‫علم ‪ +‬رياضيات‬

‫ي‬ ‫المستوى‪ 2 :‬ثانوي‬ ‫(المورث)‬

‫ي‬ ‫والجين‬
‫ي‬ ‫تمارين التنوع الظاهري‬ ‫األستاذة‪ :‬لعور آمنة‬
‫(المورث)‬
‫ي‬ ‫والجين‬
‫ي‬ ‫تمرين حول التنوع الظاهري‬
‫التمرين ‪:1‬‬
‫التكيس الكلوي (‪ La polykytose renale‬مرض وراثي واسع اإلنتشار يصيب الكلية ويظهر في شكل أكياس كلوية تتطور‬
‫تدريجيا لتعطي فشال كلويا تصاحبه أعراض أخرى مثل التكيس الكبدي وإرتفاع الضغط الدموي وظهور الدم في البول‪ .‬للكشف عن‬
‫األصل الوراثي لهذا المرض نقترح عليك الدراسة التالية‪:‬‬
‫الجزء األول‪:‬‬
‫بينت دراسة حديثة وجود عالقة بين مرض التكيس الكلوي ومركب بروتيني مندمج داخل الغشاء السيتوبالزمي لخاليا األنابيب‬
‫البولية‪ .‬يتكون هذا المركب جزيئتين بروتينيتين ‪ ،)PC2) polycystine 2, (PC1) polycystine 1‬في الحالة العادية يمكن‬
‫المركب ‪ PC2 PC1‬من تدفق شوارد الكالسيوم (‪ )Ca2+‬وتنظيم نشاط مسلك تفاعلي داخل الخلية يسمى (‪ .)mTOR‬كل خلل في‬
‫مستوى هذا المركب يؤثر على نمو الخاليا وتكاثرها‪ ،‬حيث تبين الوثيقة (‪ )1‬العالقة بين المركب ‪ PC2-PC1‬وتكاثر خاليا األنابيب‬
‫البولية عند شخص سليم (الشكل ‪-‬أ‪ )-‬وعند شخص مصاب (الشكل ‪-‬ب‪:)-‬‬

‫‪ .1‬قارن معطيات‬
‫الوثيقة (‪ )1‬عند‬
‫الشخص السليم‬
‫والشخص المصاب‪.‬‬

‫‪ .2‬إقترح فرضية‬
‫تفسر بها سبب مرض‬
‫التكيس الكلوي‪.‬‬

‫الجزء الثاني‪:‬‬
‫يتحكم في تركيب البروتين ‪ PC1‬مورثة تسمى ‪ PKD1‬يمثل الشكل (أ) من الوثيقة ‪ 2‬جزءا من المورثة ‪ PKD1‬عند الشخص‬
‫السليم والشخص المصاب بمرض التكيس الكلوي‪ ،‬ويمثل الشكل (ب) من نفس الوثيقة جدول التوافق بين بعض رامزات (ثالثيات)‬
‫ال‪ ADN‬واألحماض األمينية‪.‬‬

‫الوثيقة ‪2‬‬
‫‪ .1‬حدد تتابع األحماض األمينية لمتعدد الببتيد عند الشخصين السليم والمصاب‪.‬‬
‫‪ .2‬فسر أصل مرض التكيس الكلوي التأكد من صحة الفرضية المقترحة سابقا)‪.‬‬
‫الجزء الثالث ‪:‬‬
‫إنطالقا مما سبق وباإلعتماد على مكتسباتك القبلية‪ ،‬وضح في مخطط بسيط العالقة بين النمط الوراثي والنمط الظاهري‪.‬‬
‫‪1‬‬
‫علم ‪ +‬رياضيات‬
‫ي‬ ‫المستوى‪ 2 :‬ثانوي‬ ‫(المورث)‬
‫ي‬ ‫والجين‬
‫ي‬ ‫تمارين التنوع الظاهري‬ ‫األستاذة‪ :‬لعور آمنة‬
‫التمرين ‪:2‬‬
‫تتشابه أفراد النوع الواحد (الناتجة عن التكاثر الجنسي) في العديد من الصفات الوراثية (الصفات المميزة للنوع) وتختلف في صفات‬
‫وراثية أخرى (الصفات المميزة للفرد) وهذا نتيجة إعادة تركيب أليالت مختلف المورثات‪.‬‬
‫لفهم اآلليات البيولوجية والظواهر المساهة في تنوع التراكيب األليلية نقترح عليك الدراسة التالية‪.‬‬
‫الجزء األول‪:‬‬
‫الوثيقة (‪ )1‬رسم تفسيري يمثل نتيجة العبور الصبغي بين صبغيين متماثلين‪.‬‬
‫الوثيقة (‪ )2‬مختلف إحتماالت التركيبات المورثية لألمشاج لخلية ذات صيغة صبغية ‪2‬ن = ‪4‬‬

