Biologie SE H3P1

Feno- & genotype

Genotype → Alle erfelijke eigenschappen van een organisme in de celkern. Alle genen bij
elkaar.
Fenotype → De waarneembare eigenschappen van een organisme. Dit wordt bepaald door
het genotype en milieufactoren.
Milieufactoren → Licht, lucht, roken, luchtvervuiling, vochtigheid, temperatuur, voeding,
ziekten, voeding, botox, make-up, littekens, slap hangende bladeren en bladeren die naar de
zon groeien.

Als het fenotype verandert door milieufactoren spreek je ook wel van een modificatie. De
informatie in de chromosomen veranderen niet en wordt ook niet doorgegeven aan
nakomelingen.

Als het fenotype tijdens het leven wijzigt, worden de eigenschappen niet automatisch
doorgegeven naar het nageslacht. Bijvoorbeeld als jij je haar van blond naar blauw verft is
het niet dat je kinderen ook blauw haar zullen krijgen.

DNA
In de celkern ligt erfelijke informatie opgeslagen in de chromosomen. Langgerekte draden
die zijn opgebouwd uit DNA.

DNA is opgebouwd uit 4 verschillende

bouwstenen, de nucleotiden. Een nucleotide
bestaat uit een fosfaatgroep, desoxyribose en
stikstofbase. Verder bestaat de stikstof base uit:
+ Adenine (A)
+ Thymine (T)
+ Cytosine (C)
+ Guanine (G)

Basenparing → A+T & C+G.

DNA-sequentie → De specifieke volgorde van nucleotiden stikstofbasen.
Genexpressie → Het wel of niet tot uiting komen van een bepaald gen.
Inactivatie → Genen staan uit.
Gen → Een gedeelte van het chromosoom met gecodeerde informatie voor één erfelijke
eigenschap. Van elke erfelijke eigenschap krijg je één onderdeel van je moeder en één
onderdeel van je vader. Je moeder geeft je dus informatie over je oogkleur, maar je vader
ook. Ook krijg je van beide ouders informatie over de kleur van je haar. Een gen bestaat dus
uit twee onderdelen. Eén onderdeel van pa en één onderdeel van ma. Zo'n onderdeel noem
je een allel. Samengevat komt het er op neer dat één erfelijke eigenschap (gen) is
opgebouwd uit twee allelen.

Aangeboren afwijking → Wanneer een afwijking, aandoening of ziekte in de baarmoeder

ontstaat. Bijvoorbeeld door slaapmedicatie.
Erfelijke ziekte → Ziekte of aandoening die genetisch wordt doorgegeven door de ouders.
 Biologie SE H3P1
Chromosomen
De informatie voor erfelijke eigenschappen liggen op de chromosomen. In lichaamscellen
(somatische cellen) komen chromosomen in paren voor (chromosomenparen). Voor elk
erfelijk eigenschap heb je dus ook 2 genen.
Homologe chromosomen → Chromosomen van gelijke vorm en lengte. Bij de vrouw zijn dat
al haar chromosomen (23) bij de man zijn het er 22 ( - het geslachtschromosoom).
Geslachtschromosomen → Het 23e chromosomenpaar bepaalt het geslacht. XX bij de
vrouw en XY bij de man.
Autosomen → Alle chromosomen behalve de geslachtschromosomen (22).
Karyotype / karyogram → Rangschikking van de chromosomen.
 Biologie SE H3P2
De plaats van een gen op een chromosoom noem je een locus (mv loci).
In lichaamscellen komen genen in paren voor, in geslachtscellen komen genen enkelvoudig
voor.

Homozygoot → beide allelen van een eigenschap bevatten hetzelfde informatie.

Heterozygoot → beide allelen van een eigenschap bevatten verschillende informatie.
Personen die heterozygoot zijn, zijn drager van het recessieve allel.

Dominant allel → Allel dat altijd tot uiting komt in het fenotype.
Recessief allel → Allel dat alleen tot uiting komt in het fenotype als er geen dominant allel
aanwezig is.

Recombinatie → Het verdelen van erfelijke eigenschappen. Recombinatie kan plaats vinden
tijdens meiose 1 en geslachtelijke voortplanting. Berekening bij de mens : 223 = 8,4 miljoen.
Hierdoor ontstaat genetische variatie. Door genetische variatie heeft een soort een grote
overlevingskans, vooral bij veranderende milieuomstandigheden.
Mutatie → verandering in erfelijke eigenschap.

Onvolledig dominant → een dominant allel dat bij een heterozygoot individu een recessief
gen ook enigszins tot uiting laat komen in het fenotype. Bijvoorbeeld als je een allel voor
groene en bruine ogen hebt, is het allel voor bruine ogen onvolledig dominant.

Intermediair fenotype → Beide eigenschappen komen tot uiting (gemengd) beide allelen zijn
hierbij "even sterk".

Codominantie → Beide allelen komen volledig tot uiting in het fenotype.

 Biologie SE H3P3
Het opstellen van een kruisingsschema
1.) Wat zijn de genotypen van de ouders? Geef deze in een kruising weer Bijv.:
P (parents)
Genotypen: AA x aa. De kruising is hier AA x aa.
2.) Welke allelen kunnen de geslachtscellen van de ouders bevatten?
Geslachtscellen komen eenmalig voor, dus bijv.:
A en a
3.) Wat zijn de mogelijkheden voor de versmelting van de zaad en eicel?
F1 → Als P zich voortplant onderling ontstaat F1
F2 → Als F1 zich onderling voortplant (zelfbestuiving) ontstaat F2
Dit noteer je als volgt:

Kruisingsschema monohybride kruising:

P: AA x aa
Geslachtscellen: A en a(Dominantie wet van Mendel)
F1 : Aa x Aa
Geslachtscellen: A of a en A of a
F2 :
! Let op, raak niet in de war tussen een kruising en een
kruisingsschema, als ze in de vraag alleen om de kruising
vragen schrijf dan ook geen kruisingsschema!

