Professional Documents
Culture Documents
биљешке: биологија - генетика човјека
биљешке: биологија - генетика човјека
генетика човјека
Генетика човјека
МЕТОДЕ ИЗУЧАВАЊА У ГЕНЕТИЦИ ЧОВЈЕКА
Пројекат ,,Хумани геном”
започео 1990. године, прва радна верзија завршена 2000, коначна верзија 2003.
просјечан ген дугачак је 3000 базних парова, а највећи има 2.4 милиона базних парова
хромозом 1 има највише гена (3168), док полини хромозом Y има свега 344
медицина - дијагностика
еволуциона истраживања
популациона генетика
Медицинска генетика
генетика човјека 1
моногенетске болести
веома су ријетке
мултифакторске болести
на њихов настанак утичу бројни генетички фактори који на сложен начин интерагују
међусобно и са факторима средине
Генетска терапија
техника у медицини која користи гене за лијечење или превенцију болести, најчешће
насљедних, када нема алтеретивних облика лијечења
1980. године - хумани ген за производњу инсулина убачен је у геном бактерије која је
почела да производи инсулин, овако произведен инсулин се и данас користи у терапији
дијабетеса
мапирање хромозома
медицинско-генетичка консултација
метода близанаца
гнотип једнојајчаних близанаца је у основи идентичан, двојајчани близанци нису
генетички ништа сличнији него дјеца рођена из одвојених трудноћа
поред насљедних особина, на близанце обично утичу и исти фактори средине, јер
одрастају у истом окружењу
конкордатни близанци
дисконкордатни
карактеристика постоји само код једног близанца
генетика човјека 2
код болести искључиво генетички одређеним јенојајчани близанци испољиће сличне
особине, док код двојајчаних постоји разлика
цитогенетичка метода
анализа хромозома и одређивање одређених неправилности у њихојом броју и облику
поступак
техника Г трака
најчешће се кристи
популационо-статистичка метода
скуп научних метода квантитативно и квалитативног истраживања зарад прикупљања,
анализе, презентације и интерпретације података који се односе на неку популацију
дескриптивна статистика
описује и сређује податке након неког испитивања и мјерења како би били што
прегледнији и могли да се користе
аритметичка средина
стандардна девијација
облик дистрибуције
нормална дистрибуција
корелација
Chi-squaretest
генетика човјека 3
рачуна се само фреквенција и није дозвољено уношење никаквих
мјерних јединица
ХРОМОЗОВИ ЧОВЈЕКА
цитогенетика
област која се бави проучавањем хромозома и ћелијских дионба
хромозом
функција
грађа
дуги ланци днк који носе гене умотани и упаковани градећи хромозоме
структура
2 сестринске хроматиде
центромера
метацентрични
центромера налази на средини хромозома па су његови краци једнаке дужине
р=q
субметацентрични
центромера ближа једном крају хромозома (р < q)
акроцентричан
центромера померена сасвим према теломери
имају наставке сателите- секундарне кострукције на крацима
телоцентичан
центромера на самом крају хромозома тако да он има само један крак; не
постоји у хуманом кариотипу
теломере
завршни дијелови крака
улога
генетика човјека 4
грађа
много поновака ТТАГГГ некодирајућих секвенци
теломераза
интерфаза
хромозоми нису видљиви, молекули ДНК су деспиралиозовани и врши се транскрипција и
репликација днк
митоза
профаза
започиње спрализација и хромозоми постају видљиви
метафаза
анафаза
хромозоми се дијеле уздужно по центомери на двије хроматиде
телофаза
хроматиде започињу деспиралзацију да би се у интерфази реплицирали
посматрање хромозома
одрећене специјалне боје се селективно везују за ДНК па се хромозоми виде као обојена
