HỘI TIM MẠCH HỌC VIỆT NAM

HỘI TIM MẠCH HỌC VIỆT NAM

Vietnam National Heart Association

KHUYẾN CÁO VỀ CHẨN ĐOÁN

VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI
2022
(TÓM TẮT)

www.vnha.org.vn
63
 DANH MỤC TỪ VIẾT TẮT

Từ viết
Tiếng Việt Tiếng Anh
tắt
ACC / Trường môn tim Hoa Kỳ / Hội American College Of Cardiology /
AHA tim mạch Hoa Kỳ American Heart Association
BCTPĐ Bệnh cơ tim phì đại Hypertrophic Cardiomyopathy
CPET Nghiệm pháp gắng sức tim Cardio Pulmonary Exercise Test
phổi
CRT Điều trị tái đồng bộ tim Cardiac Resynchronization
Therapy
ECG Điện tâm đồ Electrocardiogram
ICD Máy phá rung cấy được Implantable Cardioverter
Defibrillator
LAD Động mạch liên thất trước Left Anterior Descending
LGE Vùng tăng tín hiệu muộn với Late Gadolinium Enhancement
Gadolinium
MYBPC3 - Myosin-Binding Protein C3
MYH7 Chuỗi nặng beta myosin 7 Beta Myosin Heavy Chain 7
NSVT Nhịp nhanh thất không kéo dài Nonsustained Ventricular
Tachycardia
NYHA Hiệp hội tim New York New York Heart Association
PSTM Phân suất tống máu Ejection Fraction
RCT Thử nghiệm lâm sàng ngẫu Randomized Controlled Trial
nhiên có đối chứng
SAM Vận động tới trước van hai lá Systolic Anterior Motion
kỳ tâm thu
SD Độ lệch chuẩn Standard Deviation
VUS Biến thể không rõ ý nghĩa Variant Of Unknown Significance
 BẢN TÓM TẮT

KHUYẾN CÁO CỦA HỘI TIM MẠCH HỌC VIỆT NAM

VỀ CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI (2022)

Trưởng ban: PGS.TS Phạm Nguyễn Vinh

Đồng trưởng ban: TS.BS Nguyễn Thị Thu Hoài

Danh sách hội đồng khoa học: GS.TS. Trương Quang Bình; PGS.
TS. Vũ Điện Biên; GS.TS. Nguyễn Đức Công; PGS.TS. Tạ Mạnh
Cường; PGS.TS. Hồ Thượng Dũng TS. Trần Văn Đồng; PGS.TS Phạm
Thái Giang; ThS. Nguyễn Tuấn Hải; BSCKII. Nguyễn Thanh Hiền; PGS.
TS. Nguyễn Lân Hiếu; PGS.TS. Nguyễn Sinh Hiền; PGS.TS. Châu
Ngọc Hoa; TS. Nguyễn Thị Thu Hoài; PGS.TS. Phạm Mạnh Hùng; PGS.
TS. Đỗ Quang Huân; PGS.TS. Đinh Thị Thu Hương; PGS.TS. Trần Văn
Huy; GS.TS. Nguyễn Sỹ Huyên; PGS.TS. Phạm Quốc Khánh; GS.TS.
Phạm Gia Khải; TS. Lê Minh Khôi (Hoa Kỳ); PGS.TS. Lê Minh Khôi;
TS. Phạm Trần Linh; GS.TS. Đỗ Doãn Lợi; TS. Tôn Thất Minh; GS.TS.
Huỳnh Văn Minh; TS. Nguyễn Thượng Nghĩa; GS.TS. Võ Thành Nhân;
PGS.TS. Nguyễn Oanh Oanh; TS.BS. Phan Đình Phong; GS.TS. Đặng
Vạn Phước; PGS.TS. Nguyễn Ngọc Quang; PGS.TS. Phạm Nguyên
Sơn; TS. Hoàng Văn Sỹ; GS.TS. Nguyễn Ngọc Thạch; GS.TS. Lê Ngọc
Thành; PGS.TS. Lương Công Thức; PGS.TS. Huỳnh Văn Thưởng;
PGS.TS. Hoàng Anh Tiến; PGS.TS. Hồ Huỳnh Quang Trí; GS.TS.
Nguyễn Quang Tuấn; PGS.TS. Nguyễn Hữu Ước; GS.TS. Nguyễn Lân
Việt; PGS.TS. Phạm Nguyễn Vinh; PGS.TS. Nguyễn Thị Bạch Yến.
Tham gia biên soạn: PGS.TS. Phạm Nguyễn Vinh, PGS.TS.Nguyễn
Văn Phan, TS.BS. Nguyễn Thị Thu Hoài, BS.CK1. Đỗ Văn Bửu Đan,
BS.CK2. Lê Thị Đẹp, TS.BS. Trần Vũ Minh Thư, ThS.BS. Hồ Minh
Tuấn, ThS.BS. Phạm Tuấn Việt, ThS.BS. Phạm Đỗ Anh Thư, BS.CK1.
Phạm Thục Minh Thủy.
Biên tập: Lương Bích Nhung.
1
 MỤC LỤC

Trang

1. LỜI MỞ ĐẦU 3

2. ĐỊNH NGHĨA, TẦN SUẤT, NGUYÊN NHÂN VÀ 4

DIỄN TIẾN BỆNH

3. SINH LÝ BỆNH 5

4. CHẨN ĐOÁN, ĐÁNH GIÁ BAN ĐẦU VÀ THEO DÕI 8

5. ĐÁNH GIÁ NGUY CƠ VÀ DỰ PHÒNG ĐỘT TỬ 26

DO TIM

6. ĐIỀU TRỊ BỆNH NHÂN BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI 32

7. NHỮNG CÂN NHẮC ĐỜI SỐNG CHO BỆNH NHÂN 47

BCTPĐ

8. NHỮNG VẤN ĐỀ CHƯA ĐƯỢC GIẢI QUYẾT. 50

9. BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI TRẺ EM 54

10. RA QUYẾT ĐỊNH 65

11. TRUNG TÂM BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI ĐA NGÀNH 65

2
1. LỜI MỞ ĐẦU
Nhóm bệnh cơ tim được hiểu là các bệnh lý bắt nguồn từ cơ tim
dẫn đến các hậu quả về van tim, suy tim, loạn nhịp tim và đột tử. Các
bệnh cơ tim thường được phân loại: bệnh cơ tim dãn nở, bệnh cơ tim
phì đại, bệnh cơ tim hạn chế, bệnh cơ tim sinh loạn nhịp hay bệnh cơ
tim thất phải sinh loạn nhịp và một số bệnh khác. Phân loại MOGES
về bệnh cơ tim chi tiết hơn, bao gồm yếu tố di truyền trong sắp xếp.
Bệnh cơ tim phì đại (BCTPĐ) được phát hiện đầu tiên từ năm
1958 (Brock và Teare). Tần suất bệnh khá cao, ở người lớn là 1/200
đến 1/500. Di truyền của bệnh đã được xác định. Điều trị đúng, sống
còn của bệnh nhân gần như người bình thường. Chẩn đoán bệnh và
điều trị đã được chuẩn hóa. Khuyến cáo này dựa vào các tiến bộ gần
đây của nghiên cứu về BCTPĐ và các khuyến cáo của ACC/AHA và
khuyến cáo của hội Tim mạch châu Âu. Các quy tắc về phân loại
mức khuyến cáo và mức chứng cứ sắp xếp theo Bảng 1.

Bảng 1. Phân loại mức khuyến cáo và mức chứng cứ

Mức khuyến cáo

Loại 1 (Mạnh) (Lợi >>> Nguy cơ)
Loại 2a (Trung bình) (Lợi >> Nguy cơ)
Loại 2b (Yếu) (Lợi ≥ Nguy cơ)
Loại 3 (Không lợi) (Lợi = Nguy cơ)
Loại 3 (Có hại) (Nguy cơ > Lợi)
Mức chứng cứ
A
BR (Randomize, Ngẫu nhiên)
BNR (Nonradomized, Không ngẫu nhiên)
C-LD (Limited Date, Dữ liệu hạn chế)
C-EO (Expert Opinion, Ý kiến chuyên gia)
3
2. ĐỊNH NGHĨA, TẦN SUẤT, NGUYÊN NHÂN VÀ DIỄN TIẾN BỆNH
2.1. Định nghĩa và tần suất
Bệnh cơ tim phì đại (BCTPĐ), về lâm sàng là tình trạng bệnh
có biểu hiện phì đại đơn độc cơ tim, chủ yếu là dầy thất trái. Biểu
hiện này không là hậu quả của các bệnh hệ thống, bệnh tim hay
bệnh chuyển hóa khác. Tính cách di truyền của bệnh liên quan đến
sarcomere (đơn vị co cơ) cơ tim.
Chẩn đoán lâm sàng của bệnh dựa vào phương tiện hình ảnh học như
siêu âm tim 2D hay ảnh cộng hưởng từ, chụp cắt lớp điện toán. Bề dầy
vách tim cuối tâm trương ≥ 15 mm ở bất cứ vị trí nào của thất trái giúp
chẩn đoán. Bề dầy từ 13 – 14 mm trên người có mang gene BCTPĐ
hoặc người có bệnh sử gia đình có BCTPĐ cũng đủ giúp chẩn đoán.
BCTPĐ là bệnh di truyền thường gặp hiện diện trên toàn thế giới;
di truyền trên nhiễm sắc thể thường, tính trội, phân đều nam và nữ.
Tần suất bệnh tại Mỹ, trên người lớn, phì đại cơ tim không triệu
chứng cơ năng là 1:200 đến 1:500. Tần suất bệnh trên quần thể
chung có thể cao hơn.
2.2. Nguyên nhân
BCTPĐ được coi là bệnh tim đơn gene (monogenic cardiac
disease). Biến thể ở 1 trong 8 gene qui định proteins của đơn vị co
cơ cơ tim, dẫn đến dầy thất trái. Tuy nhiên, trên bệnh nhân BCTPĐ
chỉ từ 30 – 60% xác định được biến thể gây bệnh hoặc có khả năng
gây bệnh (likely pathogenic variant). Một số lớn bệnh nhân không tìm
ra được đột biến gây bệnh, có khả năng là cơ chế sinh lý bệnh khác
dẫn đến phì đại cơ tim.
Trên bệnh nhân BCTPĐ có gene của đơn vị co cơ gây bệnh, hai
gene thường gặp nhất (70%) liên quan đến chuỗi nặng beta myosin
7 (MYH7) và myosin-binding protein C (MYBPC3). Các gene khác
TNNI3, TNNT2, TPM1, MYL2, MYL3, ACTC1 chỉ xảy ra ở một số
ít bệnh nhân (1% đến 5%). Trong các gene này, trên 1500 biến thể
đã được xác định, phần lớn là biến thể riêng biệt (độc nhất của gia
đình cá thể). Thế hệ con, có 50% khả năng thừa hưởng biến thể này.
4
 Cơ chế chính xác của biến thể gene đơn vị co cơ (sarcomere) dẫn
đến kiểu hình phì đại cơ tim chưa hiểu rõ. Gene của đơn vị co cơ đột
biến khởi kích sự thay đổi cơ tim, dẫn đến phì đại và sợi hóa. Hậu quả
là rối loạn chức năng tâm trương thất trái. Biến đổi này ảnh hưởng đến
cả động mạch vành, lá van hai lá và bộ máy dưới van hai lá.
2.3. Diễn tiến bệnh
Bệnh nhân BCTPĐ có thể có cuộc sống gần bình thường, không
có triệu chứng cơ năng, không cần điều trị chuyên sâu. Đây thường
là những bệnh nhân, được xác định bệnh ở tuổi trên 60. Các bệnh
nhân khác có thể phát hiện bệnh khi đã có biến cố (ví dụ: đột tử, suy
tim, đột quỵ, loạn nhịp thất, rung nhĩ). Các bệnh nhân này thường
xác định được biến thể gene đơn vị co cơ (sarcomere) hoặc là các
bệnh nhân được phát hiện bệnh từ tuổi trẻ.
Các nghiên cứu đoàn hệ về BCTPĐ cho thấy khoảng 30 – 40%
bệnh nhân sẽ có biến cố, bao gồm: 1) Đột tử; 2) Triệu chứng cơ năng
tiến triển nặng do nghẽn đường ra thất trái hoặc rối loạn chức năng
tâm trương; 3) Triệu chứng cơ năng suy tim tâm thu; 4) Rung nhĩ
kèm nguy cơ đột quỵ do huyết khối thuyên tắc.
Tuy vậy, các phương tiện điều trị hiện nay đã giúp giảm tử vong
bệnh nhân BCTPĐ dưới 1% / năm. Đặt ICD đã giúp ngăn ngừa đột tử
do loạn nhịp, do đó tử vong hiện nay của BCTPĐ thường do suy tim.

3. SINH LÝ BỆNH
Sinh lý bệnh (SLB) của BCTPĐ bao gồm: nghẽn động học đường
ra thất trái, hở van hai lá, rối loạn chức năng tâm trương, thiếu máu
cục bộ cơ tim, loạn nhịp tim và rối loạn thần kinh tự chủ.
3.1. Nghẽn đường ra thất trái
Khoảng 75% bệnh nhân BCTPĐ nghẽn đường ra thất trái lúc nghỉ
hoặc sau khởi kích (thủ thuật Valsalva, phun nitroglycerin, vận động
gắng sức, kích nhịp qua thông tim. Hai cơ chế chính là dầy vách thất
và biến đổi cấu trúc lá van hai lá và bộ máy dưới van; lá van dài hơn
và vận động tới trước van hai lá kỳ tâm thu góp phần nghẽn đường ra
5
thất trái, hở hai lá do giảm diện áp của hai lá van. Nghẽn đường ra thất
trái sẽ làm tăng áp lực buồng tống thất, hậu quả là vách dầy hơn, thiếu
máu cục bộ cơ tim và kéo dài thời gian thư dãn thất. Nghẽn đường ra
thất trái làm tăng nguy cơ suy tim và giảm xác suất sống còn.
Độ chênh áp tâm thu qua đường ra thất trái ≥ 30 mmHg được coi là
có nghẽn. Độ chênh áp lúc nghỉ hay sau khởi kích gắng sức ≥ 50 mmHg
cần được điều trị giảm bề dầy vách thất, giúp giảm nghẽn trên các bệnh
nhân có triệu chứng cơ năng không đáp ứng với điều trị nội khoa.
Tất cả bệnh nhân BCTPĐ, dù chênh áp tâm thu qua đường ra thất
trái lúc nghỉ dưới 30 mmHg, cần được làm thủ thuật khởi kích để xem
có nghẽn động học. Các thủ thuật này bao gồm: tư thế đứng, thủ
thuật Valsalva, hít amyl nitrite hay phun họng nitroglycerin, gắng sức
(lúc đói hoặc sau ăn). Siêu âm tim sẽ giúp khảo sát độ chênh áp tâm
thu qua buồng tống. Không sử dụng siêu âm Dobutamine để khảo
sát động học độ chênh áp qua đường ra thất trái do thiếu đặc hiệu.
Có thể khảo sát nghẽn đường ra thất trái bằng cộng hưởng từ
gắng sức hay qua thông tim.
3.2. Rối loạn chức năng tâm trương
Các yếu tố dẫn đến rối loạn chức năng tâm trương BCTPĐ bao
gồm: dầy vách tim, sợi hóa cơ tim, tăng áp lực trong buồng thất, co
thắt và dãn tâm thất không đồng nhất và thời gian nghỉ co cơ muộn
do rối loạn thu nhận lại ion calci trong tế bào.
Chụp ảnh cộng hưởng từ với tín hiệu muộn của gadolinium (LGE)
giúp tính mức sợi hóa, giúp tiên lượng chỉ định điều trị.
Triệu chứng cơ năng suy tim kèm khả năng gắng sức kém trên
bệnh nhân không nghẽn đường ra thất trái, cần được khảo sát bằng
siêu âm tim gắng sức hoặc thông tim kèm gắng sức.
3.3. Hở van hai lá
Hai cơ chế hở van hai lá trên BCTPĐ: nghẽn đường ra thất trái và
bất thường tiên phát lá van.
Hiện tượng vận động tới trước van hai lá kỳ tâm thu (SAM), dẫn
đến hai lá van áp không sát, dòng hở xảy ra ở giữa và cuối tâm thu.
6
Trên siêu âm tim Doppler màu, dòng hở hướng về phía sau hoặc
phía bên. Có thể làm siêu âm tim gắng sức để phát hiện hở van hai
lá và ước lượng độ nặng trên bệnh nhân BCTPĐ.
Bất thường tiên phát van hai lá trên BCTPĐ bao gồm độ dài lá van
gia tăng và bất thường vị trí gắn vào thành tim của cơ trụ. Một số bệnh
nhân BCTPĐ, cơ chế này có thể là cơ chế chính của hở van hai lá.
Khảo sát kỹ cơ chế hở van hai lá, rất cần thiết để có chỉ định can
thiệp xâm nhập.
3.4. Thiếu máu cục bộ cơ tim
Bất tương hợp giữa cung và cầu dẫn đến thiếu máu cục bộ
(TMCB) cơ tim trên bệnh nhân BCTPĐ.
Rối loạn chức năng vi mạch làm giảm dự trữ mạch vành, phì đại
trung mạc các động mạch vành xuyên thành, áp lực cao trong buồng
tim do nghẽn đường ra thất trái và cả xơ vữa động mạch vành ở
thượng mạc tim dẫn đến giảm cung cấp máu nuôi cơ tim. Nhu cầu
cơ tim cũng gia tăng do nghẽn đường ra thất trái. Mất quân bình sẽ
dẫn đến TMCB, sau đó nhồi máu cơ tim, phát hiện rõ bằng cộng
hưởng từ với LGE.
Thiếu máu cục bộ mỏm tim và nhồi máu có thể là một trong các
cơ chế của túi phình thất trái trên BCTPĐ, làm tăng nguy cơ suy tim
và rối loạn nhịp thất.
3.5. Rối loạn thần kinh tự chủ
Rối loạn thần kinh tự chủ trên BCTPĐ dẫn đến tổn thương hồi
phục tần số tim và dãn mạch không phù hợp. Đáp ứng huyết áp bất
thường xảy ra ở khoảng 25% bệnh nhân. Mất khả năng tăng huyết
áp tâm thu ít nhất 20 mmHg khi gắng sức hoặc giảm huyết áp tâm
thu trên 20 mmHg khi gắng sức, so sánh với mức huyết áp cao nhất
là dấu hiệu tiên lượng xấu.
Cần chú ý là đáp ứng huyết áp kiểu này, ngoài hệ thần kinh tự chủ,
còn do bất thường đổ đầy thất kỳ tâm trương hoặc nghẽn đường ra
thất trái. Do đó đáp ứng huyết áp bất thường có thể thay đổi sau điều
trị nội khoa hoặc phẫu thuật.
7
4. CHẨN ĐOÁN, ĐÁNH GIÁ BAN ĐẦU VÀ THEO DÕI

