoczne są także na płatkach uszu i w dole podkolanowym
(ryc. 6.). W badaniach laboratoryjnych stwierdza się zmniejszone stężenie krążących
immunoglobulin (IgA, IgM, IgG i IgE), limfocytopenię oraz zwiększenie stężenia α-fetoproteiny
(AFP). Zwracano uwagę na nawracające zakażenia górnych i dolnych dróg oddechowych.

Zespół Nijmegen, znany również jako zespół niedoboru kompleksu B6, jest związany z zaburzeniem
metabolizmu aminokwasów, a nie z niedoborem konkretnych typów limfocytów.

Chociaż zespół Nijmegen nie powoduje bezpośredniego niedoboru limfocytów, to osoby z tą

chorobą mogą mieć osłabiony układ odpornościowy, co może wpłynąć na funkcjonowanie
limfocytów i zwiększyć ryzyko infekcji.

Niedobór leukocytarnych cząstek adhezyjnych (LAD) to rzadka choroba dziedziczona genetycznie,

która powoduje problemy z funkcjonowaniem układu odpornościowego. Istnieją trzy różne typy LAD,
które różnią się od siebie przyczyną i objawami.

1 LAD typu 1 (LAD-1): Choroba ta powoduje brak lub niski poziom białka CD18, które jest kluczowe
dla funkcjonowania leukocytów (białych krwinek). Osoby z LAD-1 mają problemy z ruchliwością
leukocytów i ich zdolnością do przylegania do ścian naczyń krwionośnych w celu zwalczania
infekcji. Choroba ta objawia się nawracającymi infekcjami skóry, układu oddechowego i przewodu
pokarmowego.
2 LAD typu 2 (LAD-2): W LAD-2 występuje defekt w cząsteczkach adhezyjnych, które pozwalają
leukocytom przylegać do ścian naczyń krwionośnych. Choroba ta powoduje poważne infekcje
skóry, jamy ustnej i układu oddechowego oraz problemy z zatrzymaniem krwawień.

W LAD-2 występuje defekt w cząsteczkach adhezyjnych, które są niezbędne do przylegania

leukocytów do ścian naczyń krwionośnych. Te cząsteczki adhezyjne to m.in. integryny, które
umożliwiają leukocytom przyleganie do ścian naczyń krwionośnych i migrowanie do miejsc
 1 LAD typu 1 (LAD-1): Choroba ta powoduje brak lub niski poziom białka CD18, które jest kluczowe
dla funkcjonowania leukocytów (białych krwinek). Osoby z LAD-1 mają problemy z ruchliwością
leukocytów i ich zdolnością do przylegania do ścian naczyń krwionośnych w celu zwalczania
infekcji.
Parametry laboratoryjne w LAD-1 obejmują:

• Niski poziom białka CD18 (który można zmierzyć za pomocą testów immunologicznych)
• Niski poziom leukocytów we krwi obwodowej
• Zwiększone ryzyko infekcji bakteryjnych i grzybiczych
• Obniżony poziom składników dopełniacza w osoczu krwi
2 LAD typu 2 (LAD-2): W LAD-2 występuje defekt w cząsteczkach adhezyjnych, które pozwalają
leukocytom przylegać do ścian naczyń krwionośnych. Choroba ta powoduje poważne infekcje
skóry, jamy ustnej i układu oddechowego oraz problemy z zatrzymaniem krwawień.
Parametry laboratoryjne w LAD-2 obejmują:

• Zaburzenia funkcjonowania cząsteczek adhezyjnych, które umożliwiają leukocytom przyleganie

do ścian naczyń krwionośnych (można to potwierdzić badaniem genetycznym lub
immunologicznym)
• Niski poziom leukocytów we krwi obwodowej
• Zwiększone ryzyko poważnych infekcji bakteryjnych i grzybiczych, takich jak zapalenie płuc,
zapalenie opon mózgowych i sepsa
• Obniżony poziom składników dopełniacza w osoczu krwi