тијела (хромозом: грчки - ,,хрома”=боја+,,сома”=тијело)
број хромозома
укупан број хромозома је карактеристичан и сталан за сваку врсту али се разлликује међу
врстама
код човјека соматске (тјелесне) ћелије имају 46 хромозома (диплоидан број 2n), a
полне ћелије (гамети-јајне ћелије и сперматозоиди) имају 23 хромозома (хаплоидан
број n)
хомологи хромозоми
генетика човјека 5
22 су аутозоми- тјелесни хромозоми,
А група
B група
C група
D група
E група
F група
G група
кариотип
скуп свих хромозома из једног једра
кариограм
приказ хромозома посложених у парове
идиограм
графички приказ хромозома једне ћелије посложених у парове
хроматин
еухроматин
хетерохроматин
особине чију варијабилност одређују готово искључиво насљедни фактори (крвна група,
боја очију)
особине чију варијабилност одређују готово искључиво средински фактори (језик којим
особа говори)
квалитативне особине
дисконтинуирани тип варијације - имају ограничен број различитих варијација (боја очију)
квантитативне особине
континуирани тип варијације - особина се испољава у неограниченом броју варијација (висина,
карактеристике понашања)
хередитет
гени
генетика човјека 6
дио ДНК који транскрибује у информациону РНК, која кодира један полипептидни ланац
структурни
регулаторни
локус
положај гена на хромозому
алели
гени унутар једног пара диплоидних организама, налазе се на истим локусима два хомолога
хромозома
хомозигот
исти алели на хомологим хромозомима - АА, аа
хетерозигот
различити алели - Аа
фенотип
моногенетско насљеђивање
насљеђивање оних особина које су под кнотролом само једног пара алела на истим
локусима хомологих хромозома
аутозомално-доминантно
аутозомално-рецесивно
аутозомално-доминантно насљеђивање
фенотипска карактеристика се испољава код хомозигота (АА) и хетерозигота (Аа) - мутирани
алел је доминантан (А)
генетика човјека 7
брахидактилија - кратки прсти
нормалан вид
нормалан слух
нормалан метаболизам
аутозомално-рецесивно насљеђивање
фенотипске карактеристике се испољавају само када је мутирани алел у мохозиготном стању
(аа) - мутирани алел је рецесиван (а)
албинизам
алкаптонурија
фенилкетонурија
Теј-Саксова болест
поремећај липида који доводи до менталне заосталости и сљепила
галактоземија
генетика човјека 8
код човјека мушки и женски пол се разликује само по полним хромозомима: женски пол има ХХ
полне хромозоме, а мушки пол XY полне хромозоме
продукује само један тип гамета - све јајне ћелије имају један Х хромозом
одређеност пола
мушки пол одређује присуство Y полног хромозома (тачније SRY гена), без обзира на број Х
полних хромозома
примјер: тарнеров синдром - особа има само један Х хромозом, али има јајнике и све друге
карактеристике које одређују женски пол
SRY ген
дио кратког крака Y хромозома који је битан за одређивање мушког пола јер садржи ген за
развиће тестиса
то је само почетак развића, а касније се активира читав низ гена који управљају развићем
мушког пола
може доћи до делеције ако се крак са овим геном одломи и изгуби - ХY жене
барово тијело
мушки пол има X и Y хромозом - оба могу да остану активна до краја живота
код жена један од два Х хромозома мора бити деактивиран за правилан развој
жене од ових обољења обољевају два пута чешће (имају два X хромозома) од
мушкараца
генетика човјека 9
код обољелих мајки јавља се велики број спонтаних побачаја, јер ген може имати
летални ефекат код мушког пола
оболели отац (X*Y) даје свој X* хромозом само кћеркама али не и синовима.