‫الوثيقة (‪)1‬‬

‫الوثيقة (‪)2‬‬
‫‪ -1‬إنطالقا من الوثيقة‪ ،1‬إستنتتج أهمية العبور بالنسبة لألمشاج المتشكلة‬
‫‪ -2‬إنطالقا من الوثيقة ‪ ،2‬حدد أنواع األمشاج المحصل في الحالة األولى والثانية بعد اإلنقسام المنصف فسر ذلك مبرزا أهمية‬
‫اإلختالط بين الصبغي‪.‬‬
‫الجزء الثاني‪:‬‬
‫تظهر األورام السرطانية في الجسم نتيجة خلل في الدورة الخلوية لبعض الخاليا‪ ،‬حيث تتحول هذه الخاليا إلى خاليا سرطانية تنقسم‬
‫بشكل عشوائي وسريع‪ .‬لتحديد آلية تحول الخاليا العادية إلى خاليا سرطانية نقدم لك نتائج بعض الدراسات‪:‬‬
‫‪ Xeroderma pigmentosum‬مرض وراثي نادر‪ ،‬من بين أعراضه ظهور جروح على الجلد نتيجة تعرض الخاليا الجلدية‬
‫لألشعة فوق البنفسجية ‪ .‬يمكن لهذه الجروح أن تتطور إلى أورام سرطانية‪.‬‬
‫‪ -‬تتسبب األشعة فوق البنفسجية في خلل على مستوى جزيئات الـ ‪ADN‬الخاليا الجلدية ( طفرة جسمية‪).‬‬
‫‪ -‬بالنسبة للشخص السليم‪ ،‬وعند تعرض الـ ‪ADN‬الخاليا الجلدية للخلل يتدخل بروتين يسمى ‪ P53‬إليقاف اإلنقسام الخلوي لهذه‬
‫الخاليا ‪ ،‬إلى حين إصالح الخلل يتم هذا اإلصالح بواسطة إنزيم يدعى‪.ERCC3‬‬
‫‪ -‬أما عند األشخاص المصابين بمرض ‪ Xeroderma‬فيكون البروتين ‪ ERCC3‬غير وظيفي‪ ،‬وعند تعرض المورثة المسؤولة‬
‫عن تركيب البروتين ‪P53‬لخلل بواسطة األشعة فوق البنفسجية ‪ ،‬يتوقف البروتين ‪ P53‬عن أداء دوره فتتكاثر الخاليا بطريقة‬
‫عشوائية مما يتسبب في ظهور ورم سرطاني (الوثيقة ‪.)3‬‬
‫‪ -‬تبين الوثيقة (‪ )4‬جزء من األليل المسؤول عن تركيب بروتين ‪ERCC3‬العادي وجزء من األليل المسؤول عن تركيب بروتين‬
‫‪ ERCC3‬الطافر‪.‬‬

‫‪2‬‬
‫علم ‪ +‬رياضيات‬
‫ي‬ ‫المستوى‪ 2 :‬ثانوي‬ ‫(المورث)‬
‫ي‬ ‫والجين‬
‫ي‬ ‫تمارين التنوع الظاهري‬ ‫األستاذة‪ :‬لعور آمنة‬