Nghi ngờ BCTPĐ hoặc tiền sử gia đình có BCTPĐ

Xét Xét
nghiệm chẩn
nghiệm chẩn đoánđoán
(ĐTĐ, CĐHA,
(ĐTĐ, CĐHA, didi truyền)
truyền)
(Xem
(Xem hình 2 chi
hình 2 về vềtiếtchi
cáctiết
các xét nghiệm
xét nghiệm di truyền)
di truyền)
1
Kiểu
Kiểuhình dương
hình dương tính
tính Kiểu
Kiểuhình
hình âm tính
âm tính

Đánh giá toàn diện bước đầu

Đánh giá toàn diện bước đầu
* Đánh giá* Đánh
nguygiácơ độtcơtửđộtdo
nguy tử tim
do tim
* Làm nghiệm
* Làm nghiệm pháp pháp
gắnggắng sứcsứcnếunếu có
cótriệu
triệu chứng,
chứng, nếu nghi ngờ tắc nghẽn đường ra
nếu nghi thất
ngờtráitắc nghẽn
hoặc để xácđường
định mứcra độthất trái hoặc để
cơ năng
xác định mức độngười
nền của cơ năng
bệnh nền của người bệnh

Gia đìnhđãđã
Gia đình có có đột
đột biến 2 Theo dõi định kỳ mỗi 1 – 2 năm
biến gây /bệnh
gây bệnh / đột
đột biến có Theo dõi định kỳ mỗi 1 – 2 năm hoặc khi
hoặc khi có triệu
có triệu chứngchứng
(1) (1)
biến
khả có
năngkhả
gây năng
bệnh
(P/LP) Đánh giáĐánh
địnhgiá
kỳđịnh
tìnhkỳtrạng lâmlâm
tình trạng sàng
sàngnguy
nguy cơ đột tử
gây bệnh (P/LP) cơ đột tử do tim (nếu bệnh nhân chưa cấy
do tim (nếu bệnh nhân chưa cấy ICD) hoặc đánh
ICD) hoặc đánh giá lại sớm hơn nếu bệnh
giá lại sớm
nhân hơn nếuchứng:
có triệu bệnh nhân có triệu chứng:
* Lâm sàng* Lâm sàng
* Siêu âm tim
CÓ KHÔNG * Siêu âm* Holter
tim điện tâm đồ
* Holter điện tâm đồ

BệnhBệnh
nhânnhâncócóđột TheoTheo
dõidõi định kỳ mỗi 3 – 5 năm (2b)
định kỳ mỗi 3 – 5 năm (2b)
Chỉ định chụp CHT tim để đánh giá nguy
biếnđộtgene bệnh
biến gene CÓ hoặc KHÔNG RÕ Chỉ định chụp CHT
cơ phải tim(nếu
cấy ICD để chưa
đánh giá
cấy) nguy
hoặc để cơ phải
bệnh của gia đình
của gia đình cấy ICD (nếu chưa
xác định cấy)
bất kỳ nghi hoặc
ngờ nàođểvề xác định bất kỳ
thay đổi
hình trái tim
nghi ngờ nào về thay đổi hình trái tim

KHÔNG
3
Không khuyến cáo làm Khôngtriệu
Không triệuchứng
chứng Cótriệu
Có triệuchứng
chứng
các khuyến
Không thăm dòcáosâu hơnthăm
làm các về dò
sâu hơn về lâm sàng và di truyền
lâm sàng và di truyền 5
(3: có hại)
(3: có hại) Sàng lọc bằng ĐTĐ, siêu Định kỳ mỗi 2 – 3 năm Nghiệm pháp gắng sức với
âm tim (Chụp CHT tim nếu Định kỳ mỗi (2b)
2 -3 năm (2b) thảm
Nghiệm chạypháp hoặc
gắng xesức
đạpvới(1)
Sàng lọc bằng ĐTĐ, siêu âm tim
4 siêuCHT
(Chụp âmtimtim chưa
nếu kếttim
siêu âm luận
chưa Nghiệm
Nghiệm pháp phápgắnggắngsứcsứcvới Cân
thảmnhắc
chạy đặc
hoặcbiệt:
xe đạp (1)
thảm chạy hoặc nghiệm pháp Cân nhắc đặc biệt:
Đánh giá lại được),
kết thời thời
luận được), khoảng sàng
khoảng sàng với thảm chạy hoặc * *Siêu
Siêu âm
âm tim gắngsức
tim gắng sứcnếunếu
gắng sức tim phổi để đánh
phân loại đột biến (1) lọclọcxemxembảng
bảng bên
bêndưới
dưới(1) (1)
nghiệm
giá lại tìnhpháp gắng
trạng cơ năngsức chênh
chênh áp áp qua đườngrarathất
qua đường thất
trái < 50 mm Hg
tim phổi để đánh giá lại trái < 50 mm Hg
* Nghiệm pháp gắng sức tim
Đột biến gây tình trạng cơ năng * Nghiệm
phổi để phápxét dùng gắngcácsức
biệntim
Đột biến pháp điều trị suy tim
phổi để xét dùng các biện nặng
bệnh / đột
Đột biến biến
gây bệnh /
chưa
Đột rõ rõ
biến chưa
pháp điều trị suy tim nặng
cóbiến
đột khả năng
có khả năng
ý nghĩa
gây bệnh
gây bệnh ý nghĩa

Sàng lọc họ hàng bậc 1 chưa có triệu chứng của bệnh nhân bị BCTPĐ
Tuổi của đối tượng sàng lọc Thời điểm bắt đầu sàng lọc Thời khoảng theo dõi
Trẻ em và vị thành niên trong gia đình mang gene Tại thời điểm một thành viên khác trong gia đình được chẩn
Mỗi 1 – 2 năm
bệnh và/hoặc có người biểu hiện BCTPĐ sớm đoán BCTPĐ
Tại bất kỳ thời điểm nào sau khi một thành viên khác trong gia
Tất cả trẻ em và vị thành niên khác Mỗi 2 – 3 năm
đình được chẩn đoán BCTPĐ, nhưng trước tuổi dậy thì
Tại bất kỳ thời điểm nào sau khi một thành viên khác được
Người lớn Mỗi 3 – 5 năm
chẩn đoán

Hình 1. Khuyến cáo đánh giá

và thăm dò đối với bệnh cơ tim phì đại
8
 Màu sắc tương ứng với mức độ khuyến cáo trong Bảng 1. Thời
khoảng giữa những lần theo dõi định kỳ có thể dài hơn nếu bệnh
nhân vẫn ổn định sau nhiều lần đánh giá.
BCTPĐ, bệnh cơ tim phì đại; ĐTĐ, điện tâm đồ; CHT, cộng hưởng từ
tim; ICD, Implantable Cardioverter-Defibrillator, Máy phá rung cấy được.
4.1. Chẩn đoán lâm sàng

Khuyến cáo về chẩn đoán, đánh giá ban đầu

Loại MCC
và theo dõi bệnh nhân bị BCTPĐ
1. Đối với bệnh nhân nghi ngờ bệnh cơ tim phì đại,
khám lâm sàng toàn diện và khai thác đầy đủ tiền
1 B-NR sử gia đình 3 thế hệ được khuyến cáo là một phần
của quy trình đánh giá chẩn đoán ban đầu (Bảng
2 và Bảng 3).

Bảng 2. Đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân bị các bệnh lý kiểu
hình tương tự như bệnh cơ tim phì đại

Tuổi biểu Đặc điểm

Nguyên nhân có Tiếp cận chẩn
hiện bệnh lâm sàng
thể đoán
đặc trưng hệ thống
Trẻ nhỏ Dị dạng, Nhóm bệnh di Đánh giá về di
(0 – 12 chậm lớn, truyền do đột biến truyền
tháng) và nhiễm toan trong đường tín Sàng lọc rối loạn
trẻ mới chuyển hóa hiệu RAS/MAPK chuyển hóa ở trẻ
tập đi (RASopathies) sơ sinh
Bệnh ứ glycogen Xét nghiệm
bẩm sinh, các bệnh chuyển hóa đặc
lý chuyển hóa hoặc hiệu
di truyền ty thể khác Xét nghiệm gene
Trẻ hoặc mẹ bị đái
tháo đường

9
Tuổi biểu Đặc điểm
Nguyên nhân có Tiếp cận chẩn
hiện bệnh lâm sàng
thể đoán
đặc trưng hệ thống
Giai đoạn Phát triển Nhóm bệnh di Sàng lọc sinh hóa
sớm trong trí tuệ chậm truyền do đột biến Xét nghiệm gene
thời kỳ hoặc bất trong đường tín
thơ ấu thường, rối hiệu RAS/MAPK
loạn thị giác (RASopathies)
hoặc thính Bệnh lý di truyền
giác ty thể
Tuổi học Yếu cơ Thất điều Friedrich, Sàng lọc sinh hóa
đường và xương hoặc bệnh Danon Đánh giá chức
vị thành rối loạn vận Bệnh lý di truyền năng thần kinh cơ
niên động ty thể Xét nghiệm gene

Người lớn Rối loạn Bệnh Anderson Sàng lọc sinh hóa
vận động, – Fabry, thất điều
bệnh lý Friedrich, bệnh Đánh giá chức
thần kinh lý thâm nhiễm năng thần kinh cơ
ngoại biên, (amyloid), bệnh ứ
Xét nghiệm gene
rối loạn glycogen bẩm sinh
chức năng
thận

10
 Bảng 3. Sàng lọc bằng điện tâm đồ và siêu âm tim đối với
thành viên chưa có triệu chứng trong gia đình người bệnh*

Điện tâm
Tuổi của họ hàng đồ và siêu
Sàng lọc lần đầu
bậc 1 âm tim
nhắc lại
Trẻ em và vị thành nên Tại thời điểm một thành Mỗi 1 – 2
trong gia đình có gene viên khác trong gia đình năm
bệnh lý hoặc gia đình được chẩn đoán bệnh cơ
có biểu hiện bệnh sớm tim phì đại
Tất cả trẻ em và vị Tại bất kỳ thời điểm nào Mỗi 2 - 3
thành niên khác sau khi bệnh cơ tim phì năm
đại được phát hiện trong
gia đình nhưng không
được trễ hơn tuổi dậy thì
Người lớn Tại thời điểm một thành Mỗi 3 – 5
viên khác trong gia đình năm
được chẩn đoán bệnh cơ
tim phì đại
* Bao gồm tất cả họ hàng bậc 1 chưa biểu hiện bệnh cơ tim phì
đại ra kiểu hình, chưa có triệu chứng đều có nguy cơ bị bệnh cơ
tim phì đại dựa trên tiền sử gia đình hoặc kiểu gene và đôi khi cả
những họ hàng xa hơn dựa trên đánh giá lâm sàng. Thời khoảng
giữa những lần sàng lọc có thể thay đổi (ví dụ: khi xuất hiện triệu
chứng mới hoặc tiền sử gia đình có người bị bệnh cơ tim phì đại
nặng hoặc biểu hiện muộn).

4.2. Siêu âm tim

Khuyến cáo về siêu âm tim ở bệnh nhân bị

Loại MCC
bệnh cơ tim phì đại
1. Đối với bệnh nhân nghi ngờ bệnh cơ tim phì đại,
1 B-NR khuyến cáo sử dụng siêu âm tim qua thành ngực
để đánh giá ban đầu.
11
 Khuyến cáo về siêu âm tim ở bệnh nhân bị
Loại MCC
bệnh cơ tim phì đại
2. Đối với bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại không
B-NR thay đổi tình trạng lâm sàng hoặc không có biến
1 cố, khuyến cáo siêu âm tim nhắc lại mỗi 1 – 2
C-LD năm để đánh giá mức độ phì đại cơ tim, tắc nghẽn
Người đường ra thất trái, hở hai lá và chức năng cơ tim
lớn (Hình 1).
3. Đối với bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại có
thay đổi tình trạng lâm sàng hoặc có biến cố mới
1 B-NR
xuất hiện, khuyến cáo siêu âm qua thành ngực
nhắc lại.
4. Đối với bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại có
chênh áp qua đường ra thất trái lúc nghỉ dưới 50
1 B-NR
mmHg, khuyến cáo siêu âm tim qua thành ngực
với các nghiệm pháp kích thích.
5. Đối với bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại có triệu
chứng không có chênh áp qua đường ra thất trái ≥
50 mmHg lúc nghỉ và sau nghiệm pháp kích thích
1 B-NR
trên siêu âm tim qua thành ngực, siêu âm tim gắng
sức qua thành ngực được khuyến cáo để phát
hiện và lượng hóa tắc nghẽn đường ra thất trái.
6. Đối với bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại được
phẫu thuật giải phóng tắc nghẽn đường ra thất trái,
siêu âm tim qua thực quản trong phẫu thuật được
1 B-NR
khuyến cáo để đánh giá giải phẫu và chức năng
van hai lá cũng như mức độ tắc nghẽn đường ra
thất trái tồn dư khi cắt gọt cơ vách liên thất.
7. Đối với bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại được
can thiệp làm mỏng vách liên thất bằng cồn, khu-
1 B-NR yến cáo sử dụng siêu âm tim qua thành ngực hoặc
qua thực quản trong can thiệp kết hợp tiêm chất
cản âm vào các nhánh vách của động mạch vành.

12
 Khuyến cáo về siêu âm tim ở bệnh nhân bị
Loại MCC
bệnh cơ tim phì đại
8. Đối với các bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại
sau can thiệp hoặc phẫu thuật làm mỏng vách liên
1 B-NR thất, siêu âm tim qua thành ngực trong vòng 3 – 6
tháng sau thủ thuật được khuyến cáo để đánh giá
hiệu quả phẫu thuật hoặc can thiệp.
9. Sàng lọc: Đối với họ hàng bậc 1 của bệnh nhân
bị bệnh cơ tim phì đại, khuyến cáo sử dụng siêu
1 B-NR
âm tim qua thành ngực như một phần của sàng
lọc bước đầu và theo dõi định kỳ (Hình 1, Bảng 3).
10. Sàng lọc: Những người mang gene bệnh
nhưng chưa biểu hiện ra kiểu hình, khuyến cáo
siêu âm tim định kỳ với thời khoảng phụ thuộc vào
1 B-NR
lứa tuổi (1 – 2 năm đối với trẻ em và vị thành niên,
3 – 5 năm đối với người lớn) và khi có thay đổi tình
trạng lâm sàng (Hình 1, Bảng 3).
11. Đối với bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại, siêu
âm tim qua thực quản có thể hữu ích nếu siêu âm
tim qua thành ngực chưa đủ để đưa ra quyết định
điều trị, hoặc trong trường hợp bệnh nhân dự định
2a C-LD phẫu thuật giải phóng đường ra thất trái, cần loại
trừ có màng ngăn dưới van động mạch chủ hoặc
hở hai lá thứ phát do bất thường bộ máy van hai
lá, hay trong trường hợp cần đánh giá khả năng
can thiệp làm mỏng vách liên thất bằng cồn.
12. Đối với bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại khu
trú vùng mỏm hoặc phình mỏm hoặc dạng phì đại
không điển hình chưa kết luận được bằng hình
ảnh siêu âm tim qua thành ngực, nên tiến hành
2a B-NR
siêu âm tim với chất cản âm đường tĩnh mạch, đặc
biệt khi các phương tiện chẩn đoán hình ảnh khác
như chụp cộng hưởng từ tim không khả dụng
hoặc bị chống chỉ định,

13
 Khuyến cáo về siêu âm tim ở bệnh nhân bị
Loại MCC
bệnh cơ tim phì đại
13. Đối với bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại chưa
có triệu chứng và không có chênh áp qua đường
ra thất trái ≥ 50 mmHg lúc nghỉ và sau nghiệm
2a C-LD pháp kích thích trên siêu âm tim qua thành ngực,
nên tiến hành siêu âm tim gắng sức qua thành
ngực để phát hiện và lượng hóa tắc nghẽn đường
ra thất trái.

4.3. Chụp cộng hưởng từ tim (Cardiovascular Magnetic Resonance)

Loại MCC Khuyến cáo về chụp cộng hưởng từ tim

1. Đối với bệnh nhân nghi ngờ bệnh cơ tim phì

đại với hình ảnh siêu âm tim chưa đủ để kết luận,
1 B-NR
chụp cộng hưởng từ tim được chỉ định để làm rõ
chẩn đoán.
2. Đối với bệnh nhân có dầy thất trái và nghi ngờ
chẩn đoán khác bao gồm bệnh cơ tim thâm nhiễm
1 B-NR hoặc các bệnh lý tích lũy chuyển hóa hoặc tim của
vận động viên, chụp cộng hưởng từ tim là thăm dò
rất có ích (Hình 1).
3. Đối với bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại chưa
được xếp vào nhóm nguy cơ đột tử cao hoặc
những bệnh nhân chưa đủ bằng chứng để chỉ định
cấy máy phá rung cấy được (ICD) sau khi đánh
giá lâm sàng bao gồm tiền sử bản thân / gia đình,
1 B-NR siêu âm tim và theo dõi điện tâm đồ lưu động,
chụp cộng hưởng từ tim mang lại lợi ích từ việc
đánh giá độ dầy thành thất trái tối đa, phân suất
tống máu thất trái, phình mỏm thất trái và mức độ
sợi hóa cơ tim trên hình ảnh tăng tín hiệu muộn
sau tiêm Gadolinium (LGE).

14
Loại MCC Khuyến cáo về chụp cộng hưởng từ tim
4. Đối với bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại tắc
nghẽn với cơ chế tắc nghẽn chưa rõ ràng trên siêu
1 B-NR âm tim, chụp cộng hưởng từ tim được chỉ định
để lựa chọn bệnh nhân và lên kế hoạch can thiệp
hoặc phẫu thuật làm mỏng vách liên thất.
5. Đối với bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại, có
thể xem xét chụp cộng hưởng từ có tiêm thuốc
đối quang từ định kỳ (mỗi 3 – 5 năm) để phân tầng
nguy cơ đột tử do tim để đánh giá sự thay đổi hình
2b C-EO
ảnh tăng tín hiệu muộn sau tiêm Gadolinium và
những biến đổi hình thái khác bao gồm phân suất
tống máu, tiến triển của phình mỏm tim và độ dầy
thành thất trái (Hình 1, Bảng 4).

Bảng 4. Các yếu tố nguy cơ lâm sàng để phân tầng nguy cơ

đột tử do tim ở bệnh nhân BCTPĐ

Tiền sử gia Đột tử xác định hoặc nghi ngờ do bệnh cơ tim phì
đình có người đại ở người dưới 50 tuổi thuộc họ hàng bậc 1 hoặc
đột tử do gần hơn. Họ hàng gần thường được tính là họ
bệnh cơ tim hàng bậc 2, tuy nhiên nếu có nhiều trường hợp đột
phì đại tử trong họ hàng bậc 3 cũng được coi là có ý nghĩa.