Verhoudingen
Let goed op of ze in een vraag om de genotype of fenotype vragen. Stel dat de A in de
voorbeeld opdracht staat voor een zwarte vacht en de a staat voor een bruine vacht en ze
vragen om de verhouding van het fenotype, dan kijk je als volgt: Je ziet dat A een dominant
allel is. dus ¾ van de keren heeft het dier een zwarte vacht hier. Dat noteer je zo:
Zwarte vacht: bruine vacht = 3 : 1
Als ze vragen om het genotype noteer je dat als volgt:
AA:Aa:aa = 1:2:1

Als in een opdracht een allel het sowieso niet kan zijn, reken je die niet mee als een kans,
laat me uitleggen wat ik bedoel: Stel je hebt een kruisingsschema en daarin kan aa het nooit
zijn, dan laat je aa uit de berekening, dan wordt het bijv ⅔ ipv ½ . (bekijk opdracht 28)

Frequentie en de verhoudingen
P: Aa x aa= verhouding in F1 genotypen = Aa:aa= 1:1. Fenotypen uiting: 1:1
P: Aa x Aa= verhouding in F1 genotypen= AA:Aa:aa=1:2:1. Fenotypen uiting: 3:1
Een testkruising kan worden uitgevoerd met aa en ook Aa, alle nakomelingen die van het
organisme geboren zouden dan Aa of AA moeten zijn als de testorganisme homozygoot is.
Testkruisingen worden ingezet in dominant overervende aandoeningen om te kijken of ze
heterozygoot zijn.

! Op het moment dat 2 ouders met hetzelfde fenotype een nakomeling krijgen met een ander
fenotype zijn beide ouders heterozygoot, de nakomeling is dan homozygoot recessief voor
deze eigenschap!
 Biologie SE H3P3
Let altijd goed op wat ze in de vraag vragen. Vragen ze om de kruising? Schrijf dan ook
alleen de kruising op. Als ze vragen om het aantal organismen schrijf dan ook niet alleen de
verhouding op, maar gewoon het aantal organismen. Als ze alleen om de genotype
verhouding vragen en niet die van het fenotype schrijf dan ook alleen die van het genotype
op.

Een testkruising is alleen betrouwbaar als de F1 bestaat uit een groot aantal nakomelingen.
 Biologie SE H3P4
In de lichaamscel van een mens zitten 44 autosomen en 2 geslachtschromosomen. Een
geslachtscel bevat 22 autosomen en 1 geslachtschromosoom. Bij een man kan het ene
geslachtschromosoom een X of Y zijn, Bij de vrouw is de eicel altijd een X. Als ze vragen om
de karyotype in een formule is dat bij een man [46,XY] en bij de vrouw [46,XX].
Als het dier zoals bijvoorbeeld een dar is ontstaan uit een onbevruchte eicel, is de kern van
zo’n lichaamscel en zaadcel gelijk in het aantal chromosomen.

Het geslacht wordt pas bepaald bij de bevruchting. Een man ontstaat uit een X en Y
chromosoom. Een meisje ontstaat uit een X en X chromosoom.

Eeneiige tweeling heeft hetzelfde geslacht.

X chromosomaal
Een vrouw die heterozygoot is voor een X-chromosomaal allel noem je een draagster. Bij de
man zijn de termen Hetero en homozygoot bij een X-chromosomaal allel niet van
toepassing. Dit komt omdat de man 1 X maar heeft en 1 Y.

Als er wordt gevraagd : "Wat is de kans dat het een zoon is en kleurenblind" moet je hierbij
niet alleen de kans op kleurenblindheid berekenen bij de jongen, maar ook de kans dat het
een jongen wordt, wat altijd ½ is. Dus bijvoorbeeld bij dit voorbeeld is er ½ kans dat de
jongen kleurenblind is en ½ kans dat het een jongen is. Dus dan doe je ½ x ½ wat ¼ is. Dat
is je kans.

Als er wordt gevraagd : "Kan het zijn dat deze aandoening van een X Chromosomaal allel
komt" werk je als volgt.
- Schrijf de genotypen in de stamboom op alsof het een X chromosomaal aandoening
is. Werk hierbij van de ouders naar de kinderen toe.

Als er wordt gevraagd: "Bij welke van deze generaties is er verschil in oogkleur tussen de
mannetjes en vrouwtjes" Kijk dan alleen naar de generatie waar geen rood man en rood
vrouw ook is maar zeg maar, agdhawaejf kijk vraag 47e.

Notatie van de verhoudingen gaat als volgt: Stel ze vragen om de verhouding tussen de
witogige en roodogige fruitvliegjes. En dat is 1:3. Schrijf dan niet alleen: Wit: rood= 1:3.
Schrijf ook het geslacht op, dus: Witoog man: rood oog man: rood oog vrouw= 1:2:1.

X chromosomale overerving
Kenmerken in een stamboom:
- X chromosomale aandoening komen vaker bij mannen voor dan bij vrouwen.
- Mannen met de aandoening geven het niet door aan hun zonen, maar wel aan hun
kleinzonen via hun dochter omdat de vader alleen de X aan de dochter kan
doorgeven.
Bij X chromosomale overerving liggen de genen voor de eigenschap in het X
geslachtschromosoom.