‫الوثيقة ‪4‬‬ ‫الوثيقة ‪3‬‬

‫باإلعتماد على الوثيقة ‪ 4‬قدم السلسلة البيبتيدية بالنسبة لكل أليل ثم فسر سبب ظهور الخاليا السرطانية‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫الجزء الثالث‪:‬‬
‫باإلعتماد على المعطيات السابقة ومكتسباتك بين العالقة بين كل من ‪ :‬مورثة‪.....‬بروتين‪........‬صفة‪.‬‬
‫التمرين ‪:3‬‬
‫األمراض الوراثية هي أي مرض وراثي ينتج بسبب حدوث خلل في المادة الوراثية للفرد‪ ،‬وبشكل عام بعض األمراض الوراثية‬
‫تورث من اآلباء أو من األمهات أو من كالهما‪ ،‬ولفهم كيفية إنتقال هذه األمراض وأسبابها نقترح دراسة مرض وراثي شائع (مرض‬
‫اإلغراب ‪ (L’albinisme‬الناتج عن غياب صبغة الميالنين حيث يكون لون شعر المصابين أبيض وجلد حساس للضوء‪.‬‬
‫الجزء األول‪:‬‬
‫يمثل الشكل (أ) من الوثيقة '‪ 1‬صورة لفردين مصابين بالمرض وفرد سليم أما الشكل (ب) من نفس الوثيقة فيمثل شجرة النسب‬
‫لعائلتين (‪ )B،A‬بعض أفرادها مصابين بالمرض‪.‬‬

‫‪ .1‬إنطالقا من العائلة (‪ )A‬بين إن كان أليل المرض سائد أم متنحي‪ ،‬محمول على صبغي جسمي أم جنسي مع تعليل اإلجابة في‬
‫كل حالة‪.‬‬
‫‪ .2‬إنطالقا من العائلة (‪ )B‬حدد المشكل المطروح في هذه العائلة‪.‬‬

‫الجزء الثاني‪:‬‬
‫لحل المشكل المطروح نقوم بدراسة‬
‫صبغة الميالنين‪ ،‬التي يتم تركيبها‬
‫حسب التفاعلين التاليين‪:‬‬
‫إن تحليل بصيالت (جذور) الشعر عند الفردين ‪ II3‬و ‪ II4‬من العائلة (‪ (B‬تبين وجود المادة األولية (‪ )P‬بشكل طبيعي‪.‬‬
‫‪ .1‬إقترح فرضيتين محتملتين لتفسير سبب مرض اإلغراب‪.‬‬

‫‪3‬‬
‫علم ‪ +‬رياضيات‬
‫ي‬ ‫(المورث) المستوى‪ 2 :‬ثانوي‬ ‫ي‬ ‫والجين‬
‫ي‬ ‫تمارين التنوع الظاهري‬ ‫األستاذة‪ :‬لعور آمنة‬
‫إلثبات صحة إحدى الفرضيتين (أو كال) الفرضيتين تم في تجربة وضع عينة من شعر األبوين ‪ II3‬و ‪ II4‬من العائلة (‪ (B‬في محلول‬
‫التيروزين فكانت النتائج كما يلي‪:‬‬
‫المرأة ‪ :II3‬تلون شديد في لون بصيالت (جذور ) الشعر والتحليل الكيميائي يبين وجود الميالنين‪.‬‬
‫الرجل ‪ :II4‬ال يالحظ أي تغير في لون بصيالت الشعر‪.‬‬
‫‪ .2‬بين بإستدالل علمي منطقي سبب ظهور المرض عند الفردين ‪ II3‬و ‪ II4‬من العائلة (‪.(B‬‬
‫اإلنزيم (‪ )1‬تشرف على تركيبه المورثة (‪ )1‬الممثلة باألليلين‪ :‬األليل ‪( A‬أليل سائد) واألليل ‪( a‬أليل متنحي)‪ ،‬بينما اإلنزيم (‪)2‬‬
‫تشرف على تركيبه المورثة (‪ )2‬الممثلة باألليلين‪ :‬األليل ‪( B‬أليل سائد) واألليل ‪( b‬أليل متنحي)‪.‬‬
‫‪ .3‬إنطالقا من هذه المعلومات حدد األنماط الوراثية الممكنة لألفراد ‪ II4 ،II3‬و ‪ III1‬من العائلة (‪.(B‬‬