Dầy thất trái Thành thất trái dầy ≥ 30 mm tại bất kỳ vùng cơ tim
nặng nào trên hình ảnh siêu âm hoặc chụp cộng hưởng
từ tim; có thể xem xét mức ranh giới ≥ 28 mm.
Đối với bệnh nhi bị bệnh cơ tim phì đại, chưa có
ngưỡng độ dầy thành tim tuyệt đối và Z-score; tuy
nhiên nên lưu ý độ dầy thành thất trái tối đa tương
ứng Z-score ≥ 20 (hoặc trên 10 kèm theo các yếu
tố nguy cơ khác)

15
Ngất không ≥ 1 lần mất ý thức cấp tính không giải thích được
giải thích nguyên nhân khác, đánh giá dựa trên bệnh sử
được không giống ngất do nguyên nhân thần kinh
(cường phế vị) hoặc tắc nghẽn đường ra thất trái,
đặc biệt xảy ra trong vòng 6 tháng tại thời điểm
đánh giá (xảy ra quá 5 năm không có ý nghĩa).
Bênh cơ tim Rối loạn chức năng tâm thu với phân suất tống
phì đại có rối máu dưới 50% trên siêu âm tim hoặc chụp cộng
loạn chức hưởng từ tim.
năng thất trái
Phình mỏm Phình mỏm được định nghĩa là một vùng cơ tim
thất trái thành mỏng vô động hoặc vận động nghịch thường
nằm tại vị trí xa nhất của thất trái, không phụ thuộc
vào kích thước.
Tăng tín hiệu Tăng tín hiệu muộn sau tiêm Gadolinium lan tỏa
muộn lan trên diện rộng, thể hiện sự sợi hóa cơ tim, được
tỏa sau tiêm lượng hóa hoặc ước tính bằng quan sát, xuất hiện
Gadolinium trên trên 15% khối cơ thất trái (Tăng tín hiệu muộn
lan tỏa sau tiêm Gadolinium chưa rõ là nguy cơ đối
với bệnh nhi).
Nhịp nhanh Nhịp nhanh thất không kéo dài xuất hiện dầy (≥ 3 cơn),
thất không kéo dài (≥ 10 nhịp) với tần số nhanh (hơn 200 chu kỳ
kéo dài trên / phút) trên điện tâm đồ lưu động 24 – 48 giờ. Đối với
điện tâm đồ bệnh nhi, tần số nhịp nhanh thất vượt quá 20% so với
lưu động tần số nhịp xoang nền được coi là có ý nghĩa.

4.4. Chụp cắt lớp điện toán tim

Khuyến cáo về chụp cắt lớp điện toán tim ở bệnh

Loại MCC
nhân bị bệnh cơ tim phì đại
1. Đối với bệnh nhân người lớn nghi ngờ bệnh cơ
tim phì đại, có thể xem xét chụp cắt lớp điện toán
2b C-LD
tim để chẩn đoán nếu siêu âm tim chưa đủ để chẩn
đoán và chụp cộng hưởng từ tim không khả dụng.
16
 Chụp cắt lớp điện toán tim có độ phân giải rất cao cho phép đánh
giá rõ nét cấu trúc thất trái (bao gồm dạng phì đại, đo độ dầy thành thất
trái, phát hiện màng dưới van động mạch chủ và huyết khối trong các
buồng tim). Các nghiên cứu nhỏ cho thấy khả năng đánh giá sợi hóa cơ
tim của chụp cắt lớp điện toán, mặc dù kỹ thuật này dẫn đến bệnh nhân
bị phơi nhiễm tia X và cũng cần nghiên cứu chứng minh giá trị. Ngoài
cấu trúc cơ tim, chụp cắt lớp điện toán tim còn đánh giá giải phẫu động
mạch vành bao gồm hẹp, bất thường xuất phát các động mạch vành.
Nhược điểm của chụp cắt lớp điện toán là sử dụng bức xạ ion hóa và
thuốc cản quang chứa iod với độ phân giải thời gian thấp hơn siêu âm
tim. Chụp cắt lớp điện toán mạch máu sẽ được bàn luận trong phần 4.6.
Mặc dù ít được sử dụng, chụp cắt lớp điện toán tim có thể mang
lại thông tin có giá trị khi hình ảnh siêu âm tim hạn chế và chụp cộng
hưởng từ tim bị chống chỉ định hoặc không khả dụng và là một trong
các phương tiện để đánh giá giải phẫu động mạch vành.

4.5. Đánh giá rối loạn nhịp

Loại MCC Khuyến cáo về đánh giá rối loạn nhịp

1. Đối với bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại, khuyến cáo
1 B-NR sử dụng điện tâm đồ 12 chuyển đạo để đánh giá ban
đầu và theo dõi định kỳ (mỗi 1 – 2 năm) (Hình 1, Bảng 3).
2. Đối với bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại, theo
dõi điện tâm đồ lưu động 24 – 48 giờ được khuyến
cáo để đánh giá ban đầu và theo dõi định kỳ (mỗi
1 B-NR
1 – 2 năm) để xác định những bệnh nhân có nguy
cơ đột tử do tim và hướng dẫn xử trí các rối loạn
nhịp (Hình 1).
3. Đối với bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại xuất hiện
hồi hộp đánh trống ngực hoặc cảm giác lâng lâng,
khuyến cáo theo dõi điện tâm đồ trên 24 giờ hoặc
1 B-NR
dùng thiết bị theo dõi biến cố, không có ý nghĩa chẩn
đoán nếu bệnh nhân không có triệu chứng trong quá
trình theo dõi.

17
Loại MCC Khuyến cáo về đánh giá rối loạn nhịp
4. Đối với họ hàng bậc 1 của bệnh nhân bị bệnh cơ tim
1 B-NR phì đại, điện tâm đồ 12 chuyển đạo được khuyến cáo là
một thăm dò trong quá trình sàng lọc (Hình 1, Bảng 3).
5. Đối với bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại có thêm
các yếu tố nguy cơ gây rung nhĩ như dãn nhĩ trái,
tuổi cao, suy tim NYHA III- IV có chỉ định dùng thuốc
2a B-NR chống đông, nên theo dõi điện tâm đồ lưu động
trong thời gian dài hơn để sàng lọc rung nhĩ trong
lần đánh giá đầu tiên cũng như theo dõi định kỳ (mỗi
1 – 2 năm) (Hình 1).
6. Đối với bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại không có
các yếu tố nguy cơ gây rung nhĩ nhưng có chỉ định dùng
thuốc chống đông, có thể xem xét theo dõi điện tâm đồ
2b C-EO
lưu động trong thời gian dài hơn để phát hiện cơn rung
nhĩ kịch phát không có triệu chứng trong lần đánh giá
đầu tiên cũng như theo dõi định kỳ (mỗi 1 – 2 năm).

4.6. Chụp mạch và thăm dò huyết động xâm nhập

Khuyến cáo về chụp mạch và thăm dò huyết

Loại MCC
động xâm nhập
1. Khuyến cáo đánh giá huyết động xâm nhập trên
thông tim đối với bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại được
1 B-NR lựa chọn để can thiệp / phẫu thuật làm mỏng vách liên
thất và những bệnh nhân chưa rõ mức độ tắc nghẽn
đường ra thất trái trên các thăm dò không xâm nhập.
2. Khuyến cáo chụp động mạch vành qua da đối
1 B-NR với bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại có triệu chứng
hoặc bằng chứng thiếu máu cục bộ cơ tim.
3. Khuyến cáo chụp động mạch vành (qua da hoặc
MSCT) trước phẫu thuật giải phóng tắc nghẽn
1 B-NR
đường ra thất trái đối với bệnh nhân bị bệnh cơ tim
phì đại có nguy cơ bệnh mạch vành do xơ vữa.

18
4.7. Nghiệm pháp gắng sức

Loại MCC Khuyến cáo về đánh giá rối loạn nhịp

1. Đối với bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại có triệu
chứng không có chênh áp qua đường ra thất trái ≥
50 mmHg lúc nghỉ và sau nghiệm pháp kích thích
1 B-NR
trên siêu âm tim qua thành ngực, siêu âm tim gắng
sức qua thành ngực được khuyến cáo để phát hiện
và lượng hóa tắc nghẽn đường ra thất trái.
2. Đối với bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại không
tắc nghẽn và suy tim rất nặng (NHYA II – IV dù đã
điều trị nội khoa tối ưu), nên tiến hành nghiệm pháp
1 B-NR
gắng sức tim phổi để lượng hóa mức độ hạn chế cơ
năng của người bệnh và giúp lựa chọn bệnh nhân
cần ghép tim hay đặt thiết bị hỗ trợ tuần hoàn cơ học.
3. Đối với bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại, nên
thực hiện nghiệm pháp gắng sức thể lực để xác định
2a B-NR
mức độ cơ năng và tiên lượng bệnh nhân trong lần
đánh giá đầu tiên.
4. Đối với bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại chưa
có triệu chứng và không có chênh áp qua đường ra
thất trái ≥ 50 mmHg lúc nghỉ và sau nghiệm pháp
2a C-LD
kích thích trên siêu âm tim qua thành ngực, nên tiến
hành siêu âm tim gắng sức qua thành ngực để phát
hiện và lượng hóa tắc nghẽn đường ra thất trái.
5. Nên làm nghiệm pháp gắng sức thể lực đối với
bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn được
2b C-EO xem xét can thiệp hoặc phẫu thuật làm mỏng vách
liên thất với tình trạng cơ năng hoặc triệu chứng
không rõ ràng (Hình 1).
6. Có thể xem xét làm nghiệm pháp gắng sức thể
lực mỗi 2 – 3 năm đối với bệnh nhân bị bệnh cơ
2b C-EO
tim phì đại có tình trạng cơ năng hoặc triệu chứng
không rõ ràng (Hình 1).

19
4.8. Di truyền học và tầm soát gia đình

Loại MCC Khuyến cáo về di truyền và tầm soát gia đình

1. Ở người BCTPĐ, cần đánh giá sự di truyền trong
1 B
gia đình qua việc tìm hiểu tiền căn gia đình 3 thế hệ.
2. Ở người BCTPĐ, xét nghiệm di truyền giúp phát
1 B
hiện thành viên gia đình có nguy cơ phát triển BCTPĐ.
3. Ở người bệnh có biểu hiện lâm sàng không điển
hình hoặc nghi ngờ nguyên nhân di truyền khác
1 B
BCTPĐ, xét nghiệm di truyền phát hiện bệnh lý có
kiểu hình BCTPĐ nên được chỉ định.
4. Ở người BCTPĐ được chỉ định xét nghiệm di
truyền, tư vấn di truyền trước và sau khi có kết quả
1 B xét nghiệm nên được thực hiện bởi chuyên gia về di
truyền trong bệnh tim mạch để cùng với người bệnh
đưa ra quyết định. (shared decision-making process)
5. Khi thực hiện xét nghiệm di truyền ở người
BCTPĐ, bộ gene ban đầu được chỉ định nên bao
1 B
gồm các gene có bằng chứng mạnh mẽ liên quan
đến BCTPĐ.
6. Những người thân trực hệ hàng thứ nhất của
người BCTPĐ mang đột biến gây bệnh hoặc có khả
1 B
năng gây bệnh nên được tầm soát lâm sàng (điện
tâm đồ và siêu âm tim 2 chiều) và tầm soát di truyền.
7. Ở gia đình với tiền căn có người đột tử không rõ
nguyên nhân và được chẩn đoán BCTPĐ sau tử
1 B vong, xét nghiệm di truyền nên được chỉ định nhằm
dễ dàng tầm soát di truyền và lâm sàng cho người
thân trực hệ hàng thứ nhất.
8. Ở những người BCTPĐ đã làm xét nghiệm di
truyền, việc tái phân loại biến thể nên thực hiện nhiều
1 B
lần và kết quả tái đánh giá có thể làm thay đổi cách
tầm soát lâm sàng và di truyền trong gia đình họ.

20
 Loại MCC Khuyến cáo về di truyền và tầm soát gia đình
9. Ở những gia đình BCTPĐ, tư vấn trước thụ thai,
1 B
trước sinh và di truyền nên được thực hiện.
10. Ở người BCTPĐ được chỉ định xét nghiệm di
truyền, tư vấn di truyền trước và sau khi có kết quả
2b B xét nghiệm nên được thực hiện bởi chuyên gia về di
truyền trong bệnh tim mạch để cùng với người bệnh
đưa ra quyết định.
11. Ở người BCTPĐ mang VUS, sự hữu ích của xét
nghiệm di truyền về mặt lâm sàng cho những người
2b B
thân có kiểu hình âm vì mục đích tái phân loại biến
thể là không chắc chắn.
12. Người BCTPĐ có kết quả xét nghiệm di truyền
không mang đột biến gây bệnh (biến thể lành tính,
3 B
có khả năng lành tính), tầm soát di truyền gia đình
không hữu ích.
13. Tầm soát gia đình không được chỉ định cho
những người thân có kiểu gene âm ở những gia
3 B đình có BCTPĐ kiểu gene dương, trừ khi biến thể
hạ bậc trong tái phân loại thành VUS, biến thể lành
tính, có khả năng lành tính trong thời gian theo dõi.
VUS, Variant Of Unknown Significance , Biến thể không rõ ý nghĩa
Xác định chẩn đoán. Thông qua việc xác định đột biến ở bệnh
nhân BCTPĐ, người thân trực hệ hàng thứ nhất của người bệnh
bao gồm con cái, anh chị em ruột, cha mẹ có thể được phát hiện
mang gene đột biến dù không có bất cứ biểu hiện của BCTPĐ bằng
xét nghiệm di truyền. Nói cách khác, xét nghiệm di truyền giúp phát
hiện bệnh ở giai đoạn tiền lâm sàng. Bên cạnh đó, những bệnh nhân
có chẩn đoán BCTPĐ không chắc chắn trên lâm sàng cần được chỉ
định xét nghiệm di truyền để xác định chẩn đoán.
Chẩn đoán phân biệt. Có một số bệnh có kiểu hình giống
BCTPĐ. Những bệnh lý này do đột biến gene không phải protein
liên quan đến sự co cơ, các đột biến đó bao gồm đột biến trên gene

21
PRKAG2, tiểu đơn vị điều hòa của adenosine monophosphate-
activated protein kinase (AMPK); và gene LAMP2 (bệnh Danon),
protein màng liên quan lysosome trên nhiễm sắc thể giới tính
X; gene mã hóa lysosomal hydrolase, α-galactosidase GLA
(bệnh Fabry), bệnh cơ tim do thâm nhiễm amyloidosis liên quan
transthyretin và bệnh liên quan đến RASopathies. Kết quả xét
nghiệm di truyền trong một số trường hợp làm thay đổi phương
pháp điều trị như trong bệnh Fabry với điều trị thay thế men và điều
trị lâm sàng tích cực hơn với bệnh Danon.
Tầm soát di truyền gia đình. Đột biến gây bệnh và có khả năng
gây bệnh ở người BCTPĐ được phát hiện sau kết quả xét nghiệm
di truyền rất có ý nghĩa lâm sàng. Kết quả này giúp làm sáng tỏ
chẩn đoán ở người BCTPĐ và thực hiện tầm soát di truyền ở những
người trong gia đình có nguy cơ mắc bệnh. Những thành viên có
nguy cơ mắc bệnh là những người thân trực hệ hàng thứ nhất bao
gồm cha mẹ, anh chị và con cái của người BCTPĐ. Khi thực hiện
tầm soát di truyền gia đình, những người thân không mang đột biến
gây bệnh hoặc có khả năng gây bệnh có thể không cần theo dõi lâm
sàng lâu dài. Những người thân mang đột biến gây bệnh hoặc có
khả năng gây bệnh sẽ được tầm soát lâm sàng (hỏi bệnh sử, thăm
khám lâm sàng, điện tâm đồ 12 chuyển đạo, siêu âm tim) định kỳ.
Khi người BCTPĐ có kết quả xét nghiệm di truyền âm tính (có nghĩa
là không mang đột biến gây bệnh hoặc có khả năng gây bệnh) hoặc
xét nghiệm di truyền không được thực hiện, người thân của họ cũng
cần được tầm soát lâm sàng định kỳ vì tuổi khởi phát và biểu hiện
lâm sàng của bệnh thay đổi ngay cả ở các thành viên trong cùng
một gia đình.
Kết quả VUS ở người BCTPĐ không có giá trị lâm sàng nhiều.
Cách tầm soát gia đình tương tự như trong trường hợp kết quả âm
tính. VUS cần được tái đánh giá và cách tầm soát gia đình thay đổi
tùy vào kết quả tái đánh giá biến thể.
22
 Tư vấn di truyền. Xét nghiệm di truyền cần được tư vấn đầy đủ
trước khi thực hiện về lợi ích và nguy cơ (tâm lý, đạo đức,bảo hiểm)
khi đột biến gây bệnh được xác định. Kết quả xét nghiệm di truyền
cần được giải thích rõ ràng dù kết quả dương tính hay âm tính vì kết
quả này liên quan đến việc chẩn đoán bệnh ở người BCTPĐ và tầm
soát di truyền gia đình. Vì tính thấm di truyền trong BCTPĐ thay đổi
nên trước khi mang thai, cặp đôi có người BCTPĐ nên được tư vấn
đầy đủ về khả năng truyền bệnh cho con. Tư vấn di truyền nên được
thực hiện cả cho trường hợp sau sinh.
Xét nghiệm di truyền trong BCTPĐ có thể được thực hiện với
giải trình tự bộ gene, toàn bộ exon, toàn bộ bộ gene. BCTPĐ là
bệnh di truyền do đột biến trên các gene liên quan đến đơn vị co
cơ (sarcomere). Vì vậy, bộ gene được chỉ định trong xét nghiệm di
truyền mang các gene mã hóa protein trên đơn vị co cơ(50). Bộ 8
gene gồm MYH7, MYBPC3, TNNI3, TNNT2, TPM1, MYL2, MYL3
và ACTC1 có khả năng phát hiện đột biến liên quan đến bệnh ở
30% số bệnh nhân không có tiền căn gia đình BCTPĐ và 60% số
bệnh nhân có tiền căn gia đình bệnh lý này. Ở thời điểm hiện tại,
nhiều nghiên cứu cho thấy, việc mở rộng bộ gene lớn hơn không
làm tăng khả năng chẩn đoán bệnh. Những nghiên cứu gần đây
cho thấy có khoảng 40% số người BCTPĐ không mang đột biến
trên gene mã hóa protein của đơn vị co cơ, những đột biến trên
gene không liên quan đơn vị co cơ được phát hiện. Vì vậy, trong
trường hợp người bệnh BCTPĐ âm tính sau khi làm xét nghiệm
di truyền với bộ gene ban đầu, giải toàn bộ exon hoặc toàn bộ bộ
gene có thể được chỉ định tiếp theo sau khi tư vấn cho người bệnh
về khả năng dương tính thấp và phát hiện thêm những đột biến liên
quan bệnh lý khác.
Xác định và phân loại biến thể. Tiêu chí trong khuyến cáo của
tổ chức “The American College of Medical Genetics and Genomics
(ACMG) 2015 được sử dụng trong xếp loại biến thể hiện nay, các
23
biến thể có thể được xếp thành năm loại: gây bệnh (pathogenic), có
thể gây bệnh (likely pathogenic), biến thể không rõ ý nghĩa (VUS),
có thể lành tính (likely benign) và lành tính (benign). Sự xếp loại này
được tiến hành dựa trên nhiều loại bằng chứng bao gồm: tần suất
của biến thể trong cộng đồng, sự di truyền trong gia đình của biến
thể liên quan đến bệnh, dự đoán về hậu quả của biến thể lên chức
năng sinh học. Trong đó, bằng chứng lâm sàng như mức độ liên
quan giữa biến thể với bệnh trong cộng đồng và sự di truyền của
biến thể trong gia đình cùng với bệnh là nhóm bằng chứng được ưu
tiên xem xét. Vì vậy, kết quả xếp loại biến thể có thể thay đổi theo
thời gian. Thời gian tái đánh giá được khuyên là mỗi vài năm. Kết
quả tái đánh giá có thể là tăng cấp độ (từ VUS sang đột biến gây
bệnh hoặc có khả năng gây bệnh) hoặc giảm cấp độ (từ đột biến
đột biến gây bệnh hoặc có khả năng gây bệnh thành VUS, lành tính
hoặc có khả năng lành tính). Kết quả này làm thay đổi cách theo dõi
tầm soát gia đình. Trong một báo cáo, có khoảng 11% biến thể tăng
hoặc giảm cấp độ sau 6 năm khi được tái phân loại. Điều này càng
cho thấy, việc diễn dịch kết quả xét nghiệm di truyền có thể thay đổi
theo thời gian và cần có kế hoạch thông báo kết quả tái đánh giá
biến thể cho người bệnh bởi bác sĩ điều trị, phòng xét nghiệm, nhân
viên tư vấn di truyền.
Cho đến thời điểm hiện tại, chưa có bằng chứng mạnh mẽ xác
nhận mối liên hệ kiểu gene - kiểu hình; dù một số nghiên cứu cho
thấy nhiều đột biến trên cùng một bệnh nhân cho thấy làm tăng khả
năng suy tim, đột biến TNNT2 có liên quan đến xuất độ đột tử cao
dù phì đại không nhiều như những đột biến khác, bệnh nhân BCTPĐ
đã được xác định đột biến gene mã hóa protein trên đơn vị co cơ có
biến chứng lâm sàng nặng hơn BCTPĐ không rõ nguyên nhân kể
cả đột tử. Vì vậy, kết quả của xét nghiệm di truyền không ảnh hưởng
đến quyết định đặt Máy phá rung cấy được cho người bệnh (ICD).