вазопресин-резистентни дијабетес
ноћно сљепило
манијачно-депресивна психоза
рецесивно
одређена особина или обољење код жена ће се испољити само ако се ген нађе на оба Х
хромозома
ако жене имају мутирани ген на једном хромозому, здраве су, али су преносиоци
обољења
хемофилија
далтонизам
мишићна дистрофија
примјер
полигено насљеђивање
полигенија/квантитативно насљеђивање
насљеђивање и експресија фенотипа који је одређен интеракцијо већег броја различитих
гена на различитим хромозомским локусима, гдје сваки ген има улогу у испољавању
одређене карактеристике
адитивна полигенија
гени дјелују по адитивном (збирном) обрасцу гдје ниједан ген није доминантан или
рецесиван
генетика човјека 10
постоји читав низ фенотипских варијанти
примјери: крвни притисак, висина и тежина тијела, разни обими, ширине, дужине,
интелигенција, боја коже, косе, очију, дерматоглифи - линије на длановимаи стопалима
комплеметарна полигенија
особина се испољи код особе која има доминантне гене на два локуса, а не испољи се
кад нема једног од гена
примјер
мултифакторско насљеђивање
модел подложности/прага
код рођака афициране особе крива је помјерена удесно у односу на популацију так
да је учесталост већа
особа која је обољела наслиједила је праву комбинацију гена и прешла праг ризика
летални еквивалент
свака особа у свом генотипу носи 1-2 летална гена у хетерозиготном стању, ови гени
када се нађу у хомозиготном стању узрокују смрт
потомци истог претка стварају гамете сличних генома па је приликом укрштања особа у
сродству већа вјероватноћа да ће доћи до штетних рецесивних мутација, и повећан је
број обољеле и мртворођене дјеце
консангвинитет
укрштање у сродству код људи који имају заједничког потомка не даљег од чукундједа
у неким дијеловима свијета овакви бракови су веома раширени, нпр: бракови дјеце
браће и сестара у арапским државама, бракови стричева и синовица у Индији
инцест
генетика човјека 11
ХРОМОЗОМОПАТИЈЕ
насљедне болести као посљедице мутација у броју и структури хромозома
еуплоидије/полиплоидије
примјери
моноплоидије (n)
триплоидије (3n)
тетраплоидије (4n)…
по правилу су леталне
настанак
нпр триплоидија - једну јајну ћелију оплоде два сперматозоида
анеуплоидије
промјене у броју појединачних хромозома
начин настанка
оба пара се нађу у једној ћелији а друга остаје без тог хромозома
Даунов синдром
име
тип тризомије
транслокацијски тип
тип мозаицизма
фенотипске карактеристике
генетика човјека 12
висина око 150cm
Едвардсов синдром
назив
вишак 18 хромозома
47, ХХ+18; 47 ХY+18
фенотипске карактеристике
Тарнеров синдром
кариотип
45, Х0
фенотипске карактеристике
низак раст
нормална интелигенција
Клинефелтеров синдром
кариотип
47, ХХY
фенотипске каракеристике
генетика човјека 13
потешкоће у учењу код дјечака,смањена интелигенција одраслих
делеције
примјер
мачији плач
инверзије
промјена расподјеле гена усљед двоструког прекида на хромозому, окретања прекинутог
дијела за 180 и поновног уграђивања у хромозом
перицентрична
парацентрична
транслокације
реципрочне
нереципрочне
хомлоге
хетерологе
Робертсонова транслокација
генетика човјека 14
настаје један метацентричан хромозом са готово свим генетичким материјалом ова
два хромозома и мањи који се губи у митози
потомство оваквих особа је угрожено и може имати поремећен број хромозома што
изазива одређене синдроме (нпр. Даунов синдром). Такви потомци
имају неуравнотежену транслокацију.
дупликације
настају због инсерције сегмента једне хроматиде у другу или неправилне рекомбинације
у мејози
значајне су за еволуцију
циљ
дијагноза
процјена ризика
комуникација
циљ
расцјеп непца
цистична фиброза
различите хромозопатије
генетика човјека 15
индикације за пренталну дијагностику
код мајки старијих од 35 година инвазивне методе су етички оправдане јер је ризик
рођена дјетета са хромозомопатјом већи од ризика спонтаног побачаја изазваног
овим методама
спонтани побачаји
старост оца
више од 42 године
неинвазивне методе
ултразвучни преглед
биохемијски скрининг
инвазивне методе
циљ
разлози за извођење
предности методе
поступак
2-3%
рана амниоцентеза
RAC
генетика човјека 16
може се радити од 16 до 20. (могуће и до 22. недеље) а најпоузданије до 18. недење
јер је тада број бебиних ћелија у амнионској течности оптималан
поступак
0.5-1%
хордоцентеза
CC
ради се најраније између 18. и 20. недеље, а затим и током читаве трудноће
1-2%
генетика понашања
развој личности
особине личности
негенетички фактори
ЛИТЕРАТУРА: Видовић, С., Томић, В., Шњегота, Д., Миловац, И., Лукач, М. (2017): Биологија за 4.
разред гиманазије општи и природно-математички смејр; Завод за уџбенике и наставна средства,
Источно Ново Сарајево.
генетика човјека 17