‫الجزء الثالث‪:‬‬
‫باإلعتماد على المعارف المبنية ومكتسباتك‪ ،‬أكتب نصا علميا تشرح فيه العالقة بين النمط الظاهري والنمط الوراثي‪.‬‬
‫التمرين ‪:4‬‬
‫األمراض الوراثية هي أي مرض وراثي ينتج بسبب حدوث خلل في المادة الوراثية للفرد‪ ،‬وبشكل عام بعض األمراض الوراثية‬
‫تورث من اآلباء أو األمهات أو من كالهما‪ ،‬ولفهم كيفية انتقال هذه األمراض وأسبابها نقترح دراسة مرض فقر الدم المنجلي‪ ،‬وهو‬
‫مرض وراثي يصيب الماليين ويتميز المصاب به بكريات حمراء ذات هيموغلوبين غير عادي‪ ،‬فتصبح منجلية الشكل صلبة وسهلة‬
‫اإلتالف‪ ،‬فينشأ نقص حاد ومزمن في عددها‪ ،‬مسببا مشاكل تنفسية والتهابا للطحال وآالما ومعاناة قد تسبب الموت خصوصا عند‬
‫األطفال‪.‬‬
‫‪ .I‬الهيموغلوبين عبارة عن بروتين يتضمن ‪ 4‬سالسل ببتيدية (سلسلتين ‪ α‬تحتوي على ‪ 141‬حمض أميني وسلسلتين ‪ β‬تحتوي‬
‫على ‪146‬حمض أميني)‪ ،‬والشكل (أ) من الوثيقة ‪ 1‬يمثل جزءا من السلسلة ‪ β‬لخضاب الدم عند الشخص العادي و الشخص‬
‫المصاب وكذا جزء المورثة المسؤولة عن تركيبها‪ ،‬بينما الشكل (ب) فيمثل مخططا يفسر نتائج زواج رجل سليم من فقر الدم‬
‫المنجلي بأحد قريباته السليمة (نمط ظاهري متماثل)‪.‬‬

‫‪ -1‬قارن بين مورثة و سلسلة متعدد الببتيد (السلسلة ‪ )β‬عند‬

‫الشخصين‪.‬‬
‫‪ -2‬حدد سيادة األليلين ‪ Hbs‬و ‪ Hba‬لتكمل مخطط الوراثية‬
‫للزوجين وألمشاجهما و ألبنائهما (الجيل ألول)‪ ،‬ثم اقترح‬
‫فرضيتان ألسباب انتشار هذا المرض (أي ألسباب ظهور‬
‫النمط الوراثي الممرض)‪.‬‬

‫‪4‬‬
‫علم ‪ +‬رياضيات‬
‫ي‬ ‫المستوى‪ 2 :‬ثانوي‬ ‫(المورث)‬
‫ي‬ ‫والجين‬
‫ي‬ ‫تمارين التنوع الظاهري‬ ‫األستاذة‪ :‬لعور آمنة‬
‫‪ -II‬للتأكد من صحة الفرضيات المقدمة ندرس حالة أفراد عائلة مماثلة موضحة بالوثيقة ‪.2‬‬

‫‪ -1‬باالعتماد على الوثيقة ‪ 2‬بين أن المورثة المدروسة محمولة على صبغي ال جنسي‪.‬‬
‫‪ -2‬بين باستدالل علمي أن انتشار مرض فقر الدم المنجلي كنمط ظاهري يعتمد على ظاهرة التكاثر (اإلنقسام المنصف واإللقاح)‪،‬‬
‫ويعزز ذلك زواج القرابة‪ .‬ثم بين الفرضية األكثر وجاهة‪.‬‬
‫‪ .III‬انطالقا مما استخلصته من الدراسة السابقة ومعلوماتك ‪ ،‬بين في نص علمي دور اإلنقسام المنصف و اإللقاح في التنوع‬
‫الوراثي لألفراد‪.‬‬
‫التمرين ‪:5‬‬
‫مرض االنسداد الرئوي المزمن ‪ Broncho-pneumopathie obstructive chronique‬هو مرض رئوي مزمن يصيب حوالي‬
‫‪ %1‬نتيجة اضطراب وراثي‪ ،‬يتميز هذا المرض بإرتخاء األسناخ المرتبط بتأثير انزيم يدعى البروتياز‪ ،‬والذي يفرز من طرف‬
‫الكريات البيضاء‪ ،‬مما يؤدي إلى انتفاخ الرئة ويعرضها للتعفنات‪.‬‬
‫‪ .I‬تمكن الباحثون من ربط العالقة بين هذا المرض وبروتين (انزيم) ‪ α‬مضاد التريبسين ‪(AAT) α Antitrypsine‬والذي يفرزه‬
‫الكبد و يحرره في الدم و يتدخل في حماية الرئة من االنحالل الذي تسببه البروتياز بتثبيطه‪.‬‬
‫تبين الوثيقة ‪ 1‬بعض المتغيرات المرتبطة بهذا المرض عند شخص سليم وشخص مصاب‪.‬‬