24
 Xét nghiệm di truyền

Tái đánh giá

Biến thể LP/P
Tái đánh giá thường xuyên VUS/LB/B
thường xuyên để tái
để tái phân loại biến thể hoặc không có biến thể
phân loại biến thể

Xét XNDT tầng

Tái
Tái phân loại thứ
X 2 cho người
Tái phân loại phân loại
VUS/LB/B
VUS/LB/B BCTPĐ nếubiến thể
LP/P xác định được
không xác định
được biến thể

Di truyền gia đình Lâm sàng gia đình

Dương
Dương tính
tính Âm tính
Âm tính Chẩn
Chẩn đoán
đoán Không
Khôngchứng
chứng cứcứ
BCTPĐ có BCTPĐ
BCTPĐ có BCTPĐ

?Đánh giá thêm

Theo dõi lâm sàng hoặc Theo dõi Theo dõi lâm sàng
thường xuyên XNDT không thường xuyên thường xuyên
được khuyến cáo

Hình 2. Tầm soát gia đình người bệnh cơ tim phì đại

LP, Likely Pathogenic, Có khả năng gây bệnh; P, Parthogenic, Gây

bệnh; VUS, Variant Of Unknown Significance, Biến thể không rõ ý
nghĩa; LB, Likely Benign, Có khả năng lành tính; B, Benign, lành tính;
BCTPĐ, Bệnh cơ tim phì đại. XNDT, Xét nghiệm di truyền.
4.9. Kiểu gene dương - kiểu hình âm

Loại MCC Khuyến cáo về người kiểu gene dương - kiểu hình âm
1. Người kiểu gene dương - kiểu hình âm cần được
đánh giá định kỳ lâm sàng bao gồm điện tâm đồ và
1 B hình ảnh học tim mạch mỗi 1 – 2 năm ở trẻ em và
thanh thiếu niên; mỗi 3 – 5 năm ở người lớn và khi tình
trạng lâm sàng thay đổi.

25
Loại MCC Khuyến cáo về người kiểu gene dương - kiểu hình âm

2. Người kiểu gene dương - kiểu hình âm có thể tham

2a C gia thi đấu thể thao chuyên nghiệp ở bất kỳ mức hoạt
động thể lực nào.

3. Ở người kiểu gene dương - kiểu hình âm, ICD

3 B
không được chỉ định đề phòng ngừa đột tử tiên phát.

5. ĐÁNH GIÁ NGUY CƠ VÀ DỰ PHÒNG ĐỘT TỬ DO TIM

5.1. Đánh giá nguy cơ đột tử do tim

Loại MCC Khuyến cáo về đánh giá nguy cơ đột tử do tim

1. Ở những bệnh nhân BCTPĐ, việc đánh giá nguy

cơ đột tử do tim bằng biện pháp không xâm nhập
một cách toàn diện và có hệ thống ở lần thăm
khám đầu tiên và mỗi 1 đến 2 năm sau đó được
khuyến cáo và nên bao gồm việc đánh giá các yếu
tố nguy cơ sau (Hình 1, Hình 3 và Bảng 4):
a. Tiền sử bệnh nhân có ngừng tim hoặc rối
loạn nhịp thất kéo dài
b. Tiền sử bệnh nhân có ngất mà trên lâm sàng
1 B-NR
nghi ngờ là do rối loạn nhịp
c. Tiền sử gia đình có người thân đột tử do
BCTPĐ khi còn trẻ, ngừng tim hoặc rối loạn
nhịp thất kéo dài
d. Độ dầy thành thất trái, phân suất tống máu
và tình trạng phình mỏm thất trái
e. Các cơn nhịp nhanh thất không kéo dài
(NSVT) trên máy theo dõi điện tâm đồ liên
tục lưu động.

26
 Loại MCC Khuyến cáo về đánh giá nguy cơ đột tử do tim
2. Ở những bệnh nhân BCTPĐ được xác định là
không có nguy cơ đột tử do tim cao hoặc những
bệnh nhân mà quyết định đặt ICD còn chưa chắc
chắn sau khi đã đánh giá lâm sàng bao gồm tiền
1 B-NR sử bản thân / gia đình, siêu âm tim và máy theo dõi
điện tâm đồ lưu động, hình ảnh cộng hưởng từ tim
là hữu ích trong việc đánh giá độ dầy thành thất trái,
phân suất tống máu, tình trạng phình mỏm thất trái
và mức độ sợi hóa cơ tim bằng LGE (Bảng 4).
3. Ở những bệnh nhân BCTPĐ từ 16 tuổi trở lên,
việc đánh giá đường kính nhĩ trái và chênh áp tối đa
2a B-NR qua đường ra thất trái trên siêu âm tim là hợp lý để
hỗ trợ việc tính toán nguy cơ đột tử 5 năm dự đoán,
từ đó đưa ra quyết định cấy ICD (Bảng 4).
Cân nhắc việc phân tầng nguy cơ ở những bệnh nhân trẻ em
Trước đây, việc phân tầng nguy cơ đột tử do tim ở trẻ em được
dựa theo các dấu ấn nguy cơ từ các nghiên cứu ở bệnh nhân BCT-
PĐ người lớn. Nhiều nghiên cứu gợi ý rằng các yếu tố nguy cơ có
khả năng hạn chế trong việc dự đoán đột tử do tim ở những bệnh
nhân trẻ em. Các nghiên cứu gần đây gợi ý rằng một số yếu tố nguy
cơ trên bệnh nhân người lớn có vai trò quan trọng ở những bệnh
nhân trẻ em BCTPĐ. Các mô hình dự đoán nguy cơ cho trẻ em mắc
BCTPĐ đã được phát triển nhưng vẫn chưa được sử dụng rộng rãi
trong thực hành lâm sàng. Các yếu tố nguy cơ được đưa ra trong
hướng dẫn này vẫn dựa trên những yếu tố nguy cơ của bệnh nhân
trưởng thành và những thông tin sẵn có riêng cho bệnh nhân trẻ em.
Tóm lại, việc đưa ra quyết định đặt ICD cần dựa trên đánh giá cá thể
trên từng bệnh nhân, tính đến tất cả các dấu ấn nguy cơ theo từng
độ tuổi, mức độ của các yếu tố nguy cơ đã được xác định, hồ sơ lâm
sàng tổng thể, mức độ nguy cơ có thể chấp nhận đối với bệnh nhân
và gia đình và nguy cơ biến chứng liên quan tới thiết bị cấy ghép, bao
gồm tác động về tâm lý và máy ICD sốc không thích hợp.
27
5.2. Lựa chọn bệnh nhân cấy ICD
Biến cố trước đây
(đột tử, rung thất, nhịp CÓ Khuyến cáo đặt ICD (1)
nhanh thất kéo dài)

KHÔNG

Ít nhất một trong các tiêu

Ít nhất một trong các
chuẩntiêu sau chuẩn sau
• Tiền căngia
Tiền căn gia
đìnhđình
đột đột
tử tử †
CÓ Có thể chỉ định ICD (2a)
• Phì đạithất
Phì đại thất
tráitrái nặng
nặng
Ngất không giải thích
• Ngất không giải thích đượcđược
Phình mỏm
• Phình
PSTM ≤mỏm50%
• PSTM ≤ 50%

KHÔNG Trẻ em

Nhịp nhanh thất

*‡ CÓ
không kéo dài
†
Người lớn
KHÔNG

Tăng tín hiệu muộn lan tỏa CÓ Xem xét chỉ định ICD (2b)
trên cộng hưởng từ tim

KHÔNG
Chống chỉ định ICD (3: có hại)

Hình 3. Chọn lọc bệnh nhân đặt máy phá rung cấy được
* Các quyết định ICD ở bệnh nhi BCTPĐ dựa trên ≥ 1 trong số các
yếu tố nguy cơ chính: tiền sử gia đình đột tử do BCTPĐ, nhịp nhanh
thất không kéo dài trên màn hình theo dõi lúc cấp cứu, dầy thất trái
nặng và ngất không rõ nguyên nhân.
† Ở bệnh nhân trên 16 tuổi, ước tính nguy cơ 5 năm có thể được
xem xét để cung cấp thông tin đầy đủ cho bệnh nhân trong quá trình
thảo luận chung ra quyết định.
28
 ‡ Có vẻ thích hợp nhất nếu xem xét nhịp nhanh thất xuất hiện
thường xuyên, kéo dài và dễ xuất hiện cơn.
ICD, Implantable Cardioverter Defibrillator, Máy phá rung cấy được.

Khuyến cáo về cấy ICD ở những bệnh nhân

Loại MCC
BCTPĐ nguy cơ cao
1. Ở những bệnh nhân BCTPĐ, sử dụng đánh giá
lâm sàng cá thể hóa được khuyến cáo khi đánh
giá sức mạnh tiên lượng của các dấu ấn nguy cơ
thông thường trong hồ sơ lâm sàng của từng bệnh
1 C-EO nhân, cũng như thảo luận kỹ lưỡng và cân bằng
về bằng chứng, lợi ích và rủi ro ước tính thu hút
sự tham gia tích cực của bệnh nhân được thông
tin đầy đủ vào quá trình đưa ra quyết định cấy máy
phá rung cấy được (ICD).
2. Ở những bệnh nhân BCTPĐ và có tiền sử
ngừng tim hoặc nhịp nhanh thất kéo dài được ghi
1 B-NR
nhận trong hồ sơ, cấy ICD được khuyến cáo (Hình
3, Bảng 4).
3. Ở những bệnh nhân BCTPĐ trưởng thành với ≥
1 yếu tố nguy cơ chính với đột tử do tim, cấy ICD là
hợp lý. Các yếu tố nguy cơ chính bao gồm (Hình 3,
Bảng 4):
a. Đột tử được đánh giá là chắc chắn hoặc có vẻ
do BCTPĐ ở ít nhất 1 thành viên có quan hệ huyết
thống bậc 1 hoặc các thành viên ruột thịt trong gia
đình ở tuổi ≤ 50;
2a B-NR b. Thất trái phì đại rất dầy ≥ 30 mm ở bất kì vùng cơ
tim thất trái;
c. ≥ 1 cơn ngất gần đây nghi ngờ là do rối loạn nhịp
dựa trên tiền sử lâm sàng (tức là không giống cơn
ngất do thần kinh tim, hoặc do tắc nghẽn đường ra
thất trái.
d. Phình mỏm thất trái, không phụ thuộc kích thước;
e. Rối loạn chức năng tâm thu thất trái (PSTM
dưới 50%).
29
 Khuyến cáo về cấy ICD ở những bệnh nhân
Loại MCC
BCTPĐ nguy cơ cao
4. Ở những trẻ em BCTPĐ có ≥ 1 yếu tố nguy cơ
thông thường, bao gồm ngất chưa rõ nguyên nhân,
thất trái rất dầy, nhịp nhanh thất không kéo dài hoặc
2a B-NR tiền sử gia đình có người đột tử do tim khi còn trẻ
do BCTPĐ, cấy ICD là hợp lý sau khi cân nhắc tỷ
lệ biến chứng dài hạn tương đối cao khi cấy ICD ở
những bệnh nhân trẻ (Hình 3, Bảng 4).
5. Ở những bệnh nhân BCTPĐ ≥ 16 tuổi và có ≥ 1
yếu tố nguy cơ đột tử do tim chính, việc thảo luận
2a B-NR về ước tính nguy cơ đột tử 5 năm và tỷ lệ tử vong
có thể có ích trong quá trình đưa ra quyết định
chung về việc cấy ICD (Hình 3, Bảng 4).
6. Ở những bệnh nhân người lớn BCTPĐ và không
có yếu tố nguy cơ đột tử do tim chính sau khi đánh
giá lâm sàng, hoặc ở những bệnh nhân mà việc
đưa ra quyết định cấy ICD chưa chắc chắn, ICD
2b B-NR có thể được cân nhắc ở những bệnh nhân có vùng
tăng tín hiệu muộn với Gadolinium trên hình ảnh
cộng hưởng từ tim có chất tương phản hoặc xuất
hiện nhịp nhanh thất không kéo dài trên kết quả
theo dõi điện tâm đồ lưu động (Hình 3, Bảng 4).
7. Ở những bệnh nhân trẻ em BCTPĐ mà việc
phân tầng nguy cơ không chắc chắn, có thể hữu
ích khi cân nhắc thêm các yếu tố như vùng tăng
2b C-LD tín hiệu muộn Gadolinium lan rộng trên hình ảnh
cộng hưởng từ tim có chất tương phản và rối loạn
chức năng tâm thu trong việc phân tầng nguy cơ
(Hình 3, Bảng 4).
3: có 8. Ở những bệnh nhân BCTPĐ không có yếu tố
B-NR
hại nguy cơ, không nên cấy ICD.
3: có 9. Ở những bệnh nhân BCTPĐ, không nên cấy ICD
B-NR
hại với mục đích duy nhất là tham gia các môn điền kinh.

30
5.3. Cân nhắc lựa chọn thiết bị

Loại MCC Khuyến cáo về lựa chọn loại ICD

1. Ở những bệnh nhân BCTPĐ được cấy ICD, cả ICD
một buồng đường tĩnh mạch và ICD dưới da được
khuyến cáo sau khi thảo luận về việc đưa ra quyết
1 B-NR
định có cân nhắc tới sở thích, lối sống của bệnh nhân
và nhu cầu cần tạo nhịp cho nhịp chậm hoặc cắt cơn
nhịp nhanh thất.
2. Ở những bệnh nhân BCTPĐ được cấy ICD, điện
cực ICD một cuộn dây điện từ (coil) được khuyến cáo
1 B-NR
ưu tiên hơn so với dùng điện cực hai cuộn dây điện
từ (coil).
3. Ở những bệnh nhân BCTPĐ được cấy ICD, ICD hai
buồng được cân nhắc với những bệnh nhân cần tạo
nhịp nhĩ hoặc tạo nhịp nhĩ và thất tuần tự vì rối loạn
2a B-NR
nhịp chậm hoặc rối loạn dẫn truyền, hoặc như một nỗ
lực để làm giảm các triệu chứng của BCTPĐ có tắc
nghẽn (thưởng ở những bệnh nhân trên 65 tuổi).
4. Ở nhóm bệnh nhân BCTPĐ không tắc nghẽn
trưởng thành được cấy ICD có triệu chứng suy tim
2a C-LD NYHA II-IV, blốc nhánh trái và phân suất tống máu
thất trái dưới 50%, điều trị tái đồng bộ tim (CRT) để
cải thiện triệu chứng nên được cân nhắc.
5. Ở những bệnh nhân BCTPĐ đã đưa ra quyết định
cấy ICD và có nhịp nhanh nhĩ hoặc rung nhĩ kích phát,
2b C-LD máy ICD hai buồng có thể được cân nhắc, nhưng
quyết định này cần cân bằng với tỷ lệ biến chứng cao
hơn ở các thiết bị hai buồng.

Cân nhắc ở trẻ em

Lựa chọn cấy ICD ở trẻ em là một thách thức. Mặc dù việc lựa
chọn bệnh nhân nên được cấy ICD được thảo luận tại phần trước,
chiến lược cấy sẽ thay đổi tùy theo kích thước cơ thể của bệnh nhân.
31
Điện cực ngoại mạc thường cần thiết ở những trẻ nhỏ hơn, thường
là dưới 30 kg và những trẻ cần đặt điện cực thất trái / CRT. Biến
chứng của ICD có thể cao hơn ở trẻ em và trẻ vị thành niên bởi nhịp
tim cơ bản cao hơn có thể dẫn tới những lần sốc không thích hợp,
sự tăng trưởng của trẻ làm gia tăng nguy cơ tổn thương điện cực
và cần nhiều lần thay máy / tháo máy trong suốt cuộc đời. Ở những
bệnh nhân trẻ hơn, điện cực đường tĩnh mạch cho thấy tỷ lệ hỏng
cao hơn so với bệnh nhân cao tuổi. Một nhóm nhỏ bệnh nhân cấy
ICD dưới da cũng có thể có nguy cơ biến chứng cao hơn, bao gồm
cả sự ăn mòn của thiết bị.