‫‪ -1‬قدم تحليال مقارنا للمتغيرات المدروسة بين الشخص السليم والشخص المصاب‪.‬‬
‫‪ -2‬اقترح فرضية تفسر بها السبب الوراثي للمرض‪.‬‬

‫‪ .II‬تتحكم مورثة ‪ SERPINA1‬في تركيب بروتين ‪ ،AAT‬تمثل الوثيقة ‪ 2‬جزءا من أليل هذه المورثة‪ ،‬أحدهما عادي واآلخر‬
‫مسؤول عن المرض‪ .‬وتقدم الوثيقة ‪ 3‬مستخلصا لجدول الرمز الوراثي‪.‬‬

‫‪ -1‬باالعتماد على الوثيقة ‪2‬و ‪ 3‬قدم متتالية االحماض االمينة الموافقة لكل من جزء األليل العادي و جزء األليل المسؤول عن‬
‫المرض‪.‬‬
‫‪ -2‬فسراالصل الوراثي للمرض‪ ،‬مؤكدا صحة الفرضية المقترحة سابقا‪.‬‬
‫‪ .III‬باالعتماد على الدراسة السابقة و مكتسباتك‪ ،‬انجز مخططا تحصيليا توضح فيه العالقة بين النط الظاهري (بمستوياته الثالث) و‬
‫النمط المورثي‬

‫‪5‬‬
‫علم ‪ +‬رياضيات‬
‫ي‬ ‫المستوى‪ 2 :‬ثانوي‬ ‫(المورث)‬
‫ي‬ ‫والجين‬
‫ي‬ ‫تمارين التنوع الظاهري‬ ‫األستاذة‪ :‬لعور آمنة‬
‫(المورث)‬
‫ي‬ ‫والجين‬
‫ي‬ ‫تصحيح تمرين التنوع الظاهري‬
‫التمرين ‪:1‬‬

‫التمرين ‪:2‬‬
‫الجزء األول‪:‬‬
‫‪-1‬إستنتتاج أهمية العبور بالنسبة لألمشاج المتشكلة‪:‬‬
‫في حالة عدم حدوث عبور صبغي‪ ،‬نحصل على نوعين من األمشاج فقط‪ ،‬النوع األول يضم األليلين ‪ AB‬ونوع ثاني يضم األليلين‬
‫‪. ab‬بينما في حالة حدوث عبور‪ ،‬تتشكل ‪ 4‬أنواع من األمشاج ‪ :‬أمشاج تضم األليلين ‪ ،AB‬و أخرى تضم األليلين ‪ab ،‬إضافة إلى‬
‫أمشاج ذات األليلين ‪Ab ،‬و أخرى ذات األليلين‪ . aB‬المشيجين االخيرين يتوفران على تركيبات مورثية جديدة‪.‬‬