6. ĐIỀU TRỊ BỆNH NHÂN BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI

6.1. Điều trị bệnh nhân BCTPĐ tắc nghẽn
6.1.1. Điều trị bệnh nhân BCTPĐ tắc nghẽn có triệu chứng
Điều trị bằng thuốc ở bệnh nhân BCTPĐ tắc nghẽn có triệu chứng

Khuyến cáo điều trị bằng thuốc ở bệnh

Loại MCC
nhân BCTPĐ tắc nghẽn
1. Bệnh nhân BCTPĐ tắc nghẽn có triệu chứng*
do nghẽn đường ra thất trái, chẹn beta không
1 B-NR
dãn mạch được khuyến cáo, tăng dần tới liều có
hiệu quả hoặc liều tối đa có thể dung nạp.
Verapamil 2. Bệnh nhân BCTPĐ tắc nghẽn có triệu chứng*
B-NR do nghẽn đường ra thất trái, khi chẹn beta không
1 hiệu quả hoặc không dung nạp, khuyến cáo thay
Diltiazem thế bằng chẹn calci nhóm non-dihydropyridine
C-LD (verapamil, diltiazem).
3. Bệnh nhân BCTPĐ tắc nghẽn có triệu chứng*
do nghẽn đường ra thất trái mặc dù đã điều trị với
chẹn beta hoặc chẹn calci non-dihydropyridine,
1 B-NR khuyến cáo bổ sung disopyramide kết hợp một
trong những nhóm thuốc khác; hoặc chỉ định
điều trị giảm độ dầy vách liên thất tại những
trung tâm chuyên sâu.

32
 Khuyến cáo điều trị bằng thuốc ở bệnh
Loại MCC
nhân BCTPĐ tắc nghẽn
4. Bệnh nhân BCTPĐ tắc nghẽn và hạ huyết áp
cấp tính không đáp ứng với dịch truyền, khuyến
1 C-LD cáo phenylephrine tĩnh mạch (hoặc những thuốc
co mạch khác không có tác dụng tăng co cơ tim),
dùng đơn độc hoặc kết hợp chẹn beta.
5. Bệnh nhân BCTPĐ tắc nghẽn và khó thở dai
dẳng có bằng chứng lâm sàng của quả tải thể
tích tuần hoàn và áp lực đổ đầy tim trái cao mặc
2b C-EO
dù đã điều trị tối ưu theo hướng dẫn của khuyến
cáo, có thể cân nhắc sử dụng lợi tiểu uống liều
thấp một cách thận trọng.
6. Bệnh nhân BCTPĐ tắc nghẽn, việc ngưng
sử dụng những thuốc dãn mạch (như ức chế
men chuyển, chẹn thụ thể angiotensin, chẹn
2b C-EO calci nhóm dihydropyridine) hoặc digoxin có thể
phù hợp, do những thuốc này có thể làm nặng
thêm triệu chứng gây ra bởi tắc nghẽn buồng
tống động học.
7. Mavacamten có thể được điều trị làm giảm
2b B-R triệu chứng và trì hoãn việc can thiệp giảm độ
dầy vách thất.
8. Bệnh nhân BCTPĐ tắc nghẽn và khó thở
3: có nặng lúc nghỉ, hạ huyết áp, chênh áp khi nghỉ
C-LD
hại rất cao (trên 100 mmHg) cũng như trẻ em dưới
6 tuần tuổi, verapamil có thể có hại.

* Triệu chứng: khó thở hoặc đau ngực có liên quan gắng sức;
và đôi khi triệu chứng khác liên quan gắng sức (như ngất, gần
ngất) do nghẽn đường ra thất trái và làm ảnh hưởng đến hoạt
động thông thường hàng ngày của bệnh nhân hoặc chất lượng
cuộc sống.
33
6.1.2. Điều trị xâm nhập tắc nghẽn đường ra thất trái bệnh nhân BCTPĐ

Khuyến cáo điều trị xâm nhập bệnh nhân BCT-

Loại MCC
PĐ có triệu chứng cơ năng
1. Bệnh nhân BCTPĐ còn triệu chứng cơ năng nặng
dù điều trị nội theo đúng khuyến cáo, *cần được điều trị
1 B-NR
giảm dầy vách tim tại trung tâm có kinh nghiệm, nhằm
giảm nghẽn đường ra thất trái (Bảng 10 và Bảng 11).
2. Bệnh nhân BCTPĐ có triệu chứng cơ năng, cần
được phẫu thuật bệnh tim phối hợp (ví dụ: cơ trụ bất
thường, lá van trước van hai lá quá dài, bệnh động
1 B-NR
mạch vành nhiều nhánh,…); phẫu thuật cắt bớt cơ
tim (myectomy) tại trung tâm có kinh nghiệm, cần
được thực hiện (Bảng 10 và Bảng 11).
3. Trường hợp có chống chỉ định phẫu thuật, nên
1 C-LD điều trị giảm dầy vách liên thất bằng cồn (Bảng 10
và Bảng 11).
4. Bệnh nhân BCTPĐ kèm NYHA II, phẫu thuật cắt
bớt vách tim (Bảng 10 và Bảng 11) có thể thực hiện,
nếu có thêm:
a. Tăng áp động mạch phổi tiến triển và nặng do ng-
hẽn đường ra thất trái hoặc hở van hai lá kết hợp.
2b B-NR
b. Nhĩ trái lớn kèm ≥ 1 cơn rung nhĩ.
c. Khả năng gắng sức kém do nghẽn đường ra thất trái
phát hiện bằng nghiệm pháp điện tâm đồ gắng sức.
d. Trẻ em hay người trẻ với độ chênh áp đường ra
thất trái rất cao (trên 100 mmHg).
5. Bệnh nhân BCTPĐ tắc nghẽn có triệu chứng cơ
năng nặng, có đủ điều kiện điều trị giảm dầy vách
2b C-LD tim, có thể thực hiện thủ thuật này, *thay vì gia tăng
điều trị nội tại trung tâm có kinh nghiệm và sau khi
bàn bạc với bệnh nhân (Bảng 10 và Bảng 11).

34
 Khuyến cáo điều trị xâm nhập bệnh nhân BCT-
Loại MCC
PĐ có triệu chứng cơ năng
6. Không thực hiện điều trị giảm dầy vách tim trên
3: có
C-LD bệnh nhân BCTPĐ không triệu chứng cơ năng và có
hại
khả năng gắng sức bình thường.
7. Bệnh nhân BCTPĐ có triệu chứng cơ năng, điều
3: có trị giảm dầy vách tim là lựa chọn. Không được thay
B-NR
hại van hai lá chỉ với một mục đích giảm nghẽn đường
ra thất trái.
*Điều kiện để thực hiện điều trị giảm dầy vách tim:
a) Lâm sàng: Khó thở nặng hoặc đau ngực (NYHA III hoặc IV)
b) Huyết động: Lúc nghỉ hay kích hoạt sinh lý, độ chênh áp tối đa
≥ 50 mmHg kèm dầy vách tim và SAM van hai lá.
c) Cơ thể: Vách đủ dầy để thực hiện an toàn.

Khuyến cáo điều trị phẫu thuật bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn
thất trái
- Phương pháp phẫu thuật thường được thực hiện để điều trị
BCTPĐ tắc nghẽn thất trái là giảm dầy cơ vách tâm thất trái (phương
pháp Morrow): giảm dầy phần cơ dầy thất trái, theo hình máng chữ
nhật kéo dài từ phía dưới van động mạch chủ xuống đến tận phần
trụ cơ của van hai lá.
- Phương pháp phẫu thuật này có thể triệt bỏ độ chênh áp lực
qua thất trái trong hơn 90% trường hợp. Phương pháp này cũng làm
giảm SAM và giảm hở van hai lá. Điều trị phẫu thuật cũng giảm triệu
chứng cơ năng của bệnh nhân và giúp bệnh nhân hoạt động gắng
sức được.
- Khả năng sống còn lâu dài được cải thiện trên 70 – 80% bệnh
nhân. Tiên lượng lâu dài tốt đối với những bệnh nhân dưới 50 tuổi,
kích thước nhĩ trái dưới 46mm, nhịp xoang và giới tính Nam.
35
 - Biến chứng chủ yếu của can thiệp phẫu thuật là blốc nhĩ thất,
thủng vách liên thất và gây ra hở van động mạch chủ. Tuy nhiên,
những biến chứng này sẽ rất thấp khi phẫu thuật viên có nhiều
kinh nghiệm và khi có sự hỗ trợ của siêu âm qua thực quản trong
phòng mổ.
- Khi tắc nghẽn lan tới giữa tâm thất trái thì cần thiết phải giảm dầy
rộng và kéo dài xuống tới gần trụ cơ van hai lá. Tuy nhiên, hiện nay cũng
không có nhiều trung tâm thực hiện giảm dầy cơ tim rộng rãi như vậy.
- Phẫu thuật van hai lá kèm theo giảm dầy mô cơ tim tắc nghẽn
được thực hiện trong 11 – 20% các trường hợp. Can thiệp vào van
hai lá được chỉ định khi lá van dư mô và / hoặc kèm theo hở van từ
trung bình tới nặng. Các kỹ thuật điều trị van hai lá kèm theo giảm
dầy mô cơ tắc nghẽn thất trái bao gồm:
- Thay van hai lá
- Sửa van hai lá: chuyển vị trụ cơ sau lên phía trên; rút ngắn một
phần trụ cơ và chuyển vị trụ cơ; khâu gấp nếp lá van trước hoặc
nới rộng lá van trước với màng ngoài tim tự thân được cố định với
Glutaraldehyde.
- Với những trường hợp dư mô lá van trước thì phương pháp lựa
chọn là sửa van hơn là thay van hai lá.
- Tỷ lệ tử vong của phẫu thuật giảm dầy mô cơ tim tắc nghẽn kèm
theo phẫu thuật van hai lá là từ 3 – 4%.
Giảm dầy vách cơ tim thất trái bằng cồn
- Một số trung tâm tim mạch nhiều kinh nghiệm tiến hành phương
pháp chích cồn chọn lọc vào động mạch vách liên thất (hoặc thỉnh
thoảng chích cồn vào một số nhánh của động mạch liên thất trước
(LAD)). Mục đích là tạo sẹo khu trú một số vùng trên vách liên thất.
Phương pháp này cho kết quả tương đương với phẫu thuật với mục
đích làm giảm độ chênh áp lực của thất trái, giảm triệu chứng lâm

36
sàng và tăng hoạt động thể lực của bệnh nhân.
- Biến chứng duy nhất của phương pháp này là blốc nhĩ-thất trên
khoảng 7 – 20% bệnh nhân và tỷ lệ tử vong thì tương đương với điều
trị bằng phẫu thuật cắt vách liên thất đơn thuần.
- Vì sự cung cấp máu cho vách liên thất có nhiều khác biệt nên
cần thiết phải có sự hỗ trợ của siêu âm cơ tim cản âm (Myocardial
contrast echocardiography) trước khi chích cồn. Nếu phương pháp
này không thể định vị vùng cơ liên thất bị dầy và giới hạn của vùng
cơ tim bị dầy đối với van hai lá thì không nên áp dụng phương pháp
đốt bằng cồn này.
- Không nên lạm dụng phương pháp chích cồn với nhiều nhánh
động mạch của vách liên thất vì có thể đưa tới nguy cơ biến chứng
cao và nguy cơ loạn nhịp sau khi thực hiện thủ thuật này.
- Một số phương pháp điều trị tạm thời khác như những kỹ thuật
bít các nhánh động mạch vách liên thất bằng cuộn dây điện từ,
cyanoacrylate, tinh thể bọt polyvinyl, hoặc sử dụng sóng cao tần,
cryo-therapy… Những kỹ thuật tạm này không thể so sánh với phẫu
thuật và đốt bằng cồn vì độ an toàn cũng như kết quả lâu dài chưa
được chứng minh rõ ràng.
Một số điều cần lưu ý
- Phì đại vách liên thất trầm trọng ( ≥ 30 mm): Đốt cồn ít hiệu quả.
- Phì đại vách liên thất nhẹ ( ≤ 16 mm): Nguy cơ thủng vách liên
thất cao khi đốt cồn.
- Chưa có nghiên cứu so sánh ngẫu nhiên nào được thực hiện
giữa điều trị phẫu thuật và phương pháp đốt cồn. Tuy nhiên cả hai
phương pháp điều trị đều cho tỷ lệ tử vong ngang nhau.
- Đốt cồn cho tỷ lệ blốc nhĩ thất cao hơn (cần phải đặt Pacemak-
er), tỷ lệ bị tái phát tăng độ chênh áp lực cao hơn phẫu thuật.
- Những bệnh nhân nào đã bị rối loạn nhịp trước đó thì nguy cơ

37
bị blốc sau khi mổ hoặc đốt cồn cao hơn rất nhiều. Ở những bệnh
nhân này thì nên đặt máy tạo nhịp trước khi mổ hoặc trước khi làm
thủ thuật.
- Ở trẻ em:
• Phẫu thuật: tử vong dưới 2%, tỷ lệ hẹp đường ra thất trái tái
phát thấp.
• Đốt cồn: còn tranh cãi vì chưa có nghiên cứu lâu dài nào về kỹ
thuật này trên trẻ em cũng như kỹ thuật thực hiện rất khó.

Loại MCC Khuyến cáo điều trị giảm dầy vách thất
1. Phương pháp điều trị này phải được thực hiện bởi
1 C phẫu thuật viên nhiều kinh nghiệm, làm việc trong một
bệnh viện có nhóm chuyên Tim (Heart team) hỗ trợ.
2. Cắt giảm bỏ vách liên thất được chỉ định khi:
1 B Độ chênh áp tối đa ≥ 50 mmHg
NYHA III, IV
3. Phương pháp điều trị này được chỉ định với:
Bị ngất xỉu nhiều lần
2a C
Độ chênh áp tối đa ≥ 50 mmHg
Dù đã được điều trị Nội khoa tích cực
4. Phẫu thuật tốt hơn đốt cồn khi bệnh nhân hẹp
1 C đường ra thất trái có kèm theo tổn thương van hai lá
cần phải phẫu thuật
5. Sửa van hai lá hoặc thay van hai lá khi:
2a C Độ chênh áp tối đa ≥ 50 mmHg và
Hở van trung bình tới nặng không có SAM
6. Sửa hoặc thay van hai lá khi:
Độ chênh áp tối đa ≥ 50 mmHg
2b C
Vách liên thất dầy nặng ≥ 16 mm
Hở van hai lá trung bình tới nặng

38
6.2. Điều trị bệnh nhân BCTPĐ không tắc nghẽn có phân suất
tống máu bảo tồn

Khuyến cáo điều trị BCTPĐ không tắc nghẽn

Loại MCC
với phân suất tống máu bảo tồn
1. Ở bệnh nhân BCTPĐ không tắc nghẽn với phân
suất tống máu bảo tồn và có triệu chứng đau ngực,
1 C khó thở khi gắng sức, thuốc chẹn beta hoặc ức chế
kênh calci non-dihydropyridine nên được chỉ định.

2. Ở bệnh nhân BCTPĐ không tắc nghẽn với phân

suất tống máu bảo tồn, thuốc lợi tiểu uống có thể được
2a C thêm vào khi khó thở khi gắng sức dai dẳng dù đã
sử dụng thuốc chẹn beta hoặc ức chế kênh calci non-
dihydropyridine.
3. Ở bệnh nhân BCTPĐ không tắc nghẽn với phân
suất tống máu bảo tồn, sự hữu ích của thuốc ức chế
2b C
men chuyển và ức chế thụ thể angiotensin trong điều
trị triệu chứng vẫn chưa rõ ràng.

4. Ở những bệnh nhân BCTPĐ thể mỏm có khó thở và

đau ngực nặng (NYHA III hoặc IV) dù đã được điều trị
nội khoa tối ưu và thể tích buồng thất trái nhỏ (thể tích
2b C cuối tâm trương của thất trái dưới 50 ml/m2 và thể tích
nhát bóp thất trái dưới 30 ml/m2), phẫu thuật cắt cơ tim
vùng mỏm bởi phẫu thuật viên và trung tâm có kinh
nghiệm có thể được chỉ định để làm giảm triệu chứng.

5. Ở bệnh nhân BCTPĐ không tắc nghẽn, không triệu

2b C chứng, lợi ích của thuốc chẹn beta hoặc ức chế kênh
calci non-dihydropyridine chưa được xác định.

39
6.3. Điều trị bệnh nhân BCTPĐ có rung nhĩ

Loại MCC Khuyến cáo về điều trị rung nhĩ

1. Ở bệnh nhân BCTPĐ có rung nhĩ lâm sàng, kháng
đông được khuyên dùng với thuốc kháng đông uống
1 B tác dụng trực tiếp (DOAC) là chọn lựa hàng đầu và
kháng vitamin K là chọn lựa hàng thứ hai, không phụ
thuộc vào điểm CHA2DS2-VASC.
2. Ở bệnh nhân BCTPĐ có rung nhĩ dưới lâm sàng
được phát hiện qua dụng cụ đặt trong hoặc ngoài tim
hoặc trên màn hình với cơn kéo dài trên 24 giờ, thuốc
1 C
kháng đông uống tác dụng trực tiếp (DOAC) là chọn lựa
hàng đầu và kháng vitamin K là chọn lựa hàng thứ hai,
không phụ thuộc vào điểm CHA2DS2-VASC.
3. Bệnh nhân rung nhĩ cần kiểm soát tần số, chẹn beta
hoặc verapamil, hoặc diltiazem được khuyên dùng với
1 C
việc chọn lựa thuốc tùy vào sự ưa thích của bệnh nhân
và bệnh đồng mắc.
4. Ở bệnh nhân BCTPĐ có rung nhĩ dưới lâm sàng,
được phát hiện qua dụng cụ đặt trong hoặc ngoài tim
hoặc trên màn hình với cơn kéo dài trên 5 phút nhưng
dưới 24 giờ, thuốc kháng đông uống tác dụng trực
2a B tiếp (DOAC) là chọn lựa hàng đầu và kháng vitamin
K là chọn lựa hàng thứ hai có thể có lợi, cần tính đến
các thời gian của các các cơn rung nhĩ, tổng gánh
nặng rung nhĩ, các yếu tố nguy cơ tiềm ẩn và nguy
cơ xuất huyết.
5. Ở bệnh nhân BCTPĐ và dung nạp kém rung nhĩ,
chiến lược kiểm soát nhịp với chuyển nhịp hoặc thuốc
2a B chống loạn nhịp có thể có lợi với sự lựa chọn thuốc
tùy thuộc vào độ nặng của triệu chứng rung nhĩ, sự ưa
thích của bệnh nhân và bệnh đồng mắc.

40
Loại MCC Khuyến cáo về điều trị rung nhĩ
6. Ở bệnh nhân BCTPĐ và rung nhĩ có triệu chứng,
trong chiến lược kiểm soát nhịp, cắt đốt bằng ống
2a B thông rung nhĩ có thể có hiệu quả khi thuốc không hiệu
quả, chống chỉ định, hoặc không có sự ưa thích của
bệnh nhân.

7. Ở bệnh nhân BCTPĐ có rung nhĩ cần phẫu thuật cắt

2a B vách, cắt rung nhĩ bằng phẫu thuật đồng thời với phẫu
thuật tim khác có thể có lợi cho kiểm soát nhịp.

Bảng 5. Lựa chọn thuốc chống loạn nhịp

trên bệnh nhân BCTPĐ và rung nhĩ

Thuốc Hiệu quả Tác dụng Độc tính Sử dụng

chống loạn trên rung phụ trên BCTPĐ
nhịp nhĩ

Disopyramide Ít hiệu quả Tác dụng Kéo dài QTc Lúc khởi đầu
cholinergic rung nhĩ
Suy tim
Flecainide và ? Tăng loạn Không sử
propafenone nhịp dụng khi
chưa đặt ICD
Sotalol Ít hiệu quả Mệt Kéo dài QTc Có thể sử
Tim chậm Kéo dài QTc dụng
Tăng loạn
nhịp
Dofetilide Ít hiệu quả Nhức đầu Tăng loạn Có thể sử
nhịp dụng

41
 Thuốc Hiệu quả Tác dụng Độc tính Sử dụng
chống loạn trên rung phụ trên BCTPĐ
nhịp nhĩ

Dronedarone Thấp Suy tim Kéo dài QTc ?

Amiodarone Có hiệu Tim chậm Gan, phổi, Có thể sử
quả trung tuyến giáp, dụng
bình da, thần kinh

6.4. Điều trị bệnh nhân BCTPĐ và rối loạn nhịp thất

Khuyến cáo điều trị bệnh nhân BCTPĐ

Loại MCC
có rối loạn nhịp thất
1. Ở bệnh nhân BCTPĐ có nhịp nhanh thất
đe dọa mạng sống, dung nạp kém, tái phát,
1 B không đáp ứng với thuốc chống loạn nhịp tối
đa và cắt đốt, ghép tim được chỉ định phù
hợp theo tiêu chí hiện tại.
Amiodarone, B 2. Ở người lớn BCTPĐ với nhịp nhanh thất có
triệu chứng hoặc ICD sốc nhiều lần dù đã dùng
Dofetilide, C thuốc chẹn beta, thuốc chống loạn nhịp trong
1 danh sách được khuyên dùng, với sự lựa
Mexilletine, C chọn thuốc dựa vào tuổi, bệnh đồng mắc, độ
nặng của bệnh, sự ưa thích của bệnh nhân
Sotalol, C và sự cân bằng hiệu quả và an toàn.
3. Ở trẻ em BCTPĐ có nhịp nhanh thất tái
phát dù đã dùng thuốc chẹn beta, thuốc
chống loạn nhịp [amiodarone, mexiletine,
1 C sotalol] được khuyên dùng, với sự lựa chọn
thuốc dựa vào tuổi, bệnh đồng mắc, độ nặng
của bệnh, sự ưa thích của bệnh nhân và sự
cân bằng hiệu quả và an toàn

42
 Khuyến cáo điều trị bệnh nhân BCTPĐ
Loại MCC
có rối loạn nhịp thất
4. Ở bệnh nhân BCTPĐ mang ICD có khả năng
1 C tạo nhịp, tạo nhịp nhanh theo chương trình
được khuyên dùng để tối thiểu nguy cơ sốc.
5. Ở bệnh nhân BCTPĐ với nhịp nhanh
thất đơn dạng kéo dài có triệu chứng tái
phát hoặc ICD sốc nhiều lần dù đã thiết lập
chương trình dụng cụ tối ưu và thuốc chống
2a C
loạn nhịp không hiệu quả hoặc không dung
nạp hoặc không được ưa thích, triệt đốt qua
đường ống thông được khuyên dùng để tối
thiểu nguy cơ sốc điện.

6.5. Điều trị bệnh nhân BCTPĐ suy tim rất nặng (Advanced
Heart Failure)

Loại MCC Khuyến cáo điều trị bệnh nhân BCTPĐ suy tim rất nặng
1. Ở những bệnh nhân BCTPĐ có rối loạn chức năng
tâm thu với phân suất tống máu thất trái dưới 50%,
1 C
điều trị theo khuyến cáo suy tim với phân suất tống
máu giảm.
2. Ở những bệnh nhân BCTPĐ có rối loạn chức năng
tâm thu, trắc nghiệm chẩn đoán đánh giá nguyên nhân
1 C
đồng mắc gây rối loạn chức năng tâm thu (như bệnh
động mạch vành) nên được thực hiện.
3. Ở những bệnh nhân BCTPĐ không tắc nghẽn và suy
tim rất nặng (NYHA III – NYHA IV dù đã được điều trị
theo khuyến cáo), CPET nên được thực hiện để định
1 B
lượng mức độ giới hạn chức năng và hỗ trợ trong việc
chọn lựa bệnh nhân ghép tim hoặc hỗ trợ tuần hoàn
cơ học.

43
Loại MCC Khuyến cáo điều trị bệnh nhân BCTPĐ suy tim rất nặng

4. Ở những bệnh nhân BCTPĐ không tắc nghẽn và suy

tim rất nặng (NYHA III – NYHA IV dù đã được điều trị
theo khuyến cáo) hoặc có rối loạn nhịp thất đe dọa tính
1 B
mạng không đáp ứng với điều trị tối đa theo khuyến
cáo, đánh giá ghép tim theo danh sách tiêu chí nên
được thực hiện.

5. Đối với những bệnh nhân BCTPĐ có rối loạn chức

năng tâm thu (PSTM thất trái dưới 50%), ngưng thuốc
2a C
làm giảm sức co bóp cơ tim đang dùng là hợp lý (đặc
biệt là verapamil, diltiazem, hoặc disopyramide).

6. Ở những bệnh nhân BCTPĐ không tắc nghẽn và

suy tim rất nặng (NYHA III – NYHA IV dù đã được điều
2a B trị nội khoa tối ưu theo khuyến cáo) là ứng cử viên của
ghép tim, điều trị dụng cụ hỗ trợ thất trái (LVAD) dòng
liên tục là hợp lý trong khi chờ đợi ghép tim.

7. Ở những bệnh nhân BCTPĐ có PSTM thất trái dưới

2a C
50%, đặt ICD là có lợi.

8. Ở những bệnh nhân BCTPĐ có PSTM thất trái dưới

50%, (NYHA III – NYHA IV dù đã được điều trị theo
2a C
khuyến cáo và blốc nhánh trái , CRT có thể có lợi nhằm
cải thiện triệu chứng.

CPET, Cardio Pulmonary Exercise Test, Nghiệm pháp gắng sức tim
phổi; LVAD, Dụng cụ hỗ trợ thất trái, Left Ventricular Assist Device;
CRT, Cardiac Resynchronization, Điều trị tái đồng bộ tim.

44
 Bệnh nhân BCTPĐ

ĐiềuĐiều trị bệnh

trị bệnh đồngmắc
đồng mắc theo
theo khuyến cáo (1)
khuyến cáo (1)
Người BCTPĐ
Người BCTPĐ

Sinh lý tắc nghẽn?

Xem Hình 5 KHÔNG CÓ

Triệu chứng ? Xem xét XNDT tầng

thứ 2 cho người BCTPĐ nếu không
xác định được biến thể
Lặp lại đánh giá như
KHÔNG CÓ
Hình 1, hộp 2 Tầm
soát di truyền gia đình Tránh dãn mạch và lợi
tiểu liều cao Tầm soát
lâm sàng gia đình

Thuốc ức chế beta

(1)
Biến thể dương tính

Verapamil hoặc diltiazem

(1)
Biến thể âm tính

Nếu triệu chứng dai dẳng

BCTPĐ được chẩn đoán

Disopyramide Giảm bề dầy

(1)
Không bằng chứng BCTPĐ vách liên thất

Ứng cử viên
của phẫu thuật ?

KHÔNG CÓ

Đốt vách Chỉ định phẫu thuật khác hoặc

(1) chỉ định không chuẩn khác?
KHÔNG CÓ

Đốt vách Cắt vách

(1) (1)

Hình 4. Điều trị triệu chứng bệnh nhân BCTPĐ

BCTPĐ, bệnh cơ tim phì đại; XNDT, xét nghiệm di truyền
45
 Bệnh nhân BCTPĐ

Sinh lý CÓ
Phần BCTPĐ
tắc nghẽn? tắc nghẽn
(Xem hình 4)

KHÔNG

Chức năng tâm thu

Phần BCTPĐ
PSTMTT < 50% không tắc
PSTMTT ≥ 50%
nghẽn có
triệu chứng

ARNI/ACEI/ARB, Ngưng thuốc

Đánh giá ức chế
ức chế beta, Dụng cụ phá
nguyên nhân co bóp cơ tim
và MRA trong (verapamil, rung cấy được
khác gây
khuyến cáo diltiazem, (2a)
PSTM giảm
suy tim disopyramide)
(1)
(1) (2a)

Tái đánh giá sau

điều trị nội khoa
theo khuyến cáo

NYHA I - II NYHA III - IV Rối loạn nhịp thất

tái phát

PSTMTT
Tiếp tục điều trị Đánh giá
< 50% và blốc
hiện tại (1) nhánh trái ghép tim (1)

KHÔNG

CÓ Nếu bệnh nhân

Đánh giá mất bù trong khi
CRT (2a) chờ ghép tim,
ghép tim (1)
xem xét dụng cụ
hỗ trợ thất trái
(2a)

KHÔNG Triệu chứng sau

NYHA III - IV
CRT

Hình 5. Sơ đồ điều trị suy tim

ARNI, Angiotensin Receptor-Neprilysin inhibitors, Ức chế thụ thể
46
angiotensin receptor-neprilysin; ARB, angiotensin receptor blocker,
Ức chế thụ thể angiotensin; CRT, Cardiac Resynchronization
Therapy, Điều trị tái đồng bộ tim; MRA, mineralocorticoid receptor
antagonist, Kháng thụ thể mineralocorticoid; PSTM, Phân suất tống
máu; PSTMTT, Phân suất tống máu thất trái.

7. NHỮNG CÂN NHẮC ĐỜI SỐNG CHO BỆNH NHÂN BCTPĐ

7.1. Thể thao và hoạt động

Loại MCC Khuyến cáo về thể thao và hoạt động

1. Đối với hầu hết người có BCTPĐ, thể dục giải trí
cường độ nhẹ đến vừa thì có lợi để cải thiện sức
1 B-NR khỏe tim mạch, chức năng thể chất và chất lượng
cuộc sống và sức khỏe chung theo hướng dẫn về
hoạt động thể lực trong dân số chung.
2. Đối với vận động viên có BCTPĐ, đánh giá toàn
diện và thảo luận chung về những nguy cơ tiềm tàng
1 C-EO
khi tham gia thể thao nên được thực hiện bởi những
chuyên gia.
3. Đối với hầu hết người có BCTPĐ, có thể tham gia
2a C-EO
thể thao cạnh tranh cường độ thấp.
4. Những người có kiểu gene dương tính, kiểu hình
2a C-LD âm tính của BCTPĐ, có thể tham gia thể thao cạnh
tranh ở bất kì cường độ nào.
5. Đối với người có BCTPĐ cần tham gia những hoạt
động giải trí cường độ cao hoặc thể thao cạnh tranh
cường độ vừa đến cao, có thể xem xét sau khi đánh
giá toàn diện và bàn luận chung về nguy cơ đột tử
do tim và sốc do ICD lặp lại mỗi năm với chuyên gia.
2b C-LD
Và những quyết định thích hợp đối với việc tham gia
thể thao cạnh tranh thường liên quan đến những
nhóm thứ 3 hoạt động với danh nghĩa của trường
học hoặc nhóm (như bác sĩ nhóm, chuyên gia tư vấn
và những lãnh đạo tổ chức khác).

47
 Loại MCC Khuyến cáo về thể thao và hoạt động
6. Đối với người có BCTPĐ, đặt ICD cho mục tiêu
3: có
B-NR duy nhất là tham gia thể thao cạnh tranh không nên
hại được thực hiện.

7.2. Nghề nghiệp

Loại MCC Khuyến cáo nghề nghiệp

ở người có bệnh cơ tim phì đại
1. Theo hướng dẫn bệnh tim mạch của cơ quan quản
lý an toàn vận tải ô tô, cho phép người BCTPĐ điều
2a C-EO khiển phương tiện vận chuyển thương mại, nếu người
bệnh không có ICD hoặc bất kì nguy cơ chính đột tử do
tim và đang được điều trị và theo dõi đúng hướng dẫn.
2. Theo hướng dẫn cơ quan quản lý hàng không, cho
phép phi công có BCTPĐ được lái máy bay, nếu không
2a C-EO có triệu chứng, nguy cơ thấp đột tử do tim và có thể
hoàn thành trắc nghiệm gắng sức bằng thảm lăn đặt
85% tần số tim đích.
3. Người BCTPĐ có thể cân nhắc làm những nghề
nghiệp đòi hỏi lao động chân tay, di chuyển nặng, hoặc
hoạt động thể lực mức độ cao, sau khi đã được đánh
giá lâm sàng toàn diện, phân tầng nguy cơ đột tử và
2b C-EO điều trị theo hướng dẫn.
Trước khi đưa ra quyết định chung giữa bác sĩ và bệnh
nhân, bác sĩ nên thông báo những nguy cơ liên quan
đến yêu cầu về thể lực của những nghề này.

7.3. Thai kỳ

Loại MCC Khuyến cáo về thai kỳ ở người có bệnh cơ tim phì đại
1. Phụ nữ mang thai có BCTPĐ, có rung nhĩ hoặc
những chỉ định khác dùng kháng đông, heparin trọng
1 B-NR lượng phân tử thấp hoặc thuốc kháng vitamin K (liều
điều trị tối đa dưới 5 mg warfarin / ngày ), được khuyến
cáo phòng ngừa đột quỵ

48
Loại MCC Khuyến cáo về thai kỳ ở người có bệnh cơ tim phì đại
2. Phụ nữ mang thai có BCTPĐ, thuốc chẹn beta chọn
lọc nên được chỉ định cho người có triệu chứng liên
1 C-LD
quan đến tắc nghẽn đường ra thất trái hoặc loạn nhịp
tim và nên theo dõi phát triển thai nhi.
3. Trong hầu hết phụ nữ mang thai có BCTPĐ, sinh
1 C-LD
đường âm đạo được khuyến cáo là lựa chọn đầu tiên.
4. Những gia đình có người BCTPĐ, bàn luận trước có
1 B-NR
thai, trước sinh và tư vấn di truyền nên được đưa ra.
5. Phụ nữ mang thai có BCTPĐ, chăm sóc nên phối
hợp giữa bác sĩ tim mạch và bác sĩ sản khoa. Người
1 C-EO
BCTPĐ có nguy cơ cao, nên được hội chẩn với chuyên
gia khi dùng thuốc liên quan đến mẹ và thai nhi.
6. Phụ nữ BCTPĐ, có lâm sàng ổn định, mong muốn
2a C-LD có thai, khuyến cáo mang thai thường an toàn với bàn
luận chung về nguy cơ cho mẹ và thai nhi.
7. Phụ nữ mang thai có BCTPĐ, sốc điện chuyển nhịp
2a C-LD rung nhĩ mới phát hiện hoặc tái phát, nhất là khi có
triệu chứng, thì hợp lý.
8. Phụ nữ mang thai có BCTPĐ, phương pháp vô cảm
2a C-LD toàn thân hay ngoài màng cứng thì hợp lý, cần thận
trong để tránh tụt huyết áp.
9. Phụ nữ mang thai có BCTPĐ, theo dõi siêu âm tim
thì hợp lý, nhất là trong tam cá nguyệt thứ 2 và thứ 3
2a C-EO
khi thể tích tuần hoàn cao nhất hoặc nếu triệu chứng
phát triển.
10. Phụ nữ mang thai có BCTPĐ, siêu âm tim thai có
2b C-EO
thể cân nhắc để chẩn đoán BCTPĐ ở thai nhi.

49
7.4. Bệnh đi kèm

Loại MCC Khuyến cáo cho bệnh nhân có bệnh đi kèm

1. Người có BCTPĐ, được khuyến cáo tuân thủ theo
1 C-EO hướng dẫn phòng ngừa bệnh tim mạch xơ vữa để
giảm nguy cơ xảy ra biến cố tim mạch.
2. Người có BCTPĐ, thừa cân hoặc béo phì, được
khuyến cáo bàn bạc và điều chỉnh lối sống toàn diện,
1 B-NR để đạt được và duy trì cân nặng và làm giảm nguy
cơ phát triển tắc nghẽn đường ra thất trái, suy tim và
rung nhĩ.
3. Người có BCTPĐ và tăng huyết áp, thay đổi lối
sống và điều trị tăng huyết áp ưu tiên với nhóm chẹn
1 C-LD
beta hoặc chẹn calci nhóm non-dihydropyridine ở
người có tắc nghẽn đường ra thất trái.
4. Người có BCTPĐ, đánh giá triệu chứng của ngưng
thở khi ngủ được khuyến cáo và nếu có, nên được
1 C-LD
chuyển đến bác sĩ chuyên khoa để được đánh giá
và điều trị.