‫‪6‬‬
‫علم ‪ +‬رياضيات‬
‫ي‬ ‫(المورث) المستوى‪ 2 :‬ثانوي‬ ‫ي‬ ‫والجين‬
‫ي‬ ‫تمارين التنوع الظاهري‬ ‫األستاذة‪ :‬لعور آمنة‬
‫نستنتج مما سبق ‪ :‬على أن ظاهرة العبور الصبغي‪ ،‬تلعب دورا هاما في تنوع األمشاج الناتجة عن االنقسام االختزالي‪ ،‬حيث تساهم‬
‫في تنوع التركيبات الوراثية بين مختلف األليالت‪ ،‬إنه تداخل صبغيين (تغيير ضمن الصبغيات)‪ .‬تتجلى كذلك أهمية هذه الظاهرة‪،‬‬
‫بالعدد المرتفع و المختلف للمورثات المنقولة خالل عملية العبور الصبغي‪ ،‬مما يجعل التركيبات المورثية الجديدة‪ ،‬متنوعة جدا‪.‬‬
‫‪ -2‬تحديد أنواع األمشاج المحصل في الحالة األولى والثانية بعد اإلنقسام المنصف فسر ذلك مبرزا أهمية اإلختالط بين الصبغي‪:‬‬
‫من خالل الوثيقة ‪ ،2‬يتبين أن عدد التركيبات المورثية لألمشاج يساوي ‪:4‬و هي ‪AB‬و (‪ ab‬الحالة األولى)‪ ،‬و ‪ aB‬و‪( Ab‬الحالة‬
‫الثانية) و هذا راجع إلى تموضع الصبغيات من جهتي الخلية‪ ،‬حيث أن هناك احتمالين لتموضع كل صبغي‪ ،‬مما يرفع عدد التركيبات‬
‫المورثية الممكنة‪ .‬باستعمال الصيغة ‪ 2n ،‬و بما أن لدينا فقط زوجين من الصبغيات‪ ،‬فإن الصيغة تساوي ‪ 4 = 22 :‬هو نفس العدد‬
‫المحصل عليه في الوثيقة ‪.2‬‬
‫يتبين من خالل هذه المعطيات‪ ،‬أن اإلختالط بين الصبغيات (التوزع العشوائي للصبغيات) يرفع من عدد التركيبات المورثية‬
‫لألمشاج‪ ،‬فهو يساهم في تنوعها الوراثي‪.‬‬
‫الجزء الثاني‪: .‬‬
‫‪ -1‬تقديم السلسلة البيبتيدية بالنسبة لكل أليل ثم فسر سبب ظهور الخاليا السرطانية‪:‬‬
‫السلسلة البيبتيدية للشخص السليم‪Cys – Thr – Gln – Cys – Arg - Ser :‬‬
‫السلسلة البيبتيدية للشخص المريض‪Cys – Thr – Gln – Tyr – Arg - Ser :‬‬
‫سبب ظهور الخاليا السرطانية هو إستبدال الحمض األميني ‪Cys‬بالحمض األميني ‪Tyr‬نتيجة حدوث طفرة إستبدال النكليوتيدة‪ C‬ب‬
‫‪.T‬‬
‫الجزء الثالث‪:‬‬
‫تبيين العالقة بين كل من ‪ :‬مورثة‪.....‬بروتين‪........‬صفة‬
‫المورثة ‪ ← p53‬بروتين ‪ p53‬وظيفي ← تكاثر خلوي عادي وكل خلل في المورثة ‪( p53‬طفرة) يؤدي إلى تغير المظهر‬
‫الخارجي (سرطان)‪.‬‬
‫يقبل الجواب ‪ :‬المورثة ‪ ← ERCC3‬بروتين ‪ ERCC3‬عادي ← إصالح ‪ ← ADN‬تكاثر خلوي عادي وكل خلل في مورثة‬
‫‪( ERCC3‬طفرة) يؤدي إلى تغير المظهر الخارجي (سرطان)‪.‬‬
‫التمرين ‪:3‬‬
‫الجزء األول‪:‬‬
‫‪.1‬أليل المرض متنحي‪.‬‬
‫التعليل‪ :‬تبين شجرة نسب العائلة (‪ )A‬أن اإلبن ‪ III1‬مصاب بالمرض بينما أبواه ‪ II4‬و ‪ II5‬سليمين إذن اإلبن ‪ III1‬ورث من أبويه‬
‫أليل المرض‪.‬‬
‫أليل المرض محمول على صبغي جسمي‪.‬‬
‫التعليل‪:‬‬
‫‪ ‬أليل المرض غير مرتبط بالصبغي الجنسي ‪ Y‬لظهور إناث وذكور مصابين‪.‬‬
‫‪ ‬أليل المرض غير مرتبط بالصبغي الجنسي ‪ X‬إلنجاب بنت مصابة ‪ II3‬من أب سليم (لو كان محموال على الصبغي ‪ X‬لكان‬
‫األب مريض)‬
‫‪.2‬المشكل المطروح في العائلة (‪ )B‬هو كيف يتم إنجاب فردين سليمين ‪ III1‬و ‪ III3‬من أبوين مصابين بالمرض ‪ II3‬و ‪II4‬؟‬
‫الجزء الثاني‪:‬‬
‫إقتراح فرضيتين‪:‬‬
‫الفرضية ‪ :1‬مرض اإلغراب ناتج عن توقف التفاعل ‪( 1‬الذي يسمح بتحويل المادة األولية إلى تيروزين) بسبب غياب أو عدم‬
‫نشاط اإلنزيم ‪ 1‬نتيجة حدوث طفرة على مستوى المورثة ‪.1‬‬
‫الفرضية ‪ :2‬مرض اإلغراب ناتج عن توقف التفاعل ‪( 2‬الذي يسمح بتحويل تيروزين إلى صبغة الميالنين) بسبب غياب أو عدم‬
‫نشاط اإلنزيم ‪ 2‬نتيجة حدوث طفرة على مستوى المورثة ‪.2‬‬
‫تفسير سبب ظهور المرض عند الفردين ‪ II3‬و ‪ II4‬من العائلة )‪ :(B‬صبغة الميالنين ال تتشكل إال إذا تشكل التيروزين وهذا األخير‬
‫اليتشكل إال من المادة األولية فعند وضع بصيالت الشعر في وسط به تيروزين يالحظ عند الرجل ‪ II4‬عدم تلون بصيالت الشعر وهذا‬
‫يدل على أن التيروزين لم يتحول إلى ميالنين أي أن التفاعل ‪ 2‬لم يحدث بسبب غياب اإلنزيم ‪ 2‬ومن جهة أخرى نالحظ تلون بصيالت‬

‫‪7‬‬
‫علم ‪ +‬رياضيات‬ ‫ي‬ ‫(المورث) المستوى‪ 2 :‬ثانوي‬
‫ي‬ ‫والجين‬
‫ي‬ ‫تمارين التنوع الظاهري‬ ‫األستاذة‪ :‬لعور آمنة‬
‫الشعر عند المرأة ‪ III3‬وهذا يدل على أن التيروزين تحول إلى ميالنين وبالتالي اإلنزيم ‪ 2‬وظيفي‪ ،‬نفسر عدم تركيب خاليا شعر‬
‫المرأة ‪ III3‬للميالنين بغياب اإلنزيم ‪ 1‬المسؤول عن التفاعل ‪( 1‬الذي يحول المادة األولية إلى تيروزين)‪.‬‬
‫إذن سبب المرض عند الفرد ‪( II4‬الرجل) هو غياب اإلنزيم ‪ 2‬بسبب حدوث طفرة على مستوى المورثة ‪2‬‬
‫وسبب المرض عند الفرد ‪( II3‬المرأة) هو غياب اإلنزيم ‪ 1‬بسبب حدوث طفرة على مستوى المورثة ‪.1‬‬
‫تحديد األنماط الوراثية الممكنة لألفراد ‪ II4 ،II3‬و ‪ III1‬من العائلة )‪:(B‬‬
‫الفرد ‪ :II3‬تستطيع تحويل التيروزين إلى ميالنين فهي تحمل على األقل أليل واحد سائد (‪ )B‬لكن ال تستطيع تحويل المادة األولية إلى‬
‫تيروزين أي األليلين متنحيين)‪ ،(a‬نمطها الوراثي هو إما ‪ aa BB‬أو ‪aa Bb‬‬
‫الفرد ‪ :II4‬ال يستطيع تحويل التيروزين إلى ميالنين أي األليلين متنحيين )‪ (b‬لكن يستطيع تحويل المادة األولية إلى تيروزين أي‬
‫يحتوي على األقل أليل واحد سائد (‪ ،)A‬نمطه الوراثي هو إما ‪ AA bb‬أو ‪Aa bb‬‬
‫الفرد ‪ :III1‬الطفلة غير مصابة‪ ،‬نمطها الوراثي (‪ (Aa Bb‬بحيث ورثت أليل سائد من األب (‪ )A‬وأليل سائد من األم (‪ )B‬فأصبحت‬
‫قادرة على القيام بالتفاعلين معا‪.‬‬
‫الجزء الثالث‪:‬‬
‫النص العلمي‪:‬‬
‫يمثل النمط الظاهري مجموع الصفات الظاهرة على فرد ما أما النمط الوراثي فهو يمثل مجموع مورثات الفرد‪ ،‬فما هي العالقة‬
‫بين النمط الظاهري والنمط الوراثي؟‬
‫ينتج التنوع في النمط الظاهري عن تنوع البروتينات التي تحدده‪ ،‬وهذه البروتبنات ناتجة تغيير المورثات على المستوى الجزيئي‪.‬‬