8. NHỮNG VẤN ĐỀ CHƯA ĐƯỢC GIẢI QUYẾT.

Những giới hạn và khoảng trống kiến thức
8.1. Thử nghiệm lâm sàng
Số thử nghiệm lâm sàng về BCTPĐ, trong đó có các thử nghiệm
lâm sàng ngẫu nhiên có đối chứng (RCT) không nhiều. Vì vậy các
hướng dẫn điều trị dựa vào các khuyến cáo được lấy từ các nghiên
cứu quan sát hoặc ý kiến ​​chuyên gia. Do đó cần thêm dữ liệu để
xác định các chiến lược cải thiện chức năng hoạt động (cụ thể là ở
những bệnh nhân BCTPĐ có triệu chứng), để làm chậm sự tiến triển
của bệnh và giảm kết cục bất lợi. Thử nghiệm lâm sàng ngẫu nhiên
có đối chứng đang là một thách thức trong dân số này vì tần suất
biến cố toàn bộ rất thấp và bệnh tiến triển chậm ở hầu hết các bệnh

50
nhân. Như vậy, rõ ràng cần đưa ra các thiết kế thử nghiệm mới và
các công cụ dựa trên kết cục mà bệnh nhân báo cáo để đánh giá
chính xác tác động của các liệu pháp mới này dựa trên các tiêu chí
lâm sàng có ý nghĩa, bao gồm chất lượng cuộc sống và sự khác biệt
giới tính ở bệnh nhân BCTPĐ.
8.2. Phòng ngừa hay làm chậm tiến triển bệnh
Hiện tại chưa có biện pháp điều trị phòng ngừa hay thay đổi tiến
trình bệnh, điều này phần lớn là do sự thiếu kiến ​​thức về cơ chế
sinh học trong sự xuất hiện và tiến triển của bệnh. Trong một thử
nghiệm lâm sàng ngẫu nhiên có đối chứng cỡ mẫu nhỏ, diltiazem
làm ổn định độ dầy thành thất trái: tỷ lệ kích thước ở người mang
biến thể gene không có dầy thất trái thì giảm khối lượng thất trái
và đổ đầy tâm trương ở một phân nhóm. Valsartan hiện đang được
thử nghiệm về khả năng làm giảm sự tiến triển của bệnh ở người
trẻ mang biến thể gene không có dầy thất trái và ở những bệnh
nhân có biểu hiện BCTPĐ ở giai đoạn sớm. Chỉnh sửa các biến
thể gene gây BCTPĐ bằng các công nghệ như CRISPR / Cas9,
liệu pháp thay thế gene và bất hoạt chuyên biệt các alen (allele-
specific silencing) đang được nghiên cứu trong các nghiên cứu tiền
lâm sàng, nhưng khả năng áp dụng lâm sàng tại thời điểm hiện tại
không rõ ràng do hiệu quả chưa xác định và lo ngại về tác dụng
ngoài mục tiêu hoặc độc tính.
8.3. Giảm gánh nặng triệu chứng và tăng khả năng thực hiện
chức năng, cụ thể ở bệnh nhân BCTPĐ không tắc nghẽn.
Mặc dù thuốc chẹn beta và thuốc chẹn kênh calci non-
dihydropyridine là trụ cột trong điều trị BCTPĐ bằng thuốc, việc sử
dụng chúng phần lớn là theo kinh nghiệm và dựa trên một số ít các
nghiên cứu. Những loại thuốc khác được thử nghiệm ở bệnh nhân
BCTPĐ đã không đem lại lợi ích và đã chứng minh độc tính, hoặc
mối nguy hại tiềm tàng ở một số thử nghiệm lâm sàng ngẫu nhiên có
đối chứng. Nghiên cứu EXPLORER-HCM chứng minh Mavacamten
(thuốc ức chế myosin) có hiệu quả cải thiện tiêu chí chính (NYHA,
51
pVO2) vào tuần 30 của điều trị. FDA đã chấp thuận thuốc này trong
điều trị BCTPĐ . Ở những bệnh nhân BCTPĐ không tắc nghẽn,
nghiên cứu pha hai cho thấy điều trị bằng chất ức chế myosin này có
liên quan đến giảm NT-proBNP. Hiện tại, nhiều thử nghiệm lâm sàng
về hiệu quả thuốc ức chế myosin trong việc cải thiện khả năng gắng
sức ở những bệnh nhân BCTPĐ có và không tắc nghẽn đang được
diễn ra. Nghiên cứu về các biện pháp can thiệp lối sống để giảm
gánh nặng triệu chứng cũng cần thiết. Với những lợi ích của phục
hồi chức năng tim phổi các bệnh tim mạch khác, việc thêm BCTPĐ
vào danh sách các bệnh bảo hiểm y tế chi trả sẽ mở rộng lợi ích cho
dân số này.
8.4. Phân tầng nguy cơ
Mặc dù nhiều nghiên cứu tiền cứu đang kiểm nghiệm các yếu tố
dự báo nguy cơ đột tử do tim, nhưng các lưu đồ phân tầng nguy cơ
có giá trị tiên đoán dương thấp, điều này dẫn đến nhiều trường hợp
ICD được đặt một cách không cần thiết. Ngược lại, ngừng tim đột
ngột hay đột tử do tim có thể xảy ra ở bệnh nhân không có yếu tố
nguy cơ nào, mặc dù rất hiếm. Vì vậy, cần có các yếu tố nguy cơ và
các công cụ mới nhằm nâng cao độ tin cậy của các biểu đồ phân
tầng nguy cơ, đặc biệt là ở trẻ em. Tương tự, khả năng dự đoán kết
cục bất lợi xảy ra ở bệnh nhân BCTPĐ như suy tim, rung nhĩ thì còn
hạn chế. Những câu hỏi này sẽ được hưởng lợi từ việc hình thành và
phát triển các cơ sở dữ liệu lớn, tiền cứu theo dõi kết cục lâm sàng ở
bệnh nhân BCTPĐ được xác định kiểu gene và kiểu hình rõ ràng. Do
đó, rất cần các nghiên cứu lớn hơn gồm bệnh nhân trẻ em và chủng
tộc không phải da trắng.
8.5. Quản lý rối loạn nhịp
Rung nhĩ ảnh hưởng đến một tỷ lệ lớn bệnh nhân BCTPĐ trưởng
thành, thường kém dung nạp và không đáp ứng với điều trị bằng
thuốc và can thiệp qua ống thông hơn những bệnh nhân không có
BCTPĐ. Những tiến bộ kỹ thuật trong điều trị rung nhĩ bằng cắt đốt
điện sinh lý có thể làm tăng tỷ lệ thành công ở bệnh nhân BCTPĐ.
52
Phòng ngừa và điều trị loạn nhịp thất ở bệnh nhân BCTPĐ có đặt
ICD tiềm ẩn nhiều vấn đề vì một số lý do, bao gồm độ tuổi khi cấy
ghép thường trẻ, nhu cầu thay máy tạo nhịp trong suốt cuộc đời và
thay dây dẫn điện cực, tỷ lệ cao những cú sốc không thích hợp đối
với nhịp nhanh xoang và loạn nhịp nhĩ. Những tiến bộ trong việc chế
tạo máy, phân biệt các rối loạn nhịp tim và các lưu đồ điều trị có thể
có lợi cho dân số này.
8.6. Di truyền
Dịch vụ xét nghiệm di truyền học không được cung cấp rộng rãi
ngoài các trung tâm có kinh nghiệm. Tất cả bệnh nhân BCTPĐ cần
được tiếp cận dịch vụ tư vấn và xét nghiệm di truyền nhiều hơn.
Các lưu đồ cải tiến giải thích các biến thể hiện nay được xem là
có ý nghĩa chưa rõ ràng nhưng cũng cần thiết. Những nỗ lực từ
nguồn dự trữ dữ liệu gene lâm sàng (Clinical Genome Resource -
ClinGen), nguồn tài trợ của Viện sức khỏe Quốc gia, sẽ tạo thuận lợi
rất lớn trong việc giám định biến thể một cách chuyên nghiệp (https://
Clinicalgenome.org/).
Khoảng 50% trường hợp BCTPĐ không rõ liên quan di truyền.
Phát hiện gene mới là cần thiết để xác định thêm các gene gây bệnh,
do nhiều trường hợp trong số này có thể là kết quả của sự kết hợp
của các biến thể đa gene và các yếu tố môi trường. Việc tìm ra các
mối liên quan về kiểu hình và kết cục lâm sàng liên quan đến các
biến thể riêng lẻ cũng nên được tiếp tục.
8.7. Tham gia các môn thể thao
Dữ liệu về những nguy cơ tiềm ẩn khi bệnh nhân BCTPĐ tham
gia thể thao còn hạn chế. Mặc dù khuyến cáo này giới thiệu các khái
niệm thảo luận chung liên quan đến việc tham gia thể thao, nhưng
cần thêm dữ liệu nhằm định hướng và hình thành các quyết định
của bệnh nhân. Một nghiên cứu quan sát, tiền cứu, đa trung tâm xác
định ảnh hưởng của hoạt động thể thao (bao gồm cả các môn thể
thao cường độ cao và cạnh tranh) đến kết cục và chất lượng cuộc
53
sống của bệnh nhân đang được diễn ra. Một nghiên cứu phân nhóm
ngẫu nhiên so sánh hiệu quả của tập thể thao cường độ cao so với
tập thể thao cường độ trung bình trong việc cải thiện sức khỏe tim
mạch hô hấp và dự trữ tâm trương ở bệnh nhân BCTPĐ cũng đang
được tiến hành.

9. BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI TRẺ EM

9.1. Tổng quan

Bảng 6. Hội chứng di truyền, rối loạn chuyển hóa và bệnh thần
kinh cơ liên quan đến BCTPĐ ở trẻ sơ sinh và trẻ em

Những hội chứng đa bất thường bẩm sinh

Hội chứng Noonan
Hội chứng LEOPARD
Hội chứng Beckwith-Wiedemann
Hội chứng bất thường Cardiofaciocutaneous
Hội chứng Rubinstein-Taybi
Hội chứng Costello
Bất thường chuyển hóa sơ sinh
Bệnh lý dự trữ Glycogen:
Bệnh Pompe (bệnh dự trữ Glycogen type II)
Bệnh Forbes (bệnh dự trữ Glycogen type III, cũng được biết là
bệnh Cori)
Thiếu men phosphorylase kinase (bệnh dự trữ Glycogen type IX)
Thiếu hụt Carnitine:
Thiếu carnitine palmitoyltransferase type II
Thiếu carnitine acylcarnitine translocase
Mucopolysaccharidoses:
Hội chứng Hurler (mucopolysaccharidosis type I)
Hội chứng Hurler (mucopolysaccharidosis type II)
Hội chứng Morquio
Hội chứng Scheie

54
 Bất thường chuyển hóa sơ sinh
Bệnh lý ti thể khác:
Bệnh Danon
Fucosidosis
Bệnh tế bào I
Bệnh Fabry
Mannosidosis
Bệnh lý acid hữu cơ:
Nhiễm acid methylmalonic máu
Hội chứng Barth (3-methylglutaconic acid type II)
Rối loạn Glycosylation (TD: thiếu men phosphomannomutase-2)
Loạn dưỡng mỡ toàn thể bẩm sinh
Rối loạn ti thể
Hội chứng MELAS
Hội chứng Leigh
Thiếu phức hợp I
Hội chứng Sengers
Thiếu men beta-oxidation
Thiếu chuỗi rất dài acyl-coA dehydrogenase
Thiếu chuỗi dài 3-hydroxyacyl-coA dehydrogenase
Thiếu nhiều acyl-coA dehydrogenase
Thiếu chuỗi hô hấp phối hợp
Rối loạn thần kinh cơ
Thất điều Friedreich
Loạn dưỡng cơ
Bệnh cơ minicore / multicore

9.2. Chẩn đoán

9.2.1. Lâm sàng
Triệu chứng cơ năng

55
 Bảng 7. Tóm tắt triệu chứng bệnh cơ tim phì đại trẻ em

Hầu hết bệnh nhi BCTPĐ không có triệu chứng. Một số bệnh nhân
có biểu hiện, gồm:
- Đau ngực
- Ngất / tiền ngất
- Đánh trống ngực
- Các triệu chứng suy tim (ở trẻ nhỏ có thể biểu hiện bú kém, chậm
tăng trưởng, thở nhanh,…)
- Ngưng tim / Đột tử

Triệu chứng thực thể

Bảng 8. Đặc điểm lâm sàng gợi ý bệnh chuyển hóa
hoặc hội chứng di truyền ở bệnh nhi BCTPĐ

Tuổi xuất
Đặc điểm Nguyên nhân có thể
hiện
Nhũ nhi Dị dạng, chậm lớn, Nhóm bệnh di truyền do đột
và trẻ nhỏ toan chuyển hoá biến trong đường tín hiệu RAS/
MAPK (RASopathies)
Bệnh dự trữ glycogen, bệnh ti
thể hay chuyển hoá khác, con
bà mẹ bị đái tháo đường
Trẻ em Chậm hay bất thường Nhóm bệnh di truyền do đột
phát triển nhận thức, biến trong đường tín hiệu RAS/
nhìn hay nghe MAPK (RASopathies)
Bệnh ti thể
Trẻ lớn, Yếu cơ xương hay rối Thất điều Friedrich, bệnh
vị thành loạn vận động Danon, bệnh ti thể
niên
Thanh Rối loạn vận động, Bệnh Anderson-Fabry, thất
thiếu niên bệnh lý thần kinh điều Friedrich, rối loạn thâm
ngoại biên, rối loạn nhiễm (amyloidosis), bệnh dự
chức năng thận trữ glycogen.

56
9.2.2. Cận lâm sàng
Điện tâm đồ (ECG)
Phần lớn trẻ BCTPĐ đều có bất thường ECG nhưng không đặc hiệu.
Những dấu hiệu thường gặp: Dầy thất trái, thay đổi ST-T. Sóng Q
sâu bất thường với R nhỏ hoặc không có ở chuyển đạo trước ngực
trái. Sóng T âm khổng lồ ở chuyển đạo trước ngực trái với nghi ngờ
BCTPĐ vùng mỏm. Sóng P 2 pha có thể gặp.
Rối loạn nhịp tim: ngoại tâm thu, blốc nhĩ thất, ngưng xoang, blốc
nhánh trái, rung / cuồng nhĩ, nhịp nhanh trên thất / thất, hiếm hơn
có thể thấy kích thích sớm trong hội chứng Wolff-Parkinson-White
(WPW).
Một số trường hợp có những thay đổi khá điển hình. Ví dụ trong
bệnh Pompe, PR ngắn và phức bộ QRS cao, rộng; trong bệnh
Danon, biểu hiện điển hình xảy ra ở tuổi thiếu niên, bao gồm dầy
thất trái và WPW.
Siêu âm tim
Siêu âm tim qua thành ngực cần thực hiện ở tất cả các bệnh nhân
nghi ngờ BCTPĐ.
Dầy thất trái: Ở trẻ em, bề dầy thành thất trái được hiệu chỉnh
theo tuổi và diện tích cơ thể bằng cách sử dụng điểm số Z - được
định nghĩa là số độ lệch chuẩn so với giá trị trung bình của quần
thể. Theo tiêu chuẩn của Cơ sở dữ liệu về bệnh cơ tim nhi khoa
(Pediatric Cardiomyopathy Registry), thất trái dầy khi điểm Z thành
thất trái trên 2.
Điểm Z có thể được tính bằng một số phương pháp khác nhau
như là Peadiatric Heart Network, Boston hoặc Detroit. Hiện tại,
các chỉ số này đều dễ dàng tra cứu trực tuyến tại trang http://www.
parameterz.com . Hệ thống điểm Z của Bệnh viện Nhi Boston gần
đây được sử dụng nhiều hơn sau kết quả nghiên cứu tổng hợp 12
năm ở những người khỏe mạnh.
57
 Theo hướng dẫn của Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ / Trường môn Tim
mạch Hoa Kỳ (AHA / ACC) năm 2020, chẩn đoán BCTPĐ sarcomeric
ở trẻ em khi độ dầy thành thất trái lớn hơn 2 SD (độ lệch chuẩn) nếu
có tiền sử gia đình hoặc có kết quả gene di truyền BCTPĐ; và trên
2,5 SD nếu không có yếu tố nguy cơ.
Ở thanh thiếu niên, giống với người lớn, chẩn đoán BCTPĐ khi
độ dầy thành thất trái tâm trương ≥ 15 mm ở bất kỳ vị trí nào trong
thành thất trái (đo ở đoạn dầy nhất). Độ dầy thành ≥ 13 mm cũng có
thể được xem xét chẩn đoán BCTPĐ, đặc biệt khi có thành viên gia
đình mắc bệnh.
Vị trí phì đại cũng cần được mô tả trong bản siêu âm tim, bao gồm
phì đại lệch tâm vách liên thất, phì đại đồng tâm hay chỉ dầy thành
sau thất trái (khoảng 1 - 2%), vùng giữa vách thất (5%) hoặc mỏm
tim (2 - 3%)(250). Người bệnh bất thường chuyển hóa và rối loạn thần
kinh cơ có xu hướng phì đại đồng tâm, trong khi BCTPĐ sarcomeric
thường phì đại lệch tâm vùng vách liên thất.
Vận động về phía trước trong thì tâm thu của lá trước van hai
lá (SAM): hiện tượng SAM có thể dẫn đến tắc nghẽn đường ra thất
trái. Lưu ý rằng, sự hiện diện của SAM không phải là yếu tố chẩn
đoán BCTPĐ.
Tắc nghẽn đường ra thất trái – hiện diện ở 20 - 50% bệnh nhi
BCTPĐ. Mức độ tắc nghẽn xác định qua chênh áp đo bằng Doppler
liên tục ở đường ra thất trái. Chênh áp tối đa qua đường ra thất trái
≥ 30 mmHg ở trẻ em là dấu hiệu BCTPĐ thể tắc nghẽn. Tuy nhiên,
chỉ số áp lực này thay đổi tùy thuộc nhiều yếu tố, ví dụ sức co bóp cơ
tim, tiền tải (đủ nước, mất nước…), vận động gắng sức,…
Đánh giá chức năng tim: Chức năng tâm thu được đánh giá
thường quy khi siêu âm tim qua thành ngực, phần lớn bình thường
hoặc tăng trên mức bình thường.

58
 Chức năng tâm trương đặc biệt ở trẻ em gần đây được chú ý hơn,
chủ yếu đánh giá bằng phổ Doppler, Doppler mô và các thông số về
sức căng (strain), thể tích nhĩ trái.
Phì đại ưu thế thất phải hoặc phì đại cả hai thất: Trong môt số
trường hợp, BCTPĐ với biểu hiện ưu thế dầy thất phải hoặc cả hai
thất. Tuy nhiên, đến hiện tại dữ liệu vẫn chưa nhiều như BCTPĐ thất
trái. Bệnh nhân cũng cần được đánh giá vị trí dầy thành thất phải
(thành tự do hay cả vách liên thất), có tắc nghẽn đường ra thất phải
hay không (loại trừ các trường hợp dầy thất phải đơn độc thứ phát
sau tắc nghẽn cơ học như hẹp van, hẹp nhánh động mạch phổi…).
Về chức năng thất phải, hầu như chức năng tâm thu thất phải trong
giới hạn bình thường, có ghi nhận giảm sức căng toàn thể theo trục
dọc. Ngoài ra, bệnh nhân có rối loạn đổ đầy thất phải có thể do sợi
hóa thành tự do thất phải hoặc tắc nghẽn đường thoát thất. BCTPĐ
thất phải trong các trường hợp được báo cáo có thể có triệu chứng
như là khó thở, rối loạn nhịp tim và thuyên tắc phổi.
Xét nghiệm di truyền học
Những hiểu biết gần đây về di truyền và diễn tiến của BCTPĐ thông
qua các nghiên cứu đoàn hệ đã góp phần xây dựng các khuyến cáo
mới về BCTPĐ ở trẻ em trong ACC / AHA 2020. Chỉ định di truyền gần
như cho tất cả các bệnh nhi BCTPĐ trừ khi có nguyên nhân thứ phát
khác gây dầy thành tim. Khoảng 30 - 40% trẻ BCTPĐ biểu hiện kiểu
hình nhưng không có đột biến gene xác định liên quan tới BCTPĐ. Trẻ
sơ sinh và nhũ nhi cần được đánh giá kỹ để loại trừ bệnh lý hệ thống
và chuyển hóa dễ bị bỏ sót. Cho đến nay, hơn 1400 biến thể trong 13
gene sarcomeric đã được xác định là nguyên nhân gây BCTPĐ.
Các cận lâm sàng khác
Holter ECG (theo dõi điện tim liên tục) 24 - 48 giờ: nên thực
hiện ít nhất một lần trong năm.