‫إذن النمط الظاهري ناتج عن تعبير النمط الوراثي وأي تغيير على مستوى المورثة يؤدي إلى تغيير في بنية البروتين وبالتالي في‬
‫الصفة الظاهرية‪.‬‬

‫التمرين ‪:4‬‬

‫‪8‬‬
‫علم ‪ +‬رياضيات‬
‫ي‬ ‫المستوى‪ 2 :‬ثانوي‬ ‫(المورث)‬
‫ي‬ ‫والجين‬
‫ي‬ ‫تمارين التنوع الظاهري‬ ‫األستاذة‪ :‬لعور آمنة‬

‫التمرين ‪:5‬‬
‫الجزء األول‪:‬‬
‫‪-1‬التحليل المقارن‪:‬‬
‫تمثل الوثيقة ‪ 1‬نتائج قياس بعض المتغيرات المرتبطة بمرض االنسداد الرئوي المزمن عند شخص سليم وشخص مصاب حيث‬
‫نالحظ‪:‬‬
‫كمية ‪AAT‬ضعيفة عند الشخص المصاب مقارنة مع الشخص السليم بينما كمية البروتياز فهي مرتفعة عند الشخص المصاب‬
‫مقارنة مع الشخص السليم‪ ،‬أما بالنسبة لألسناخ الرئوية و الرئة فهي مرتخية و منتفخد عند الشخص المصاب بلمقارنة مع الشخص‬
‫السليم الذي ال يعاني من هذه االعراض‪.‬‬
‫االستنتاج ‪ :‬نقص تركيز انزيم (بروتين) ‪ AAT‬يؤدي الى ارتفاع كمية البروتياز مما يؤدي الى ظهور اعراض المرض‪.‬‬
‫‪-2‬الفرضية‪:‬‬
‫حدوث طفرة على مستوى مورثة بروتين ‪ AAT‬تؤدي الى تركيب بروتين غير وظيفي (طافر) أو نقص في تركيبه و بالتالي ال‬
‫يقوم بتثبيط انزيم البروتياز مما يؤدي الى انتفاخ الرئة و تعرضها للتعفنات‪.‬‬

‫الجزء الثاني‪:‬‬
‫‪ -1‬ممتالية االحماض االمينية‪:‬‬
‫بالنسبة لألليل العادي‪Thr-Asn-Ili-Phe-Phe-Ser-Pro :‬‬

‫‪9‬‬
‫علم ‪ +‬رياضيات‬
‫ي‬ ‫المستوى‪ 2 :‬ثانوي‬ ‫(المورث)‬
‫ي‬ ‫والجين‬
‫ي‬ ‫تمارين التنوع الظاهري‬ ‫األستاذة‪ :‬لعور آمنة‬
‫بالنسبة لألليل المسؤول عن المرض‪Thr-Asn-Ili-Phe-Ser-Pro :‬‬
‫‪ -2‬تفسير األصل الوراثي للمرض‪:‬‬
‫حدوث طفرة على مستوى المورثة تتمثل في ضياع الثالثية ‪ TTC‬أدت إلى حذف الحمض األميني ‪ Phe‬على مستوى متتالية‬
‫األحماض األمينية فنتج عن ذلك تركيب بروتين ‪ AAT‬غير وظيفي (أو نقص في تركيبه) و بالتالي ليست له القدرة على حماية‬
‫األسناخ الئوية و تثبيط عمل انزيم البروتياز مما يؤدي الى االصابة بالمرض و هذا ما يؤكد صحة الفرضية المقترحة‪.‬‬

‫الجزء الثالث‪:‬‬

‫‪10‬‬