59
 Nghiệm pháp gắng sức: công cụ quan trọng trong phân tầng
nguy cơ. Đối với tất cả bệnh nhi đã biết hoặc nghi ngờ BCTPĐ (dựa
trên kết quả khám lâm sàng và hình ảnh) có thể hợp tác thực hiện
nghiệm pháp sẽ được chỉ định thực hiện siêu âm tim gắng sức với xe
đạp (đánh giá mức thay đổi huyết áp khi gắng sức và xác định chênh
áp ở đường ra thất trái).
Cộng hưởng từ tim: ngày càng có vai trò quan trọng cung cấp
hình ảnh chi tiết và đo đạc chính xác cơ tim, nhất là trong các trường
hợp không chẩn đoán chính xác được bằng siêu âm tim. Ví dụ: khi
nghi ngờ có bệnh chuyển hóa, cửa sổ hình ảnh siêu âm tim kém,
hoặc như một biện pháp hỗ trợ trong trường hợp đánh giá nguy cơ
đột tử do tim thông qua đo mức độ tăng cường gadolinium muộn. Đối
với trẻ em và thanh thiếu niên BCTPĐ cho thấy sợi hóa lan tỏa được
đánh giá bằng T1 có tương quan với các triệu chứng và tăng nồng
độ peptide lợi niệu natri trong máu.
Thông tim và sinh thiết nội mạc cơ tim: Đánh giá huyết động
xâm nhập qua thông tim rất ít khi chỉ định để xác định chẩn đoán.
9.2.3. Điều trị
Phân tầng nguy cơ
Các mô hình dự báo nguy cơ ở trẻ em BCTPĐ gần đây được đề
xuất nhưng chưa được dùng rộng rãi trong thực hành lâm sàng.
Một số yếu tố nguy cơ đã được ghi nhận bao gồm tuổi nhỏ khi
biểu hiện bệnh, tiền sử gia đình đột tử, tiền sử ngất, nhịp nhanh thất,
huyết áp giảm bất thường khi gắng sức cũng như sự hiện diện của
đột biến gene troponin T,.. . Yếu tố nguy cơ trên siêu âm tim cũng
được ghi nhận là khi thành thất trái dầy lan tỏa và bề dầy cuối tâm
trương trên 30 mm. Tỷ lệ E/e’ tăng cao ở trẻ em BCTPĐ cũng cho
thấy liên quan với nguy cơ nhịp nhanh thất, ngưng tim hoặc tử vong
cao hơn. Rối loạn chức năng tâm thu và dãn buồng tim cũng được

60
biết là có liên quan suy tim và giảm sống còn.
Các vấn đề điều trị
Nguyên tắc điều trị
Mục tiêu là giảm triệu chứng, giảm chênh áp qua đường thoát
thất, bảo tồn chức năng thất trái và kéo dài sống còn. Điều quan
trọng là, các phương pháp điều trị không được chứng minh là có
thể làm thay đổi sự tiến triển của bệnh. Các chiến lược điều trị tập
trung vào việc cải thiện triệu chứng, sử dụng máy phá rung cấy
được (ICD) ở những bệnh nhân được đánh giá là có nguy cơ đột
tử do tim cao.
Thuốc
Các loại thuốc được sử dụng để điều trị BCTPĐ nhằm mục đích
giảm tắc nghẽn đường ra thất trái, giảm nhu cầu oxy cơ tim và làm
chậm nhịp tim để cải thiện đổ đầy thất. Thuốc chẹn beta được sử
dụng phổ biến nhất ở trẻ em.
Tránh dùng các thuốc làm tăng hẹp đường thoát, như là thuốc
dãn mạch (thuốc ức chế men chuyển / ức chế thụ thể, thuốc ức chế
kênh calci DHP và nitroglycerin) làm giảm sức cản ngoại biên, tăng
tắc nghẽn đường ra thất trái và áp lực đổ đầy thất vì thế gây hạ huyết
áp và tăng suy tim.
Thuốc lợi tiểu làm giảm thể tích đổ đầy, thất trái nhỏ hơn và tắc
nghẽn đường thoát tăng hơn. Tuy nhiên, cân nhắc sử dụng thuốc
lợi tiểu ở bệnh nhân BCTPĐ không tắc nghẽn với suy tim kéo dài và
quá tải thể tích.
Digoxin: thường tránh dùng ở BCTPĐ do thuốc làm tăng sức bóp
cơ tim.
Điều trị hẹp đường ra thất trái
Điều trị giảm bề dầy vách thất được chỉ định ở bệnh nhân có
triệu chứng, kháng trị với thuốc kể cả khi nghỉ hay khi gắng sức mà

61
chênh áp qua đường thoát thất trên 50 mmHg. Phương pháp được
chọn lựa ở trẻ em là phẫu thuật cắt vách liên thất. Phẫu thuật được
khuyến cáo thực hiện ở trung tâm chuyên sâu về BCTPĐ với đội ngũ
có kinh nghiệm.
Điều trị rối loạn nhịp và ngăn ngừa đột tử do tim
Máy phá rung cấy được (ICD) là liệu pháp tốt nhất hiện có cho
bệnh nhân BCTPĐ cứu sống sau đột tử do tim hoặc những người có
nguy cơ cao bị loạn nhịp thất và đột tử. Do nguy cơ liên quan đến dây
dẫn được đặt khi trẻ lớn nhanh nên tuổi đặt thường ở tuổi vị thành
niên, khi kích cỡ cơ thể đã gần như người lớn. Chỉ định ở tuổi nhỏ
hơn nếu có nhiều yếu tố khác hoặc nguy cơ đột tử rất cao.
Thuốc kiểm soát nhịp tim ở trẻ em cần được dùng khi trẻ chưa có
chỉ định ICD mà xuất hiện nhịp nhanh thất thường xuyên, phải sốc
điện chuyển nhịp rung thất / nhịp nhanh thất.
Đặt ICD
Quyết định đặt ICD dựa trên đánh giá cá thể hoá và xác định nguy
cơ tuỳ thuộc tuổi, lâm sàng tổng thể, biến chứng liên quan đến việc
đặt máy bao gồm cả vấn đề tâm lý trẻ khi đeo máy và sốc ICD không
thích hợp.
Các yếu tố nguy cơ gây đột tử do tim - Tỷ lệ rối loạn nhịp tim hoặc
đột tử đe dọa tính mạng được báo cáo ở bệnh nhi BCTPĐ dao động
từ dưới 1 đến 2,8% sau một năm chẩn đoán và 9% sau 5 năm sau
chẩn đoán.
Ghép tim: Là lựa chọn cuối cùng trong điều trị. Tuy nhiên, vấn đề
về tạng ghép cũng như vấn đề ghép tim cho trẻ em tại Việt Nam vẫn
còn nhiều hạn chế.
Những chăm sóc khác: Các khía cạnh quan trọng khác trong
chăm sóc sức khỏe lâu dài ở trẻ em mắc BCTPĐ cần được quan tâm.
Chủng ngừa: Trẻ em mắc BCTPĐ phải được chủng ngừa đủ

62
các loại vaccine, bao gồm cả vaccine ngừa phế cầu và cúm
hàng năm.
Theo dõi thường xuyên các thông số tăng trưởng – cũng cần
theo dõi sự tăng trưởng và phát triển ở trẻ em BCTPĐ như tất cả
trẻ khác. Đối với sơ sinh và trẻ em BCTPĐ trong quá trình theo dõi,
ghi nhận chậm phát triển về thể chất có thể là dấu hiệu chính của
suy tim.
Khám định kỳ: Theo dõi và đánh giá các triệu chứng của hẹp
đường ra thất trái và suy tim. Nếu bệnh nhân xuất hiện các triệu
chứng mới hoặc triệu chứng nặng hơn như đau ngực, tiền ngất /
ngất, đánh trống ngực hoặc các triệu chứng suy tim cần được
chuyển ngay đến bác sĩ chuyên khoa tim mạch nhi để đánh giá.
Thể dục thể thao: liên quan đến nguy cơ đột tử do tim khi gắng
sức, cần chọn lựa hoạt động thể thao phù hợp cho bệnh nhân
BCTPĐ. Đồng thuận trong các khuyến cáo, bệnh nhân đã xác định
hoặc nghi ngờ BCTPĐ không nên tham gia các môn thể thao đối
kháng, trừ các môn cường độ thấp (ví dụ: Golf, Bida, Bowling, Bóng
chày,…). Cần giải thích rõ về bệnh, nguy cơ và lợi ích khi tham gia
thể thao ở các bệnh nhân này. Những bệnh nhân BCTPĐ có ghi
nhận bất thường gene nhưng không biểu hiện bệnh có thể tham gia
vào các môn thể thao cạnh tranh cường độ cao hơn.
Phẫu thuật ngoài tim: Bệnh nhi có BCTPĐ có hẹp đường ra thất
trái sẽ có nhiều nguy cơ hơn khi phẫu thuật hoặc các thủ thuật cần gây
mê. Cần lên kế hoạch cụ thể khi cần phẫu thuật ngoài tim bao gồm hội
chẩn giữa bác sĩ tim mạch nhi với bác sĩ gây mê và hậu phẫu.
Sàng lọc và theo dõi thành viên gia đình
Khuyến cáo 2020 của ACC / AHA:
Sàng lọc trong gia đình: Đối với người BCTPĐ có xét nghiệm
gene có đột biến đều cần kiểm tra siêu âm tim của người thân thế

63
hệ thứ nhất. Lập kế hoạch kiểm tra siêu âm tim và theo dõi lâm sàng
1 - 3 năm một lần vì BCTPĐ có thể biểu hiện ở mọi lứa tuổi trong
gia đình.
Sàng lọc di truyền: Tư vấn thực hiện xét nghiệm di truyền với
bất cứ trường hợp nào BCTPĐ. Khi phát hiện biến thể gây bệnh,
xét nghiệm di truyền thực hiện cho tất cả những người thân thế hệ
thứ nhất song song với theo dõi lâm sàng liên tục ở những người
thân mang biến thể gây bệnh. Khi BCTPĐ không phát hiện được
biến thể gây bệnh, xét nghiệm cho thân nhân là không hữu ích.
Điều quan trọng là phải đánh giá lại khả năng gây bệnh của biến
thể sau mỗi 2 - 3 năm vì biểu hiện có thể phát triển theo thời gian
và thời điểm cũng như cách thức sàng lọc cho thành viên trong gia
đình có thể thay đổi theo.

Bảng 9. Thực hiện tầm soát người thân trực hệ không triệu chứng
của bệnh nhân BCTPĐ bằng điện tâm đồ và siêu âm tim 2D

Lặp lại
Tuổi thành viên thế hệ
Lần sàng lọc đầu tiên ECG,
thứ nhất
siêu âm
Trẻ em và vị thành Ở thời điểm chẩn đoán Mỗi 1 - 2
niên từ gia đình có xét thành viên khác trong gia năm
nghiệm gene dương đình BCTPĐ
tính và gia đình với
bệnh khởi phát sớm

Tất cả trẻ em và vị Ở thời điểm sau khi chẩn Mỗi 2 - 3

thành niên đoán thành viên khác trong năm
gia đình BCTPĐ nhưng
không trễ quá tuổi dậy thì.

ECG, Electrocardiogram, Điện tâm đồ

64
10. RA QUYẾT ĐỊNH

Loại MCC Khuyến cáo về ra quyết định

1. Đối với bệnh nhân BCTPĐ hoặc nguy cơ mắc BCT-
PĐ, những quyết định liên quan đến kế hoạch chăm
sóc (như đánh giá di truyền, mức độ hoạt động, lối sống
1 B
và chọn lựa điều trị) cần được trao đổi với bệnh nhân
và thân nhân của họ kể cả việc đề cập đến nguy cơ, lợi
ích, cơ hội và hậu quả của từng phương pháp điều trị.

11. TRUNG TÂM BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI ĐA NGÀNH

Loại MCC Khuyến cáo về Trung tâm Bệnh cơ tim phì đại đa
ngành
1. Ở những bệnh nhân BCTPĐ, điều trị cắt vách nên
1 C được thực hiện ở những trung tâm có kinh nghiệm
(Bảng 3 và Bảng 10).
2. Ở những bệnh nhân BCTPĐ liên quan đến những
quyết định điều trị bệnh phức tạp, việc hội chẩn hoặc
2a C
chuyển bệnh nhân đến những trung tâm điều trị
BCTPĐ toàn diện hoặc sơ cấp là hợp lý (Bảng 10).

Bảng 10. Khả năng được đề nghị

của một trung tâm BCTPĐ sơ cấp và toàn diện

Trung Trung
Trung
tâm tâm
tâm
Khả năng chăm sóc BCTPĐ BCTPĐ giới thiệu
BCTPĐ
toàn bệnh
sơ cấp
diện /bác sĩ
Chẩn đoán x x x
Siêu âm tim qua thành ngực ban
x x x
đầu và theo dõi

65
 Trung Trung
Trung
tâm tâm
tâm
Khả năng chăm sóc BCTPĐ BCTPĐ giới thiệu
BCTPĐ
toàn bệnh
sơ cấp
diện /bác sĩ
Hình ảnh học siêu âm tim nâng cao
phát hiện nghẽn đường ra thất trái x x
tiềm ẩn
Siêu âm tim hướng dẫn điều trị
x *
giảm bề dầy vách liên thất
Cộng hưởng từ tim chẩn đoán và
x x
phân tầng nguy cơ
Đánh giá đường ra thất trái xâm nhập x x *
Chụp động mạch vành x x x
Trắc nghiệm gắng sức phát hiện
nghẽn đường ra thất trái hoặc đánh x x
giá điều trị suy tim rất nặng/ghép tim
Tư vấn và thực hiện tầm soát gia
x x x
đình (hình ảnh học và di truyền)
Tư vấn / xét nghiệm di truyền x x *
Đánh giá nguy cơ đột tử x x x
Quyết định đặt ICD loại 1 và 2a ở
x x x
bệnh nhân người lớn
Quyết định đặt ICD loại 2b ở bệnh
x x
nhân người lớn
Đặt ICD (người lớn) x x *
Quyết định và đặt ICD ở bệnh nhân
x *
trẻ em / thiếu niên
Quản lý rung nhĩ ban đầu và phòng
x x x
ngừa đột quỵ

66
 Trung Trung
Trung
tâm tâm
tâm
Khả năng chăm sóc BCTPĐ BCTPĐ giới thiệu
BCTPĐ
toàn bệnh
sơ cấp
diện /bác sĩ
Cắt đốt rung nhĩ qua ống thông x x *
Quản lý ban đầu suy tim phân suất
x x x
tống máu giảm và bảo tồn
Điều trị suy tim rất nặng (ghép tim,
x *
CRT)
Điều trị bằng thuốc BCTPĐ tắc
x x x
nghẽn có triệu chứng
Điều trị xâm nhập BCTPĐ tắc nghẽn
┼
có triệu chứng
Tư vấn lựa chọn nghề nghiệp và
lối sống khỏe mạnh khác với hoạt
x x x
động cường độ mạnh hoặc có tính
cạnh tranh
Các chọn lựa tư vấn về việc tham
gia thi đấu các môn thể thao cường x x
độ mạnh hoặc có tính cạnh tranh
Điều trị bệnh nhân nữ BCTPĐ
x *
mang thai
Điều trị bệnh đồng mắc x x x

* Tùy thuộc vào khả năng của viện

┼ Nếu thủ thuật này được thực hiện, cần chứng minh kết cục tương
đương với trung tâm toàn diện
CRT, Cardiac Resynchronization Therapy, Điều trị tái đồng bộ tim;
ICD, Implantable Cardioverter-Defibrillator, Máy phá rung cấy được.

67
 Bảng 11. Mục tiêu cần đạt được
của điều trị giảm bề dầy vách liên thất xâm nhập

Tỷ lệ
Cắt Đốt
vách cồn
Tử vong 30 ngày ≤ 1% ≤ 1%
Biến chứng 30 ngày (chèn ép tim cấp, bóc tách
động mạch liên thất trước, nhiễm trùng, chảy ≤ 10% ≤ 10%
máu nghiêm trọng)
Nghẽn dẫn truyền tim hoàn toàn cần đặt máy
≤ 5% ≤ 10%
tạo nhịp vĩnh viễn
Thay van hai lá trong vòng 1 năm ≤ 5%

Hở van hai lá tồn lưu nặng ≤ 5% ≤ 5%

Lặp lại thủ thuật ≤ 3% ≤ 10%

Cải thiện phân độ NYHA > 90% > 90%

Chênh áp qua đường ra thất trái dưới 50
mmHg lúc nghỉ và lúc làm trắc nghiệm phát > 90% > 90%
hiện nghẽn đường ra thất trái tiềm ẩn

68
 HỘI TIM MẠCH HỌC VIỆT NAM

Tất cả nội dung trên khuyên cáo của Hội Tim mạch học Việt Nam
được xây dựng dựa trên cơ sở khoa học khách quan và không bị ảnh
hưởng bởi bất cứ sự chi phối nào từ bên ngoài.
Hội Tim mạch học Việt Nam trân trọng cảm ơn các đơn vị, tổ chức
sau đã hỗ trợ cho việc xây dựng và hoàn thành khuyến cáo này trong
khuôn khổ quỹ hỗ trợ đào tạo không ràng buộc:

HỘI TIM MẠCH HỌC VIỆT NAM

Địa chỉ: 78 đường Giải Phóng, Đống Đa, Hà Nội
Tel: (84-24) 3 8688 488 Fax: (84-24) 3 8688 488
Email: info@vnha.org.vn Website: www.vnha.org.vn
 HỘI TIM MẠCH HỌC VIỆT NAM
Địa chỉ: 78 đường Giải Phóng, Đống Đa, Hà Nội
Tel: (84-24) 3 8688 488 Fax: (84-24) 3 8688 488
Email: info@vnha.org.vn Website: www.vnha.org.vn

36